"תסמונת דאון" - נכון לעכשיו, aminocentesis נחשבת לבדיקה המדויקת ביותר. טריזומיה. לכ-5% מהחולים יש פסיפס (לא כל התאים מכילים כרומוזום נוסף). אצל בנים ובנות, האנומליה מתרחשת באותה תדירות. לדוגמה, ישנם סימני אולטרסאונד ספציפיים לתסמונת. מאפייני אישיות.

"תרדמת" - הפתוגנזה של תרדמת אורמית. רגישות ורפלקסים נעדרים. עם ההזדקנות, הפלסטיות נעלמת, המסה הופכת קשה ושבירה. - שלב אחרון של CRF. מרפאה. הנשימה מואטת. תרדמת אורמית. טונוס שרירים ורפלקסים בגידים מורידים ציאנוזה, טכיקרדיה, תת לחץ דם. יש לו ריח אופייני של אופיום.

"מחלות של מערכת הנשימה" - נשימה-. סימנים: שיעול עם ליחה, חום, קוצר נשימה. דלקת שקדים (חריפה; כרונית). ובכל זאת, אולי כדאי לשקול... ברונכיטיס מחולקת לאקוטית וכרונית. המקור העיקרי הוא חולה בשחפת ריאתית, המפריש ליחה עם Mycobacterium tuberculosis. חילופי גזים בין תאים לסביבה נקראים.

"מחלות מערכת העיכול" - 2. 8. נושא השיעור: "היגיינת מערכת העיכול. 6. אסור להכריח את עצמך לאכול. 11. מחלות מערכת העיכול. הרעלת מזון. 14. 5. 7. אחסון מזון ללא מקרר מסוכן. מניעה של מחלות מערכת העיכול. בדרך כלל מלווה בירידה במשקל של המטופל, חולשה כללית, סחרחורת, עצבנות וכו'.

"מחלות של איברים" - 6. 12. 9. 3. 8. אחסן מלאי מזון במקררים, ארונות, צנצנות וקופסאות הניתנות לסגירה חוזרת. מחלות תולעים. 4. 24. יש צורך לפנות לרופא. שלטים. מחלות של מערכת העיכול. 15. המחלות המסוכנות ביותר.

1 מתוך 23

מצגת בנושא:

שקופית מספר 1

תיאור השקופית:

שקופית מספר 2

תיאור השקופית:

Dalton zm, עיוורון צבעים הוא תכונה תורשתית, לעתים נדירות נרכשת של ראייה, המתבטאת בחוסר היכולת להבחין בצבע אחד או יותר. הוא נקרא על שמו של ג'ון דלטון, שתיאר לראשונה את אחד מסוגי עיוורון הצבעים על סמך תחושותיו שלו, בשנת 1794.

שקופית מספר 3

תיאור השקופית:

ג'ון דלטון ג'ון דלטון 1766 - 1844 פיזיקאי, כימאי היה פרוטנופ (לא הבחין באדום), אך לא ידע על עיוורון הצבעים שלו עד גיל 26. היו לו שלושה אחים ואחות, ושניים מהאחים סבלו מעיוורון צבעים לאדום. דלטון תיאר את פגם הראייה המשפחתי שלו בפירוט בספר קטן. הודות לפרסום שלו, הופיעה המילה "עיוורון צבעים", שבמשך שנים רבות הפכה לשם נרדף לא רק לאנומליה החזותית שתוארה על ידו באזור האדום של הספקטרום, אלא גם לכל הפרה של ראיית הצבע.

שקופית מספר 4

תיאור השקופית:

הגורם להפרעות בראיית הצבע בבני אדם, קולטנים רגישים לצבע ממוקמים בחלק המרכזי של הרשתית - תאי עצב הנקראים קונוסים. לכל אחד משלושת סוגי הקונוסים יש סוג משלו של פיגמנט רגיש לצבע ממקור חלבון. סוג אחד של פיגמנט רגיש לאדום, אחר לירוק ושלישי לכחול. לאנשים עם ראיית צבעים תקינה יש את כל שלושת הפיגמנטים (אדום, ירוק וכחול) בקונוסים בכמות הנדרשת.

