כיצד לטפל באטקסיה. הכל על אטקסיה. תסמינים של הפרעות במוח הקטן

אטקסיה- הפרעת תנועה, המתבטאת בחוסר יכולת לתאם תנועות רצוניות; עשוי להיות תוצאה של הפרעות במוח הקטן, הפרעות במערכות המוטוריות או התחושתיות.

קוד לפי הסיווג הבינלאומי של מחלות ICD-10:

• G11- אטקסיה תורשתית
• G60. 2- נוירופתיה הקשורה לאטקסיה תורשתית
• G80. ארבע - שיתוק מוחין אטקסי
• R26- הפרעות הליכה וניידות
• R27. 0 - אטקסיה, לא מוגדר

היבטים גנטיים

מספר צורות מבוססות על פגמים בגנים של סידן ותעלות אחרות. סוגים וגנים: אטקסיה spinocerebellar: . סוג 1: 164400, ATX1, SCA1 (אטקסין 1, 601556, 6p23); . סוג 2: 183090, ATX2, SCA2 (אטקסין 2, 601517, 12q24); . סוג 4: SCA4, 600223, 16q22. אחד; . סוג 5: SCA5, 600224, 11p11 q11; . סוג 6: 183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 (A1A P/Q ערוץ מגודר מתח סידן CE, 601011, 19p13); . סוג 7: 164500, SCA7, OPCA3, 3p21. 1 p12; . סוג 8 (אינפנטילי עם נוירופתיה חושית): 271245, SCA8, IOSCA, 10q24. אטקסיהעם מחסור בוויטמין E: 277460, TTPA, TTP1, AVED (600415 [חלבון הובלה טוקופרול], 8q13.1 q13.3). אטקסיההמוח הקטן:. איי קיימן: 601238, ATCAY, CLAC, 19p13. 3.

אטקסיה: סימנים, תסמינים

סיווג ותמונה קלינית

הטבע. סטטי ( אטקסיהפלג גוף עליון) - חוסר איזון בעמידה ובישיבה. דינמי (תנועתי) - פגיעה בקואורדינציה בזמן תנועות רצוניות של הגפיים, בעיקר העליונות. סטטי – תנועתי – הפרעה בעמידה והליכה.

על ידי לוקליזציה של הנגע העיקרי. אטקסיה רגישה (עמודי אחורי).מתרחשת עם פגיעה בעמודות האחוריות של חוט השדרה, לעתים רחוקות יותר - עם פגיעה בעצבים היקפיים, שורשים אחוריים, תלמוס וקורטקס פריאטלי. נראה בנוירוסיפיליס (טבטי אטקסיה, לעתים קרובות בשילוב עם תסמונת ארגייל רוברטסון), מיאלוזיס פוניקולרי, כמה צורות של פולינורופתיות, הפרעות בכלי הדם, גידולים. מאופיין בחוסר יציבות כללית. בהליכה, המטופל מכופף יתר על המידה את הרגליים במפרקי הברך והירכיים ומוריד אותן לרצפה בכוח מופרז (הליכת חבטות). שליטה בראייה מפחיתה, וסגירת העיניים מגבירה בחדות את תופעות האטקסיה. אטקסיה מוחית- סטטי או דינמי אטקסיההמתרחשת כאשר המוח הקטן ו/או המסלולים שלו נפגעים. הם נצפים בטרשת נפוצה, גידולים, דלקת המוח, מוקדי כלי דם במוח הקטן ובגזע המוח, מחלות ניווניות של המוח הקטן. בתנוחת רומברג ובהליכה החולה סוטה או נופל לכיוון ההמיספרה המוחית הפגועה. עם התבוסה של ה-cerbellar vermis, נצפית נפילה בכיוונים שונים, לעתים קרובות לאחור (הליכה שיכורה). לשליטה חזותית השפעה מועטה על חומרת הפרעות הקואורדינציה. הדיבור איטי, מתמשך, קופצני, לפעמים מזמר (פרקי אטקסיה). שינויים בכתב יד - אי אחידות, גורף, מקרוגרפיה. בצד הנגע, טונוס השרירים מופחת בדרך כלל. אטקסיה וסטיבולריתמתרחש כאשר המנגנון הוסטיבולרי ניזוק. זה מתפתח עם מחלת מנייר ומחלות אחרות של האוזן הפנימית, דלקת מוח גזע, גידולים של החדר IV. סימנים אופייניים: סחרחורת מערכתית (נראה למטופל שכל העצמים נעים בכיוון מסוים); ניסטגמוס אופקי, בחילות, הקאות, מחמירות על ידי סיבוב הראש; המטופל מתנודד בצורה לא יציבה לצדדים או נופל. אטקסיה קורטיקליתמתרחשת כאשר הקורטקס הקדמי או הטמפרו-אוקסיפיטלי מושפע. הרשמה עם גידולים, מורסות, תאונה מוחית. הרגל הנגדית לפוקוס סובלת הכי הרבה, חוסר יציבות מופיע בהליכה, במיוחד בסיבוב, סטייה לצד הנגדי להמיספרה הפגועה. לשליטה חזותית השפעה מועטה על מידת האטקסיה. במקרה של נגעים קשים, החולה אינו יכול לעמוד וללכת כלל (אסטסיה - אבסיה). תסמינים נוספים של פגיעה באונה הקדמית (שינוי בנפש, רפלקס אחיזה, פגיעה בחוש הריח).

על פי האטיולוגיה, הם נבדלים בנוסף. כּוֹהָלִי אטקסיה, מתרחשת עם שיכרון אלכוהול. הִיסטֵרִי אטקסיה- מחלה ממקור פסיכוגני עם שונות גדולה של ביטויים, בהתאם למצב הרגשי של המטופל.

אטקסיה: שיטות טיפול

יַחַס

סימפטומטי. התעמלות טיפולית מכוונת לאימון חוש שיווי המשקל.

