אבחון
המחלה מתבטאת בגיל צעיר (2-4 שנים) עם עיבוי של הנחיריים, השפתיים, הלשון, נוקשות מפרקים, פיגור בגדילה. עד שנתיים מציינים סימנים כמו נשימה רועשת (חסימת דרכי אוויר עליונות), נזלת חוזרת, בקע מפשעתי וטבור.
לאבחון בזמן, יש צורך בבדיקה קלינית כדי לקבוע את פעילות האנזים iduronate-2-sulfatase (I2S, sulfo-iduronate sulfatase). בדיקת הסקר המעבדתית הנפוצה ביותר היא GAG שתן.
סימנים חיצוניים למחלה הם הופעת תווי פנים גסים (גרגויליזם), מופיע קול מחוספס נמוך ומתרחשים זיהומים ויראליים חריפים בדרכי הנשימה. סימנים תכופים למחלה הם עור מעובה, צוואר קצר ושיניים דלילות.
יְרוּשָׁה
כמו כל מחלה רצסיבית אחרת הקשורה ל-X, מחלת האנטר עוברת בתורשה בדרך הבאה.
האופי הגנטי של המחלה גורם לקשיים עצומים בטיפול. נכון להיום, יש רק תרופה אחת בעולם שבאמת משפרת את מצבם של חולי תסמונת האנטר. זוהי Elaprase, תרופה שפותחה על ידי חברת התרופות Shire Human Genetic Therapies Inc., קיימברידג', מסצ'וסטס. התרופה היא אנזים אנושי רקומביננטי iduronate-2-sulfatase.
טיפול פליאטיבי
נכון לעכשיו, בשל היעדר שיטות אמיתיות להשפעה על הגורם למחלה, נעשה שימוש בטיפול סימפטומטי.
ראה גם
כתוב ביקורת על המאמר "מחלת האנטר"
הערות
קישורים
באנגלית
- about.com
- משאבי CCHS.
- Hunterpatients.com
- .
|
||||||||||||||||||||||||||
קטע המאפיין את מחלת הצייד
שום דבר אינו הסיבה. כל זה הוא רק צירוף מקרים של התנאים שבהם מתרחש כל אירוע חיוני, אורגני, ספונטני. והבוטנאי שמצא שהתפוח נופל מטה בגלל שהתאית מתפרקת וכדומה יהיה נכון וטועה בדיוק כמו הילד ההוא שעומד למטה שאומר שהתפוח נפל בגלל שרצה לאכול אותו ושהוא התפלל עליו. זה. כשם שצודק ולא נכון יהיה זה שיגיד שנפוליאון נסע למוסקבה בגלל שהוא רצה בזה, ובגלל שהוא מת בגלל שאלכסנדר רצה שהוא ימות: כמה צודק ולא נכון יהיה מי שאומר שהוא התמוטט למיליון לירות... ההר נפל בגלל שהעובד האחרון היכה מתחתיו בפעם האחרונה עם פיק. באירועים היסטוריים, הגברים הגדולים כביכול הם תוויות הנותנות שמות לאירוע, שכמו תוויות, יש להם הכי פחות קשר עם האירוע עצמו.כל אחת מפעולותיהן, הנראית בעיניהם שרירותית לעצמן, היא במובן ההיסטורי בלתי רצונית, אך היא בקשר לכל מהלך ההיסטוריה ונקבעת לנצח.
ב-29 במאי עזב נפוליאון את דרזדן, שם שהה שלושה שבועות, מוקף בחצר המורכבת מנסיכים, דוכסים, מלכים ואפילו קיסר אחד. לפני צאתו, התייחס נפוליאון בחביבות לנסיכים, למלכים ולקיסר הראוי לו, גער במלכים ובנסיכים שלא היה מרוצה מהם לחלוטין, הגיש את שלו, כלומר פנינים ויהלומים שנלקחו ממלכים אחרים, לקיסרית אוסטריה. ובחיבוק עדין של הקיסרית מארי לואיז, כפי שאומר ההיסטוריון שלו, הוא הותיר אותה עם פרידה מרה, שהיא - מארי לואיז זו, שנחשבה לאשתו, למרות העובדה שנשארה אישה אחרת בפריז - לא הייתה מסוגלת לסבול אותה. למרות העובדה שדיפלומטים עדיין האמינו בתוקף באפשרות של שלום ופעלו בחריצות למען מטרה זו, למרות העובדה שהקיסר נפוליאון עצמו כתב מכתב לקיסר אלכסנדר, כינה אותו מסייה מון פררה [האח הריבוני] והבטיח בכנות שלא. רוצה מלחמה ושתמיד יאהב ויכבד אותו - רכב לצבא ונתן פקודות חדשות בכל תחנה, שמטרתן לזרז את תנועת הצבא ממערב למזרח. הוא נסע בכרכרה רתומה לשישה, מוקף בדפים, אדיוטנטים ומלווה, לאורך הדרך לפוסן, תורן, דנציג וקניגסברג. בכל אחת מהערים הללו, אלפי אנשים קיבלו את פניו ביראה ובהנאה.
הצבא נע ממערב למזרח, והילוכים משתנים נשאו אותו לשם. ב-10 ביוני השיג את הצבא ובילה את הלילה ביער וילקוביס, בדירה שהוכנה עבורו, באחוזתו של רוזן פולני.
למחרת, נפוליאון, לאחר שעקף את הצבא, נסע אל הנמן בכרכרה וכדי לבדוק את אזור המעבר, החליף מדים פולנים ונסע לחוף.
לראות מהצד השני את הקוזקים (les Cosaques) ואת הערבות המתפשטות (les Steppes), שבאמצעם הייתה מוסקבה, העיר הקדושה, בירת המדינה, בדומה למדינת הסקית. , לשם הלך אלכסנדר מוקדון, - נפוליאון, באופן בלתי צפוי לכולם ובניגוד לשיקולים אסטרטגיים ודיפלומטיים כאחד, הורה על מתקפה, ולמחרת החלו חייליו לחצות את נמן.
ב-12, מוקדם בבוקר, הוא יצא מהאוהל שהוקם באותו יום בגדה השמאלית התלולה של הנמן, והביט דרך הטלסקופ על זרמי חייליו היוצאים מיער וילקוביס, נשפכים על שלושה גשרים שנבנו. על הנמן. הכוחות ידעו על נוכחותו של הקיסר, חיפשו אותו בעיניהם, וכשמצאו דמות במעיל שמלת וכובע מופרדים מהפמליה בהר שלפני האוהל, השליכו את כובעיהם למעלה, צעקו: "חי ל" הקיסר! [יחי הקיסר!] - ולבד עבור אחרים, מבלי להיות מותשים, זרמו החוצה, כולם זרמו מתוך היער העצום שהסתיר אותם עד כה, ולעומתם חצו שלושה גשרים אל השני. צַד.