שקופית מספר 5

תיאור השקופית:

האופי התורשתי של הפרעות בראיית צבעים העברת עיוורון צבעים קשורה לכרומוזום X והיא מועברת כמעט תמיד מאמו של נושא הגן לבן, וכתוצאה מכך יש סיכוי גבוה פי עשרים להתרחש אצל גברים עם קבוצה של כרומוזומי מין XY. אצל גברים, הפגם בכרומוזום X היחיד אינו מפוצה, מכיוון שאין כרומוזום X "חלף". 2-8% מהגברים נתונים לדרגות שונות של עיוורון צבעים, ורק 4 נשים מתוך 1000. לביטוי של פגם בראייה אצל אישה, יש צורך בשילוב נדיר למדי - נוכחות של מוטציה בשני כרומוזומי X . הביטוי של סוג זה של עיוורון צבעים קשור להפרה של ייצור פיגמנטים רגישים לאור אחד או יותר בקולטני החרוט החזותי. סוגים מסוימים של עיוורון צבעים אינם צריכים להיחשב כ"מחלה תורשתית", אלא תכונה של ראייה. על פי מחקר של מדענים בריטיים, אנשים שמתקשים להבחין בין צבע אדום לירוק יכולים להבחין בגוונים רבים אחרים. בפרט, גוונים של חאקי, שנראים זהים לאנשים עם ראייה תקינה. אולי בעבר, תכונה כזו העניקה לנשאיה יתרונות אבולוציוניים, למשל, היא עזרה למצוא מזון בעשב ובעלים יבשים.

שקופית מספר 6

תיאור השקופית:

עיוורון צבעים נרכש זוהי מחלה המתפתחת רק בעין, שם נפגעים הרשתית או עצב הראייה. סוג זה של עיוורון צבעים מאופיין בהידרדרות מתקדמת וקושי להבחין בין צבעים כחולים וצהובים. ידוע כי I.E. רפין, בהיותו בגיל מתקדם, ניסה לתקן את ציורו "איבן האיום ובנו איוון ב-16 בנובמבר 1581". עם זאת, הסובבים אותו גילו כי עקב הפרה של ראיית הצבע, ריפין עיוות מאוד את ערכת הצבעים של הציור שלו, ונאלץ להפסיק את העבודה.

שקופית מספר 7

תיאור השקופית:

שקופית מספר 8

תיאור השקופית:

שקופית מספר 9

תיאור השקופית:

המופיליה היא מחלה תורשתית הקשורה לפגיעה בקרישה (תהליך קרישת הדם); עם מחלה זו, שטפי דם מתרחשים במפרקים, בשרירים ובאיברים פנימיים, הן באופן ספונטני והן כתוצאה מטראומה או ניתוח. עם המופיליה, הסיכון למוות של חולה מדימום במוח ובאיברים חיוניים אחרים עולה בחדות, אפילו עם פציעה קלה. חולים עם המופיליה חמורה חשופים לנכות עקב שטפי דם תכופים במפרקים וברקמת השריר. המופיליה מופיעה עקב שינוי בגן אחד בכרומוזום X (מוטציה רצסיבית). ישנם שלושה סוגים של המופיליה (A - 80-85%, B, C).

שקופית מספר 10

תיאור השקופית:

בדרך כלל גברים סובלים מהמחלה, בעוד נשים פועלות כנשאיות של המופיליה, שבעצמן אינן חולות בה בדרך כלל, אך יכולות להביא לעולם בנים חולים או בנות נשאות. הנשא המפורסם ביותר של המופיליה בהיסטוריה היה המלכה ויקטוריה; ככל הנראה, מוטציה זו התרחשה בגנוטיפ ה-de novo שלה, מכיוון שהמופיליה לא נרשמה במשפחות הוריה. תיאורטית, זה יכול לקרות גם אם אביה של ויקטוריה לא היה למעשה אדוארד אוגוסטוס, דוכס קנט, אלא אדם אחר עם המופיליה, אבל אין הוכחות היסטוריות בעד זה. אחד מבניה של ויקטוריה (ליאופולד דוכס אולבני) סבל מהמופיליה, וכן מספר נכדים ונינים (נולדים מבנות או נכדות), כולל הצארביץ' הרוסי אלכסיי ניקולייביץ'.

שקופית מספר 11

תיאור השקופית:

שקופית מספר 12

תיאור השקופית:

שקופית מספר 13

תיאור השקופית:

שיטות אבחון טרום לידתי, בהתאם לגיל ההיריון, מתחלקות ל: ביופסיית כוריון - קבלת תאים מהם נוצרת השליה (תקופת הריון 10-13 שבועות) ביופסיה שליה - קבלת תאי שליה (תקופת הריון 14-20 שבועות), אשר ביופסיה כוריונית דומה מבחינה טכנית המשימה העיקרית של המחקר בתקופה זו היא לזהות מומים עובריים וסימנים של הריון מסובך. העיקר הוא לא לכלול את רוב המומים בעובר וסמנים של מחלות כרומוזומליות (יותר מ-20)

שקופית מספר 14

תיאור השקופית:

ניתן לצבוע כל אחד מ-23 הכרומוזומים בצבע משלו, כל כרומוזום מוכתם בברקוד, כך ניתן לראות את השינוי במספר ובמבנה של הכרומוזומים, כולל במחלות גידול. מחלות גידול קשורות כמעט תמיד לסידורים מחדש של הגנום. כרומוזומים אנושיים ממוספרים בסדר יורד של גודלם מ-1 עד 22.

