הנחיות קליניות לתסמונת קרטגנר. תסמונת קרטגנר בילדים: אבחון, צילום, טיפול. אבחנה מבדלת של תסמונת קרטגנר בילדים

ג תסמונת Goodpasture

(תסמונת ריאתית-כלייתית דימומית, דימום ריאתי עם גלומרולונפריטיס, המופתיזיס מתמשך עם גלומרולונפריטיס, המוזידרוזיס ריאתי אידיופטי עם גלומרולונפריטיס וכו') היא מחלה אוטואימונית נדירה שבה קרומי הבסיס של כלי הריאה והכליות מעורבים בתהליך הריאתי של הכליה. . לרוב גברים בגילאי 18-35 חולים.

אטיולוגיה ופתוגנזה לא למדו מספיק. מוצע כי תסמונת Goodpasture היא גרסה של מהלך של המוזידרוזיס ריאתי אידיופטי. כגורם מעורר אטיולוגי, התפקיד העיקרי מוקצה לזיהום ויראלי, אשר אושר בעקיפין על ידי עלייה בתדירות של תסמונת Goodpasture במהלך מגיפות שפעת. ההנחה בדבר האופי הנגיפי של המחלה אינה יכולה להיחשב מוכחת סופית, למרות העובדה שבמהלך בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית, מתגלים תכלילים דמויי וירוס בתאי האנדותל של המכתשים והגלומרולי הכליות בחלק מהחולים. ישנן אינדיקציות לכך שתסמונת Goodpasture עלולה להופיע אצל אנשים שיש להם מגע עם פחמימנים נדיפים וממיסים אורגניים אחרים. כעת הוכח כי הפתוגנזה של תסמונת Goodpasture מבוססת על תגובת רקמה ציטוטוקסית מסוג II לפי ג'ל וקומבס. התפקיד המזיק העיקרי שייך לנוגדנים עצמיים מסוג IgG, המופקדים על ממברנות הבסיס של alveoli והגלומרולי הכלייתי (כנראה בשל הדמיון של המבנה האנטיגני של תאי הפרנכימה של הריאה והכליות) ומובילים לפגיעה ברקמות של הכליות. איברים מתאימים.

אנטומיה פתולוגית. מבחינה מקרוסקופית, על קטע של הריאות, נקבעים כתמים של צבע חום אדמדם, המעידים על שטפי דם טריים. בדיקה מיקרוסקופית של הריאות מגלה alveolitis necrotizing hemorrhagic alveolitis: מחיצות interalveolar, alveoli ובלוטות הלימפה הילרית מלאות באדמת דם והמוסירופאג'ים. כמו בהמוזידרוזיס ריאתי אידיופתי, ניתן לזהות דילול, פיצול והרס של סיבים אלסטיים. שינויים האופייניים לשלב החריף או התת-חריף של גלומרולונפריטיס נמצאים בכליות.

מרפאה.התסמינים הקליניים העיקריים הם המופטיזיס (דימום ריאתי), חום, חולשה, כאבים בחזה, קוצר נשימה. עם נזק לכליות, מתפתחת תמונה של אי ספיקת כליות. הופעת בצקת, נמנום, הקאות בלתי ניתנות לשליטה, אנוריה מעידה על התפתחות אורמיה. תסמינים של נזק לכליות מגיעים לרוב בעקבות נזק לריאות או מתרחשים בו-זמנית.

הנתונים של מחקר אובייקטיבי אינם אופייניים: חיוורון של העור, גלים יבשים ורטובים שונים במהלך ההשמעה של הריאות. עלייה בלחץ הדם נצפית ב -15% מהחולים, hepatosplenomegaly - ב -10%.

אבחון.סימנים כמעט קבועים הם אנמיה חמורה של מחסור בברזל היפוכרומי, אניסו-ופויקילוציטוזיס. רמת הברזל בדם יורדת, מציינת hyperazotemia. באמצעות שיטות של אימונופלואורסצנטי ישיר ועקיף או רדיואימונולוגית, מתגלים נוגדנים במחזור נגד ממברנות הבסיס של הגלומרולי הכלייתי ו-alveoli הריאות. בשתן - מאקרוהמטוריה, פרוטאינוריה, צילינדרוריה. בדיקת רנטגן מגלה שינויים מופצים במוקד קטן על רקע עיוות רשת של הדפוס הריאתי; שטפי דם בפרנכימה הריאה מתבטאים בהצללה כמו אוטם ריאות. exudate Pleural נדיר לראות.

אבחנה מבדלת צריך להתבצע עם שחפת מיליארית (הטעות הנפוצה ביותר), דלקת ריאות ויראלית מיליארית. מהצורה החריפה של המוזידרוזיס אידיופתי של הריאות, תסמונת Goodpasture שונה בנזק בו זמנית לכליות, כמו גם בזיהוי (לא בכל המקרים) של נוגדנים עצמיים לקרום הבסיס של alveoli והגלומרולי הכליות.

יַחַס.קורטיקוסטרואידים נרשמים במינונים גבוהים (1.5-2 מ"ג/ק"ג משקל גוף, על בסיס פרדניזולון). מונותרפיה בקורטיקוסטרואידים יכולה להיות בעלת השפעה מסוימת רק במקרים של נזק ריאתי מבודד (השלבים הראשוניים של המחלה). נזק משולב לריאות ולכליות הוא אינדיקציה מוחלטת למינוי של תרופות מדכאות חיסוניות (אזאתיופרין במינון של 2.5 מ"ג/ק"ג משקל גוף, ציקלופוספמיד - 10-20 מ"ג/ק"ג משקל גוף, 6-מרקפטופורין פחות נפוץ) . התקדמות של אי ספיקת כליות היא אינדיקציה להמודיאליזה, ועם אורמיה בלתי פתירה, ניתן להאריך את חיי החולים על ידי כריתת כליה דו-צדדית. השתלת כליה מתבצעת לאחר נורמליזציה של המצב האימונולוגי של המטופל (כלומר לאחר הפסקת יצירת נוגדנות עצמית). בשנים האחרונות נעשו ניסיונות להימנע מכריתת כליה על ידי ביצוע פלזפרזה חוזרת. טיפול סימפטומטי כולל עירויי דם חוזרים ונשנים, מינוי תכשירי ברזל.

הפרוגנוזה לא חיובית. תוחלת החיים הממוצעת היא 8-10 חודשים (מ-2 עד 13 חודשים). הסיבות למוות הן דימום ריאתי רב או אי ספיקת כליות מתקדמת בהתמדה. אצל גברים המחלה ממארת יותר.

מְנִיעָהלא מפותח.

בדיקת יכולת תעסוקה. קביעת האבחנה של תסמונת Goodpasture היא הבסיס להעברת החולה לנכות.

תסמונת WILLIAMS-CAMPBELL

(N. Williams, P. Campbell) - מתייחס לאנומליות בהתפתחות עץ הסימפונות. פתולוגיה זו מבוססת על תת-התפתחות מולדת של סחוס ורקמות אלסטיות של הסמפונות האמצעיים, מה שמוביל להיווצרות של ברונכיאקטזיות כלליות סימטריות מוזרות. כתוצאה מהנחיתות המבנית של דופן הסימפונות, מתפתחת דיסקינזיה היפוטונית של הסימפונות, המתבטאת בהתרחבות בהשראה וקריסה בפקיעה של סימפונות תת-מגמתיים מורחבים דמויי בלון. המחלה מתחילה בדרך כלל בילדות המוקדמת כדלקת בדרכי הנשימה המסובכת על ידי ברונכיטיס. התסמינים הקליניים העיקריים הם שיעול מתמשך עם כמות קטנה של ליחה, צפצופים, חום, קוצר נשימה במאמץ. בית החזה מעוות עקב חסימת סימפונות ממושכת ואמפיזמה, ולעתים קרובות יש חריגות מולדות של בית החזה - "חזה הסנדלר". ברונכוגרפיה חושפת הרחבות fusiform כלליות של הסמפונות התת-סגמנטליות והקטנות יותר, שמתנפחות בהשראה ומתמוטטות בנשיפה. שינויים אחרונים נראים בבירור במהלך ברונכוגרפיה של הסרט. מהלך המחלה הוא בדרך כלל פרוגרסיבי; אמפיזמה, אי ספיקת לב ריאתית להתפתח.

