פרוגנוזה של מחלת פייר מארי. אטקסיה מוחית. תסמינים וביטויים

אטקסיה מוחית (MA) מאופיינת בליקויים ביכולת התנועה ובקואורדינציה עקב תהליכים פתולוגיים במוח הקטן, המונח "אטקסיה" מקובל להתייחס לכל הפרעות קואורדינציה.

תיאור והיסטוריה של המחלה

המוח הקטן הוא החלק במוח האנושי שנמצא בבסיסו. במבנה האיבר, שתי ההמיספרות האחראיות על דיוק התנועות מופרדות באמצעות תולעת, המעניקה יציבות ואיזון.

סוג אחד של אטקסיה הוא המוח הקטן (G 11.1-11.3 לפי ICD-10), שבה בעיות אלו נגרמות על ידי פתולוגיה של המוח הקטן. המונח "תסמונת אטקסיה מוחית" משמש לתיאור קבוצה אופיינית של סימפטומים (הפרעות בהליכה, ניסטגמוס, רעד באצבעות, הפרעות בדיבור ובכתב יד וכו').

תלוי באיזה חלק של המוח הקטן מושפע, האטקסיה מחולקת לסטטי-תנועתי (התולעת מושפעת, המתבטאת בהפרעה בהליכה, ביציבות) ודינאמית (המיספרות מושפעות והיכולת לבצע תנועות שרירותיות של הגפיים נפגעות).

בעיות דומות מתרחשות בעמידה על צורה סטטית ובהליכה לצורה דינמית. על פי מקורות שונים, התדירות של פתולוגיה כזו יכולה להגיע ל-23 אנשים לכל 100 אלף.

גורמים לאטקסיה מוחית

ברוב המקרים, אטקסיה מוחית היא מחלה גנטית, הנרכשת בתדירות נמוכה יותר.

בגרסה האחרונה, הפתולוגיה היא תוצאה של:

• זיהומים ויראליים (אבעבועות רוח, חצבת הנגרמת על ידי נגיף קוקסאקי);
• זיהומים חיידקיים (, );
• ומיני משיכות ();
• שיכרון (עופרת, כספית, חומרי הדברה, ממיסים);
• טרשת נפוצה;
• מחסור בוויטמין B12;
• תסמונת פאראנופלסטית.

תחושת פחד חזקה פתאומית, המלווה בטכיקרדיה, צמרמורות, הזעה מוגברת ומגוון שלם של תסמינים לא נעימים, מכונה בדרך כלל משבר וגטטיבי או התקפי פאניקה. ממאמר זה תלמדו ואיזה אמצעים ניתן לנקוט כדי למנוע זאת.

בנוסף למשבר הווגטטיבי, גם סימפטו-אדרנל מבודד. אילו תסמינים אופייניים לו, וכיצד הוא שונה ממשברים אחרים, תמצא לפי

צורות תורשתיות של פתולוגיה

צורות תורשתיות קשורות למוטציות גנים ומסווגות ל:

• MA לא-פרוגרסיבי מולד, עקב היעדר, תת-התפתחות של מבנים מוחיים;
• אוטוזומלית רצסיבית (אטקסיה פרידרייך), שתסמיניה באים לידי ביטוי בילדים מגיל צעיר (או עד 25 שנים), אופיינית היווצרות שלד לא תקינה (צורה זו מתפתחת כאשר מתקבל גן פגום משני ההורים);
• רצסיבי, X-כרומוזומלי עם אי ספיקה מוחית מתקדמת, שכיחות נמוכה בעיקר בגברים;
• מחלת בטן, MA מולד עם התפתחות איטית של הילד, אך עם הסתגלות החולה למצבו ככל שהוא גדל;
• אטקסיה תורשתית של פייר מארי, מתייחסת לאטקסיה אוטוזומלית דומיננטית מאוחרת של המוח הקטן, שסימניה ("קצוץ" דיבור, רעד, ירידה ביכולות השכליות, שינויים ברפלקסים בגידים, בעיות ראייה, פזילה וכו') מופיעים לאחר 25 שנים (עבור פיתוח של צורה זו לאטקסיה, מספיק לקבל את הגן רק מאחד ההורים).

הרצאה על אטקסיה המוחית של פרידרייך:

לפי אופי הזרימה, MA מתחלק ל:

• חריפה (אטקסיה מוחית חריפה מתפתחת, ככלל, עקב שבץ, דלקת המוח וסיבות אחרות);
• תת אקוטי (הנגרמת כתוצאה מפעולה של תהליכי גידול, טרשת נפוצה וכו');
• מתקדם באופן כרוני, הנמשך חודשים רבים ואף שנים;
• אפיזודי התקפי (ילדים, מבוגרים).

תסמינים וביטויים

להפרעות סטטיות של MA, יציבה ספציפית אופיינית: המטופל עומד עם רגליו פשוקות, מתאזן עם הידיים, מנסה לא להסתובב או להטות את פלג הגוף העליון והראש.

כאשר מנסים להזיז את הרגליים (תנוחת רומברג - הרגליים מוזזות, הידיים מושטות קדימה, הראש מורם), דחיפה קלה (סימפטום של דחיפה), המטופל נופל מבלי להבין זאת.

הפרות של הדינמיקה באות לידי ביטוי ב"הליכה במוח הקטן", המזכירה את תנועותיו של אדם שיכור: המטופל נע, כאילו על כלונסאות, עם רגליים מתוחות ומתוחות.

גם גופו מיושר (תסמין של טום), מעט נזרק לאחור. למטופל קשה לעשות סיבוב, הוא נישא לצדדים, הוא עלול אפילו ליפול.

