אבחון דיספלזיה של רקמת חיבור. דיספלזיה של רקמת חיבור בילדים

אקולוגיה של בריאות: יש הפרעות פנימיות כאלה שמובילות להופעת שלל מחלות בתחומים שונים - ממחלות מפרקים ועד בעיות מעיים, ודיספלסיה של רקמת חיבור היא דוגמה מבריקה להן. זה רחוק מכלל הרופא לאבחן את זה, מהעובדה שבכל מקרה זה מתבטא במערך הסימנים שלו, כתוצאה מכך אדם יכול לטפל בעצמו ללא פרי במשך שנים, בלי לחשוד במה שקורה בתוכו.

תסמונת דיספלזיה של רקמת חיבור: גורמים ותסמינים, שלבים וטיפול

יש הפרעות פנימיות כאלה שמובילות להופעת שלל מחלות בתחומים שונים - ממחלות מפרקים ועד בעיות מעיים, ודיספלסיה של רקמת חיבור היא דוגמה מבריקה להן. זה רחוק מכלל הרופא לאבחן את זה, מהעובדה שבכל מקרה זה מתבטא במערך הסימנים שלו, כתוצאה מכך אדם יכול לטפל בעצמו ללא פרי במשך שנים, בלי לחשוד במה שקורה בתוכו. האם אבחנה זו מסוכנת ובאילו אמצעים יש לנקוט?

מהי דיספלזיה של רקמת חיבור

במובן כללי, המילה היוונית "דיספלסיה" פירושה הפרה של היווצרות או היווצרות, אשר ניתן ליישם הן על רקמות ואיברים פנימיים במצטבר. תקלה זו היא תמיד מולדת, ממה שמתרחש בתקופה שלפני הלידה.

אם מוזכרת דיספלזיה של רקמת חיבור, המשמעות היא מחלה הטרוגנית גנטית המאופיינת בהפרה ביצירת רקמת חיבור. ההפרעה היא פולימורפית, רצוי להתרחש בגיל צעיר.

ברפואה הרשמית ניתן למצוא את הפתולוגיה של היווצרות רקמת חיבור גם תחת השמות:

קולגנאופתיה תורשתית;

תסמונת תנועתיות יתר.

תסמינים

מספר הסימנים להפרעות ברקמת החיבור הוא כה גדול, שבזה אחד יכול החולה לשלב אותם עם כל מיני מחלות: הפתולוגיה באה לידי ביטוי ברוב המערכות הפנימיות - מהעצבים ועד הלב וכלי הדם ואף מתבטאת בצורה של ירידה ספונטנית במשקל הגוף. לעתים קרובות, סוג זה של דיספלזיה מתגלה רק לאחר שינויים חיצוניים, או אמצעי אבחון שננקטו על ידי רופא למטרות אחרות.

בין המבריקים והמזוהים ביותר עם תדירות גבוהה של סימנים להפרעות ברקמת החיבור הם:

חוסר תפקוד אוטונומי, שיכול להתבטא בצורה של התקפי פאניקה, טכיקרדיה, התעלפות, דיכאון, תשישות עצבים.

בעיות שסתומים נפשיים, כולל צניחה, הפרעות לב, אי ספיקה נפשית, פתולוגיות שריר הלב.

אסטניזציה - חוסר יכולתו של המטופל להכפיף את עצמו ללחץ פיזי ונפשי מתמשך, התמוטטויות פסיכו-רגשיות תכופות.

דפורמציה בצורת X של הרגליים.

דליות, ורידי עכביש.

תנועתיות יתר במפרקים.

תסמונת היפרונטילציה.

נפיחות תכופה עקב הפרעות במערכת העיכול, תפקוד לקוי של הלבלב, בעיות בייצור מרה.

כאב כאשר מנסים למשוך את העור לאחור.

בעיות במערכת החיסון, ראייה.

ניוון מזנכימלי.

חריגות בהיווצרות הלסת (כולל נשיכה).

רגליים שטוחות, פריקות תכופות של המפרקים.

רופאים בטוחים שלאנשים שיש להם דיספלזיה של רקמת חיבור יש הפרעות פסיכולוגיות ב-80% מהמקרים. הצורה הקלה היא דיכאון, חרדה מתמשכת, דימוי עצמי נמוך, חוסר שאפתנות, טינה למצב העניינים הנוכחי, מחוזקת מחוסר רצון לשנות דבר. עם זאת, אפילו אוטיזם יכול להתקיים במקביל לאבחנה של "תסמונת דיספלזיה של רקמת החיבור".

בילדים

בלידה עלולים להיות מונעים מילד סימנים פנוטיפיים של פתולוגיה של רקמת חיבור, גם אם מדובר בקולגנאופתיה, שיש לה ביטויים קליניים מבריקים. בתקופה שלאחר הלידה, גם החסרונות בהיווצרות רקמת חיבור אינם נכללים, ולכן אבחנה כזו נעשית רק לעתים נדירות עבור יילוד. המצב מסובך גם בגלל המצב הטבעי של רקמת החיבור לילדים מתחת לגיל 5, שבגללו עורם נמתח בעוצמה רבה מדי, רצועות נפצעות בקלות, ומעקב אחר ניידות יתר של המפרקים.

בילדים מעל גיל 5, עם ספקות לגבי דיספלזיה, מותר לראות:

שינויים בעמוד השדרה (קיפוזיס / עקמת);

עיוותים בחזה;

טונוס שרירים ירוד;

שכמות אסימטריות;

אי-סתימה;

שבריריות של רקמת העצם;

גמישות מוגברת של אזור המותני.

הסיבות

הבסיס לשינויים ברקמת החיבור הוא מוטציות גנטיות, ולכן לא ניתן לזהות את הדיספלסיה שלה בכל הצורות כמחלה: חלק מביטוייה אינם מחמירים את איכות חיי האדם. תסמונת דיספלסטית נגרמת על ידי מטמורפוזות בגנים שאחראים על החלבון העיקרי שיוצר את רקמת החיבור - קולגן (פחות פעמים - פיברילין). אם התרחש כשל בתהליך היווצרות הסיבים שלו, הם לא יוכלו לעמוד בעומס. בנוסף, מחסור במגנזיום אינו נשלל כגורם להתרחשות של דיספלזיה כזו.