יַחַסשמרני: במקרה של החמרה זיהומית של התהליך הדלקתי בריאות, נקבעים תרופות אנטיבקטריאליות, תרופות ריריות, מכיחות, מרחיבות סימפונות וטוניק.

תסמונת ויסקוט-אלדריך

(חסר אימונולוגי עם טרומבוציטופניה ואקזמה, A. Wiskott, R. Aldrich) היא מחלה תורשתית רצסיבית המאופיינת ברמות נמוכות של אימונוגלובולינים, דיסגמגלבולינמיה (IgM נמוך ו-IgA מוגבר), וכן פגם גנטי ביצירת טסיות דם. מאז הלידה, פורפורה טרומבוציטופנית עם תסמונת דימומית חמורה. מאופיין ברונכיטיס חוזר, פאנסינוסיטיס, דלקת ריאות עם נטייה להיווצרות אבצס ודימומים. אקזמה מצטרפת, עם שימוש שיטתי באנטיביוטיקה, דלקת עור אקזמטית נוטה להתפשט.

טיפול סימפטומטי: אנטיבקטריאלי, חוסר רגישות, כולל קורטיקוסטרואידים, טיפול, טיפול חלופי (עירוי דם מלא, פלזמה חיסונית, אימונוגלובולינים, מתן חומצה אסקורבית, רוטין, תכשירי סידן).

תסמונת SIVERT-KARTAGENER

(שלשת Sivert-Kartagener, Kartagener syndrome, triad) הוא מצב פתולוגי המאופיין בשילוב של ברונכיאקטזיס עם סידור הפוך של איברים פנימיים ופנסינוסיטיס.

אטיולוגיה ופתוגנזה. השילוב של המיקום ההפוך של האיברים הפנימיים עם ברונכיאקטזיס, כמו גם נוכחות של אנומליות מולדות אחרות בחלק מהחולים עם תסמונת Sievert-Kartagener (מומי לב, שפה שסועה, היפופלזיה של איברי המין, חירשים-אילמים וכו'. ) גרמה לכמה מחברים לשקול התרחבות הסימפונות בתסמונת הנבדקת גם כפתולוגיה מולדת. יחד עם זאת, מחקרים מדוקדקים הראו כי ברונכיאקטזיס במקרה זה אינה שונה בתכונות המורפולוגיות שלה מאלה הנרכשות, וככל הנראה היא מתפתחת לאחר הלידה. הסיבה להתרחשות התכופה יותר של ברונכיאקטזיס עם המיקום ההפוך של האיברים הפנימיים היא הנחיתות המולדת של המנגנון הרירי של דרכי הנשימה הנצפתה במצב זה ("תסמונת ריסים קבועים"), אשר תורמת להתרחשות מוקדמת של ספירה כרונית. בסימפונות, וגם מסביר במידה רבה את התהליך הזיהומי הכרוני בסינוסים הפאר-אנזאליים.

מרפאה.המחלה, ככלל, מתחילה להתבטא בילדות המוקדמת. חולים מתלוננים על שיעול עם כיח רירי מ-50 עד 250 מ"ל ליום, קוצר נשימה, קוצר נשימה במהלך פעילות גופנית, כאבים בחזה. ישנם סימנים לתהליך מוגלתי כרוני בסינוסים הפרה-נאסאליים. אופייניות הן ההחמרות השנתיות של המחלה, בעיקר בתקופת האביב-סתיו.

אבחון.פיזית, כמו גם בצילומי רנטגן רגילים, מתגלה הסידור ההפוך של האיברים הפנימיים. בדיקה ברונכוגרפית מגלה שלריאה הימנית מבנה של שתי אונות, ולשמאלית מבנה של שלוש אונות. בריאה הימנית (דו-אונה), הלוקליזציה השכיחה ביותר של ברונכיאקטזיס היא מקטעי האונה התחתונה והקנה, בשמאל (תלת-האונה) - האונה האמצעית, כלומר מחלקות האופייניות להיווצרות ברונכיאקטזיס נרכשת. נגעים דו-צדדיים שכיחים.

ברוב המקרים, bronchiectasis הם מעורבים או גליליים, לעתים רחוקות יותר - saccular.

בדיקה ברונכוסקופית מגלה לעתים קרובות אנדוברונכיטיס מפוזר מוגלתי, לעתים רחוקות יותר דלקת ברירית הסימפונות מוגבלת לאזור הפגוע. תשומת הלב מופנית לדסקינזיה היפוטונית בולטת של העץ הטראכאוברונכיאלי, המוגדרת בבירור במהלך ברונכוגרפיה של הסרט.

תפקוד הנשימה החיצונית השתנה בכל החולים, כאשר הפרעות אוורור חסימתיות שולטות.

יַחַסחולים עם תסמונת Sievert-Kartagener כוללים תברואה של איברי אף אוזן גרון, טיפול שמרני וכירורגי של ברונכיאקטזיס, ובאופן עקרוני, אינו שונה מהטיפול ברונכיאקטזיס קונבנציונלי, בשילוב עם סינוסיטיס פרה-אנזאלי. המטרה העיקרית של טיפול שמרני היא שיקום עץ הסימפונות, המוביל לשחרורו מליחה מוגלתית ולהשפעה המקומית של חומרים אנטיבקטריאליים על המיקרופלורה. ניתן לבצע סניטציה הן באמצעות צנתר נאסוטרכיאלי והן באמצעות ברונכוסקופ גמיש. משמעותיים הם האמצעים המקדמים פריקה טובה יותר של ליחה מוגלתית: רירית, עיסוי חזה, ניקוז יציבה, תרגילי נשימה.

טיפול כירורגי בחולים עם תסמונת Sievert-Kartagener מיועד לצורות מקומיות של ברונכיאקטזיס.

עם ברונכיאקטזיס דו צדדי, ניתוח אפשרי בצד הנגע הגדול יותר - כריתה פליאטיבית של הריאה. עם טיפול נגד הישנות, ניתן להגיע לשיפור משמעותי. עם נגע סימטרי של הסמפונות של שתי הריאות, כריתה דו-צדדית מסומנת בשני שלבים עם מרווח של 8-12 חודשים. האפשרות של כריתות דו-צדדיות נקבעת על פי הנתונים של מחקרים תפקודיים של הריאות. עם ברונכיאקטזיס דו צדדי נרחב, טיפול כירורגי אינו מתאים. יש להקדים לכריתה של הריאה ניקיון יסודי של הסינוסים הפרה-אנזאליים.

הפרוגנוזה של המחלה ללא טיפול היא שלילית. טיפול כירורגי מאפשר להגיע לשיפור אצל רוב החולים. עם זאת, כל המטופלים זקוקים למעקב של רופא ריאות ומומחה אף אוזן גרון גם לאחר הניתוח.

