"Downi sündroom" - hetkel peetakse aminotsenteesi kõige täpsemaks uuringuks. Trisoomia. Ligikaudu 5% patsientidest on mosaiikism (kõik rakud ei sisalda täiendavat kromosoomi). Poistel ja tüdrukutel esineb anomaalia sama sagedusega. Näiteks on sündroomi spetsiifilised ultraheli tunnused. Iseloomuomadused.
"Kooma" - ureemilise kooma patogenees. Tundlikkus ja refleksid puuduvad. Vananedes kaob plastilisus, mass muutub kõvaks ja rabedaks. - CRF-i viimane etapp. Kliinik. Hingamine aeglustub. ureemiline kooma. Lihastoonus ja kõõluste refleksid vähenevad Tsüanoos, tahhükardia, hüpotensioon. Sellel on iseloomulik oopiumi lõhn.
"Hingamisteede haigused" - Hingamine-. Märgid: köha koos röga, palavik, õhupuudus. Tonsilliit (äge, krooniline). Sellegipoolest tasub kaaluda... Bronhiit jaguneb ägedaks ja krooniliseks. Peamine allikas on kopsutuberkuloosihaige, kes eritab röga Mycobacterium tuberculosis'ega. Gaaside vahetust rakkude ja keskkonna vahel nimetatakse.
"Seedetrakti haigused" - 2. 8. Tunni teema: "Seedehügieen. 6. Ei tohi end sööma sundida. 11. Seedetrakti haigused. Toidumürgitus. 14. 5. 7. Toidu säilitamine ilma külmkapita on ohtlik. Ennetamine seedetrakti haigused. Tavaliselt kaasneb patsiendi kehakaalu langus, üldine halb enesetunne, pearinglus, ärrituvus jne.
"Elundite haigused" - 6. 12. 9. 3. 8. Säilitage toiduainete varusid külmikutes, kappides, suletavates purkides ja karpides. Ussihaigused. 4. 24. Vajalik on pöörduda arsti poole. Märgid. Seedesüsteemi haigused. 15. Kõige ohtlikumad haigused.
1 23-st
Ettekanne teemal:
slaid number 1
Slaidi kirjeldus:
slaid number 2
Slaidi kirjeldus:
Dalton zm, värvipimedus on pärilik, harva omandatud nägemise tunnus, mis väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi. See on oma nime saanud John Daltoni järgi, kes kirjeldas esimest korda 1794. aastal üht värvipimeduse tüüpidest, mis põhines tema enda tunnetel.
slaid number 3
Slaidi kirjeldus:
John Dalton John Dalton 1766 - 1844 füüsik, keemik oli protanoop (ei eristanud punast), kuid ei teadnud oma värvipimedusest kuni 26. eluaastani. Tal oli kolm venda ja õde ning kaks venda kannatasid värvipimeduse kuni punaseni. Dalton kirjeldas väikeses raamatus üksikasjalikult oma perekondlikku nägemisdefekti. Tänu tema väljaandele ilmus sõna “värvipimedus”, mis sai paljudeks aastateks sünonüümiks mitte ainult tema kirjeldatud visuaalsele anomaaliale spektri punases piirkonnas, vaid ka värvinägemise mis tahes rikkumisega.
slaid number 4
Slaidi kirjeldus:
Värvinägemise häirete põhjus Inimestel paiknevad võrkkesta keskosas värvitundlikud retseptorid – närvirakud, mida nimetatakse koonusteks. Kõigil kolmel koonuse tüübil on oma tüüpi valgulise päritoluga värvitundlik pigment. Ühte tüüpi pigment on tundlik punase, teine rohelise ja kolmas sinise suhtes. Normaalse värvinägemisega inimestel on koonustes kõik kolm pigmenti (punane, roheline ja sinine) vajalikus koguses.
slaid number 5
Slaidi kirjeldus:
Värvinägemise häirete pärilikkus Värvipimeduse ülekandumine on seotud X-kromosoomiga ja kandub peaaegu alati geenikandja emalt pojale, mistõttu on see kakskümmend korda suurem tõenäosus meestel XY sugukromosoomide komplekt. Meestel ei kompenseerita ainsa X-kromosoomi defekti, kuna puudub "varu" X-kromosoom. 2–8% meestest kannatavad erineva raskusastmega värvipimeduse all ja ainult 4 naist 1000-st. Nägemisdefekti ilmnemiseks naisel on vajalik üsna haruldane kombinatsioon - mutatsiooni olemasolu mõlemas X-kromosoomis . Seda tüüpi värvipimeduse ilming on seotud ühe või mitme valgustundliku pigmendi tootmise rikkumisega nägemiskoonuse retseptorites. Teatud tüüpi värvipimedust ei tohiks pidada "pärilikuks haiguseks", vaid pigem nägemise tunnuseks. Briti teadlaste uuringute kohaselt suudavad inimesed, kellel on raske punast ja rohelist värvi eristada, eristada paljusid teisi toone. Eelkõige khaki toonid, mis normaalse nägemisega inimestele tunduvad ühesugused. Võib-olla varem andis selline omadus selle kandjatele evolutsioonilisi eeliseid, näiteks aitas see leida toitu kuiva rohust ja lehtedest.
