נטיות גנטיות. הזהיר וחמוש: בדיקה גנטית באונקולוגית בדיקת DNA לאונקולוגיה

במאמר זה, אני לא שם לעצמי את המשימה ללמד אותך טיפול עצמי בסרטן. אם הגידול כבר זוהה והוא 100% ממאיר, אז תטופל על ידי אונקולוג וכמובן ניתן לקחת תרופות טבעיות במקביל. אבל הנה מה לעשות כשיש נטייה תורשתית לסרטן או שהמצב מפוקפק "כן או לא". במקרה זה, הרופא בדרך כלל מציע פשוט להתבונן. אבל זה איכשהו מוזר - לא לעשות כלום חוץ מבדיקות ובכל פעם לחכות בדאגה לתוצאות.

לסרטן יש סיבות וניתן להשפיע על הסיכון לפתח סרטן

המאמר הזה מיועד לאנשים סבירים שלא מאמינים בתרופת פלא, אבל מבינים שכדי להיפטר מהפחד מסרטן צריך לשנות משהו במערכת הבריאות, ולא רק לחכות.

מה יכול לגרום לך יותר לפתח גידול (על פי הרפואה הקלאסית המודרנית):

ההשפעה השלילית של אקולוגיה גרועה גורמת לסרטן. זה קורההצטברות כרונית של חומרים מסרטנים אורגניים ומינרלים מסרטנים (עופרת, כספית, ארסן, אלומיניום וכו'). מה לעשות: קודם כל, בצע ניתוח עבור יסודות קורט בשיער והשתמש בספקטרוגרפיה מסה כדי לא לכלול את האפקט הזה. אם בכל זאת קיים שיכרון, ניתן להסירו באמצעים טבעיים. כיצד לבצע ניתוח

דלקת כרונית מהווה סיכון לסרטן- בכל איבר, דלקת כרונית מסוכנת: דלקת קיבה שחיקה, דלקת ערמונית כרונית, ברונכיטיס כרונית וכו'. עליך ליישם את התוכנית המתאימה כולל. תרופות טבעיות לעצור את הדלקת הזו.

פעילות ויראלית גורמת לסרטן- ידוע שנגיף ההרפס, אפשטיין-בר, וירוס הפפילומה ואחרים יוצרים תנאים לפגיעה במנגנון הגנטי של התא ולאחר מכן התפתחות של תא סרטני ממנו. בהתאם לכך, כדי למנוע סיכון זה (במידה והוא רלוונטי עבורכם), ניתן להכיר מערכת המחזקת את מערכת החיסון וממזערת את פעילות הנגיפים.

מה אומרת הרפואה המסורתית על מניעת התפתחות גידולים

דעות אלו בנות יותר מ-2000 שנה והן חשובות לא פחות מחוות הדעת של הרפואה הרשמית. כל רופא מזרחי יגיד לך שגידולים גדלים אצל מישהו ש"סובל". הָהֵן. אשר צוברים רעלים עקב תפקוד לא תקין של הכבד, המעיים, יחד עם תת תזונה. יתרה מכך, עבור סוגים שונים (חוקות) של אנשים, תזונה נכונה שונה. וגם תשומת לב רבה מוקדשת למצב מערכת העצבים (מצב הנפש של אדם). את דעתי בנושא זה ניתן למצוא במאמר "למה אנחנו חולים?"

אני ממליץ לך לקרוא את הספר "מחקר סיני" שבו הצליחה הרפואה האירופית והאמריקאית לחשוף את סוד המזרח, מדוע יש יישובים שלמים שבהם לא מתרחשות סרטן המעי הגס, השד, הערמונית ומחלות אחרות. לקרוא ספר

כיצד תרופות טבעיות יכולות לעזור לך להפסיק לפחד ולהתחיל לעשות משהו מעשי

שוב אני חוזר: אלה לא תרופות עממיות נגד סרטן. תרופות טבעיות בצורתן המודרנית נחקרות לעומק במערב. הייתה לנו גם תקופה שבה אונקולוגים החלו להשתמש בחומרים פעילים ביולוגית, הופיעו מספר עבודת גמר מעניינות על התכונות האנטי-גידוליות של אצות, חומצות אומגה 3 (פוליאנים), אך בשל היחס השלילי של החברה לתוספי תזונה, כל העבודה הצטמצמה. כיום, אולי, רק אינדולים קלאמין וצמחים מומלצים במרפאה קונבנציונלית, אם כי ישנן דרכים אחרות להשפיע על קצב התפתחות הגידול והסיכון לגרורות.

תעשיית התרופות אינה מעוניינת במחקרים כאלה, לכן, באנגלית, אני מוצא מאמרים מדעיים על ההשפעה המוכחת על תאים סרטניים של כורכומין, פוקואידן, פוליסכרידים של פטריות שיטאקי, מיטאק, ריישי, כסף קולואידי, יסוד קורט סלניום, אלקליזציה בדם . אבל יש גם אתרים רבים שבהם הם מנסים להפריך זאת, תוך התייחסות ל"אשליות". לדעתי הפוליטיקה משחקת כאן תפקיד גדול.

ניטור ביצועים

אתה יכול להמשיך להשתמש בתרופות טבעיות על ידי ראיית יעילותן. לכל סוג של סרטן פוטנציאלי יש שיטות אבחון משלו. אל תתעלם מהם. השימוש בתרופות טבעיות אינו מונע שימוש ברפואה קלאסית.

סמני גידול (בדיקות דם) יעילים מאוד לגילוי מוקדם של גידולים רבים.

לדוגמה,

CEA (< 5,0 нг/мл) — маркер опухолей желудка, толстой кишки, прямой кишки, легких, молочных желез, яичников, матки, простатыСА 19-9 (<37 Ед/мл) — маркер карциномы поджелудочной железы.

SA 15-3 (<26,9 Ед/мл) — показатель течения заболевания и эффективности терапии карциномы молочной железы.

SA-125 (< 35 Ед/мл) — основной маркер рака яичников и его метастазов.

PSA - סמן לסרטן הערמונית לגילאי 40-49 שנים - 2.5 ננוגרם למ"ל, 50-59 שנים - 3.5 ננוגרם למ"ל, 60-69 שנים - 4.5 ננוגרם למ"ל, מעל 70 שנה - 6.5 ננוגרם למ"ל.

UBC (פחות מ-0.12 * 10-4 מיקרוגרם / מיקרומול) - לסרטן שלפוחית ​​השתן

וסמני גידול אחרים.

ממוגרפיה, טומוגרפיה, אולטרסאונד, FGDS הן שיטות יעילות לאבחון אינסטרומנטלי ורדיולוגי

תרופות עממיות לסרטן (רעלים)

העולם צבר ניסיון רב בשימוש בתרופות טבעיות לסרטן, אך משתמשים בחומרים לא רעילים! וברוסיה, אנשים, ללא מידע זה, עורכים בעיקר ניסויים ברעלים ברפואה העממית בטיפול בסרטן (טיפול בסרטן עם כספית, טיפול בסרטן עם רוש, טיפול בסרטן עם ASD, טיפול בסרטן עם נפט וכו'). מנגנון הפעולה של חומרים רעילים בסרטן הוא דיכוי צמיחת תאים צעירים, בדומה לכימותרפיה, או פרובוקציה של כוחות הגנה. אבל טיפול כזה בסרטן יכול להיות מסוכן כמו כימותרפיה. אדם חזק, בתגובה לנטילת רעלים עם אפקט ציטוסטטי, יכול באמת לאסוף את האנרגיה והחסינות שלו לאגרוף ולהביס את הגידול, אבל רק בשלב הראשוני מאוד. חולה תשוש, עם קצ'קסיה, שיכרון סרטן, ירוויח יותר מהסרת רעלים, ולא מהתוספת שלהם. עם גודל גידול גדול או גרורות מרוחקות באיברים בדם מלא - הכבד, הריאות, הבלוטות האנדוקריניות, לא ניתן לחסל את רוב הגידול באמצעות ניתוח או כימותרפיה. שום תאים הורגים, מקרופאגים, לימפוציטים לא יקרעו גידול סרטני מביצית בעצמם.

