Larsen et al (1950) תיארו 6 מקרים של תסמונת ספציפית בילדים עם פריקות מולדות מרובות של מפרקים שונים, עם שינויים אופייניים בחלק הפנים של הגולגולת, עם פנים שטוחות, עם מצח בולט, גשר האף מדוכא. עיניים מרווחות. ייתכנו פריקות או תת-לוקסציות של מפרקי המרפק והברך. עיוותים בכף הרגל בצורה של אקווינו-ולגוס או אקווינו-ווארוס אופייניים לתסמונת זו. פילוח לא תקין של עמוד השדרה, אצבעות גליליות, הופעה מאוחרת של גרעיני התבנות בעצמות היד, חיך לא תקין נצפים גם בילדים חולים. ישנם שני גרעינים של התאבנות של עצם השוק, המתמזגים זה עם זה עם צמיחה, כפי שצוין על ידי אותם מחברים. תסמונת לארסן נגרמת על ידי תורשה אוטוזומלית דומיננטית.
טיפול בתסמונת לארסן
הטיפול מורכב בביטול אורטופדי של נקעים או תת-לוקסציות של המפרקים ועיוותים של הרגליים. קודם כל, העיוות של מפרקי הברך מסולק, ואז מפרקי הירך.
Subluxations ונקעים בברכיים נלקחים בהתאמות מבוימות עם כיפוף הדרגתי, אך לעיתים יש לנתח את המטופלים. גדילים סיביים ברוחב עם - שרירים רוחביים אמצעיים ורחבים של הירך (vastus medialis et lateralis) והפאשיה הרחבה (fascia lata) גורמים להתכווצות ועיוות של הברך. תכונה אופיינית היא חוסר יציבות כרונית של הברך.
גם פריקה או תת-לוקס של עצם הירך בוטלה באופן שמרני, ולעיתים בניתוח. סובלוקסציה של ראש הרדיוס קשה לריפוי בשיטה שמרנית ולכן מתבצעת לעתים קרובות יותר כריתה - הסרת הראש.
עיוותים בכף הרגל בתסמונת לארסן מסולקים באופן שמרני. תיקון מתקן עם הטלת מגפי גבס, אבל לפעמים יש צורך בנוסף לתקן מיד. רוב הילדים זקוקים אז לנעליים אורטופדיות, לפעמים תותבות.
המאמר הוכן ונערך על ידי: מנתחוִידֵאוֹ:
בָּרִיא:
מאמרים קשורים:
- אוסטאוכונדרופתיה של עצם הנביקולרית של כף הרגל - מחלה נדירה, המכונה אחרת מחלת קוהלר I, פוגעת בילדים, בעיקר ...
- תסמונת האנטר (מוקופוליסכרידוזיס מסוג II) מחולקת לשתי צורות - חמורה ומתונה, המתאימות ל...
- בעת הערכה של ילד עם מרפאת כוריאה, יש להיות מודעים גם לתסמונת PANDAS (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric ...
- תסמונת הקיבה הקטנה מתרחשת עקב ירידה משמעותית בנפח הקיבה לאחר כריתתה, או בעת צלקת ...
- תסמונת למברט-איטון נגרמת על ידי הפרעה במנגנוני השחרור של אצטילכולין משלפוחיות פרה-סינפטיות. זה נצפה בחולי סרטן, לעתים קרובות יותר ...
- תסמונת אי ספיקה פירמידלית אצל תינוקות היא הצעד הראשון בהתפתחות של הפרעות ספסטיות בפירמידה ...
מחלת סינדינג לארסן וג'והונסון נקראת על שם הרופאים הנורבגיים והשבדים שתיארו פתולוגיה זו ללא תלות זה בזה. המחלה נדירה, בעיקר אצל מתבגרים וספורטאים (במיוחד אצל קופצים), שכן גופם נתון לרוב למאמץ גופני מוגבר. תהליכים ניווניים-דיסטרופיים המתרחשים ברקמת העצם מאופיינים בקורס קליני שפיר יחסית ועם טיפול בזמן עוברים ללא עקבות.
אטיולוגיה ואפידמיולוגיה
אוסטאוכונדרופתיה היא קבוצה של מחלות המתרחשות לעתים קרובות יותר בגיל ההתבגרות, המאופיינות בהתפתחות של נמק אספטי של עצמות ספוגיות במקומות של מתח מוגבר.
בתנאים של לחץ תפקודי וסטטי מוגבר בעצם הספוגית וברקמת הסחוס, מתחילים שינויים פתואנטומיים, המתבטאים בתהליכים הרסניים עם היווצרות קוסט (אתר נמק), מבנה מחדש של עצמות ומבנים מפרקים. מחלת לארסן היא אוסטאוכונדרופתיה של מפרק הברך, שבה אזור הקוטב התחתון של הברך מושפע. הדלקת מתחילה במפגש הפיקה והגידים, וכתוצאה מכך נוצר נמק של רקמות באזור זה. התפתחות המחלה מקודמת על ידי תזונה לא מספקת של רקמת עצם מקומית, שיכולה להתרחש מהסיבות הבאות:
אדם עשוי להיות בעל נטייה לפתולוגיה ברמה הגנטית. - פציעות. פציעות תכופות, חבורות או עומס יתר על מערכת השרירים והשלד מובילים לדחיסה ולמחיקה של כלי דם קטנים של העצם הספוגית במקומות שבהם מתרחש הלחץ הגדול ביותר.