ICD-10. G11תוֹרַשְׁתִי אטקסיה . G60. 2נוירופתיה הקשורה לאטקסיה תורשתית. G80. ארבעשיתוק מוחין אטקסי. R26הפרעות הליכה וניידות. R27. 0 אטקסיהלא מוגדר

תגיות:

האם המאמר הזה עזר לך? כן - 4 לא - 3 אם המאמר מכיל שגיאה לחץ כאן 2526 דירוג:

לחץ כאן כדי להגיב על: אטקסיה(מחלות, תיאור, תסמינים, מתכונים עממיים וטיפול)

שֵׁם: אולג 25.03.2018 16:49

מהן תרופות עממיות? לא נמצא(((

שֵׁם: pomsveta.ru 11.07.2017 10:39

ניתן לרפא פגיעה בקואורדינציה בתנועה ללא תרופות והתערבות גופנית אחרת. הרפואה המודרנית, למרבה הצער, לעתים קרובות מאוד נאבקת רק עם ההשלכות של המחלה, אבל למעשה אתה צריך לחפש את הסיבה. מרפאים יכולים לרפא לחלוטין, לרפא את ההפרה של תיאום התנועה ללא השלכות ופעולות. בשיטת טיפול זו ההשפעה היא על רמת האנרגיה דווקא על סיבת המחלה. ריפוי כזה הוא הנכון והבטוח ביותר. הטיפול בפיזיקה בלבד הוא שגוי.

לא תמיד מה שאנחנו רואים הוא מציאות, במיוחד אם אנחנו לא יודעים את כל הניואנסים של המתרחש. אז, במבט ראשון, אדם שנראה שיכור וברור ש"מוגזם" סובל למעשה מאטקסיה, הפרעה נפוצה למדי של העברה עצבית-שרירית הנגרמת כתוצאה מפגיעה בכל אחת ממחלקות מערכת העצבים המרכזית. מכאן ו הפרעות אופייניות בפעילות מוטורית, מלווה לרוב בחוסר ודאות, התלבטות ארוכה לפני ביצוע כל פעולה וחוסר יציבות גלוי, ששיאו בנפילה.

למרבה הצער, אטקסיה כמעט בלתי אפשרי לרפאבמיוחד בנוכחות נזק לרקמות אורגניות. עם זאת, התסמינים מוקלים בקלות באמצעות תרופות, המאפשרות לחולים לנהל חיים נורמליים לחלוטין.

מִיוּן

כמו כל המחלות, אטקסיה יכולה להתרחש הן בצורה חריפה עם ביטוי בולט של סימפטומים, והן באופן כרוני, כאשר התסמינים מוסתרים ומתפתחים במשך זמן רב. בנוסף, בהתאם לפגיעה ברמות מערכת העצבים המרכזית, מובחנת באטקסיה שהתפתחה כתוצאה מפגיעה במוח או בחוט השדרה, ובהתאם למקרי הביטוי שלה, סטטי (תסמינים מתרחשים במנוחה) ואטקסיה דינמית (תסמינים מתרחשים במהלך תנועה) נבדלים.

בהתאם לנגעים של מערכת העצבים המרכזית, אטקסיה יכולה להיות מוח הקטן(הפרעה במוח הקטן) קליפת המוח(נזק למסלולים הקורטיקו-מוחיים או לקורטקס של האונה הקדמית של המוח), וסטיבולרי(גרעינים וסטיבולריים) ו רָגִישׁ(הפרה של הולכה של המסלולים של רגישות שרירים עמוקים).

סיבות

אטקסיה יכולה להתרחש עקב נגעים בחלקים שונים של המוח וחוט השדרה, מהסיבות הבאות:

• נגעים גידוליים של האונות הקדמיות של המוח, כמו גם הנזק שלהם עקב חסימה של עורק המוח הקדמי או מפרצת של העורק המתקשר הקדמי;
• (בנוכחות סיבים מושפעים הולכים לגפיים התחתונות);
• נזק לחומר הלבן של המוח עקב איסכמיה;
• נגעים במוח הקטן של אטיולוגיות שונות;
• Syringomyelia (מחלה כרונית הגורמת לחורים ברקמת המוח).

כמו כן, כמה מחלות מערכתיות (), נגעים מקומיים (ספונדילוזיס צוואר הרחם), תת-תזונה או תת-תזונה (מחסור בויטמין B12 וחומצה פולית) או מצבים מיוחדים (מיופתיות נרכשות או תורשתיות) יכולים גם הם להוביל להתפתחות אטקסיה.

תסמינים

לאטקסיה יש מספר סימנים האופייניים לנגעי מערכת העצבים המרכזית, המצוינים במהלך הבדיקה הראשונית של החולים:

• ל אטקסיה מוחית"הליכה של מלח" אופיינית (רגליים מרווחות, מתנודדות, אולי זורקות ידיים ליציבות רבה יותר);
• בְּ אטקסיה קליפת המוח, עקב נגעים חד צדדיים תכופים של רקמת המוח, ישנה הליכה לא ודאית עם "התמוטטות" בצד הנגדי לנגע;
• אטקסיה וסטיבולריתמאופיין בהתקפים תכופים של ורטיגו חמור, המתרחשים עם סיבוב חד של הראש, כמו גם נפילות תכופות של חולים והליכה לא יציבה וזהירה;
• בְּ אטקסיה רגישהמטופלים, עקב פגיעה במערכת ההולכה, נוטים לכופף בחוזקה את רגליהם במפרקים ולהוריד אותן בחדות לרצפה ("אגרוף"), בעוד הם מתלוננים על תחושת הליכה על משטח רך (צמר גפן או פוך). ). כמו כן, מטופלים מנסים לפצות במידת מה על חוסר היציבות שלהם על ידי התבוננות קפדנית בכפות רגליהם.

כמו כן, בכל מקרה, המחלה מלווה בהפרעות נוספות של מערכת העצבים המרכזית, המשקפות את התבוסה של אזור מסוים.

אבחון

זה חיוני לבחירת הטיפול לזהות את הסיבה בדיוק מירבי.התרחשות של אטקסיה ולהבדיל כל מקרה ספציפי מסוגים אחרים של הביטוי שלו. כתוצאה מכך, האבחנה הסופית בלתי אפשרית ללא בדיקה מקיפה מוקדמת של החולים, כולל:

• הערכת מצב ופעילות של מחלקות שונות של מערכת העצבים המרכזית;
• בדיקה מקיפה של איברים ומערכות אחרים;
• ביצוע בדיקות DNA;
• לקיחת היסטוריה משפחתית זהירה.

