Сайтът предоставя справочна информация само за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболяванията трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходим е експертен съвет!
Що за болест е това? Защо някои хора го разбират, а други не? Как съвременната медицина може да помогне на пациентите с това заболяване и възможно ли е човек с муковисцидоза да оцелее?.site) ще ви помогне да излезете от тази статия.
Какво е кистозна фиброза?
Това заболяване е доста коварно. Според някои лекари за един диагностициран случай на заболяването има десет (!) Неоткрити. Трудно е да се каже доколко подобна статистика е вярна. Но диагностицирането на заболяването не е лесно. Въпреки че е възможно да се открие заболяването веднага след раждането на бебето. Колкото по-рано се открие заболяването и колкото по-рано започне лечението, толкова повече шансове има детето да живее по-дълго.Кистозната фиброза е името на рядко генетично заболяване, което засяга повече от 100 000 души по света. В Русия това заболяване остава малко известно. Според статистиката всеки 20-ти представител на кавказката раса е с ген на кистозна фиброза. Според Министерството на здравеопазването и социалното развитие около 2500 души живеят с тази диагноза в Русия. Реалната цифра обаче е 4 пъти по-висока.
Какво е кистозна фиброза?
Кистозната фиброза (МВ) е често срещано наследствено заболяване. Поради дефект (мутация) на CFTR гена, секретите във всички органи са много вискозни, плътни, така че тяхното изолиране е трудно. Заболяването засяга бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, потните жлези, слюнчените жлези, чревните жлези и половите жлези. В белите дробове, поради натрупването на вискозни храчки, в първите месеци от живота на детето се развиват възпалителни процеси.
1. Какви са симптомите на хората с кистозна фиброза?
Един от първите симптоми на заболяването е силна, болезнена кашлица и задух. В белите дробове се нарушава вентилацията и кръвоснабдяването и се развиват възпалителни процеси поради натрупването на вискозни храчки. Пациентите често страдат от бронхит и пневмония, понякога от първите месеци от живота.
Поради липсата на панкреатични ензими при пациенти с кистозна фиброза, храната се усвоява лошо, така че тези деца, въпреки повишения апетит, изостават в теглото. Те имат обилни, мазни, зловонни изпражнения, лошо измити от пелени или от гърне, има пролапс на ректума. Поради стагнацията на жлъчката някои деца развиват цироза на черния дроб, могат да се образуват камъни в жлъчката. Майките забелязват соления вкус на кожата на бебето, който се свързва с повишена загуба на натрий и хлор чрез потта.
2. Кои органи са засегнати от заболяванетот на първо място?
Муковисцидозата засяга всички ендокринни жлези. Въпреки това, в зависимост от формата на заболяването, първо страда или бронхопулмоналната, или храносмилателната система.
3. Какви форми може да приеме заболяването?
Има няколко форми на кистозна фиброза: белодробна форма, чревна форма, мекониум илеус. Но най-често има смесена форма на кистозна фиброза с едновременно увреждане на стомашно-чревния тракт и дихателните органи.
4. Какви могат да бъдат последствията, акозаболяването не е диагностицирано навреме и не е започнато лечение?
В зависимост от формата на заболяването, продължителното стартиране може да доведе до различни последствия. И така, усложненията на чревната форма на кистозна фиброза са метаболитни нарушения, чревна обструкция, уролитиаза, захарен диабет и цироза на черния дроб. Докато респираторната форма на заболяването може да доведе до хронична пневмония. Впоследствие се образуват пневмосклероза и бронхиектазии, появяват се симптоми на "cor pulmonale", белодробна и сърдечна недостатъчност.
5. Влияе ли заболяването на умственото развитие на човек?
Пациентите с кистозна фиброза са психически напълно нормални. Освен това сред тях има много наистина надарени и интелектуално развити деца. Те са особено успешни в дейности, които изискват спокойствие и концентрация - учат чужди езици, четат и пишат много, занимават се с творчество, правят прекрасни музиканти и художници.
6. Възможно ли е да се разболеете от кистозна фиброза?
Не, това заболяване не е заразно и се предава само на генетично ниво. Никакви природни бедствия, болести на родителите, тяхното пушене или пиене на алкохол, стресови ситуации нямат значение.
7. Може ли заболяването да се прояви само в зряла възраст или симптомите се появяват от раждането?
