תכונות של חילוף חומרים של שומן בילדים
1. טריגליצרידים הם חומר האנרגיה העיקרי לילד, ולכן המזון חייב להכיל מספיק פחמימות כדי להימנע מהתפתחות קטוזיס (לחמצון מוחלט של שומנים).
2. הרבה פחות שומן נספג במעיים של ילד מאשר אצל מבוגר. ככל שהילד צעיר יותר, כך אחוז השומן שאינו בשימוש גבוה יותר. זו הסיבה שיש להוסיף תכשירי לבלב בעת האכלת פגים או תינוקות שניזונו בבקבוק. ילדים מגיל 3 עד 10 צריכים לקבל לפחות 25-30 גרם שומן ליום.
3. מתחת לגיל 10 ילדים נכנסים בקלות לקטוזיס, ללא קשר להרכב המזון. עירור, עבודה יתר, מחלות זיהומיות בשילוב עם מזון קטוגני מובילים במהירות לקטוזיס, אשר מקל על ידי חוסר היציבות של חילוף החומרים של פחמימות. בינקות, קטונוריה נדירה. זה נובע מהמוזרויות של המחסום הכלייתי, ורק עם רמה גבוהה של קטונמיה, גופי קטון מופיעים בשתן.
4. אי ספיקה של אנזימים ליפוליטים גורם להסתגלות לא מושלמת לעומס המזון של השומנים.
הפרעה בחילוף החומרים של שומנים
Lipoids (lipoida; lipo + יוונית. Eides דומה) - השם הנפוץ לחומרים שומניים ממקור טבעי: פוספטידים (syn. פוספוליפידים), סטרולים (למשל, כולסטרול), ספינגוליפידים וכבדי משקל. ליפואידים הם מרכיבים מבניים של ממברנות התא. הם משפיעים על חדירותם, ומכאן על חילוף החומרים בתא. הפרעות במטבוליזם של פוספוליפידים וכולסטרול ממלאות את התפקיד הגדול ביותר בפתולוגיה.
פוספוליפידים הם אסטרים של אלכוהולים רב-הידריים עם חומצות שומן וחומצה זרחתית גבוהות יותר. הם כוללים גם תרכובות המכילות חנקן: כולין, סרין ואתנולמין. פוספוליפידים מהווים את הבסיס המבני של דו-שכבת השומנים של הממברנות. הם מבטיחים את קביעות המבנה והתפקוד של הממברנות, מפעילים אנזימים ממוקמים בקרום (אנזימים של מחזור קרבס, אנזימים ליזוזומליים), משתתפים בהולכה של דחפים עצביים, קרישת דם, תגובות חיסוניות של הגוף, התפשטות תאים והתחדשות רקמות. , ספיגת שומנים ותוצרי פירוקם וסינתזה מחדש של שומנים בדופן המעי.
פוספוליפידים מעורבים ביצירת קומפלקסים של ליפופרוטאין, בהובלת טריגליצרידים וכולסטרול. הפתולוגיה של חילוף החומרים של פוספוליפידים עשויה להיות קשורה לצריכה לא מספקת שלהם לגוף, להפרעות תורשתיות (ליפידוזות, ספינגוליפידוזות) ולהרס המוגבר שלהם על ידי פוספוליפאז במצבי היפוקסי, איסכמי וחמצן מחדש.
הביוסינתזה של פוספוליפידים ממשיכה בצורה האינטנסיבית ביותר בכבד, באנטוציטים של המעי, בשחלות בהשתתפות מתיונין או כולין. בשימוש ממושך במזון המכיל מעט מחומצות אמינו אלו, מופחתת היווצרות הפוספוליפידים בכבד ובמקביל מתפתחת חדירתו השומנית.
מחסור תורשתי או היעדר מוחלט של אנזימים המעורבים בביקוע ההידרוליטי של חלק הפחמימה או הליפיד של מולקולת הפוספוליפידים גורמים להפרעות תורשתיות של חילוף החומרים של הפוספוליפידים, הנקראות ליפידוזים.
תכולת הפוספוליפידים יורדת עם הפעלת הפוספוליפאז וההעצמה של תהליכי חמצון שומנים (LPO). חמצון ליפידים הוא חוליה הכרחית בתהליכים חיוניים כגון העברת אלקטרונים על ידי אנזימי פלבין, זרחון חמצוני במיטוכונדריה, הולכת דחפים עצביים וחלוקת תאים. חמצון ממשיך כל הזמן בקרום התא, משנה את הרכב הפוספוליפידים שלהם, ובכך את הפעילות של אנזימים תלויי-שומנים הממוקמים בממברנה. עוצמת תהליכי ה-LPO מרוסנת בגוף על ידי נוגדי חמצון (טוקופרולים, יוביקינון, ויטמין C וכו') והמערכת האנזימטית של הגנת תאי אנטי-רדיקליים ואנטי-פרוקסיד (סופראוקסיד דיסמוטאז, גלוטתיון פרוקסידאז, קטלאז וגלוטתיון רדוקטאז).
הפעלה מוגזמת של תהליכי חמצון שומנים הופכת להיות החוליה החשובה ביותר בפתוגנזה של מחלות רבות: אנגינה פקטוריס, אוטם שריר הלב, דלקת ריאות, גלאוקומה, אפילפסיה, טרשת עורקים וכו'. תחילתו של תהליך LPO היא היווצרות מיני חמצן תגובתיים על ידי הפחתת חמצן חד ערכית עם ברזל ברזל, הכלול בביו-ממברנות הן בצורה חופשית והן בצורה קשורה (כחלק מהקבוצות התותבות של אנזימים). רדיקלי הסופראוקסיד וההידרוקסיל המתקבלים הופכים ליוזמים של LPO.
התוצאה של הפעלת תהליכי LPO היא הפרה של השלמות המבנית והפעילות התפקודית של פוספוליפידים הכלולים בממברנות ביולוגיות. היפוקסיה, איסכמיה, קרינה מייננת, חמצת, יוני מתכת בעלי ערכיות משתנה, היפרוקסיה בטמפרטורה גבוהה ונמוכה וחמצן מחדש מעצימים את תהליכי הרס הממברנה. התוצאה של תהליכי LPO מוגברים היא היווצרות תרכובות פרוקסיד רעילות, הידרוליזה של פוספוליפידים וירידה בתכולתם בביו-ממברנות, היווצרות של קישורים בין-מולקולריים, אשכולות ותעלות חדירות יונים חדשות.