slaid number 6
Slaidi kirjeldus:
Omandatud värvipimedus See on haigus, mis areneb ainult silmas, kus on kahjustatud võrkkest või nägemisnärv. Seda tüüpi värvipimedust iseloomustab progresseeruv halvenemine ja raskused sinise ja kollase värvi eristamisel. On teada, et I.E. Kõrges eas Repin püüdis parandada oma maali "Ivan Julm ja tema poeg Ivan 16. novembril 1581". Ümberkaudsed avastasid aga, et värvinägemise rikkumise tõttu moonutas Repin tugevalt enda maali värvilahendust ning töö tuli katkestada.
slaid number 7
Slaidi kirjeldus:
slaid number 8
Slaidi kirjeldus:
slaid number 9
Slaidi kirjeldus:
Hemofiilia on pärilik haigus, mis on seotud hüübimishäiretega (vere hüübimise protsess); selle haigusega tekivad verejooksud liigestes, lihastes ja siseorganites nii spontaanselt kui ka trauma või operatsiooni tagajärjel. Hemofiilia korral suureneb patsiendi surmaoht aju ja teiste elutähtsate organite hemorraagiast järsult isegi väiksema vigastuse korral. Raske hemofiiliaga patsiendid on liigeste ja lihaskoe sagedaste hemorraagiate tõttu puudega. Hemofiilia ilmneb ühe geeni muutumise tõttu X-kromosoomil (retsessiivne mutatsioon). Hemofiiliat on kolme tüüpi (A - 80-85%, B, C).
slaid number 10
Slaidi kirjeldus:
Tavaliselt põevad seda haigust mehed, hemofiilia kandjatena tegutsevad naised, kes ise tavaliselt sellesse ei haigestu, kuid võivad sünnitada haigeid poegi või kandjaid tütreid. Ajaloo kuulsaim hemofiilia kandja oli kuninganna Victoria; ilmselt toimus see mutatsioon tema de novo genotüübis, kuna tema vanemate perekondades hemofiiliat ei registreeritud. Teoreetiliselt võib see juhtuda isegi siis, kui Victoria isa polnud tegelikult Kenti hertsog Edward Augustus, vaid mõni teine hemofiiliat põdev mees, kuid selle kasuks pole ajaloolisi tõendeid. Üks Victoria poegadest (Leopold Duke of Albany) kannatas hemofiilia all, samuti mitmed lapselapsed ja lapselapselapsed (sündinud tütardest või tütretütardest), sealhulgas Vene tsarevitš Aleksei Nikolajevitš.
slaid number 11
Slaidi kirjeldus:
slaid number 12
Slaidi kirjeldus:
slaid number 13
Slaidi kirjeldus:
Sünnieelse diagnoosimise meetodid jagunevad olenevalt gestatsiooni vanusest: koorioni biopsia - rakkude saamine, millest moodustub platsenta (tiinusperiood 10-13 nädalat) platsenta biopsia - platsentarakkude saamine (tiinusperiood 14-20 nädalat), mis on tehniliselt sarnane koorioni biopsia Uuringu põhiülesanne sel perioodil on loote väärarengute ja tüsistunud raseduse tunnuste tuvastamine. Peamine on välistada enamik loote väärarenguid ja kromosomaalsete haiguste markereid (üle 20)
slaid number 14
Slaidi kirjeldus:
Iga 23 kromosoomi saab värvida oma värviga.Iga kromosoom on värvitud vöötkoodiga.See võimaldab näha kromosoomide arvu ja struktuuri muutust sh kasvajahaiguste korral. Kasvajahaigusi seostatakse peaaegu alati genoomi ümberkorraldustega. Inimese kromosoomid on nummerdatud suuruse kahanevas järjekorras vahemikus 1 kuni 22.