יַחַס

הטיפול באטקסיה תלוי בסוג ובמידת הנזק שלה לרקמת המוח. זה עשוי להיות מוגבל לשימוש אמצעי שיקום(תכשירי ויטמינים, חוסמי כולינסטראז, חומרים המכילים ATP ומטבוליים) בשילוב עם תרגילים טיפוליים, כמו גם שיטות רדיקליות יותר ( כִּירוּרגִיָה, טיפול אימונו מתקן).

מְנִיעָה

בהתבסס על מידע מהימן המאשר את הימצאות נטייה גנטית ואת הקשר של המחלה עם ניוון גנים, על מנת למנוע הופעת אטקסיה, לא מומלץ להביא ילדים באותן משפחות שבהן אחד ההורים סובל מהמחלה, כמו גם לא לכלול לחלוטין קשרים קשורים.

תַחֲזִית

פרוגנוזה לטיפול במחלה שנקבעה גנטית תמיד לא חיובי(ריפוי מלא אינו מתרחש), עם זאת, כל הסימפטומים מגיבים היטב להקלה. אם אטקסיה נובעת מנזק טראומטי או נרכש אחר לרקמת המוח, הפוגה מלאה עלולה להתרחש לאחר חיסול הגורם המיידי.

מצאתם שגיאה? בחר בו והקש Ctrl + Enter

אטקסיה(מהיוונית אטקסיה - אי סדר) - הפרעה בתיאום תנועות; דיסמוטיליות נפוצה מאוד. החוזק בגפיים מופחת מעט או נשמר לחלוטין. התנועות הופכות לא מדויקות, מגושמות, המשכיות ורצף שלהן מופרות, שיווי משקל מופר בעמידה ובהליכה. אטקסיה סטטית היא הפרה של שיווי המשקל בעמידה, אטקסיה דינמית היא הפרה של קואורדינציה בזמן תנועה. אבחון אטקסיה כולל בדיקה נוירולוגית, EEG, EMG, MRI של המוח, ואם יש חשד לאופי התורשתי של המחלה ניתוח DNA. הטיפול והפרוגנוזה להתפתחות אטקסיה תלויים בגורם להתרחשותה.

מידע כללי

אטקסיה(מהיוונית אטקסיה - אי סדר) - הפרעה בתיאום תנועות; דיסמוטיליות נפוצה מאוד. החוזק בגפיים מופחת מעט או נשמר לחלוטין. התנועות הופכות לא מדויקות, מגושמות, המשכיות ורצף שלהן מופרות, שיווי משקל מופר בעמידה ובהליכה. אטקסיה סטטית היא הפרה של שיווי המשקל בעמידה, אטקסיה דינמית היא הפרה של קואורדינציה בזמן תנועה.

תיאום תנועות תקין אפשרי רק עם פעילות אוטומטית וידידותית ביותר של מספר מחלקות של מערכת העצבים המרכזית - מוליכים של רגישות שרירים עמוקים, המנגנון הוסטיבולרי, קליפת המוח של האזור הטמפורלי והפרונטלי והמוח הקטן - האיבר המרכזי עבור תיאום תנועות.

סיווג של אטקסיות

תסמינים של אטקסיה

הִתהַוּוּת אטקסיה רגישהעקב נזק לעמודים האחוריים (צרורות של גול ובורדך), לעתים רחוקות יותר העצבים האחוריים, הצמתים ההיקפיים, הקורטקס של האונה הקודקודית של המוח, פקעת הראייה (מיאלוזיס פוניקולרי, טבליות גב, הפרעות כלי דם). אולי הביטוי שלו, הן בכל הגפיים, והן ברגל או בזרוע אחת. התופעות החושפניות ביותר הן אטקסיה רגישה, הנובעת מהפרעה בתחושת המפרקים-שרירית בגפיים התחתונות. המטופל אינו יציב, כאשר הליכה מוגזמת מכופף את הרגליים במפרקי הירך והברך, צועד חזק מדי על הרצפה (הליכה רקיעה). לעתים קרובות יש תחושה של הליכה על צמר גפן או שטיח. מטופלים מנסים לפצות על הפרעה בתפקודים המוטוריים בעזרת הראייה - בהליכה הם מסתכלים כל הזמן על כפות הרגליים. זה יכול להפחית באופן משמעותי את ביטויי האטקסיה, וסגירת העיניים, להיפך, מחמירה אותם. נגעים חמורים של העמודים האחוריים כמעט ולא מאפשרים לעמוד וללכת.

אטקסיה מוחית- תוצאה של התבוסה של ה-cerbellar vermis, ההמיספרות והרגליים שלו. בתנוחת רומברג ובהליכה החולה מתמוטט (עד נפילה) לעבר ההמיספרה המוחית הפגועה. במקרה של פגיעה ב-cerbellar vermis, תיתכן נפילה לכל צד או לאחור. החולה מתנודד בהליכה, מרחיב את רגליו. הליכת האגף מופרעת בחדות. התנועות סוחפות, איטיות ומסורבלות (בעיקר מהצד של ההמיספרה המוחית הפגועה). הפרעת קואורדינציה היא כמעט בלתי משתנה בשליטה על הראייה (עיניים פקוחות וסגורות). יש הפרה של דיבור - הוא מאט, הופך מתוח, קופצני, לעתים קרובות מזמרים. כתב היד הופך סוחף, לא אחיד, מקרוגרפיה נצפית. אולי ירידה בטונוס השרירים (במידה רבה יותר בצד הנגע), כמו גם הפרה של רפלקסים בגידים. אטקסיה מוחית יכולה להיות סימפטום של דלקת המוח של אטיולוגיות שונות, טרשת נפוצה, ניאופלזמה ממאירה, מוקד כלי דם בגזע המוח או במוח הקטן.