שקופית מספר 15

תיאור השקופית:

ג'ון לנגדון היידון דאון הוא מדען שתיאר לראשונה את תסמונת דאון וכינה אותה "מונגוליות". שם המשפחה של הרופא זהה למילה האנגלית ל"דאון", וכתוצאה מכך נוצרה תפיסה מוטעית פופולרית לגבי מהות תסמונת דאון (פיגור שכלי) - עם זאת, התסמונת נקראה כך בשנת 1965 רק בשמה. (ברוסית, השימוש במילה "למטה" ביחס לאנשים עם אנומליה כרומוזומלית זו או כעלבון הוא גס רוח.) גנטיקאי בריטי

שקופית מספר 16

תיאור השקופית:

הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון תלוי בגיל האם. עבור נשים מתחת לגיל 25, ההסתברות ללדת ילד חולה היא 1/1400, עד 30 - 1/1000, בגיל 35 הסיכון עולה ל-1/350, בגיל 42 - עד 1/60 , ובגיל 49 - עד 1/1000. 12. עם זאת, מכיוון שנשים צעירות באופן כללי יולדות הרבה יותר ילדים, הרוב (80%) מכלל האנשים עם תסמונת דאון נולדים למעשה לנשים צעירות מתחת לגיל 30. כיום, כל ילד שש מאות בעולם נולד עם תסמונת דאון.מדענים הודים מצאו כי הסבירות ללדת ילד עם תסמונת דאון תלויה מאוד בגילה של הסבתא מצד האם: ככל שהיא הייתה מבוגרת יותר כשילדה ילד בת, ככל שהסבירות ללדת נכדים חולים גבוהה יותר. גורם זה עשוי להתברר כמשמעותי יותר משלושת האחרים הידועים בעבר (גיל האם, גיל האב ומידת הקרבה של הנישואין).

תיאור השקופית:

מאפיין. עיניים "מונגולואידיות", ראש מעוגל קטן, עור חלק, לח, בצקתי, שיער יבש ודליל, אוזניים מעוגלות קטנות, אף קטן, שפתיים עבות, חריצים רוחביים על הלשון, שלעיתים בולטת החוצה, מכיוון שהיא אינה מתאימה לפה. . האצבעות קצרות ועבות, הזרת קטנה יחסית ובדרך כלל כפופה פנימה. המרחק בין האצבע הראשונה והשנייה על הידיים והרגליים גדל. הגפיים קצרות, הצמיחה, ככלל, נמוכה בהרבה מהרגיל. מאפיינים מיניים מפותחים בצורה גרועה, וכנראה שברוב המקרים יכולת ההתרבות נעדרת. האינטליגנציה של החולים מופחתת בדרך כלל לרמה של פיגור שכלי בינוני. מנת האינטליגנציה (IQ) נעה בין 20 ל-49, אם כי במקרים מסוימים היא יכולה להיות מעל או מתחת לגבולות אלו. גם אצל מטופלים מבוגרים, ההתפתחות הנפשית אינה עולה על רמה של ילד רגיל בן שבע.

תיאור השקופית:

טריזומיה של תסמונת אדוארדס בכרומוזום ה-18 מתרחשת בילודים בתדירות של 1:3300 עד 1:10,000; בנות בסיכון גבוה פי 3 מבנים. ילדים שנפגעו נולדים לעתים קרובות בטרם עת או באיחור. הפרות עם טריזומיה בכרומוזום ה-18 חמורות הרבה יותר מאשר עם תסמונת דאון; רק 50% שורדים עד גיל חודשיים; 10% חיים שנה. תוחלת החיים הממוצעת לבנים היא 60, לבנות - 280 ימים. תמונה קלינית: גולגולת בצורת חריגה (מצח צר ועורף רחב בולט), אוזניים נמוכות, מומי לב, פיגור שכלי חמור. הפרעות מטבוליות ואנדוקריניות עיקריות, פיגור חמור בגדילה.

שקופית מספר 21

תיאור השקופית:

תיאור השקופית:

תסמונת שרשבסקי-טרנר היא ביטוי קליני לאנומליה של אחד מכרומוזומי X בנשים. תסמונת טרנר ב-60% מהמקרים נובעת מהמונוזומיה של כרומוזום X (קריוטיפ 45,X). השכיחות בקרב ילדים שנולדו בחיים היא 1:5000 (בבנות 1:2500). התסמונת מאופיינת במומים מרובים של השלד והאיברים הפנימיים. המאפיינים הפנוטיפיים החשובים ביותר: קומה נמוכה והיעדר מוחלט של שחלות. סימנים נוספים: צוואר קצר עם קפלי עור פטריגואידים, קו שיער נמוך בחלק האחורי של הראש, חזה בצורת חבית, פרופורציות פנים, עקמומיות בצורת O של הידיים (עיוות של מפרקי המרפק), עקמומיות בצורת X של הרגליים.

