חדירה חדירה
(מלטינית penetrans, genus case penetrantis - חודר, מגיע), תדירות הביטוי של אלל של גן מסוים בפרטים שונים של קבוצה קשורה של אורגניזמים. המונח "P." הוצע בשנת 1927 על ידי N. V. Timofeev-Resovsky. ישנם P. שלם (האלל מופיע בכל הפרטים) ו-P. לא שלם (האלל אינו מופיע בחלק מהפרטים). מבחינה כמותית, P. מתבטא ב-% מהפרטים, שבהם בא אלל זה לידי ביטוי (100% - P. שלם). פ' לא שלם אופייני לביטוי של רבים. גנים. לדוגמא, באדם P. פריקה מולדת של הירך 25%, פגם בעין P. - coloboma - כ. חמישים%. P. לא שלם יכול להיות מבוסס על שניהם גנטיים. גורמים, והשפעת חיצונית. תנאים. הכרת המנגנונים של P. והטבע של P. של אללים מסוימים חשובה בגנטיקה רפואית. התייעצות והגדרה של גנוטיפ אפשרי של אנשים "בריאים", קרובי משפחה ל-rykh היו ירושות, מחלות. הביטוי של גנים השולטים בתכונות מוגבלות במין (למשל, צבע הנוצות, ייצור ביצים, תכולת שומן חלב), כמו גם תכונות תלויות מין, יכול להיחשב למקרים מיוחדים של P. לא שלם. לדוגמה, אלל של גן הגורם להתקרחות אצל גברים הטרוזיגוטיים לאלל זה אינו מופיע בנשים הטרוזיגוטיות. במצב ההומוזיגוטי, אלל זה גורם להתקרחות אצל גברים ולדלילות שיער אצל נשים. (ראה אקספרסיב).
.(מקור: "מילון אנציקלופדי ביולוגי". עורך ראשי מ.ש. גיליארוב; צוות העורכים: א.א. באבייב, ג.ג. וינברג, ג.א. זווארזין ואחרים - מהדורה ב', מתוקן. - מ.: אנציקלופדיה סו"ב, 1986.)
ראה מה זה "חדירה" במילונים אחרים:
- (גנטיקה של אוכלוסייה) אינדיקטור לביטוי הפנוטיפי של אלל באוכלוסיה. הוא מוגדר כיחס (בדרך כלל כאחוז) בין מספר הפרטים שבהם נצפים ביטויים פנוטיפיים של נוכחות אלל, למספר הכולל של הפרטים, ב ... ... ויקיפדיה
- (מלטינית penetrans, genus penetrantis, חודר), תדירות הביטוי של גן, נקבעת על פי מספר הפרטים (בתוך קבוצה קשורה של אורגניזמים) המציגים תכונה הנשלטת על ידי גן זה ... מילון אנציקלופדי גדול
חדירה. ראה ביטוי גנים. (מקור: "English Russian Explanatory Dictionary of Genetic Terms". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moscow: VNIRO Publishing House, 1995) ... ביולוגיה מולקולרית וגנטיקה. מילון.