- על fera du chemin cette fois ci. הו! quand il s "en mele lui meme ca chauffe... Nom de Dieu... Le voila!.. Vive l" Empereur! Les voila donc les Steppes de l "Asie! Vilain משלם טוט דה מם. Au revoir, Beauche; je te reserve le plus beau palais de Moscou. Au revoir! Bonne chance… L" as tu vu, l "Empereur? Vive l" קיסר!.. פריר! אני עליי נגיד גוברנר או אינד, ז'רארד, הוא המיניסטר דו קצ'מירה, c "est arrete. Vive l" Empereur! Vive! vive! vive! Les gredins de Cosaques, comme ils filet. Vive l "Empereur! Le voila! Le vois tu? Je l" ai vu deux fois comme jete vois. Le petit caporal ... Je l "ai vu donner la croix a l" un des vieux ... Vive l "קיסר! הנה הם, ערבות אסייתיות... אבל ארץ רעה. להתראות, בוצ'ה. אני אעזוב אותך הארמון הטוב ביותר במוסקבה. להתראות, אני מאחל לך הצלחה. ראית את הקיסר? הידד! אם יהפכו אותי למושל בהודו, אהפוך אותך לשר קשמיר... הידד! הקיסר הנה הוא! רואה אותו? אני ראיתי אותו פעמיים כמוך. רב"ט קטן... ראיתי איך הוא תלה צלב על אחד הזקנים... הורה, קיסר!] – אמרו קולות של זקנים וצעירים, מהדמויות והתפקידים המגוונים ביותר ב- לכל פניהם של האנשים האלה היה הבעת שמחה אחת בתחילת המערכה המיוחלת והנאה ומסירות לאיש במעיל השמלה האפור העומד על ההר.
ב-13 ביוני קיבל נפוליאון סוס ערבי גזע קטן, והוא התיישב ודהר אל אחד הגשרים על פני הנמן, חרש כל הזמן מבכי נלהב, שכמובן סבל אותם רק כי אי אפשר היה לאסור עליהם להביע את אהבתם. בשבילו עם הבכי האלה; אבל הזעקות הללו, שליוו אותו לכל מקום, הכבידו אותו והסיחו את דעתו מהטיפול הצבאי שתפס אותו מאז התגייסותו לצבא. הוא חצה את אחד הגשרים המתנודדים על סירות לצד השני, פנה בחדות שמאלה ודהר לעבר קובנה, לפניהם רודפי השומרים הנלהבים, שמתים מאושר, מפנים את הדרך לכוחות הדוהרים לפניו. לאחר שהתקרב לנהר הרחב Viliya, הוא עצר ליד גדוד האוהלאן הפולני, שעמד על החוף.
- ויואט! – צעקו הפולנים בהתלהבות, הרגיזו את החזית ומחצו זה את זה כדי לראותו. נפוליאון בחן את הנהר, ירד מסוסו והתיישב על בול עץ המונח על הגדה. בסימן ללא מילים, נתנו לו חצוצרה, הוא הניח אותה על גב דף שמח שרץ למעלה והתחיל להביט בצד השני. אחר כך העמיק לבחון את גיליון המפה הפרוס בין בולי העץ. בלי להרים את ראשו, הוא אמר משהו, ושניים מאנשיו דהרו אל האוהלנים הפולנים.
- מה? מה הוא אמר? – נשמע בשורות הלונסרים הפולנים, כאשר אדיוטנט אחד דהר אליהם.
הוא נצטווה, לאחר שמצא פור, ללכת לצד השני. אלוף משנה פולני, זקן נאה, סמוק ומבולבל מהתרגשות, שאל את האדיוטנט אם יאפשרו לו לחצות את הנהר עם הלוחמים שלו מבלי למצוא פור. הוא, מתוך פחד ברור מדחייה, כמו ילד המבקש רשות לעלות על סוס, ביקש לאפשר לו לשחות מעבר לנהר בעיני הקיסר. האדיוטנט אמר שככל הנראה הקיסר לא יהיה מרוצה מהלהט המופרז הזה.
ברגע שאמר זאת האדיוטנט, קצין זקן משופם בעל פנים שמחות ועיניים נוצצות, הרים את הצבר, צעק: "ויואט! – ואחרי שציווה על הנצנצים ללכת אחריו, נתן את הדורבנים לסוס ודהר אל הנהר. הוא דחף באכזריות את הסוס שהיסס מתחתיו וחבט למים, בכיוון עמוק יותר אל מפלי הזרם. מאות לאנסרים דהרו אחריו. היה קר ומפחיד באמצע ובמפלי הזרם. לנסרים נצמדו זה לזה, נפלו מסוסים, חלקם סוסים טבעו, אנשים טבעו, השאר ניסו לשחות, חלקם על האוכף, חלקם נאחזים ברעמה. הם ניסו לשחות קדימה לצד השני, ולמרות שהיה מעבר חצייה, הם היו גאים שהם שוחים וטובעים בנהר הזה תחת מבטו של אדם שישב על בול עץ ואפילו לא מסתכל במה שהם עשו. כאשר האדיוטנט החוזר, לאחר שבחר רגע נוח, הרשה לעצמו להסב את תשומת לבו של הקיסר למסירותם של הפולנים לגופו, קם אדם קטן במעיל שמלת אפור, וקרא אליו את ברתייר, החל ללכת. במורד החוף איתו, נותן לו פקודות ומדי פעם מביט בחוסר נחת על הלנצ'רים הטובעים שהשעינו את תשומת לבו.
עבורו, הרשעה לא הייתה חדשה שנוכחותו בכל קצוות העולם, מאפריקה ועד ערבות מוסקוביה, מפתיעה באותה מידה וצוללת אנשים לתוך הטירוף של השכחה העצמית. הוא ציווה להביא אליו סוס ורכב למחנה שלו.
כארבעים לאנסרים טבעו בנהר, למרות הסירות שנשלחו לעזור. רובם נשטפו בחזרה לחוף הזה. הקולונל וכמה גברים שחו מעבר לנהר ובקושי טיפסו לצד השני. אבל ברגע שיצאו בשמלה רטובה שהוטלה עליהם, זורמת בנחלים, הם צעקו: "ויואט!", מסתכלים בהתלהבות על המקום שבו עמד נפוליאון, אבל היכן שהוא כבר לא היה שם, ובאותו רגע התחשבו בעצמם. שַׂמֵחַ.
בערב עשה נפוליאון, בין שתי פקודות - האחת להעביר את השטרות הרוסיים המזויפים המוכנים לייבוא לרוסיה בהקדם האפשרי, והשנייה לירות בסקסון, שבמכתבו היורט נמצא מידע על פקודות לצבא הצרפתי - צו שלישי - על חשבונו של הקולונל הפולני שהשליך עצמו ללא צורך לנהר אל קבוצת הכבוד (Legion d "honneur), אשר נפוליאון עמד בראשה.
Qnos vult perdere - דמנטאט. [מי שרוצה להרוס - לשלול שכל (לט.)]
בינתיים, הקיסר הרוסי כבר התגורר בוילנה יותר מחודש, ערך ביקורות ותמרונים. שום דבר לא היה מוכן למלחמה, שכולם ציפו לה ולקראתה הגיע הקיסר מפטרבורג. לא הייתה תוכנית פעולה כללית. ההתלבטויות לגבי איזו תוכנית, מכל אלה שהוצעו, צריכה לאמץ, רק גברו עוד יותר לאחר שהותו בת חודש של הקיסר בדירה הראשית. בשלושת הצבאות היה מפקד-על נפרד בכל אחד מהם, אך לא היה מפקד משותף על כל הצבאות, והקיסר לא נטל על עצמו את התואר הזה.
ככל שהקיסר חי בווילנה זמן רב יותר, כך הם התכוננו פחות ופחות למלחמה, עייפים מהמתין לה. כל השאיפות של האנשים הסובבים את הריבון, כך נראה, נועדו רק לגרום לריבון, תוך כדי בילוי טוב, לשכוח מהמלחמה הקרובה.