התפתחות אטקסיה קליפת המוח(פרונטאלי) נגרמת כתוצאה מנזק לאונה הקדמית של המוח שנגרמה כתוצאה מתפקוד לקוי של המערכת הפרונטו-פונטו-צרבלורית. עם אטקסיה חזיתית, הרגל הנגדית להמיספרה המוחית הפגועה סובלת במידה המרבית. בהליכה, נצפית חוסר יציבות (במידה רבה יותר בפניות), הטיה או קריסה לצד איפסילטרלית להמיספרה הפגועה. בנגעים חמורים של האונה הקדמית, החולים אינם יכולים ללכת או לעמוד כלל. שליטה חזותית אינה משפיעה על חומרת ההפרות בעת הליכה. אטקסיה קליפת המוח מאופיינת גם בתסמינים נוספים האופייניים לפגיעה באונה הקדמית – רפלקס אחיזה, שינויים בנפש, פגיעה בחוש הריח. תסביך הסימפטומים של אטקסיה חזיתית דומה מאוד לאטקסיה מוחית. ההבדל העיקרי בנגע המוח הקטן הוא תת לחץ דם מופגן באיבר האטקטי. הגורמים לאטקסיה חזיתית הם מורסות, גידולים, תאונות מוחיות.

תוֹרַשְׁתִי אטקסיה של פייר-מארי במוח הקטן- מחלה תורשתית בעלת אופי פרוגרסיבי כרוני. זה מועבר בצורה אוטוזומלית דומיננטית. הביטוי העיקרי שלו הוא אטקסיה מוחית. לפתוגן יש חדירה גבוהה, דילוג על דורות הוא נדיר מאוד. סימן פתואנטומי אופייני לאטקסיה של פייר-מארי הוא היפופלזיה של המוח הקטן, לעתים רחוקות יותר - ניוון של הזיתים הנחותים, ה-pons של המוח (pons varoli). לעתים קרובות, סימנים אלו משולבים עם ניוון משולב של מערכות עמוד השדרה (התמונה הקלינית דומה לאטקסיה ספינוצרבלורית של פרידרייך).

גיל ההתחלה החציוני הוא 35 שנים, כאשר מופיעה הפרעה בהליכה. לאחר מכן, מצטרפת אליו הפרה של הבעות פנים, דיבור ואטקסיה בידיים. יש אטקסיה סטטית, אדיאדוצ'וקינזיס, דיסמטריה. רפלקסים בגידים מוגברים (לרפלקסים פתולוגיים). רעידות שרירים לא רצוניות אפשריות. הכוח בשרירי הגפיים מופחת. נצפות הפרעות אוקולומוטוריות פרוגרסיביות - paresis של עצב האבדוקס, פטוזיס, אי ספיקה של התכנסות, לעתים רחוקות יותר - סימפטום של ארגייל רוברטסון, ניוון של עצבי הראייה, ירידה בחדות הראייה, היצרות של שדות הראייה. הפרעות נפשיות מתבטאות בצורה של דיכאון, ירידה באינטליגנציה.

אטקסיה משפחתית של פרידרייך- מחלה תורשתית בעלת אופי פרוגרסיבי כרוני. זה מועבר בצורה אוטוזומלית דומיננטית. הביטוי העיקרי שלו הוא אטקסיה חושית-מוחית מעורבת הנובעת מנגע משולב של מערכות עמוד השדרה. נישואי דם נפוצים מאוד בקרב הורים של חולים. סימן פתואנטומי אופייני לאטקסיה של פרידרייך הוא ניוון מתקדם של העמודים הצדדיים והאחוריים של חוט השדרה (למדולה אובלונגטה). החבילות של גול מושפעות יותר. בנוסף, התאים של עמודי קלארק נפגעים, ואיתם המסלול האחורי של עמוד השדרה.

הסימפטום העיקרי לאטקסיה של פרידרייך הוא אטקסיה, המתבטאת בהליכה לא ודאית ומגושמת. המטופל הולך בפריחה, סוטה מהמרכז לצדדים ומניח את רגליו לרוחב. שארקו הגדיר הליכה כזו כטבטית-מוחית. עם התפתחות המחלה, חוסר הקוורדינציה מתפשט לזרועות, לשרירי החזה ולפנים. הבעות הפנים משתנות, הדיבור הופך איטי, קופצני. רפלקס הגידים והפריאסטאלי מופחתים באופן משמעותי או נעדרים (בעיקר ברגליים, מאוחר יותר בגפיים העליונות). ברוב המקרים, השמיעה מופחתת.

עם התפתחות האטקסיה של פרידרייך מופיעות הפרעות חוץ עצביות - נזק ללב ושינויים בשלד. על ה-ECG - דפורמציה של הגל הפרוזדורי, הפרעת קצב. יש כאב התקפי בלב, טכיקרדיה, קוצר נשימה (כתוצאה ממאמץ גופני). שינויים בשלד מתבטאים בשינוי אופייני בצורת כף הרגל – נטייה לפריקות תכופות של המפרקים, עלייה בקשת והארכת האצבעות וכן קיפוסקוליוזיס. בין ההפרעות האנדוקריניות הנלוות לאטקסיה של פרידרייך, מצוינות סוכרת, היפוגונדיזם ואינפנטיליזם.

אטקסיה טלנגיאקטסיה(תסמונת לואי-בר) היא מחלה תורשתית (קבוצה של פקומאטוזות) המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. לעתים קרובות מאוד מלווה dysgammaglobulinemia והיפופלזיה של התימוס. התפתחות המחלה מתחילה בילדות המוקדמת, כאשר מופיעות ההפרעות האטקסיות הראשונות. בעתיד, האטקסיה מתקדמת ועד גיל 10 הליכה כמעט בלתי אפשרית. לעתים קרובות, תסמונת לואי-בר מלווה בתסמינים חוץ-פירמידליים (היפרקינזיס מהסוג המיוקלוני והאטטואידי, היפוקינזיה), פיגור שכלי ונזק לעצבי הגולגולת. אופיינית נטייה לזיהומים חוזרים (נזלת, סינוסיטיס, ברונכיטיס, דלקת ריאות), הנובעת בעיקר מהיעדר תגובות אימונולוגיות של הגוף. בשל המחסור בלימפוציטים תלויי T ואימונוגלובולינים מסוג A, הסיכון לניאופלזמות ממאירות גבוה.