חֲדִירָה- (מלטינית penetro אני חודר, אני מגיע), התדירות שבה מתבטא גן דומיננטי או רצסיבי במצב הומוזיגוטי באופן פנוטיפי. המונח הוצג על ידי N. V. Timofeev Resovsky (1927). מילון אנציקלופדי אקולוגי. קישינב: בית… … מילון אקולוגי
חדירה- וטוב. חדירה f. ביול. sl. 377... מילון היסטורי לגליציזם של השפה הרוסית
חדירה- ביטוי של הגן תדירות הביטוי של אלל מסוים בקבוצה של אורגניזמים קשורים (במקרה זה, מידת הביטוי שלו באדם נקראת ביטוי); עם P. מלא, הביטוי של האלל מתרחש בכל הפרטים של המדגם, הרוב ... ... מדריך מתרגם טכני
חדירה- * חדירות * תדירות חדירה או הסתברות לביטוי של גן (אלל) בקבוצה של אורגניזמים קשורים בתנאים סביבתיים מתאימים. P. נקבע על פי שיעור הפרטים (ב%) של נשאי הגן (אלל) הנחקר, שבו הוא ... ... גנטיקה. מילון אנציקלופדי
חֲדִירָה- (חזרה) התדירות שבה תכונה נתונה נשלטת על ידי גן מסוים. חדירה מלאה נצפית כאשר תכונה זו קיימת בכל הפרטים שבגופם קיים גן זה או אחר. אם… … מילון הסבר לרפואה
- (מלטינית penetrans, genus n. penetrantis penetrating), תדירות הביטוי של גן, הנקבעת לפי מספר הפרטים (בתוך קבוצת אורגניזמים קשורה) שבהם באה לידי ביטוי תכונה הנשלטת על ידי גן זה. * * * חדירה … … מילון אנציקלופדי
- (מלטינית penetro אני חודר, אני מגיע) אינדיקטור כמותי של השונות הפנוטיפית של הביטוי של גן. הוא נמדד (בדרך כלל ב%) לפי היחס בין מספר הפרטים שבהם גן נתון בא לידי ביטוי בפנוטיפ לבין המספר הכולל של הפרטים בגנוטיפ ... ... האנציקלופדיה הסובייטית הגדולה
מושגים אלה הוצגו לראשונה בשנת 1926 על ידי N.V. Timofeev Ressovsky ו-O. Vogt לתאר את הביטוי המשתנה של התכונות והגנים השולטים בהן. כושר ביטויישנה מידה של ביטוי (וריאציה) של אותה תכונה אצל אנשים שונים שיש להם גן השולט בתכונה זו. יש כושר ביטוי נמוך וגבוה. שקול, למשל, את החומרה השונה של נזלת (נזלת) בשלושה חולים שונים (A, B ו-C) עם אותה אבחנה של ORI. בחולה א' הנזלת קלה ("הרחה"), מה שמאפשר לוותר על מטפחת אחת במהלך היום; בחולה B, נזלת מתבטאת בצורה מתונה (ביום 2-3 מטפחות); לחולה C יש דרגה גבוהה של נזלת (5-6 מטפחות). כאשר מדברים על כושר הביטוי לא של סימפטום בודד, אלא של המחלה כולה, הרופאים מעריכים לעתים קרובות את מצבו של החולה כמספק או כחומרה בינונית, או כחמור,
הָהֵן. במקרה זה, מושג הביטוי דומה למושג "חומרת מהלך המחלה".
חדירההיא ההסתברות שאותה תכונה תתרחש אצל אנשים שונים שיש להם את הגן השולט בתכונה זו. חדירה נמדדת כאחוז הפרטים עם תכונה מסוימת מתוך המספר הכולל של הפרטים שהם נשאים של הגן השולט בתכונה זו. 0 אינו שלם או שלם.
דוגמה למחלה עם חדירה לא מלאה היא אותה נזלת עם 0RVI. לכן, אנו יכולים להניח שלמטופל A אין נזלת (אך ישנם סימנים נוספים למחלה), בעוד שלחולים B ו-C יש נזלת. לכן, במקרה זה, החדירה של נזלת היא 66.6%.
דוגמה למחלה עם חדירה מלאה היא אוטוזומלית דומיננטית כוריאה של הנטינגטון(4r16). 0na מתבטא בעיקר בבני 31-55 שנים (77% מהמקרים), בחולים אחרים - בגיל אחר: הן בשנים הראשונות לחייהם, והן בגיל 65, 75 שנים ויותר. חשוב להדגיש שאם הגן למחלה זו יועבר לצאצא מאחד ההורים, אז המחלה בהחלט תתבטא, שהיא חדירה מוחלטת. נכון, החולה לא תמיד שורד עד לביטוי של כוריאה של הנטינגטון, מת מסיבה אחרת.
גניקופיה והגורמים לה
ג'נועותקים (לט. גנוקופיה) הם פנוטיפים דומים שנוצרו בהשפעת גנים שונים שאינם אללים.