תסמונת מקלאוד

(אמפיזמה חד צדדית) היא צורה מיוחדת של אמפיזמה המשפיעה על ריאה אחת.

אטיולוגיה ופתוגנזה להישאר לא ברור. חשיבות מסוימת מיוחסת לחסימה מסתמית של ברונכיולים קטנים, אולי בשל פגם מולד שלהם או ברונכיוליטיס שסבלו בילדות עם התפתחות אמפיזמה והפחתת נימים בריאה הפגועה. הריאה השמאלית מושפעת לרוב. לרוב גברים חולים.

עבור חלק קטן מהחולים, מהלך אסימפטומטי ארוך אופייני. שאר התלונה המובילה היא קוצר נשימה, המופיע בגיל צעיר. חולים נוטים למחלות בדרכי הנשימה תכופות. במקרים מסוימים, קיימת נטייה לפתח אסתמה של הסימפונות. סימפטום אופייני הוא קשיי נשימה במצב על צד בריא. עם התפתחות יתר לחץ דם ריאתי, עלולים להתפתח ביטויים קליניים של cor pulmonale מנותק.

אבחוןברוב המקרים זה קל. אוסקולטורי בצד הנגע, הנשימה נחלשת בחדות, כלי הקשה - צליל מקופסא. מבחינה רדיולוגית, האסימטריה של דפוס הריאות נקבעת על ידי הגברת השקיפות של אחת הריאות וחלוקה מחדש של זרימת הדם לצד הבריא. כאשר ברונכוגרפיה בצד הנגע, סימנים של ברונכיטיס מעוות נקבעים, לעתים רחוקות יותר - "פסיפס" הממוקם ברונכיאקטזיס גלילי. באנגיופולמונוגרמות, הכלים העיקריים מצטמצמים, השלב הנימי של זרימת הדם מתבטא בצורה חלשה. בסינטיגרפיה, אין כמעט הצטברות של האיזוטופ בריאה הפגועה. מחקר תפקודי של נשימה ריאתית מראה מבנה מחדש של קיבולת הריאות הכוללת האופיינית לאמפיזמה חסימתית ועלייה בהתנגדות הסימפונות. יתר לחץ דם ריאתי והיפוקסמיה עורקית אופייניים גם הם.

יש להבדיל בין תסמונת מקלאוד לבין אמפיזמה לובארית מולדת, ריאות ספונטנית, ציסטות ענקיות ובולה.

יַחַסשמרני, מתאים לסט של אמצעים טיפוליים המשמשים בחולים עם אמפיזמה מפוזרת או ברונכיטיס חסימתית. במקרים של ריאה שנייה מלאה, כריתת ריאות אפשרית לעתים קרובות יותר.

תַחֲזִיתהמחלה אינה חיובית.

תסמונת מנדלסון

דלקת ריאות בשאיפה הנגרמת משאיפת מיץ קיבה. הסיבה השכיחה ביותר היא הקאות המתרחשות במהלך ניתוחים בהרדמה, כמו גם במהלך לידה.

אטיולוגיה ופתוגנזה. התפקיד המוביל בהופעת תסמונת מנדלסון שייך לחומצה הידרוכלורית החופשית הכלולה במיץ הקיבה. גם כמות התוכן השאיפה חשובה. שינויים בולטים בריאות מתפתחים עם שאיפה של 25-30 מ"ל מיץ עם pH של 2.4 ומטה.

התפקיד העיקרי בפתוגנזה הוא ההשפעה המזיקה ישירות של חומצה הידרוכלורית ואנזימי מיץ קיבה על הממברנה המכתשית-נימית של הריאות. בתחילה, זה מוביל לבצקת ריאות מסיבית ואחר כך מכתשית. במקרה זה, נזק לשאוב למערכת פעילי השטח משחק תפקיד חשוב.

צריכת נוזלים מסיבית לריאות מובילה להיפווולמיה של עיגול גדול, ירידה בלחץ הדם וירידה בתפוקת הלב. היפוקסמיה עורקית חמורה מתפתחת עקב הפרעות אוורור-זלוף, קריסת מכתשית הנגרמת כתוצאה מנזק פעילי שטח ואטלקטזיס עקב חסימת דרכי הנשימה על ידי אספירציה. עם זאת, היפרקפניה לא מצוינת. התפתחות חמצת היא מטבולית בטבעה.

אנטומיה פתולוגית. במקרים של מוות בתקופה החריפה, מציינים בצקת דימומית ועלייה בנפח הריאות, נזק אנדותל ופקקת כלי דם. באזור של שינויים דימומיים, נמצא נמק של מחיצות המכתשית. Exudate Alveolar מכיל אריתרוציטים, פיברין, לויקוציטים פולימורפונוקלאריים ומקרופאגים. נקבעים שינויים דלקתיים בעץ הסימפונות. במוות בתקופה מאוחרת יותר - שינויים האופייניים לדלקת ריאות וסיבוכים מוגלתיים.

מרפאההנגע מתבטא בעיקר בעווית הסימפונות ובסימפטומים של בצקת ריאות מתגברת המתרחשים בשעות הראשונות לאחר השאיבה. קוצר נשימה מתקדם עם ציאנוזה, טכיקרדיה, ירידה בלחץ הדם, ריכוז המומקול. אי ספיקת נשימה חמורה מתפתחת, לעתים קרובות מובילה למותו של הקורבן במהלך היומיים הראשונים. בדיקת רנטגן בתקופה האקוטית מגלה אזורי חדירות, בעיקר בחלק התחתון והאחורי של הריאות, המתמזגים להצללה מסיבית.

המשך הטיפול תלוי במידה רבה בהצטרפות הזיהום ובהתפתחות אפשרית של דלקת ריאות הרסנית.

אבחון, אבחנה מבדלת. במקרים בהם שאיבת מיץ קיבה מוטלת בספק, יש להבדיל בין תסמונת מנדלסון, עם תסמינים מתאימים, לבין בצקת ריאות המודינמית. חוסר הסימטריה של הצללת ריאות, היעדר שינויים בקודקודים, היעדר קרדיומגליה מטה את האבחנה לטובת תסמונת השאיפה.

יַחַס צריך להיות מכוון בעיקר להקלה של אי ספיקת נשימה חריפה. לשם כך, נקבע טיפול בחמצן, ובמקרים של היפוקסמיה בלתי פתירה, הם פונים לאוורור מלאכותי של הריאות עם עלייה של עד 5-10 ס"מ של מים. אומנות. לחץ נשימתי. ישנן אינדיקציות להשפעה חיובית מהשימוש בטיפול חמצן היפרברי.

כדי להילחם בהיפובולמיה תוך ורידי (טפטוף), נקבעות פתרונות קולואידים (פוליגלוצין). קצב המתן וכמות התרופה הניתנת נקבעים על פי מצבו הכללי של המטופל. עם ירידה חדה בלחץ הדם, פוליגלוצין מוזרק בסילון במינון של עד 400 מ"ל. על מנת להילחם בבצקת ריאות ולמנוע עלייה מוגזמת במסת הדם במחזור הדם, תרופות משתנות נקבעות בו זמנית (לדוגמה, furosemide - בתוך 40-120 מ"ג, תוך ורידי - 20-60 מ"ג ליום).

ב-3 הימים הראשונים, השימוש בקורטיקוסטרואידים (הידרוקורטיזון - 150-300 מ"ג או פרדניזולון - 60-100 מ"ג ליום ב-200-1000 מ"ל של תמיסת נתרן כלוריד איזוטונית) יעיל.

