— редкое генетическое заболевание, встречающееся у одного человека из 50 тысяч. В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности фермента (глюкоцереброзидазы), участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма (обмена веществ). В результате недостаточной активности этого фермента в клетках накапливаются непереработанные отходы метаболизма, и клетки принимают характерный вид клеток Гоше или «клеток накопления». Накопление происходит в селезенке, печени, почках, легких, мозге и костном мозге.
Заболевание болезнь Гоше впервые описал в 1882 г. французский студент-медик Филипп Шарль Эрнст Гоше (P.C.E. Gaucher). Студент обнаружил характерные клетки, накапливающие нерасщепленные жиры, у больного с увеличенной селезенкой. Позднее эти клетки были названы клетками Гоше, а заболевание, в честь описавшего его доктора — болезнью Гоше.
Болезнь Гоше. Три типа.
Первый тип — это наиболее частый тип, он встречается более чем в 90% случаев. Симптомы болезни Гоше этого типа могут проявляться в раннем возрасте или в зрелом возрасте и включают в себя: увеличение печени и увеличение селезенки (гепатоспленомегалия), слабость скелетных костей (поражение трубчатых костей скелета), анемия, тромбоцитопения и лейкопения, поражение почек, усталость.
Второй тип — это острый нейронопатический, наиболее тяжелый. Обычно начинает проявляться на протяжении первых шести месяцев со дня рождения. Симптомы болезни Гоше этого типа включают в себя: увеличение печени и селезенки, обширные повреждения головного мозга, нарушения движения глаз, судороги и ригидность конечностей, слабая способность сосать и глотать.
Третий тип болезни Гоше — это хронический нейронопатический, когда наряду с гепатоспленомегалией идет поражение центральной нервной системы, но в отличие от второго типа заболевания, симптомы поражения центральной нервной системы появляются чуть позже. Основные симптомы включают увеличение селезенки или печени, судороги, нарушение координации, проблемы с дыханием, скелетные нарушения, нарушения движения глаз, заболевания крови, включая анемию.
Болезнь Гоше. Симптомы.
— Увеличение селезенки. Она может быть больше обычной в 25 раз. Может уменьшать аппетит, оказывать давление на живот
— Увеличение печени
— Частые носовые кровотечения
— Долго незаживающие ранки и царапины
— Сильная боль в суставах и костях, зачастую в тазобедренных и коленных суставах
— Частые переломы конечностей
— Сонливость или бессонница
Болезнь Гоше. Диагностика.
Сбор анамнеза и жалоб заболевания (уточнение времени появления первых симптомов заболевания, как они прогрессировали с течением времени).
Заподозрить заболевание можно при случайном выявлении увеличения печени и селезенки (например, по данным УЗИ), угнетении кроветворной системы (изменения в анализах крови: снижение уровня гемоглобина, тромбоцитов, появление нетипичных клеток крови), появлении симптомов поражения костей.
На следующем этапе проводятся специальные исследования для подтверждения диагноза:
- ферментный анализ – определение уровня фермента (глюкоцереброзидазы) в лейкоцитах и клетках кожи, что позволяет с абсолютной точностью установить диагноз;
- биохимический анализ крови (снижение активности β-глюкоцереброзидазы, повышение уровня хитотриозидазы);
- исследование костного мозга (наличие характерных клеток Гоше);
- молекулярные исследования на уровне генов (выявление генетического нарушения);
- рентгенография и компьютерная диагностика (магнитно-резонансная томография) костей, так как возможно наличие зон с меньшей плотностью, имеющих специфические признаки для данного заболевания.
Болезнь Гоше. Лечение.
Болезнь Гоше поддается успешному лечению с помощью ферментозаместительной терапии.