המחסור בפוספוליפידים תורם להתפתחות טרשת עורקים, ירידה בפעילות השטח הריאתית ובקריסת הריאות, תשניק של העובר והילוד. עם ירידה בפוספוליפידים פוחתת היווצרותם של ליפופרוטאינים בצפיפות גבוהה בעלי תכונות אנטי-אתרוגניות, יחס הפוספטיד/כולסטרול יורד עקב ירידה בפוספטידים, והדבר תורם להתפתחות טרשת עורקים.
בגופו של ילד מהמחצית הראשונה של החיים עקב שומנים, כ-50% מהצורך באנרגיה מכוסה. ללא שומן, אי אפשר לפתח חסינות כללית וספציפית. חילוף החומרים של השומנים בילדים אינו יציב, עם מחסור בפחמימות במזון או עם צריכה מוגברת שלהם, מאגרי השומן מתרוקנים במהירות.
ספיגת שומנים בילדים היא אינטנסיבית. בהנקה, עד 90% משומני החלב נספגים, בהאכלה מלאכותית - 85-90%. בילדים גדולים יותר, השומנים נספגים ב-95-97%.
לשימוש מלא יותר בשומן בתזונה של ילדים, פחמימות חייבות להיות נוכחות, שכן עם חוסר התזונה שלהן, מתרחש חמצון לא שלם של שומנים ומוצרים מטבוליים חומציים מצטברים בדם.
הצורך של הגוף בשומן לכל ק"ג משקל גוף גבוה יותר, ככל שהילד צעיר יותר. עם הגיל, כמות השומן המוחלטת הנחוצה להתפתחות תקינה של ילדים עולה. מגיל שנה עד שלוש שנים, הדרישה היומית לשומן היא 32.7 גרם, מגיל 4 עד 7 שנים - 39.2 גרם, מגיל 8 עד 13 שנים - 38.4 גרם.
חילוף חומרים של פחמימות בילדים.
בילדים, חילוף החומרים של הפחמימות מתבצע בעוצמה רבה, אשר מוסבר ברמת חילוף החומרים הגבוהה בגוף הילד. פחמימות בגוף הילד הן לא רק המקור העיקרי לאנרגיה, אלא גם ממלאות תפקיד פלסטי חשוב ביצירת קרומי תאים, חומרי רקמת חיבור. פחמימות מעורבות גם בחמצון תוצרים חומציים של חילוף החומרים של חלבון ושומן, התורמים לשמירה על איזון חומצה-בסיס בגוף.
הצמיחה האינטנסיבית של גוף הילד דורשת כמויות משמעותיות של חומר פלסטי – חלבונים ושומנים, ולכן היווצרות פחמימות בילדים מחלבונים ושומנים מוגבלת. הדרישה היומית לפחמימות בילדים גבוהה ומסתכמת ב-10-12 גרם לכל ק"ג משקל גוף בינקות. בשנים שלאחר מכן, כמות הפחמימות הנדרשת נעה בין 8-9 ל-12-15 גרם לכל ק"ג משקל. לילד בגילאי שנה עד 3 שנים יש לתת בממוצע 193 גרם פחמימות ליום עם אוכל, מגיל 4 עד 7 שנים - 287 גרם, מגיל 9 עד 13 שנים - 370 גרם, מגיל 14 עד 17 שנים - 470 גרם, עבור מבוגר - 500 גרם.
פחמימות נספגות בגוף הילד טוב יותר ממבוגרים (אצל תינוקות - ב-98-99%). באופן כללי, ילדים סובלניים יחסית לרמות גבוהות של סוכר בדם מאשר מבוגרים. אצל מבוגרים גלוקוז מופיע בשתן אם הוא נכנס 2.5-3 גרם לכל ק"ג משקל גוף, ואצל ילדים זה קורה רק כאשר נכנסים 8-12 גרם גלוקוז לכל ק"ג משקל גוף. נטילת כמויות קטנות של פחמימות עם האוכל עלולה לגרום לעלייה של פי שניים ברמת הסוכר בדם אצל ילדים, אך לאחר שעה מתחילה תכולת הסוכר בדם לרדת ולאחר שעתיים היא תקינה לחלוטין.
החלפת מים
בגופו של ילד שולטים מים תאיים, מה שמוביל להידרולביליות גדולה יותר של ילדים, כלומר, היכולת לאבד במהירות ולצבור מים במהירות. הצורך במים לכל ק"ג משקל גוף יורד עם הגיל, וכמותם המוחלטת עולה. ילד בן שלושה חודשים צריך 150-170 גרם מים לכל ק"ג משקל, בגיל שנתיים - 95 גרם, בגיל 12-13 - 45 גרם. דרישת המים היומית לילד בן שנה היא 800 מ"ל, בגיל 4 - 950-1000 מ"ל, בגיל 5-6 - 1200 מ"ל, בגיל 7-10 - 1350 מ"ל, בגיל 11-14 שנים - 1500 מ"ל.
הערך של מלחים מינרליים בתהליך הגדילה וההתפתחות של הילד.
נוכחות של מינרלים קשורה לתופעה של ריגוש ומוליכות במערכת העצבים. מלחים מינרליים מספקים מספר פונקציות חיוניות של הגוף, כגון צמיחה והתפתחות של עצמות, אלמנטים עצביים, שרירים; לקבוע את התגובה של הדם (pH), לתרום לפעילות התקינה של הלב ומערכת העצבים; משמש ליצירת המוגלובין (ברזל), חומצה הידרוכלורית של מיץ קיבה (כלור); לשמור על לחץ אוסמוטי מסוים.
ביילוד מינרלים מהווים 2.55% ממשקל הגוף, אצל מבוגר - 5%. בתזונה מעורבת, מבוגר מקבל את כל המינרלים הדרושים לו בכמות מספקת עם האוכל, ורק מלח שולחני מתווסף למזון האדם במהלך העיבוד הקולינרי שלו. גוף של ילד גדל זקוק במיוחד לצריכה נוספת של מינרלים רבים.
למינרלים יש השפעה חשובה על התפתחות הילד. צמיחת העצם, העיתוי של התאבנות הסחוס ומצב תהליכי החמצון בגוף קשורים לחילוף החומרים של סידן וזרחן. סידן משפיע על ריגוש מערכת העצבים, התכווצות השרירים, קרישת הדם, חילוף החומרים של חלבון ושומן בגוף. זרחן נחוץ לא רק לצמיחת רקמת העצם, אלא גם לתפקוד תקין של מערכת העצבים, רוב הבלוטה ואיברים אחרים. ברזל הוא חלק מההמוגלובין בדם.