כאשר מופיעים תסמינים של דלקת ריאות, אנטיביוטיקה נקבעת, על פי אינדיקציות - סוכנים סימפטומטיים.

תַחֲזִית.התמותה בתסמונת מנדלסון מגיעה ל-55-70%. שילוב של היפוקסמיה עורקית חמורה, חמצת ויתר לחץ דם מתמשך הוא סימן פרוגנוסטי גרוע.

המניעה מורכבת מריקון חובה של הקיבה עם בדיקה עבה בכל המטופלות והנשים בלידה אשר על פי אינדיקציות דחופות עוברות ניתוח בהרדמה וכן בשימוש בטכניקה של סלליק לפני אינטובציה.

תסמונת סטיבנס-ג'ונסון

וריאנט של אריתמה exudative polymorphic, המאופיינת בנגע נרחב של העור והריריות בעלי אופי exudative-necrotic.

אטיולוגיה ופתוגנזה לא מובהר עד הסוף. בהתחשב בעובדה שתסמונת סטיבנס-ג'ונסון מתפתחת, ככלל, בזמן נטילת תרופות (אנטיביוטיקה, סולפנאמידים, ברביטורטים, תרופות פירזולון), רוב המחברים מייחסים תסמונת זו למחלות אלרגיות, בהתחשב באחד הביטויים של מחלה תרופתית.

אנטומיה פתולוגית. הסימנים ההיסטולוגיים האופייניים ביותר למחלה הם: נמק של שכבות פני השטח של האפידרמיס, הפרעה בתקשורת הבין-תאית ואפידרמיס-עורית, הסתננות סביב כלי דם קטנים, המורכבים מליקוציטים, לימפוציטים, אאוזינופילים. שינויים אלו דומים מאוד לאלו בדלקת עור רעילה-אלרגית הנגרמת על ידי תרופות.

קליניקה וזרימה. הסימנים הראשונים למחלה הם חום, צמרמורות, כאבי ראש, דיספפסיה, פריחה בעור ובריריות. יתר על כן, stomatitis ו-dermatitis multiforme מצטרפים עם שלפוחיות אופייניות על העור וכיב של הממברנות הריריות. בועות מתמזגות, מתפוצצות, יוצרות שחיקות כואבות. במהלך תקופה זו, יש תלונות על שיעול יבש או עם כיח מוקופורולנטי, לפעמים hemoptysis. בשל השחיקות שנוצרו ברירית העץ הטראכאוברוכיאלי, חולים מדווחים על כאבים בחזה בעת הנשימה. קוצר הנשימה מתקדם. הפרה של תפקוד הניקוז של הסימפונות וירידה חדה בתגובתיות הגוף מובילים להתפתחות דלקת ריאות (יותר ממחצית מהחולים).

אבחון ואבחון מבדל. תמונת ההשמעה תלויה באופי הנגע של איברי הנשימה: עם tracheobronchitis, נשימה קשה ורלס יבש מפוזר נשמעות, עם דלקת ריאות - rales לחים, מבעבעים עדינים על רקע נשימה מוחלשת. בדיקת רנטגן של בית החזה מגלה הצללה חודרנית הטרוגנית, בעיקר בחלקים התחתונים של שתי הריאות. יש להבדיל בין תסמונת סטיבנס-ג'ונסון לבין אריתמה אקסודטיבית פולימורפית אופיינית ודלקת עור רעילה-אלרגית הנגרמת על ידי תרופות. חוסר הסימטריה של הפריחות, מהלך חמור, נוכחות של נגעים קרביים (טרכאוברונכיטיס, דלקת ריאות וכו') מעידים בעד תסמונת סטיבנס-ג'ונסון.

יַחַסמורכב במינוי של קורטיקוסטרואידים (המינון היומי הראשוני תלוי בחומרת התסמונת ונע בין 0.5 ל-1.5 מ"ג/ק"ג משקל גוף ליום). טיפול ניקוי רעלים מתבצע.

תַחֲזִית.צורה קלה של תסמונת סטיבנס-ג'ונסון, עם נסיגה בזמן של התרופה שגרמה למחלה ומינוי של קורטיקוסטרואידים, מסתיימת בהחלמה. צורות חמורות של המחלה ב-20-25% מהמקרים מסתיימות במוות.

מְנִיעָהמורכבת במרשם רציונלי של תרופות, תוך התחשבות בהיסטוריה האלרגית.

מַדרִיךברפואת ריאות / אד. N. V. Putova, G. B. Fedoseeva, A. G. Khomenko.- L .: Medicine

- היא פתולוגיה גנטית של המנגנון הריסי, המוביל להתפתחות של rhinosinusitis כרונית, ברונכיטיס, bronchiectasis, בשילוב עם המיקום ההפוך של "לב-ריאה" האורגני. המחלה מתחילה בינקות ומאופיינת בתהליכים דלקתיים מוגלתיים תכופים של דרכי הנשימה העליונות והתחתונה. הוא מאובחן בעזרת שיטות קרינה לבדיקת איברי בית החזה, ביופסיה של הריריות של הסימפונות או האף. בטיפול שמרני משתמשים באנטיביוטיקה, קורטיקוסטרואידים, מרחיבי סימפונות. במידת הצורך מבוצעות פעולות כירורגיות באזור הסינוסים באף, כריתה חלקית של הריאות.

ICD-10

Q33.8 Q89.3

מידע כללי

תסמונת קרטגנר (Sievert-Kartagener triad, immovable cilia syndrome) מתייחסת למחלות תורשתיות מקבוצת הדיסקינזיות הראשוניות של הריסי. אחת הראשונות בשנת 1902, המחלה תוארה על ידי הרופא הרוסי א.ק. זיברט. בשנת 1933, המטפל השוויצרי M. Kartagener חקר את הטריאדה בפירוט והוכיח את אופיה התורשתי. תסמונת Sievert-Kartagener היא הפרעה גנטית נדירה המופיעה ב-1 מתוך 25,000 עד 50,000 לידות חי. ב-50% מהחולים עם פגם זה, יש טרנספוזיציה מלאה (סידור מראה) של האיברים הפנימיים. פתולוגיה משולבת לעתים קרובות עם חריגות מולדות אחרות (פולידקטליה, "שפה שסועה", חירש-אילמות ועוד).

הסיבות

הסיבה לטריאדת קרטגנר היא מוטציות בגנים האחראים לתפקוד תקין של הריסים והדגלונים של תאים שונים בגוף האדם. פגמים גנטיים מועברים בצורה אוטוזומלית רצסיבית של תורשה. דיסקינזיה ריסירית ראשונית מתרחשת במספר חברים מאותה משפחה. המחלה מתבטאת במחצית מהנשאים של גנים מוטנטים. קרובי משפחה של המטופל עשויים להיעדר אחת או יותר מהתכונות של הטריאדה הקלאסית.

פתוגנזה

עקב פגם גנטי, הסינתזה של חלבונים מבניים של flagella ו-cilia מופרעת. המנגנון הריסי של המטופל חסר תנועה או משתנה באופן אסינכרוני. בתקופה שלפני הלידה, עקב תנועה לא נכונה של האפיתל הריסי של העובר, סיבוב האיברים הפנימיים אינו מבוצע כראוי, מה שמוביל למיקומם ההפוך לחלוטין או חלקי.