slaid number 15
Slaidi kirjeldus:
John Langdon Haydon Down on teadlane, kes kirjeldas esmakordselt Downi sündroomi ja nimetas seda "mongolismiks". Arsti perekonnanimi on sama, mis ingliskeelne sõna "down", mille tulemuseks on populaarne eksiarvamus Downi sündroomi (vaimne alaareng) olemusest – sündroom nimetati aga nii 1965. aastal vaid tema enda nime järgi. (Vene keeles on sõna "alla" kasutamine selle kromosoomianomaaliaga inimeste kohta või solvanguna ebaviisakas.) Briti geneetik
slaid number 16
Slaidi kirjeldus:
Downi sündroomiga lapse saamise oht sõltub ema vanusest. Alla 25-aastastel naistel on haige lapse saamise tõenäosus 1/1400, kuni 30 - 1/1000, 35-aastaselt suureneb risk 1/350-ni, 42-aastastel - kuni 1/60. , ja 49-aastaselt - kuni 1/1000. 12. Kuna aga noored naised sünnitavad üldiselt palju rohkem lapsi, sünnib enamik (80%) kõigist Downi sündroomiga inimestest tegelikult alla 30-aastastele naistele. Tänapäeval sünnib maailmas Downi sündroomiga iga kuuesajas laps.India teadlased on avastanud, et Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus sõltub suuresti emapoolse vanaema vanusest: mida vanem ta lapse sünnitas oli. tütar, seda suurem on haigete lapselaste saamise tõenäosus. See tegur võib osutuda olulisemaks kui kolm muud varem teadaolevat (ema vanus, isa vanus ja abielu sugulusaste).
Slaidi kirjeldus:
Iseloomulik. "Mongoloidsed" silmad, väike ümar pea, sile, niiske, turseline nahk, kuivad, hõrenevad juuksed, väikesed ümarad kõrvad, väike nina, paksud huuled, põikisuunalised sooned keelel, mis sageli ulatub väljapoole, kuna ei mahu suuõõnde õõnsus. Sõrmed on lühikesed ja paksud, väike sõrm on suhteliselt väike ja tavaliselt sissepoole painutatud. Suureneb käte ja jalgade esimese ja teise sõrme vaheline kaugus. Jäsemed on lühikesed, kasv on reeglina tavalisest palju madalam. Seksuaalsed omadused on halvasti arenenud ja tõenäoliselt enamikul juhtudel puudub paljunemisvõime. Patsientide intelligentsus väheneb tavaliselt mõõduka vaimse alaarengu tasemele. Intelligentsuskoefitsient (IQ) jääb vahemikku 20–49, kuigi mõnel juhul võib see olla nendest piiridest üle või alla. Isegi täiskasvanud patsientidel ei ületa vaimne areng tavalise seitsmeaastase lapse taset.
Slaidi kirjeldus:
Edwardsi sündroomi trisoomia 18. kromosoomis esineb vastsündinutel sagedusega 1:3300 kuni 1:10 000; tüdrukud on 3 korda tõenäolisemad kui poisid. Mõjutatud lapsed sünnivad sageli enneaegselt või hilinemisega. Rikkumised trisoomiaga 18. kromosoomil on palju raskemad kui Downi sündroomiga; ainult 50% jääb ellu 2 kuu vanuseks; 10% elab 1 aasta. Poiste keskmine eluiga on 60, tüdrukutel 280 päeva. Kliiniline pilt: ebatavalise kujuga kolju (kitsas otsmik ja lai väljaulatuv kuklak), madalad kõrvad, südamerikked, raske vaimne alaareng. Suured ainevahetus- ja endokriinsed häired, tõsine kasvupeetus.
slaid number 21
Slaidi kirjeldus:
Slaidi kirjeldus:
Shereshevsky-Turneri sündroom on naiste ühe X-kromosoomi anomaalia kliiniline ilming. Turneri sündroom on 60% juhtudest tingitud X-kromosoomi monosoomiast (45,X karüotüüp). Levimus elusalt sündinud laste seas on 1:5000 (tüdrukutel 1:2500). Sündroomile on iseloomulikud luustiku ja siseorganite mitmed väärarengud. Olulisemad fenotüübilised tunnused: lühike kasv ja munasarjade täielik puudumine. Muud tunnused: lühike kael pterigoidsete nahavoltidega, madal juuksepiir pea tagaosas, tünnikujuline rind, näo proportsioonid, käte O-kujuline kumerus (küünarliigeste deformatsioon), jalgade X-kujuline kumerus.