- מחלה מטבולית. לרוב, בגוף הילדים חסר סידן וויטמינים.
- תוֹרָשָׁה. נטייה מולדת לאוסטאוכונדרופתיה.
- גורם נוירוטרופי. שינויים ברקמת העצם מתרחשים עקב הפרעות בכלי הדם;
- הפרת פרופורציות. הצמיחה המהירה של עצמות בגיל ההתבגרות עולה על התפתחות מנגנון השריר והשלד;
- תפקוד לקוי של הבלוטות האנדוקריניות.
תסמינים
מחלת לארסן ג'והנסון הייתה חשאית במשך זמן רב. עם הזמן מופיעים כאבים משתנים מתונים שעוצמתם עולה עם כיפוף-מתיחת הברך ולחץ על פיקת הברך. תסמינים אופייניים נוספים של המחלה הם:
המפרק עם פתולוגיה כזו יכול לפגוע בזמן הליכה. - עור חם למגע
- נפיחות של הברך עקב תפליט לתוך חלל המפרק;
- הגבלת תנועות מסוימות;
- כאב בהליכה, מלווה במתח של הגיד של שריר הארבע ראשי;
- צילום פרופיל מראה מבנה חלקי של הפיקה (פיצול פיקת הברך).
אבחון
הרופא בהחלט יבדוק את הברך של המטופל, ינתח את התסמינים, יזהה נפיחות, חולשת שרירים ויעריך את טווחי התנועה. כדי לאשר את האבחנה, המטופל מופנה להליכים הבאים:
- CT. מאפשר לזהות מוקדים נמקיים בגודל משמעותי ונזק לעצמות התת-כונדרליות.
- MRI. מתגלים אזורי נזק ודלקת של רקמות רכות.
- בדיקת רנטגן. התמונות מציגות קווי מתאר מטושטשים של פיקת הברך בקוטב התחתון עם צל דמוי ספסל צמוד.
- ארתרוסקופיה. הליך כירורגי זה מאפשר למצלמת סיבים אופטיים לראות את כל הנזקים בברך שלא מתגלים בשיטות בדיקה אחרות.
- אבחנה מבדלת. יש צורך להבחין בין המחלה לבין פתולוגיות בעלות תסמינים דומים, כגון פגיעה ברקמה התת עורית, גידולים ממקורות שונים, מחלת הוף או מחלת אוסגוד-שלאטר, המלווה פעמים רבות את מחלת לארסן.
טיפול במחלה
בהתחשב ביכולת התיקון הגבוהה של עצמות במהלך תקופת הצמיחה של אורגניזם צעיר, השיטה העיקרית לטיפול במחלת לארסן ג'והנסון היא שמרנית.
במקרים מסוימים, זריקות קורטיקוסטרואידים הופכות לחלק מהטיפול. במקרה זה, יש חשיבות עליונה לפריקת האיבר הפגוע, טיפול בפעילות גופנית ופיזיותרפיה. טקטיקות הטיפול אופייניות למחלות אוסטאוכונדרופתיה. לטיפול תרופתי, נקבעות התרופות הבאות:
- משככי כאבים;
- NSAIDs;
- זריקות מקומיות של קורטיקוסטרואידים;
- במידת הצורך, תרופות הורמונליות ומרחיבות כלי דם;
- מרפי שרירים;
- ויטמינים מקבוצות B ו-D;
- קומפלקסים של ויטמינים עם סידן.
תנועות אקטיביות יותר מותרות לאחר היעלמות הכאב ותסמינים אחרים של המחלה. בשלבים המאוחרים יותר, לא תמיד ניתן להגיע לתוצאה חיובית בטיפול שמרני. לאחר מכן נדרש טיפול כירורגי, לרוב על ידי ארתרוסקופיה - מבצעים חתכים קטנים ובשליטה חזותית ומנקים רקמות נמקיות. פעילות השיקום מתחילה שבוע לאחר הניתוח, בליווי פיזיותרפיסט. כמעט לכל החולים המטופלים עם אוסטאוכונדרופתיה של הפיקה יש תוצאה חיובית, עם זאת, כאב תקופתי לאחר הטיפול יכול להימשך בין שנה ל -1.5 שנים.
תסמונת לארסן- הפרעה גנטית נדירה הקשורה להתפתחות מגוון רחב של חריגות וביטויים שונים. מאפיינים אופייניים של ההפרעה כוללים פריקות של מפרקים גדולים, מומים בשלד, תווי פנים בולטים ובעיות בתפקוד הגפיים. ביטויים נוספים עשויים לכלול עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה, כף הרגל, קומה נמוכה וקשיי נשימה. הצורה הקלאסית של תסמונת לארסן נגרמת על ידי מוטציות בגן FLNB. המוטציה עשויה להתרחש באופן ספונטני או שהיא עשויה לעבור בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.