מספר סימנים דומים בביטוי חיצוני, כולל מחלות תורשתיות, יכולים להיגרם על ידי גנים שונים שאינם אללים. תופעה זו נקראת גנוקופיה. האופי הביולוגי של גנוקופים טמון בעובדה שהסינתזה של אותם חומרים בתא מושגת במקרים מסוימים בדרכים שונות.
פנוקופיות - שינויים בשינויים - ממלאים גם תפקיד חשוב בפתולוגיה תורשתית אנושית. הם נובעים מכך שבתהליך ההתפתחות, בהשפעת גורמים חיצוניים, עשויה להשתנות תכונה התלויה בגנוטיפ מסוים; במקביל, מועתקות תכונות האופייניות לגנוטיפ אחר.
כלומר, מדובר באותם שינויים בפנוטיפ, הנגרמים על ידי אללים של גנים שונים, וכן מתרחשים כתוצאה מאינטראקציות גנים שונות או הפרות של שלבים שונים של תהליך ביוכימי אחד עם הפסקת הסינתזה. היא מתבטאת בהשפעה של מוטציות מסוימות המעתיקות את פעולת הגנים או האינטראקציה ביניהם.
תכונה אחת ויחידה (קבוצת תכונות) עשויה לנבוע מסיבות גנטיות שונות (או הטרוגניות). השפעה כזו, לפי הצעתו של הגנטיקאי הגרמני H. Nachtheim, הושגה באמצע שנות ה-40 של המאה העשרים. כותרת גנקופיה.שלוש קבוצות של גורמים לגנוקופיה ידועות.
גורמים לקבוצה הראשונהמשלב הטרוגניות כתוצאה מפולילוקוס, או פעולה של גנים שונים הממוקמים בלוקוסים שונים בכרומוזומים שונים. לדוגמה, 19 סוגים (תת-סוגים) של מוקופוליסכרידוז זוהו בקרב מחלות תורשתיות של חילוף החומרים של סוכרים מורכבים - גלוקוזאמינוגליקנים. כל סוגי הדמויות
teriziruyutsya פגמים של אנזימים שונים, אבל באים לידי ביטוי באותם (או דומים) סימפטומים דיסמורפיזם גרגויליאו הפנוטיפ של הצלצול Quasimodo - הדמות הראשית של הרומן "קתדרלת נוטרדאם" מאת הקלאסי של הספרות הצרפתית ויקטור הוגו. פנוטיפ דומה נצפה לעתים קרובות ב- mucolipidoses (הפרעות בחילוף החומרים של שומנים).
דוגמה נוספת לפולילוקוס היא פנילקטונוריה. כעת, לא רק הסוג הקלאסי שלו, עקב מחסור של פנילאלנין-4-הידרוקסילאז (12q24.2), אלא גם שלוש צורות לא טיפוסיות זוהו: אחת נגרמת על ידי מחסור בדיהידרופטרידין רדוקטאז (4p15.1), ושתיים. יותר נגרמות על ידי מחסור של pyruvoiltetrahydropterin synthetase ו-tetrahydrobiopterin אנזימים (המתאימים לגנים טרם זוהו).
דוגמאות נוספות לפולילוקוס: גליקוגנוזות (10 גנוקופיות), תסמונת אלרס-דנלוס (8), נוירופיברמטוזיס של רקלינגהאוזן (6), תת פעילות של בלוטת התריס מולדת (5), אנמיה המוליטית (5), מחלת אלצהיימר (5), תסמונת ברדט-בידל (3) , סרטן השד (2).
גורמים לקבוצה השנייהמאחד הטרוגניות תוך-לוקוסית. זה נובע מאלליזם מרובה (ראה פרק 2) או מנוכחות תרכובות גנטיות,או הטרוזיגוטים כפולים בעלי שני אללים פתולוגיים זהים בלוקוסים זהים של כרומוזומים הומולוגיים. דוגמה לזו האחרונה היא בטא-תלסמיה הטרוזיגטית (11p15.5), הנובעת ממחיקות של שני גנים המקודדים לשרשראות בטא של גלובין, מה שמוביל לעלייה בתכולה של המוגלובין HbA 2 ולעלייה (או תקינה) של המוגלובין HbF. .