Существует два препарата для проведения ферментозаместительной терапии: имиглюцераза и велоглюцераза. Это два препарата различных фармакологических фирм, но они действуют примерно одинаково. Клинические исследования по сравнению велоглюцеразы и имиглюцеразы показали, что результаты на лечении пациентов этими двумя препаратами одинаковы, оба препарата имеют хорошую эффективность и переносимость. Недавно проводились клинические испытания нового препарата для болезни Гоше российского производства. Они показали равную эффективность препарата.
Выбор препарата осуществляется врачом.
Цели лечения – предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и других жизненно важных органов (печень, легкие, почки); регресс или ослабление цитопенического синдрома, сокращение размеров селезенки и печени.
Дозы ферментозаместительной терапии каждому пациенту назначают индивидуально. Но схема введения у всех примерно одинакова — 1 раз в 2 недели. Позднее, при наличии явных улучшений, капельницы могут назначить и раз в месяц. Все изменения в дозах и частоте применения препарата проводятся исключительно врачами орфанного отделения Гематологического научного центра.
Контроль эффективности заместительной ферментной терапии проводится на основе общего анализа крови (1 раз в 1-3 месяца), биохимии крови (1 раз в 3-6 месяцев), а также наблюдения общего состояния в Гематологическом научном центре.
Начиная с 2018 года в России у пациентов с болезнью Гоше появилась новая форма лечения — . Таблетки для лечения болезни Гоше нужно принимать ежедневно 2 раза в день.
Болезнь Гоше – генетическое заболевание, при котором жирные вещества (липиды) накапливаются в клетках и на некоторых органах. Болезнь Гоше является наиболее распространенной из лизосомных болезней накопления. Она является одной из форм sphingolipidosis (подгруппы лизосомных болезней накопления), так как проявляется в дисфункциональности метаболизма сфинголипидов.
Расстройство характеризуется усталостью, анемией, низким уровнем тромбоцитов в крови, увеличением размеров печени и селезенки. Это обусловлено наследственным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, который действует на глюкозилцерамид жирных кислот. Когда фермент поврежден, глюкозилцерамид накапливается, в частности, в лейкоцитах, чаще всего в макрофагах (мононуклеарных лейкоцитах). Глюкозилцерамид может накапливаться в селезенке, печени, почках, легких, мозге и костном мозге.
Проявлениями болезни Гоше могут быть увеличение селезенки и печени, тяжелые неврологические осложнения, отек лимфатических узлов и прилегающих суставов, вздутие живота, коричневатый цвет кожи, анемия, низкий уровень тромбоцитов в крови и склеры.
Заболевание вызывается рецессивной мутацией в гене, расположенном на хромосоме 1, и влияет как на мужчин, так и на женщин. Примерно 1 из 100 человек в мире является носителем болезни Гоше. Болезнь названа в честь французского врача Филиппа Гоше, который первоначально описал ее в 1882 году.
Типы болезни Гоше
Болезнь Гоше имеет три общих клинических подтипа: тип I, тип II и тип III.
Тип I является наиболее распространенной формой заболевания, встречающейся с частотой 1 на 50000 новорожденных. Симптомы болезни Гоше этого типа могут проявляться в раннем возрасте или в зрелом возрасте и включают в себя:
- Увеличение печени и в значительной степени увеличение селезенки;
- Слабость скелетных костей;
- Анемия, тромбоцитопения и лейкопения;
- Поражение почек;
- Усталость.
Тип II обычно начинает проявляться на протяжении первых шести месяцев со дня рождения и встречается с частотой примерно 1 на 100000 новорожденных. Симптомы болезни Гоше этого типа включают в себя:
- Увеличение печени и селезенки;
- Обширные и прогрессивные повреждения головного мозга;
- Нарушения движения глаз, спастичность, судороги и ригидность конечностей;
- Слабая способность сосать и глотать.
Пострадавшие дети обычно умирают в возрасте 2 лет.
Тип III (хроническая нейропатическая форма) может начаться в любое время, в детстве или даже в зрелом возрасте, и встречается с частотой 1 на 100000 новорожденных. Основные симптомы включают увеличение селезенки или печени, судороги, нарушение координации, проблемы с дыханием, скелетные нарушения, нарушения движения глаз, заболевания крови, включая анемию.