מִיוּן

רופאים היום לא הגיעו לשיפוט אינטגרלי לגבי שיטתיות של דיספלזיה רקמת חיבור: מותר לחלק אותה לקבוצות לגבי התהליכים המתרחשים עם קולגן, אבל גישה זו מאפשרת לעבוד רק עם דיספלזיה עוקבת. רב תכליתי יותר נחשב לשיטתיות נוספת:

הפרעה מובחנת של רקמת החיבור, בעלת שם חלופי - קולגנאופתיה. הדיספלסיה היא עוקבת, הסימנים ברורים, האבחנה של מחלת לידה אינה.

הפרעת רקמת חיבור בלתי מובנת - קבוצה זו כוללת את שאר המקרים שלא ניתן לייחס לדיספלזיה מובחנת. תדירות האבחון שלו גבוהה פי כמה, ואצל אנשים בכל הגילאים. אדם שמצא פתולוגיה לא מובחנת של רקמת חיבור לרוב אינו זקוק לטיפול, אלא צריך להיות במעקב רופא.

אבחון

הרבה נושאים שנויים במחלוקת קשורים לסוג זה של דיספלזיה, מהעובדה שמומחים מתרגלים מספר גישות מדעיות בנושא האבחון. רגע יוצא דופן, שאינו מעורר ספקות, הוא הצורך במחקר קליני וגנאלוגי, מהעובדה שחסרים ברקמת חיבור הם מולדים. בנוסף, כדי להבהיר את התמונה, הרופא יצטרך:

לסדר את טענות המטופל;

למדוד את הגוף במקטעים (לדיספלסיה של רקמת חיבור, אורכם מבוקש);

להעריך ניידות משותפת;

לתת למטופל לנסות לאחוז בפרק כף היד שלו באגודל ובזרת;

לבצע בדיקת אקו לב.

ניתוחים

אבחון מעבדה של סוג זה של דיספלזיה הוא להבין את סקירת השתן בשכבת הידרוקסיפרולין וגליקוזאמינוגליקנים - חומרים המופיעים בתהליך פירוק הקולגן. בנוסף, בדיקות דם לאיתור מוטציות תכופות ב-PLOD ובביוכימיה כללית (מבט מפורט מוריד), תהליכים מטבוליים ברקמת חיבור, סמנים של מטבוליזם הורמונלי ומינרלים שימושיים.

איזה רופא מטפל בדיספלזיה של רקמת חיבור

בילדים, רופא הילדים עוסק באבחון ופיתוח טיפול (רמה ראשונית), מכיוון שאין רופא שעובד בצורה יוצאת דופן עם דיספלזיה. מאוחר יותר, התוכנית זהה עבור אנשים בכל הגילאים: אם יש כמה ביטויים של פתולוגיה של רקמת חיבור, תצטרך לקחת תוכנית טיפול מקרדיולוג, גסטרואנטרולוג, פסיכותרפיסט וכו'.

טיפול בדיספלזיה של רקמת חיבור

אין שיטות להיפטר מאבחון זה, מהעובדה שסוג זה של דיספלזיה משפיע על מטמורפוזות בגנים, עם זאת, אמצעים מורכבים יכולים להקל על מצבו של המטופל אם הוא סובל מביטויים קליניים של פתולוגיה של רקמת החיבור. רצוי לתרגל תוכנית למניעת החמרה, המורכבת מ:

פעילות גופנית שנבחרה היטב;

דיאטה אישית;

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה;

טיפול רפואי;

טיפול פסיכיאטרי.

מומלץ לפנות להתערבות כירורגית לסוג זה של דיספלזיה רק במקרה של עיוות בחזה, הפרעות חמורות בעמוד השדרה (בלעדיות קודש, מותני וצווארי). תסמונת של דיספלזיה רקמת חיבור בילדים דורשת נורמליזציה נוספת של שגרת היומיום, להרים פעילות גופנית מתמשכת - שחייה, רכיבה על אופניים, סקי. עם זאת, ילד עם דיספלזיה כזו אסור לתת לספורט מקצועי ביותר.

ללא שימוש בסמים

רופאים ממליצים להתחיל בטיפול ללא מאמץ פיזי גבוה, עבודה קשה, כולל עבודה נפשית. המטופל צריך לעבור קורס של טיפול בפעילות גופנית למשך שנה, ככל הנראה לאחר שקיבל מערך שיעור ממומחה וביצע את אותן הפעולות בעצמו בבית. בנוסף, תצטרך לבקר במרפאה כדי לעבור קומפלקס של הליכי פיזיותרפיה: הקרנה אולטרה סגולה, שפשופים, אלקטרופורזה. זה לא נכלל במטרת המחוך התומך בצוואר. בהתאם למצב הפסיכו-רגשי, ניתן לקבוע ביקור אצל פסיכותרפיסט.

עבור ילדים עם סוג זה של דיספלזיה, הרופא רושם:

עיסוי הגפיים והגב בדגש על אזור צוואר הרחם. ההליך מתבצע כל חצי שנה, 15 מפגשים כל אחד.

לבישת תומך בקשת אם מאובחן הלוקס ולגוס.

דִיאֵטָה

את הדגש בתזונה של חולה שאובחן עם פתולוגיה של רקמת חיבור, מומחים ממליצים לעשות על מזונות חלבונים, אבל זה לא אומר הדרה מוחלטת של פחמימות. התפריט היומי לדיספלזיה חייב בהחלט להיות מורכב מדגים רזים, פירות ים, קטניות, גבינת קוטג' וגבינה קשה, בתוספת ירקות, פירות לא ממותקים. במספר קטן בתזונה היומית, יש להשתמש באגוזים. במידת הצורך, ניתן לרשום קומפלקס ויטמין, אך ורק לילדים.

לוקח תרופות

שתיית תרופות צריכה להיות תחת פיקוחו של רופא, כי אין טבליה רב תכליתית לדיספלזיה ואי אפשר לחזות את התגובה של אורגניזם מסוים אפילו לתרופה הכי לא מזיקה. בטיפול לשיפור מצב רקמת החיבור עם הדיספלסיה שלה, ניתן לכלול את הדברים הבאים:

חומרים הממריצים את הייצור הטבעי של קולגן - חומצה אסקורבית, ויטמינים מקבוצת B ומקורות מגנזיום.