סיבוכים של אטקסיה

אבחון אטקסיה

אבחון אטקסיה מבוסס על זיהוי מחלות במשפחת המטופל ונוכחות אטקסיה. EEG של המוח באטקסיה של פייר מארי ואטקסיה של פרידרייך מגלה את ההפרעות הבאות: פעילות דלתא ותטא מפוזרת, הפחתת קצב האלפא. במחקרי מעבדה, יש הפרה של חילוף החומרים של חומצות אמינו (ריכוז לאוצין ואלנין מופחת, גם הפרשתם בשתן מופחתת). בדיקת MRI של המוח מגלה ניוון של גזעי חוט השדרה והמוח, כמו גם של החלקים העליונים של התולעת. באמצעות אלקטרומיוגרפיה, מזוהה נגע אקסונלי-דמיאלינציה של סיבים תחושתיים של עצבים היקפיים.

כאשר מבדילים אטקסיה, יש צורך לקחת בחשבון את השונות של התמונה הקלינית של אטקסיה. בפרקטיקה הקלינית, ישנם זנים ראשוניים של אטקסיה וצורות המעבר שלה, כאשר הביטויים הקליניים דומים לאלו של פרפלגיה משפחתית (ספסטי), אמיוטרופיה עצבית וטרשת נפוצה.

אבחון אטקסיה תורשתית דורש אבחון DNA ישיר או עקיף. בעזרת שיטות גנטיות מולקולריות מאבחנים אצל מטופל אטקסיה ולאחר מכן מבצעים אבחון DNA עקיף. בעזרתו נקבעת האפשרות של תורשה של הפתוגן של אטקסיה על ידי ילדים אחרים במשפחה. אפשר לערוך אבחון DNA מקיף, זה ידרוש את הביוחומר של כל בני המשפחה (ההורים הביולוגיים של הילד וכל שאר הילדים של זוג הורים זה). במקרים נדירים, יש לציין אבחון DNA טרום לידתי.

טיפול ופרוגנוזה של אטקסיה

אטקסיה מטופלת על ידי נוירולוג. זה בעיקר סימפטומטי וצריך לכלול: טיפול חיזוק כללי (ויטמינים מקבוצה B, ATP, תרופות אנטיכולינאסטראז); סט מיוחד של תרגילי התעמלות התעמלות שמטרתם חיזוק השרירים והפחתת חוסר קואורדינציה. עם אטקסיה של פרידרייך, לאור הפתוגנזה של המחלה, תרופות התומכות בתפקוד המיטוכונדריאלי (חומצה סוצינית, ריבופלבין, קו-אנזים Q10, ויטמין E) יכולות למלא תפקיד גדול בטיפול.

לטיפול באטקסיה-טלנגיאקטזיה, בנוסף לאלגוריתמים לעיל, יש צורך בתיקון של כשל חיסוני. לשם כך, נקבע קורס טיפול באימונוגלובולין. טיפול בקרינה במקרים כאלה הוא התווית, בנוסף יש להימנע מקרינת רנטגן מוגזמת וחשיפה ממושכת לשמש.

הפרוגנוזה של מחלות תורשתיות גנומיות היא לא חיובית. יש התקדמות איטית של הפרעות נוירופסיכיאטריות. כושר העבודה ברוב המקרים פוחת. עם זאת, עקב טיפול סימפטומטי ומניעה של מחלות זיהומיות חוזרות, פציעות והרעלות, למטופלים יש הזדמנות לחיות עד גיל מתקדם. כאמצעי מניעה, יש להימנע מהולדת ילדים במשפחות בהן יש חולים עם אטקסיה תורשתית. בנוסף, מומלץ לשלול אפשרות של נישואי קרובים כלשהם.

פתולוגיה, המתבטאת במיומנויות מוטוריות לקויות, נקראת אטקסיה. זה מתרחש כתוצאה מהתפתחות של ניאופלזמות או מחלות קשות של המוח וחוט השדרה. ישנם מספר סוגים של אטקסיה, בהתאם למיקום הנגע. התקנת האחרון היא תנאי מוקדם לטיפול יעיל.

מידע כללי

למונח "אטקסיה" יש שורשים יווניים ותרגום מילולי הוא "הפרעה". המחלה שהוא מתאר שכיחה למדי ומתבטאת בפגיעה בקואורדינציה בתנועות ובשיווי המשקל. כאשר זה מתרחש באדם, יש חוסר עקביות באינטראקציה של קבוצות שרירים שונות. יתר על כן, חוזק הגפיים נשמר לחלוטין, או יורד מעט. יחד עם זאת, נגעים גוררים מטושטש וסרבול של תנועות, לא רק במהלך ההליכה, אלא גם בעמידה הרגילה.

בשל העובדה שלגוף יש כמה חלקים במערכת העצבים המספקים איזון וקואורדינציה, במקרה של אטקסיה, הרופא, קודם כל, עורך בדיקה לשלילת תקלות בעבודה של אחד מהם. כלומר, בעבודת המוח הקטן, קליפת האונה הקדמית, המנגנון הוסטיבולרי, מוליכים של רגישות מפרקים-שרירית עמוקה, האונות העורפית והרקתיות של המוח.

הערה!אטקסיות הן פתולוגיות הגוררות תנועות לא מתואמות. במילים אחרות, אצל אדם עם אבחנה כזו מופרים דיבור, הליכה, מוטוריקה עדינה, בליעה, תנועות עיניים. הפעילות המוטורית שלה יכולה להפוך לקטועה, לסירוגין, או אפילו יותר מסובכת.

סוגים

קודם כל מאבחנים אטקסיה תורשתית ונרכשת. קיים סיווג נוסף - בהתאם לאופי הנגעים. לדבריה, הפתולוגיה יכולה להיות:

• סטטי, כאשר שיווי המשקל מופר (קשה לאדם לעמוד במקום);
• דינמי, כאשר יש הפרה של תנועות, למשל, בעת הליכה;
• סטטי-דינמי, כאשר סימנים משני הסוגים באים לידי ביטוי.