לאחר נשפים וחגים רבים עם הגיבורים הפולנים, עם אנשי החצר ועם הריבון עצמו, בחודש יוני, עלה רעיון לאחד מהגנרלים הפולנים של הריבון לתת ארוחת ערב ונשף לריבון בשמו. אלוף משנה. הרעיון הזה התקבל בברכה על ידי כולם. הקיסר הסכים. הגנרל אסף כסף במנוי. האדם שיכול להיות הכי משמח את הריבון הוזמן להיות מארחת הנשף. הרוזן בניגסן, בעל קרקע במחוז וילנה, הציע את ביתו הכפרי לחג זה, וב-13 ביוני נקבעו ארוחת ערב, נשף, שייט וזיקוקים בזקרט, ביתו הכפרי של הרוזן בניגסן.
באותו היום שבו נתן נפוליאון את ההוראה לחצות את הנמאן וחילותיו המתקדמים, כשהוא דוחף את הקוזקים לאחור, חצה את הגבול הרוסי, בילה אלכסנדר את הערב בדאצ'ה של בניגסן - בנשף שנתנו נציגי הגנרל.
זה היה חג עליז ומבריק; מומחים בעסק אמרו שכל כך הרבה יפהפיות רק לעתים רחוקות התאספו במקום אחד. הרוזנת בז'וחובה, בין שאר הגבירות הרוסיות שהגיעו לריבון מסנט פטרבורג לווילנה, הייתה בנשף זה, והסתירה את הגברות הפולניות המתוחכמות ביופיה הכבד, מה שנקרא רוסי. הבחינו בה, והריבון כיבד אותה בריקוד.
בוריס דרובצקוי, en garcon (רווק), כפי שאמר, לאחר שעזב את אשתו במוסקבה, היה גם הוא בנשף זה, ולמרות שלא היה סגן גנרל, היה משתתף גדול במנוי לנשף. בוריס היה עתה אדם עשיר שהרחיק לכת בכבוד, לא חיפש עוד חסות, אלא עומד על בסיס אחיד עם הגבוהים מבני גילו.
בשעה שתים עשרה בבוקר הם עדיין רקדו. הלן, שלא היה לה ג'נטלמן ראוי, הציעה בעצמה את המזורקה לבוריס. הם ישבו בזוג השלישי. בוריס, מביט בקרירות בכתפיה החשופות המבריקות של הלן, הבולטות משמלת גזה כהה עם זהב, דיבר על מכרים ותיקים ובו בזמן, באופן בלתי מורגש לעצמו ולאחרים, לא הפסיק להתבונן בריבון לרגע, שהיה באותו זמן. אולם. הריבון לא רקד; הוא עמד ליד הדלת ועצר זה או אחר במילים הטובות האלה שהוא לבדו ידע לבטא.
בפרק
בית משפט ועסקים
מוקופוליסכרידוזיס היא מילה נוראית. ברוסיה זה כמעט משפט. כי למרות שהומצאה תרופה למחלה הנדירה הזו, לפי פורבס, היא אחת היקרות בעולם. ככל שהמחלה נדירה יותר, כך התרופה יקרה יותר. העלות של בקבוק אחד היא יותר משלושת אלפים דולר. ברוסיה לא מפתחים כלל תרופה נגד מוקופוליסכרידוזיס ונאלצים לרכוש אותה בחו"ל.
התרופה "אלפרז" היא תרופה שחולים עם מוקופוליסכרידוזיס (המכונה אחרת "תסמונת האנטר") לא יכולים לחיות בלעדיה, היא אנזים מלאכותי. מחסור או היעדר שלו בגוף הילד מוביל להצטברות של רעלים בדם. בהדרגה, אצל ילד חולה, העצמות מתעוותות, איברים פנימיים ומערכת העצבים נהרסים, והשפלה הנפשית מתחילה. ככל שמתחילים מוקדם יותר הכנסת אנזים זה לגוף, כך גדל הסיכוי שהילד יגדל מן המניין.
תרופה מצילת חיים לטיפול בילדים עם מוקופוליסכרידוזיס הופיעה ב-2006 באמריקה. ניתן היה לרשום אותו ברוסיה רק כעבור שנתיים. על פי המנהג הרוסי הידוע, גורמים רשמיים התנגדו בעקשנות לשימוש בתרופה בארצנו, בהתייחס להיעדר ניסויים קליניים. בינתיים, עקב עיכובים בירוקרטיים, ילדים חולים איבדו זמן יקר, ולהידרדרות מצבם היו השלכות בלתי הפיכות ואף מקרי מוות.
בשנת 2009, בהוראת ממשלת הרפובליקה של בשקורטוסטאן, הוקצו כספים תקציביים לתרופות לחמישה ילדים עם תסמונת האנטר. אבל הם הספיקו רק לשבעה חודשי טיפול. "יקר", החליטו הפקידים וקבעו מסקנה - התרופה מפוקפקת, "אין לה השפעה חיובית", אינה מרפאה ...
אמהות פנו לבית המשפט כדי להוכיח את זכותם של ילדיהן לקבל תרופות מצילות חיים. התדיינות משפטית נמשכה שנתיים. כל הזמן הזה נשארו הילדים ללא טיפול. כל הזמן הזה, בזמן שאמהות קראו לגורמים רפואיים לחמלה ולציות לחוקים, מצבם של הילדים הלך והידרדר במהירות.
החלטות בתי המשפט קבעו תמיד: "החקיקה אינה קובעת מתן תרופות לחולים כאלה". הרופאים נכחו בבתי המשפט, אך איש מהם לא אמר כי הפסקת הטיפול טומנת בחובה שינויים בלתי הפיכים וקטלניים בבריאות החולים.
הפרקליטות טיפלה בתיק זה מספר פעמים. האמהות עברו את כל הערכאות מהנמוך ועד הגבוה ביותר, ובכל מקום הייתה תשובה אחת: "לא מסופק"... כשהאמהות הגיעו לבסוף לפרקליטות הרפובליקנית, בית המשפט קירוב הוציא החלטה חיובית.
אבל הזמן אזל...
שנת חיים מהצרפתים
כשנוסדה עמותת הצדקה "תסמונת הצייד" הייתה תקווה שתתמך על ידי הממשלה ומשרד הבריאות, אך זה לא קרה. ראש הארגון הציבורי, אלאונורה רומנובה, בעצמה אם לילד חולה, עברה את כל המשפטים, בתקווה שהצדק ינצח. אבל בארצנו, הצלת הגוססים היא עבודת הגוססים עצמם.
בנושא זה
בבשקיריה, ראש המחלקה לתמיכת חיים לשעבר במחלקת החינוך בהנהלת נפטקמסק נחקר בחשד לניצול לרעה של כוח וזיוף רשמי.
כפי שאומרת אלאונורה אנטולייבנה בעצמה, משפחתה נאלצה להירשם במקום המגורים במוסקבה. לשם כך, היה צורך לרכוש לפחות חצי מטר של שטח מגורים בבירה, להסתובב בעשרות משרדים. אבל אמא המצילה ילד חולה היא כוח מניע וחודר שאי אפשר לעמוד בפניו, שאינו מהווה חסם לשום משרד. והיא קיבלה את דרכה - ירוסלב החל לקבל אלפרז כתושב מוסקבה, למרות שהבירה לא קיבלה זרים, סיננה לעברם וירקה על מוצא פרובינציאלי.