ככל שמתקדם MA:

• היכולת לבצע תנועות חלופיות אובדת, לגעת בקצה האף לסירוגין באצבעות ידיים שונות;
• ליקויים בכתב יד ובדיבור;
• הבעות הפנים מתרוקנות (פנים דמויי מסכה);
• לפתח כאבים בגב התחתון, בגפיים, בצוואר;
• טונוס שרירים עולה;
• מופיעים עוויתות עוויתות;
• לפתח פטוזיס, פזילה, ניסטגמוס, ראייה מטושטשת;
• מציינים קשיים באכילה ובבליעה;
• שמיעה לקויה;
• דיכאון מתפתח, הנפש משתנה.

בכל סוגי MA, ישנה הפרה של העבודה המתואמת של השרירים במהלך ביצוע פעולה מוטורית.

עבור צורות מולדות אופייניות:

• מאמץ לא פרופורציונלי לפעולה המתבצעת;
• פגיעה בקואורדינציה של שרירים בודדים;
• רַעַד;
• הגדלת הסטייה הקצבית מהמסלול הנכון של התנועה כאשר מתקרבים לנקודת היעד;
• חוסר יציבות אנכית;
• דיבור קופצני, עם לחץ הברה;
• ניסטגמוס;
• התחלה מאוחרת של ישיבה, הליכה, הליכה לא יציבה אצל ילדים;
• עיכוב בהתפתחות הנפשית והדיבור (הפיצוי מושג בכ-10 שנים).

אבחון של אטקסיה מוחית

• הערכה של רפלקסים בגידים.
• בדיקות תפקודיות.
• ניקור עמוד השדרה וניתוח CSF.
• בדיקות דם, בדיקות שתן.
• דופלרוגרפיה של המוח.
• מחקר DNA.
• איסוף מידע על מחלות של קרובי משפחה.

כל רעד מאופיין בכך שאדם אינו יכול לשלוט בתנועות שרירותיות אלו בעצמו. כמובן, פתולוגיה כזו מביאה אי נוחות לא קטנה בחיי היומיום. האם אפשר להיפטר מזה לגמרי, והאם יש

שימוש לרעה באלכוהול יכול גם להוביל לרעד בידיים או ברגליים. אתה יכול לקרוא על תסמינים אחרים של אפילפסיה אלכוהולית

אנצפלופתיה פוסט טראומטית מאופיינת בחלוקה למספר דרגות. מהי הייחודיות של דרגה 2 ועד כמה היא מסוכנת לחיי אדם.

יַחַס

הטיפול באטקסיה מוחית תלוי בגורם לה. אם אפשר לחסל את הסיבה, אז המחלה ניתנת לריפוי.

כך, MA בתיווך וירוס יכול להיעלם מעצמו עם הזמן, MA חיידקי - כאשר נוטלים אנטיביוטיקה.

עם MA הנגרם, למשל, מטרשת נפוצה, כמו גם תורשתי, אין טיפול ספציפי.

לכן, עבור רוב צורות הפתולוגיה, נעשה שימוש בטיפול סימפטומטי:

• תרופות המשפרות את אספקת הדם במוח (סינריזין, piracetam וכו');
• נוטרופיות;
• מרפי שרירים;
• תכשירי בטהיסטין (betaserc);
• נוגדי פרכוסים;
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה;
• לְעַסוֹת;
• רפוי בעסוק;
• תרגילי ריפוי בדיבור;
• מכשירים אדפטיביים (קנים, כלים מותאמים וכו')

בטיפול במחלת פייר מארי משתמשים במליקטין, בקלופן, קונדלפין, ויטמיני B, כלומר אמצעים להפחתת טונוס השרירים.

טיפול הומאופתי נקבע על ידי רופא הומאופתי על סמך התיאור הסובייקטיבי של המטופל את תחושותיו, ולכן אין תרופה ספציפית לכל צורות MA.

פיזיותרפיה במ.א. כוללת תרגילים עם טלטולים, מכות חדות, וכן חזרה חוזרת על מיומנויות יומיומיות (מזיגה נוזל, הפיכת דפים, רוכסן).

השלכות ופרוגנוזה

אטקסיה מוחית היא חשוכת מרפא, למעט הצורה הנגרמת על ידי תהליך זיהומי.

התקדמות מהירה, חוסר תפקוד של איברים רבים, הידרדרות באיכות החיים הם סימנים פרוגנוסטיים שליליים.

הטבלה שלהלן מציגה את ההשלכות העיקריות של אטקסיה מוחית:

אמצעי מניעה

אמצעי המניעה היחיד הוא חיסון ילדים נגד מחלות ויראליות שמגבירות את הסיכון ללקות ב-MA.

למשפחות שבהן יש חולים עם MA תורשתי, מומלץ להימנע מללדת. כמו כן, יש לשלול כל נישואים הקשורים זה לזה.

לפיכך, אטקסיה מוחית, משבשת את תיאום התנועות והיציבות, יוצרת הרבה בעיות בלתי פתירות עבור המטופל.

לכן, אם יש את החשד הקל ביותר לפתולוגיה כזו, עליך להתייעץ מיד עם רופא ולנקוט בכל האמצעים האפשריים כדי להקל על החיים עם אבחנה זו.

בסרטון, נוירולוג מ.מ. שפרלינג יספר עוד כמה מילים על אטקסיה מוחית:

אטקסיה מוחית של פייר מארי היא מחלה ניוונית תורשתית עם נגע ראשוני של המוח הקטן והמסלולים שלו. סוג הירושה הוא אוטוזומלי דומיננטי. המחלה מופיעה בגיל 20 ומעלה.

פתומורפולוגיה. מתגלה נגע ניווני של תאי קליפת המוח וגרעיני המוח הקטן, מסלולים ספינו-מוחיים בפוניקולים הצידיים של חוט השדרה, בגרעיני ה-pons וה-medulla oblongata.