הפרעות הקשורות ל-FLNB הן קבוצה של מחלות (כולל תסמונת לארסן אוטוזומלית דומיננטית) המתפתחות עקב מוטציות בגן filamin B (FLNB). ההפרעות בקבוצה זו מאופיינות בהפרעות שלד המתפתחות בעצמות הידיים והרגליים, בעצמות עמוד השדרה (חוליות), פריקות ותווי פנים מובהקים. התסמינים והביטויים הספציפיים, כמו גם חומרת ההפרעות הללו, יכולים להשתנות מאוד, אפילו בין בני אותה משפחה.
תסמונת לארסן. הסיבות
הצורה הקלאסית של תסמונת לארסן מאופיינת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הפרעות גנטיות דומיננטיות מתרחשות כאשר יש צורך בעותק אחד בלבד של הגן החריג כדי לפתח את הופעת המחלה. הגן החריג עשוי לעבור בתורשה משני ההורים, או שהוא עשוי להיות תוצאה של מוטציה חדשה. הסיכון להעברת הגן החריג מהורה לצאצאי הוא 50 אחוז לכל הריון, ללא קשר למין הילד שטרם נולד.
חוקרים כבר קבעו שתסמונת לארסן הקלאסית מתפתחת עקב מוטציות בגן filamin B (FLNB), הממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 3 (3p14). לכל כרומוזום יש זרוע "p" קצרה וזרוע "q" ארוכה. בנוסף, החוקרים יכולים להצביע על מיקומים ספציפיים על הכרומוזום שניתן להפריד חזותית לרצועות כהות ובהירות לאורך כל זרוע. לדוגמה, הערך עבור מגזר 3p14, המוטציה בה מובילה להתפתחות תסמונת זו, מייצג פס 14 על הזרוע הקצרה של כרומוזום 3. פסים ממוספרים אלו יכולים לציין במדויק את מיקומם של הגנים הממוקמים בזה אזור הכרומוזום.
הגן FLNB מכיל הוראות לייצור (קידוד) של חלבון המכונה filamin B, אשר ממלא תפקיד בהתפתחות תקינה של שלד הציטוס הפנימי של התא. מוטציות בגן FLNB גורמות לגן לייצר את החלבון, אך הוא לא יפעל. הפונקציות המדויקות של פילמין B וכיצד הוא מתקלקל עדיין לא מובן במלואו, אך בהחלט יש לו תפקיד חשוב בהתפתחות מערכת השלד והקשרים שלה.
כמה חוקרים מציעים שחלק מהאנשים עם תסמונת זו עלולים לחוות פסיפס. במקרה זה, חומרת המחלה תהיה תלויה באחוז התאים עם הגן הפגום, ותרחיש זה פחות חמור מאשר כאשר לאנשים אחרים יש מוטציות בכל התאים.
תסמונת לארסן. אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
תסמונת לארסן מתפתחת אצל גברים ונשים כאחד בפרופורציות שווים. ההערכה היא ש-1 מתוך 100,000 אנשים מפתחים תסמונת זו. בשל הקושי באבחון תסמונת לארסן, קביעת התדירות האמיתית תהיה קשה. תסמונת לארסן תוארה לראשונה בספרות הרפואית כהפרעה מובהקת על ידי ד"ר לורן לארסן ב-1950.
תסמונת לארסן. תסמינים וביטויים
התסמינים וחומרת תסמונת לארסן משתנים מאוד, כולל בין אנשים המשתייכים לאותה משפחה. במשפחה גדולה אחת, לחברים שסבלו מתסמונת לארסן היו הפרעות בפה ומספר פריקות מפרקים גדולות, בעוד שלבני משפחה אחרים עם תסמונת זו לא היו חריגות גדולות כלל מלבד קומה נמוכה ומאפיינים קלים כגון פלנגות דיסטליות קצרות ועצמות עזר במפרק כף היד. וקרסול. באשר לקומה נמוכה, זה הביטוי השכיח ביותר, זה מתרחש ב-70% מהמקרים.
חריגות מפרקים עם תווי פנים אופייניים הן המצג השני בשכיחותו הקשורה לתסמונת לארסן הקלאסית, האוטוזומלית הדומיננטית. חלק מהתסמינים הקשורים לתסמונת לארסן קיימים בלידה, כגון פריקה גדולה של מפרקים (80% ירכיים, 80% ברכיים ו-65% מרפקים) ותת-סבוב בכתפיים. כף הרגל קיימת ב-75% מהחולים. בנוסף, המפרקים של חולים עם תסמונת לארסן עשויים להיות חלשים ביותר, מה שהופך אותם ליותר מועדים לתזוזה. האצבעות יכולות להיות קצרות ורחבות, עם קצוות מרובעים או מעוגלים. עצמות נוספות עשויות להיות נוכחות בפרקי הידיים והקרסוליים, וחלק מהעצמות הללו עשויות להתמזג במהלך הילדות.
אנומליות בעמוד השדרה מתרחשות ב-84% מהאנשים עם תסמונת לארסן, כולל עקמומיות לא תקינות של עמוד השדרה (עקמת) או עקמומיות קדמית/אחורית של עמוד השדרה בצוואר (קיפוזיס צווארי). אנשים עם תסמונת לארסן ואלה עם דיספלזיה בעמוד השדרה נמצאים בסיכון משמעותי לפתח נזק מוחי ושיתוק משני לנזק המתרחש אצל לפחות 15% מהחולים.