לאחר שגברה על הספים במוסקבה, לאחר ששמעה מספיק על המסורת "בואה בכמויות גדולות" ו"אין כאן מספיק תרופות", עזבה משפחת רומנוב לצרפת. ואל תחשוב שהם סופר עשירים. רק שלא כולם יודעים שאם המחלה לא מטופלת ברוסיה, אז, לאחר שאספת את המסמכים הרלוונטיים, אתה יכול לקבל טיפול רפואי במדינה אחרת לגמרי בחינם. והתשלום עבור דירה במוסקבה, בניס הוא אחד - אלף דולר ...
זה המקום שבו אלונורה אנטולייבנה וירוסלב הרגישו את ההבדל בין רפואה מקומית וזרה! עקב מחלת הילד, הם האריכו מיד את הויזה לשנה. כיוון שאספקת התרופות הייתה רק לחודש ימים, הוענק לבן אלפרז ללא תשלום, ואף קצבה סוציאלית של כמה מאות יורו לחודש.
בצרפת לא היה צורך להתחנן לעזרה. כולם הציעו שירותים מיוחדים. ותרופות, ומשאבים כספיים, ובדיקה. בנוסף, עבר הילד קורס של טיפול שיקומי. ואלונורה אנטולייבנה, בהזמנת המרכז הבינלאומי למוקופוליסכרידוזיס, השתתפה בקונגרס על מחלה זו, שם ראתה משלחות שלמות של מבוגרים עם תסמונת האנטר ממדינות שונות. ברוסיה חולים כאלה חיים רק לעתים רחוקות עד גיל עשרים, ובעולם אנשים עם תסמונת האנטר חיים חיים כמעט מלאים. הם לומדים, עובדים, יוצרים משפחות. מחלה מאובחנת בזמן וטיפול מתאים אינם מביאים את החולה לנכות עמוקה. אנשים הולכים, שומעים, מדברים ולא מאבדים את היכולת לחשוב.
עבר חוקי
ב-21 בנובמבר 2011 אומץ החוק הפדרלי המיוחל מס' 323-FZ "על יסודות ההגנה על בריאות האזרחים בפדרציה הרוסית", אשר, כך נראה, סוף סוף ביסס את המושג "נדיר (( מחלת יתום", כמו גם הנוהל לספק לאזרחים תרופות חיוניות למחלות כאלה. חובה זו מוקצית לרשויות המדינה של הישויות המרכיבות את הפדרציה הרוסית. אז עכשיו הכל תלוי במשרד הבריאות של הרפובליקה.
עכשיו שלושה ילדים מקבלים אלפרז בבשקורטוסטן. רק שלושה מתוך חמישה חולים במחלה הנוראה הזו. ילדה אחת, שהטיפול בה כבר הוכר כלא מבטיח, מתפוגגת בבית יתומים, אמו של נער מאוצ'אלי סירבה לתרופה, כי כפי שאומרים הרופאים, במקום להפסיק את הטיפול מאוחר יותר, עדיף לא להתחיל בו. לאישה הזו אין אמון בצדקה הרפואית שלנו. פעם היא כבר רימו בה באכזריות.
לקח למדינה חצי שנה להשיק את המנגנון הכבד של אכיפת החוק. ילדים אלו זקוקים לאלפרז כל הזמן, באופן קבוע ובזמן. רוסלן רומנוב הפסיק ללכת לאחר הפסקה של שישה חודשים בטיפול. אבל בזמן שהוא נטל את התרופה, הוא אפילו למד לטפס במדרגות.
יש חוק, תרופות רשומות, יש אפילו החלטות של בתי משפט. אבל האמהות מודאגות. לאחר שעברו את בתי המשפט, לאחר שהשיגו במחיר בריאות ילדיהן את אימוץ חוק המורה על האזורים לטפל בהם בחינם, הן לא חוששות באופן בלתי סביר שהרשויות הרפובליקניות ישנו את דעתם לגבי השקעה בחולים יקרים. אחרי הכל, העלות הגבוהה של הכלי הזה הופכת אותו כמעט לבלתי נגיש לרוב ההורים שיש להם ילד עם תסמונת האנטר. יש רק תקווה למדינה.
ברוסיה יש היום 250 ילדים הסובלים ממוקופוליסכרידוזיס. הטיפול בילד אחד עולה יותר ממיליון רובל בחודש, מכיוון שהתרופה המעכבת את התפתחות המחלה מיוצרת על ידי מפעל יחיד, אם כי בכמות מספקת. אבל ברוסיה אין תוכנית פדרלית לטיפול בחולים כאלה, לאזורים אין מספיק כסף, לדברי גורמים רשמיים, כדי לרכוש אותו בכמות מספקת.
עם זאת, יש כאן מוזרות אחת. טיפול בילד בארצות הברית במונחים של רובל עולה 12 מיליון בשנה, וברוסיה זה כבר כ-30 מיליון. האם המשלוח באמת כזה יקר? שירותי הבריאות הרוסיים רחוקים מלהיות העשירים ביותר, אבל נראה שמישהו מנסה להרוויח כסף מהאבל הנורא של המשפחות הללו, ומאלץ את המדינה להוציא סכומי עתק על תרופות, שמחירן כמובן נמוך פי שניים וחצי .
ברכישת תרופה נקבע במכרז פומבי כי מחיר המוצר נקבע תחילה על ידי משרד הבריאות האזורי. המשמעות היא שמחיר הרכישה לא יכול לעלות על זה שהוכרז על ידי משרד הבריאות של הרפובליקה. זה בתורו, באופן הגיוני, צריך להיקבע על סמך מספר החולים הזקוקים לתרופה, והסכום הכלול בתקציב הרפובליקה לרכישת התרופה.
המשמעות היא שאו שעלות התרופה המוצהרת במכרז מוגזמת על ידי המשרד משום מה, או שלאחר הרכישה היא נמכרת בתווי מחיר של פי שניים וחצי.
אלאונורה אנטולייבנה פנתה לחברת התרופות Shire Pharmaceuticals, המספקת את אלפרז, בשאלה - מדוע נמכרת התרופה ברוסיה במחיר כה אדיר? והיא קיבלה את התשובה: "אנחנו מבינים את הסבל שמתלווה לתהליך הטיפול בחולה עם תסמונת האנטר, אבל אנחנו לא יכולים להיות אחראים למחירים שנקבעו על ידי הרשויות ברוסיה".
אבל בנוסף לתרופות יקרות, ילדים כאלה צריכים מזון מיוחד, כסאות גלגלים, שלא לדבר על סימולטורים מיוחדים וסורגים לקיר. אפילו חיתולים פשוטים בכמות מספקת אינם סבירים לכל אחד.
קרנות לא יכולות להרשות לעצמן
הורים רבים לילדים חולים פונים לקרנות צדקה. בחלקם הם עונים בכנות ומיד - אנחנו לא ניקח את זה. בשאר הם מבקשים עוד ועוד מסמכים, מבטיחים להתחשב בהם, הם אומרים שצריך לחכות, שיש הרבה עותרים ופונים. ואז עובר חודש, והתעודות מתיישנות. איפשהו מבקשים אישורי "רענון", איפשהו ממשיכים להבטיח שההליך מתנהל כרגיל ורגע קבלת ההחלטה יגיע בקרוב, אבל כל פעם הרגע הזה איכשהו לא מגיע, ואנשים מאמינים ומחכים.. .