ביטויים קליניים. המחלה מתבטאת בתפקוד לקוי של המוח הקטן והקשרים שלו. אטקסיה נצפית במהלך ביצוע בדיקות תיאום, הפרעה בהליכה, דיבור מזמר, רעד מכוון, ניסטגמוס. תסמינים של המוח הקטן משולבים עם סימנים מתונים או חמורים של אי ספיקה פירמידלית (עלייה ברפלקסים של גידים ופריוסטאליים, clonus של כף הרגל), ולפעמים עם הפרעות אוקולומוטוריות (פזילה, פטוזיס, אי ספיקה של התכנסות). מאפיין אופייני הוא ירידה בולטת באינטליגנציה בדרגות שונות.

אבחון ואבחון מבדל. הקשיים הגדולים ביותר מתעוררים בהבחנה של אטקסיה מוחית תורשתית של אטקסיה של פייר מארי ושל פרידרייך. יש לקחת בחשבון את סוג ההורשה של המחלה, הגיל בו מתפתחים התסמינים הראשונים, אופי השינוי ברפלקסים בגידים (עם אטקסיה של פרידרייך, הם מופחתים), נוכחות של הפרעות ראייה ואוקולומוטוריות ב אטקסיה של פייר מארי, עיוותים בכפות הרגליים והשלד. מְפוּזָר

(20) טרשת, בניגוד לאטקסיה המשפחתית של פייר מארי, מאופיינת במהלך הישנות, חומרה רבה יותר של paraparesis ספסטי תחתון וחוסר תפקוד של אברי האגן.

(19) פוטנציאל פעולת שריר נורמלי הכולל, אשר משרעתו פוחתת עם גירוי קצבי בתדירות של 3-5 ו-50 דחפים לשנייה אחת.

אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם דלקת מוח גזע, גידול בגזע המוח, דלקת קרום המוח הבסיסית, מיופתיה עינית, פולימיוזיטיס, תאונה מוחית במערכת הוורטברובזילרית.

יַחַס. הוא נועד לתקן את המחסור היחסי של אצטילכולין ודיכוי התהליך האוטואימוני. על מנת לפצות על הפרעות בהעברה עצבית-שרירית, נעשה שימוש בתרופות אנטיכולינאסטר: פרוזרין, אוקסזיל, פירידוסטיגמין ברומיד (מסטינון, קלימין, אמירידין). חשוב לבחור את המינון האופטימלי לפיצוי פרטני, בהתאם לצורה הקלינית, חומרת התסמינים, מחלות נלוות, התגובה לתרופה. בצורות הלוע-פנים והעיניים של מיאסטניה גרביס, פירידוסטיגמין ברומיד, פרוזרין ואוקסזיל יעילים יותר. מינונים של תרופות ומרווחי מתן הם אינדיבידואליים. רשום אשלגן כלורי או אורוטאט, ורושפירון, אפדרין. במקרים חמורים, פרוזרין ניתנת פרנטרלית (1.5-2 מ"ל מתמיסה של 0.05% תוך שרירית) 20-30 דקות לפני הארוחה. נטילת מינונים גדולים של תרופות נגד כולינסטראז יכולה להוביל למשבר כולינרגי. שיטות הטיפול העיקריות במשבר זה הן ביטול תרופות אנטיכולינרגיות ומתן חוזר של אטרופין (0.5 מ"ל של תמיסה 0.1% לווריד או תת עורי).

עם משבר מיאסטני הנובע ממינון לא מספיק של תרופות אנטיכולינאסטראז, פרוסרין ניתנת בדחיפות תוך ורידי (0.5-1 מ"ל מתמיסה של 0.05%) ובשריר (2-3 מ"ל כל 2-3 שעות). אוקסזיל יכול להינתן בנרות. תמיסת 5% של אפדרין משמשת גם תת עורית, תכשירי אשלגן לווריד. חולשה מתקדמת ומסכנת חיים של שרירי הנשימה עלולה להתרחש למרות מתן כמויות גדולות של פרוזרין. חולים עוברים אינטובציה או טרכאוסטומיה, מועברים לאוורור מכני. המטופלים מוזנים דרך צינור אף. יש צורך לשמור על איזון של נוזלים ואלקטרוליטים, ויטמינים; על פי אינדיקציות (חמצת מטבולית), תמיסת נתרן ביקרבונט 1% מוזרקת לווריד.

השיטות העיקריות לטיפול פתוגנטי בחולים עם מיאסטניה גרביס הן כריתת תימק, הקרנות וטיפול הורמונלי. שיטת הניתוח (thymectomy) מיועדת לכל החולים מתחת לגיל 60 הסובלים ממיאסטניה גרביס, אך במצב משביע רצון. זה מתאים לחלוטין לגידולים של בלוטת התימוס. טיפול רנטגן באזור בלוטה זו נקבע לאחר כריתת thymectomy לא מלאה, עם צורה עינית של מיאסטניה גרביס, וגם אם יש התוויות נגד לניתוח בחולים קשישים עם צורה כללית של מיאסטניה גרביס. במקרים חמורים - עם מיאסטניה גרביס כללית - יש צורך בטיפול בתרופות מדכאות חיסון. קורטיקוסטרואידים נרשמים, מתילפרדניזולון הוא הטוב ביותר (100 מ"ג כל יומיים). משך המינון המרבי של קורטיקוסטרואידים מוגבל לתחילתו של שיפור משמעותי, המאפשר לך להפחית את המינון לאחר מכן לתחזוקה.

תַחֲזִית. אפשריות הפוגות ספונטניות, אך ככלל מתרחשת החמרה. הריון בדרך כלל גורם לשיפור, אם כי יש עליה בהפרעות קיימות. משברים מיאסטניים אפשריים עם תוצאה קטלנית עקב אי ספיקת נשימה. לאחר המשבר, עלולה להיות הפוגה. מנת יתר של תרופות אנטיכולינאסטראז יכולה לגרום לחולשת שרירים הדומה למשבר מיאסטני. שימוש מוקדם באינטובציה או טרכאוסטומיה בשילוב עם אוורור מכני יכול להפחית תמותה במשבר מיאסטני עם כשל נשימתי חריף.

(1) גידולי מוח

גידולי מוח הם אחת המחלות האנושיות הקשות ביותר.