בהתאם למיקום הנגע, אטקסיה מובחנת:

• רָגִישׁ.זה מופיע כאשר יש הפרה של רגישות השרירים-מפרקיים. זה האחרון אפשרי עם פגיעה בעמודות האחוריות של חוט השדרה, עצבים היקפיים, תלמוס, קליפת הקודקודית, התפתחות נוירוסיפיליס או פתולוגיות שונות של כלי הדם. המחלה מתבטאת בחוסר יציבות ובהליכה יוצאת דופן, כאשר אדם מכופף יתר על המידה את רגליו במפרקי הברך או הירך, רוקע ברגלו בצורה בולטת. סימן ההיכר של המחלה הוא עלייה בתסמיני המחלה ברגע שבו החולה עוצם את עיניו.
• מוח הקטן.נזק למוח הקטן יכול לעורר הן התפתחות של אטקסיה דינמית, המאובחנת כאשר מתעוררות בעיות בהמיספרות, והן סטטודינמית. זה האחרון נצפה על רקע פתולוגיות של ה-cerbellar vermis ומתבטא בהפרעות בהליכה, חוסר יציבות. הגורמים למחלות יכולים להיות גם גידולי מוח וגם מחלות כלי דם של מבני המוח הקטן. בנוסף להכל, עם אטקסיה מוחית, עלולה להתפתח הפרה של כתב היד והדיבור.
• וסטיבולרי.אטקסיה כזו מאובחנת כאשר ישנה תקלה במנגנון הוסטיבולרי. יחד עם חוסר יציבות במקרה זה, אדם מרגיש סחרחורת מתמדת, בחילה עד הקאות, ניסטגמוס אופקי. הגורם להתפתחות המחלה הוא לרוב מחלות של האוזן, בעיקר מחלת מנייר. תכונה ייחודית של אטקסיה כזו היא תלות מובהקת בתנועות הראש. בסיבובים חדים התסמינים מתגברים.
• קורטיקל.פתולוגיה מתרחשת במקרה של הופעת גידול של האונות הקדמיות, עם מורסות, הפרעות במחזור הדם במוח, דלקת המוח. הסימנים העיקריים שלו הם חוסר קואורדינציה בתנועות, הפרעה בהליכה, לעיתים אובדן כושר ההליכה והעמידה, סטייה בולטת של הגוף לאחור, שזירת גפיים, הופעת "הליכת שועל" כאשר המטופל מניח את רגליו. אותה שורה. למרות העובדה שהראייה אינה משפיעה על עוצמת הביטוי של סימפטומים, אלה האחרונים מלווים לעתים קרובות בליקוי שמיעה, ריח, זיכרון והופעת הזיות.

הערה! הרופאים גם מבחינים בין אטקסיה פסיכוגנית ותוך-נפשית. במקרה של התפתחותם, מצוין פיצול של תפקודי הנפש באדם. אתה יכול לזהות סוג זה של מחלה על ידי תנועות אמנותיות בזמן הליכה: החולה הולך בלי להתאפק או לחצות את רגליו.

אטקסיות, שהן תורשתיות, מתחלקות גם למספר סוגים, כלומר:

• אטקסיה פייר מארי- מועבר מהורים ומאופיין בהופעת תסמינים של אטקסיה מוחית, היפופלזיה מוחית, ניוון של גשר המוח. בסיכון נמצאים אנשים בגילאי 30-35 שנים. פתולוגיה חשודה בהפרות של הבעות פנים, דיבור, קשיים בהליכה, אובדן היכולת להזיז ידיים במהירות, התכווצויות לא רצוניות של שרירי האצבעות והגפיים, פטוזיס - צניחת העפעף העליון, הופעת דיכאון, פחד.
• אטקסיה של פרידרייך. פתולוגיה המתרחשת בנישואי קרבה. זה מתבטא בעיקר בהפרעות הליכה, כאשר אדם פושט את רגליו לרווחה מדי בהליכה. עם התקדמות המחלה ישנה הפרה של תיאום הידיים, הבעות הפנים, כאשר יש כיווץ לא רצוני של שרירי הפנים, האטה בדיבור, ירידה בשמיעה וירידה ברפלקסים. אם החולה לא מקבל סיוע בזמן, הוא מפתח מחלות לב וכלי דם, הסיכון לשברים ונקעים של המפרקים עולה. לעתים קרובות הפתולוגיה מלווה בהפרעות הורמונליות, סוכרת, הפרעות בתפקוד המיני.
• תסמונת לואי בר. פתולוגיה תורשתית, שסימניה מופיעים אפילו בילדות המוקדמת, כאשר, לאחר שהגיע לגיל 9, הילד מאבד את היכולת ללכת. יחד עם זה, יש לו פיגור שכלי, נטייה למחלות זיהומיות חריפות - היפופלזיה של בלוטת התימוס. לעתים קרובות על רקע זה, מתרחש גידול ממאיר, אשר מחמיר את מהלך המחלה, מה שהופך את הפרוגנוזה שלה לבלתי חיובית.

גורמים לאטקסיה

הגורמים לפתולוגיה הם:

הערה!צורות חריפות של אטקסיה מתרחשות, ככלל, על רקע אנמיה חרמשית.

תסמינים של אטקסיה

ראוי לציין כי כל אחת מצורות המחלה מתבטאת בדרכים שונות. בינתיים, עבור רוב הפתולוגיות, התסמינים הבאים אופייניים:

אבחון

אבחון אטקסיה הוא קודם כל בזיהוי צורתה. לשם כך, המומחה אוסף אנמנזה, עורך בדיקה כללית, שולח את המטופל למחקרי מעבדה ומכשירים.

בעת איסוף אנמנזה, הרופא שואל על מחלות העבר והתרופות המשמשות לטיפול בהן, תורשה. בבדיקה כללית הוא מעריך את טונוס השרירים, איכות הראייה, השמיעה, הרפלקסים וכן עורך בדיקות קואורדינציה - אצבע-אף וברך-עקב.