גורמים לקבוצה השלישיתמשלב הטרוגניות עקב מוטציות בנקודות שונות באותו גן. דוגמה לכך היא סיסטיק פיברוזיס (7q31-q32), המתפתחת עקב נוכחות של כמעט 1000 מוטציות נקודתיות בגן האחראי למחלה. עם אורך כולל של הגן לסיסטיק פיברוזיס (250 אלף bp), הוא צפוי לזהות בו עד 5000 מוטציות כאלה. גן זה מקודד לחלבון האחראי להובלה טרנסממברנית של יוני כלוריד, מה שמוביל לעלייה בצמיגות של הפרשת בלוטות אקסוקריניות (זיעה, רוק, תת-לשונית וכו') ולחסימה של הצינורות שלהן.
דוגמה נוספת היא פנילקטונוריה קלאסית, הנגרמת על ידי נוכחות של מוטציות 50 נקודות בגן המקודד לפנילאלנין-4-הידרוקסילאז (12q24.2); בסך הכל צפויות להתגלות יותר מ-500 מוטציות נקודתיות של הגן במחלה זו. רובם נובעים מפולימורפיזם של אורך שברי הגבלה (RFLP) או פולימורפיזם מספר חוזר (Tandem Repeat Number Polymorphism) (VNTP). נמצא: המוטציה העיקרית של הגן פנילקטונוריה באוכלוסיות סלאביות היא R408 W/
אפקט פליאוטרופיה
העמימות האמורה באופי הקשרים בין גנים ותכונות מתבטאת גם ב אפקט פליאוטרופיהאו פעולה פליאוטרופית, כאשר גן אחד גורם להיווצרות של מספר תכונות.
לדוגמה, הגן לאטקסיה-טלנגיאקטזיה אוטוזומלית רצסיבית, או תסמונת לואי בר(11q23.2) אחראית לפגיעה בו-זמנית לפחות בשש מערכות גוף (מערכת העצבים והחיסון, העור, הריריות של מערכת הנשימה והעיכול, כמו גם הלחמית של העיניים).
דוגמאות נוספות: גן תסמונת בארד-בידל(16q21) גורם לדמנציה, פולידקטליה, השמנת יתר, רטיניטיס פיגמנטוזה; גן האנמיה Fanconi (20q13.2-13.3), השולט בפעילות טופואיזומראז I, גורם לאנמיה, טרומבוציטופניה, לויקופניה, מיקרוצפליה, אפלזיה של הרדיוס, היפופלזיה של העצם המטקרפלית של האצבע הראשונה, מומים בלב ובכליות , היפוספדיאס, כתמי פיגמנט של העור, שבריריות מוגברת של כרומוזומים.
הבחנה בין פליאוטרופיה ראשונית ומשנית. פליאוטרופיה ראשוניתעקב מנגנוני הפעולה הביוכימיים של אנזים החלבון המוטנטי (לדוגמה, אי ספיקה של פנילאלנין-4-הידרוקסילאז בפנילקטונוריה).
פליאוטרופיה משניתעקב סיבוכים של התהליך הפתולוגי שהתפתח כתוצאה מפליוטרופיה ראשונית. לדוגמה, עקב hematopoiesis מוגבר ו hemosiderosis של איברים parenchymal, חולה תלסמיה מפתחת עיבוי של עצמות הגולגולת ותסמונת hepatolienal.
חדירה היא מושג מתחום גנטיקה של אוכלוסיות. אינדיקטור לביטוי הפנוטיפי של אלל באוכלוסייה. הוא מוגדר כיחס (בדרך כלל באחוזים) בין מספר הפרטים שבהם נצפים ביטויים פנוטיפיים של נוכחות אלל, למספר הכולל של הפרטים שבהם קיים אלל זה במספר העותקים הנחוצים לביטוי פנוטיפי (בהתאם לאופי הדומיננטיות, לביטוי פנוטיפי זה עשוי להספיק רק עותק אחד של האלל, או שניים אם ביטוי פנוטיפי מחייב שהפרט יהיה הומוזיגוט לאותו גן).