מעטים האנשים שמצליחים להשיג לפחות משהו מקרנות צדקה. הרי הרבה יותר קל ומשתלם להם לערוך אירוע צדקה רחב היקף - בקול תרועה, הבזקי מצלמה וזרקורים מאירים, חגיגית ובקול רם. אז אלינור רומנובה ביקשה פעמים רבות עזרה מקרנות צדקה. ובכל פעם אותן תשובות - אומרים, אנחנו משתתפים כבר שנים רבות וחוזר חלילה, מממנים, מספקים ומוציאים לפועל, פותחים סניפים, מוציאים מיליארדי רובלים... אבל תקציב הקרן לשנה הנוכחית לא מתכנן לעזור לכם . ננסה לתכנן את העתיד, אבל אל תגביר תקוות...
צריך דיאלוג
קשה מאוד לאבחן מחלה נדירה. ככלל, ניתוח גנטי נעשה על ידי הרופא המטפל אחרון. קבוצות חולים מכל סוג של מחלה "נדירה" הן קטנות ביותר. תסמונת האנטר נדירה מאוד - היא 1-2% מכלל המחלות בעולם. דרושה ערנות של רופא כללי, רופא ילדים, יש צורך בהתייעצות עם גנטיקאי, אבחון מעבדה בזמן ובמחיר סביר של מחלות נדירות. הכל חשוב - זמינותם של מרכזים רפואיים מיוחדים, נגישים לפי מיקום וללא תשלום למטופלים, מצוידים בציוד רפואי חדיש ומאוישים ברופאים מקצועיים במיוחד, אחיות, פסיכולוגים בעלי מידע ומיומנויות מעשיות בעזרה ראשונה, טיפול ותצפית על חולים "נדירים"...
כל זה יהיה בר השגה רק כאשר הבעיות והצרכים של החולים יהיו ידועים לא רק לקרוביהם ולרופאים המטפלים שלהם. הגיע הזמן ליצור דיאלוג בין משפחות עם ילדים עם מחלות גנטיות נדירות, משרד הבריאות וממשלת הרפובליקה של בלארוס. ארגונים ציבוריים המאחדים אנשים אלו רואים מוצא בהקמת מועצה ציבורית להגנה על זכויותיהם של ילדים הסובלים ממחלות גנטיות נדירות.
למרבה הצער, נציגי משרד הבריאות אינם לוקחים חלק במסיבות עיתונאים ושולחנות עגולים שמקיימים עמותת הצדקה של תסמונת האנטר, וכל דיאלוג מרמז על תקשורת דו-כיוונית... הזמן יגיד אם ההורים יקבלו עזרה והבנה מה- מדינה.
Mucopolysaccharidoses מאחדים קבוצה של מחלות תורשתיות, המבוססות על הפרה של חילוף החומרים של mucopolysaccharides, המבטיחים תפקוד תקין של רקמת החיבור. כ-14 סוגים של פתולוגיה זו מתוארים בספרות הרפואית.
Mucopolysaccharidosis סוג 2 נקראת תסמונת האנטר. זוהי מחלה הקשורה ל-X עם צורה רצסיבית של תורשה. ככלל, תסמונת האנטר מתגלה אצל בנים. במקרים בודדים יתכנו מקרי מחלה אצל בנות עקב אי הפעלה של כרומוזום X בריא.
הסיבות
הידרוצפלוס נמצא בילדים הסובלים ממחלה זו.הגורם הישיר לפתולוגיה זו נחשב למוטציה בגן המבני של האנזים הליזוזומלי (iduronate-2-sulfatase), המעורב בסינתזה של mucopolysaccharides. הרפואה המודרנית מכירה כ-300 סוגי מוטציות של גן זה, רובן ייחודיות. אלו יכולות להיות מחיקות קטנות או גדולות, סידורים מחדש של גנים וכו'. מוטציות כאלה מובילות לשינוי במבנה או לשיבוש יכולת התפקוד של האנזים ולהצטברות של מחלקות מסוימות של מוקופוליסכרידים בליזוזומים. וזה קורה בכל מקום:
- בסחוס;
- גידים;
- periosteum;
- כלים;
- רקמת עצבים;
- כבד וטחול.
תכונות של הזרימה
הביטויים הקליניים של mucopolysaccharidosis סוג 2 מגוונים. במקרה זה, חומרת התסמינים הפתולוגיים עשויה להשתנות. בפרקטיקה הקלינית, שתי צורות של המחלה מובדלות באופן מותנה - קלה וחמורה, אם כי יש הרבה יותר מהפנוטיפים שלה.
הצורה החמורה של התסמונת הופכת לראשונה בגיל 1-3 שנים. המהלך שלה דומה ל- mucopolysaccharidosis סוג 1, אבל המחלה מתקדמת לאט יותר ותסמיניה פחות בולטים. לחולים אלה יש:
- שינוי במבנה חלק הפנים של הגולגולת והגו בהתאם לסוג הגרגויליזם;
- פיגור בגדילה;
- דיזוסטוזיס עצם מרובה;
- ונוקשות במפרקים;
- פיגור שכלי;
- התגבשות העור והתעבותו;
- צמיחת שיער מוגזמת;
- נוכחותם של אזורי עור חלקים, חסרי שיער ודמויי חלוקי נחל באזור הבין-סקפולרי, על המשטחים הצדדיים של החזה, הצוואר;
- סימנים של הידרוצפלוס;
- אובדן שמיעה;
- כְּרוֹנִי;
- מחלות לב וכו'.
יש לציין כי אטימות הקרנית אינה מתרחשת במוקופוליסכרידוזיס מסוג 2.
המונח "גרגויליזם" מאפיין את הופעתם של חולים עם מוקופוליסכרידוזיס. זה בא מהשם של הדמויות המתוארות בקתדרלת נוטרדאם בצרפת. הביטויים האופייניים לה הם:
- תווי פנים גסים;
- מצח תלוי;
- שפתיים ולשון עבות;
- גשר אף שקוע;
- אף רחב עם נחיריים גדולים;
- היפרטלוריזם בעין (עיניים ברווחים רחבים);
- אוזניות נמוכות;
- שיניים נדירות;
- צמיחה קטנה;
- מבנה שלד לא פרופורציונלי (גו וצוואר קצרים);
- עיוותים בעצמות (גולגולת, עצם החזה, עמוד השדרה);
- בטן גדולה וכו'
הצורה הקלה של תסמונת האנטר באה לידי ביטוי מעט מאוחר יותר - בגיל 3-8 שנים, ולפעמים 10-15 שנים. לילדים כאלה יש אינטליגנציה נורמלית. הסימנים העיקריים של המחלה הם:
- חסימה של דרכי הנשימה העליונות;
- מומי לב;
- ניידות מוגבלת במפרקים;
- לקות שמיעה.
אם בצורה חמורה של mucopolysaccharidosis מתרחשת תוצאה קטלנית בעשור השני לחיים כתוצאה מסיבוכים נוירולוגיים, הרי שבצורתה הקלה, תוחלת החיים משתנה מאוד ותלויה בחומרת הנזק לאיברים פנימיים. סיבת המוות השכיחה ביותר בחולים אלו היא כשל במחזור הדם.
עקרונות אבחון וטיפול
הניתוח הביוכימי של שתן מאשר את האבחנה - קביעת רמת הגליקוזאמינוגליקנים בו רופא יכול לחשוד בתסמונת האנטר על ידי בדיקה מפורטת של תלונות החולה, ההיסטוריה של מחלתו והערכת הופעתו.