לכן, אני לא תומך בשימוש בחומרים רעילים בסרטן.

באילו תרופות טבעיות להשתמש

נכון לעכשיו, התכונות של המרכיבים הבאים של צמחים ופטריות במניעת צמיחת תאים סרטניים נחקרות באופן פעיל. בשל העובדה שמרכז סוקולינסקי פועל לא רק ברוסיה, אלא גם באירופה, אנו לומדים מקורות מדעיים על פעולתם של חומרים טבעיים גם באנגלית. נכון לעכשיו, ישנן עבודות המוכיחות את ההשפעה האנטי-גידולית של חומרים טבעיים בודדים בלבד. ביניהם פוליסכרידים פטריות - בטגלוקנים, כורכומין הייטק, ויטמין D3 ובמידה פחותה סלניום.

עם גידולים של בלוטת החלב וגידולים נשיים אחרים בתקופה שלפני גיל המעבר, אינדולים צמחיים יעילים גם הם. אתה יכול לקרוא עליהם.

התפתחות גידולי מעיים, בנוסף לכורכומין, מעוכבת גם על ידי מינונים גבוהים של חיידקי חומצת חלב בשימוש ממושך.

המחקר על כלורופיל כחומר אנטי סרטני מבוסס על גילוי שיטה פוטודינמית לטיפול בסרטן. אך אנו ממליצים על כלורופיל רק בזמן הכימותרפיה ולאחר ניתוח המעי על מנת להגן מפני תופעות לוואי ודלקות. מאחר ולכלורופיל יש השפעה ישירה על התא הסרטני רק בהפעלה בו-זמנית על ידי לייזר באורך גל מסוים. כפי שברור, ניתן ליישם את האפקט הזה רק כאשר קרינת לייזר יכולה לחדור לאזור הגידול.

כל התרופות הטבעיות (העממיות) הללו אינן תרופה ואינן מומלצות כאן כחלופה לטיפול רפואי.

כורכומין

תמצית כורכום, אך בהכרח סטנדרטית מבחינת כמות החומר הפעיל, מוגברת ב-300% מבחינת ספיגה על ידי חומר מיוחד - פיפרין. כורכומין כזה זמין במרכז שלנו בפראג. ניתן להזמין לכל מדינה.

מחקרים על החומר הפעיל - כורכומין בוצעו לשילוב של שלושה כורכומינואידים (קומפלקס כורכומין C3) בסרטן הלבלב, סרטן השד, סרטן פי הטבעת והמעי הגס, מיאלומה. אם כי, כמובן, על פי החוק, הן הרוסי והן האירופאי, אי אפשר לכתוב באתר על תכונות אנטי-גידול של חומר טבעי.

חלק מהמחקרים (יש יותר מ-30 בסך הכל):

ניסוי שלב II של כורכומין בחולים עם סרטן לבלב מתקדם. Clin Cancer Res 2008;

ניסוי קליני שלב IIa של כורכומין למניעת ניאופלסיה של המעי הגס. מחקר למניעת סרטן 2011;

צריכת הסוכן הכימו-מונע כורכומין על ידי חולי סרטן: הערכת רמות הכורכומין במעי הגס וההשלכות הפרמקודינמיות שלהן. Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention 2005;

בכל המקרים נחקרה ההשפעה שבאמצעותה כורכומין מעכב התפתחות של תאים סרטניים. נתונים אלו תואמים מצוין את הניסיון של הרפואה המזרחית, שסבורה כי הגידול מתפתח כתוצאה מהצטברות של רעלני רקמות, שכנגדם נעשה שימוש בתמצית כורכום במזרח כבר למעלה מ-2000 שנה.

לדעתי ומניסיוני, חשוב מאוד להשתמש בכורכומין תוך התאמת התזונה, שליטה על משטר השתייה והצואה ואף טיהור הדם במקביל באמצעות למשל זוסטרין אולטרה. כי במקרה ההפוך, תנועת הרעלים בגוף מייצרת אפקט אלים מדי. משך נטילת 1-2 כמוסות ליום יכול להגיע ל-6 חודשים. אם ניתנת כימותרפיה, יש ליטול אותה רק בין תרופות.

פוליסכרידים פטריות (בטגלוקנים)

ניקוי רעלים כמניעה

אם ניקח בחשבון שהצטברות של חומרים מסרטנים בגוף משפיעה ישירות על הסיכון לצמיחת גידול, אז זה יהיה הגיוני לנקות את הגוף באופן קבוע. השאלה היחידה היא איך לבצע את זה: עמוק, בטוח ונוח לאדם מודרני. זה הגיוני לבנות גמילה לתוך אורח החיים הרגיל שלך כדי להפוך אותו לבריא יותר.

מערכת סוקולינסקי מציעה תוכנית של ניקוי עמוק ותזונה בשלוש רמות בו זמנית: מעיים, כבד, דם. די בשימוש בו פעמיים או שלוש בשנה כדי למנוע הצטברות של חומרים מסרטנים.

תזונה כמניעה טבעית של צמיחת גידול

כרגע, לדעתנו, שלושה מושגים של תזונה בריאה נגד סרטן ראויים לתשומת לב.

1. יש צורך להגביל חלבון מן החי למינימום. ייסוד מחקר סין הוא המחקר הגדול בעולם בנושא מחלות ותזונה. הוכח כי במצבים של עודף חלבון מן החי (בשר מלכתחילה), שכיחות הסרטן גבוהה יותר ואף מקרים של ריפוי עצמי בשלבים מוקדמים כאשר בשר מסורב.

2. יש צורך לחשוב על מצב חומצה-בסיס של הדם. מושג זה קרוב לראשון, שכן אכילת יתר של מזון מן החי היא המביאה להחמצת הגוף, והמעבר למזון מהצומח תורם לבסיסיות. בארה"ב אומץ מדד ה-NEAP (נטו ייצור חומצה אנדוגנית - ייצור נטו של חומצה פנימית), שבאמצעותו ניתן לשפוט את הסיכון למחלות. מבחינה מעשית, כדי למנוע סרטן, צריך לאכול יותר ירקות ופחות בשר, וגם ליטול מספיק סידן באופן קבוע. לדוגמה, סידן אלמוגים נמצא בשימוש נרחב.

3. הגידול אוהב סוכר. בשנת 1931, התיאוריה שסרטן מתרחש כתוצאה מהפרה של חילוף החומרים באנרגיה, כאשר במקום חמצן זהו גלוקוז שמתחיל להכניס אנרגיה לתא הסרטני ולעורר את הצמיחה המהירה של הגידול, הביאה למדען הגרמני אוטו ורבורג את פרס נובל. מבחינת תרגול, צריך לאכול פחות פחמימות מהירות(קמחי ומתוק). התיאוריה תומכת בעקיפין ברעיון שיש להשתמש בסידן גם כדי להשוות את ה-pH. אמנם, יש להודות כי פרובוקטור פעיל של החמצה של הגוף הוא גם מתח. זה יכול להסביר מדוע אנשים שאינם מרוצים במשפחה או בעבודה נוטים יותר לחלות בסרטן.

למידע מפורט יותר, אנו ממליצים על התייעצות פרטנית עם מחבר הספר "מחלות מפרקים. גידולים" ומחבר שותף של הספר "חיים ללא גידול", ולדימיר סוקולינסקי.


[42-019 ] נטייה לסרטן המעי הגס

2590 לשפשף.