Кистозната фиброза може да бъде доста дълга и безсимптомна - в 4% от случаите се диагностицира в зряла възраст. Но най-често заболяването се проявява през първите години от живота. Преди навлизането на високотехнологичната диагностика и лечение децата с кистозна фиброза рядко са доживявали до 8-9 години.
8. Болните деца могат ли да спортуват или трябва да имат щадящ режим?
Да се занимавате със спорт е не само възможно, но дори и необходимо - физическата активност помага за по-ефективното евакуиране на храчките и поддържането на добро представяне. Особено полезни са плуването, колоезденето, конната езда и най-важното - видът спорт, към който самото дете гравитира. Родителите обаче трябва да внимават за травматичните спортове.
9. Може ли да се излекува кистозната фиброза или заболяването е нелечимо?
Към днешна дата е невъзможно напълно да се победи това заболяване, но при постоянно адекватно лечение човек с такава диагноза може да живее дълъг, пълноценен живот. Сега се практикува трансплантация на увредени органи.
10. Как протича лечението?
Терапията на кистозната фиброза е комплексна и е насочена към разреждане и отстраняване на вискозни храчки от бронхите, борба с инфекцията в белите дробове, заместване на липсващите панкреатични ензими, коригиране на дефицита на мултивитамини и разреждане на жлъчката.
Пациент с кистозна фиброза постоянно, през целия си живот, се нуждае от лекарства, често в големи дози. Те се нуждаят от муколитици - вещества, които разрушават слузта и подпомагат нейното отделяне. За да расте, наддава и се развива с възрастта, пациентът трябва да получава лекарства с всяко хранене. В противен случай храната просто няма да бъде усвоена. Храненето също е важно. Често са необходими антибиотици - те помагат за контролиране на респираторните инфекции и се предписват за спиране или предотвратяване на обостряне. В случай на увреждане на черния дроб са необходими хепатопротектори - лекарства, които разреждат жлъчката и подобряват функцията на чернодробните клетки. Много лекарства изискват инхалатори за прилагане.
Кинезитерапията е от жизненоважно значение - дихателни упражнения и специални упражнения, насочени към отстраняване на храчките. Занятията трябва да са ежедневни и през целия живот. Затова детето има нужда от топки и други уреди за кинезитерапия.
11. Възможно ли е да се лекува нау дома, или е необходимо да се подложи на амбулаторно лечение?
Лечението на кистозна фиброза често изисква хоспитализация, но може да се направи у дома, особено ако заболяването е леко. В този случай огромна отговорност при лечението на детето пада върху родителите, но е необходима постоянна комуникация с лекуващия лекар.
12. Колко струва лечението на заболяване?
В момента лечението на кистозна фиброза е много скъпо - цената на поддържащата терапия за пациент е от 10 000 до 25 000 долара годишно.
13. Какви упражнения трябва да се правят при пациенти с кистозна фиброза?
Болното дете се нуждае от кинезитерапия всеки ден - специален набор от упражнения и дихателни упражнения, насочени към отстраняване на храчките. Има пасивна техника, която се използва при новородени и деца под 3 години и включва промяна в положението на тялото на детето, разклащане, ръчна вибрация. Впоследствие пациентът трябва да бъде прехвърлен към активна техника, когато самото дете прави упражненията. Преди започване на кинезитерапия е необходимо родителите да се консултират с лекар.
14. Трябвалекар да присъства по време на упражненията?
В началния етап на всяка масажна сесия трябва да присъства лекуващият лекар или кинезитерапевтът, по-късно родителите могат сами да се научат на терапевтичен масаж.
15. Вярно ли е, че mУковисцидозата ли е най-честата наследствена болест?
Кистозната фиброза наистина е едно от най-често срещаните наследствени заболявания при пациенти, принадлежащи към кавказката (кавказка) популация. Всеки 20-ти жител на планетата е носител на дефектен ген.
16. Колко често се раждат бебета с кистозна фиброза?
В Европа едно бебе на 2000-2500 новородени е болно от кистозна фиброза. В Русия средната честота на заболяването е 1:10 000 новородени.
17. Акородителите имат генна мутация, каква е вероятността да имате дете с кистозна фиброза?
Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, но самите те не се разболяват, вероятността да имате болно дете е 25%.
18. Възможно ли еза диагностициране на това заболяване в ранните етапи на бременността на жената?