האבחנה מאושרת על ידי מחקר ביוכימי עם קביעת רמת הגליקוזאמינוגליקנים המופרשים בשתן. אם רמה זו גבוהה, אז השלב הבא הוא להעריך את הפעילות של iduronate-2-sulfatase הכלול בלויקוציטים או פיברובלסטים בעור.
במקרים קשים, ניתן לבצע ניתוח DNA. עם זאת, הליך זה קשה וארוך מדי, ולכן הוא משמש לעתים רחוקות.
במשפחות בעלות סיכון גבוה לפתולוגיה זו, מומלץ לערוך אבחון טרום לידתי עם קביעת פעילות האנזים הליזוזומלי במי השפיר או השפירים הכוריוניים בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר.
אבחנה מבדלת בתסמונת האנטר מתבצעת עם מחלות אגירה ליזוזומליות אחרות.
הטקטיקה של ניהול חולים תלויה בחומרת מהלך התסמונת ובנזק לאיברים פנימיים. ברוב המקרים, הטיפול הוא סימפטומטי. בצורות חמורות של המחלה, ניתן לרשום idursulfase לחולים כאלה. השימוש בתרופה זו מוגבל בשל העלות הגבוהה והצורך במתן תכוף (שבועי).
לאיזה רופא לפנות
ילדים עם תסמונת האנטר נצפים במרכזים רפואיים מיוחדים גדולים; במקום המגורים הם מטופלים בהשגחת רופא ילדים. בנוסף, נקבעים ייעוץ של קרדיולוג, נוירולוג, גסטרואנטרולוג, מומחה למכשירי שמיעה, קלינאי תקשורת, מומחה פיזיותרפיה.
סיכום
תסמונת האנטר היא מחלה חמורה שמפחיתה את איכות החיים של החולים ולרוב היא הסיבה למוות. תוחלת החיים הממוצעת של חולים כאלה היא כ-30 שנה. אין כיום טיפולים יעילים ובמחיר סביר למחלה זו. לכן, מוקדשת תשומת לב מיוחדת לנושאי מניעה ואבחון טרום לידתי.
מדריך וידאו לתסמונת האנטר:
מחלה מטבולית תורשתית עם תורשה מסוג רצסיבי הקשור ב-X, המאופיינת במחסור באנזים הליזוזומלי iduronate-2-sulfatase והצטברות מוקופוליסכרידים ברקמות. בתסמונת האנטר מציינים פיגור בגדילה, מקרוקפליה, עיוות של המנגנון האוסטיאוארטיקולרי, פגיעה בעור, מערכות הלב וכלי הדם והנשימה, hepatosplenomegaly, אובדן שמיעה ופיגור שכלי. על מנת לאבחן את תסמונת האנטר, פונים לגנטיקאי, קובעים הפרשת glycosaminoglycans ומבצעים רדיוגרפיה של עצמות ומפרקים. עבור חולים עם תסמונת האנטר, טיפול באנזים חלופי לכל החיים עם אלפרז מיועד.
מידע כללי
mucopolysaccharidosis type II) היא מחלה גנטית נדירה המקושרת לכרומוזום X, שבה מתרחשת, עקב מחסור באנזים, הרס לא שלם והצטברות של מוקופוליסכרידים חומציים (גליקו-אמינוגליקנים) ברקמות שונות. שיעור הילודה של ילדים עם תסמונת האנטר הוא כ-1:100,000-150,000 יילודים. נכון לעכשיו, אין יותר מ-2000 חולים עם תסמונת האנטר בעולם; אין סטטיסטיקה רשמית עבור רוסיה. תסמונת האנטר שייכת לקבוצת המחלות היתומות, שהטיפול בהן, על פי החקיקה הנוכחית, חייב להתבצע על חשבון התקציבים הפדרליים והאזוריים.
גורמים לתסמונת האנטר
התפתחות תסמונת האנטר קשורה למוטציה בגן iduronate sulfatase (IDS), המקודד לאנזים הליזוזומלי iduronate-2-sulfatase. הגן IDS ממופה ללוקוס Xq28 בזרוע הארוכה של כרומוזום X; כיום ידועות יותר מ-150 מוטציות שונות (מוטציות נקודתיות, מחיקות קטנות וגדולות, הוספות, סידורים מחדש וכו').
בשל הקישור של תורשה עם כרומוזום X, תסמונת האנטר, ככלל, משפיעה רק על בנים (XY). נשים הטרוזיגוטיות ברוב המכריע של המקרים הן נשאיות של mucopolysaccharidosis מסוג II ללא ביטויים קליניים, אולם תוארו מספר מקרים של תסמונת האנטר בבנות הקשורות למוטציה חדשה או אי-אקטיבציה של כרומוזום X השני, התקין.
מוטציות בגן IDS מלוות במחסור או בהיעדר האנזים iduronate-2-sulfatase (I2S), ביקוע והצטברות לא מלאה של גליקוזאמינוגליקנים (GAG) - דרמטן סולפט והפארן סולפט - בליזוזומים של כמעט כל הרקמות והאיברים.
סיווג תסמונת האנטר
חומרת הביטויים הקליניים של תסמונת האנטר (בינונית, חמורה) תלויה בסוג המוטציה בגן IDS. לפיכך, מחיקות גדולות וסידורים מחדש מורכבים, ככלל, גורמים להתפתחות של צורות חמורות של תסמונת האנטר. בדרגה חמורה (מוקופוליסכרידוזיס מסוג IIA), אופייניות התפתחות מוקדמת של תסמינים קליניים (בעיקר בגיל 18-36 חודשים), מהלך מתקדם במהירות, פיגור שכלי חמור ונזק רב לאיברים. חולים עם תסמונת האנטר חמורה מתים בעשור השני לחייהם.
הצורה המתונה (מוקופוליסכרידוזיס מסוג IIB) מהווה כ-1/3 מכל מקרי הפתולוגיה. ביטויים קליניים של תסמונת האנטר מתרחשים בדרך כלל בילדים בגיל 3-8 (לעיתים 10-13) שנים; אינטליגנציה נשמרת בדרך כלל; תוחלת החיים בתנאים נוחים יכולה להגיע ל-50-60 שנים. חולים עם צורה קלה של תסמונת האנטר יכולים לממש את עצמם בהצלחה בתחום המקצועי ולהביא צאצאים בריאים.
תסמינים של תסמונת האנטר
תינוקות עם תסמונת האנטר נראים בריאים מבחינה קלינית בזמן הלידה. הסימפטומים העיקריים מתפתחים בממוצע תוך 2-4 שנים. עד גיל זה, ביטויי המחלה אינם ספציפיים: ילדים עלולים לחוות נזלת חוזרת, נשימה רועשת, בקע טבורי ומפשעתי, הידרוצלה.
סימן אופייני מוקדם לתסמונת האנטר הוא שינוי הדרגתי במראה הילד: תווי הפנים הופכים גסים (גרגויליזם); הלשון, השפתיים והנחיריים - גדולים; העור עבה. הופעתו של חולה עם תסמונת האנטר משלימה על ידי קומה נמוכה, עלייה בגודל הראש (מקרוצפליה), צוואר קצר וחריגות בשיניים (שיניים דלילות). ילדים עם תסמונת האנטר נראים מאוד דומים זה לזה ודומים לאחים.