לדוגמה, הביטוי "לאלל A יש חדירה של 95%" פירושו שמכל הפרטים בהם קיים אלל זה במספר העותקים הנדרש, ניתן לקבוע רק 95% מהנוכחות של אלל זה על פי מדדי פנוטיפ. חדירה מלאה היא ביטוי פנוטיפי של 100% של נוכחות של אלל נתון בתוך אוכלוסייה.
החדירה נקבעת לפי אחוז הפרטים באוכלוסייה שיש להם פנוטיפ מוטנטי. בחדירה מלאה (100%), הגן המוטנטי מביא לידי ביטוי את השפעתו בכל פרט. עם חדירה לא מלאה (פחות מ-100%), הגן אינו מופיע באופן פנוטיפי בכל הפרטים. אז, בעכברים, ידועה מוטציה רצסיבית של עקום זנב, המכונה "זנב חזירון".
הוכח כי בהצלבה שבה לשני ההורים היה "זנב חזירי" ולכן היו הומוזיגוטים לתכונה זו, נולדו עכברים עם זנבות נורמליים. כאשר מגדלים עכברים פנוטיפ נורמליים כאלה "בעצמם", הם הביאו לעולם עכברים עם זנב מעוקל.
החדירה של תכונה זו לצאצאיהם הייתה 16.7%, ובצאצאים של הורים בעלי "זנב חזירי" - 24%. לפיכך, ניתן לאפיין תכונה זו כרצסיבית עם חדירה לא מלאה. אצל כלבים, שינויים בזנב נפוצים למדי בצורת התקצרותם, קיפולים וכיפופים שונים. ידוע כי ההורשה של פגמים אלו מורכבת למדי ולא תמיד ניתנת לניתוח גנטי פשוט. בהתחשב בחוק הסדרה ההומולוגית N.I. Vavilov, אפשר בקלות להניח שחריגות בזנב הכלב הן גם סימן לחדירה לא מלאה.
סימן עם חדירה לא מלאה הוא פולידקטילי חתולים (מספר מופרז של אצבעות). חתולים הנושאים את הגן הזה (Pd) מראים חריגה זו פחות ממחצית מהזמן. באוכלוסיה גדולה מספיק ולתדירות מספקת של הגן בה ניתן לבטא חדירה באחוזים. לכן, כפי שמציין I. Shustrova (1997), הגן לצבע הלבן של חתולים W חודר לחלוטין ביחס לצבע (100%) ולא חודר לחלוטין ביחס לעיניים כחולות (כ-70%) חירשות (כ-40%) המלווה את הצבע הלבן.
מידת החדירה יכולה להשתנות מאוד בהשפעת תנאי הסביבה.
לעתים קרובות, אנשים עם אותו גנוטיפ ביחס לכל תכונה תורשתית שונים מאוד בביטוי שלה, כלומר, במידת הביטוי של תכונה זו. אותו גן אצל אנשים שונים, בהתאם להשפעת הגנים המותאמים והסביבה החיצונית, יכול להתבטא בצורה פנוטיפית בדרכים שונות. הסביבה והגנים המשתנים יכולים לשנות את הביטוי של גן, כלומר את הביטוי של תכונה.
בניגוד לחדירה, המציינת מהו שיעור הפרטים באוכלוסיה המציגים תכונה נתונה, אקספרסיביות מתייחסת לשונות של תכונה באותם פרטים המציגים אותה. לפיכך, אצל כלבים, כושר הביטוי של התפתחות טפרים משתנה מאצבעות מפותחות במלואן על שתי הגפיים האחוריות ועד לנוכחותן במצב עוברי על איבר אחד בלבד. וריאציה דומה באקספרסיביות אופיינית גם לתכונות תורשתיות אחרות, בפרט, של הזנבות הנ"ל.
אקספרסיביות - מידת הביטוי בפנוטיפ של פרטים שונים מאותו אלל של גן מסוים. אינדיקטורים כמותיים של ביטוי נמדדים על בסיס נתונים סטטיסטיים.