Симптомы болезни Гоше
Общими симптомами болезни Гоше являются:
- Безболезненная гепатомегалия и спленомегалия – размеры селезенки могут быть от 1500 до 3000 мл, в отличие от нормального размера в 50-200 мл. Спленомегалия может уменьшать аппетит, оказывая давление на живот, а расширение селезенки увеличивает риск разрыва селезенки;
- Гиперспленизм и панцитопения – быстрое и преждевременное разрушение клеток крови, что приводит к анемии, нейтропении, лейкопении и тромбоцитопении (с повышенным риском инфекций и кровотечений);
- Цирроз печени;
- Сильная боль в суставах и костях, зачастую в тазобедренных и коленных суставах;
- Неврологические симптомы;
- Тип II: серьезные судороги, гипертония, умственная отсталость, апноэ;
- Тип III: подергивание мышц, судороги, деменция, апраксия глазных мышц;
- Остеопороз;
- Желтовато-коричневая пигментация кожи.
Лечение болезни Гоше
Лечение болезни Гоше подтипа 1 и 3 может начинаться с внутривенной замены фермента рекомбинантной глюкоцереброзидазы, что может значительно уменьшить размеры печени и селезенки, скелетные аномалии и обратить вспять другие проявления. Эта процедура стоит около 200000$ для одного пациента и должна повторяться ежегодно на протяжении всей жизни больного. Также лечение болезни Гоше осуществляется при помощи медикамента Velaglucerase Alfa, который был одобрен в качестве альтернативного лечения с февраля 2010 года.
Также лечением болезни Гоше может быть успешная трансплантация костного мозга, которая лечит не неврологические проявления болезни, так как во время процедуры вводятся моноциты с активной бета-глюкозидазой. Однако эта процедура несет значительный риск и редко рекомендуется при болезни Гоше.
Хирургическая операция по удалению селезенки (спленэктомия) требуется в редких случаях, если у пациента анемия или когда увеличенный орган влияет на здоровье больного. Переливание крови может иметь место для больных с симптомами анемии. Также в некоторых случаях требуется хирургическая замена суставов для улучшения мобильности и качества жизни.
Другие методы лечения болезни Гоше включают прием антибиотиков от инфекций, противоэпилептиков, бисфосфонатов для костных поражений, а также трансплантацию печени.
Болезнь Гоше также лечится при помощи перорального приема препаратов, которые действуют на молекулярном уровне. Миглустат является одним из этих препаратов и был одобрен для лечения болезни Гоше в 2003 году.
Видео с YouTube по теме статьи:
Среди всех наследственных патологий болезнь Гоше относится к числу так называемых редких нозологий. Потому что встречается не более чем в 0,1% случаев всех генетических отклонений.
Краткая характеристика заболевания
Вне зависимости от того является ли болезнь Гоше у детей или взрослых оно всегда относится к обменным патологиям. Более правильно они называются болезни накопления. Дело в том, что их основой является концентрация тех ил иных веществ. В данном случае, это заболевание является частным случаем нарушения обмена липидов.
Это происходит из-за недостатка тех или иных систем призванных удалять данное вещество. Поэтому проявления заболевания часто наступают спустя некоторое время от его начала. Данный срок зависит от уровня нарушения. В большинстве случаев болезнь Гоше начинает себя проявлять еще на первом году жизни.
Механизм развития болезни
За основу патологии Гоше принимается генетически обусловленная недостаточность лизосомальных ферментов. В результате чего, данные органеллы не справляются со своей задачей и некоторые вещества накапливаются.
При болезни Гоше основой заболевания является недостаточная функциональная активность глюкоцеребролидазы. Это фермент отвечает за переработку глюкоцереброзидов.
Это важно! Глюкоцереброзид — нормальный компонент клеточных мембран. По своему химическому строению он является липидом. Что делает его достаточно устойчивым к водной среде цитоплазмы клетки. Поэтому для его утилизации необходимы специфические ферменты, коими и является глюкоцеребролидаза.