סימנים מוקדמים אחרים של mucopolysaccharidosis מסוג II כוללים קול עמוק צרוד, הגדלה של הבטן, hepatosplenomegaly. ילדים עם תסמונת האנטר נוטים ל-ARVI תכופים, דלקת אוזן תיכונה, דלקת גרון, דלקת קנה הנשימה ודלקת ריאות; לעתים קרובות יש להם דום נשימה חסימתי בשינה, שלשול כרוני. התוצאה של שקיעת glycosaminoglycans ושומנים בדרמיס היא התרחשות של פריחות נודולריות-פפולריות על עור הכתפיים, הירכיים והשכמות. אולי המראה של "כתמים מונגוליים" באזור lumbosacral, hypertrichosis.
כבר בגיל הגן, ילדים עם תסמונת האנטר מראים סימנים של פגיעה במערכת השרירים והשלד, המתבטאת בנוקשות של המפרקים, התפתחות קיפוסקוליוזיס, עיוותים בכפות הידיים מסוג "כפה ציפורנית". התנועה הופכת לקשה, ההליכה מגושמת; בגיל ההתבגרות, חולים עם תסמונת האנטר הופכים לעתים קרובות לאנשים חסרי אונים, מרותקים למיטה, נכים.
הפרעות נוירולוגיות המתרחשות בתסמונת האנטר כוללות תסמונת ריגוש יתר, התקפים, הידרוצפלוס מתקשר, פרפלגיה ספסטית, עיכוב בדיבור, אובדן שמיעה מתקדם. מצד מערכת הראייה מתגלים עכירות של הקרנית, רטיניטיס פיגמנטוזה לא טיפוסית. הסימנים האחרונים של מוקופוליסכרידוזיס מסוג II כוללים הפרעות לב: הופעת אוושה בלב, מומי לב נרכשים (לעיתים קרובות אי ספיקת מיטרלי), קרדיומיופתיה וכו'.
הילד עלול לחוות שינויים בנפש: טינה, תוקפנות. בהתאם לסוג תסמונת האנטר, הפגם האינטלקטואלי עשוי להיות קטן או חמור. מוות בחולים עם תסמונת האנטר מתרחש בדרך כלל מאי ספיקת לב או ריאות מתקדמת.
אבחון של תסמונת האנטר
בתרגול של רופא ילדים, תסמונת האנטר היא נדירה ביותר. עם זאת, ניתן לחשוד ב-mucopolysaccharidosis מסוג II על סמך סימנים קליניים (שינויים חיצוניים, ביטוי של המחלה בגיל 2-4 שנים, מהלך פרוגרסיבי וכו'). כדי לאשר את האבחנה, ילדים צריכים להתייעץ עם גנטיקאי, לנתח נתונים קליניים וגנאולוגיים ולערוך מחקרים גנטיים מולקולריים.
סמן ביוכימי חשוב לתסמונת האנטר הוא עלייה בהפרשת המוקופוליסכרידים (דרמטן סולפט, הפראן סולפט) בשתן, מחסור באנזים iduronate-2-sulfatase. מחקרי רנטגן של עצמות הגולגולת, המפרקים, עצמות הצינוריות, עמוד השדרה מדגימים דיסוסטוזיס, אוסטיאוארתריטיס, שינויים מרובים בחוליות.
כדי לזהות שינויים מורפולוגיים ותפקודיים באיברים הפנימיים ובמערכת העצבים המרכזית, מבצעים אולטרסאונד בטן, א.ק.ג., אקו לב, אלקטרואנצפלוגרפיה, MRI מוח. בדיקה מורפולוגית של רקמות המתקבלות כתוצאה מביופסיה של העור, הכבד, שריר הלב וכו', מגלה את אותו סוג של שינויים - תאים מלאים בגליקוליפידים.
במשפחות בעלות גנוטיפ ידוע וסיכון גבוה ללדת ילד עם תסמונת האנטר, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי פולשני - ביופסיה כוריוני, בדיקת מי שפיר או קורדוקנטה עם קביעת פעילות iduronate-2-sulfatase בחומר המתקבל.
אבחנה מבדלת של תסמונת האנטר צריכה להתבצע עם צורות אחרות של mucopolysaccharidoses (בעיקר תסמונת הרלר), כמו גם עם מחלות אגירה ליזוזומליות אחרות.
טיפול בתסמונת האנטר
ילדים עם תסמונת האנטר זקוקים לטיפול תחליפי אנזימים לכל החיים. עד כה, התרופה היחידה הרשומה בארצות הברית, אירופה ורוסיה לטיפול בחולים עם תסמונת האנטר היא אידורסולפאז. חולים עם mucopolysaccharidosis מסוג II צריכים לקבל אידורסולפאז שבועי בטפטוף תוך ורידי במינון של 0.5 מ"ג/ק"ג משקל גוף.
בנוסף לטיפול הפתוגנטי, ילדים עם תסמונת האנטר מקבלים קורסים תרופתיים קבועים של טיפול סימפטומטי ומתקן עם מגיני כבד, ויטמינים, נוגדי חמצון וציטופרוקטורים. רצוי לשלב טיפול בפעילות גופנית בטיפול המורכב של תסמונת האנטר
תסמונת האנטר, הנקראת גם מוקופוליסכרידוזיס מסוג II, או MPS II, היא הפרעה גנטית נדירה הפוגעת בדרך כלל רק בבנים. לגופם חסרים האנזימים הדרושים לבניית עצמות, עור, גידים ורקמות אחרות. במקביל, מה שנקרא mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) מצטברים בתאי הגוף עקב תקלה של האנזים iduronate-2-sulfatase (I2S) או היעדר מוחלט שלו, מה שמוביל לתפקוד לקוי של חלק מהתאים והאיברים. התרחשות של מספר תסמינים חמורים, נזק לחלקים שונים של הגוף, כולל המוח. עם זאת, הביטויים הספציפיים של תסמונת האנטר שונים עבור כל אדם.
אמנם אין כיום תרופה לתסמונת האנטר, אך יש דרכים לנהל אותה ולחיות באופן מלא עם תסמיני המחלה.
גורמים לתסמונת האנטר
אדם עם מחלת האנטר לא יכול לייצר חלבון מסוים כי יש לו בעיה עם חתיכה קטנה מה-DNA שלו שעוברת מאמו.
אב עם תסמונת האנטר יעביר גם את הגן הבעייתי שלו לבתו, אך היא לא תפתח את המחלה אלא אם הבת תקבל במקביל גם את הגן הפגוע מאמה.
זה אפשרי - אבל מאוד מאוד לא סביר - שמישהו יכול לפתח את תסמונת האנטר ללא היסטוריה משפחתית של המחלה.
תסמינים של תסמונת האנטר
ב-75% מהמקרים, תסמונת האנטר משפיעה על המוח, כאשר תסמינים מופיעים בדרך כלל בין גיל 18 חודשים ל-4 שנים. הם מתחילים להתפוגג כשנתיים לאחר מכן, כאשר המחלה הופכת קלה יותר.
תסמונת האנטר משפיעה בדרך כלל על המראה של הילד:
ילד עם תסמונת האנטר צפוי לסבול מהתסמינים הבאים:
- בעיות מפרקים הפוגעות בתנועותיו
- חוסר תחושה, חולשה ועקצוצים בידיים
- שיעול תכוף, הצטננות, סינוסים וגרון
- בעיות נשימה, עם הפסקות נשימה בלילה, או דום נשימה בשינה
- אובדן שמיעה ודלקות אוזניים
- קושי בהליכה ושרירים חלשים
- בעיות מעיים כגון שלשולים
- בעיות לב, כולל מסתמי לב פגומים
- כבד וטחול מוגדלים
- עיבוי העצמות
אם תסמונת האנטר משפיעה על מוחו של ילד, סביר להניח שיש לו:
- בעיות חשיבה ולמידה בין הגילאים שנתיים עד 4
- בעיה בדיבור
- בעיות התנהגותיות
ילדים עם תסמונת האנטר נוטים להיות עליזים וחיבה, למרות הבעיות שהיא עלולה לגרום.