M
ניקולאי ולדימירוביץ' טימופייב-רסובסקי
האקספרסיביות מכומתת.תדירות ההופעה של תכונה זו בדור נקראת חדירה. (המונח הוצע על ידי N.V. Timofeev-Ressovsky בשנת 1927). זה בא לידי ביטוי כמותי באחוזים. החדירה מלאה (100% הופעת התכונה) ואינה שלמה (התרחשות התכונה היא פחות מ-100%).לדוגמה, בבני אדם, החדירה של פריקת מפרק ירך מולדת היא 25%, והחדירה של מום העין קולובומה היא כ-50%.
הכרת מנגנוני ואופי הביטוי חשוב בייעוץ גנטי רפואי ובקביעת הגנוטיפ האפשרי של אנשים "בריאים" באופן פנוטיפי שלקרוביהם היו מחלות תורשתיות. תופעות ביטוי מצביעות על כך שניתן לשלוט בדומיננטיות (הביטוי של גן אללי דומיננטי),חיפוש סביר אחר אמצעים למניעת התפתחות של חריגות תורשתיות ותורשה בעומס פתולוגי בבני אדם. לעובדה שאותו גנוטיפ יכול להיות המקור להתפתחות של פנוטיפים שונים היא בעלת חשיבות משמעותית לרפואה. זה אומר ש תורשה עמוסה לא בהכרח חייבת להתבטא באורגניזם מתפתח.במקרים מסוימים ניתן למנוע את התפתחות המחלה, בעיקר באמצעות דיאטה או תרופות.
ידוע אותם שינויים בפנוטיפ עקב שינויים באללים של גנים שונים – גנוקופים. התרחשותם היא תוצאה של שליטה בתכונה על ידי גנים רבים.מכיוון שהביוסינתזה של מולקולות בתא, ככלל, מתבצעת בשלבים רבים, מוטציות של גנים שונים השולטים בשלבים שונים של מסלול ביוכימי אחד יכולות להוביל לאותה תוצאה - היעדר התוצר הסופי של שרשרת התגובה. לכן, אותו שינוי בפנוטיפ. אז בבני אדם ידועות כמה צורות של חירשות, הנגרמות על ידי אללים מוטנטים של שלושה גנים אוטוזומליים וגן אחד של כרומוזום X. עם זאת, במקרים שונים, חירשות מלווה או רטיניטיס פיגמנטוזה, או זפק, או חריגות בתפקוד הלב. בעיית הגנוקופים רלוונטית גם בגנטיקה רפואית לניבוי ביטוי אפשרי של מחלות תורשתיות בצאצאים אם להורים היו מחלות דומות או חריגות התפתחותיות.
מתוך 23 זוגות כרומוזומים אנושיים 22 זוגותאינם נבדלים בין זכרים לנקבות ונקראים אוטוזומים. ההורשה של תכונות עקב גנים הממוקמים באוטוזומים אינה תלויה במין, אינה קשורה למין. זוג הכרומוזומים ה-23 קובע את מין הפרט: אצל נשים שני הכרומוזומים של הזוג ה-23 (כרומוזומי המין) זהים - הם נקראים כרומוזומי X, אצל גברים הזוג ה-23 מורכב מכרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. בהתאם לכך, הביצים הנוצרות במהלך האוגנזה זהות מבחינת מערך הכרומוזומים - הן מכילות 22 אוטוזומים וכרומוזום X אחד.
זרעוניםהם עשויים להכיל, בנוסף ל-22 האוטוזומים, גם כרומוזום X או Y. במקרה הראשון, במהלך ההפריה, יתאחדו כרומוזומי ה-X וה-X, ויקבעו את המין הנשי של הזיגוטה, במקרה השני, כרומוזומי ה-X וה-Y, יעניקו את המין הזכרי. כרומוזום ה-Y האנושי אינו מכיל גנים אלילים לגנים של כרומוזום ה-X, לכן, במין הזכר, הגנים של כרומוזום ה-X תמיד מתבטאים כלפי חוץ, ללא קשר לשאלה האם הם דומיננטיים או רצסיביים (המיזיגוסטיות). במין הנשי, הביטוי של גנים הקשורים לכרומוזום X מתבצע כמו במקרה של גנים אוטוזומליים.