slaid 1
slaid 2
Geneetilised haigused on haiguste rühm, mille kliinilised ilmingud on heterogeensed ja mida põhjustavad geenitasandi mutatsioonid. Geenihaiguste üldine esinemissagedus inimpopulatsioonides on 2-4%. Inimeste geenimutatsioonid on paljude päriliku patoloogia vormide põhjused. Praeguseks on kirjeldatud üle 3000 sellise päriliku haiguse. Fermentopaatia on geenihaiguste kõige levinum ilming. Samuti võivad pärilikke haigusi põhjustavad mutatsioonid mõjutada struktuurseid, transpordi- ja embrüonaalseid valke. Patoloogilised mutatsioonid võivad realiseeruda erinevatel ontogeneesi perioodidel. Enamik neist avaldub emakas (kuni 25% kõigist pärilikest patoloogiatest) ja puberteedieelses eas (45%). Umbes 25% patoloogilistest mutatsioonidest ilmnevad puberteedieas ja noorukieas ning ainult 10% monogeensetest haigustest areneb välja üle 20 aasta.
slaid 3
slaid 4
Geenihaiguste klassifikatsioon: pärilikkuse tüübi järgi jagunevad geenihaigused autosoom-dominantseks, autosoom-retsessiivseks, X-seotud dominantseks jne. Sõltuvalt patoloogilises protsessis enim osalevast süsteemist või organist jaotatakse geenihaigused vastavalt metaboolse defekti olemusele närvi-, neuromuskulaarseteks, naha-, silma-, lihas-skeleti-, sisesekretsiooni-, vere-, kopsu-, südame-veresoonkonna-, urogenitaal-, seedetrakti- jm. , geenihaigused jagunevad haigusteks, mis on seotud aminohapete, süsivesikute, lipiidide, mineraalide ainevahetuse, nukleiinhapete ainevahetuse jne rikkumisega. iseseisva rühma moodustavad pärilikud haigused, mis tekivad siis, kui ema ja loote ei ühildu veregrupi antigeenidega
slaid 5
Tourette'i sündroom (Tourette'i tõbi, Gilles de la Tourette'i sündroom) on kesknärvisüsteemi häire, mis väljendub näo-, kaela- ja õlavöötme lihaste tikilaadsete tõmbluste, huulte ja huulte tahtmatute liigutuste kombinatsioonina. keel, millega kaasneb sage köha ja sülitamine, koprolaalia. Haigus võib olla pärilik. Sündroomi põhjustab aju juttkeha struktuuri muutus, kuid see võib olla ka funktsionaalse iseloomuga. Esmakordselt kirjeldas Georges Gilles de la Tourette 1885. aastal. Seda esineb 0,05% elanikkonnast, peamiselt lastel. 3 korda sagedamini meestel (kellest 95% on vanuses 2-5 aastat). Seda võib täheldada ka 15–30-aastastel inimestel. Tourette'i sündroomi all kannatavate inimeste tahtmatud liigutused on oma ilmingutelt sama tüüpi (teravad, kiired, tormakad). Koos motoorsete tikkidega ilmnevad ka häälikulised sümptomid: üksikute häälikute ja liigendamatute sõnade hääldus on sündroomile iseloomulik tunnus. Mõnel juhul võib täheldada nn eholaaliat, st sõnade, silpide või helide obsessiivset kordamist. Pooltel Tourette'i sündroomiga juhtudest on võimalikud vokaalsed tikid koos vääritute solvavate sõnadega, aga ka vääritud žestid. Patsiendid võivad end vigastada, kuna nad ei suuda äkilisi liigutusi kontrollida. Tourette'i sündroom.
slaid 6
Slaid 7
Shereshevsky-Turneri sündroom Shereshevsky-Turneri sündroom on kromosomaalne haigus, millega kaasnevad iseloomulikud füüsilise arengu kõrvalekalded, lühike kasv ja seksuaalne infantiilsus.
Slaid 8
Shereshevsky-Turneri sündroomiga lapsel on suguelundite esmane alaareng. Munasarjade asemel moodustuvad sidekoe kiud, emakas on vähearenenud.Seda sündroomi võib kombineerida teiste organite vähearenguga. Tüdrukutel on juba sündides märgata nahavoltide paksenemist kuklal, tüüpilist käte ja jalgade turset. Sageli sünnib laps väikesena, väikese kehakaaluga. Varases lapsepõlves on lapsel iseloomulik välimus: kasv on väike, väike alalõug, väljaulatuvad kõrvad, lühike kael pterigoidsete voldikutega, alumine juuksepiir kaelal on madal, lai rindkere üksteisest kaugel asuvate nibudega, nibud on sageli sisse tõmmatud. , käte kõverus küünarliigeste piirkonnas, kumerad küüned lühikestel sõrmedel. Puberteedieas sekundaarsed seksuaalomadused ei arene (piimanäärmed on vähearenenud, karvakasv häbemel ja kaenlaalustes ei avaldu). Menstruatsiooni ei ole. Ühel kolmandikul patsientidest esineb väärarenguid teistes elundites. Sageli on need südame-veresoonkonna süsteemi väärarengud (interventrikulaarse vaheseina mittesulgumine, avatud Botalli kanal), kuseteede väärarengud (neerude alaareng, kusejuhade kahekordistumine, kahekordistumine ja hobuserauakujuline neer).