תרופות המנרמלות את רמת חומצות האמינו החופשיות בדם - חומצה גלוטמית, גליצין.

אמצעים המסייעים לחילוף חומרים מינרלים.

תכשירים לקטבוליזם של גליקוזאמינוגליקנים, רצוי על כונדרויטין סולפט.

התערבות כירורגית

בשל העובדה שפתולוגיה זו של רקמת החיבור אינה נחשבת למחלה, הרופא ייתן המלצה לניתוח אם המטופל סובל מעיוות של יחידת השלד והשרירים, או דיספלזיה עלולה להיות קטלנית עקב חסימות בכלי הדם. אצל ילדים, מעורבות כירורגית מתורגלת בתדירות נמוכה יותר מאשר אצל מבוגרים, הרופאים מקנאים לעשות עם טיפול ידני.

מהי דיספלזיה של רקמת חיבור

ברפואה הרשמית ניתן למצוא את הפתולוגיה של היווצרות רקמת חיבור גם תחת השמות:

קולגנאופתיה תורשתית;
תסמונת תנועתיות יתר.

תסמינים

מספר הסימנים להפרעות ברקמת החיבור כל כך גדול, עד שהמטופל יכול לשלב אותם בזה אחר זה עם כל מיני מחלות: הפתולוגיה באה לידי ביטוי ברוב המערכות הפנימיות - מהעצבים ועד הלב וכלי הדם, ואפילו מתבטאת בצורה של ירידה ספונטנית במשקל הגוף. לעתים קרובות, סוג זה של דיספלזיה מתגלה רק לאחר שינויים חיצוניים, או אמצעי אבחון שננקטו על ידי רופא למטרות אחרות.

בין המבריקים והמזוהים ביותר עם תדירות גבוהה של סימנים להפרעות ברקמת החיבור הם:

חוסר תפקוד אוטונומי, שיכול להתבטא בצורה של התקפי פאניקה, טכיקרדיה, התעלפות, דיכאון, תשישות עצבים.
בעיות שסתומים נפשיים, כולל צניחה, הפרעות לב, אי ספיקה נפשית, פתולוגיות שריר הלב.
אסטניזציה - חוסר יכולתו של המטופל להכפיף עצמו ללחץ פיזי ונפשי מתמשך, התמוטטויות פסיכו-רגשיות תכופות.
דפורמציה בצורת X של הרגליים.
דליות, ורידי עכביש.
תנועתיות יתר במפרקים.
תסמונת היפרונטילציה.
נפיחות תכופה עקב הפרעות במערכת העיכול, תפקוד לקוי של הלבלב, בעיות בייצור מרה.
כאב כאשר מנסים למשוך את העור לאחור.
בעיות במערכת החיסון, ראייה.
ניוון מזנכימלי.
חריגות בהיווצרות הלסת (כולל נשיכה).
רגליים שטוחות, פריקות תכופות של המפרקים.

בילדים

בילדים מעל גיל 5, עם ספקות לגבי דיספלזיה, מותר לראות:

שינויים בעמוד השדרה (קיפוזיס / עקמת);
עיוותים בחזה;
טונוס שרירים ירוד;
שכמות אסימטריות;
אי-סתימה;
שבריריות של רקמת העצם;
גמישות מוגברת של אזור המותני.

הסיבות

מִיוּן

הפרעה מובחנת של רקמת החיבור, בעלת שם חלופי - קולגנאופתיה. הדיספלסיה היא עוקבת, הסימנים ברורים, האבחנה של מחלת לידה אינה.
הפרעת רקמת חיבור בלתי מובנת - קבוצה זו כוללת את שאר המקרים שלא ניתן לייחס לדיספלזיה מובחנת. תדירות האבחון שלו גבוהה פי כמה, ואצל אנשים בכל הגילאים. אדם שמצא פתולוגיה לא מובחנת של רקמת חיבור לרוב אינו זקוק לטיפול, אלא צריך להיות במעקב רופא.

אבחון

לערוך שיטתיות של טענות המטופל;
למדוד את הגוף במקטעים (לדיספלסיה של רקמת חיבור, אורכם מבוקש);
להעריך ניידות משותפת;
לתת למטופל לנסות לאחוז בפרק כף היד שלו באגודל ובזרת;
לבצע בדיקת אקו לב.

ניתוחים

איזה רופא מטפל בדיספלזיה של רקמת חיבור

טיפול בדיספלזיה של רקמת חיבור

פעילות גופנית שנבחרה היטב;
דיאטה אישית;
פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה;
טיפול רפואי;
טיפול פסיכיאטרי.

ללא שימוש בסמים

עבור ילדים עם סוג זה של דיספלזיה, הרופא רושם:

עיסוי הגפיים והגב בדגש על אזור צוואר הרחם. ההליך מתבצע כל חצי שנה, 15 מפגשים כל אחד.
לבישת תומך בקשת אם מאובחן הלוקס ולגוס.

דִיאֵטָה

לוקח תרופות

חומרים הממריצים את הייצור הטבעי של קולגן - חומצה אסקורבית, ויטמינים מקבוצת B ומקורות מגנזיום.
תרופות המנרמלות את רמת חומצות האמינו החופשיות בדם - חומצה גלוטמית, גליצין.
אמצעים המסייעים לחילוף חומרים מינרלים.
תכשירים לקטבוליזם של גליקוזאמינוגליקנים, רצוי על כונדרויטין סולפט.

התערבות כירורגית

בשל העובדה שפתולוגיה זו של רקמת החיבור אינה נחשבת למחלה, הרופא ייתן המלצה לניתוח אם המטופל סובל מעיוות של יחידת השלד והשרירים, או דיספלזיה עלולה להיות קטלנית עקב חסימות בכלי הדם. בילדים, קשירה כירורגית מתורגלת בתדירות נמוכה יותר מאשר אצל מבוגרים, הרופאים מקנאים להסתדר עם טיפול ידני.