А дело все в том, что клеточные мембраны не являются статичными системами. Они постоянно меняются, что неизбежно приводит к их перестройке. Именно процессы перестройки приводят к накоплению компонентов. Здоровая клетка быстро их утилизирует путем разрушения на молекулы и/или выведения.
В случае заболевания Гоше недостаток фермента приводит к избыточному накоплению глюкоцереброзидов. И чем выше функциональная активность клетки, тем степень накопления больше. Наиболее подвержены превышению концентрации липида следующие органы.
- Селезенка.
- Печень.
- Нервная ткань.
- Почки.
- Легкие.
- Строма костного мозга.
- Опорно-двигательный аппарат.
Разновидности заболевания
По непонятным пока причинам в разных органах скорость накопления глюкоцереброзида отличается. Поэтому проявления заболевания начинаются с преимущественного поражения тех или иных систем.
Болезнь Гоше 1 типа
По другому она называется нейронопатическим типом. Частота встречаемости ограничивается 1 случаем на каждые 50−100 тысяч детей, больных различными генетическими аномалиями.
Проявления заболевания могут начинаться как в раннем детском возрасте, так и у взрослых.
Все зависит от степени недостаточности фермента.
Наиболее часто клиническая картина включает сочетание нескольких симптомов:
- Гепатомегалия -увеличение печени.
- Спленомегалия — увеличение селезенки. Иногда ее степень выраженности может приводить к разрыву органа.
- Анемия. Является проявлением недостаточности костного мозга.
- Петехиальные геморрагии — подкожные кровоизлияния. Результат ослабления функций печени по синтезу фибрина и некоторых других факторов свертывания. Кожа таких больных является очень чувствительной к механическим воздействиям: малейший шлепок оставляет гематому.
- Патологические переломы. Возникают позже остальных симптомов. Но встречаются практически у любого пациента с заболеванием Гоше.
Субъективно больных часто беспокоят усталость. Они плохо переносят физические нагрузки. Их отставание в физическом и психическом развитии становиться заметным уже к концу 1−2 годов жизни. В большинстве случаев пациенты способны доживать до взрослого состояния. Также нередко встречаются формы со стертой клиникой или без нее. Данные больные могут прожить всю жизнь и даже не подозревать о недуге. Только чрезвычайные обстоятельства, связанные с травмами и/или большими нагрузками могут выявить скрытно протекающую патологию.
Болезнь Гоше 2-го типа
Симптомы болезни Гоше появляются уже на первом полугодии жизни. Здесь на первый план выходит поражение структур головного и спинного отделов центральной нервной системы.
У детей отмечаются частые судорожные припадки, ослабление дыхания с приступами апноэ (полное отсутствие дыхательных движений), выраженное снижение развития интеллекта.
Дети отличаются плохим аппетитом, патологической сонливостью и частыми судорожными припадками. Как правило средняя продолжительность жизни не превышает 2 лет. В качестве основных причин смерти выступает остановка дыхания из-за выраженного спазма гортани на фоне судорог, и прогрессирующая деградация нервной системы.
Лечение заболевания, как правило, имеет слабую эффективность и во многом направлено на симптоматическую поддержку организма. Благо, что частота случаев превышает соотношение 1:100 тысяч детей с генетическими аномалиями.
Третий тип заболевания
Здесь симптомы также связаны с поражением нервной системы. Но на первый план выходит дезорганизация работы черепно-мозговых нервов. Среди них наиболее часто отмечается поражение глазодвигательных нервов. В результате чего, первые симптомы болезни Гоше начинаются с косоглазия и развития спонтанного нистагма (плавающие движения глазных яблок в одной плоскости вращения).
Через некоторое время, из-за прогрессивного нарушения всей нервной системы присоединяются другие неврологические симптомы:
- Мышечная слабость вплоть до атонии. Связана с ослабление нервно-мышечной передачи импульса.