Slaid 9
Klinefelteri sündroom Klinefelteri sündroom või seemnetorukeste düsgenees (seemnetorukeste arenguhäired). Klinefelter kirjeldas seda 1942. aastal kui eunuhhoidismi, günekomastia, väikeste munandite, sperma tootmise puudumise ja folliikuleid stimuleeriva hormooni suurenenud sekretsiooni kombinatsiooni. Seda haigust põhjustab sugukromosoomide kaasasündinud anomaalia, mille puhul on patsiendil üks lisa X-kromosoom, harvem on mitu X-kromosoomi lisa. Tavaliselt kirjeldatakse meeste normaalset sugukromosoomide komplekti kui XY.
slaid 10
Klinefelteri sündroomi korral sünnieelsel perioodil toimub munandite areng normaalselt ja vastsündinud laps ei erine teistest lastest kuni peaaegu noorukieani. Puberteedieas munandite suurus ei suurene, nagu tavaliselt, vaid väheneb. Munandid muutuvad tihedamaks. Neis asendub munandite normaalne kude kiuliste nööridega, meessuguhormoone tootvate rakkude arv väheneb järsult. Esineb hüpogonadismi (sugunäärmete funktsiooni puudumine). Androgeenide puudusest tingitud luude pikkuse kasv ei peatu ja kujunevad välja pikkade jäsemetega keha "eunuhhoidsed" proportsioonid. Karvakasv on hõre, häbemekarva kasv on naise tüüpi. Peenis on tavaliselt normaalse suurusega või võib olla veidi vähenenud, munandid on väikesed, lõtv, seksuaalfunktsioon, erektsioon on vähenenud, ejakulaadi kogus on väike, orgasm on kerge. Patsiendid on viljatud. Mõnedel Klinefelteri sündroomiga patsientidel on vaimsed häired. Patsiendid väldivad sageli arstiabi ja väidavad end olevat täiesti terved. Nad võivad ilmutada antisotsiaalset käitumist.
slaid 2
Teema asjakohasus.5% lastest sünnib geneetiliste defektidega. Kromosoomihaigusi täheldatakse 1% vastsündinutel. Nad põhjustavad 45–50% hulgi väärarenguid, 36% vaimset alaarengut, 50% naiste viljatust ja 10% meeste viljatust. Geenihaigusi on üle 3500. Need moodustavad 8% kõigist inimarengu kõrvalekalletest.
slaid 3
Põhiküsimused: 1. Kromosoomide tasakaalustamatusest põhjustatud pärilikud haigused.1.1. Autosoomide arvu muutus (aneuploidsus) .1.2. Autosoomide struktuurimuutused (kromosoomiaberratsioonid) 1.3. Sugukromosoomide arvu muutused.2. Geneetilised haigused 3. Pärilike haiguste ennetamine
slaid 4
Geeni (molekulaarsed) haigused on pärilikud haigused, mis tekivad geenimutatsioonide tagajärjel. Geenimutatsioonid on muutused geeni DNA struktuuris. Geenimutatsioonide tüübid: asendused, insertsioonid, väljalangemised, nukleotiidipaaride kahekordistumine. Selle tulemusena on valkude struktuur häiritud.
slaid 5
Geenihaiguste klassifikatsioon 1. Aminohapete metabolismi rikkumine: fenüülketonuuria. 2. Süsivesikute ainevahetuse rikkumine: galaktoseemia, fruktoseemia. 3. Lipiidide ainevahetuse häire: perekondlik hüperkolesteroleemia. 4. Hormoonide biosünteesi rikkumised: adrenogenitaalne sündroom. 5. Vitamiini metabolismi rikkumine: vitamiini B12 malabsorptsioon. 6. Hemoglobiini sünteesi rikkumised: sirprakuline aneemia, talasseemia.
slaid 6
Pärilikkuse tüübi järgi jaotatakse geenihaigused rühmadesse: autosoomne dominantne Autosomaalne retsessiivne X-seotud dominantne X-seotud retsessiivne Y-seotud Geenihaiguste diagnoosimiseks kasutatakse geneetika biokeemilisi, genealoogilisi meetodeid ja lootevee uuringu meetodit.