דיספלזיה של רקמת חיבור היא פתולוגיה של התפתחותה עקב מוטציות גנטיות. התוצאה של המחלה היא הפרעה בהומאוסטזיס ברמת הרקמה, כמו גם האורגניזם כולו.

צורה מובחנת, המאופיינת בסוג מסוים של תורשה, בעלת תמונה קלינית ברורה, ולעיתים קרובות גם חריגות ביוכימיות או גנים מבוססות ונחקרות זמן רב. סוג זה של DST נקרא ברפואה קולגנופתיה, מכיוון שהוא שייך לאנומליות תורשתיות של קולגן.

הצורה הבלתי מובחנת מאובחנת רק כאשר לא ניתן לייחס אף אחד מתסמיני המחלה לצורה המובחנת של CTD. פתולוגיה זו נפוצה מאוד.

הסיבות

CTD היא מחלה תורשתית המבוססת על מוטציות בגנים האחראים על יצירת סיבים. תהליכים כאלה מגוונים מאוד, גנים שונים יכולים להיות מעורבים, מה שמוביל להיווצרות חריגה של שרשראות קולגן ואלסטין, כתוצאה מכך, המבנים הנוצרים על ידם אינם מסוגלים לעמוד בעומסים המכניים הדרושים.

תסמינים

לפתולוגיה מולדת כזו יש תמונה סימפטומטית מפוזרת עם מספר רב של סימנים.

תסמינים חיצוניים:

מפרקים רופפים,
יכולת הרחבה מוגברת של העור,
עיוות של עמוד השדרה, נוכחות של עקמת או קיפוזיס, ליקוי ראייה,
עיוות של עצם החזה, עור דק שקוף עם רשת ורידית על העור,
אסימטריה של להב,
בעיות יציבה,
חבורות מהירות,
שרירי בטן חלשים
נוכחות של היפוטוניה בשרירים,
מחיצת אף סטיה או אסימטרית,
עור רך,
נוכחות של בקע בין חולייתי,
בעיות בצמיחת שיניים.

סימנים פנימיים נוצרים במהלך השנים:

נוכחות של דיסקינזיה מרה,
צניחת איברים פנימיים,
התפתחות של מחלת ריפלוקס
רחש בלב
עצירות תכופה,
נוכחות של תסמונת דימומית, שסימניה הם דימומים מהאף, נטייה ליצור המטומות עם טראומה קלה,
צניחת שסתום מיטרלי,
נוכחות הבקע של שמורל,
דליות ברגליים,
התפתחות של אוסטאופורוזיס נעורים,
דלקת מפרקים מיקרוטראומטית "חולפת", דיסטוניה וגטטיבית,
נטייה לאובדן הכרה תכוף,
התפתחות של אי ספיקה vertebrobasilar על רקע בעיות בעמוד השדרה הצווארי,
ריגוש יתר.

אבחון של דיספלזיה של רקמת חיבור בילד

על מנת לאבחן מחלה זו, מתבצעים מספר מחקרים קליניים וגניאלוגים.

עם זאת, בנוסף לכך, מומחים משתמשים בשיטות האבחון הבאות כדי להבהיר את האבחנה.

1. ניתוח תלונות המטופל. בעיקר ילדים מתלוננים על מספר תסמינים, החל מנפיחות בבטן ודיסבקטריוזיס, וכלה בחריגות שנצפו בעבודה של מערכת הנשימה, הקשורה לחולשה של הסמפונות והאלוואולי. במקביל, התבוננות בפגמים קוסמטיים מסוימים, כמו גם הפרות של התפקוד המוטורי של המפרקים, תורמת ליישום אבחנה מדויקת.

2. לצורך אבחון הרופא מודד את אורך כל חלקי הגו של המטופל. נעשה שימוש ב"בדיקת שורש כף היד" אופיינית, כאשר הילד מסוגל לאחוז אותו לחלוטין באגודל או בזרת.

3. מוערך התפקוד הנייד של המפרקים, עבורו מיושמים הקריטריונים של Beighton. בדרך כלל רואים בחולים היפר ניידות.

4. נלקחת בדיקת שתן יומית, בה יש חשיבות רבה לקביעת הידרוקסיפרולין וגליקוזאמינוגליקנים, המוכיחים את עובדת הרס הקולגן.

באופן כללי, לא קשה למומחה מנוסה לאבחן מחלה זו, לעיתים די בבדיקה ויזואלית כדי להבין מה הבעיה שלו.

סיבוכים

אצל ילדים, סיבוכים נצפים לעתים קרובות בצורה של בעיות בעבודה של שריר הלב, ליקוי ראייה, בעיות במפרקים.

חולים עם אבחנה קיימת שייכים לקטגוריה של סיכון פסיכולוגי. זה בולט במיוחד לא בילדות, אלא עם הגיל. הסובלים מ-CTD נוטים להערכה עצמית נמוכה, יש להם רמה נמוכה של טענות.

תחושת החרדה והדיכאון המוגברת מביאה לפגיעות גבוהה של החולים. מאפיינים קוסמטיים במראה הופכים את חולי ה-CTD לחסרי ביטחון, לחוסר יוזמה, לחוסר שביעות רצון כל הזמן ממה שקורה בחייהם, לנזוף בעצמם על כל טעות.

יַחַס

מה אתה יכול לעשות

אם מתגלים תסמינים ואם הילד מתלונן על הרגשה לא טובה, עייפות, יש צורך להתייעץ עם רופא. ניתן לבצע אבחון כמו DST במרפאה.

מה רופא עושה

הטיפול לאבחון DST מתבצע בצורה מורכבת וכולל:

טיפול תרופתי המבוסס על שימוש בתרופות שיסייעו בהפעלת היווצרות הקולגן.
שיטות לא תרופתיות, הכוללות מתן סיוע פסיכולוגי, אינדיבידואליזציה של המשטר היומי, תרגילים הכלולים בפיזיותרפיה, עיסוי, פיזיותרפיה, דיקור סיני, בחירת תזונה ספציפית.

מְנִיעָה

באופן עקרוני, אין אמצעי מניעה ל-CTD, שכן מדובר במחלה מולדת הנגרמת ממוטציות ברמה הגנטית. אבל אורח חיים נכון, תזונה מאוזנת בריאה והמלצות הרופאים יכולים להקל על מצבו של ילד עם אבחנה כזו, ולשפר את איכות חייו.