בנוסף, הוא רשאי להפנות את המטופל ל:

• וכן - הם מאפשרים לשלול או לאשר נוכחות של כשלים בחילוף החומרים, כמו גם לזהות סימנים של הרעלה או דלקת;
• - ההליך עוזר לאבחן תהליכים אטרופיים בחלק העליון של הגולגולת;
• electroencephalography - שיטה שנועדה להעריך את הפעילות החשמלית של חלקים בודדים של המוח;
• וחוט השדרה - התוצאות של מחקר זה עוזרות לראות בשכבות את מבנה רקמות המוח, תוך זיהוי פוסטולות אפשריות, ניאופלזמות, שטפי דם;
• ניקור עמוד השדרה עם ניתוח CSF חובה;
• בדיקות גנטיות לאיתור מוטציות;
• אבחון DNA, אם מתרחשות פתולוגיות תורשתיות.

חָשׁוּב!כדי לבצע אבחנה מדויקת, חשוב ביותר לפנות למומחה מנוסה ולעבור את כל הבדיקות הנדרשות. במקרים נדירים, הפתולוגיה יכולה להידמות לטרשת נפוצה בתסמיניה, ובכך להטעות את הרופאים.

טיפול באטקסיה

הטיפול באטקסיה הוא בעיקר סימפטומטי. הנוירולוג רושם קומפלקסים של ויטמינים, כולל אלה המכילים, ותרופות שמטרתן חיזוק כללי של הגוף, הגברת חסינות ושמירה על פעילות גופנית.. בנוסף, ניתן לרשום כספים כדי לנרמל את לחץ הדם או לשפר את זרימת הדם במוח.

כאשר מתגלה זיהום, הוא מוחל. עם טרשת נפוצה, השימוש בתרופות הורמונליות ופלזמפרזיס אפשרי.

הערה! המפתח להצלחה בטיפול באטקסיה הוא זיהוי בזמן של הגורם לפתולוגיה וחיסולה. לכן גידולים מוסרים בניתוח.

בעת אבחון הרעלה, מוצגים פתרונות תחזוקה. בנוסף, כדי לחזק את הגוף, הרופא עשוי להמליץ ​​על תרגילים גופניים שמטרתם להגביר את טונוס השרירים. גם קנים, הליכונים או מכשירים אחרים מקלים על מצבו של המטופל.

תַחֲזִית

גילוי מוקדם של המחלה ומעקב אחר כל ההמלצות של מומחה מאפשר לאדם להישאר מסוגל לעבוד במשך הזמן הארוך ביותר האפשרי. יחד עם זאת, היעדר טיפול רפואי מוסמך עלול לגרום להרס של המערכת הנוירופסיכית ולהידרדרות מתמדת של רווחתו של המטופל. כתוצאה מכך מובטחת למעשה תוצאה לא חיובית הן לכושר העבודה והן לחיים.

חוסר יציבות אנכית

היפרטוניות של השרירים

הנהון

קושי בבליעה

שינוי כתב היד

מסכת פנים

מתח ברגליים

הפרה של המנגנון הוסטיבולרי

חוסר יכולת לגעת בקצה האף

חוסר יכולת לשנות את התנועות שלך

אדם שיכור ללכת

דיבור סרוק

אטקסיה מוחית היא קומפלקס סימפטומים שלם, המאופיין בקואורדינציה לקויה של תנועות, רעד בגפיים ובראש, דיבור מזמר. הטיפול יהיה תלוי לחלוטין במה בדיוק גרם להתפתחות של פתולוגיה כזו. טיפול עם תרופות עממיות הוא בלתי אפשרי.

אטקסיה מוחית מאובחנת בילדים ובמבוגרים באופן שווה. האבחון נעשה על ידי ביצוע בדיקה גופנית ובדיקה אינסטרומנטלית.

למרבה הצער, אי אפשר לחסל לחלוטין מחלה זו, ובשל התקדמותה המהירה, הפרוגנוזה היא שלילית ביותר. חריג הוא המקרה כאשר אטקסיה מוחית מוקדמת נגרמת על ידי מחלה זיהומית.

בשל העובדה שלמחלה זו יש כמה צורות המבוססות על האטיולוגיה של התפתחות, על פי הסיווג הבינלאומי של מחלות של הגרסה העשירית, ישנם מספר קודים למחלה זו. לפיכך, על פי ICD10, לאטקסיה מוחית יש G00 - G99, G10 - G14, G11.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

רופאים מציינים כי אטקסיה מוחית תורשתית מאובחנת לרוב, הצורה הנרכשת הרבה פחות שכיחה. הצורה הנרכשת של המחלה מתפתחת עקב הגורמים האטיולוגיים הבאים:

• חוסר חריף של ויטמין B12;
• פציעת ראש;
• היווצרות של שפיר או ממאיר;
• מחלות בעלות אופי ויראלי או זיהומיות;
• ומחלות עם אטיולוגיה והצגה קלינית דומים;
• גוף עם מתכות כבדות, חומרים רעילים ורעלים.

יצוין כי לרוב הפרה מסוג זה, אם אנו מדברים על הצורה הנרכשת, מתפתחת על רקע שבץ או פגיעת ראש.

הצורה התורשתית של הפתולוגיה הזו של המוח הקטן נובעת ממוטציה בגנים. מדוע תהליך כזה מתרחש, מדענים לא קבעו, עם זאת, העובדה של נטייה גנטית אינה נכללת.

מִיוּן

הצורה התורשתית של פתולוגיה כזו של המוח הקטן נחשבת בצורה של הצורות הבאות:

• מולד לא פרוגרסיבי;
• אטקסיה של פרידרייך (אוטוזומלית רצסיבית);
• רצסיבי עם אי ספיקה מוחית מתקדמת;
• מחלת באטן או צורה מולדת עם התפתחות איטית של הילד, אך הסתגלותה לאחר מכן;
• אטקסיה של פייר מארי - מתייחסת לפתולוגיות מאוחרות, מתבטאת לאחר 25 שנים.

בנוסף, שקול את סיווג המחלה על סמך התפתחותה. לפיכך, אטקסיה מוחית יכולה להיות:

• חריף - ככלל, הוא תוצאה של מחלות זיהומיות או ויראליות חמורות;
• subacute - מתפתח בהשפעת תהליך אונקולוגי במוח או טרשת נפוצה;
• פרוגרסיבי כרוני;
• אפיזודי התקפי.

כדי לקבוע בדיוק איזו צורה של אטקסיה מוחית מתרחשת באדם, רק רופא יכול, על ידי ביצוע אמצעי האבחון הדרושים.