לאנשים עם תסמונת לארסן יש גם תווי פנים ועיניים ייחודיים. מאפיינים אלה כוללים היפרטלוריזם, מצח רחב ודיכאון של גשר האף. החלק האמצעי של הפנים עשוי להיראות שטוח. חך שסוע או שסעי רקמה רכה יכולים להופיע גם אצל עד 15% מהאנשים. חירשות נוטה לעתים קרובות להקדים את הטינטון, וחירשות מוליכה עשויה להיות קשורה למומים של עצמות האוזן התיכונה (ב-21% מהאנשים).
חלק מהאנשים עם תסמונת לארסן קלאסית מפתחים ריכוך חריג של סחוס קנה הנשימה, מצב המכונה tracheomalacia.
אנשים רבים שתוארו בספרות הרפואית סבלו מצורות חמורות יותר של תסמונת לארסן. אנשים אלו פיתחו גם לקויות למידה, עיכובים התפתחותיים, הפרעות נשימה מסכנות חיים ומומי לב.
תסמונת לארסן. אבחון
האבחנה של תסמונת לארסן נעשית על בסיס בדיקה קלינית יסודית, היסטוריה מפורטת של החולה וזיהוי ממצאים קליניים ורדיולוגיים אופייניים. בדיקת רנטגן יכולה לחשוף את נוכחותם וחומרת הפרעות השלד הקשורות. ובדיקה גנטית מולקולרית יכולה סוף סוף לאשר את נוכחותן של מוטציות בגן FLNB.
אבחון טרום לידתי של תסמונת לארסן אפשרי עם שימוש באולטרסאונד. יתר על כן, מומים בשלד כגון אקסטנציה יתר ועצם הזרוע המפוצלת, תווי פנים מסוימים כולל שקעים בגשר האף, עיניים מופרדות, מצח בולט ואנומליות באצבעות עשויים להיות סימנים העשויים לרמז על תסמונת לארסן, אם כי הפרעות גנטיות אחרות עשויות להופיע גם הן. הסימנים הללו. אם החשד גבוה מספיק, ניתן לבצע ריצוף גנים של FLNB כדי לזהות את המוטציה ולהגיע לאבחנה סופית. על מנת לא להפסיק הריון עם ילד עם תסמונת לארסן, הרופאים עשויים להמליץ על ניתוח קיסרי כדי למנוע פגיעה בגפיים ובעמוד השדרה הצווארי במהלך הלידה הנרתיקית.
תסמונת לארסן. יַחַס
הטיפול בתסמונת לארסן מתמקד בסימפטומים ובמומים הספציפיים שעלולים להופיע באופן שונה אצל כל אדם. הטיפול עשוי לדרוש מאמצים מתואמים של צוות מומחים. רופאי ילדים, אורטופדים, מומחים לעור הפנים וגנטיקאים יכולים להעריך ולטפל בילד.
ניתן להמליץ על ניתוח אורטופדי לתיקון פריקות שלד או עיוותים. ייתכן שיהיה צורך בפיזיותרפיה כדי לחזק את המפרקים הפגועים. הטיפול בחריגות מפרקים הוא לרוב ארוך. ייצוב של עמוד השדרה הצווארי עשוי להיות נחוץ במקרים מסוימים ויכול לכלול ניתוח בעמוד השדרה.
בשל העיוות של עמוד השדרה הצווארי, אינטובציה (הנחת צינור נשימה בפה או בחללי האף בזמן הרדמה) ראויה לתשומת לב מיוחדת, אשר עשויה להיות נחוצה במהלך ניתוחים רבים.
לטיפול במומים בשלד, ייתכן שיהיה צורך בטיפול פיזי וריפוי בעיסוק הן לפני ואחרי הניתוח. ניתוח שחזור מתאים לתיקון צורת האף והחך. בעיות נשימה (נשימה) עשויות לדרוש טיפול תומך.
שיטות טיפול אחרות הן סימפטומטיות ותומכות בלבד.
אם הילד החל להתלונן מעת לעת על כאבים בברך ובמקביל הוא מעורב באופן פעיל בספורט, זו סיבה לפנות למנתח אורטופד. העובדה היא כי אוסטאוכונדרופתיה של מפרק הברך יכולה להתחיל בדרך זו. אבחון בזמן יעזור למנוע סיבוכים ולקבל במהירות תוצאות חיוביות במהלך הטיפול.
גורם שכיח למחלת ברכיים הוא פציעה ופעילות גופנית מוגזמת, ולכן מתבגרים וילדים פעילים סובלים לעיתים קרובות מ-OCP. קבוצת הסיכון כוללת גם גברים מתחת לגיל 30.פחות שכיח, מחלה זו מתרחשת אצל אנשים מבוגרים.
בנוסף, סימנים של אוסטאוכונדרופתיה עשויים להתרחש עקב:
- חילוף חומרים שגוי.
- השמנת יתר (עודף משקל).
- וצורות אחרות של עקמומיות של עמוד השדרה.
- הפרעות במחזור הדם של הרגליים.
- נטייה תורשתית.