חוסר היכולת של אפיתל הריצות של דרכי הנשימה לתנועה סינכרונית מפחיתה באופן דרמטי את תפקוד הניקוז של מערכת הנשימה. ליחה עומדת. כאשר זיהום משני מחובר, מוקדי דלקת מתרחשים בקלות, נוצר ברונכיאקטזיס. חוסר התנועה או התנודות הבלתי תקינות של ריסי האפיתל המצפים את הסינוסים הפרנאסאליים ואת הצינור האוסטכיוס מעורר סינוסיטיס חוזר, אוסטכיטיס ודלקת אוזן תיכונה. היעדר או חוסר תפקוד של דגמי הזרע מקשים על תנועתם והוא הסיבה לירידה ביכולת ההפריה אצל גברים.

תסמינים

מהחודשים הראשונים לחייהם, ילדים עם תסמונת קרטגנר של ריסים לא תנועתיים חווים אפיזודות חוזרות תכופות של נזלת ושיעול, המלווים בעלייה בטמפרטורה למספרי חום. הפרשה מהאף היא בדרך כלל מוגלתית. לעתים קרובות, סימנים של eustachitis ו-otitis media מצטרפים לתופעות של נזלת. ילדים חווים כאבי ראש בעלי אופי מתפקע, כאב "יורה" פועם באוזניים.

עד גיל 2-3 שנים, לילד יש ברונכיטיס כרונית, השיעול הופך קבוע. כיח מוקופורולנטי (צהוב-ירוק) מופרד. תסמונת החסימה של דרכי הנשימה העליונות מצטרפת. החולה מוטרד מעת לעת מהתקפים של שיעול לא פרודוקטיבי כואב, קוצר נשימה במהלך מאמץ פיזי. דלקות ריאות חוזרות ממושכות. מספר האשפוזים עולה, תנאי הטיפול בבית החולים מתארכים. סינוסיטיס גם הופך לכרוני. פוליפים גדלים לעתים קרובות בחלל האף ובסינוסים הפרה-נאסאליים. יש גודש באף קבוע.

עקב רעב חמצן כרוני וזיהומים תכופים בדרכי הנשימה, ההתפתחות הכללית של הילד סובלת. בחולים כאלה, התיאבון יורד, משקל גוף לא מספיק, פיגור בגדילה מזוהה. יש חולשה כללית, עייפות מוגברת ויכולות הלמידה מתדרדרות. תסמונת קרטגנר היא לעתים קרובות הגורם לאי פוריות אצל גברים מבוגרים.

סיבוכים

טיפול בתסמונת קרטגנר

לא ניתן לרפא לחלוטין מחלה בעלת אופי גנטי. אמצעים טיפוליים מבוצעים לשיפור איכות חייו של המטופל, שמירה על כושר העבודה ומזעור ההשלכות. התסמונת התורשתית היא פתולוגיה רב איברים. בתהליך הטיפול לוקחים חלק גם רופאי אף אוזן גרון, ובמידת הצורך מומחים נוספים. לבחירה ראשונית של טיפול בסיסי לביטויים ריאתיים, מצוין אשפוז במחלקה הריאותית. טיפול שמרני לטווח ארוך של המטופל מתבצע. הקבוצות העיקריות הבאות של תרופות משמשות:

• תרופות אנטיבקטריאליות. עם החמרה של פתולוגיה ברונכופולמונרית ותהליכים דלקתיים מוגלתיים של הסינוסים הפאראנזאליים באף, יש צורך באנטיביוטיקה. התרופה נבחרת תוך התחשבות ברגישות של מיקרואורגניזמים ומשמשת בהתאם למצב המטופל דרך הפה או הפרנטרל.
• קורטיקוסטרואידים ומרחיבי סימפונות. האינדיקציה למינוי של קורטיקוסטרואידים בשאיפה, בטא-אגוניסטים ותרופות אנטיכולינרגיות היא תסמונת ברונכוספסטית. בחסימת דרכי אוויר חמורה משתמשים בתרופות מערכתיות. הורמונים מקומיים של קורטיקוסטרואידים באף מומלצים לשילוב של סינוסיטיס פוליפוס עם נזלת אלרגית.
• Mucolytics. הקצאת קורסי מניעה ובטיפול בהחמרות. עדיפות ניתנת להכנות של קרבוציסטאין, אצטילציסטאין, אמברוקסול. מתן דרך הפה מומלץ. מחקרים על השימוש ב-mucolytics בטיפול בדסקינזיות ריסי ברפואת ילדים הוכיחו את חוסר היעילות של מתן השאיפה שלהם.

בטיפול בשלישיית Sievert-Kartagener נעשה שימוש נרחב בקינסיתרפיה, עיסוי חזה, במידת הצורך מתבצעת שטיפה ברונכואלוואולרית. לפעמים יש צורך בתיקון כירורגי כדי לשפר את הנשימה האף, אוורור וניקוז הסינוס האף. ברפואת אף אוזן גרון מודרנית, ניתוחים כאלה מבוצעים בעיקר בשיטה אנדוסקופית זעיר פולשנית. לעתים רחוקות, עם תהליכים ספורטיביים חמורים, מתבצעת כריתה של קטע מרקמת הריאה. באי ספיקת לב ריאתית חמורה אפשרית השתלה בו-זמנית של קומפלקס לב-ריאה.

תחזית ומניעה

הפרוגנוזה של המחלה תלויה בשכיחות של ברונכיאקטזיס, בנוכחות של cor pulmonale וסיבוכים אחרים. החלמה מלאה אינה מתרחשת, אך אבחון בזמן, יישום מדויק של המלצות רפואיות יכול להאריך משמעותית את חיי המטופל, לשפר את איכותו, לשמר באופן מלא או חלקי את יכולת העבודה.

כמניעה עיקרית, מומלץ להורים לילד חולה לעבור בדיקה גנטית לפני תכנון הריון חדש. המטופל צריך לקבל דיאטה מלאה בקלוריות, לנהל אורח חיים בריא. כדי למנוע החמרות, יש צורך בטיפול השקיה יומיומי - שטיפת האף והגרון עם מי מלח. נקבעים אמצעי שיקום מהקורס. רצוי טיפול מונע עונתי

תסמונת קרטגנר- מום מולד משולב, הכולל:

• ברונכיאקטזיס כרונית;
• סידור הפוך של הריאות;
• היפופלזיה (תת-התפתחות) של הסינוסים או סינוסיטיס.

תסמונת ריאה הפוכהבשילוב עם דקסטרוקרדיה (מיקום צד ימין של הלב), ולפעמים אפילו עם המיקום ההפוך של האיברים הפנימיים (situs viscerus inversus). Situs viscerus inversus קשור בדרך כלל לדסקינזיה ריסירית ראשונית (פינוי רירי רירי), הנגרם על ידי פגם מולד בתפקוד המוטורי של הריסים של אפיתל דרכי הנשימה.

דיסקינזיה ריסירית ראשונית (PCD)- זוהי מחלה תורשתית, שהתפתחותה מבוססת על הפרות של הפעילות המוטורית של הריסים של דרכי הנשימה עקב פגמים מולדים במבנה שלהם. הצורה הקלאסית של דיסקינזיה ריסירית ראשונית (PCD) היא תסמונת קרטגנר.

תסמונת קרטגנר מופיעה ב-1:30,000 עד 1:50,000 ילודים. לכ-50% מהחולים עם תסמונת קרטגנר יש סידור הפוך של איברים פנימיים. השכיחות של דיסקינזיה ריסירית ראשונית היא בערך 1:30,000.