דיספלזיה של רקמת חיבור היא שם אחר על פי ICD 10 למצב של נחיתות מולדת של מרכיב רקמת החיבור בגוף האדם. במקרה של הפרה, יש סטייה במבנה, צמיחה בשלבי הבשלה והתמיינות של רקמת החיבור, בתקופה שלפני הלידה ובחודשים הראשונים לאחר הלידה בילדים. הגורמים לאנומליות התפתחותיות הן הפרעות גנטיות המשפיעות על הפיברוגנזה של מבנים תאיים. כתוצאה מהסטייה נוצר חוסר איזון בהומאוסטזיס של איברים ומערכות, הפרה של המבנה והתפקודים שלהם עם התקדמות מתמדת אצל ילדים ומבוגרים.

אלמנטים של מבנה רקמת החיבור הם חלק מאיברים ועור אנושיים. הבד רופף או חושף מבנה צפוף. הוא נמצא בעור, במערכת השרירים והשלד, בכלי הדם, בדם, באיברים חלולים ובמבנים מזנכימליים. התפקיד העיקרי במבנה רקמת החיבור מתבצע על ידי קולגן. מספק שמירה על נפח וצורת הגוף. אלסטין אחראי על הגמישות וההרפיה של מרכיבי הרקמה של העור.

דיספלזיה של רקמת חיבור נקבעת על ידי טרנספורמציות שנקבעו גנטית בצורה של מוטציות בגנים האחראים על ייצורו והבשלתו, ומוגדרת כפתולוגיה תורשתית. מוטציות יכולות להיות בעלות אופי מגוון, להשפיע על כל גנים. לאחר מכן, יש סטיות ביצירת קולגן, אלסטין. כתוצאה מכך, איברים ורקמות אינם יכולים להתמודד עם העומס הדינמי והסטטי המוצע.

דיספלזיה של רקמת חיבור מובחנת. הסוג מאופיין בחומרת הביטויים הקליניים ובמוטציות שנחקרו היטב של חלקים מוגדרים היטב של שרשרת הגנים. שם חלופי לקבוצת ICD 10 הוא קולגנאופתיה. כלול מספר הפרעות תורשתיות של היווצרות והבשלה של קולגן.
הצורה הבלתי מובחנת בילדים מתבססת כאשר לא ניתן לבסס אנלוגיות לאף אחת מההפרעות הגנטיות הידועות, אין ולו סימן אחד להפרעה מובחנת.

הצורה הבלתי מובחנת שכיחה יותר. מסוגל להכות אנשים בכל גיל, אפילו ילדים.

התלונות העיקריות של חולים עם דיספלזיה

אנשים חולים כאלה, ילדים עם פתולוגיה של רקמות חיבור קל לזהות ברחוב. אנשים חולים הסובלים מדיספלסיה של רקמת חיבור מראים שני סוגים אופייניים עיקריים של מראה. האחד מיוצג על ידי אנשים בעלי קומה גבוהה עם כתפיים מונמכות, שכמות בולטות נצמדות לאחור, סוג המראה השני מיוצג על ידי אנשים נמוכים בעלי מבנה גוף דק.

תלונות של מטופלים הן מגוונות, נושאות מעט מידע כדי לאמת את האבחנה.

חולשה כללית, חולשה ועייפות, עייפות שרירים.
כאבים בראש ובבטן.
הפרעות במערכת העיכול - נפיחות ועצירות, תיאבון ירוד.
ירידה בלחץ הדם.
הפרעות בדרכי הנשימה.

אמין לשקול את הסימפטומים שנקבעו על ידי הערכה אובייקטיבית של מצבו של המטופל:

מבנה אסתני עם מחסור במשקל גוף, תסמונת אסתנית.
הפרעות במבנה ובתפקודי עמוד השדרה, המתבטאות בעקמת, עיוותים בחזה, היפר-היפולורדוזה או קיפוזיס.
הארכת הגפיים, שינויים פרופורציונליים במבנה הגוף.
תנועתיות מוגברת של המפרק, המאפשרת כיפוף והרחבה יותר מהרגיל.
עיוות Valgus של הרגליים, תסמינים של רגליים שטוחות.
שינויים בעיניים - קוצר ראייה, הפרות של מבנה הרשתית.
מצד הכלים, מתרחשות דליות, חדירות מוגברת של דפנות כלי הדם ליסודות הדם.

מצב העור והיסודות הסחוסיים עוברים שינויים. העור הופך דק יותר ונראה איטי, נוטה להתארכות יתר. כלי דם זורחים דרכו. ניתן למשוך את העור ללא כאב לתוך צרור באזור הקדמי, המשטח האחורי של הידיים, אזורים תת-שפתיים. קל ליצור קפל על האפרכסת או האף, מה שלא קורה אצל אדם בריא.

תסמונת מסתמים

התסמונת מבודדת בטבעה, המאופיינת בנוכחות צניחה של מסתמי הלב והתנוונות המיקסומטית שלהם.

לעתים קרובות יותר ניתן לזהות תסמינים של צניחת מסתם מיטרלי, מסתמים אחרים מושפעים מעט פחות, מה שמאשר אבחון נוסף. יתכנו סטיות התפתחותיות: שינויים בהרחבה בשורשי אבי העורקים החזה ובעורק הריאתי, התרחבות מפרצת סינוס. הפרות של המבנה מלוות בתופעות של ריפלוקס דם הפוך, שמותיר חותם על הפרמטרים ההמודינמיים הכלליים של המטופל. מוצע כי הבסיס לגורמים לתסמונת המתוארת בילדים הוא המחסור ביוני מגנזיום, אשר אושר על ידי אבחון ביוכימי.

היווצרות של הפרעה בצורה של תסמונת מסתמים מתחילה בילדים בני 5 שנים. סימני ההשמעה הראשונים נקבעים מעט מאוחר יותר. נתוני אלקטרוקרדיוגרפיה אינם תמיד מעידים, הם תלויים בגיל ובהתקדמות המחלה, לכן, לעתים קרובות יותר ניתן לזהות אותם במהלך ביקורים חוזרים אצל הרופא.