הצורך הגדול ביותר בסידן מצוין בשנה הראשונה לחייו של ילד; בגיל זה הוא גדול פי שמונה מאשר בשנה השנייה לחיים, ופי 13 מאשר בשנה השלישית; ואז הצורך בסידן פוחת, עולה מעט במהלך ההתבגרות. לתלמידי בית ספר יש דרישה יומית לסידן - 0.68-2.36 גרם, לזרחן - 1.5-4.0 גרם. היחס האופטימלי בין ריכוז מלחי סידן וזרחן לילדים בגיל הגן הוא 1: 1, בגיל 8-10 שנים - 1 : 1.5, אצל מתבגרים ותלמידים מבוגרים - 1: 2. עם מערכות יחסים כאלה, התפתחות השלד מתקדמת כרגיל. לחלב יש יחס אידיאלי של מלחי סידן וזרחן, ולכן הכללת חלב בתזונה של ילדים היא חובה.
הצורך בברזל אצל ילדים גבוה יותר מאשר אצל מבוגרים: 1-1.2 מ"ג ל-1 ק"ג משקל גוף ליום (במבוגרים - 0.9 מ"ג). ילדי נתרן צריכים לקבל 25-40 מ"ג ליום, אשלגן - 12-30 מ"ג, כלור - 12-15 מ"ג.
23 שאלה רגולציה תרמית
תרמוגולציה, תהליך פיזיולוגי השומר על טמפרטורה קבועה בגוף של בעלי חיים ובני אדם בעלי דם חם. קביעות הטמפרטורה היא תוצאה של ויסות עצמי של הגוף, הכרחי לחיים נורמליים. טמפרטורת הגוף תלויה בייצור חום ואיבוד חום. ייצור החום, כלומר ייצור החום בגוף, תלוי בעוצמת חילוף החומרים. העברת חום מפני השטח של הגוף לסביבה החיצונית מתבצעת במספר דרכים. העברת חום כלי דם מורכבת משינוי מילוי כלי העור בדם וקצב זרימתו עקב התרחבות או היצרות של לומן הכלי. עלייה באספקת הדם מגבירה את העברת החום, וירידה מפחיתה אותה. העברת חום מתבצעת גם עקב קרינה ואידוי מים עם זיעה (כאשר זיעה מתנדפת, משתחרר חום עודף משטח העור, מה שמבטיח טמפרטורת גוף תקינה). חלק מהחום משתחרר עם אוויר נשוף, כמו גם עם שתן וצואה.
אם תהליך הפקת החום גובר על תהליך העברת החום, הגוף מתחמם יתר על המידה, עד מכת חום. אם תהליך העברת החום גובר על ייצור החום, מתרחשת היפותרמיה של הגוף.
מנגנונים עצביים והומוראליים לוקחים חלק בויסות התרמו. תנודות הטמפרטורה בסביבה פועלות על קולטנים תרמיים, דחפים מהם נכנסים למוח ומפעילים את מרכז ויסות התרמו הנמצא באזור ההיפותלמוס. העירור של מרכז זה מוביל לשינוי בייצור החום והעברת החום, וטמפרטורת הגוף נשארת קבועה בתוך 36.5-37 מעלות צלזיוס. ביילודים ותינוקות, וויסות חום אינו נוצר לחלוטין (העברת חום גוברת על ייצור חום). הפרה של ויסות חום נצפית עם חום המלווה במחלות דלקתיות וזיהומיות, הפרעות במחזור הדם (במזג אוויר חם, אנשים זקנים מתלוננים על קרירות, במיוחד ברגליים ובגב התחתון), שינויים הקשורים לגיל במערכת האנדוקרינית (במהלך גיל המעבר, נשים רבות לחוות תחושת חום), שתיית אלכוהול.
מנגנוני ייצור חום
מקור החום בגוף הם תגובות אקסותרמיות של חמצון של חלבונים, שומנים, פחמימות, כמו גם הידרוליזה של ATP. במהלך ההידרוליזה של חומרים מזינים, חלק מהאנרגיה המשתחררת מאוחסן ב-ATP, וחלק מתפזר בצורה של חום (חום ראשוני). בעת שימוש באנרגיה שנצברת ב-AHF, חלק מהאנרגיה משמש לביצוע עבודה שימושית, חלק מתפזר בצורה של חום (חום משני). לפיכך, שתי זרימות חום - ראשוניות ומשניות - הן הפקת חום. בטמפרטורה גבוהה של הסביבה או כאשר אדם בא במגע עם גוף חם, הגוף יכול לקבל חלק מהחום מבחוץ (חום אקסוגני).
אם יש צורך להגביר את ייצור החום (למשל בתנאים של טמפרטורת סביבה נמוכה), בנוסף לאפשרות לקבל חום מבחוץ, ישנם מנגנונים בגוף המגבירים את ייצור החום.
סיווג מנגנוני הפקת חום:
1. תרמוגנזה מתכווצת - ייצור חום כתוצאה מכיווץ שרירי השלד:
א) פעילות רצונית של המנגנון התנועתי;
ב) טון רגולטורי;
ג) רעד בשרירים קרים, או פעילות קצבית לא רצונית של שרירי השלד.
2. תרמוגנזה ללא רעד, או תרמוגנזה ללא רעד (ייצור חום כתוצאה מהפעלה של גליקוליזה, גליקוגנוליזה וליפוליזה):
א) בשרירי השלד (עקב ניתוק של זרחון חמצוני);
ב) בכבד;
ג) בשומן חום;
ד) עקב הפעולה הדינמית הספציפית של מזון.
תרמוגנזה מתכווצת
עם התכווצות השרירים, ההידרוליזה של ATP עולה, ולכן זרימת החום המשני, שהולך לחמם את הגוף, עולה. פעילות שרירים שרירותית מתרחשת בעיקר בהשפעת קליפת המוח. הניסיון האנושי מראה שבתנאים של טמפרטורה סביבתית נמוכה, יש צורך בתנועה. לכן, פעולות רפלקס מותנות מתממשות, והפעילות המוטורית הרצונית גוברת. ככל שהוא גבוה יותר, כך ייצור החום גבוה יותר. אפשר להגדיל אותו פי 3-5 בהשוואה לערך הבורסה הראשית. בדרך כלל, עם ירידה בטמפרטורת הסביבה ובטמפרטורת הדם, התגובה הראשונה היא עלייה בטון התרמי. הוא זוהה לראשונה ב-1937 בבעלי חיים, וב-1952 בבני אדם. בשיטת האלקטרומיוגרפיה, הוכח כי עם עלייה בטונוס השרירים הנגרמת מהיפותרמיה, הפעילות החשמלית של השרירים עולה. מנקודת המבט של מכניקת ההתכווצות, הטון הרמו-וויסותי הוא מיקרו-וויברציה. בממוצע, כאשר הוא מופיע, ייצור החום עולה ב-20-45% מהרמה ההתחלתית. עם היפותרמיה משמעותית יותר, הטון הרגולטורי הופך לצמרמורת קרה בשרירים. הטון הרגולטורי חסכוני יותר מרעידות שרירים. בדרך כלל, שרירי הראש והצוואר מעורבים ביצירתו.