זנים של אוסטאוכונדרופתיה של מפרק הברך
OCP של מפרק הברך מחולק לסוגים בהתאם לאיזה חלק של הברך המחלה משפיעה. לתסמינים של כל אחד מהם יש מאפיינים משלהם:
- ניתוח אוסטאוכונדריטיס(). הסימנים שלו הם נמק של אזור העצם והיווצרות צמח אוסטאו-סחוסי עליו. עם הצורה המתקדמת, חלקים עמוקים יותר של המפרק מתים. המחלה שכיחה בקבוצת הגיל שבין 10 ל-20 שנים. יתר על כן, זה משפיע על בנים פי 3 יותר מאשר בנות.
- מחלת אוסגוד-שלטר. כאשר זה משפיע על פני הפקעת של השוקה. המחלה מתבטאת במיקרוטראומה של העצמות. לרוב מחלה זו מתרחשת בגיל 8-16 שנים. בשל פעילותם, גברים מושפעים לעתים קרובות יותר ממחלה זו.
- אוסטאוכונדרופתיה של הפיקה(מחלת סינדינג-לרסן-ג'וגנסון) בוחרת פיצול של הפיקה, עליונה או תחתונה, עבור הנגע. קבוצת סיכון - ספורטאים מתבגרים בגילאי 10 עד 15 שנים.
תסמינים
בתחילת המחלה, אין תסמינים ברורים. ה"פעמון" הראשון הוא הופעת כאב מוחשי. בשלבים הראשונים, כאב יכול להופיע רק בזמן של תרגילים גופניים פעילים עם עומס על המפרק. במנוחה, אין כאב.
לאחר זמן מה, הכאב נראה ממוקד, הוא מתעצם. כאבים בקדמת הברך עשויים להצביע על כך שהחולה נפגע ממחלת סינדינג-לרסן-ג'וגנסון. אם המוקד הוא מקומי באזור הקונדיל המדיאלי, אז זה osteochondritis dissecans.
שלבי I ו-II של OCP מאופיינים בהרס של הסחוס המפרקי ומלווים בכאב עמום כואב בברך. ישנה תחושת אי נוחות במפרק, כיפוף והארכתו קשים. השרירים הופכים חלשים, נפיחות מופיעה. עם הזמן, המחלה הופכת את עצמה לפריכה, האדם מתחיל לצלוע.
בשלב III המצב מחמיר עוד יותר: רקמות הסחוס והעצם נהרסות, המפרק מודלק ומעוות, הכאב מתחזק מאוד, ניוון רקמת השריר, נפיחות בברך נראית לעין בלתי מזוינת. בהליכה, החולה צולע בכבדות, וכאשר מכופפים את הברך, נשמע קראנק מתמיד.
אבחון
אבחון עצמי מסוכן. רק מומחה, בהתאם לתסמינים והזנחה של המחלה, יבחר את סוג האבחנה המתאים. נעשה שימוש ב-5 שיטות אבחון:
- הליך אולטרסאונד(אולטרסאונד) יכול להתבצע רק על ידי מומחה מוסמך. הוא מסוגל להבין תמונה אמינה של המחלה. מחקר כזה עם מידת הסתברות גבוהה קובע את המחלה ואת השלב שלה.
- סינטיגרפיה. זה יעיל מאוד, אבל לא חל על ילדים. בשיטה זו, המחלה נקבעת בכל שלושת השלבים.
- הדמיה בתהודה מגנטית(MRI). מאפשר לך לבחון ביסודיות את המפרק שנפגע ממחלת קניג. בעזרתו, המחלה נקבעת אפילו בהתחלה. MRI מספק הערכה אובייקטיבית של מצב המפרק כרגע. OHP של שני הסוגים הנותרים אושר גם, טומוגרפיה מאפשרת לנו לעקוב אחר מהלך המחלה ואת האפשרות של שינויים פתולוגיים.
- אבחון דיפרנציאלירלוונטי בשלבים המוקדמים של אוסטאוכונדרופתיה.
- ארתרוסקופיה. הוא משמש בעיקר לאבחון מחלת קניג והוא יעיל בכל שלושת שלבי המחלה. היא מאפשרת לך לבצע אבחון בדיוק מירבי, מה שעוזר לך לבחור את שיטת הטיפול המתאימה והיעילה בעתיד.
יַחַס
הטיפול ברוב המחלות הקיימות כולל 2 סוגים של אמצעים טיפוליים: שמרני (תרופתי) וכירורגי. OHP אינו יוצא דופן.
שיטת הטיפול נקבעת בנפרד לאחר קביעת שלב המחלה וסיבוכים אפשריים.
טיפול שמרני
הטיפול באוסטאוכונדרופתיה של Sinding-Larsen-Joganson ו-Osgood-Schlatter מתבצע על פי אותו עיקרון ובדרך כלל נותן תוצאה חיובית בטיפול תרופתי.
כדי להקל על כאב ונפיחות שנקבעו משככי כאבים ומשחות עם פעולה אנטי דלקתית( , ). במקרה זה, מומלץ למטופל למזער את העומס על הברך הפגועה, למעט כל תנועה במפרק.
ניתן ליישם סד גבס עד חודשיים. כדי לעורר את השיקום של רקמת סחוס של המפרק משמשים תרופות מגן כונדרו.
הרבה מכירה בחינם משחות עם כונדרויטין וגלוקוזאמין(לדוגמה, "כונדרואטין סולפט"). במהלך הטיפול, פיזיותרפיה מתבצעת גם (יישומי פרפין ואלקטרופורזה), הכנות ויטמינים נקבעות ().