אבחון של תסמונת האנטר
הרופא קודם כל ינסה לשלול מחלות אחרות. הרופא שלך יכול להבהיר:
- באילו תסמינים שמתם לב?
- מתי ראית אותם לראשונה?
- האם התסמינים באים והולכים?
- האם יש משהו שישפר אותם? או אפילו יותר גרוע?
- האם למישהו במשפחתך יש תסמונת האנטר או הפרעה גנטית אחרת?
אם הרופאים לא יכולים למצוא הסבר אחר לתסמינים של בנך, הם יבדקו את תסמונת האנטר על ידי חיפוש אחר:
- רמות סוכר גבוהות בשתן
- עד כמה החלבון ה"חסר" פעיל בדם או בתאי עור
ברגע שהרופא יהיה בטוח שמדובר בתסמונת האנטר, יהיה נכון אפילו לקרובים רחוקים לדעת על הבעיה הגנטית במשפחה.
אם את אישה בהריון ואת יודעת שיש לך גן שונה או שכבר יש לך ילד עם תסמונת האנטר, תוכל לברר אם זה משפיע על הילד שטרם נולד. שוחח עם הרופא שלך על בדיקת תסמונת האנטר בתחילת ההריון.
שאלות לרופא שלך על תסמונת האנטר
- האם הסימפטומים של תסמונת האנטר ישתנו עם הזמן? אם כך, איך?
- אילו טיפולים מתאימים לילד שלי? האם יש ניסויים קליניים שיכולים לעזור?
- האם לטיפולים אלו יש תופעות לוואי?
- איך לבדוק התקדמות במאבק נגד האנטר? האם יש תסמינים חדשים של תסמונת האנטר שצריכים להיות במעקב?
- באיזו תדירות עלינו לבקר אותך?
- האם יש מומחים אחרים שעלינו לראות?
- אם אני רוצה עוד ילדים, האם יש סיכוי גבוה יותר שיקבלו את המחלה הזו?
טיפול בתסמונת האנטר
טיפול מוקדם בתסמונת האנטר יכול למנוע חלק מהנזק לטווח ארוך מהמחלה.
טיפול באנזים חלופי עשוי לסייע בהאטת התקדמות המחלה עבור בנים עם תסמונת האנטר קלה. הוא מחליף את החלבון שהגוף שלהם לא מייצר. טיפול באנזים חלופי יכול לעזור לשפר:
- כישורי הליכה, טיפוס במדרגות
- תנועה ויכולת להחזיק
- נְשִׁימָה
- שיער ותווי פנים
טיפול באנזימים חלופי הוא הטיפול הראשון לילדים עם תסמונת האנטר כאשר הוא אינו משפיע על המוח. יש להבין שטיפול תחליפי אנזימים אינו מאט את התפתחות המחלה במוח.
השתלת מח עצם ודם טבורי. השתלות אלו מוסיפות את התאים הנכונים בגופו של ילדכם שיכולים ליצור את החלבון החסר. התאים החדשים מגיעים מכל תורם מח עצם שתאיו תואמים לאלו של תינוקך, או מתאי גזע מדם טבורי מיילודים.
שני הטיפולים הללו לתסמונת האנטר נושאים דרגת סיכון גבוהה למדי. הם משמשים בדרך כלל רק כאשר טיפולים אחרים אינם אפשריים. הוכח שהם עוזרים גם כאשר תסמונת האנטר השפיעה על המוח.
כיום, מדענים עורכים מחקר פעיל למציאת טיפולים יעילים לבנים עם תסמונת האנטר חמורה.
טיפול בסימפטומים של תסמונת האנטר
מכיוון שתסמונת האנטר יכולה להשפיע על חלקים רבים ושונים בגופו של ילדך, ייתכן שתצטרך לראות מספר רופאים שיעזרו לך לנהל את המצב, כולל:
- קרדיולוג
- אופטומטריסט
- רופא ריאות
- פְּסִיכוֹלוֹג
- פסיכיאטר
- נוירולוג
- קלינאי תקשורת
תרופות או ניתוח יכולים להקל על חלק מהסיבוכים של תסמונת האנטר. פיזיותרפיה יכולה לסייע בבעיות מפרקים וקשיי תנועה. ריפוי בעיסוק יעזור לכם לבצע שינויים בהתנהגות ילדכם בבית הספר ובבית, ויקל על סוציאליזציה. תרופות כגון מלטונין יכולות לעזור בשינה.
טיפול באדם עם תסמונת האנטר
- התמקדו בשיפור בריאותו של ילדכם ובאפשרות לו לחיות חיים משמעותיים ומספקים. שלב אותו בפעילויות משפחתיות שונות כאשר זה בטוח לעשות זאת.
- קבעו כללי התנהגות לאחרים. להיות חיובי. שמרו על לב פתוח; ייתכן שאחרים לא יודעים מה לומר כדי לא לפגוע או להביך אותך. כאשר מישהו שואל על מצבו של ילדך עם תסמונת האנטר, אל תסתיר דבר. תן לאנשים אחרים לדעת על היכולות והצרכים שלו, אולי, במידת הצורך, הם יכולים לעזור. עודדו חברות. שוחח עם ילדים אחרים (או הוריהם) על איך לתקשר עם בנך.
- עשו תרגילי מתיחה עם ילדכם, שיספקו גמישות למפרקים. בקש מהפיזיותרפיסט שלך ליצור תוכנית מיוחדת כדי להפוך את הפעילות הגופנית לחלק מהמשחק.
- עזרו לילד עם האנטר ללמוד כמה שהוא יכול "לעכל". אם הוא הולך לבית הספר, יידעו את המורים שייתכן שהוא זקוק לתשומת לב מיוחדת.
- תשמור על עצמך. אתה תעשה עבודה טובה יותר בטיפול בילד עם תסמונת האנטר כאשר יש לך אנשים שאתה יכול לפנות אליהם כדי לעזור בטיפול. ההפסקה תיתן לך הזדמנות לנוח ולהתחדש. זכרו שכל המשפחה מושפעת ממחלה זו. פסיכולוג משפחה הוא עוזר טוב "לסדר" את המצב.
תסמונת האנטר - למה לצפות
כמה בנים עם תסמונת האנטר פחות חמורה גדלים כרגיל וחיים חיים ארוכים. כמו מתבגרים אחרים, גם הם יכנסו לגיל ההתבגרות ויוכלו להביא ילדים לעולם בהמשך. אבל מחלות לב ובעיות נשימה עדיין יהיו בעיה עבורם.
ילדים עם תסמונת האנטר חמורה נוטים פחות להגיע לבגרות. המוח שלהם יפסיק לאט לאט לעבוד, ובסופו של דבר הם יזדקקו לטיפול מיוחד כדי להפוך את חייהם נוחים יחסית.
כתב ויתור: המידע המסופק במאמר זה של תסמונת האנטר נועד ליידע את הקורא בלבד. זה לא יכול להוות תחליף לייעוץ של איש מקצוע בתחום הבריאות.