לא רק גידולים ממאירים חודרים והורסים את המוח, מה שמוביל למוות של החולה. ניאופלזמות שפירות, בשל הצמיחה המתמדת שלהן במרחב המצומצם של הגולגולת, דוחסות ללא הרף את המוח ומובילות במוקדם או במאוחר גם לפגיעה מוחית כזו.
נזק שאינו תואם את חיי המטופל.

בין כל הניאופלזמות, גידולי מוח מהווים כ-10%.

גידולי מוח ראשוניים בארצנו חושפים מדי שנה
אבל ב-30 אלף אנשים, בערך אותו מספר מאובחנים משניים
גידולי nyh (גרורתי).

חשוב לציין שגידולי מוח מתרחשים לעיתים קרובות בילדות.
אלה (אצל ילדים, מבין כל הגידולים, כ-20% הם גידולים של העצבים
מערכות).

האטיולוגיה של רוב גידולי המוח זהה לזו של ניאופלזמה.
איברים ומערכות אחרות.

נטייה גנטית הוקמה רק ביחס ל
כמה גידולים של מערכת העצבים, השייכים בעיקר לקבוצה
phakomatoses: neurofibromatosis, tuberous sclerosis, מחלת היפל
לינדאו.

בהתרחשות של מספר גידולים, תפקידה של disembryogensis אינו ניתן להכחשה.
zii (קרניופרינגיומות, ציסטות דרמואידיות ואפידרמואידיות, טרטומות
וכו.).

מִיוּן. ישנן גישות שונות לקיבוץ
גידולים של מערכת העצבים. הנפוץ ביותר הוא הקלאסי-
ספרות של ארגון הבריאות העולמי.

הסיווג הוא די מסובך והוא נחוץ בעיקר עבור מיוחד
גיליונות.

בתרגול יומיומי, קל יותר לחלק את גידולי המוח לתוך תוך-ו
חוץ מוחי.

ל תוך מוחיכוללים גידולים המתפתחים מתאי
יסודות היוצרים את הסטרומה של המוח: אלו הן בעיקר גליומות - אסטרו-
ציטומות, אוליגודנדרגליומות, אפנדיומות, גליובלסטומות; כמו גם גידול
בין אם נובע מתאי עובר של מערכת העצבים: מדולו-
בלסטומות, נוירובלסטומות, אפנדימובלסטומות ועוד כמה.

המאפיין העיקרי של גידולים אלה הוא שהם מתעוררים
yut ברקמת המוח עצמה ובין תאי הגידול לתאי המוח אין
גבול אמיתי: ניתן למצוא אלמנטים של גידול במוח
רקמה במרחק ניכר מההצטברות העיקרית של הגידול
תאים שמאליים. גידולים אלה, ככל שהם גדלים, מחליפים והורסים שונים

אטקסיה מוחית תורשתית- מחלה פרוגרסיבית כרונית, שהביטוי העיקרי שלה הוא אטקסיה מוחית. המחלה היא תורשתית, מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. לגן הפתולוגי יש חדירה גבוהה, פערי דורות נדירים.

הסימן הפתולוגי העיקרי של המחלה - היפופלזיה של המוח הקטן, במקרים מסוימים - ניוון של הזיתים התחתונים, גשר המוח (pons varolii). יחד עם זה, ככלל, יש ניוון משולב של מערכות עמוד השדרה, הדומה לתמונה של אטקסיה spinocerebellar של פרידרייך.

תמונה קלינית .

התסמין העיקרי של המחלה הוא אטקסיה, בעלת אופי זהה למחלה, לרוב המחלה מתחילה בהפרה של ההליכה, אשר לאחר מכן מצטרפת אליה אטקסיה בידיים, פגיעה בדיבור והבעות פנים. אטקסיה סטטית מתבטאת, דיסמטריה, אדיאדוצ'וקינזיס.

ניתן לצפות בירי כאבים ברגליים ובאזור המותני, רעידות שרירים לא רצוניות.כוח מופחת משמעותית בשרירי הגפיים, יש עלייה ספסטית בטונוס השרירים, בעיקר ברגליים. רפלקסים בגידים מוגברים, רפלקסים פתולוגיים יכולים להיגרם.

לעתים קרובות להתפתח הפרעות אוקולומוטוריות- פטוזיס, paresis של עצב abducens, אי ספיקה של התכנסות; במקרים מסוימים, נצפו ניוון של עצבי הראייה, סימפטום של ארגייל רוברטסון, היצרות של שדות הראייה וירידה בחדות הראייה. הפרעות חושיות בדרך כלל אינן מתגלות.

אחד הסימנים האופייניים לאטקסיה מוחית הוא שינויים נפשיים, מתבטא בירידה באינטליגנציה, לעיתים במצבי דיכאון.

טומוגרפיה ממוחשבת מגלה ניוון של המוח הקטן וגזע המוח. המחלה מאופיינת בשונות גדולה של התמונה הקלינית הן במשפחות שונות והן בתוך אותה משפחה. במשפחות רבות יש צורות ראשוניות של המחלה, לעיתים תסמינים חוץ-פירמידליים. כמו כן תוארו צורות מעבר רבות בין אטקסיה מוחית לאטקסיה של פרידרייך.

הגיל הממוצע להופעת המחלה הוא 34 שנים, בחלק מהמשפחות - הופעה מוקדמת יותר בדורות הבאים. מהלך המחלה מתקדם בהתמדה. בדומה לאטקסיה של פרידרייך, זיהומים שונים וגורמים מזיקים אקסוגניים אחרים משפיעים לרעה על הביטוי ומהלך המחלה.

אבחנה מבדלת.

האבחנה המבדלת בין אטקסיה צרבלרית לאטקסיה של פרידרייך היא קשה מאוד. המאפיינים העיקריים המבדילים בין מחלות אלו הם אופי ההורשה (דומיננטית במוח הקטן ורצסיבי באטקסיה של פרידרייך) ומצב רפלקסי הגידים, שחסרים או מופחתים באטקסיה של פרידרייך ומוגברים באטקסיה מוחית.