שקופית 1

שקופית 2

מחלות גנטיות הן קבוצה של מחלות שהן הטרוגניות בביטויים קליניים ונגרמות על ידי מוטציות ברמת הגן. השכיחות הכללית של מחלות גנים באוכלוסיות אנושיות היא 2-4%. מוטציות גנים בבני אדם הן הגורמים לצורות רבות של פתולוגיה תורשתית. יותר מ-3,000 מחלות תורשתיות כאלה תוארו עד כה. פרמנטופתיה היא הביטוי השכיח ביותר של מחלות גנים. כמו כן, מוטציות הגורמות למחלות תורשתיות יכולות להשפיע על חלבונים מבניים, תחבורה ועובריים. מוטציות פתולוגיות יכולות להתממש בתקופות שונות של אונטוגניה. רובם מתבטאים ברחם (עד 25% מכלל הפתולוגיה התורשתית) ובגיל טרום גיל ההתבגרות (45%). כ-25% מהמוטציות הפתולוגיות מופיעות בגיל ההתבגרות ובגיל ההתבגרות, ורק 10% מהמחלות המונוגניות מתפתחות מעל גיל 20 שנה.

שקופית 3

שקופית 4

סיווג מחלות גנים: לפי סוג תורשה, מחלות גנים מתחלקות לאוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית, דומיננטית X-linked וכו'. בהתאם למערכת או לאיבר המעורבים ביותר בתהליך הפתולוגי, מחלות גנים מחולקות לעצבים, עצביים, שריריים, עוריים, עיניים, שרירים ושלדיים, אנדוקריניים, דם, ריאות, לב וכלי דם, גניטורינארית, מערכת העיכול וכו' בהתאם לאופי הפגם המטבולי. , מחלות גנים מחולקות למחלות הקשורות להפרה של חומצת אמינו, פחמימות, שומנים, מטבוליזם מינרלים, מטבוליזם של חומצות גרעין וכו'. קבוצה עצמאית מורכבת ממחלות תורשתיות המתרחשות כאשר האם והעובר אינם תואמים לאנטיגנים מקבוצת הדם

שקופית 5

תסמונת טורט (מחלת טורט, תסמונת ז'יל דה לה טורט) היא הפרעה של מערכת העצבים המרכזית, בצורת שילוב של עוויתות דמויות טיקים של שרירי הפנים, הצוואר וחגורת הכתפיים, תנועות לא רצוניות של השפתיים ו לשון עם שיעול ויריקה תכופים, קופרוליה. המחלה עלולה להיות תורשתית. התסמונת נגרמת משינוי במבנה הסטריאטום של המוח, אך היא יכולה להיות גם פונקציונלית במהותה. תואר לראשונה על ידי ז'ורז' ז'יל דה לה טורט ב-1885. היא מופיעה ב-0.05% מהאוכלוסייה, בעיקר בילדים. שכיח פי 3 בגברים (מתוכם 95% בגילאי 2-5 שנים). זה יכול להופיע גם אצל אנשים בגילאי 15 עד 30 שנים. תנועות לא רצוניות של אנשים הסובלים מתסמונת טורט הן מאותו סוג בביטוייהן (חדות, מהירות, נמרצות). לצד טיקים מוטוריים מופיעים גם תסמיני צלילים: הגיית צלילים בודדים ומילים חסרות ביטוי היא מאפיין אופייני לתסמונת. במקרים מסוימים, ניתן לציין את מה שנקרא אקולליה, כלומר חזרה אובססיבית על מילים, הברות או צלילים. במחצית מהמקרים עם תסמונת טורט יתכנו טיקים קוליים עם מילות גנאי מגונות, כמו גם מחוות מגונות. מטופלים עלולים לפצוע את עצמם מכיוון שהם אינם מסוגלים לשלוט בתנועות פתאומיות. תסמונת טורט.

שקופית 6

שקופית 7

תסמונת שרשבסקי-טרנר תסמונת שרשבסקי-טרנר היא מחלה כרומוזומלית המלווה בחריגות אופייניות של התפתחות גופנית, קומה נמוכה ואינפנטיליזם מיני.