להזמין

מחקר גנטי המאפשר לזהות נטייה תורשתית נפוצה לסרטן המעי הגס ולפוליפים אדנומטיים טרום סרטניים של המעי הגס. הוא מורכב ממחקר של הסמן הגנטי LOC727677 (מיקום: 8q24.21), הקשור לסיכון מוגבר לסרטן המעי הגס.

באיזה חומר ביולוגי ניתן להשתמש למחקר?

אפיתל בוקאלי (בוקאלי), דם ורידי.

איך להתכונן נכון למחקר?

אין צורך בהכנה.

מידע כללי על המחקר

סרטן המעי הגס (סרטן המעי הגס והרקטום) הוא אחד מסוגי הסרטן השכיחים בעולם. לכ-10% מהאוכלוסייה יש נטייה גנטית לכך. קודם כל, קבוצת הסיכון כוללת אנשים שלמשפחתם הייתה אונקופתולוגיה.

התסמינים של סרטן המעי הגס הם רבים ואינם ספציפיים. לעתים קרובות זה מתפתח מפוליפים אדנומטיים שנוצרו בעבר. גילוי והסרה בזמן של פוליפים במעי הגס יכולים למנוע התפתחות סרטן ומאופיין בפרוגנוזה חיובית, וזו הסיבה שבדיקה סדירה חשובה כל כך. מבין המחקרים האינסטרומנטליים האבחוניים, חוקן בריום או קולונוסקופיה עם ביופסיה משמשים לאישור רקמת הגידול. הטיפול בסרטן המעי הגס תלוי במיקומו, בגודלו ובהיקף ההתפשטות שלו, כמו גם בגיל ובריאותו של החולה. ניתוח הוא טיפול נפוץ בסרטן המעי הגס.

המחקר הגנטי מורכב מניתוח מצבו של הסמן הגנטי LOC727677 G(g.41686854)T, המאפיין את הסיכון לסרטן המעי הגס. הניתוח מגלה נטייה נפוצה ואינו קשור לאבחון של צורות נדירות של סרטן פי הטבעת משפחתי מוקדם הקשור לגנים MSH2ו MLH1(סרטן המעי הגס שאינו פוליפוזי תורשתי, תסמונת לינץ'). לוקוס LOC727677 (8q24) הוא אזור המקיים אינטראקציה ישירה עם הגן Mג Y, שלעתים קרובות ממלא תפקיד מוביל בהתפתחות ניאופלזמות ממאירות, עקב חוסר ויסות בסינתזה של פרוטו-אונקוגנים (הם מקודדים לחלבונים המעורבים בבקרת צמיחת תאים, חלוקה והתמיינות).

המשטח הפנימי של המעי הגס נמצא במגע עם מספר רב של גורמים שעלולים להוביל לנזק לתאים. לכן, התאים המצפים את דופן המעי מתעדכנים כל הזמן. מוטציה המשפיעה על גן השולט בצמיחת תאים עלולה לגרום לתאים להתחלק בצורה בלתי נשלטת, בדרך כלל לגרום לגידול טרום סרטני (פוליפ אדנומטי). אם הטיפול לא יתחיל בזמן, הוא עלול להתפתח בסופו של דבר לסרטן.

כאשר מזוהה סיכון גנטי בהיעדר פתולוגיה, שיטת המניעה העיקרית היא התבוננות ארוכת טווח, טיפול בזמן בכל המצבים הטרום סרטניים וביטול גורמים המגבירים את הסיכון לסרטן.

גורמים התורמים להתפתחות סרטן המעי הגס:

  • מאפיינים תזונתיים (תכולה גבוהה בתזונה של בשר ומזונות עשירים בשומנים מן החי, ותכולה נמוכה של מזונות צמחיים);
  • צריכה מופרזת של אלכוהול;
  • לעשן;
  • גיל מעל 55;
  • אורח חיים בישיבה;
  • תורשה (האפשרות של העברה תורשתית של המחלה מוכיחה נוכחות של תסמונות פוליפוזיס משפחתיות; קיימת עלייה בסיכון לפתח סרטן המעי הגס בכפי 3 בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולי סרטן או פוליפים במעי הגס);
  • מחלת מעי דלקתית (קוליטיס כיבית, מחלת קרוהן, פנקוליטיס עם משך מחלה של יותר מ-10 שנים);
  • אדנומה של המעי הגס בהיסטוריה;
  • פוליפוזיס משפחתי מפוזר, פוליפים בודדים ומרובים, גידולים מרובים;
  • סרטן של איברי המין הפנימיים או השד באנמנזה אצל נשים;
  • תסמונות סרטן משפחתיות;
  • מצבי כשל חיסוני;
  • עבודה בייצור מסוכן (שכיחות גבוהה של סרטן המעי הגס בקרב עובדים בתעשיות האסבסט).

מתי מתוכנן הלימודים?

  • עם היסטוריה משפחתית של המחלה (נוכחות של סרטן המעי הגס מאובחן או פוליפוזיס אדנומטי אצל קרובי משפחה).
  • עם גידולים ראשוניים הממוקמים הן בתוך המעי הגס והן באיברים אחרים (בלוטות אם, רחם, ערמונית).

מה משמעות התוצאות?

LOC727677G(g.41686854)T

G/ G

G/ ט

ט/ ט

גנוטיפים משמעותיים מבחינה קלינית הקשורים לסיכון מוגבר לסרטן המעי הגס: G/ G, G/ ט. בחולים עם וריאנטים גנוטיפיים כאלה, הסיכון גדל פי 1.5-2 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.



הערות חשובות

היעדר מוטציה בסמן הגנטי הנחקר אינו שולל סרטן המעי הגס עקב סיבות אחרות, כולל תסמונות אונקולוגיות תורשתיות.

סמנים גנטיים

  • LOC727677 (LOC727677). זיהוי מוטציה G(g.41686854)T (אזור רגולטורי של הגן)
  • בדיקה ציטולוגית של החומר המתקבל במהלך אנדוסקופיה (EGD, ברונכוסקופיה, לרינגוסקופיה, ציסטוסקופיה, סיגמואידוסקופיה, קולונוסקופיה)
  • בדיקה היסטולוגית של החומר הניתוחי

גידולים ממאירים הם גורם המוות השני בשכיחותו בעולם. לעתים קרובות חולים פונים לרופאים כבר בשלבים המאוחרים של המחלה, כאשר אפילו התערבויות כירורגיות כבר לא נותנות תוצאות. לכן, הרופאים מתמקדים בביסוס בזמן של גורמי תורשה, מה שנקרא נטייה לסרטן. זיהוי גורמי הסיכון וקיבוץ חולים לקבוצות ספציפיות לצפייה מפורטת אמור למלא תפקיד חשוב בהשגת הצלחה ויעילות רבה יותר של הטיפול, שלבים אלו יאפשרו למצוא גידול בתחילת היווצרותו ויסייעו בדיכוי התהליך הפתולוגי.

לאחר סדרה של מחקרים, מדענים זיהו גורמים המגבירים באופן משמעותי את הסיכון לפתח גידולים סרטניים. גורמים אלו מחולקים לקבוצות הבאות.

  • חומרים מסרטנים כימיים - מגבירים את הסיכון למחלות אצל אנשים שנמצאים כל הזמן במגע עם חומרים מזיקים לבריאות;
  • חומרים מסרטנים פיזיים - ההשפעה השלילית של קרינה אולטרה סגולה, חשיפה במהלך מחקר הכולל קרני רנטגן ורדיואיזוטופים, חיים באזורים עם תכולה גבוהה של חומרים רדיואקטיביים;
  • מסרטנים ביולוגיים - וירוסים המשנים את המבנה הגנטי של התא. הקבוצה כוללת גם הורמונים טבעיים שיכולים לפתח קרצינומות של איבר תלוי הורמונים. אסטרוגן גבוה, למשל, מגביר את הסיכון לסרטן השד, וטסטוסטרון גבוה מגביר את הסיכון לקרצינומות ממאירות של הערמונית;
  • אורח חיים - הגורם השכיח ביותר באונקופתולוגיה - עישון - מגביר את הסיכון לסרטן של איברי הנשימה, וגידולים של הקיבה או צוואר הרחם.