בכפוף לכל המרשמים, OHP נרפא תוך שנה וחצי. בהיעדר דינמיקה חיובית לאחר 3 חודשים מתחילת הטיפול, נושא ההתערבות הכירורגית מוכרע.
כִּירוּרגִיָה
בניתוח משחזרים את המפרק באמצעות ציוד ארטרוסקופי. בתהליך מסירים את היווצרות הסחוס הפגום ומבצעים פלסטית סחוס חדשה.
הסיבה להתערבות כירורגית עשויה להיות הישנות קבועה של המחלה. לעתים רחוקות, אבל זה קורה כי הפעולה מתבצעת כדי להסיר את החלק השבור של המפרק.
ניתוח הוא לרוב הדרך היחידה לשמור על צורת מפרק הברך, ומכאן תפקודו המלא.
לאחר הניתוח, המפרק זקוק למנוחה עם כמה שפחות לחץ. הפרת מרשמים של הרופא עלולה להוביל לעיוות קבוע של המפרק ולהוביל לסיבוכים בצורה של אוסטאוכונדרוזיס משנית.
מְנִיעָה
כפי שכבר ציינו, ילדים מושפעים לרוב מ-OHP, המאופיינים בפציעות ברכיים ולחץ מוגבר על הרגליים. הטיפול עשוי להימשך יותר משנה, אך המחלה תעבור ללא קושי רב עבור חולה קטן.
העצמות והסחוס של ילדים מתחדשים מהר יותר ומסוגלים להתאושש. אצל אנשים מבוגרים, אוסטאוכונדרופתיה מטופלת לאורך זמן וקשה.
עם אוסטאוכונדרופתיה מתקדמת, עלולים להתרחש הסיבוכים הבאים:
- רגל אחת יכולה להיות קצרה מהשנייה ב-1-2 ס"מ.
- בשל האורכים השונים של הגפיים, עמוד השדרה יכול להיות מעוות, אשר טומן בחובו עקמת.
- ללא ניתוח, צליעה יכולה להישאר עד סוף חייך.
במקרים נדירים מאוד, אוסטאוכונדרופתיה של מפרק הברך אצל ילדים יכולה להיעלם מעצמה אם, לאחר חבורה, הילד נשאר רגוע במשך זמן מה ולא העמיס את המפרק.
מניעת פציעה בברך היא די קשה, אבל אתה יכול להפחית את הסיכון לפתח תהליכים פתולוגיים.לשם כך, עקוב אחר המלצות פשוטות ביחס לכל בני המשפחה:
- הקפד לבקר אורטופד מנתח אם אתה מתלונן על כאבי ברכיים.
- הסבר כללי בטיחות: על הילד לדעת על מה נפילה וחבלות קשות עלולות לאיים.
- לנהל אורח חיים בריא, לאכול נכון, לקחת ויטמינים.
- עוברים באופן קבוע בדיקות רפואיות לזיהוי המחלה בשלב מוקדם.
- לנעול נעליים איכותיות נוחות.
- הימנע מעבודה יתרה.
אמצעי מניעה המונעים התפתחות אוסטאוכונדרופתיה הם עיסוי טיפולי, שיעורים בבריכה.
לספורטאים למניעת מחלת אוסגוד-שלאטר מומלץ להשתמש במגני ברכיים עם תוספות רכות במהלך האימון או לתפור רפידות קצף על מדי ספורט.
סיכום
לאחר ששקלנו את כל סוגי האוסטאוכונדרופתיה של מפרק הברך, הגענו למסקנה שמחלה זו מסוכנת למדי, אך אבחנה כזו אינה משפט. אין להשאיר את המחלה ליד המקרה, בסימן הראשון (כאבים בברך), כדאי להתייעץ עם מומחה.
מערכת השרירים והשלד, שהרגליים שלנו הן חלק ממנה, מעורבת באופן פעיל בחיים מלאים. טיפול נכון ועמידה בכל המרשמים הרפואיים יסייעו בשיקום בריאות המפרקים תוך שנה, ועל ידי מניעת המחלה ניתן להימנע לחלוטין מ-OCP.
תסמונת לארסן נגרמת ממוטציות בגנים והיא אנומליה גנטית נדירה. זה מתבטא בהתפתחות של נקעים של מפרקים גדולים, פגמים במבני שלד, מראה אופייני ותפקוד לקוי של הגפיים. בנוסף, החולה עלול לחוות ביטויים נוספים של המחלה: קומה נמוכה, הפרעות בדרכי הנשימה, וכן.
במאמר זה נציג בפניכם את הגורמים, הביטויים, שיטות האבחון והטיפול בתסמונת לארסן. מידע זה יעזור לך לחשוד בסימנים הראשונים של מחלה זו, ותוכל לשאול את הרופא שלך כל שאלה שיש לך.
בפעם הראשונה מחלה זו כהפרעה עצמאית תוארה בשנת 1950 על ידי הרופא לורן לארסן ונקראה על שמו.