שקופית 8

לילד עם תסמונת שרשבסקי-טרנר יש תת-התפתחות ראשונית של איברי המין. במקום השחלות נוצרים גדילים של רקמת חיבור, הרחם אינו מפותח, ניתן לשלב תסמונת זו עם תת-התפתחות של איברים אחרים. כבר בלידה, הבנות מראות עיבוי של קפלי העור בחלק האחורי של הראש, נפיחות אופיינית של הידיים והרגליים. לעתים קרובות ילד נולד קטן, עם משקל גוף נמוך. בילדות המוקדמת יש לילד מראה אופייני: הגדילה קטנה, לסת תחתונה קטנה, אוזניים בולטות, צוואר קצר עם קפלים פטריגואידים, קו השיער התחתון בצוואר נמוך, חזה רחב עם פטמות מרוחקות, הפטמות נסוגות לרוב. , עקמומיות הזרועות באזור מפרקי המרפק, ציפורניים קמורות על אצבעות קצרות. במהלך ההתבגרות לא מתפתחים מאפיינים מיניים משניים (בלוטות החלב אינן מפותחות, צמיחת שיער על הערווה ובבית השחי אינה באה לידי ביטוי). אין מחזור. לשליש מהחולים יש מומים באיברים אחרים. לרוב מדובר במומים במערכת הלב וכלי הדם (אי-סגירה של המחיצה הבין-חדרית, צינור Botall פתוח,), מומים בדרכי השתן (תת-התפתחות של הכליות, הכפלה של השופכנים, הכפלה וכליה בצורת פרסה).

שקופית 9

תסמונת קלינפלטר תסמונת קלינפלטר או דיסגנזה של צינוריות הזרע (הפרעה בהתפתחות של צינוריות הזרע). זה תואר על ידי קלינפלטר ב-1942 כשילוב של eunuchoidism, גינקומסטיה, אשכים קטנים, חוסר ייצור זרע והפרשה מוגברת של הורמון מגרה זקיקים. מחלה זו נגרמת על ידי אנומליה מולדת של כרומוזומי המין, שבה לחולה יש כרומוזום X נוסף אחד, לעתים רחוקות יותר יש כמה כרומוזומי X נוספים. בדרך כלל, הסט הנורמלי של כרומוזומי המין בגברים מתואר כ-XY.

שקופית 10

עם תסמונת קלינפלטר בתקופה שלפני הלידה, התפתחות האשכים מתרחשת כרגיל והילד שנולד אינו שונה מילדים אחרים עד כמעט גיל ההתבגרות. במהלך ההתבגרות, גודל האשכים אינו גדל, כפי שהוא עושה בדרך כלל, אלא פוחת. האשכים הופכים צפופים יותר. בהם, הרקמה התקינה של האשכים מוחלפת במיתרים סיביים, מספר התאים המייצרים הורמוני מין זכריים מצטמצם בחדות. יש היפוגונדיזם (חוסר תפקוד של הגונדות). צמיחת העצמות באורך עקב מחסור באנדרוגנים לא נפסקת ומתפתחות פרופורציות "סיטוניות" של הגוף עם גפיים ארוכות. צמיחת שיער דלילה, צמיחת שיער ערווה היא מסוג נשי. הפין בדרך כלל בגודל נורמלי או עשוי להיות מופחת במקצת, האשכים קטנים, רופפים, תפקוד מיני, זקפה מופחתת, כמות השפיכה קטנה, האורגזמה קלה. החולים אינם פוריים. חלק מהחולים עם תסמונת קלינפלטר סובלים מהפרעות נפשיות. לעתים קרובות חולים נמנעים מטיפול רפואי וטוענים שהם בריאים לחלוטין. הם עשויים להפגין התנהגות אנטי-חברתית.

שקופית 2

רלוונטיות הנושא 5% מהילדים נולדים עם פגמים גנטיים. מחלות כרומוזומליות נצפו ב-1% מהילודים. הם אחראים ל-45-50% ממומים מרובים, 36% מהפיגור השכלי, 50% מאי פוריות האישה ו-10% מאי פוריות הגבר. יש יותר מ-3,500 מחלות גנים, הן מהוות 8% מכלל החריגות בהתפתחות האדם.

שקופית 3

שאלות מרכזיות: 1. מחלות תורשתיות הנגרמות מחוסר איזון של כרומוזומים.1.1. שינוי במספר האוטוסומים (אנופלואידיה) .1.2. שינויים מבניים באוטוזומים (סטיות כרומוזומים) 1.3. שינויים במספר כרומוזומי המין.2. מחלות גנטיות 3. מניעת מחלות תורשתיות

שקופית 4

מחלות גנים (מולקולריות) הן מחלות תורשתיות המתרחשות כתוצאה ממוטציות גנים. מוטציות גנים הן שינויים במבנה ה-DNA של גן. סוגי מוטציות גנים: החלפות, הוספות, נשירה, הכפלת זוגות נוקלאוטידים. כתוצאה מכך, מבנה החלבונים מופרע.

שקופית 5

סיווג מחלות גנים 1. הפרה של חילוף החומרים של חומצות אמינו: פנילקטונוריה. 2. הפרה של חילוף החומרים של פחמימות: גלקטוזמיה, פרוקטוזמיה. 3. הפרעה בחילוף החומרים של שומנים: היפרכולסטרולמיה משפחתית. 4. הפרות של ביוסינתזה הורמון: תסמונת אדרנוגניטל. 5. הפרה של חילוף החומרים של ויטמין: חוסר ספיגה של ויטמין B12. 6. הפרות של סינתזת המוגלובין: אנמיה חרמשית, תלסמיה.