גורם נפרד וחשוב, מנקודת מבטו של המחקר הרפואי, אשר ניתן כיום לתשומת לב מיוחדת הוא נטייה תורשתית.

מול מחלה סרטנית, אותה שאלה מתחילה לעלות במוחם של רבים: האם המחלה יכולה לעבור בתורשה או שאין סיבה לדאגה? אתה לא צריך להירגע, שכן הנטייה התורשתית ממלאת תפקיד עצום בהתפתחות של מחלות. גנים - קטעים מבניים עם חומצות גרעין מעבירים באופן פונקציונלי את התורשה של אורגניזמים חיים. המידע הדרוש נקרא מסעיפים אלה להמשך התפתחותו של הנשא. גנים מסוימים אחראים על איברים פנימיים, אחרים משתלטים על אינדיקטורים כגון צבע שיער, צבע עיניים וכן הלאה. במבנה של תא אחד, ישנם יותר משלושים אלף גנים הקובעים את הקוד לסינתזת חלבון.

גנים הם חלק מהכרומוזומים. בעת ההתעברות, העובר בהריון מקבל מחצית מערך הכרומוזומים מכל הורה, בנוסף לגנים ה"נכונים", עלולים לעבור מוטציה, אשר בתורו יובילו לעיוות של מידע הגנים ולסינתזת חלבון שגויה - הכל. זה יכול להיות בעל השפעה מסוכנת, במיוחד אם גנים מדכאים ואונקוגנים נתונים לשינויים. מדכאים מגנים על ה-DNA מפני נזק, אונקוגנים אחראים על חלוקת התא.

גנים מוטנטיים מגיבים באופן בלתי צפוי לחלוטין לסביבה. תגובה זו מובילה לעתים קרובות להופעת תצורות אונקולוגיות.

הרפואה המודרנית אינה מפקפקת בקיומה של נטייה לסרטן. על פי כמה דיווחים, 5-7% ממקרי הסרטן נגרמים על ידי גורם גנטי. בקרב הרופאים יש אפילו מונח "משפחות סרטן" - משפחות שבהן אובחנו גידולים בלפחות 40% מקרובי המשפחה בדם. נכון לעכשיו, מדענים גנטיים מכירים כמעט את כל הגנים האחראים להתפתחות קרצינומות. למרבה הצער, גנטיקה מולקולרית היא ענף יקר במדע, במיוחד מבחינת חקר מעבדה, כך שעדיין לא ניתן לעשות בו שימוש נרחב. העבודה העיקרית של גנטיקאים בזמן הנוכחי היא חקר אילן יוחסין. חשוב ביותר לאחר הניתוח שלהם לקבל המלצות יעילות וברורות מרופא מומחה לגבי אורח החיים של המטופל, טיפים המסייעים במניעת התרחשות תצורות. עם צורות שונות של סרטן ובהתחשב בגיל החולים, המרווחים בין בדיקות לקביעת העצה הנכונה יכולים להשתנות בין ארוכים לקצרים יותר.

על פי אופי הירושה, נבדלות מספר צורות סרטניות:
  • תורשה של גנים האחראים לסוג מסוים של סרטן;
  • העברת גנים המגבירים את הסיכון למחלות;
  • התרחשות מחלה כאשר מספר תכונות עוברות בתורשה בו-זמנית.

כיום, המדע מזהה כמה עשרות סוגים שונים של סרטן שיש להם גורם תורשתי, לרוב, תצורות נמצאות בבלוטת החלב, הריאות, השחלות, המעי הגס או הקיבה, כמו גם לוקמיה חריפה ומלנומה ממאירה.

שיעור ההיארעות הגבוה מניע את האונקולוגים לפתח כל הזמן שיטות לאבחון מוקדם וטיפול יעיל בסרטן, לרבות כאלו שנוצרו עקב נטייה גנטית. כאשר מעריכים את מידת התורשה של הסיכונים לפתח קרצינומה, חשוב לשקול היטב את ההיסטוריה המשפחתית של החולה.

יש להדגיש את המאפיינים הבאים של אילן היוחסין הרפואי:

  1. גידולים אונקולוגיים בקרב קרובי משפחה עד גיל חמישים.
  2. התפתחות של אותו סוג של אונקופתולוגיה בדורות שונים בתוך אותו אילן יוחסין.
  3. הישנות אצל אותם קרובי משפחה.

לדון בתוצאות של בדיקת מחלות משפחתיות עם אונקולוג גנטי. הייעוץ יקבע בצורה מדויקת יותר האם יש צורך בניתוח נטייה וניתוח סיכונים.

לפני ביצוע ניתוח גנטי, שקלו בקפידה את היתרונות והחסרונות של הליך זה בעצמכם. מצד אחד, המחקר יכול לקבוע את הסיכונים לפתח גידולים, מצד שני, הוא יגרום לך לפחד ללא סיבה אמיתית, כמו גם בצורה לא מספקת ועם יחס "הטיה" לבריאות ולסבול מסרטנופוביה.

רמת הנטייה המורשתית נקבעת על ידי שיטת המחקר הגנטית המולקולרית. הוא מאפשר לזהות מספר מוטציות באונקוגנים ובגנים מדכאים שאחראים לסיכון מוגבר לפתח אונקופתולוגיות. אם מזוהים סיכונים לסרטן, מומלץ מעקב רציף של אונקולוגים שיכולים לאבחן את הגידול בשלב מוקדם.

ניתוח גנטי לסרטן הוא שיטה מודרנית לאבחון ומניעת רגישות לסרטן. האם מחקרים כאלה אמינים והאם כולם צריכים לעבור אותם? - שאלות שמעסיקות הן מדענים והן חולים פוטנציאליים. בהתחשב בכך שברוסיה, ניתוח גנטי, למשל, לסרטן השד והשחלות יעלה כ-4,500 רובל, מתברר שרבים היו רוצים להבין תחילה האם באמת כדאי לכלול את המחקר הזה בסעיפים של הוצאות אישיות ומשפחתיות.

אינדיקציות למחקר

ניתוח גנטי, החושף תורשה סרטנית, מסוגל לקבוע את הסיכונים של הפתולוגיות הבאות:

  • בלוטת חלב;
  • איברי נשימה;
  • איברי מין (בלוטות);
  • בלוטת הערמונית;
  • קְרָבַיִם.

אינדיקציה נוספת היא חשד להימצאות מחלות אחרות אצל החולה.מחלות לא אונקולוגיות כאלה בעתיד מגדילות את האפשרות לסרטן באיברים שונים.

במקרה זה, יש צורך לערוך אבחון ולברר האם קיימות תסמונות מולדות מסוימות שלעתים קודמות לגידולים סרטניים במערכת הנשימה או העיכול.

מה מראה בדיקה גנטית?

מדענים מצאו ששינוי גנים מסוימים מוביל לרוב לגידולים אונקולוגיים. מדי יום מתרבים בגוף האדם תאים בעלי מאפיינים ממאירים, אך מערכת החיסון שלנו, הנתמכת על ידי מבנים גנטיים מיוחדים, מתמודדת איתם.

במקרה של הפרות במבנה הדנ"א, מופרעת עבודתם של גנים "מגנים", ובכך מגבירה את הסיכון האונקולוגי. "התמוטטויות" כאלה בגנים עוברות בתורשה.