שינויים Thoracodiaphragmatic

הסימנים המאפיינים את התסמונת נקבעים בקלות על ידי בדיקה חזותית:

לבית החזה יש צורה אסתנית, הוא מכורבל או מקבל צורה של משפך.
עמוד השדרה מפגין כל מיני עיוותים.
רמת העמידה וכמות התנועה של הסרעפת משתנה בהשוואה לרגיל.

ברוב המקרים, בחולה עם פתולוגיה של רקמת חיבור, ניתן לפגוש בית חזה בעל מראה בצורת משפך, לעתים רחוקות יותר בצורת משפך.

תחילת ההיווצרות וההתקדמות של תסמונת thoracophrenic מתרחשת בילדות, בתחילת ההתבגרות היא כבר יצרה סימנים קליניים.

פתולוגיה זו כרוכה בסימנים של תפקוד לקוי של הנשימה, הגבלת קיבולת הריאות, הפרעה במבנה התקין ובתפקודים של עץ הסימפונות וקנה הנשימה, הפרה של מיקום הלב במדיאסטינום ועיוות של כלי דם גדולים. שינויים שהם כמותיים או איכותיים באופיים משפיעים על מידת האינטנסיביות של כל הביטויים האובייקטיביים ועל תפקודם של איברי הנשימה והלב.

הפרה של מבנה הצורה של קשת החזה של עצם החזה מובילה להגבלה בנפח בית החזה, עלייה בלחץ האוויר בו, משבשת את זרימת הדם התקינה בכלי הדם וגורמת להפרעות בקצב הלב.

מצבים פתולוגיים של כלי דם

תסמונת כלי דם מורכבת בתבוסה של מיטת העורקים. דפנות העורקים של קליברים שונים מתרחבים ונוצרות מפרצת, מתפתחת פיתול מוגבר של כלי הדם, נגעים של דליות ברשת הוורידית של הגפיים התחתונות, אגן קטן, טלנגיאקטזיות מתפתחות.

הפרעות כלי דם גוררות עלייה בטונוס בלומן של כלי הדם, ירידה במהירות ובנפח מילוי הכלים בדם, ירידה בטונוס ברשת הורידים ההיקפית, ומאופיינות בגודש בכלים ההיקפיים של הקצוות.

הביטוי של המצב כאשר תסמונת כלי הדם מתפתחת מתרחש בגיל ההתבגרות או בגיל ההתבגרות, עולה בהדרגה.

הפרעות במערכת הנשימה

הסימנים העיקריים הם הפרות של התנועות הנורמליות של ה-villi של האפיתל של עץ הסימפונות וקנה הנשימה, התרחבות ודילול של לומן הסימפונות, הפרות של יכולות האוורור של הריאות. במקרים חמורים, מתפתח פנאומוטורקס ספונטני.

התפתחות של סיבוך הנקרא תסמונת ברונכו-פולמונרית קשורה להפרה של היווצרות מחיצות בין alveoli, התפתחות לא מספקת של יסודות אלסטין ומבנה שריר חלק. זה מוביל להרחבה מוגברת של alveoli קטנים וברונכיולים, ירידה בגמישות של כל האלמנטים המבניים של רקמת הריאה. מקרים מיוחדים של פגיעה במרכיבים בודדים של מערכת הנשימה המשפיעים על ילדים כיום נחשבים על ידי הרופאים כמומים מולדים.

עוצמת ההתפתחות של שינויים ביכולות התפקודיות תלויה בחומרת השינויים המורפולוגיים. ככלל, הקיבולת החיונית של הריאות יורדת, אם כי הנפח השיורי בריאות לא אמור להשתנות בהכרח. מספר חולים הבחינו בתופעות של חסימה של הסמפונות, ברונכיולים קטנים. מציינת את התופעה של תגובתיות מוגברת של עץ הסימפונות, שעדיין לא מצאה הסבר מובן.

אנשים שדיספלסיה של רקמת החיבור שלהם משפיעה על מערכת הנשימה נוטים לרוב למחלות נלוות כמו שחפת ריאתית.

הפרעות אימונולוגיות

הם מתבטאים על פי עקרון הירידה בתגובה החיסונית ומספר הפרעות אוטואימוניות ותגובות אלרגיות בדרגות שונות של התפתחות.

עם דיספלזיה של רקמת חיבור, אדם מפתח הפעלה או ירידה בפעילות של מנגנוני התגובה החיסונית שאחראים על שמירה על הומאוסטזיס בגוף. היכולת להגיב כרגיל לחדירת סוכנים זרים נפגעת. זה מוביל להתפתחות תכופה של סיבוכים זיהומיים ממקורות שונים, מערכת הנשימה מושפעת באופן נרחב במיוחד. סטיות אימונולוגיות מתבטאות בשינויים כמותיים בכמות האימונוגלובולינים בפלסמת הדם.

תסמונות אחרות האופייניות לדיספלזיה של רקמת חיבור

תסמונת הקרביים מתבטאת באקטופיה ודיסטופיה של איברים פנימיים, דיסקינזיות, בקע.
הפרעות ראייה הן קוצר ראייה, הפרעות אסטיגמטיות, פזילה, הפרעות בפעילות התקינה של הרשתית עד לניתוק מוחלט, פזילה ותת-סאבלוקציה של העדשה.
דיספלזיה Mesenchymal משפיעה על מערכת הדם ומתבטאת בהמוגלובינופתיה, הפרעות: תסמונת דימומית, טרומבוציטופתיה.
פתולוגיה של כפות הרגליים היא התפתחות של כף רגל או שטוחה. התפתחות הפתולוגיה של כף הרגל והגפיים התחתונות מובילה להפרעות תנועה מתמשכות והדרה חברתית.
תנועתיות יתר במפרקים מתגלה לעתים קרובות אצל ילדים בגיל צעיר. לאחר 20 שנה, שכיחות הפתולוגיה פוחתת.

קריטריונים ועקרונות אבחון של טיפול

דיספלזיה של רקמת חיבור אינה קשה, האבחנה קלה אפילו בילדים. לאחר בדיקה קלינית נדרש ניתוח גנטי ומספר מחקרים ביוכימיים.