- Слабоумие. Возникает как результат дезорганизации нейронов коры головного мозга.
Частота встречаемости заболевания находиться в пределах 1 случая на не менее чем 100 тысяч генетических аномалий. Больные доживают до среднего возраста гораздо чаще, чем при первом типе. Основной причиной их инвалидизации является нарушение костной ткани.
Диагностика и методы лечения
Вся диагностика заболевания строится на принципе выявления аномалий фермента лизосом и/или сочетании клинических проявлений заболевания:
- Поражения нервной системы.
- Висцеральный синдром. Гепато- и спленомегалия.
- Ослабление функций костного мозга и опороно-двигательного аппарата.
Самым простым и действенным методом считается анализ крови на активность ферментов. Для этого чаще всего используются лейкоциты. В них и определяется уровень активности глюкоцереброзидазы. Это в сочетании с соответствующей клинической картиной доводит вероятность диагноза до 100%.
Так же к методам диагностики при болезни Гоше можно отнести исследования костного мозга, опорно-двигательного аппарата и состояния органов брюшной полости.
Однако, все эти методы являются методиками прижизненной диагностики. То есть, они могут проводиться только у самого пациента.
Это важно! Для определения вероятности наследования наибольшую пользу приносит генетика и ее методы исследования. Как известно, гены ответственные за функционирование лизосомальных ферментов находятся в первой паре хромосом. А так как заболевание является рецессивным, для его проявления необходимо наличие дефектных генов обеих хромосом.
Ранее, лечение патологии носило чисто симптоматический характер. В основном оно сводилось к ранней спленоэктомии (удаление органа) и терапии переломов.
Сейчас ситуация координально изменилась. Основным методом терапии является ферментозамещающие препараты. Они сами берут функции глюкоцереброзидазы. Сейчас используются аглюцераза и имиглюцераза.
Природы, успешность лечения которого зависит не только от своевременной диагностики, но также от адекватной терапии.
Общая информация
Болезнь Гоше характеризуется нарушением липидного обмена в организме. Она впервые была описана в 1882 году французским врачом. Считается, что в первую очередь заболевание поражает селезенку и печень, а затем распространяется на другие органы.
Наследование патологии происходит по так называемому аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что она проявляется только в том случае, если и отец, и мать являются «носителями» ранее мутировавшего гена. Согласно имеющимся сведениям, на группу из 400 человек приходится всего один носитель такого гена. Однако ежегодно наблюдается увеличение количества пациентов с диагнозом "болезнь Гоше".
МКБ-10 (код по международной классификации болезней): Е75.2.
Механизм развития заболевания
За основу патологии принимается недостаточность лизосомальных ферментов, что обусловлено генетически. Как следствие, такие органеллы попросту не справляются со своей первоочередной задачей, а некоторые вещества начинают последовательно накапливаться.
Патология Гоше характеризуется недостаточной функциональной активностью глюкоцереброзидазы. Именно этот фермент несет ответственность за трансформацию глюкоцереброзидов. Они представляют собой обычный компонент всех клеточных мембран, а по химическому составу относятся к категории липидов.
Клеточные мембраны не являются статическими элементами. Они постоянно меняются, что влечет за собой регулярную перестройку. Именно такие процессы и приводят к последовательному накоплению компонентов. Обычная здоровая клетка очень быстро их перерабатывает, разделяя на молекулы.
При развитии заболевания дефицит фермента приводит к накоплению в избыточных количествах глюкоцереброзидов. Заметим, чем выше активность клетки с функциональной точки зрения, тем больше степень накопления. По словам специалистов, наиболее подвержены такому превышению концентрации липидов следующие органы: селезенка, печень, почки, легкие.
Основные причины
Как уже было отмечено выше, болезнь Гоше развивается вследствие мутации определенного гена. На территории Восточной Европы данная проблема диагностируется крайне редко. Более того, она внесена в перечень орфанных заболеваний.