דוגמה לכך היא המקרה הידוע של אנג'לינה ג'ולי: אחת מקרובות המשפחה אובחנה כחולה בסרטן השד, אז השחקנית המפורסמת עברה בדיקה גנטית, והיא, בתורה, חשפה מוטציות בגנים. למרבה הצער, הדבר היחיד שרופאים יכלו לעשות במקרה זה היה להסיר את השדיים והשחלות, כלומר, הם חיסלו את האיברים שבהם הגנים שעברו מוטציה מתקדמים. עם זאת, אל תשכח שכל מקרה הוא אינדיבידואלי ושיטות המניעה והטיפול עשויות להיות שונות באופן משמעותי מהדוגמה המתוארת.

האם ניתן לסמוך על ניתוח גנטי?

חוסר התפקוד בגנים BRCA1 ו-BRCA2, שבמהלך פעולה רגילה, מונע התרחשות של סרטן השד והשחלות, נחקר ביותר בפירוט. אבל ככל שחלף הזמן, הרופאים שמו לב שהזמן והכסף שהושקעו בפיתוח גנטי לא הפחיתו משמעותית את שיעור התמותה בקרב נשים. לכן, לא כדאי להשתמש באנליזה גנטית כשיטת אבחון מיון לכל אדם בנפרד, אך ניתוח כזה מתאים למדי לקביעת קבוצות סיכון.

אמון בתוצאות המתקבלות הוא בחירה אישית. עם תוצאה שלילית, כנראה שאין צורך לבצע בדחיפות הסרה מלאה מונעת של האיבר. עם זאת, אם עדיין מתגלות הפרות בגנים, התחל לעקוב בקפידה אחר בריאותך ולבצע אבחון תקופתי.

באחוזים, קשה לקבוע אינדיקטורים לאבחון גנטי, שכן לשם כך יש צורך לנתח מספר רב של מקרים עם תוצאות חיוביות ושליליות כאחד. אף על פי כן, כבר היום ניתן לקבוע בוודאות שניתוח כזה הוא רגיש ביותר, ויש להסתמך על תוצאותיו.

האינדיקטורים המתקבלים לאחר הבדיקה לא יענו ב-100% על השאלה של המטופל האם אי פעם יחלה בסרטן או לא. מתוצאה שלילית קשה להסיק מסקנות: היא רק מראה שהסיכון לחלות בסרטן אינו גבוה מהמדדים הסטטיסטיים הממוצעים של האוכלוסייה.אבל תשובה חיובית נותנת מידע מדויק ומפורט יותר הן לרופא והן לנבדק.

לדיוק תוצאות הבדיקה, אל תשכח את הכללים להכנה לניתוח.

כמובן, אין צורך בתוכנית מיוחדת, אבל זה לא מזיק לעמוד בסטנדרטים המקובלים בעת תרומת דם:
  • לא לכלול אלכוהול שבעה ימים לפני האבחנה;
  • להפסיק לעשן במשך שלושה עד חמישה ימים לפני תרומת דם;
  • הארוחה האחרונה - עשר שעות לפני הבדיקה.

מי צריך להיבדק

לבדיקה גנטית אין אינדיקציות מדויקות למעבר סוג הגיל הספציפי או המצב הגופני הכללי של המטופל. כל אחד יכול לעבור את המבחן, במיוחד אם עמידה במבחן לא רק תעזור לך לקבל קצת ודאות, אלא גם תביא לשקט נפשי.

עם זאת, ישנן מספר דוגמאות שבהן הבדיקה עדיין שווה את זה:

  • אם נמצא גידול בבלוטת החלב באמה של ילדה צעירה, אין לחכות מספר שנים כדי לבדוק נטייה לילדה זו. עדיף להזהיר את עצמך מיד וקרובי דם צעירים אחרים. מומלץ להיבדק כדי לאשר או לשלול מוטציה גנטית והסיכון לפתח סרטן;
  • גברים מעל גיל 50 אשר מאובחנים עם בעיות חמורות של הערמונית חריפות או כרוניות צריכים להיבדק ולהעריך את הסיכון לגידול גידול בערמונית;
  • באופן כללי, כל גידול ממאיר אצל קרובי משפחה הוא כבר סיבה מספקת לניתוח, אבל הפקיד את מינוי הבדיקה בידי גנטיקאי שמסוגל להעריך את התוצאות.

זכרו, גיל הנבדק במהלך הבדיקה אינו משנה כלל. שיבוש הגנים מתוכנת בלידה. כך, אם בגיל 25 התוצאות הראו שהגנים בסדר מושלם, אז אין טעם לעבור את אותו הדבר. מבחן בעוד עשר, חמש עשרה, עשרים שנה.

מניעת סרטן כללית

הופעת גידולים, אפילו עם תורשה בולטת, ניתן למנוע חלקית.

אתה רק צריך לעקוב אחר כללים פשוטים:
  • לוותר על הרגלים רעים הגורמים להתמכרות (אלכוהול, עישון);
  • לאכול מזון בריא על ידי הגדלת צריכת ירקות, פירות והפחתת שומנים מן החי בתזונה;
  • לשמור על המשקל בגבולות הנורמליים;
  • לספק לגוף פעילות גופנית מתמדת;
  • להגן על העור מפני קרינה אולטרה סגולה ישירה;
  • להדביק את החיסונים הדרושים;
  • לעבור אבחון מונע;
  • פנה מיד לעזרה רפואית במקרה של תקלות בגוף.

זהירות ויחס קפדני לגוף שלך הם המפתח להפחתת הסיכויים לסרטן. לנסות למנוע מחלה הוא תמיד קל יותר מאשר לנסות לטפל בה.

גם עם גילוי 100% של אפשרות לסרטן, שיטות המניעה מוגבלות. התבוננות פשוטה של ​​אונקולוג ללא בדיקה מפורטת, למשל, אינה יכולה להיחשב כמניעה יעילה, אלא כציפייה פסיבית להופעת המחלה. יחד עם זאת, התערבויות קרדינליות כגון הסרה מונעת של בלוטות החלב רחוקות מלהיות תמיד מוצדקות והגיוניות.

למרבה הצער, כיום, מלבד פנייה לרופא ומעבר בדיקות, האונקולוגיה אינה מספקת שיטות ואמצעי מניעה אמינים.

מטופל פוטנציאלי יכול לנקוט רק כמה צעדים כדי להגן על עצמו ככל האפשר:
  1. לחקור את ההיסטוריה הרפואית של המשפחה, ובעוד כמה דורות.
  2. היבדק מעת לעת על ידי אונקולוג, במיוחד אם קרובי משפחה היו חולים.
  3. עברו ניתוח גנטי אם יש סיבה לדאגה לגבי התוצאות על סמך אילן היוחסין הנלמד.
  4. השתמש במניעה ובייעוץ בריאותי כללי כדי להפחית את גורמי הסיכון, ללא קשר לתוצאות הבדיקה.

הדבר העיקרי שיש לזכור הוא שנטייה למחלה אינה המחלה עצמה. שמור על גישה חיובית, הקדיש יותר זמן לבריאות שלך, סמוך על הטיפול של מומחים בתחום האונקולוגיה והגנטיקה.

לפני זמן לא רב, כאשר זוהתה מחלה אונקולוגית, החולים פשוט ויתרו, כי היה די קשה לקוות לסוף חיובי כלשהו. אבל עכשיו הטיפול במחלות כאלה הפך אפשרי. רוב הניאופלזמות ניתנות לריפוי בקלות, אבל רק אם גילוי מוקדם של סרטןולנקוט פעולה מיידית.

ניתוח נטייה אונקולוגי הוא בעל ברית אמיתי בענייני בריאות. מדינות רבות מציגות הליך כזה בלי להיכשל.

ישנם כלים רבים שיכולים לזהות את המחלה בשלב מוקדם מאוד. בתקופה זו, מצב המחלה עדיין אינו מתבטא בתסמינים.