בנוסף, באטקסיה מוחית, הופעת המחלה מאוחרת יותר, עיוותים בעצמות והפרעות תחושתיות האופייניות לאטקסיה של פרידרייך נדירות, ודמנציה והפרעות אוקולומוטוריות שכיחות הרבה יותר.

קשיים ניכרים עשויים להיווצר גם בתיחום שמהם אופייני גם שילוב של הפרעות מוחיות, פירמידליות ואוקולומוטוריות. טרשת נפוצה מאופיינת במהלך הישנות, חומרה רבה יותר של paraparesis ספסטי תחתון, הפרעות באגן והלבנה של חצאי הזמניות של הדיסקים האופטיים.

הטיפול הוא סימפטומטי.

• השתמש במערכת מיוחדת התעמלות רפואית,מכוון בעיקר להפחתת הפרעות קואורדינציה. כאשר רושמים תרגילים, יש צורך לקחת בחשבון את האפשרות של פתולוגיה לבבית, בנוכחותה נקבע טיפול מתאים.
• מראה חומרים מחזקים (ויטמינים),
• תרופות המשפיעות על חילוף החומרים ברקמות (פיראצטם, אמינלון, אצפן, סרברוליזין),אשר יש לחזור על עצמו מעת לעת.

שושינה ורה ניקולייבנה

מטפל, השכלה: Northern Medical University. ניסיון בעבודה 10 שנים.

מאמרים שנכתבו

אטקסיה מוחית מאופיינת בפגיעה בקואורדינציה ובתפקודים מוטוריים. במקרה זה, תנועות המטופל הופכות למסורבלות, ישנם קשיים בשמירה על שיווי משקל והליכה. לבעיה זו יש צורות רבות והיא יכולה להופיע עם מחלות שונות.

המוח הקטן מבצע את הפונקציות הבאות:

1. שולט בתיאום התנועות, חלקותן ומידתיותן.
2. שומר על איזון הגוף.
3. מסדיר את טונוס השרירים ומבטיח שהשרירים מבצעים את תפקידיהם.
4. מספק מרכז כובד.
5. מסנכרן תנועה.
6. בעל תכונות אנטי כבידה.

כל הפונקציות הללו חשובות מאוד לחיי אדם נורמליים. אם מתרחשות הפרות ביישום שלהן, ומופיעים סימנים להפרות אלה, אז מצב זה נקרא תסמונת המוח הקטן. זה מוביל להפרות של טונוס השרירים, תפקוד מוטורי, אשר משפיע לרעה על מצב הבריאות וחיי האדם. חלק מתסמונת זו היא אטקסיה.

המחלה יכולה להתפתח כתוצאה מ:

• הרעלה בתרופות המכילות ליתיום, תרופות אנטי אפילפטיות, תרופות בנזודיאזפינים ורעלים. האדם סובל מנמנום ובלבול;
• . זה עלול להתרחש עקב חסימה של המוח;
• אוטם ב-medulla oblongata עם תסמונת הורנר;
• תהליכים זיהומיים. אטקסיה היא לעתים קרובות תוצאה של דלקת המוח ומורסה;
• זיהום ויראלי מועבר. לרוב, מסיבה זו, מתפתחת אצל ילדים אטקסיה מוחית. הצורה החריפה של פתולוגיה זו יכולה להתרחש לאחר אבעבועות רוח. התוצאה במקרה זה תהיה חיובית. לאחר מספר חודשי טיפול, מצבו של המטופל משוחזר לחלוטין.

בנוסף, ניאופלזמות במוח, שיתוק מוחין, טרשת נפוצה וצריכה לא מספקת של ויטמין B12 תורמים להתפתחות התהליך הפתולוגי.

בעיות דומות יכולות להתעורר כתוצאה מפתולוגיות בעלות אופי גנטי. זה מתרחש בדרך כלל באטקסיה של עמוד השדרה של פרידרייך ובאטקסיה המוחית של פייר מארי. המחלה האחרונה פוגעת באנשים בגיל העמידה ובגיל המבוגר. למרות שהוא מתפתח מאוחר, הוא ממשיך מהר ומלווה בהפרה של תפקודי דיבור, עלייה ברפלקסים בגידים.

ראשית, התהליך הפתולוגי ממשיך עם ניסטגמוס, שלאחריו יש הפרה של תיאום בגפיים העליונות, רפלקסים עמוקים מתעוררים לתחייה, וטונוס השרירים עולה. אם עצבי הראייה ניוון, אז הפרוגנוזה תהיה שלילית.

בנוסף, עם אטקסיה כזו, לא רק ההליכה מחמירה, אלא גם מתעוררות בעיות עם זיכרון, אינטלקט, אדם לא יכול לשלוט ברגשות וברצון. סיבוכים מתפתחים די מהר, ולכן הפרוגנוזה גרועה.

לעתים קרובות לא ניתן להבחין בין סוג זה של אטקסיה תורשתית לבין ניאופלזמה בפוסה הגולגולת האחורית. אבל מכיוון שאין תהליכים עומדים בקרקעית העין, הלחץ התוך גולגולתי אינו עולה, אז לפי סימנים אלה הם יכולים לעשות את האבחנה הנכונה.