שקופית 6

לפי סוג ההורשה, מחלות גנים מחולקות לקבוצות: אוטוזומלית דומיננטית אוטוזומלית רצסיבית X-linked דומיננטית X-linked רצסיבית Y-linked לאבחון מחלות גנים, נעשה שימוש בשיטות ביוכימיות, גנאלוגיות של גנטיקה ושיטת בדיקת מי שפיר.

שקופית 7

סוג דומיננטי אוטוזומלי: 1) גברים ונשים מושפעים באותה מידה; 2) התכונה עוברת בתורשה אנכית; 3) אחד ההורים או שניהם של ילד חולה חולים.

שקופית 8

אכונדרופלזיה היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית. תדירות: 1: 100,000 יילודים. הסיבה היא הפרה של הצמיחה של עצמות צינוריות. ביטויים עיקריים: גמדות עם גפיים קצרות, ראש גדול, פלג גוף עליון רגיל, לורדוזיס. אינטליגנציה בדרך כלל נורמלית. יכולת הרבייה לא נשברת.

שקופית 9

Brachydactyly היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת באצבעות קצרות. תדירות: 1.5: 100,000 יילודים. הסיבה היא הפרה של הצמיחה של הפלנגות או עצמות מטה-קרפליות (מטטרסל).

שקופית 10

פרוגנתיזם לסת כף היד (פרוגניה) היא תכונה אוטוזומלית דומיננטית. הוא מאופיין בהתפתחות מוגזמת של הלסת התחתונה. אנומליות של נשיכה מצוינות, ובמקרים מסוימים, הרס מוקדם של הטוחנות התחתונות.

שקופית 11

ספרוציטוזיס תורשתית (מחלת מינקובסקי-שופר) היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית. תדירות: 2.2:10,000 יילודים. הביטויים העיקריים: ירידה במספר ובקוטר של אריתרוציטים, צורתם הכדורית. חולים מפתחים אנמיה המוליטית, כבד וטחול מוגדלים.

שקופית 12

פרוגריה (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד) היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית. ביטויים קליניים: הזדקנות מתקדמת ומהירה של הגוף מגיל 5-6 שנים. חולים מתים עד גיל 12.

שקופית 13

סוג אוטוזומלי רצסיבי: 1) גברים ונשים מושפעים באותה מידה; 2) התכונה עוברת בתורשה אופקית; 3) הורי ילד חולה עשויים להיות בריאים; 4) הגן למחלה מופיע רק במצב הומוזיגוטי (aa)

שקופית 14

לבקנות היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. הסיבה היא היעדר האנזים טירוזינאז, הנחוץ לסינתזה של מלנין. מתבטא בדיפיגמנטציה של העור, השיער, הקשתית זהה לכל הגזעים.

שקופית 15

פנילקטונוריה היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית. הסיבה היא היעדר האנזים phenylalanine-4-monoxidase. תדירות: 1:20,000 יילודים. מאופיין בעלייה של פנילאלנין בדם, עוויתות, פיגור שכלי, היפופיגמנטציה של העור והשיער. הטיפול מורכב מכיבוי של פנילאלנין מהמזון עד גיל 5 שנים.

שקופית 16

גלקטוזמיה היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית. הסיבה היא חוסר ב-galactose-1-phosphate uridyl transferase, המפרק את סוכר החלב ללקטוז. תסמיני המחלה מופיעים בילודים לאחר בליעת חלב. הוא מאופיין בכבד מוגדל, הקאות, שלשולים, פיגור שכלי. הטיפול מורכב מכיבוי חלב מהמזון.

שקופית 17

אלקפטונוריה היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי אובדן פונקציות של חומצה הומוגנית אוקסידאז ומאופיינת בהפרעה בחילוף החומרים של טירוזין ובהפרשת שתן של כמויות גדולות של חומצה הומוגנית. השתן של הילד שחור. משחירים בהדרגה (אוכרונוזיס) לחיים, סקלרה, אף, אוזניים. יש שינויים במפרקים. אבחון: 1) כהה של שתן כאשר מוסיפים אלקלי; 2) כאשר מוסיפים כלוריד ברזל, השתן הופך לסגול-שחור; 3) תגובת בנדיקט נותנת צבע חום עם משקע צהוב; 4) כרומטוגרפיה. הטיפול כולל כיבוי מוצרים מהחי (בשר, ביצים, גבינה), שימוש בוויטמין C.