יש גנים שמגנים עלינו מפני סרטן, שעוברים בתורשה מקרובים קרובים. עם זאת, לא תמיד אנו מקבלים רק אלמנטים חיוביים. במקרה שבו עשרים גנים או יותר נמצאים במצב מופרע, הפגיעות להתפתחות גידולים עלולה לגדול.

למרות העובדה שלא כולם מדברים על נושא זה במשפחות, יש צורך לברר בדיוק האם היו אנשים חולי סרטן במשפחתך. מידע זה יעזור בעתיד לקבוע את האסטרטגיה של מניעה או טיפול.

כדי לדעת בדיוק על הסיכונים האפשריים, יש צורך לבצע ניתוח לנטייה גנטית לסרטן.

באמצעות בדיקת הנטייה לסרטן, ניתן במידת הצורך להתכוונן לאורח חיים בריא יותר ולהכניס תזונה נכונה וכל המרכיבים הנלווים לבריאות.

ניתן לחשב את הסיכונים הקשורים להופעת מחלות אונקולוגיות הודות לעשרים ושניים גנים שיש להם מיקוד ספציפי משלהם. אתה יכול לבדוק את הנטייה לסרטן על ידי ביצוע ניתוח מתאים.

עקרון הבדיקה הגנטית

המידע הכלול בגנים האנושיים עוזר לזהות רגישות לסרטן. בזיהוי סיכונים יעילים לא רק ההיסטוריה של מחלות מהסוג, אלא גם בדיקה רפואית: גנטית בדיקת דם לסרטןהופך להיות העזרה הטובה ביותר בקביעת התמונה המלאה.

בדיקות DNA למחלות נשארות רלוונטיות לאורך כל החיים, מלידה ועד מוות. ניתן לחזור אליו וליישם אותו בכל מצב מתאים. לכן, חשוב, במידת הצורך, ליצור קשר עם מומחים ולערוך מחקר זה.

ההיסטוריה של מחלות משפחתיות, המוטבעות ב-DNA, עוזרת לקבוע את מידת ההסתברות להתרחשות של מחלה, כדי לזהות את עצם הנטייה. בטיפול ובמניעה, מידע זה הופך לבסיסי.

לדעת מראש את הנטייה לסרטן פירושו להיות מוכן להכות בחזרה במחלה. הודות להערכה אובייקטיבית של המתרחש, ניתן לבנות אסטרטגיית טיפול ובמינימום מאמץ, כסף וזמן להתמודד עם המחלה בתקופה שבה הסבירות ליעילות הטיפול היא הגדולה ביותר.

נקודה משמעותית נוספת באבחון זה היא צד פסיכולוגי. די קשה לשמור על שקט פנימי ולא לדאוג, בחשד שיש לך מחלה אונקולוגית. עבור חלקם, זה יספיק לעבור את המחקר אחת ולתמיד כדי להשתחרר מהפחדים והסיפורים הקשורים למחלות של המשפחה.

הייעוץ מחולק למספר מרכיבים חשובים:

  • איסוף מידע על ההיסטוריה של המטופל.
  • ניתוח מידע גנטי.
  • חפש כלים להפחתת סיכונים.
  • ייעוץ פסיכולוגי.
  • אמצעים נוספים.

אם תוצאת הניתוח לנטייה גנטית שלילית, אין זה אומר שאין צורך בביקורים במתקנים רפואיים. הסבירות של ניאופלזמה תמיד קיימת, ולכן חשוב מאוד לא לשכוח מניעה ובדיקות על ידי רופא, שמומלץ לבצע באופן שיטתי.

כיצד לבדוק את בלוטת החלב?

תחזיות די מאכזבות בתחום הזה. אחוז גדול מהנשים מתמודדות עם צורה מסוימת זו של סרטן. רק גילוי בזמן של המחלה וטיפול מוכשר נותן ערובה של כמעט מאה אחוז לריפוי.

בדיקת סרטן השד בצורת בדיקת אולטרסאונד נחוצה לכל אישה מדי שנה.

לאחר שהאישה עוברת את גיל שלושים וחמש, מומלצת בדיקת ממוגרפיה, שגם אותה מספיק לעשות פעם בשנה. הליך זה הוא צילום רנטגן של בלוטות החלב, אשר מתבצע ללא כל כאב.

קבוצת סיכון

  1. נשים צריכות להיות זהירות יותר בעניין זה אם הופעת הווסת התרחשה בתקופת חיים מוקדמת מאוד (עד שתים עשרה שנים).
  2. אתה צריך גם לקחת את הבריאות שלך ברצינות לאותם נציגים של המחצית היפה של האנושות, שאחרי שחצו את אבן הדרך של שלושים שנה, לא ילדו.
  3. קבוצה זו כוללת נשים שיש להן קרובי משפחה המתמודדים עם מחלה זו.
  4. כמו כן, יש להיבדק מעת לעת למי שכבר אובחנה עם מחלת שד.

במקרה שיש לך בלוטות לימפה מוגדלות באזור בית השחי, כלבי ים מומשים, מתרחשים כמה שינויים מוזרים בעור, ויש גם הפרשות מהפטמות, יש לפנות מיד לרופא ולעבור את הבדיקה הנדרשת.

"ציוד לניתוח מהיר ומדויק"

בלוטת הערמונית

אולי המחלה השכיחה ביותר בקרב החצי הגברי, שצעדה גיל ארבעים וחמש. כדי להרגיש רגוע ובטוח, זה מספיק רק לעבור כל שנתיים. תצטרך גם כמה בדיקות לסמנים של גידול סרטן הערמונית.

מחקרים אלו משקפים את המצב בצורה מדויקת למדי. יש לזכור כי צריכת מזון אינה רצויה לפני הניתוח ובלוטת הערמונית צריכה להיות במצב רגוע, כלומר לאחר מחקרים דומים אחרים, יש להמתין לפחות שבעה ימים. עם אדנומה של הערמונית, כמו גם דלקת בערמונית, יש צורך במחקר שנתי לאיתור סרטן.

המעי הגס

איום סרטני מרכזי נוסף הוא סרטן המעי הגס. הדרך הטובה ביותר לבדוק באזור זה גידולים היא באמצעותה בודקים את המעי הגס לאיתור פתולוגיות. בתהליך, אתה יכול גם לקחת פיסת רקמה לניתוח ישירות מהמעי, כמו גם להסיר פוליפים קטנים.

הליך זה מומלץ לאנשים מעל חמישים, כל חמש שנים. באותם מצבים שבהם נמצאה הפתולוגיה בקרב קרובי משפחה, יש לבצע קולונוסקופיה החל מגיל ארבעים. יש צורך לעקוב בקפידה אחר כל השינויים בעבודת המעי. סרטן המעי הגס יכול להופיע עם דימום, עצירות ושלשולים. אם תסמינים אלה קיימים, עליך להתייעץ עם מומחה.

סרטן העור

מלנומה היא איום בריאותי חמור למדי. בהתחשב במגמות הנוכחיות, המרדף אחר שיזוף והפופולריות של סולריום, הכרחי לבדוק את בריאות העור שלך. אפילו בדיקה פשוטה של ​​רופא עשויה להספיק כדי לזהות את המחלה.

שינוי בגוון העור, כמו גם המבנה של אותם אלמנטים שנמצאים עליו (שומות וכתמי גיל, חותמות וכיבים) הוא איתות לחשוב על מצב הגוף.

סרטן צוואר רחם

למרבה הצער, לא כולם הולכים לרופא בזמן, ולכן המצב מקבל לעתים קרובות מעמד בלתי הפיך. פתולוגיה זו יכולה להתפתח ללא קשר לגיל האישה. גם תורשה לא משנה.