Риск рождения ребенка с данной патологией у абсолютно здоровых родителей с клинической точки зрения возможен, когда отец и мать являются «носителями» пораженного гена. Основная трудность состоит в том, что у родителей, как правило, не наблюдается каких-либо симптомов заболевания. Как следствие, они попросту не задумываются о проведении генной экспертизы.
Как проявляется болезнь Гоше? Симптомы
Клиническая картина данной патологии неоднозначна. Ее диагностирование, как правило, затруднено в связи с нечетко выраженными признаками. С другой стороны, если симптомы все же явно дают о себе знать, точный диагноз бывает также нелегко установить в связи с недостаточной осведомленностью. Сегодня специалисты выделяют следующие признаки, которые могут свидетельствовать о наличии патологии:
- Увеличение в размерах печени и селезенки. У пациентов появляется болезненный дискомфорт в области живота, ложное чувство насыщения после приема пищи. Проблемы с работой селезенки чаще всего проявляются в виде слабости, повышенной утомляемости, бледности кожных покровов.
- Болезнь Гоше у детей проявляется нарушением роста.
- Возможны патологические переломы, не являющиеся следствием травм.
- Снижение количества тромбоцитов. Данная проблема влечет за собой появление кровотечений из носа и десен, причем без видимых на это причин.
Заболевание условно разделяется на несколько типов. Для каждого из них характерен свой набор симптомов. Ниже более детально рассмотрим этот вопрос.
I тип заболевания
Иначе данный вариант патологии именуется нейронопатическим типом. Первичные симптомы могут появиться как у маленьких детей, так и у взрослых. В этом случае все зависит исключительно от недостаточности фермента.
Как проявляется болезнь Гоше? Симптомы для первого типа заболевания могут быть следующими:
- Увеличение размеров печени.
- Увеличение селезенки, что нередко заканчивается ее разрывом.
- Анемия.
- Подкожные кровоизлияния.
- Патологические переломы.
Пациентов с данным диагнозом очень часто беспокоит усталость, они плохо переносят нагрузки. Отставание на уровне физического/психического развития становится заметно уже ко второму году жизни. Некоторые пациенты даже не догадываются о наличии такого недуга.
II тип заболевания
Болезнь Гоше (фото пациентов можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках) начинает проявляться уже к шести месяцам. Патология характеризуется патологическим поражением структур головного/спинного отделов ЦНС. У маленьких пациентов отмечаются судорожные припадки, проблемы с дыханием, а также выраженное снижение уровня интеллекта.
У таких детей плохой аппетит и постоянная сонливость. Продолжительность жизни пациентов чаще всего не превышает двух лет. В качестве главных причин летального исхода специалисты называют остановку дыхания вследствие спазма гортани и прогрессирующую деградацию ЦНС.
Терапия в данном случае оказывается практически неэффективна. Лекарственные препараты назначаются исключительно для уменьшения проявления симптоматики.
III тип заболевания
В данном случае клинические признаки также связаны с поражением ЦНС, однако на первый план выходит уже дезорганизация работы некоторых черепно-мозговых нервов. Как следствие, первичные признаки болезни проявляются в виде косоглазия и спонтанного нистагма.
Через некоторое время возникают другие симптомы неврологического характера. У пациентов появляется сильная мышечная слабость, прогрессирует слабоумие.
Диагностика
Для подтверждения заболевания требуется осмотр педиатра, офтальмолога, невролога и консультации генетика. В настоящее время выделяет три метода диагностики заболевания.
Каким должно быть лечение?
До недавнего времени терапия заболевания основывалась исключительно на подавлении симптомов. В 1991 году был разработан способ заместительной ферментотерапии с использованием модифицированной формы фермента глюкоцереброзидазы. Он подразумевает под собой введение инъекций препарата пациентам с тяжелыми симптомами. Такой подход позволяет уменьшить проявление недуга или вовсе побороть болезнь Гоше.