מוטציות בגנים הגורמים לתסמונת זו יכולות לעבור מהורה לילד באופן אוטוזומלי דומיננטי או להופיע באופן ספונטני. ההסתברות להעברת מוטציות כאלה מהאב או האם היא 50%. המחלה מופיעה בתדירות שווה אצל נשים וגברים כאחד. על פי הסטטיסטיקה, השכיחות של תסמונת לארסן היא מקרה אחד לכל 100 אלף איש. נתון זה משוער, מכיוון שמחלה זו קשה לאבחון ולא תמיד מזוהה.
הסיבות
מדענים הצליחו לקבוע את הסיבות להתפתחות הצורה הקלאסית של תסמונת לארסן - היא נגרמת על ידי מוטציה הממוקמת בזרוע הקצרה של כרומוזום 3p14 של הגן filamin B (FLNB). גן זה פועל על חלבון filamin B, אשר ממלא תפקיד חשוב ביצירת פיגום התא או השלד הממוקם בציטופלזמה של תא חי. עם מוטציה, החלבון המסונתז הופך ללא פונקציונלי, וכתוצאה מכך, המערכת האוסטיאוארטיקולרית והמנגנון הרצועה מתפתחים בצורה שגויה.
בצורה הקלאסית של התסמונת, הגן שעבר מוטציה עובר בירושה מההורים באופן אוטוזומלי דומיננטי, וההסתברות להעברתו היא 50% לכל הריון, ללא קשר למין העובר. לפעמים מוטציה כזו מתרחשת באופן ספונטני (כלומר, היא חדשה).
בעוד שמדענים ממשיכים לחקור את תסמונת לארסן ואת התפקיד של תפקוד לקוי של פילאמין B. ההנחה היא שלחלק מהאנשים הסובלים ממחלה זו יש פסיפס (תאים שונים מבחינה גנטית נמצאים ברקמות אנושיות), במקרים כאלה, חומרת המחלה תלויה במספר של תאים עם גנים פגומים.
תסמינים
3 מתוך 4 ילדים עם תסמונת לארסן מאובחנים עם כף רגל קלה.החומרה והביטויים של תסמונת לארסן יכולים להשתנות מאוד, אפילו בין קרובי משפחה קרובים. לדוגמה, במשפחה אחת, לחלק מחבריה יש חריגות קלות בלבד בצורת קומה נמוכה, קיצור של הפלנגות הדיסטליות ונוכחות של עצמות נוספות בקרסול ובשורש כף היד, בעוד שלאחרים יש פריקות לא בודדות של מפרקים גדולים. מבנים ומומים בחך.
אחד הביטויים השכיחים ביותר של תסמונת לארסן הוא קומה נמוכה. סימפטום זה מתגלה בכ-70% מהחולים. כמו כן, השלכות תכופות של מוטציה בגן, המתגלות כבר בלידת ילד, הן נקעים של מפרקים גדולים:
- ברך - ב-80%;
- ירך - ב-80%;
- מרפק - ב-65%.
סימפטום נפוץ של תסמונת זו הוא תת הכתף. 75% סובלים מ-varus או valgus clubfoot.
כמעט 84% מהחולים מראים סימנים של עקמומיות של עמוד השדרה:
- עקמת - עקמומיות לרוחב לא תקינה;
- קיפוזיס צוואר הרחם - עקמומיות קדמית/אחורית בצוואר.
דיספלזיה כזו של עמוד השדרה ב-15% מהמקרים מגבירה את הסיכון לנזק מוחי ולהתפתחות שיתוק.
מבנים מפרקים בחולים עם תסמונת לארסן הם לעתים קרובות חלשים ביותר, מה שגורם להם לנכות תכופות לפריקות, תת-לוקסציות, ו. בקרסוליים ובפרקי כף היד של חולים כאלה עלולות להימצא עצמות נוספות, אשר עם הגיל מתמזגות עם מבני עצם תקינים ומובילות לפגיעה בתנועתיות המפרק. האצבעות של חולים כאלה הן לרוב קצרות, רחבות, עם קצוות מעוגלים או מרובעים.
לאנשים עם תסמונת לארסן יש מראה אופייני למחלה גנטית זו:
- היפרטלוריזם (מרחק מוגבר באופן חריג בין העיניים);
- דיכאון (השטחה והתרחבות) של גשר האף;
- מצח רחב.
עם שינויים כאלה במראה, החלק האמצעי של הפנים נראה שטוח.
ב-15% מהמקרים, לאנשים עם תסמונת לארסן יש שסעים בשפה העליונה או בחך הקשה (שפה או חיך שסועים). לעיתים חולים סובלים מטראכאומלציה - ריכוך של הרקמות הסחוסיות של קנה הנשימה.
כ-21% מהחולים מפתחים חירשות הולכה, שעלולה להיגרם על ידי מומים במבני העצם של האוזן התיכונה.
במקרים חמורים מסוימים, הביטויים של תסמונת לארסן כוללים עיכוב התפתחותי, קשיי למידה ומומי נשימה ולב מסכני חיים.
אבחון
ניתן לזהות את תסמונת לארסן גם במהלך התפתחות העובר. מומחה מנוסה באבחון אולטרסאונד יכול להבחין בהפרעות במבני העצם של הפנים והגפיים האופייניות למחלות גנטיות:
- שינויים אופייניים בשלד הפנים (גשר האף שטוח ומורחב, מסלולי עיניים מרוחקים זה מזה, מצח רחב);
- התפצלות של עצם הזרוע;
- מתיחת יתר;
- חריגות באצבעות.