ניתן לגלות זאת בבדיקה שגרתית אצל רופא נשים. כדי להגיב בזמן, מספיק רק לעבור בדיקות מתוכננות. אבחון אזור זה אינו כואב לחלוטין. זה מספיק רק הליך אחד בשנה מהרגע שבו אישה מתחילה לחיות מינית.

האבחון כולל גם פגישה עם גינקולוג. החלק האחרון של האבחון מתבצע במקביל לבדיקת הרופא. אישה צריכה להיזהר מפתולוגיות שונות המבשרות את האונקולוגיה.

לא משנה כמה אתה בטוח בבריאות שלך, אסור להזניחמניעה ובדיקות סדירות בתדירות המומלצת על ידי הרופאים. המחיר של חוסר זהירות גבוה מדי - הבריאות שלך.

סרטן הורג מיליוני אנשים מדי שנה. מבין גורמי המוות, הסרטן נמצא במקום השני אחרי מחלות לב וכלי דם, ומבחינת החשש המתלווה אליו, הוא בהחלט הראשון. מצב זה התפתח בגלל התפיסה שקשה לאבחן סרטן וכמעט בלתי אפשרי למנוע אותו.

עם זאת, כל מקרה עשירי של סרטן הוא ביטוי למוטציות הטבועות בגנים שלנו מלידה. המדע המודרני מאפשר להם לתפוס ולהפחית משמעותית את הסיכון למחלות.

מומחים לאונקולוגיה מדברים על מהו סרטן, עד כמה הגנטיקה משפיעה עלינו, מי צריך לעבור בדיקות גנטיות כאמצעי מניעה, וכיצד זה יכול לעזור אם הסרטן כבר מתגלה.

איליה פומינצב

מנכ"ל הקרן למניעת סרטן "לא בכדי"

סרטן הוא בעצם מחלה גנטית. מוטציות שגורמות לסרטן עוברות בתורשה, ואז הן נמצאות בכל תאי הגוף, או מופיעות ברקמה כלשהי או בתא מסוים. אדם יכול לרשת מהוריו מוטציה ספציפית בגן המגן מפני סרטן, או מוטציה שבעצמה יכולה להוביל לסרטן.

מוטציות לא תורשתיות מתרחשות בתאים בריאים בתחילה. הם מתרחשים בהשפעת גורמים מסרטנים חיצוניים, כגון עישון או קרינה אולטרה סגולה. בעיקרון, סרטן מתפתח אצל אנשים בגיל מבוגר: תהליך התרחשות והצטברות של מוטציות יכול לקחת יותר מתריסר שנים. אנשים עוברים את הנתיב הזה הרבה יותר מהר אם הם ירשו התמוטטות כבר בלידה. לכן, עם תסמונות גידול, סרטן מתרחש בגיל הרבה יותר צעיר.

באביב הזה יצא מאמר נפלא - על טעויות אקראיות המתרחשות במהלך שכפול מולקולות ה-DNA והן המקור העיקרי למוטציות אונקוגניות. בסוגי סרטן כגון סרטן הערמונית, התרומה שלהם יכולה להגיע עד 95%.

לרוב, מוטציות לא תורשתיות הן הגורם לסרטן: כאשר אדם לא ירש נזק גנטי כלשהו, ​​אלא במהלך החיים, מצטברות שגיאות בתאים, אשר מובילות במוקדם או במאוחר להופעת גידול. הצטברות נוספת של התמוטטויות אלו כבר בתוך הגידול יכולה להפוך אותו לממאיר יותר או להוביל להופעתם של תכונות חדשות.

למרות העובדה שברוב המקרים נוצרות מחלות אונקולוגיות עקב מוטציות אקראיות, יש להתייחס ברצינות רבה לגורם התורשתי. אם אדם יודע על המוטציות התורשתיות שיש לו, הוא יוכל למנוע התפתחות של מחלה מסוימת, שאת הסיכון שלה יש לו סיכון גבוה מאוד להתפתח.

ישנם גידולים עם גורם תורשתי בולט. אלו הם, למשל, סרטן השד וסרטן השחלות. עד 10% ממקרי הסרטן הללו קשורים למוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. סוג הסרטן השכיח ביותר בקרב אוכלוסיית הגברים שלנו - סרטן הריאות - נגרם בעיקר מגורמים חיצוניים, וליתר דיוק, מעישון. אבל אם נניח שגורמים חיצוניים נעלמו, אז תפקיד התורשה יהפוך בערך לזה של סרטן השד. כלומר, במונחים יחסיים של סרטן ריאות, מוטציות תורשתיות נראות בצורה חלשה למדי, אבל במספרים מוחלטים היא עדיין משמעותית למדי.

בנוסף, המרכיב התורשתי מתבטא בצורה די משמעותית בסרטן הקיבה והלבלב, סרטן המעי הגס וגידולי מוח.

אנטון טיכונוב

מנהל מדעי של חברת הביוטכנולוגיה yRisk

רוב סוגי הסרטן נגרמים משילוב של אירועים אקראיים ברמה התאית וגורמים חיצוניים. עם זאת, ב-5-10% מהמקרים, לתורשה יש תפקיד קובע מראש בהתרחשות הסרטן.

בואו נדמיין שאחת המוטציות האונקוגניות הופיעה בתא נבט, שהיה מזל שהפך לאדם. כל אחד מכ-40 טריליון התאים של אדם זה (כמו גם צאצאיו) יכיל מוטציה. לכן, כל תא יצטרך לצבור פחות מוטציות על מנת להפוך לסרטני, והסיכון לפתח סוג מסוים של סרטן בנשא מוטציה יהיה גבוה משמעותית.

סיכון מוגבר לפתח סרטן עובר מדור לדור יחד עם מוטציה ונקרא תסמונת גידול תורשתית. תסמונות גידולים שכיחות למדי - ב-2-4% מהאנשים, וגורמות ל-5-10% ממקרי הסרטן.

הודות לאנג'לינה ג'ולי, סרטן השד והשחלות התורשתי, הנגרם ממוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, הפך לתסמונת הגידול המפורסמת ביותר. בנשים עם תסמונת זו, הסיכון לחלות בסרטן השד הוא 45-87%, בעוד שהסבירות הממוצעת למחלה זו נמוכה בהרבה - 5.6%. הסבירות לפתח סרטן באיברים אחרים עולה גם היא: השחלות (מ-1 עד 35%), הלבלב, ואצל גברים גם בלוטת הערמונית.

כמעט לכל סרטן יש צורות תורשתיות. ידוע כי תסמונות גידולים גורמות לסרטן הקיבה, המעיים, המוח, העור, בלוטת התריס, הרחם וסוגים פחות שכיחים של גידולים.

הידיעה שאתה או קרובי משפחתך סובלים מתסמונת גידול תורשתית יכולה להועיל מאוד בהפחתת הסיכון ללקות בסרטן, באבחון בשלב מוקדם ובטיפול יעיל יותר במחלה.

ניתן לקבוע את תסמונת הנשא באמצעות בדיקה גנטית, והעובדה שעליכם לבצע את הבדיקה תצוין על ידי המאפיינים הבאים של ההיסטוריה המשפחתית.

    מספר מקרים של אותו סוג של סרטן במשפחה;

    מחלות בגיל צעיר להתוויה זו (לרוב האינדיקציות - לפני 50 שנה);

    מקרה בודד של סוג מסוים של סרטן (למשל, סרטן השחלות);

    סרטן בכל אחד מהאיברים המזווגים;

    יותר מסוג אחד של סרטן אצל קרוב משפחה.

אם אחד מהאמור לעיל חל על משפחתך, עליך להתייעץ עם גנטיקאי שיקבע אם קיימת אינדיקציה רפואית לבדיקה גנטית. נשאים של תסמונות גידול תורשתיות צריכים לעבור סקר סרטן יסודי על מנת לגלות סרטן בשלב מוקדם. ובמקרים מסוימים ניתן להפחית משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן בעזרת ניתוח מונע וטיפול מונע תרופתי.