סוגי תורשה של גניםהממוקמים על אוטוזומים וכרומוזומי X נקראים אוטוזומליים ו-X-linked, בהתאמה.
לפיכך, תוך התחשבות בלוקליזציה של גנים ויחסי דומיננטיות, אנו יכולים להבחין ארבעה סוגי ירושה עיקריים:
1) דומיננטי אוטוזומלי;
2) אוטוזומלית רצסיבית;
3) מקושר לכרומוזום X, דומיננטי;
4) X-linked, רצסיבי.
זיהוי אלה סוגי ירושהעל בסיס אילן יוחסין ומהווה את משימת הניתוח הגנאלוגי.
כמה גנים, הממוקמים על אוטוזומים, יכולים לבוא לידי ביטוי בדרגות שונות בהתאם למין - באופן שונה אצל גברים או נשים. אם בעיקר מין אחד מושפע, אז זה מכונה תורשה מוגבלת במין. לדוגמה, תורשה כזו נצפתה בגאוט והתקרחות מוקדמת, שבהן נפגעים בעיקר גברים. סלקטיביות זו של הנגע מוסברת על ידי פעולת אנדרוגנים (הורמוני מין זכריים). אפילו היפוקרטס ציין כי "סריסים אינם מקבלים גאוט ואינם מתקרחים". בתסמונת אחרת שעברה בתורשה כתסמונת הפמיניזציה מוגבלת למין, הפנוטיפ הנשי נוצר עם קריוטיפ זכרי (46,XY) עקב מוטציה גנטית המובילה להפרעות בקולטן אנדרוגן. ולמרות שהגן ממוקם באוטוזום, רק גברים סובלים ממחלה זו.
תכונות תכונות תורשתיותהם הביטוי והחדירה השונות שלהם. מונחים אלה הוצעו על ידי הגנטיקאי המצטיין שלנו N.V. טימופייב-רסובסקי בשנת 1925.
חדירההוא התדירות או הסבירות לביטוי של גן. החדירה היא שלמה או לא שלמה. אומרים שחדירה מלאה מתרחשת אם גן דומיננטי במצב הטרוזיגוטי או גן רצסיבי במצב הומוזיגוטי באים לידי ביטוי בכל אדם שבגנוטיפ שלו הם מופיעים. בחלק מהמשפחות עם תכונה דומיננטית, לפעמים יש דורות "קופצים", כלומר. לחלק מהאנשים מהדור הזה יש את הגן, אך הוא אינו מופיע באופן פנוטיפי. במקרים כאלה, מדברים על חדירה לא מלאה של הגן. תופעות אלו תלויות הן בגנוטיפ האנושי והן בהשפעת הסביבה בה הוא חי. ההסתברות לביטוי של גן מתבטאת לרוב כאחוז מהנשאים החולים. החדירה הכוללת היא 100%. במספר מחלות, זה די גבוה: עם רטינובלסטומה - 80%, עם תסמונת גרדנר - 84%, עם otosclerosis - 40%.
לשיעור חדירהניתן להשתמש במה שנקרא שיטת שרשרת תלת דורית (בשלושה דורות), במיוחד בנוכחות אילן יוחסין גדול. לצורך כך נלקחות בחשבון כל משפחות שלושת הדורות, צאצאים מחולים במחלה אוטוזומלית דומיננטית ובעל חולה בדור 3, אך באופן שאין להם אבות ביניים משותפים.
סופר למעלה שיעור אבות הביניים, שהביאה לידי ביטוי את המחלה, ומתואמת עם המספר הכולל של האבות הקדמונים, התוצאה היא ציון חדירה, שמתבטא גם באחוזים. חדירה היא מושג חשוב מאוד בעל חשיבות מעשית רבה. בהכרת החדירות, ניתן בדרגה גבוהה של הסתברות לציין את נוכחות או היעדר המחלה בנבדק. ניתן להניח נשיאה של גן דומיננטי ללא סימני מחלה בולטים באחד ההורים כאשר מתגלים מקרים של מחלה דומיננטית בצאצאיו ("דילוג דור").