רעד, או רעד של שרירים קרים, היא פעילות קצבית לא רצונית של שרירים הממוקמים באופן שטחי, וכתוצאה מכך ייצור החום עולה פי 2-3 בהשוואה לרמה ההתחלתית. בדרך כלל, רעד מתרחש תחילה בשרירי הראש והצוואר, לאחר מכן בתא המטען ולבסוף בגפיים. הוא האמין כי היעילות של ייצור חום במהלך רעד גבוהה פי 2.5 מאשר במהלך פעילות וולונטרית.
אותות מהנוירונים של ההיפותלמוס עוברים דרך "מסלול הרעד המרכזי" (טקטום וגרעין אדום) לנוירונים אלפא מוטוריים של חוט השדרה, משם עוברים האותות לשרירים המתאימים, וגורמים לפעילותם. חומרים קוראריפורמיים (מרפי שרירים), עקב חסימת קולטני H-כולינרגיים, חוסמים התפתחות של טונוס תרמוגולטורי וצמרמורת קרה. זה משמש ליצירת היפותרמיה מלאכותית, ונלקח בחשבון גם במהלך התערבויות כירורגיות שבהן משתמשים בתרופות להרפיית שרירים.
תרמוגנזה ללא רעד
זה מתבצע על ידי הגברת תהליכי החמצון והפחתת יעילות הצימוד של זרחן חמצוני. המקום העיקרי של ייצור חום הם שרירי השלד, כבד, שומן חום. בשל סוג זה של תרמוגנזה, ייצור החום יכול לגדול פי 3.
בשרירי השלד, עלייה בתרמוגנזה שאינה מתכווצת קשורה לירידה ביעילות הזרחון החמצוני עקב ניתוק החמצון והזרחון, בכבד - בעיקר באמצעות הפעלה של גליקוגנוליזה ובעקבותיה חמצון של גלוקוז. שומן חום מגביר את ייצור החום עקב ליפוליזה (בהשפעת השפעות סימפטיות ואדרנלין). שומן חום ממוקם באזור העורף, בין השכמות, במדיאסטינום לאורך הכלים הגדולים, בבתי השחי. בזמן מנוחה, כ-10% מהחום נוצר בשומן חום. כאשר מתקרר, תפקידו של השומן החום גדל באופן דרמטי. עם הסתגלות לקור (בתושבי האזורים הארקטיים), מסת השומן החום ותרומתו לייצור החום הכולל עולה.
ויסות התהליכים של תרמוגנזה ללא צמרמורת מתבצע על ידי הפעלת המערכת הסימפתטית וייצור הורמוני בלוטת התריס (הם מפרקים זרחון חמצוני) ומדולה יותרת הכליה.
מנגנוני העברת חום
עיקר החום נוצר באיברים הפנימיים. לכן, זרימת החום הפנימית שיש להסיר מהגוף חייבת להתקרב לעור. העברת חום מאיברים פנימיים מתבצעת עקב הולכת חום (פחות מ-50% מהחום מועבר בדרך זו) והסעה, כלומר העברת חום ומסה. דם, בשל יכולת החום הגבוהה שלו, הוא מוליך חום טוב.
שטף החום השני הוא השטף המופנה מהעור אל הסביבה. זה נקרא זרימה החוצה. כאשר בוחנים מנגנוני העברת חום, בדרך כלל הכוונה לזרימה זו.
העברת חום לסביבה מתבצעת באמצעות 4 מנגנונים עיקריים:
1) אידוי;
2) הולכת חום;
3) קרינת חום;
4) הסעה
מנגנוני העברת חום ובקרה על שחרור חום.
K - קורטקס, Kzh - עור, CGt - מרכזי ההיפותלמוס, Sdts - מרכז כלי דם, Pm - medulla oblongata, Sm - חוט השדרה, Gf - בלוטת יותרת המוח, TG - הורמון מגרה בלוטת התריס, Zhvs - בלוטות אנדוקריניות, Hm - הורמונים , Ptr - מערכת העיכול, Ks - כלי דם, L - ריאות, a, b - זרימת דחפים אפרנטיים.
התרומה של כל מנגנון להעברת חום נקבעת לפי מצב הסביבה וקצב ייצור החום בגוף. בתנאים של נוחות תרמית, עיקר החום מופק עקב הולכת חום, קרינת חום והסעה, ורק 19-20% - דרך אידוי. בטמפרטורת סביבה גבוהה, עד 75-90% מהחום נפלט עקב אידוי.
הולכת חום היא דרך להעביר חום לגוף שנמצא במגע ישיר עם גוף האדם. ככל שהטמפרטורה של גוף זה נמוכה יותר, שיפוע הטמפרטורה גבוה יותר, כך קצב איבוד החום כתוצאה ממנגנון זה גבוה יותר. בדרך כלל שיטה זו של העברת חום מוגבלת לביגוד ולשכבת האוויר, שהם מבודדי חום טובים, כמו גם לשכבת השומן התת עורית. ככל ששכבה זו עבה יותר, כך קטן הסיכוי להעביר חום לגוף קר.
קרינת חום - שחרור חום מאזורים בעור שאינם מכוסים בבגדים. מתרחשת על ידי קרינת אינפרא אדום ארוכת גלים, ולכן סוג זה של העברת חום נקרא גם העברת חום קרינה. בתנאים של נוחות תרמית, עד 60% מהחום מופק עקב מנגנון זה. יעילותה של קרינת החום תלויה בשיפוע הטמפרטורה (ככל שהוא גבוה יותר, כך נפלט יותר חום), באזור שממנו מתרחשת הקרינה, במספר העצמים בסביבה הקולטים קרני אינפרא אדום.
הולכת חום. האוויר במגע עם העור מתחמם ועולה, את מקומו תופסת מנת אוויר "קרה" וכו'. בדרך זו, עקב העברת החום והמסה, נפלט עד 15% מהחום בתנאים של נוחות תרמית.