אבחון ביוכימי של דם מגלה עלייה ב-glycosaminoglycans, שעלולה לעלות בשתן. בשל המורכבות והעלות הגבוהה, המחקר אינו מבוצע לעתים קרובות מדי.

אמצעים טיפוליים כוללים מרכיבים:

תרופות הממריצות את הסינתזה וההתבגרות של קולגן - תכשירים של חומצה אסקורבית, כונדרויטין, גלוקוזאמין.
אמצעים לא סמים - עיסוי, התעמלות, פיזיותרפיה. אַקוּפּוּנקטוּרָה.
תזונה מאוזנת עשירה בקולגן וויטמינים.

כבר במאה ה-19 החלו קלינאים לחקור באופן פעיל מטופלים עם תסמינים של תנועתיות יתר במפרקים, מה שמצביע על כך שלפתולוגיה זו יש דפוס גנטי של תורשה. עם הזמן הצטברו נתונים על ביטויים נוספים של נזק מערכתי לרקמת החיבור.

באמצע המאה הקודמת, מדענים אמריקאים גיבשו רשימה של צורות נוזולוגיות שהתייחסו לפתולוגיה התורשתית של רקמת החיבור. הוא הכיל חמש מחלות ולאחר מכן הורחב מאוד. עד כה, הוא כולל יותר מ-200 פתולוגיות שונות שנקבעו גנטית.

השלב הבא במחקר של דיספלזיה של רקמת חיבור (CTD) הוא תיאור מפורט של תסמונת היפר-ניידות. חולים כאלה מתלוננים על תפקוד לקוי של המפרקים, אך האבחנה אינה חושפת סימנים של פתולוגיה ראומטולוגית. תסמונת זו נכללה בסיווג הבינלאומי של מחלות של הגרסה העשירית תחת הקוד M35.7.

בתרגול ביתי, דיספלזיה של רקמת חיבור משלבת צורות קליניות שונות של המחלה, הן לא מובחנות והן מובחנות. המשותף לפתולוגיה הוא מערכתי, כלומר, התבוסה של כל האיברים והמערכות בגוף האדם.

הסיבות

בהתפתחות של תסמונת דיספלזיה של רקמת חיבור, התפקיד העיקרי הוא על ידי מוטציות גנטיות, וכתוצאה מכך השכפול של מולקולות חלבון מופרע. זה משפיע לרעה על המבנה של סיבי קולגן, על הפעילות של מערכות אנזימטיות. חלק מהחוקרים מאמינים שגורם סיכון למוטציות הוא מחסור במגנזיום, שזוהה ברוב החולים עם דיספלזיה.

מִיוּן

עדיין לא פותח סיווג אחיד של דיספלזיה של רקמת חיבור. זאת בשל העובדה שאין הבנה ברורה של המנגנונים הפתוגנטיים של המחלה, גורמים אטיולוגיים התורמים להתפתחות הפתולוגיה.

בהתחשב באנומליה הגנטית, הם מבחינים:

דיספלזיה המתפתחת במהלך סינתזה של מולקולת קולגן;
דיספלזיה הקשורה לפגיעה בהבשלת חלבון;
דיספלזיה עם הרס לא מספק של מבנה הקולגן.

בהתאם לזמן האפשרי של ההתרחשות:

דיספלזיה של התקופה העוברית;
דיספלזיה לאחר לידה.

חלוקת הפתולוגיה בהתאם להבדלה:

מצב מובחן - יש קשר ברור בין אנומליה הגן לתמונה הקלינית. בחולים כאלה, תהליכי היווצרות או הרס של קולגן מופרעים.
מצב לא מובחן הוא קבוצת המחלות השכיחה ביותר. עם דיספלזיה של רקמת חיבור מסוג זה, אי אפשר לאתר את התלות של הפגם בגן ואת הביטויים הקליניים הסבירים.

סימפטומים

התסמינים של דיספלזיה של רקמת חיבור הם מגוונים ביותר. זאת בשל העובדה שסיבי קולגן, מתחמי חלבון-פחמימות, מערכות אנזימטיות שנפגעות במהלך המחלה, הם חלק מכל האיברים והמערכות.

תסמונת נוירולוגית

הביטויים שלו מתרחשים ב-95-98% מהחולים עם דיספלזיה של רקמת חיבור:

כאב באזור הלב;
תחושת פעימות לב;
טונוס כלי דם שונה בגפיים;
נדודי שינה;
סְחַרחוֹרֶת;
כְּאֵב רֹאשׁ;
רעד עדין של האצבעות;
חוסר תחושה של הגפיים;
אובדן ההכרה;
לפעמים טמפרטורה תת חום.

תסמונת אסתנית:

ירידה משמעותית בביצועים;
עייפות מהירה גם בעת ביצוע עבודה שגרתית;
רגישות רגשית, המתבטאת בשינוי חד במצב הרוח;
ירידה בתיאבון עם התפתחות של מצבים אנורקסיים ב-CTD חמור.

תסמונת הפרעה בתפקוד שסתום הלב:

צניחה של עלי המסתם לתוך חלל הפרוזדורים;
הפרה של מבנה השסתומים עקב נחיתות רקמת החיבור;
סיכון מוגבר למוות פתאומי.

תסמונת בית החזה:

פגמים אנטומיים במבנה החזה;
הופעת עיקולים פתולוגיים של עמוד השדרה;
עמידה גבוהה או נמוכה של הסרעפת וירידה או עלייה בעוצמת התנועה שלה.

תסמונת כלי דם:

שינויים במאפיינים של דפנות כלי הדם, וכתוצאה מכך בליטה שלהם עם היווצרות מפרצת;
תפקוד לקוי של שכבת האנדותל;
פיתול פתולוגי עם סבירות גבוהה להיווצרות לולאות כלי דם;
ורידים בולטים.

תסמונת קצב לב לא תקין:

הפרה של הולכת דחפים לאורך מסלולים פיזיולוגיים;
הכללת קוצבי לב ברמות שונות;
עלייה או ירידה בקצב הלב.

תסמונת של הפרעות בתפקוד הסימפונות והריאות:

הפרה של מבנה מערכת הנשימה;
קרעים תקופתיים ללא סיבה של הצדר, מה שמוביל להתפתחות של pneumothorax;
ירידה באוורור הריאות.