כדי להבהיר את האבחנה של האם, ניתן להמליץ על בדיקת מי שפיר לנטילת דגימות הדרושות לבדיקה גנטית לזיהוי מוטציה בכרומוזום ה-3 (רצף גנים FLNB). אם הורי הילד מחליטים להמשיך את ההיריון, אז לצורך הלידה, מומלץ לאישה לבצע ניתוח קיסרי, המונע פציעות בגפיים ובעמוד השדרה הצווארי של התינוק.
כדי לזהות את תסמונת לארסן לאחר הלידה, הרופא עורך מחקר יסודי של ההיסטוריה המשפחתית ובדיקה קלינית. למטופל מוקצה צילום רנטגן של מבני השלד, המאפשר לזהות את השינויים האופייניים לתסמונת זו. בנוסף, צילומי רנטגן מאפשרים להעריך את חומרת החריגות הקיימות. כדי לאשר את האבחנה, מבוצעת בדיקה גנטית לאיתור מוטציה בגן FLNB.
יַחַס
עיסוי יעזור לחזק את הרצועות והשרירים. עד כה, מדענים לא הצליחו לפתח שיטות ספציפיות לטיפול בתסמונת לארסן, ולחסל את הגורם לאנומליות שנוצרו. שיטות שמטרתן לתקן או להפחית תסמינים קליניים משמשות לטיפול בביטויים של מחלה זו. גנטיקאים, רופאי ילדים (או מטפלים), כירורגים פה ולסת ופלסטיים ואורתופדים מעורבים בהכנת תוכנית להליכים כאלה. טקטיקות הטיפול תלויות בהפרות הקיימות.
השיטות העדינות ביותר לטיפול בתסמונת זו הן תרגילי עיסוי ופיזיותרפיה. טכניקות אלו מאפשרות לך לחזק את מנגנון הרצועות והשרירים המחזיקים את המשטחים המפרקיים במיקום הרצוי. הם עוזרים ליישר את עמוד השדרה, לשפר את מצב השרירים המספקים תמיכה לגב. עם זאת, לפני המינוי שלהם, חולים רבים צריכים לעבור קורס של טיפול כירורגי.
- כדי להעלים תת-לוקסציות ותזוזות של מפרקי הברך, טכניקות טיפוליות של תיקון שלב עם כיפוף הדרגתי יעילות לעיתים, אך חלק מהמטופלים צריכים לעבור ניתוח. אותן הפרעות במפרקי הירך ניתנות לביטול באופן טיפולי, אך לעיתים דורשות התערבות כירורגית. קשה להעלים תת-לוקסציות של עצם העצם בטכניקות לא פולשניות ולכן כריתה של ראש עצם זו מתבצעת לעתים קרובות יותר.
- ניתן להשתמש בשיטות טיפוליות כדי למנוע ערעור יציבות של עמוד השדרה הצווארי. עם זאת, במקרים מסוימים הם אינם יעילים ומצריכים טיפול כירורגי אורטופדי.
- ניתן לתקן עיוותים בכף הרגל על ידי תיקון מתקן (מגף גבס) אך לפעמים אמצעים כאלה דורשים תיקון כירורגי נוסף. לאחר הטיפול מומלץ לילדים לנעול נעליים אורטופדיות מיוחדות. במקרים החמורים ביותר, יש צורך בתותבות.
- אם מתגלה טרכאומלאציה, החולה עובר אינטובציה, ולאחר מכן התקנת צינור נשימה קבוע, המבטיח זרימה תקינה של אוויר לדרכי הנשימה. אם מתגלות חריגות נשימתיות חמורות, ייתכן שיהיה צורך בטיפול תחזוקה ארוך טווח (עד אוורור מכני קבוע).
- אם יש צורך להעלים חריגות בחיך ובשפה השסועה, מומלץ לחולים להיות מטופלים על ידי מנתחי פה ולסת. כדי לחסל אותם, מתבצעות התערבויות לשחזור המבנים הללו של שלד הפנים והרקמות הרכות של הפנים. במקרים מסוימים, ניתוח אף מבוצע לתיקון צורת האף.
הטיפול בתסמונת לארסן הוא כמעט תמיד ארוך והדרגתי. זה בדרך כלל משתרע על פני שנים רבות. ככל שהילד מתבגר, העומס על השלד גדל כל הזמן והמטופל זקוק לקורסים חוזרים של שיקום, עיסוי, תרגילי פיזיותרפיה ולעיתים התערבויות כירורגיות נוספות.
לאיזה רופא לפנות
רופאים בהתמחויות שונות עוסקים באיתור ובטיפול בתסמונת לארסן: גנטיקאי, אורטופד, כירורג פה ולסת ו/או פלסטי, פיזיותרפיסט, רופא ילדים או מטפל. במקרים מסוימים, הפרעה גנטית זו יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא אולטרסאונד במהלך בדיקת אולטרסאונד במהלך ההריון. לאחר לידת התינוק, נעשים צילומי רנטגן ובדיקות גנטיות כדי לחפש סימנים לתסמונת לארסן ולהעריך את חומרתם כדי לחפש מוטציות בגן FLNB.