Да, на 10-12-та седмица от бременността може да се установи заболяване на плода. Но трябва да се има предвид, че диагнозата се извършва с вече настъпила бременност, следователно, в случай на положителен резултат, родителите трябва да вземат решение за поддържане или прекъсване на бременността.
19. Каква е смъртността сред децата с кистозна фиброза?
Сред пациентите с кистозна фиброза смъртността е много висока: преди да достигнат зряла възраст, 50-60% от децата умират.
20. Каква е средната продължителност на живота на пациентитекистозна фиброза?
В световен мащаб нивото на лечение на кистозната фиброза е показател за развитието на националната медицина. В САЩ и европейските страни средната продължителност на живота на тези пациенти се увеличава всяка година. В момента това са 35-40 години живот, а бебетата, които се раждат сега, могат да разчитат на още по-дълъг живот. В Русия средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза е много по-ниска - само 20-29 години.
21. Има ли фондации, които помагат на деца и възрастни, страдащи от кистозна фиброза?
Има няколко фондации, които работят с болни деца: Pomogi.Org, фондация Creation, специалната фондация In the Name of Life, създадена от родители на деца, страдащи от кистозна фиброза, и програмата Oxygen на благотворителната фондация Warmth of Hearts.
22. Каква подкрепа се предоставя на болните в тези фондове?
„Синът се усмихна, изръмжа ми“
Уляна Доценко била извикана от лекар от реанимацията и казала, че тримесечният й син е починал. Момчето беше болно от кистозна фиброза. „Първо прекарахме два месеца в болницата Филатов, защото имаше чревна непроходимост. Там му направиха операция на червата, спасиха го. Известно време имаше стома. Тогава работата на червата се подобри. Синът се усмихна, изръмжа ми. На 11 май ни изписаха, но той прекара само два дни вкъщи и започна да се задушава. Линейката го откара в болницата на Морозов“, казва Уляна.
Събитията от следващите 30 дни, големи и малки, са историята на безсилието на една майка, докато гледа как детето й си отива.
„Пристигнахме там в два часа и бяхме разпределени в отделението по-късно през нощта. През нощта отново започна да се задушава. Откаран е в спешното. В реанимацията нещо му направиха, после ми го върнаха. Както ми казаха по-късно, той започна да се задушава поради пневмония и поради факта, че когато беше болен, хората имаха много гъсти храчки “, спомня си жената.
Четири пъти детето е вкарвано в реанимация. Четвъртият път, когато момчето остана там една седмица, вече щяха да го върнат в отделението, но вдигна висока температура. „Настоявах той да остане в реанимация“, казва Уляна.
По думите на майката момчето е било включвано три пъти към апарата за дишане, последният път за седмица. „Както ми каза реаниматорът, детето беше уморено да диша и затова го включиха към вентилатор. От 6 юни до момента на смъртта му той беше свързан“, казва тя.
Много медицински сестри не знаят за това.
„Пристъпите на дихателна недостатъчност възникват по различни причини. Стандартната процедура в този случай е човекът да бъде поставен на вентилатор. За пациентите с кистозна фиброза дългият престой на вентилатор е смърт. Но огромен брой реаниматори не знаят това, тъй като кистозната фиброза е рядко заболяване“, казва Ирина Дмитриева, член на Всеруската асоциация на пациентите с кистозна фиброза.
„При тези пациенти белите дробове определено трябва да работят“, обяснява тя. – За тях физическата активност е много важна, за да поддържат белите дробове в добра форма през цялото време, така че обемът им винаги да се реализира. А изкуствената вентилация на практика ги изключва от работа. Обикновен човек, след като се изключи от вентилатора, ще „диша“. Пациент с кистозна фиброза не. За кратко време, докато е на вентилатор, белите му дробове излизат безвъзвратно в неработно състояние.
„Имаше трагичен инцидент“, спомня си Мая Сонина, президент на благотворителната фондация Oxygen за подпомагане на пациенти с кистозна фиброза. - Беше възрастен мъж. Не искаше да се оплаква, че му дават генерични антибиотици. При тези генерични лекарства състоянието и прогнозата му се влошиха.