שקופית 18

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, הסיבה היא הפרה של חדירת יוני כלוריד דרך הממברנות של תאי אפיתל. הפרשה צמיגה של בלוטות הרוק, הסמפונות, הלבלב, המעיים. הזעת יתר תדירות: 1:2,500 יילודים. צורות קליניות: 1) מעורב (פגיעה במערכת הנשימה והעיכול; 2) ריאתית; 3) מעיים; 4) כבד; 5) אלקטרוליט (פגיעה בלבלב). אבחנה 1) בדיקת זיעה (עלייה בנתרן כלורי בזיעה); 2) נוכחות של טריפסין בצואה; 3) אבחון DNA. . הטיפול כולל אנזימים לבלב, mucolytics

שקופית 19

סוג דומיננטי מקושר X: 1) נשים חולות לעתים קרובות יותר מגברים; 2) התכונה עוברת בתורשה אנכית; 3) האב מעביר את התכונה לכל הבנות.

שקופית 20

רככת עמידה לוויטמין D מחלה דומיננטית הקשורה ל-X. הסיבה היא ירידה בספיגה מחדש של פוספטים בצינוריות הכליה. הוא מאופיין בהיפופוספטמיה, עקמומיות של עצמות ארוכות וחוסר רגישות לטיפול בוויטמין D.

שקופית 21

היפופלזיה של האמייל היא תכונה דומיננטית הקשורה ל-X. הוא מאופיין באמייל שן חום עקב הפרה של התפתחותו.

שקופית 22

סוג רצסיבי מקושר X: 1) גברים חולים לעתים קרובות יותר; 2) האם מעבירה את התכונה לבנים, והאב לבנות.

שקופית 23

המופיליה היא מחלה רצסיבית הקשורה ל-X. תדירות: 1:2500 יילודים.מאופיינת בדימום, המרטרוזיס (דימום לתוך המפרקים). הסיבה היא מחסור בגורמי קרישה VIII או IX.

שקופית 24

דַמֶמֶת. המרטרוזיס של מפרקי הברך (א) וכפות הרגליים (ב)

שקופית 25

אילן יוחסין של המלכה ויקטוריה שבה מתרחשת המופיליה

שקופית 26

הידרוצפלוס היא מחלה רצסיבית הקשורה ל-X. תדירות: 1:2000 יילודים. הסיבה היא הפרה של יציאת נוזל מוחי. זה מאופיין על ידי עלייה בגודל הראש, הפרעות נוירולוגיות, פיגור שכלי.

שקופית 27

עיוורון צבעים הוא אחת החריגות הנפוצות ביותר שעוברות בתורשה באופן רצסיבי, הקשורות לכרומוזום X. הוא מאופיין בהפרה של התפיסה של צבעים אדומים וירוקים. עקרונות ההורשה שלו זהים להמופיליה.

שקופית 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn עיוורון צבעים N = נורמלי n = ראייה למרחק

שקופית 29

איכטיוזיס היא מחלה רצסיבית הקשורה ל-X. הסיבה היא מחסור באנזים סולפטאז סטרילי. הוא מאופיין בקרטיניזציה מוגברת של העור ("קשקשי דגים").

שקופית 30

סוג צמוד Y: 1) רק גברים חולים; 2) האב מעביר את התכונה לכל הבנים.

שקופית 31

Hypertrichosis של התכונה הקשורה באפרכסת Y

שקופית 32

השוואה בין מחלות גנים אוטוזומליות וקשורות למין

שקופית 33

מחלות מיטוכונדריה לכל מיטוכונדריה יש DNA בצורת טבעת משלה. כרומוזום זה (כרומוזום M) מכיל 16569 זוגות בסיסים. מוטציות גנים בדנ"א המיטוכונדריאלי נצפות בנייוון אופטי תורשתי של לבר, מיופתיות מיטוכונדריאליות, אופטלמופלגיה מתקדמת, שריר לב, אטקסיה-עיוורון. מיטוכונדריה מועברים עם הציטופלזמה של ביצים, זרעונים כמעט שאינם מכילים ציטופלזמה. עבור תורשה מיטוכונדרלית, התכונות הבאות אופייניות: 1) המחלה מועברת רק מאם לילדים; 2) גם בנות וגם בנים חולים; 3) אב חולה אינו מעביר את המחלה לא לבנות ולא לבנים.

שקופית 34

מחלות מולטי-פקטוריאליות, או מחלות בעלות נטייה תורשתית, הנגרמות משילוב של גורמים גנטיים ולא גנטיים (סביבה). ליישום מחלות מולטי-פקטוריאליות, יש צורך לא רק במבנה הגנטי התואם של הפרט, אלא גם בגורם או קומפלקס של גורמים סביבתיים שימלאו את התפקיד של נקודות מוצא בהיווצרות הפתולוגיה. מחלות אלו כוללות: טרשת עורקים, גאוט, שיגרון, מחלת לב כלילית, יתר לחץ דם, אפילפסיה, כיב קיבה וכיב תריסריון, שחמת כבד, סוכרת, אסטמה של הסימפונות, שחפת, פסוריאזיס, סכיזופרניה.