למרות העובדה שתסמונות גידול תורשתיות הן שכיחות מאוד, מערכות הבריאות הלאומיות במערב טרם הכניסו בדיקות גנטיות לנשאי מוטציה לפרקטיקה רווחת. הבדיקה מומלצת רק אם יש היסטוריה משפחתית ספציפית המצביעה על תסמונת ספציפית, ורק אם ידוע שהאדם מרוויח מהבדיקה.

למרבה הצער, גישה שמרנית כזו מחמיצה נשאים רבים של התסמונות: מעט מדי אנשים ורופאים חושדים בקיומן של צורות תורשתיות של סרטן; סיכון גבוה למחלה לא תמיד מתבטא בהיסטוריה המשפחתית; חולים רבים אינם יודעים על המחלות של קרוביהם, גם כשיש את מי לשאול.

כל זה הוא ביטוי של אתיקה רפואית מודרנית, האומרת שאדם צריך לדעת רק מה יביא לו יותר נזק מתועלת.

יתרה מכך, הרופאים משאירים את הזכות לשפוט מהי תועלת, מהו נזק, וכיצד הם מתייחסים זה לזה, אך ורק לעצמם. ידע רפואי הוא אותה התערבות בחיי העולם, כמו כדורים וניתוחים, ולכן מידת הידע צריכה להיקבע על ידי אנשי מקצוע בבגדים בהירים, אחרת, לא משנה איך משהו קורה.

אני, כמו עמיתיי, מאמין שהזכות לדעת על הבריאות של האדם שייכת לאנשים, לא לקהילה הרפואית. אנו עורכים בדיקה גנטית לתסמונות גידול תורשתיות, כך שמי שרוצה לדעת על הסיכונים שלו לחלות בסרטן יוכל לממש את הזכות הזו ולקחת אחריות על חייו ובריאותו.

ולדיסלב מייליקו

מנהל אבחון אטלס אונקולוגי

ככל שהסרטן מתפתח, התאים משתנים ומאבדים את ה"מראה" הגנטי המקורי שעברו בירושה מהוריהם. לכן, על מנת להשתמש במאפיינים המולקולריים של סרטן לטיפול, לא מספיק לחקור רק מוטציות תורשתיות. יש לבצע בדיקה מולקולרית של דגימות המתקבלות מביופסיה או ניתוח כדי לגלות את נקודות התורפה של הגידול.

אי יציבות הגנום מאפשרת לגידול לצבור הפרעות גנטיות שעשויות להועיל לגידול עצמו. אלה כוללים מוטציות באונקוגנים - גנים המווסתים את חלוקת התא. מוטציות כאלה יכולות להגביר מאוד את פעילות החלבונים, להפוך אותם לחסרי רגישות לאותות מעכבים, או לגרום לייצור מוגבר של אנזימים. זה מוביל לחלוקת תאים בלתי מבוקרת, ובהמשך לגרורות.

מהו טיפול ממוקד

למוטציות מסוימות יש השפעות ידועות: אנו יודעים בדיוק כיצד הן משנות את מבנה החלבונים. זה מאפשר לפתח מולקולות תרופתיות שיפעלו רק על תאי גידול, ובמקביל לא ישמידו תאים תקינים בגוף. תרופות כאלה נקראות ממוקד. כדי שטיפול ממוקד מודרני יעבוד, יש צורך לדעת אילו מוטציות יש בגידול לפני מתן מרשם לטיפול.

מוטציות אלו יכולות להשתנות אפילו בתוך אותו סוג של סרטן. (נוזולוגיה)בחולים שונים, ואפילו בגידול של אותו חולה. לכן, עבור חלק מהתרופות מומלצת בדיקה גנטית מולקולרית בהוראות התרופה.

קביעת השינויים המולקולריים של הגידול (פרופיל מולקולרי) מהווה חוליה חשובה בשרשרת ההחלטות הקלינית, וחשיבותה רק תגדל עם הזמן.

עד כה נערכים בעולם יותר מ-30,000 מחקרים על טיפול נגד גידולים. לפי מקורות שונים, עד מחציתם משתמשים בסמנים ביולוגיים מולקולריים כדי לרשום חולים למחקר או לניטור במהלך הטיפול.

אבל מה ייתן פרופיל מולקולרי למטופל? היכן מקומו בפרקטיקה הקלינית כיום? למרות שבדיקה היא חובה עבור מספר תרופות, זהו רק קצה הקרחון של יכולות הבדיקה המולקולרית הנוכחיות. תוצאות המחקר מאשרות את השפעתן של מוטציות שונות על יעילותן של תרופות, וחלקן נמצאות בהמלצות של קהילות קליניות בינלאומיות.

עם זאת, ידועים לפחות 50 גנים נוספים וסמנים ביולוגיים, שניתוחם עשוי להיות שימושי בבחירת טיפול תרופתי (Chakravarty et al., JCO PO 2017). קביעתם מחייבת שימוש בשיטות מודרניות של ניתוח גנטי, כגון רצף תפוקה גבוהה(NGS). רצף מאפשר לזהות לא רק מוטציות נפוצות, אלא גם "לקרוא" את הרצף המלא של גנים בעלי משמעות קלינית. זה מאפשר לך לזהות את כל השינויים הגנטיים האפשריים.

בשלב ניתוח התוצאות נעשה שימוש בשיטות ביואינפורמטיות מיוחדות המסייעות בזיהוי סטיות מהגנום התקין, גם אם חל שינוי חשוב באחוז קטן מהתאים. הפרשנות של התוצאה המתקבלת צריכה להתבסס על עקרונות הרפואה מבוססת הראיות, שכן ההשפעה הביולוגית הצפויה לא תמיד מאושרת במחקרים קליניים.

בשל מורכבות תהליך ביצוע המחקר ופרשנות התוצאות, פרופיל מולקולרי טרם הפך ל"תקן הזהב" באונקולוגיה הקלינית. עם זאת, ישנם מצבים בהם ניתוח זה יכול להשפיע באופן משמעותי על בחירת הטיפול.

מיצו את האפשרויות של טיפול סטנדרטי

למרבה הצער, גם עם טיפול נכון, המחלה יכולה להתקדם, ולא תמיד יש בחירה של טיפול חלופי במסגרת הסטנדרטים לסרטן זה. במקרה זה, פרופיל מולקולרי יכול לחשוף "מטרות" לטיפולים ניסיוניים, כולל אלו בניסויים קליניים (למשל TAPUR).

מגוון המוטציות העלולות להיות משמעותיות הוא רחב

חלק מסוגי הסרטן, כגון סרטן ריאות של תאים לא קטנים או מלנומה, ידועים כבעלי שינויים גנטיים מרובים, שרבים מהם יכולים להיות מטרות לטיפול ממוקד. במקרה זה, פרופיל מולקולרי יכול לא רק להרחיב את מבחר אפשרויות הטיפול האפשריות, אלא גם לעזור לתעדף את בחירת התרופות.

סוגים נדירים של גידולים או גידולים עם פרוגנוזה גרועה בתחילה

מחקר מולקולרי במקרים כאלה עוזר לזהות מגוון שלם יותר של אפשרויות טיפול אפשריות בשלב מוקדם.

פרופיל מולקולרי והתאמה אישית של הטיפול דורשים שיתוף פעולה של מומחים ממספר תחומים: ביולוגיה מולקולרית, ביואינפורמטיקה ואונקולוגיה קלינית. לכן, מחקר כזה, ככלל, יקר יותר מבדיקות מעבדה קונבנציונליות, ורק מומחה יכול לקבוע את ערכו בכל מקרה.