בכל המנגנונים הללו, זרימת הדם בעור ממלאת תפקיד חשוב: כאשר עוצמתו עולה עקב ירידה בטונוס של תאי שריר חלקים עורקיים וסגירה של שאנטים עורקים, העברת החום עולה משמעותית. הדבר מקל גם על ידי עלייה בנפח הדם במחזור הדם: ככל שערכו גדול יותר, כך עולה האפשרות להעברת חום לסביבה. בקור מתרחשים תהליכים הפוכים - זרימת הדם בעור יורדת, לרבות עקב העברה ישירה של דם עורקי מהעורקים לוורידים, עקיפת הנימים, נפח הדם במחזור יורד, וגם התגובה ההתנהגותית משתנה: אדם או בעל חיים נוקט באופן אינסטינקטיבי עמדת "קלאצ'יק", מכיוון שבמקרה זה, שטח העברת החום מצטמצם ב-35%, בבעלי חיים, התגובה מתווספת לזה - "עור אווז" - עליית שיער בעור (פילורקציה) , מה שמגביר את התאיות של העור ומפחית את האפשרות להעברת חום.
הידיים מהוות חלק קטן משטח הגוף - רק 6%, אך עד 60% מהחום מופק על ידי העור שלהן באמצעות מנגנון העברת חום יבש (קרינת חום, הסעה).
אידוי. העברת חום מתרחשת עקב הוצאת אנרגיה (0.58 קק"ל ל-1 מ"ל מים) לאידוי מים. ישנם שני סוגים של אידוי, או הזעה: הזעה בלתי מורגשת והזעה מורגשת.
א) הזעה בלתי מורגשת היא אידוי של מים מהריריות של דרכי הנשימה ומים המחלחלים דרך האפיתל של העור (נוזל רקמות). בדרך כלל, עד 400 מ"ל מים מתאדים דרך דרכי הנשימה ביום, כלומר ניתנים 400x0.58 קק"ל = 232 קק"ל ליום. במידת הצורך, ניתן להגדיל ערך זה בשל מה שנקרא קוצר נשימה תרמי, הנובע מהשפעת הנוירונים של מרכז העברת החום על נוירוני הנשימה של גזע המוח.
בממוצע, כ-240 מ"ל מים מחלחלים דרך האפידרמיס ביום. כתוצאה מכך, ניתנת 240 0.58 קק"ל \u003d 139 קק"ל ליום. ערך זה אינו תלוי בתהליכי הרגולציה ובגורמים סביבתיים שונים.
שני סוגי ההזעה הבלתי מורגשת ליום מאפשרים לתת (400 + 240) 0.58 = 371 קק"ל.
ב) זיעה נתפסת (איבוד חום על ידי אידוי זיעה). בממוצע, 400-500 מ"ל של זיעה משתחררת ליום בטמפרטורה סביבתית נוחה, ולכן ניתנת עד 300 קק"ל. עם זאת, במידת הצורך, נפח ההזעה יכול להגדיל עד 12 ליטר ליום, כלומר ניתן לתת כמעט 7000 קק"ל ליום בהזעה. לשעה, בלוטות הזיעה יכולות לייצר עד 1.5 ליטר, ולפי מקורות מסוימים - עד 3 ליטר זיעה.
יעילות האידוי תלויה במידה רבה בסביבה: ככל שהטמפרטורה גבוהה יותר ולחות האוויר נמוכה יותר (רווית האוויר באדי מים), כך יעילות ההזעה כמנגנון העברת חום גבוהה יותר. ב-100% רוויה של האוויר באדי מים, אידוי בלתי אפשרי.
בלוטות הזיעה מורכבות מחלק סופני, או גוף, וצינור זיעה, הנפתח החוצה דרך נקבוביות הזיעה. על פי אופי ההפרשה, בלוטות הזיעה מחולקות לבלוטות אקריניות (מרוקריניות) ואפוקריניות. בלוטות אפוקריניות ממוקמות בעיקר בבית השחי, באזור הערווה, כמו גם באזור השפתיים, הפרינאום והערולה. בלוטות אפוקריניות מפרישות חומר שומני עשיר בתרכובות אורגניות. נדונה שאלת העצבות שלהם - יש הטוענים שהיא סימפטית אדרנרגית, אחרים מאמינים שהיא נעדרת בכלל וייצור ההפרשה תלוי בהורמונים של מדוללת האדרנל (אדרנלין ונוראפינפרין).
בלוטות אפוקריניות מתוקנות הן בלוטות הריסי הממוקמות בעפעפיים ליד הריסים, וכן הבלוטות המייצרות שעוות אוזניים בתעלת השמע החיצונית, ובלוטות האף (בלוטות הפרוזדור). עם זאת, בלוטות אפוקריניות אינן משתתפות באידוי. בלוטות הזיעה Eccrine, או Merocrine, ממוקמות בעור כמעט בכל אזורי הגוף. יש יותר מ-2 מיליון מהם בסך הכל (למרות שיש אנשים שבהם הם נעדרים כמעט לחלוטין). רוב בלוטות הזיעה נמצאות על כפות הידיים והסוליות (מעל 400 ל-1 ס"מ 2) ובעור הערווה (כ-300 לכל 1 ס"מ 2). קצב היווצרות הזיעה, כמו גם הפעלת בלוטות הזיעה, משתנה מאוד בחלקים שונים בגוף.
לפי ההרכב הכימי, זיעה היא תמיסה היפוטונית: היא מכילה 0.3% נתרן כלורי (כמעט 0.9% בדם), אוריאה, גלוקוז, חומצות אמינו, אמוניום וכמויות קטנות של חומצת חלב. pH של זיעה משתנה בין 4.2 ל-7, בממוצע pH = 6. משקל סגולי - 1.001-1.006. מכיוון שהזיעה היא מדיום היפוטוני, עם הזעה מרובה, יותר מים אובדים ממלחים, ועלייה בלחץ האוסמוטי יכולה להתרחש בדם. לפיכך, הזעה מרובה טומנת בחובה שינוי במטבוליזם של מים-מלח.
בלוטות הזיעה עוברות עצבים על ידי סיבים כולינרגיים סימפטיים - אצטילכולין משתחרר בקצותיהן, אשר יוצר אינטראקציה עם קולטנים M-כולינרגיים, ומגביר את ייצור הזיעה. נוירונים פרגנגליונים ממוקמים בעמודים הצדדיים של חוט השדרה ברמה של Th 2 -L 2, ונוירונים פוסט-גנגליוניים - בתא המטען הסימפטי.