Slaid 7
Autosoomne dominantne tüüp: 1) mehed ja naised on võrdselt mõjutatud; 2) tunnus on päritud vertikaalselt; 3) haige lapse üks või mõlemad vanemad on haiged.
Slaid 8
Akondroplaasia on autosoomne domineeriv haigus. Sagedus: 1: 100 000 vastsündinut. Põhjuseks on torukujuliste luude kasvu rikkumine. Peamised ilmingud: lühikeste jäsemetega kääbus, suur pea, normaalne torso, lordoos. Intelligentsus on tavaliselt normaalne. Paljunemisvõime ei ole katki.
Slaid 9
Brahüdaktüülia on autosoomne domineeriv haigus, mida iseloomustavad lühikesed sõrmed. Sagedus: 1,5: 100 000 vastsündinut. Põhjuseks on falangide või kämblaluude (metatarsaalsete) luude kasvu rikkumine.
Slaid 10
Mandibulaarne prognathism (progenia) on autosoomne domineeriv tunnus. Seda iseloomustab alalõua liigne areng. Täheldatakse hambumushäireid ja mõnel juhul alumiste purihammaste enneaegset hävimist.
slaid 11
Pärilik sferotsütoos (Minkowski-Shofari tõbi) on autosoomne dominantne haigus. Sagedus: 2,2:10 000 vastsündinut. Peamised ilmingud: erütrotsüütide arvu ja läbimõõdu vähenemine, nende sfääriline kuju. Patsientidel areneb hemolüütiline aneemia, suureneb maks ja põrn.
slaid 12
Progeeria (Hutchinson-Gilfordi sündroom) on autosoomne domineeriv haigus. Kliinilised ilmingud: keha progresseeruv, kiire vananemine alates 5-6 eluaastast. Patsiendid surevad 12-aastaselt.
slaid 13
Autosoomne retsessiivne tüüp: 1) mehed ja naised on võrdselt mõjutatud; 2) tunnus on päritud horisontaalselt; 3) haige lapse vanemad võivad olla terved; 4) haigusgeen esineb ainult homosügootses olekus (aa)
Slaid 14
Albinism on autosoomne retsessiivne haigus. Põhjuseks on melaniini sünteesiks vajaliku ensüümi türosinaasi puudumine. Avaldub naha, juuste, iirise depigmentatsioonis on kõigil rassidel ühesugune.
slaid 15
Fenüülketonuuria on autosoomne retsessiivne haigus. Põhjus on ensüümi fenüülalaniin-4-monoksidaasi puudumine. Sagedus: 1:20 000 vastsündinut. Iseloomulikud on fenüülalaniini taseme tõus veres, krambid, vaimne alaareng, naha ja juuste hüpopigmentatsioon. Ravi seisneb fenüülalaniini väljalülitamises toidust kuni 5-aastaseks saamiseni.
slaid 16
Galaktoseemia on autosoomne retsessiivne haigus. Põhjuseks on galaktoosi-1-fosfaat-uridüültransferaasi puudumine, mis lagundab piimasuhkru laktoosi. Vastsündinutel ilmnevad haiguse sümptomid pärast piima allaneelamist. Seda iseloomustab maksa suurenemine, oksendamine, kõhulahtisus, vaimne alaareng. Ravi seisneb piima väljalülitamises toidust.
Slaid 17
Alkaptonuuria on autosoomne retsessiivne pärilik haigus, mis on põhjustatud homogentishappe oksüdaasi funktsioonide kadumisest ja mida iseloomustab türosiini metabolismi häire ja suures koguses homogentishappe eritumine uriiniga. Lapse uriin on must. Järk-järgult mustaks (okronoos) põsed, kõvakesta, nina, kõrvad. Tekivad liigesemuutused. Diagnoos: 1) uriini tumenemine leelise lisamisel; 2) raudkloriidi lisamisel muutub uriin lillakasmustaks; 3) Benedicti reaktsioon annab pruuni värvuse kollase sademega; 4) kromatograafia. Ravi hõlmab loomsete saaduste (liha, muna, juust) väljalülitamist, C-vitamiini kasutamist.