תסמינים

התמונה הקלינית של אטקסיה מוחית מתקדמת היא ספציפית למדי, ולכן, ככלל, האבחנה אינה קשה.

בנוסף לתסמינים הכלליים, ניתן להניח אטקסיה של פרידרייך או כל צורה אחרת על ידי התנהגות המטופל עצמו, כלומר:

• יציבה ספציפית של אדם - הוא עומד עם רגליו פשוקות וידיים פרושות לצדדים, כאילו מנסה לאזן. במקביל, הוא משתדל לא לסובב את ראשו ופלג גופו;
• כאשר אתה מנסה להזיז את הרגליים ובדחיפה קלה בו-זמנית, אדם נופל באופן שרירותי, כלומר מבלי להבין זאת;
• הליכה של אדם שיכור, רגליים מתוחות;
• כאשר מנסים לעשות סיבוב, המטופל נופל, כאשר עבודת המנגנון הוסטיבולרי מופרעת;
• הגוף מיושר ומוטה מעט לאחור.

ככל שההתקדמות מתקדמת, התמונה הקלינית תתווסף על ידי התסמינים הבאים:

• המטופל מאבד את היכולת לשנות את תנועותיו;
• לא יכול לגעת בקצה האף;
• הדיבור מחמיר וכתב היד משתנה, מכתבו של המטופל הופך גורף ובלתי קריא;
• פנים רעולי פנים;
• הטונוס של רקמת השריר עולה;
• כאבים בגב, בצוואר ובגפיים;
• עוויתות;
• נצפים , . במקרים מסוימים, הראייה מתדרדרת;
• חדות השמיעה יורדת;
• בעיות בבליעת מזון;
• הפרעות פסיכולוגיות, דיכאון.

עם צורה מולדת של פתולוגיה, התמונה הקלינית הבאה אפשרית:

• היחס השגוי בין המאמץ לפעולה שבוצעה;
• חוסר יציבות אנכית;
• ניסטגמוס;
• הילד מתחיל לזחול וללכת הרבה יותר מאוחר מהתאריך היעד;
• דיבור "קצוץ" - הגיית המילים מתבצעת אך ורק על פי הברות עם הבחנה ברורה;
• עיכוב בדיבור והתפתחות פסיכולוגית.

בשל העובדה שתמונה קלינית דומה עשויה להיות נוכחת במחלות אחרות הקשורות למנגנון הוסטיבולרי ולמוח, אם קיימים תסמינים כאלה, צורך דחוף להתייעץ עם רופא. תסמינים דומים אצל ילד או מבוגר עשויים להיות נוכחים גם כאשר נוצר אופי שפיר או ממאיר במוח.

אבחון

מכיוון שהאטיולוגיה של מחלה זו טמונה במגוון רחב למדי של מחלות והטבע המולד שלה אינו נשלל, האבחנה של המחלה כרוכה בהתייעצות עם מומחים כאלה:

• נוירוכירורג;
• נוירופתולוג;
• טראומטולוג;
• אונקולוג;
• אנדוקרינולוג.

תוכנית האבחון עשויה לכלול את הפעילויות הבאות:

• ניקור עמוד השדרה וניתוח נוזל מוחי;
• בדיקות תפקודיות;
• CT ו-MRI של המוח;
• דופלרוגרפיה של המוח;
• אלקטרוניסטגמוגרפיה;
• מחקרי PCR;
• MSCT;
• אבחון DNA.

בנוסף, ייתכן שתצטרך להתייעץ עם גנטיקאי.

יַחַס

אטקסיה של פרידרייך וצורות מולדות אחרות של מחלה זו אינן ניתנות לטיפול. הטיפול יכוון רק לעיכוב התפתחות התהליך הפתולוגי ולשיפור איכות החיים של המטופל.

במקרה זה, ניתן להשתמש בשיטות טיפול שמרניות ורדיקליות כאחד. השמרנים כוללים נטילת תרופות, טיפול מיוחד בחולים ופיזיותרפיה.

טיפול תרופתי כולל נטילת תרופות כאלה:

• נוטרופיות;
• מרפי שרירים;
• חומרים לשיפור זרימת הדם במוח;
• betagestin;
• נוגדי פרכוסים;
• כדי להפחית את טונוס השרירים.

בנוסף, מהלך הטיפול כולל את הפעילויות הבאות:

• מסותרפיה;
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה;
• רפוי בעסוק;
• הליכי פיזיותרפיה;
• סט של תרגילי ריפוי בדיבור;
• פגישות עם פסיכותרפיסט.

כמו כן, כדי להקל על חיי המטופל, ניתן לבחור פריטים אדפטיביים מיוחדים - קנים, עגלות, מיטות מיוחדות, כלי בית.

למרבה הצער, לא משנה איזה סוג של טיפול נבחר, אי אפשר לחסל לחלוטין את המחלה. בגישה נכונה ויישום קפדני של כל המלצות הרופאים, ניתן רק להאט את התקדמות התהליך הפתולוגי ולשפר את איכות חייו.

הפרוגנוזה תהיה תלויה לחלוטין במה שגרם להתפתחות של פתולוגיה כזו, באיזו צורה היא באה לידי ביטוי, וכן נלקחים בחשבון גיל המטופל ואינדיקטורים קליניים כלליים.

מְנִיעָה

למרבה הצער, אין אמצעי מניעה ספציפיים לפתולוגיה זו. עם זאת, אתה יכול למזער את הסיכון להתפתחותו אם אתה לוקח בחשבון את ההמלצות הבאות של נוירולוגים:

• יש צורך לבצע מניעת מחלות ויראליות וזיהומיות בילדים, כולל חיסון, במידת האפשר;
• בנוכחות מחלה כזו במשפחה, לפני הריון ילד, אתה צריך להתייעץ עם גנטיקאי;
• יש להחריג נישואים הקשורים בקשר הדוק עם הלידה שלאחר מכן.

עם הסימנים הקליניים הראשונים של מחלה כזו, עליך לפנות לנוירולוג לייעוץ ובדיקה מלאה לאחר מכן.

האם הכל נכון בכתבה מבחינה רפואית?

ענה רק אם יש לך ידע רפואי מוכח