אם יש צורך להגביר את העברת החום על ידי הזעה, מופעלים הנוירונים של הקורטקס, המערכת הלימבית ובעיקר ההיפותלמוס. אותות הנוירונים ההיפותלמוס עוברים לנוירונים של חוט השדרה ומעורבים בהדרגה חלקים שונים של העור בתהליך ההזעה: תחילה הפנים, המצח, הצוואר, ואז הגזע והגפיים.
חילוף החומרים של שומן בילדים שונה גם במאפייני גיל מסוימים. שומנים הם ללא ספק מרכיב חיוני בתזונת הילדים. הגוף זקוק להם כמקור לאנרגיה תרמית, הם נשאים של ויטמינים, עמידות תקינה של הגוף להשפעות של גורמים סביבתיים בלתי אפשרית ללא שומנים, ובמיוחד, הם נחוצים כדי לפתח חסינות ספציפית ולא ספציפית. שומני מזון מגנים על המעיים מפני הפעולה הטראומטית של יסודות מזון גסים ומשמשים להיווצרות תקינה של יציאות.
בהשפעת אנזימים ליפוליטים של הקיבה, המעיים וחלב האם, שומני מזון ניטרליים מתפרקים לגליצרול וחומצות שומן חופשיות; האחרון, נכנס לשילוב עם אלקליות של מיצי הלבלב והמעי, כמו גם עם מלחי מרה, הופכים לסבונים. חומצות שומן נספגות כסבונים מסיסים ובחלקה כתרכובות מסיסות עם חומצות מרה; גליצרולים נספגים ללא שינויים נוספים.
כאשר עוברים דרך דופן המעי, תוצרים אלה של ליפוליזה נתונים שוב לסינתזה ראשונית, והופכים לשומנים ניטרליים. במהלך הספיגה, שומנים נכנסים בעיקר לחללים הלימפתיים של דלי המעי ולאחר מכן עם הלימפה דרך הדוקטוס החזה, עוקפים את הכבד, נכנסים לדם.
בילדים המקבלים חלב אם נספג במעיים בממוצע כ-96% משומני החלב, בתזונה מעורבת ומלאכותית - כ-90%, ובילדים גדולים יותר - כ-95-97% מהשומנים התזונתיים.
צריכת שומנים שזה עתה מסונתזים לדם גורמת לליפמיה תזונתית כביכול. בילדים, ליפמיה במזון בולטת יותר מאשר אצל מבוגרים; המקסימום שלה במהלך ההנקה מתגלה בדרך כלל 3 שעות לאחר הארוחה ונמשך עד 8-9 שעות; עם האכלה מלאכותית, המקסימום של lipemia הוא ציין לאחר 3 שעות ונמשך עד 5 שעות.
בילודים, כמות השומנים בדם קטנה בהרבה מאשר בגיל מאוחר יותר; היא גדלה במהירות במהלך 4-6 השבועות הראשונים לחיים, ולאחר מכן עולה לאט מאוד ובין הגילאים 3 עד 11 מגיעה לכ-700 מ"ג%, כלומר, הנורמה עבור מבוגר.
כ-5-10% משאריות השומן שאינן בשימוש מופרשות בצואה בצורת שומן ניטרלי, חומצות שומן חופשיות, סבוני אדמה אלקליין מסיסים במים ובלתי מסיסים במים. בילדים יונקים, שומנים מופרשים בצואה, בעיקר בצורת סבוני אדמה אלקליין ובסיסי ושומנים ניטרליים בחלקם, בילדים שניזונים מפורמולה, בעיקר בשל חומצות שומן חופשיות ושומנים ניטרליים. פיזור השומן בצואה, גם אצל אותו ילד, משתנה מאוד בהתאם לאופי המזון שהוא מקבל, למצב הפעילות האנזימטית של מיצי העיכול של המעי ולפריסטלטיקה.
חלק מהשומן הנספג במעיים נשרף ומשמש לצורכי אנרגיה, חלק ניכר מופקד במאגרי שומן רזרבה, בעיקר ברקמה התת עורית ובמזנטריה.
מאגרי שומן אלו משמשים את הגוף בזמן רעב או עם הוצאות אנרגיה מוגברת; ראשית, מצבורי שומן עם תכולה גבוהה של חומצה אולאית נוזלית נעלמים, ורק לאחר מכן - מאגרי שומן עשירים יותר בחומצה פלמיטית וסטארית. במקרים מסוימים יש תנועה של שומן, למשל שקיעתו בכבד כאשר הגליקוגן נעלם ממנו.
מאגרי השומן, בנוסף, ממלאים תפקיד עצום בהגנה על הגוף מפני אובדן חום, הם מספקים חוסר תנועה מסוים של איברים, מגנים על כלי הדם, העצבים שלהם וכו' מפני פגיעה מיותרת.
שומן יכול להיווצר בגוף עקב פחמימות וחלבונים המוכנסים למזון, מה שעם זאת לא נותן את הזכות לחשוב שדיאטת ילד עשויה שלא להכיל שומן כלל, שהוא בהחלט מרכיב הכרחי בתזונה של ילדים של ילדים. כל הגילאים.
מבין המאפיינים האחרים של חילוף החומרים הביניים של שומנים בילדים, יש לציין שהוא מעט לא יציב ומאגרי השומן מתרוקנים במהירות. תכונות אלו מתבטאות בצורה הברורה ביותר אצל ילדים משנות החיים הראשונות, אשר יש להתייחס לתכונות הקשורות לגיל של תפקודי הבלוטות האנדוקריניות - בלוטת יותרת המוח, הלבלב, המוזרויות של ויסותן על ידי המרכזים האוטונומיים. של ה-diencephalon וקורטקס המוח; ללא ספק, הידרולביליות של הילד משפיעה גם היא.
אחרת, התהליכים של חילוף החומרים של שומן בין תאי בילדים חושפים דפוסים שנקבעו במבוגרים ובניסויים בבעלי חיים.
תינוק בריא במחצית הראשונה של החיים צריך לקבל עד 6-7 גרם שומן לכל ק"ג משקל; על חשבונם, בתקופת חיים זו, מכוסים עד 50% מסך הצרכים הקלוריים של הילד. בגיל 6 חודשים עד 4 שנים, הצורך בשומנים יורד בהדרגה ל-3.5-4.0 גרם לכל ק"ג משקל גוף, שהם כ-30-40% מסך הקלוריות היומיות, ולבסוף, בגיל הגן ובית הספר. , לילד צריך להיות כ-2.5-3.0 גרם שומן לכל ק"ג משקל, שהם רק כ-25-30% מצריכת הקלוריות היומית. ילד יכול להתפתח באופן זמני הן בתכולת שומן נמוכה יותר והן בתכולת שומן גבוהה יותר במזון. עם זאת, יש לזכור שעודף שומן במזון יכול בקלות להוביל לשינוי במאזן החומצה הבסיסי בגוף לעבר חמצת אמיתית.