Slaid 18
Tsüstiline fibroos on autosoomne retsessiivne haigus, mille põhjuseks on kloriidioonide läbitungimise rikkumine läbi epiteelirakkude membraanide. Süljenäärmete, bronhide, kõhunäärme, soolte viskoosne sekretsioon. Liigne higistamine Sagedus: 1:2500 vastsündinut. Kliinilised vormid: 1) segatud (hingamis- ja seedesüsteemi kahjustus; 2) pulmonaalne; 3) soole; 4) maksa; 5) elektrolüüt (kõhunäärme kahjustus). Diagnoos 1) higi test (naatriumkloriidi tõus higis); 2) trüpsiini esinemine väljaheites; 3) DNA diagnostika. . Ravi hõlmab pankrease ensüüme, mukolüütikume
Slaid 19
X-seotud dominantne tüüp: 1) naised haigestuvad sagedamini kui mehed; 2) tunnus on päritud vertikaalselt; 3) isa annab tunnuse edasi kõigile tütardele.
Slaid 20
D-vitamiini suhtes resistentne rahhiidi X-ga seotud domineeriv haigus. Põhjuseks on fosfaatide reabsorptsiooni vähenemine neerutuubulites. Seda iseloomustab hüpofosfateemia, pikkade luude kõverus ja tundlikkus D-vitamiini ravi suhtes.
slaid 21
Emaili hüpoplaasia on X-seotud domineeriv tunnus. Seda iseloomustab pruun hambaemail selle arengu rikkumise tõttu.
slaid 22
X-seotud retsessiivne tüüp: 1) mehed haigestuvad sagedamini; 2) ema annab tunnuse edasi poegadele ja isa tütardele.
slaid 23
Hemofiilia on X-seotud retsessiivne haigus. Sagedus: 1:2500 vastsündinut.Iseloomustab verejooks, hemartroos (verejooks liigestesse). Põhjuseks on VIII või IX hüübimisfaktorite vaegus.
slaid 24
Hemofiilia. Põlveliigese (a) ja jalalaba (b) hemartroos
Slaid 25
Kuninganna Victoria sugupuu, kus esineb hemofiilia
slaid 26
Hüdrotsefaalia on X-seotud retsessiivne haigus. Sagedus: 1:2000 vastsündinut. Põhjus on tserebrospinaalvedeliku väljavoolu rikkumine. Seda iseloomustab pea suuruse suurenemine, neuroloogilised häired, vaimne alaareng.
Slaid 27
Värvipimedus on üks levinumaid X-kromosoomiga seotud retsessiivselt pärilikke anomaaliaid. Seda iseloomustab punase ja rohelise värvi tajumise rikkumine. Selle pärimise põhimõtted on samad, mis hemofiilial.
Slaid 28
XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn värvipimedus N = normaalne n = kaugnägemine
Slaid 29
Ihtüoos on X-seotud retsessiivne haigus. Põhjuseks on ensüümi steriilse sulfataasi puudus. Seda iseloomustab naha suurenenud keratiniseerumine ("kalasoomused").
slaid 30
Y-seotud tüüp: 1) haigestuvad ainult mehed; 2) isa annab tunnuse edasi kõigile poegadele.
Slaid 31
Auricles-Y-seotud tunnuse hüpertrichoos
slaid 32
Autosomaalsete ja sooga seotud geenihaiguste võrdlus
Slaid 33
Mitokondriaalsed haigused Igal mitokondril on oma rõngakujuline DNA. See kromosoom (M-kromosoom) sisaldab 16569 aluspaari. Mitokondriaalse DNA geenimutatsioone täheldatakse Leberi päriliku optilise atroofia, mitokondriaalsete müopaatiate, progresseeruva oftalmopleegia, müokardiopaatiate, ataksia-pimeduse korral. Mitokondrid kanduvad edasi koos munarakkude tsütoplasmaga, spermatosoidid peaaegu ei sisalda tsütoplasmat. Mitokondriaalsele pärilikkusele on iseloomulikud järgmised tunnused: 1) haigus kandub edasi ainult emalt lastele; 2) haigestuvad nii tüdrukud kui poisid; 3) haige isa ei kanna haigust edasi ei tütardele ega poegadele.
slaid 34
Multifaktoriaalsed haigused ehk päriliku kalduvusega haigused, mis on põhjustatud geneetiliste ja mittegeneetiliste tegurite (keskkonna) kombinatsioonist. Multifaktoriaalsete haiguste rakendamiseks on vajalik mitte ainult indiviidi vastav geneetiline konstitutsioon, vaid ka tegur või keskkonnategurite kompleks, mis mängib patoloogia kujunemisel lähtepunkti. Nende haiguste hulka kuuluvad: ateroskleroos, podagra, reuma, südame isheemiatõbi, hüpertensioon, epilepsia, maohaavand ja kaksteistsõrmiksoole haavand, maksatsirroos, suhkurtõbi, bronhiaalastma, tuberkuloos, psoriaas, skisofreenia.