שקופית 35

סימנים אופייניים למחלות מולטי-פקטוריאליות: 1) פולימורפיזם גדול של צורות קליניות וביטויים בודדים; קיומן של צורות מעבר מאנשים בריאים לאנשים חולים, מצורות תת-קליניות למהלך חמור של המחלה; 2) שכיחות גבוהה באוכלוסייה (סוכרת פוגעת ב-5% מתושבי העולם, מחלות אלרגיות - מעל 10%, סכיזופרניה - 1%, יתר לחץ דם - כ-30%); 3) חוסר התאמה של הירושה לחוקי מנדל; 4) גיל שונה של חולים.

שקופית 36

על ידי תורשה, מועברת נטייה למחלה מסוימת. עבור כמה צורות קליניות, תפקידו של הגורם התורשתי (המשפחתי) הוא מכריע. מידת הסיכון לקרובים של החולה תלויה בשכיחות המחלה באוכלוסייה. ככל שמידת הקרבה עם קרובי המשפחה החולים קרובה יותר, כך גדלה הסבירות ללידתם ילד חולה.

שקופית 37

במקרים מסוימים, יש תדירות לא אחידה של פתולוגיה בהתאם למין. לדוגמא, דיספלסיה מולדת של מפרק הירך (נחיתות מולדת של המפרק עקב התפתחותו החריגה, העלולה להוביל ל- subluxation או נקע של ראש הירך - ל"פריקה מולדת של הירך") שכיחה יותר אצל בנות, והיצרות פילורית היא יותר. שכיח אצל בנים.

שקופית 38

מחלות עם נטייה תורשתית יכולות להיות מונוגניות ופוליגניות. הבסיס הוא תורשה פוליגנית ולעתים קרובות הטרוזיגוסיות. עם תורשה פוליגנית, תכונה נקבעת על ידי מספר גנים לא אללים, אך הם מתבטאים בהתאם לתנאי הסביבה. עם נשיאה הטרוזיגטית, הגן הרצסיבי הפתולוגי במצב הטרוזיגוטי אינו מתבטא, אך יכול להתבטא בתנאי חיים שליליים.

שקופית 39

מאחר ומחלות בעלות נטייה תורשתית נקבעות על ידי שילוב של גורמים תורשתיים וחיצוניים, הן מסווגות כמחלות עם חדירה, שתלויה במידה רבה בתנאי הסביבה. על ידי שינוי התנאים הסביבתיים, ניתן לשנות באופן משמעותי את הביטוי של מחלות כאלה ואף למנוע אותן.

שקופית 40

שקופית 41

ייעוץ גנטי רפואי הוא סוג מיוחד של טיפול רפואי, שהוא סוג המניעה הנפוץ ביותר של מחלות תורשתיות. המהות שלה טמונה בקביעת הפרוגנוזה של לידת ילד עם פתולוגיה תורשתית, הסבר הסבירות לאירוע זה ליועצים וסיוע למשפחה להחליט על המשך הלידה.

שקופית 42

אינדיקציות לייעוץ גנטי רפואי: 1) לידת ילד עם מום מולד; 2) מחלה תורשתית שהתגלתה או חשדה במשפחה במובן הרחב של המילה; 3) התפתחות גופנית מאוחרת או פיגור שכלי אצל ילד; 4) הפלות ספונטניות חוזרות ונשנות, הפלות, לידות מת; 5) נישואים קרובים; 6) חשיפה לטרטוגניות חשודה או לטרטוגנים ידועים ב-3 החודשים הראשונים. הֵרָיוֹן; 7) מהלך לא חיובי של הריון. על כל זוג לעבור ייעוץ גנטי רפואי לפני תכנון לידה (פרוספקטיבית) ובהחלט לאחר לידת ילד חולה (בדיעבד).

שקופית 43

שקופית 44

המשימות העיקריות של ייעוץ גנטי רפואי 1) ביצוע אבחון מדויק של מחלה תורשתית; 2) קביעת סוג ההורשה של המחלה במשפחה זו; 3) חישוב הסיכון להישנות מחלה תורשתית במשפחה; 4) קביעת שיטת המניעה; 5) הסבר למי שביקשו עזרה, תוכן המידע שנאסף, פרוגנוזה גנטית רפואית ודרכי מניעה.

שקופית 45

הבסיס המודרני למניעת פתולוגיה תורשתית הוא התפתחויות תיאורטיות בתחום הגנטיקה והרפואה האנושית, שאפשרו להבין: 1) את האופי המולקולרי של מחלות תורשתיות, את המנגנונים והתהליכים של התפתחותן בתקופה שלפני ואחרי הלידה. ; 2) דפוסי שימור של מוטציות (ולעתים תפוצה) במשפחות ובאוכלוסיות; 3) תהליכי התרחשות והיווצרות מוטציות בקו הנבט ובתאים סומטיים.

שקופית 46

תודה לך על תשומת הלב. חג מולד שמח ושנה טובה! תודה לך על תשומת הלב!

הצג את כל השקופיות