בעת הרכבת התזונה של ילדים, יש צורך לקחת בחשבון לא רק את הכמות, אלא גם את איכות השומנים הכלולים בה. התועלת של שומנים נקבעת על פי אופי הליפואידים המרכיבים אותם, הקשורים הן לנשיאת ויטמינים והן להתפתחות חסינות. גם ללציטין יש חשיבות רבה, שבמהלך פירוקם משתחרר כולין המוריד את לחץ הדם וממריץ את תנועתיות המעיים.
פיצול נכון של שומנים אפשרי רק אם השומן נמצא בקורלציה נכונה עם מרכיבי מזון בסיסיים אחרים; כאשר מאכילים ילדים קטנים, חשוב במיוחד לשמור על היחס בין שומנים לפחמימות על 1:2.
התסיסה פוגעת בספיגת השומן; שומנים כשלעצמם יכולים לשפר הן תהליכי התסיסה והן תהליכי ריקבון.
100 רבונוס הזמנה ראשונה
בחר את סוג העבודה עבודת סיום עבודת מחזור תקציר עבודת מאסטר דוח על תרגול מאמר דוח סקירת מבחן עבודת מבחן מונוגרפיה פתרון בעיות תוכנית עסקית תשובות לשאלות עבודה יצירתית חיבור ציור קומפוזיציות תרגום מצגות הקלדה אחר הגדלת ייחוד הטקסט עבודת הגמר של המועמד עבודת מעבדה עזרה בנושא- קַו
בקשו מחיר
בגופו של הילד ישנם תהליכים אינטנסיביים של גדילה ויצירת תאים ורקמות חדשות. הדבר מצריך צריכת חלבון בגופו של הילד בכמות גדולה יותר יחסית מאשר אצל מבוגר. ככל שתהליכי הגדילה אינטנסיביים יותר, יש צורך ביותר חלבון. דרישת החלבון היומית לכל ק"ג משקל גוף של ילד בשנה הראשונה לחייו היא 4-5 גרם; מגיל שנה עד שלוש שנים - 4-4.5 גרם; מגיל 6 עד 10 שנים - 2.5-3 גרם; מעל גיל 12 - 2-2.5 גרם; במבוגרים - 1.5-1.8 גרם. לכן, בהתאם לגיל ולמשקל, ילדים מגיל שנה עד 4 צריכים לקבל 30-50 גרם חלבון ליום, מגיל 4 עד 7, בערך 70 גרם, מגיל 7 - 75-80 גרם עם אינדיקטורים אלה, חנקן נשמר בגוף ככל האפשר. חלבונים אינם מאוחסנים בגוף ברזרבה, כך שאם נותנים אותם עם מזון יותר ממה שהגוף צריך, אזי לא תתרחש עלייה באצירת חנקן ועלייה בסינתזת חלבון. במקביל, התיאבון של הילד מחמיר, איזון החומצה-בסיס מופר, והפרשת החנקן עם השתן והצואה גוברת. עם הגיל, תכולת החנקן בשתן יורדת.
ויטמינים מסיסים בהם (ויטמינים A, D, E ואחרים), בעלי חשיבות רבה לבני אדם, נכנסים לגוף עם שומנים. עבור 1 ק"ג של משקל מבוגר ליום, יש לספק למזון 1.25 שומנים (80-100 גרם ליום). התוצרים הסופיים של חילוף החומרים בשומן הם פחמן דו חמצני ומים. בגופו של ילד בששת החודשים הראשונים לחייו, כ-50% מצריכת האנרגיה מכוסה על ידי שומנים. ללא שומן, אי אפשר לפתח חסינות כללית וספציפית. חילוף החומרים של השומנים בילדים אינו יציב, עם מחסור בפחמימות במזון או עם צריכה מוגברת שלהם, מאגרי השומן מתרוקנים במהירות. ספיגת שומן בילדים היא אינטנסיבית. בהנקה, עד 90% משומני החלב נספגים; עם מלאכותי - 85-90%; בילדים גדולים יותר, השומנים נספגים ב-95-97%. לניצול מיטבי של השומן בתזונה של ילדים, צריכות להיות מספיק פחמימות, שכן כאשר הן חסרות בתזונה, מתרחש חמצון לא שלם של שומנים ומוצרים מטבוליים חומציים מצטברים בגוף. הצורך של הגוף בשומן לכל ק"ג משקל גוף גבוה יותר, ככל שהילד צעיר יותר. עם הגיל, כמות השומן המוחלטת הנחוצה להתפתחות תקינה של ילדים עולה.
בגוף הילד, במהלך תקופת הגדילה וההתפתחות שלו, פחמימות ממלאות לא רק את התפקיד של מקורות האנרגיה העיקריים, אלא גם מבצעות תפקיד פלסטי חשוב ביצירת קרומי תאים, חומרי רקמת חיבור. פחמימות מעורבות בחמצון תוצרי חילוף החומרים של חלבון ושומן, ובכך עוזרות לשמור על איזון חומצה-בסיס בגוף. הצמיחה האינטנסיבית של גוף הילד דורשת כמויות משמעותיות של חומר פלסטי – חלבונים ושומנים. לכן אצל ילדים יצירת פחמימות מחלבונים ושומנים מוגבלת. הדרישה היומית לפחמימות בילדים גבוהה ומסתכמת ב-10-12 גרם לכל ק"ג משקל גוף בינקות. בשנים שלאחר מכן, כמות הפחמימות הנדרשת נעה בין 8-9 ל-12-15 גרם לכל ק"ג משקל גוף. מגיל שנה עד 3 שנים, יש לתת לילד בממוצע 193 גרם פחמימות ליום עם אוכל, מגיל 4 עד 7 שנים - 287 גרם, מגיל 9 עד 13 שנים - 370 גרם, מגיל 14 עד 17 שנים - 470 גרם, למבוגר - 500 גרם.
תפקידם של שומנים בגוף הילד נקבע על ידי מגוון פונקציות.
חשובים שבהם הם אנרגיה, פלסטיק, מתן המבנה והתפקודים של ממברנות ביולוגיות.
דרישת השומנים של ילד עולה על דרישת החלבון ותלויה בגיל.