תסמונת קרטגנר משולבת לעתים קרובות עם אנומליות מולדות שונות: אגנזיס או היפוגנזה של הסינוסים הקדמיים, פולידקטיליה (אצבעות רבות), מומים בדרכי השתן, החוליות והצלעות, הלב, תפקוד לקוי של בלוטות האנדוקריניות (בלוטות יותרת הכליה, בלוטת התריס, יותרת המוח). נזק לרשתית (הרחבת כלי הרשתית, רטיניטיס פיגמנטוזה).

גורמים לתסמונת קרטגנר

תסמונת קרטגנר, בדומה לתסמונת של דיסקינזיה ריסירית ראשונית, היא פתולוגיה תורשתית עם סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

תיאור מפורט של התסמונת נעשה על ידי הרופא השוויצרי קרטגנר ב-1933. קרטגנרום דיווח על מקרים משפחתיים של המחלה, המעידים על אופי תורשתי. לאחר מכן, נמצא כי פגמי ריסים המונעים את תנועתם התקינה מובילים להפרעות בהובלה רירית בחולים עם תסמונת קרטגנר. הפרה של מנגנון הטיהור העצמי של הסמפונות מובילה לתהליכים כרוניים ברונכופולמונריים, נזלת וסינוסיטיס. למרות שלחלק מהחולים יש ריסים ניידים, עם זאת, במקרים אלו זוהו או אסינכרוני או תנודות מואצות של הריסים, וזו ללא ספק פתולוגיה, שכן תנועות כאלה אינן יעילות ואינן מספקות תחבורה רירית תקינה, אשר כונתה מאוחר יותר הפרעה בתפקוד הריסי. תִסמוֹנֶת.

תסמינים של תסמונת קרטגנר

מהחודשים הראשונים לחייו של הילד מתפתחות מחלות נשימה תכופות, דלקת ריאות וברונכיטיס חוזרת. מאופיינת בהתפתחות מוקדמת של ברונכיטיס כרונית, דלקת ריאות, ואחריה טרנספורמציה לברונכיאקטזיס ותסמינים של ברונכיאקטזיס:

• תסמינים של שיכרון (כאב ראש, סחרחורת, הקאות, בחילות, הזעה);
• פיגור בהתפתחות הגופנית;
• שיעול עם כיח מוגלתי;
• עיוותים של הפלנגות הסופיות על פי סוג "מקלות התוף" עקב היפוקסיה מתפתחת של הגפיים הדיסטליות, המובילה לצמיחת רקמת חיבור בין צלחת הציפורן לפלנקס העצם;
• עיוותים של ציפורניים בצורה של "משקפי שעון".

כלי הקשה ונשיפה- מיקום צד ימין של הלב. בעיקר בחלקים התחתונים של הריאות, לעתים קרובות יותר בצד ימין, נשמעים גלים לחים ויבשים בגדלים שונים.

• בתקופות של החמרה, טמפרטורת הגוף עולה, המצב הכללי מחמיר באופן משמעותי עם עלייה בסימפטומים של שיכרון.
• כאבי ראש מתמידים.
• שיעול כרוני.
• נשימה באף קשה.
• יש הפרשה מוגלתית מהאף.
• לעתים קרובות יש סינוסיטיס חוזרת או כרונית, אנוסמיה (חוסר ריח), דלקת אוזן, פוליפוזיס של רירית האף, כמו גם סינוסים מקסילריים (לסתיים).

בתסמונת קרטגנר ודיסקינזיה ראשונית של ריסי, הזרע אינו זז, אך גברים עשויים להיות פוריים. במקרים כאלה מתבצעת הזרעה מלאכותית עם הכנסת ה"מושג" נוספת לרחם. נשים עם תסמונת קרטגנר ודיסקינזיה ריסירית ראשונית הן פוריות.

הפרוגנוזה של המחלה תלויה בשכיחות של תהליך הסימפונות, אופיו, תדירות ההחמרות וחומרת הקורס. עם טיפול מתאים ושיקום קבוע, הפרוגנוזה חיובית יחסית.

אבחון תסמונת קרטגנר בישראל

במרפאה המחלה בחזית- פגיעה במערכת הנשימה, שכן עם תסמונת קרטגנר, ועם דיסקינזיה סילארית ראשונית (PCD) ללא מיקום הפוך של האיברים הפנימיים, יש נגע כולל של דרכי הנשימה עם התחלה מוקדמת של תסמינים.

• אימונוגרמה: hypogammaglobulinemia A, תנועתיות לויקוציטים מופחתת
• רדיוגרפיה
• ברונכוסקופיה
• ברונכוגרפיה
• בדיקה מיקרוסקופית אלקטרוניתמריחות של ריר
• ביופסיה מקנה הנשימה והסימפונות(במהלך ברונכוסקופיה) ולאחריה מיקרוסקופיה
• ביופסיה של רירית האףואחריו מיקרוסקופיה

סימנים רנטגן וברונכולוגיים של תסמונת קרטגנר הם מגוונים:

• התכהות הסינוסים הפרה-נאסאליים;
• דפורמציה של הסימפונות;
• ברונכיאקטזיס;
• אנדוברונכיטיס מוגלתי.

טיפול בתסמונת קרטגנר בישראל

הטיפול במקרה זה הוא סימפטומטי.

• טיפול אנטי דלקתי.
• שמירה על תפקוד הניקוז של הסמפונות (עיסוי חזה, ניקוז יציבה, שאיפה של תרופות מוקוליטיות כגון Ambrovix, Bromhexine, ACC).
• טיפול אנטיבקטריאלי, תוך התחשבות ברגישות של חיידקים המופרשים מהליחה, וכן בתוכן הסימפונות במהלך החמרה. מהלך הטיפול מוארך (2-4 שבועות). המינונים המרביים של אנטיביוטיקה משמשים בנתיבי מתן משולבים: אנדוברונכיאלי (עם ברונכוסקופיה), תוך שרירי, דרך הפה.
• משתמשים באמצעים המגבירים את התגובתיות הכוללת של הגוף ואת החסינות המקומית, אשר ימנעו התפתחות מחדש של מחלות בדרכי הנשימה (ברונכווקסון, ברונכומונל, תימוגן, ויטמינים).
• לפי אינדיקציות- החדרת אימונוגלובולינים, פלזמה.
• טיפול פיזיותרפיה (עיסוי, טיפול בפעילות גופנית, ניקוז).

כִּירוּרגִישחזור המיקום של איברי החזה.

עם ברונכיאקטזיס דו צדדי, ניתן לבצע ניתוח (כריתה פליאטיבית - הסרת קטע של הריאה) בצד הנגע הגדול יותר. הושג שיפור משמעותי. אבל עם נגע סימטרי של הסימפונות של שתי הריאות, כריתה דו-צדדית ב-2 שלבים עם מרווח של 8-12 חודשים כבר מסומנת. על פי מחקרים תפקודיים נקבעת האפשרות לכריתות דו-צדדיות. עם ברונכיאקטזיס דו צדדי נרחב, טיפול כירורגי אינו מתאים. יש להקדים את כריתות הריאה על ידי סניטציה קפדנית של הסינוסים הפרה-אנזאליים.

תשומת הלב! כל שדות הטופס נדרשים. אחרת, לא נקבל את המידע שלך.

תסמונת קרטגנר היא פתולוגיה משולבת מולדת המאופיינת בשלישיה של סימפטומים: היפוך הריאות, תהליך ברונכו-ריאה כרוני ומומים בסינוסים פאר-אנזאליים. למחלה על פי הסיווג הבינלאומי של מחלות ICD-10 יש את הקוד: Q89.3.