תסמונת של נגעים סומטיים:

מיקום שגוי של איברים פנימיים;
כשל של הסוגרים של מערכת העיכול;
התפתחות של מחלת ריפלוקס;
בקע של לוקליזציה שונות.

תסמונת אורטופדית:

פגמים של כף הרגל עם סטייה מצירי הרגל התחתונה;
הפרה של צורת כף הרגל, שעלולה להוביל לשינוי ביציבה וקושי בעבודה של איברים פנימיים;
נקעים קבועים של המפרקים.

תסמונת קוסמטית:

פגמים בהתפתחות גולגולת הפנים;
פתולוגיה דרמטולוגית.

הביטויים הקליניים לעיל פוגעים באופן משמעותי באיכות החיים של המטופל. זה הופך סגור, מגביל מגעים חיצוניים, שנגדם עלולה להתרחש תסמונת דיכאון.

דיספלזיה של רקמת חיבור בילדים מתבטאת בשילוב של תסמונת אסתנית עם כל אחד מהאמור לעיל. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת למצב הנפשי של הילד, שכן בילדות יש הפרה מהירה של הסתגלות חברתית, התפתחות אוטיזם אפשרית.

אבחון

באבחון של דיספלזיה של רקמת חיבור, חשוב להשתמש בגישה משולבת בשל הרבגוניות של ביטויים קליניים. השיטה העיקרית שיכולה לאשר את הפתולוגיה היא מחקר גנטי. לשם כך, החומר הביולוגי הנלקח מהמטופל נבדק לאיתור פגמים וחריגות.

אנמנזה

במהלך איסוף הנתונים האנמנסטיים, אתה יכול להגדיר:

זמן הופעת המחלה;
מעגל של קרובי משפחה עם ביטויים דומים.

בְּדִיקָה

כאשר בודקים מטופל, קודם כל, פגמים קוסמטיים וחריגות בהתפתחות גולגולת הפנים מושכים תשומת לב. בנוסף, חולה עם דיספלזיה של רקמת חיבור עלול לחוות:

טווח תנועה מוגבר במפרקים;
צורה לא סדירה של החזה;
אורך שונה של גפיים;
תנועות לא רצוניות של גלגלי העיניים והאצבעות;
סימנים של לורדוזיס פתולוגי או קיפוזיס.

הַאֲזָנָה

אוסקולציה מאפשרת לך להקשיב לפעילות הפתולוגית של שריר הלב:

התכווצויות יוצאות דופן של הפרוזדורים או החדרים;
שינוי בקצב הלב;
מבטאים על כלים גדולים.

במהלך האזנה של הריאות, עלולות להישמע נשימה קשה.

אבחון מעבדה

אצל מבוגרים, דיספלזיה של רקמת חיבור אינה מלווה בשינויים דלקתיים. בילדות תיתכן ליקוציטוזיס קלה ועלייה בקצב שקיעת אריתרוציטים. אופייני לפתולוגיה הוא ההופעה בניתוחים של תוצרי הפירוק הסופי של קולגן.

שיטות אבחון אינסטרומנטליות

אלקטרוקרדיוגרפיה, הרושמת שינויים פתולוגיים בעבודה של שריר הלב;
בדיקת אולטרסאונד של הלב וכלי הדם הגדולים, המאפשרת לזהות פגמים במסתמים, בליטה של הקירות;
צילום רנטגן ללא נקודות התאבנות המתאימות לגיל.

יַחַס

הטיפול בתסמונת דיספלזיה של רקמת החיבור נועד להפחית את קצב התקדמות התהליך הפתולוגי ולמנוע סיבוכים אפשריים. ישנם שלושה כיוונים בטיפול:

דִיאֵטָה
כיוון שאינו סמים;
שימוש בתרופות.

דִיאֵטָה

התזונה של חולים עם דיספלזיה של רקמת חיבור צריכה להיות מאוזנת היטב ולכלול כמות גדולה של מזונות חלבונים.

טיפול לא תרופתי:

פעילות גופנית מספקת (רצוי בצורה של תרגילי פיזיותרפיה), שנבחרה על ידי מומחה;
קורס של עיסוי טיפולי;
הליכי פיזיותרפיה;
ייעוץ פסיכותרפיסט.

טיפול תרופתי

יש צורך לטפל בדיספלזיה של רקמת חיבור בקורסים של עד חודשיים, שבמהלכם מתבצע ניטור מעבדתי של האינדיקטורים העיקריים. לְהַמלִיץ:

תכשירים לשיפור סינתזת הקולגן;
לתרופות המפחיתות את פירוק חומצות האמינו;
למולטי ויטמינים ומתחמי מינרלים;
לחומרים מטבוליים.

סיבוכים

הסיבוכים האימתניים ביותר של דיספלזיה של רקמת חיבור הם:

מוות לבבי פתאומי, הקשור לפגמים אנטומיים במסתמי הלב, הפרעות במערכת ההולכה וכו'.
ריבוד של מפרצת כלי דם עם התפתחות של דימום פנימי, שבץ.
פציעות כתוצאה מנפילה עם אובדן הכרה.
פנאומוטורקס ספונטני.
התפרקות רשתית.
הפרה של בקע.

מְנִיעָה

מניעה ספציפית של דיספלזיה של רקמת חיבור לא פותחה. חשוב למזער את ההשפעה של גורמים מזיקים על העובר במהלך ההריון. בדיקה גנטית בזמן במשפחות עם פתולוגיה כזו מאפשרת לנו לחשב את הסיכון ל-CTD עבור הילד שטרם נולד.

פרוגנוזה להתאוששות

הפרוגנוזה לדיספלזיה של רקמת חיבור תלויה בשילוב של תסמונות קליניות, נוכחות של סיבוכים וגיל המטופל. פגיעה מוקדמת באיברי מערכת הלב וכלי הדם מחמירה משמעותית את מהלך המחלה. בכמות טיפול נאותה ניתן ברוב המקרים להחזיר למטופל את רמת איכות החיים הקודמת.

מצאתם שגיאה? בחר בו והקש Ctrl + Enter