Лечение посредством искусственного фермента позволяет купировать деятельность натурального фермента и восполнить его недостаток в организме. Такой подход используется преимущественно для лечения болезни I типа. И чем раньше начата терапия, тем больше шансов на успешный прогноз.
В некоторых случаях пациентам рекомендуется трансплантация костного мозга и хирургическая операция по удалению непосредственно самой селезенки.
Другие методы лечения включают прием антибиотиков, противоэпилептиков, бисфосфонатов.
Заключение
В данной статье мы подробно рассказали, что представляет собой болезнь Гоше. Фото пациентов с таким диагнозом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Единственным методом профилактики патологии считается медико-генетическое консультирование.
Является редким генетическим заболеванием, эффективность лечения которого, как правило, зависит от своевременной диагностики и адекватного лечения.
Болезнь Гоше – это генетическая наследственная болезнь, которая относится к разряду заболеваний накопления. Основу болезни составляет недостаток в активности фермента глюкоцереброидазы.
В организме здорового человека данный фермент дает возможность обрабатывать отходы клеточного метаболизма, однако, при его дефиците в клетках внутренних органов скапливается глюкоцереброзид – органическое жировое вещество. Данный процесс впервые описал французский медик Филипп Гоше в 1882 году, что и дало одноименное название данному заболеванию.
Как правило, болезнь Гоше сначала поражает печень и селезенку, но клетки накопления способны возникнуть и в прочих органах – в головном и костном мозге, почках и легких.
Причины возникновения болезни Гоше.
Существуют различные сведенья относительно частности болезни, как правило, исследователи утверждают то, что данная болезнь встречается один раз на несколько десятков тысяч случаев. В Российской Федерации болезнь Гоше находится в перечне орфагенных (редких) болезней.
Болезнь Гоше 1 типа чаще можно встретить в этнической группе евреев-ашкеназов, однако, может появиться у лиц другой этнической принадлежности.
Причиной болезни является мутационный процесс гена глюкоцереброзида (в организме человека имеется два гена). Когда один ген здоров, а другой поражен – человек становится носителем болезни Гоше.
Вероятность рождения человека с болезнью Гоше у клинически здоровых родителей возможен в том случае, когда и мать и отец являются носителями поврежденного гена. Сложность заключается в том, что носитель гена, не испытывает проявлений болезни, а именно, не думает о необходимости проведения генной экспертизы.
Симптомы и признаки болезни Гоше.
Признаки и течение болезни отличаются по типам:
Самой распространенной является болезнь первого типа: заболевание способно появиться в любом возрасте, порой имеет бессимптомное течение и не поражает нервную систему
Наиболее редкими являются 2 и 3 тип болезни: начальные проявления возникают в детском возрасте, заболевание поражает нервную систему и со временем прогрессирует
Начало болезни проявляется болевым синдромом в области живота, слабостью и общим дискомфортом. В результате того, что первыми от скопления клеток Гоше поражаются селезенка и печень, отмечается их увеличение в размере, что при отсутствии эффективного лечения может спровоцировать дисфункцию печени и разрыв селезенки.
Часто отмечается костная патология (как правило, у детей), а именно, скелетные кости слабые и развиваются плохо, в результате чего вероятна задержка в росте.
Диагностика болезни Гоше.
Данную мутацию можно выявить с помощью теста ДНК на ранней стадии беременности. У взрослых и детей для выявления заболевания необходимо проведение анализа костного мозга или анализа крови на фермент.
Лечение болезни Гоше.
Лечение данной болезни осуществляется на основе заместительной ферментотерапии, которая заключается в систематическом внутривенном введении специальных медикаментов, что помогает устранить проявления болезни Гоше 1 типа. Лечение 2 и 3 типа болезни Гоше осуществляется сложнее и требует комплексной терапии.
Прогноз при болезни Гоше.
Прогноз состояния здоровья и продолжительности жизни человека, страдающего болезнью Гоше, может определить только специалист на основе комплексного обследования.