ביטויים של אטקסיה מוחית

אטקסיה מאופיינת בסימפטומטולוגיה ספציפית למדי, שקשה לפספס אותה. ככל שהמחלה מתקדמת:

1. תנועות סוחפות ואי ודאות, אשר מובילות לעיתים קרובות לנפילה של אדם.
2. חוסר יציבות בהליכה. המטופל אינו יכול ללכת בקו ישר, עקב חוסר יציבות, הוא פושט את רגליו לרווחה ומתאזן בעזרת הידיים.
3. האקט המוטורי נפסק מוקדם מהאדם שתוכנן.
4. הגוף מתנדנד מצד לצד, המטופל לא יכול לעמוד זקוף.
5. הידיים מתחילות לרעוד בזמן תנועה, אם כי סימפטום זה נעדר כאשר המטופל במנוחה.
6. עוויתות לא רצוניות של גלגלי העיניים.
7. אדם לא יכול לבצע במהירות תנועות הפוכות.
8. כתב היד משתנה. במקרה זה, האותיות יהיו גדולות, גורפות, לא אחידות.
9. תפקוד הדיבור נפגע. המטופל מתחיל לדבר בהילוך איטי עם הפסקות ארוכות בין המילים, כל הברה מודגשת.
10. השרירים נחלשים והרפלקסים העמוקים פוחתים. סימפטום זה בולט יותר אם אדם מנסה לנוע במהירות, קם בפתאומיות או משנה כיוון.

בהתאם לאופי התסמינים, המחלה יכולה להיות:

• סטָטִי. כאשר ביטויים של אטקסיה מתרחשים במנוחה, והמטופל אינו יכול להיות במצב זקוף;
• דִינָמִי. במקרה זה, הפרעות מתרחשות במהלך התנועה.

כיצד מתבצעת האבחנה?

אין קשיים באבחון תהליך פתולוגי זה. המומחה בודק את המטופל ועורך בדיקות תפקודיות להערכת דרגת הפגיעה וקביעת סוג האטקסיה. בנוסף, האבחון כולל מחקרים אינסטרומנטליים. הם מאפשרים לך לזהות שינויים פתולוגיים במוח הקטן, אנומליות מולדות, הפרעות ניווניות ותהליכים שליליים אחרים. מידע זה ניתן לקבל באמצעות:

1. וסטיבולומטריה.
2. אלקטרוניסטגמוגרפיה.
3. תהודה מגנטית וטומוגרפיה.
4. דופלרוגרפיה של כלי מוח.
5. מחקר אנגיוגרפי.

בנוסף, על המטופל לבצע בדיקת דם, לעבור מחקר תגובת שרשרת פולימראז. הם עשויים לרשום ניקור מותני, שבמהלכו נלקחת דגימת CSF כדי לבדוק אם יש תהליכים זיהומיים או שטפי דם.

כדי לקבוע אם אטקסיה היא תורשתית, ניתן לבצע בדיקת DNA. הליך זה מבוצע בדרך כלל כדי לקבוע את הסיכון לפתח אטקסיה אצל ילד אם היו מקרים של הפרעות כאלה במשפחה.

שיטות טיפול

ניתן להתחיל טיפול באטקסיה מוחית רק אם זוהתה הגורם להפרעות. אם זה לא יבוטל, אז כל האמצעים הטיפוליים לא יעבדו. הטיפול ישתנה בהתאם לגורם הבסיסי. לטיפול סימפטומטי יש מאפיינים משותפים. כדי להקל על מצבו של החולה ולחסל את הביטויים העיקריים של המחלה, הטיפול מתחיל בשימוש ב:

• נוגדי חמצון וב:
• אמצעים לשיפור זרימת הדם במוח;
• בטהיסטינים;
• מתחמי ויטמינים המכילים ויטמינים מקבוצה B;
• תרופות לשיפור טונוס השרירים;
• נוגדי פרכוסים.

אם לאדם יש מחלה זיהומית-דלקתית, ניתן להוסיף לתרופות אלה חומרים אנטיבקטריאליים ואנטי-ויראליים. בנוכחות הפרעות בכלי הדם, לא ניתן לוותר על תרומבוליטיקה, תרופות נוגדות טסיות, אנגיופרוטקטורים ונוגדי קרישה. הם נחוצים לנורמליזציה של תהליך זרימת הדם.

אם התפקוד לקוי של המוח הקטן נוצר כתוצאה מהרעלה בחומרים רעילים, יש צורך בטיפול ניקוי רעלים הכולל טיפול אינפוזיה אינטנסיבי, שימוש במשתנים וספיחה של דימום.

עם האופי הגנטי של אטקסיה, לא נעשה שימוש בשיטות טיפול רדיקליות. מצבו של המטופל מיוצב באמצעות תרופות לשיפור תהליכים מטבוליים:

• ויטמינים מקבוצת B;
• אדנוזין טרי פוספט;
• מלדוניה;
• Piracetam וגינקו בילובה.

אם ההפרות נגרמו על ידי ניאופלזמה במוח, אז אי אפשר לעשות בלי התערבות כירורגית. תאים ממאירים נהרסים על ידי הקרנות וכימותרפיה. נהלים עשויים להיקבע בצורה שונה בהתאם לסוג הגידול. אם הסרת הגידול הצליחה, אז אתה יכול לסמוך על החלמה חלקית או מלאה.

ללא קשר לשיטת הטיפול, פיזיותרפיה ועיסוי טיפולי מיועדים לכל החולים באטקסיה. הודות להליכים אלו, ניתן למנוע שינויים אטרופיים ברקמת השריר והתפתחות התכווצויות. אם תבצעו את התרגילים הללו באופן קבוע, תוכלו לשפר את תיאום התנועות וההליכה, כמו גם לשמור על כושר טוב של השרירים.

נקבע גם קבוצה של תרגילי התעמלות. זה עוזר להפחית הפרעות קואורדינציה ומחזק את רקמת השריר.

אטקסיות מוחיות מסוכנות לא רק משום שהן מחמירות משמעותית את איכות חיי האדם. הפרות אלה עלולות להוביל להתפתחות של סיבוכים חמורים. ביניהם:

• נטייה מוגברת לפתח את אותן מחלות זיהומיות;
• אי ספיקת לב בצורה כרונית;
• תפקוד לקוי של מערכת הנשימה.