פתולוגיה זו מתרחשת אצל ילד בשלב היווצרות העובר בהשפעת שינויים מוטציות בגנים מסוימים. המחלה מועברת על פי עיקרון אוטוזומלי רצסיבי, כלומר שני ההורים הם נשאים, בו 50% מהתינוקות יהיו נשאים של הגן המוטציה, 25% יהיו בריאים לחלוטין ו-25% יהיו חולים.

תסמונת קרטגנר בילדים היא די נדירה, בערך ילד אחד מתוך 30-50 אלף יילודים. פתולוגיה מאובחנת אפילו ברחם בעזרת מחקרי רנטגן - נצפה סידור מראה של איברים.

הפרוגנוזה, בכפוף לטיפול בזמן של דלקת ברונכופולמונרית ואמצעי מניעה קבועים, היא חיובית.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת קרטגנר היא מצב נדיר. מוטציות גנים הן הגורם העיקרי לפתולוגיה זו אצל ילד. גנטיקאים זיהו מוטציה ב-12 גנים מתוך 32, שמובילה לכשלים ביצירת העובר.

המוטציות השכיחות ביותר מתרחשות בגנים הבאים:

• DNA11 - פגמים המתרחשים בגן זה גורמים לדסקינזיה ריסירית ראשונית מהסוג הראשון - פתולוגיה מתרחשת ב-10% מהחולים;
• DNAH5 - פתולוגיה בגן זה גורמת לדסקינזיה ריסירית ראשונית מהסוג השלישי - מופיעה ב-20% מהחולים.

סוג זה של גן אחראי לקידוד לחלבונים היוצרים את המבנה הפנימי של ריסים מוטוריים. כאשר מתרחש כשל, נוצרות ריסים שאינם זזים או אינם זזים בצורה נכונה.

ברוב החולים חסר מוט מרכזי באפיתל האף והצינורי. עם תיאום נכון של תנועת cilia, אין בעיות בתפקוד של איברים ורקמות בגוף האדם, אבל כאשר מתרחשות סטיות, זה מוביל לכשלים שונים.

חריגות התפתחותיות אלו עלולות לגרום לדלקת מתמשכת ולנשימה בסינוסים באף, בסימפונות ובריאות, ויכולות לגרום למחלה לזרום לשלב הכרוני. אצל נשים וגברים עם פתולוגיה זו, ניתן לאבחן אי פוריות.

מִיוּן

לתסמונת קרטגנר יש מספר צורות המתבטאות ב:

• סידור הפוך של הריאות;
• המיקום ההפוך הן של הלב והן של הריאות;
• סידור הפוך של כל האיברים הפנימיים.

למחלה יכולים להיות שני שלבי התפתחות:

• שלב חריף - מאופיין בהחמרה של מחלות כרוניות של הסמפונות, הריאות, דלקת בסינוסים באף ובאוזניים;
• שלב ההפוגה, כאשר המצב מוקל, הדלקת חולפת.

סידור לא תקין של איברים וליקויים בתפקוד תורמים למעבר המחלה ממחלה נשימתית נפוצה לסיבוכים דלקתיים עד.

תסמינים

התסמינים הראשונים של תסמונת קרטגנר מופיעים כבר אצל תינוקות בגילאי 3-6 שנים, עם מחלות נשימה תכופות, דלקת בדרכי הנשימה העליונות והריאות.

מחלות נשימה מתמשכות גורמות להחמרה, יכולות לעורר דלקת ריאות. כל זה משפיע על גוף הילד ומביא לשינויים ברקמות השריר ובסיבי העצבים, ולעיתים גורם להתרחבות של הסמפונות.

פתולוגיה עשויה להיות מלווה במספר סימנים משניים לא אופייניים:

• הילד מפגר בהתפתחות הגופנית;
• הזעה קשה, כאבי ראש;
• שיעול עם מוגלה;
• קשיי נשימה דרך האף;
• הפרשות מוגלתיות מהאף;
• התרחשות באף;
• דלקת כרונית של האוזניים;
• זרימת הדם מופרעת.

סימן ישיר המעיד על פתולוגיה הוא סידור המראה של האיברים הפנימיים, העקירה של הלב. פתולוגיה עד לזמן מסוים עשויה שלא להתבטא בשום צורה.

אבחון

כאשר בודקים מטופל, מתגלה נגע של מערכת הנשימה עם תסמינים מתאימים.

המטופל נשלח למחקרים נוספים כדי לאשר את תסמונת Sievert-Kartagener:

• לקיחת בדיקות דם;
• מתבצעת אימונוגרמה;
• נלקח צילום רנטגן;
• ברונכוסקופיה, ברונכוגרפיה;
• נלקחת ביופסיה מקנה הנשימה והרירית.

במהלך אמצעי האבחון ניתן לקבוע את הדברים הבאים: האפלה בסינוסים הפרנאסאליים, דפורמציה של הסימפונות, השתקפות מראה של איברים, רמות גבוהות של לויקוציטים ואריתרוציטים בדם.

יַחַס

רוב החולים עם תסמונת קרטגנר מקבלים טיפול סימפטומטי הכולל:

• מינוי תרופות אנטי דלקתיות ואנטיבקטריאליות;
• ביצוע פונקציית הניקוז התומכת של הסמפונות בעזרת עיסויים, שאיפות;
• השימוש בתרופות המגבירות את החסינות הכללית כדי לשפר את התגובה לזיהום;
• ביצוע פעילות פיזיותרפיה.

במקרים חמורים רושמים לחולים התערבות כירורגית הנקראת כריתה פליאטיבית, הכוללת הסרה של חלק מהריאה, אך אם הסמפונות נפגעות באופן סימטרי, אזי הכריתה משפיעה על שני האיברים. יש להקפיד על ההמלצות הקליניות במלואן.

סיבוכים אפשריים

תסמונת קרטגנר עלולה להוביל לסיבוכים חמורים, כלומר:

• לגרום לרעב בחמצן של המוח עקב גודש באף;
• בעיות בזיכרון ובקשב, שכן רקמות מקבלות פחות חמצן;
• בעיות במערכת העצבים;
• דלקת ריאות;
• הופעת דלקת כרונית בסימפונות.

אם הטיפול מתבצע בזמן, ניתן למנוע סיבוכים חמורים.

מְנִיעָה

מכיוון שפגמים בתפקוד ובמיקום של איברים פנימיים קשורים לגנום ועוברים בתורשה, כלומר מדובר בחריגה מולדת, לא ניתן למנוע אותה, אך ניתן לנקוט באמצעים למניעת סיבוכים שיגרום זיהום ויראלי:

• לחזק את המערכת החיסונית;
• לקחת תרופות אנטי-ויראליות;
• לעשות ספורט.

כל האמור לעיל יפחית את הסיכון לסיבוכים למינימום. טיפול עצמי אינו מקובל.

האם הכל נכון בכתבה מבחינה רפואית?

ענה רק אם יש לך ידע רפואי מוכח

מחלות עם תסמינים דומים:

אי ספיקה ריאתית היא מצב המאופיין בחוסר יכולת של מערכת הריאה לשמור על הרכב גזי דם תקין, או שהוא מתייצב עקב עומס יתר חזק של מנגנוני הפיצוי של מנגנון הנשימה החיצוני. הבסיס של תהליך פתולוגי זה הוא הפרה של חילופי גזים במערכת הריאות. בגלל זה, כמות החמצן הנדרשת אינה נכנסת לגוף האדם, ורמת הפחמן הדו חמצני עולה כל הזמן. כל זה הופך לגורם לרעב בחמצן של איברים.