Той е приет в районната клиника с тежка дихателна недостатъчност. Мама се обади на нашата фондация и помоли: „Извадете ни оттук“. И лекарят в Москва Станислав Александрович Красовски, и аз говорихме със семейството ми за това, че не трябва да се съгласяваме с апаратна вентилация. Бяхме готови да го транспортираме до Москва, където да му бъде направена неинвазивна вентилация на белите дробове, да бъде включен в списъка на чакащите за трансплантация. Но човекът се съгласи на вентилатор, защото вече беше уморен от всичко. И това е, той не се е върнал.
справкаВентилацията на белите дробове на устройството NVL не изисква трахеална интубация и се извършва чрез запечатана маска за лице. С този метод се подпомага спонтанното дишане на пациента.
Според Мая Сонина такива случаи има в много региони: Алтай, Омск, Кемерово, Ростов на Дон, Краснодар, Ставропол и др.
„Когато има въпрос, смъртта или механичната вентилация е друг въпрос“
Болнична камера. Архивна снимка: РИА Новости
„Подрастващите и възрастните с кистозна фиброза не трябва да се свързват с изкуствена белодробна вентилация“, казва Станислав Красовски, старши изследовател в лабораторията по кистозна фиброза на Изследователския институт по пулмология на Федералната медико-биологична агенция на Руската федерация. - Невъзможно е да се лекува дихателна недостатъчност с помощта на механична вентилация на етапа на заболяването, когато белите дробове напълно губят своята функция.
В цял свят е доказано, а и нашият опит показва, че поставянето на вентилатор е почти равносилно на края на живота на пациента. Това се дължи на много процеси, протичащи в тялото на пациенти с кистозна фиброза, по-специално с дълбоки структурни промени в белите дробове, които се формират до определена възраст.
Когато болен от муковисцидоза е в краен стадий на заболяването и чака за белодробна трансплантация, единственото спасение за него е неинвазивната вентилация, подчерта лекарят.
„За съжаление, това е малко известно на тези, които не са специалисти по кистозна фиброза. Малко се знае за това в регионите. И, за съжаление, често се използва механична вентилация“, каза Станислав Красовски.
„Друг е въпросът, когато настъпи някакъв остър, но потенциално обратим процес“, продължи той. Например, белодробен кръвоизлив. След това реаниматорът, виждайки, че няма други начини за спасяване на пациента, временно провежда изкуствена вентилация до спиране на острото състояние.
Когато има въпрос, смърт или механична вентилация, и решението трябва да бъде взето в рамките на няколко минути или дори секунди, такова решение ще бъде професионално.
„В болницата дъщеря ми винаги имаше температура 40“
„В системата на здравеопазването няма отделяне на муковисцидозата в отделен случай. Междувременно управлението на това заболяване е свързано с много голям брой характеристики“, каза Ирина Дмитриева. Една от последиците е неграмотното поведение на реаниматорите.
Друг проблем, който представлява заплаха за живота на пациентите с кистозна фиброза, са остарелите санитарни стандарти, които не отчитат спецификата на тяхното заболяване.
„Мога да кажа за дъщеря си“, казва Ирина Дмитриева. - Ние с нея, започвайки от година и половина, бяхме ежегодно в болници за интравенозно лечение. Нямаше нито един случай да не се е разболяла там с температура 40. Въпреки факта, че винаги лежахме в отделно отделение, тя не излизаше без маска, използвахме литър сапун през двете седмици от престоя ни и през цялото време кварцова стая. Но поради общата вентилация в инфекциозните отделения и ниската хигиена на персонала това не помогна.“
В идеалния случай пациентите с кистозна фиброза трябва да бъдат поставени не само в отделни стаи, но и в боксове на Meltzer с отделна вентилация.
SanPins обаче не предвиждат това. „Докато SanPins не се променят, лекарите ще ги използват, за да прикрият своя провал и невъзможност да осигурят възможно най-безопасното лечение на пациенти с муковисцидоза“, казва Ирина Дмитриева.
Колко опасни за такива пациенти са специфични инфекции, с които те могат да се заразят взаимно в болниците, сочат научни изследвания. Например, щамът Burkholderia cenocepacia ST709 при кистозна фиброза намалява продължителността на човешкия живот с 10 години.
В момента Министерството на здравеопазването работи по клинични ръководства за микробиология при муковисцидоза. Те вече са изготвени, проверени от експерти и са подложени на обществено обсъждане. Остава само да ги одобрим, каза член на Всеруската асоциация на пациентите с кистозна фиброза.