Slaid 35
Multifaktoriaalsete haiguste iseloomulikud tunnused: 1) kliiniliste vormide ja individuaalsete ilmingute suur polümorfism; üleminekuvormide olemasolu tervetelt inimestelt haigetele, subkliinilistest vormidest haiguse raske kulgemiseni; 2) kõrge esinemissagedus elanikkonnas (suhkurtõbi mõjutab 5% maailma inimestest, allergilised haigused - üle 10%, skisofreenia - 1%, hüpertensioon - umbes 30%); 3) pärimise vastuolu Mendeli seadustega; 4) patsientide erinev vanus.
slaid 36
Pärilikkuse kaudu edastatakse kalduvus teatud haigusele. Mõne kliinilise vormi puhul on päriliku (perekondliku) teguri roll määrav. Patsiendi lähedaste riskiaste sõltub haiguse esinemissagedusest elanikkonnas. Mida tihedam on sugulussidemed haigete sugulastega, seda suurem on tõenäosus, et neil on haige laps.
Slaid 37
Mõnel juhul on patoloogia esinemissagedus sõltuvalt soost ebaühtlane. Näiteks puusaliigese kaasasündinud düsplaasia (liigese ebanormaalsest arengust tingitud kaasasündinud alaväärsus, mis võib viia reieluupea subluksatsiooni või nihestuseni – "kaasasündinud puusaliigese nihestuseni") esineb sagedamini tüdrukutel ja püloorset stenoosi poisid.
Slaid 38
Päriliku eelsoodumusega haigused võivad olla monogeensed ja polügeensed. Aluseks on polügeenne pärilikkus ja sageli heterosügootsus. Polügeense pärilikkuse korral määravad tunnuse mitmed mittealleelsed geenid, kuid need avalduvad sõltuvalt keskkonnatingimustest. Heterosügootse kandmise korral ei avaldu patoloogiline retsessiivne geen heterosügootses olekus, kuid see võib avalduda ebasoodsates elutingimustes.
Slaid 39
Kuna päriliku kalduvusega haigused on määratud pärilike ja keskkonnategurite koosmõjul, klassifitseeritakse need haigusteks, mille läbitungimine sõltub suuresti keskkonnatingimustest. Keskkonnatingimuste muutmisega saab oluliselt muuta selliste haiguste ilminguid ja isegi neid ära hoida.
Slaid 40
Slaid 41
Meditsiiniline geneetiline nõustamine on arstiabi eriliik, mis on kõige levinum pärilike haiguste ennetamise liik. Selle olemus seisneb päriliku patoloogiaga lapse sünni prognoosi kindlaksmääramises, selle sündmuse tõenäosuse selgitamises nõustajatele ja pere abistamisel edasise lapseootuse üle.
Slaid 42
Meditsiinilise geeninõustamise näidustused: 1) kaasasündinud väärarenguga lapse sünd; 2) tuvastatud või kahtlustatav pärilik haigus perekonnas selle sõna laiemas tähenduses; 3) lapse kehalise arengu hilinemine või vaimne alaareng; 4) korduvad spontaansed abordid, nurisünnitused, surnultsündid; 5) lähisugulusabielud; 6) kokkupuude kahtlustatava teratogeensusega või teadaolevate teratogeenidega esimese 3 kuu jooksul. Rasedus; 7) raseduse ebasoodne kulg. Iga paar peab läbima meditsiinilise geeninõustamise enne sünnituse planeerimist (perspektiivselt) ja kindlasti pärast haige lapse sündi (tagasiulatuvalt).
slaid 43
Slaid 44
Meditsiinilise geneetilise nõustamise põhiülesanded 1) päriliku haiguse täpse diagnoosi panemine; 2) haiguse pärilikkuse tüübi tuvastamine selles perekonnas; 3) perekonnas päriliku haiguse kordumise riski arvestus; 4) ennetusmeetodi määramine; 5) selgitus abi palujatele, kogutud teabe sisu, meditsiinigeneetiline prognoos ja ennetusmeetodid.
Slaid 45
Päriliku patoloogia ennetamise kaasaegseks aluseks on inimese geneetika ja meditsiini valdkonna teoreetilised arengud, mis võimaldasid mõista: 1) pärilike haiguste molekulaarset olemust, nende arengu mehhanisme ja protsesse sünnieelsel ja -järgsel perioodil. ; 2) mutatsioonide säilimise (ja mõnikord ka leviku) mustrid perekondades ja populatsioonides; 3) mutatsioonide esinemise ja tekke protsessid iduliinis ja somaatilistes rakkudes.
Slaid 46
Tänan tähelepanu eest. Häid jõule ja head uut aastat! Täname tähelepanu eest!
Vaadake kõiki slaide