הפרוגנוזה לתהליך פתולוגי זה תלויה במה שגרם להפרות. אם הצורות החריפות והתת-חריפות של המחלה מבוטלות בזמן, שנגרמו על ידי הרעלה עם רעלים, תהליך דלקתי או זיהומי, הפרעות בכלי הדם, אז ניתן לשחזר לחלוטין את עבודת המוח הקטן. אבל לעתים קרובות מאוד, עמידה בכל האמצעים הטיפוליים אינה מובילה להחלמה. המחלה נוטה להתקדמות מהירה, במיוחד אם מדובר באטקסיה מוחית מאוחרת.

כתוצאה מהפרעות הנגרמות מאטקסיה, איכות חיי האדם יורדת באופן משמעותי, הפרעות חמורות מתפתחות בעבודה של כל האיברים והמערכות. לכן, חשוב מאוד להתייעץ עם מומחה בביטויים הראשונים של המחלה ולעבור בדיקה. אם האבחון נעשה בזמן, והטיפול נבחר נכון, אז יש סיכוי גבוה יותר שהתפקודים המוטוריים ישוחזרו, או שתאט את התפתחות התהליך הפתולוגי, מאשר אם אדם הולך לרופא באיחור שלב המחלה.

מהלך חמור במיוחד מאופיין באטקסיה, שהתעוררה בהשפעת גורמים גנטיים. במקרה זה, המחלה לובשת צורה כרונית, התסמינים מתגברים בהדרגה, ומצבו של החולה מחמיר. בהדרגה, אדם הופך לנכה.

מְנִיעָה

אין אמצעי מניעה שימנעו התפתחות של אטקסיה. כדי למנוע נזק למוח הקטן, יש צורך להימנע מטראומה, הרעלה, מחלות זיהומיות ולפקח על מצב הכלים. עם הסימנים הראשונים להתפתחות של מחלות כאלה, הגיע הזמן לטפל בהן.

ניתן למנוע פתולוגיה תורשתית על ידי התייעצות עם גנטיקאי במהלך תכנון ההריון. לפני כן, אתה צריך לאסוף את כל המידע על אילו מחלות סבלו קרובי המשפחה. לאחר מכן, ניתן לבצע מחקר DNA כדי להעריך את אחוז הסבירות לפתח אטקסיה בעובר.

הודות לתכנון קפדני של ההריון ניתן להימנע מתהליכים פתולוגיים רבים.

אטקסיה מוחית תורשתית של פייר-מארי היא מחלה גנטית ומשפחתית הנגרמת על ידי הפרעה מתקדמת של המוח הקטן המחמירה על ידי פגיעה בדרכי הפירמידה. הוא מאופיין ברפלקס גידים מוגבר, דיבור מזמר, חוסר איזון בתיאום התנועות, פגיעה בראייה ובמיומנויות oculomotor. אופי הירושה הוא אוטוזומלי דומיננטי. לגן המוטנטי יש אוכלוסייה גבוהה: דילוג על דורות הוא נדיר.

מבין המחלות התורשתיות, אטקסיות ספינו-צרבלוריות נמצאות במקום השני בשכיחות לאחר פתולוגיות עצביות-שריריות. על פי הסטטיסטיקה, האטקסיה המוחית של פייר-מארי משפיעה על אדם אחד לכל 200 אלף מהאוכלוסייה.

הפרעה גנטית בילדות ובגיל ההתבגרות הינה אסימפטומטית ומתבטאת מהעשור השלישי לחיים.

גורמים ומהלך לאטקסיה של פייר-מארי

נזק לתפקודים של המוח הקטן נגרם על ידי פתולוגיה גנטית במצב תורשה אוטוזומלי דומיננטי. להתפתחות אטקסיה, מספיקה הפרעה גנטית שהורשתה מהורה אחד.

המוח הקטן הוא מרכז התיאום העיקרי המבצע משימות מוטוריות. ההמיספרות שלו אחראיות על תיאום התנועות, והתולעת המוחית אחראית על יציבות ושיווי משקל.

סימנים אנטומיים פתולוגיים של המחלה מתבטאים בהיפופלזיה מוחית, ירידה בזיתים הנחותים ודלדול ה-pons. על רקע זה, ככלל, מתרחשות ניוון של המסלולים הספינו-מוחיים, הרס של תאים של קליפת המוח והגרעינים, הפרעות ניווניות של המדולה אולונגטה ובגרעינים של גשר המוח.

בהתאם לריכוז הנגע במוח הקטן, האטקסיה מחולקת לדינמית וסטטית-תנועתית. במקרה הראשון נמצאות הפרעות פתולוגיות בהמיספרות הגורמות לדה-סינכרון של מקצבי שרירים (דיסמטריה, דיבור סרוק, רעד לא רצוני של הגו, הראש, הגפיים וכו') בצורה סטטית-תנועתית התולעת מושפעת. , הגורם להפרעת הליכה, יציבות ושיווי משקל.

למרות אופיה המולד, האטקסיה של פייר-מארי מתבטאת מגיל 20 ומעלה. הגורמים המעוררים הם מחלות זיהומיות (סלמונלוזיס, זיהום זואונוטי, דלקת ריאות חיידקית, טיפוס או טיפוס, פיאלונפריטיס, דלקת קרום המוח וכו'). פגיעה מוחית טראומטית, שבר בעצמות האגן או בחזה, כוויות עמוקות ושיכרון חושים מסוגים שונים יכולים לשמש גורמים אקסוגניים.

פתולוגיה מוחית תורשתית מאופיינת בביטויים מתקדמים מתמשכים. טיפול סימפטומטי אינו מספק תקופות של הפוגה. גורמים פתוגניים חיצוניים בצורת מחלות שונות מחמירים את מצבו של החולה. בעתיד, המצב החמור חולף ומכלול הסימפטומים האופייני לפתולוגיה של המוח הקטן חוזר.

תסמינים של אטקסיה של פייר-מארי

התסמין העיקרי של מחלה תורשתית יהיה דיסמוטיליות נוירו-שרירית, שאינה מוגבלת לקבוצת שרירים בודדת או לתנועות ספציפיות.