לעתים קרובות יש מקרים של אנשים עם ברונכיטיס. זה נובע מהאוויר המזוהם שאדם שואף. אוויר כזה מכיל מספר רב של וירוסים וחיידקים טפילים, שכאשר הם נכנסים לגוף, מתחילים "להתיישב" שם ולגרום לרפלקסים כואבים. רפלקסים אלו דומים אצל ילדים ומבוגרים כאחד, אך יש להם דרגות חומרה שונות.

בשנת 1933 מ' קרטגנרתיאר תסמונת המאופיינת בשלישייה סימפטומטית: situs inversus, ethmoidoanthritis, bronchiectasis.

אטיופתוגנזה של תסמונת קרטגנר

האטיופתוגנזה של תסמונת קרטגנר לא הובהרה. ידוע כי התסמונת היא אנומליה משפחתית ותורשתית וכי תורשה גנטית מועברת ככל הנראה באופן אוטוזומלי רצסיבי. שינויים במבנה הקריוטיפ לא נמצאו.

תסמינים של תסמונת קרטגנר

מַנָח הפוך: סידור מראה של איברים פנימיים יכול להיות חלקי או מלא.

כך, למשל, הלב יכול להיות ממוקם בצד ימין עם סידור הפוך של כל החדרים שלו, ואבי העורקים, גם בצד ימין, עובר מהרקע לחזית. פעימות השיא של הלב נמצאות בצד ימין של בית החזה, שם גם נשמעות אוושה בלב. קהות לב בצד שמאל של בית החזה מוחלפת בצליל ריאתי, במקום זאת היא קיימת באזור הפראסטרנאלי הימני.

לרוב, יחד עם הלב, ממוקמות גם קרביים אחרים מאחור; לכן, קהות כבד מתרחשת בצד שמאל, ודלקת עצבית בקיבה מימין.

מתוך ויקיפדיה: תסמונת קרטגנר היא מחלה תורשתית נדירה של בני אדם השייכת לקבוצת ciliopathies. תסמונת זו ידועה גם בשם האנגלית. דיסקינזיה סילארית, ראשונית (CILD).

Etmoidoanthritis - הביטוי הקליני החשוב ביותר, אך לא היחיד, אף אוזן גרון. לעתים קרובות מצטרפת לאתמואידאנטריטיס:

• אגנזיס או היפופלזיה של הסינוסים הפרונטליים;
• סינוסיטיס חזיתית או מקסילרית;
• התפתחות לא מספקת של תאי מסטואיד;
• חֵרשׁוּת;
• פוליפוזיס באף;
• נזלת כרונית;
• תַתרָנוּת.

ברונכיאקטזיס, לרוב בשילוב עם ברונכיטיס חוזרת כרונית ומתבטאת קלינית:

• שיעול רטוב תכוף;
• ברונכוריאה שופעת רירית;
• רעשי הסימפונות מתפשטים בשתי הריאות.

חריגות אחרות משולבות באופן לא עקבי:

• הגדלה של איברים פנימיים;
• polydactyly: אצבעות בצורת "מקלות תופים";
• פיצול נסתר של החוליות;
• מומי לב (שסתום);
• תקשורת בין-אטריאלית ובמקרים חריגים, בין-חדרית;
• מומים בכליות;
• תת-תפקוד של כמה בלוטות אנדוקריניות (בלוטת התריס, יותרת הכליה, יותרת המוח);
• התפתחות מאוחרת של גובה ומשקל.

תואר בשנת 1963, בסדרה של תצפיות משפחתיות, ביטויים עיניים משמעותיים המורכבים מרטיניטיס פיגמנטוזה או הרחבת כלי דם רשתית פשוטה.

בנוסף לצורות קליניות מלאות, בהן הטריאדה הסימפטומטולוגית נוכחת כל הזמן, יש גם מספר צורות קליניות לא שלמות , שהן נדירות ביותר, ופחות נחקרות, שבהן אין situs inversus. הוא מוחלף על ידי חריגות אחרות, הגורם לתסמונות ספציפיות תחת שמות אחרים, כגון:

תסמונת ברואה- ברונכיאקטזיס + אקרומיקריה + נניזם.

תסמונת מורלי– ברונכיאקטזיס + חזה טרפז + ציסטות ריאתיות + ניוון אלסטי של עורק הריאה + ביטויים דימומיים.

תסמונת מונייר-קון- bronchiectasis + ethmoidoanthritis.

תסמונת טרפין- bronchiectasis + megaesophagus + פגמים של החוליות והצלעות.

תסמונת אושר- ברונכיאקטזיס + רטיניטיס פיגמנטוזה + חירשות.

אבחון של תסמונת קרטגנר

צילום רנטגן של הלב והריאותמצביע על situs inversus ועל היבט של ברונכיאקטזיס.

ברונכוגרפיה, חושף מיקום ריאתי הפוך וברונכיאקטזיס. תבנית הסימפונות האופיינית לברונכיאקטזיס מצויה לרוב רק בילדים מעל גיל 6-8, בשל העובדה שברונכיאקטזיס מתפתחת לאחר מספר שנים, בהשפעת זיהום ברונכיאלי, הנתמך בזיהומים כרוניים באוזן, בגרון ובאף.

בזמן הופעתם, ברונכיאקטזיס הוא גלילי או לעתים קרובות פחות חרוזים, הם מפוזרים באזורי ריאות שונים.

צילום רנטגן של סינוסים קדמיים ולסתיםמראה היפופלזיה או כהה שלהם.

תמונת מצב של עמוד השדרהלפעמים יכול להעיד על חוליות מפוצלות.

בדיקת תפקודי נשימה(Pulmis) תמיד מראה עלייה בנפח האוויר שיורי וירידה משמעותית ביכולת הריאות החיונית.

מחקר אלקטרוקרדיוגרפיחושף את הסידור ההפוך של מתחמי חשמל. לכן, בהובלה 1, כל הגלים החיוביים במיקום התקין של הלב (P, B, ו-T) ממוקמים בחולים אלה, להיפך, בהובלה 2 ו-3, מיקום הגלים החשמליים פחות מורגש. .

מהלך ופרוגנוזה של תסמונת קרטגנר - מרוסן. זיהומים שכבות הממוקמים באונות הריאה עם חסימת ניקוז מובילים לספירה כרונית ולאורך זמן לאי ספיקת ריאות. בשלב מתקדם עלולים להופיע סיבוכים מסוימים (המופטיזיס חמור; אבצס במוח; cor pulmonale כרוני; עמילואידוזיס) המחמירים את הפרוגנוזה.

טיפול בתסמונת קרטגנר

אין טיפול ספציפי לתסמונת זו. ברונכיאקטזיס הוא הביטוי הקליני היחיד שמרוויח מטיפול תרופתי ולעיתים אף כירורגי.

• ניקוז יציבה כדי לסייע בהסרת הפרשות סימפונות רבות המדאיגות את המטופלים;
• נזילות של כיח צמיג על ידי מריחת תמיסה של יודיד אשלגן, 10 טיפות, 4 פעמים ביום, בכמות קטנה של מים;
• שימוש באנטיביוטיקה (פניצילין, טטרציקלין או אנטיביוטיקה אחרת, בהתאם לתוצאות האנטיביוגרמה), על מנת לחסל זיהומים כרוניים של מערכת הנשימה ובמיוחד התקפים זיהומיים חריפים.

התערבות כירורגית, המורכבת מכריתה של אזורי ריאה עם סימפונות מרובים, ניתנת לעיתים רחוקות מאוד ורק בחולים צעירים עם מצב כללי טוב, התקפי זיהום תכופים וחוזרים ועם תהליך חד צדדי.