דרישת שומנים לפי גיל
ילד שיונק צריך לקבל 5-6.5 גרם שומן לכל ק"ג משקל גוף (6.5-6 גרם במחצית הראשונה של השנה ו-6-5 גרם בשנייה). היחס הנכון והאופטימלי בין חלבונים, שומנים ופחמימות חשוב מאוד, ועם האכלה טבעית הוא 1: 3: 6, ומרגע קבלת מזון משלים 1: 2: 4, בהתאמה, ו- 1: 1: 4 בשעה גיל מבוגר יותר.
הכמות האופטימלית של שומן נחוצה לחלוטין לשימוש מלא בחלבוני מזון עבור פלסטיק ופונקציות אחרות. עודף שומן בתזונה הוא גם לא רצוי, כי. זה יכול לגרום לקטוזיס, עיכוב של תפקוד הלבלב.
מקור האנרגיה העיקרי לעובר הוא פחמימות, אך לאחר הלידה, טריאצילגליצרולים. נקבע כי ביילוד, הצורך באנרגיה מכוסה על ידי שומנים ב-80-90%, בילדים מתחת לגיל שנה ב-50% ובגיל מבוגר יותר ב-30-35%. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת להרכב האיכותי של השומנים המשמשים בתזונת ילדים, המבטיח את התועלת של השומן. לשם כך, מומלץ שילוב נכון של שומנים צמחיים ובעלי חיים במזון (הראשונים מספקים לגוף חומצות שומן רב בלתי רוויות, השניים מעדיפים ספיגת ויטמינים מסיסים בשומן). מוצגת כדאיות הכללה בתזונה של ילדים מגיל שנה עד 3 חצי חמאה עם שמן חמניות לא מזוקק. גם הצורך של ילדים בחומצות שומן רב בלתי רוויות משתנה עם הגיל והוא מסופק בעיקר על ידי חומצה לינולאית (שנמצאת בשמן דגים, שמן חמניות ותירס).
הצרכים של יילוד בשומנים מכוסים לחלוטין בחלב אם, שבו תכולת השומן היא 3.5-3.7%; כידוע, שומן החלב נמצא כבר במצב מתחלב והוא מכיל גם ליפאז, שפעילותו גבוהה פי 15-25 מזו של הגסטרו-לבלב.
בילדים, ליפאז קיבה תפקיד חשוב בעיכול השומנים, בנוסף, שומן החלב נמצא במצב מתחלב. חשוב לציין שכמות החומצה הידרוכלורית במיץ הקיבה קטנה בהרבה מאשר אצל מבוגר. אצל תינוקות, 25 עד 50% מהשומן עובר הידרוליזה בקיבה. עם הגיל, השומן בקיבה מתעכל בפחות עוצמה, כאשר התזונה משתנה, החומציות של מיץ הקיבה עולה.
ביילודים, פעילות הליפאז הלבלב נמוכה, ויש להם מעט חומצות מרה. בילדים, כמות חומצות המרה קטנה בהרבה מאשר אצל מבוגרים. זאת בשל העובדה שפעילותן של מערכות אנזימים המעודדות סינתזה של חומצות מרה מכולסטרול אינה מספקת. כולסטרול משמש למטרות פלסטיק. חומצת המרה העיקרית היא taurocholic, tk. יש לו גם השפעה חיידקית.
תוצאה של פעילות נמוכה של אנזימים ליפוליטים של מערכת העיכול, כמות קטנה של חומצות מרה אצל תינוקות היא תכולה גבוהה של שומן לא מעוכל בצואה.
הרכב TAG ביילודים ובמבוגרים (ב-%)
אפליקציה לפקולטה לרפואת ילדים
תכונות של הרכב ליפופרוטאינים בילדים
תקופת הילודים מאופיינת ביחס מסוים של שברים של ליפופרוטאינים (LP).
קודם כל, התוכן של LP בילדים נמוך יותר מאשר במבוגרים; אין chylomicrons, הרבה פחות ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה מאוד (VLDL). החלק העיקרי של LP הוא HDL (a - LP), המוביל את רוב הכולסטרול במחזור.
עם הגיל, רמת ה-HDL יורדת, ו-LDL - עולה ואינה משתנה בגיל 2-14. ישנם הבדלים משמעותיים בהרכב האיכותי של מחלקות התרופות. לפי A.A Nikiforova וחב'. (1980) VLDL של יילודים מאופיין בתכולה גבוהה יותר של חלבון ופחות TAG מאשר VLDL של מבוגרים. ל-LDL יש תכולה גבוהה יותר של TAGs (50% מכלל ה-TAGs בדם טבורי), חלבון וכולסטרול חופשי. הרכב ה-HDL ביילודים מאופיין בתכולה גבוהה של פוספוליפידים, כולסטרול חופשי (כמותו גבוהה פי 2 מאשר במבוגרים) ותכולה נמוכה יותר של חלבון וטריאצילגליצרולים.
היפרכלומיקרונמיה תורשתית או היפר-ליפופרוטאין נגרמת על ידי מחסור מולד של ליפאז של רקמת שומן. בְּ
מחלה זו מפתחת chylomicronemia ורמה גבוהה של triacylglycerols (מעל 2 גרם/100 מ"ל של פלזמה).
היפרכלומיקרונמיה משפחתית תורשתית היא מחלה מולדת. ברוב המקרים, ההפרעה המולקולרית היא היעדר או מחסור של קולטני LDL פעילים. יחד עם זאת, ישנה רמה גבוהה של כולסטרול ו-LDL בפלזמה, שיכולה להיות הגורם לטרשת עורקים מוקדמת. ישנן צורות הומו והטרוזיגוטיות של המחלה. רוב החולים ההומוזיגוטים עם היפרכולסטרולמיה מתים בילדות עקב מחלת עורקים כליליים. התפתחות של xanthomatosis אופיינית - גידולים שומניים שפירים רבים (קסנטומות של העור, גידים, רקמת עצם).
Abetalipoproteinemia היא מחלה גנטית המאופיינת בהיעדר LDL פלזמה, דה-מיילינציה של סיבי עצב. שומנים מצטברים בתאי הקרום הרירי של דלי המעי, נצפית אקאנטוציטוזיס - דפורמציה של אריתרוציטים (אריתרוציטים משוננים).
אי ספיקה תורשתית של HDL (מחלת טנג'יר) - מאופיינת בהיעדר HDL בפלזמה. במקביל, רמת הכולסטרול והפוספוליפידים בפלזמה מופחתת, ברקמות רבות יש עודף של אסטרים של כולסטרול.