אטקסיה מוחית נבדלת על ידי תסמינים אופייניים:

• הפרעה בהליכה;
• הפרעה סטטית;
• רעד של הגפיים והגוף;
• עוויתות שרירים;
• תנועות עיניים תכופות לא רצוניות;
• דיבור איטי;
• שינוי בכתב היד לקראת עלייה משמעותית באותיות;
• ירידה בטונוס השרירים.

אטקסיה מתחילה להתפתח עם הפרה בהליכה: המטופל נע מתנודד. לפעמים התסמינים הראשונים יהיו ירי באזור המותני. ואז הפתולוגיה משפיעה על הידיים, הרעד שלהם מצוין.

עם מחלת פייר-מארי, ניתן לראות paresis של הגפיים, על רקע אשר רפלקסים גידים מוגברים. לעתים קרובות, המטופל הוא כפיפה קבוע ורפלקסים פירמידליים מותח של הרגליים. תסמינים מוחיים שכיחים למדי: צניחת העפעף העליון (פטוזיס), קושי בהתכנסות העיניים, ניוון של עצב הראייה.

ב-50% מהחולים נצפות הפרעות נפשיות ונפשיות: דמנציה, פיגור שכלי, דיכאון.

אבחנה מבדלת של אטקסיה של פייר-מארי

חשיבות לא קטנה באבחון היא איסוף מדוקדק של מידע על השכיחות הגנטית של קרובי המשפחה הקרובים ביותר ועל מאפייני התמונה הקלינית.

האבחון כולל מחקרים מעבדתיים ומכשירים:

• אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG). מזהה פעילות דלתא/תטא מפוזרת והחלשות של קצב האלפא;
• אלקטרומיוגרפיה. חושף הפרעה אקסונלית-דמיאלינציה של סיבי עצב היקפיים;
• הדמיה בתהודה מגנטית. מתקן שינויים מורפולוגיים במבני חוט השדרה והמוח;
• בדיקת DNA. קובע את הטבע הגנטי של אטקסיה;
• בדיקות מעבדה. מאפשר לך לזהות הפרה של חילוף החומרים של חומצות אמינו.

מקרה בודד במשפחה של אטקסיה מוחית מצריך בדיקה מעמיקה יותר ואבחון מבדל. בנוסף למחלות לעיל שיש להן קומפלקס סימפטומים של אטקסיה, מתבצעת בדיקה כדי לא לכלול ניאופלזמה של המוח הקטן, מורסה או המטומה של המוח, צרבליטיס והידרוצפלוס.

במקרה של הפרעות עיניים, נדרשת בדיקה על ידי מומחה מתאים.

כדי לאשר את האבחנה המוקדמת של אטקסיה משפחתית, יש צורך בהתייעצות עם גנטיקאי.

אבחון של אטקסיה של פייר-מארי

תסביך הסימפטומים של אטקסיה מוחית זהה לתמונה הקלינית של אטקסיה תורשתית של פרידרייך. לכן, קשה לקבוע אבחנה.

ההבדל העיקרי הוא סוג הירושה. תורשה דומיננטית אופיינית למחלת המוח הקטן של פייר-מארי. הצורה הרצסיבית אופיינית לאטקסיה של פרידרייך. נלקח בחשבון הגיל שבו הופיעו תסמיני המחלה. ביטוי מוקדם יותר אופייני לאופי האוטוזומלי הרצסיבי של המחלה.

נוירולוג בוחן שינויים ברפלקסים של הגידים, המוגברים באטקסיה מוחית ומופחתים במחלת פרידרייך. בנוסף, אטקסיה של פייר-מארי אינה מאופיינת בעיוותים בעצמות ואובדן תחושה.

קשה מאוד להבדיל בין טרשת נפוצה לאטקסיה מוחית. שתי המחלות מאופיינות בפגמים בכף הרגל פירמידלית, הפרעות אוקולומוטוריות והפרעות מוטוריות נוירו-שריריות. עם זאת, עם טרשת נפוצה, בניגוד לאטקסיה, אפשריות תקופות של הפוגה. בנוסף, פרפרזיס עמוק והפרעות אגן בולטות יותר הן סימן היכר של טרשת.

טיפול ופרוגנוזה של אטקסיה של פייר-מארי

הרופא המוביל במקרה זה הוא נוירולוג. הוא מפתח תכנית טיפול שמרנית, שמטרתה ליישר את הסימפטומים וכוללת:

• קומפלקס תרופות חיזוק כללי. נקבעות תרופות המדכאות את האנזים cholinesterase (deaggregants), מונעות נזק לנוירונים במוח (neuroprotectors), ויטמינים של קבוצות PP, B ו-C;
• תרגילי פיזיותרפיה, קינזיותרפיה הם אמצעי השיקום העיקריים. מטרת האימון היא לטפל בתנועה, לחזק שרירים ולהפחית את הסימפטום של חוסר קואורדינציה. עם אטקסיה מוחית סטטיסטית, תרגילים נבחרים לאימון שיווי משקל. עבור אטקסיה דינמית, פותח מתחם אימונים המגביר את העקביות והדיוק של התנועות.
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה. זה מבוצע על מנת למנוע התכווצות של הגפיים, ניוון שרירים, תיקון הליכה, לשפר את הקואורדינציה, לתמוך בצורה פיזית כללית;
• עיסוי, ידני ורפלקסולוגיה. זה מתבצע כדי לשפר תהליכים מטבוליים.

הפרוגנוזה של האטקסיה התורשתית של פייר-מארי אינה חיובית לעבודה. התסמינים מתקדמים לאורך החיים, כושר העבודה פוחת והפרעות נפשיות מחמירות. החולה הופך לנכה.

עם זאת, בכפוף ליישום מתמיד של טיפול סימפטומטי ועמידה במשטר חסכוני, הפרוגנוזה לחיים טובה.