"Памперсите се сменят само веднъж на ден"
Не знаем какво точно се е случило с тримесечното бебе на Уляна Доценко и дали е било възможно да бъде спасено. В паметта на майката са записани моменти, които от нейна гледна точка показват „небрежността“ на болничния персонал. Може би, ако детето беше оцеляло, всички тези събития щяха да й се сторят незначителни. Но смъртта на бебето промени всичко.
Уляна беше със сина си в интензивното отделение всеки ден от 12:00 до 21:00 часа. „Веднъж имаше ситуация, когато дойдох и видях, че детето ми лежи без кислородна маска, плаче, дърпа ръцете, краката си и извади назогастрална сонда за себе си. Когато избягах и започнах да негодувам, те ми казаха: бяхме заети “, спомня си тя.
„Медицинската сестра продължаваше да оставя бебето ми в пелени, изцапани с кръв и формула. Това е недопустимо за деца с кистозна фиброза. Те трябва да са в стерилни условия. Когато казах на медицинската сестра за това, тя отговори: пелените се сменят само веднъж на ден “, продължава Уляна.
Според нея друг служител не е измил чаши след млечна формула и е забравил да даде лекарства по график. „Децата с кистозна фиброза винаги са на ензимна терапия. И моето дете винаги трябваше да получава Креон, така пише лекуващият лекар. Но в реанимацията му дадоха микрасим”, разказва жената. И по време на вдишването медицинската сестра не се е уверила, че маската приляга плътно към лицето и детето просто не е получило жизненоважното лекарство поради подвижността си, смята тя.
„В сряда, 13 юни, сатурацията на детето ми започна да пада“, спомня си Уляна. - Обадих се на дежурния реаниматор, казвам: направете нещо. Той просто погледна монитора и каза, добре, ще гледаме. А на сутринта ми се обадиха по телефона и казаха, че детето е починало.
Проверката е в ход
Интернет порталът "Mercy.ru" се обърна към Министерството на здравеопазването на град Москва с молба да коментира фактите, изброени от Уляна Доценко.
„Департаментът по здравеопазване на град Москва започна вътрешна проверка по този случай. Ще можем да докладваме резултатите след приключване на проверката ”, се казва в отговорното писмо, което дойде до редактора.
„Важно е да контролираме какво се прави на детето“
Мая Сонина, директор на фондация Oxygen
Според Мая Сонина в руската медицинска практика има примери, когато деца със същата патология като сина на Уляна Доценко са били успешно лекувани. И има примери, когато всичко завършва също толкова трагично.
Съвсем наскоро фондация Oxygen събра средства за момче и момиче с кистозна фиброза от два различни региона, които също имаха чревна непроходимост. Едното дете е загинало, а другото е спасено.
„Още през 2000-те години продължителността на живота на децата с кистозна фиброза беше много по-ниска“, казва Мая Сонина. „През последните пет години смъртността, поне при деца под 18 години, се задържа на 0,2%.“
За родителите на дете с кистозна фиброза е важно постоянно да контролират какво се прави с него, смята Ирина Дмитриева. Първо, те трябва да знаят какви лекарства получава и в какви дози. Например нискокачествените антибиотици често причиняват преждевременна смърт на пациентите, казва тя. Второ, редовно да се консултирате със специалисти по кистозна фиброза - не непременно в Москва. Такива специалисти има и в други големи градове: например в Томск, Новосибирск.
„По-добре е винаги да сте в контакт с лекари от Центъра за кистозна фиброза, които поне дистанционно могат да дадат компетентен съвет, ако не на майката, то на лекаря“, подчерта Ирина Дмитриева. - Според моя опит лекарят в болницата казва, че знае всичко. Но винаги набирах номера на нашия лекуващ лекар от Центъра по кистозна фиброза и давах телефона на лекаря в болницата: говорете.
Родителите страдат мълчаливо
Освен това Ирина Дмитриева съветва да се даде палиативен статус на детето, ако е възможно. В този случай той ще може законно да приема редовни курсове антибиотици у дома, без да има опасност да хване инфекция в болницата.
„Много родители се страхуват от палиативния статус, те вярват, че палиативният пациент е осъден самоубиец. Но трябва да се третира по различен начин“, казва тя. „Това е официален статут, който дава право на една майка да поиска регионална подкрепа за болното си дете.“
И ако детето е пострадало от некомпетентността на лекарите, родителите не трябва да мълчат, смята Ирина Дмитриева. По правило хората, които са загубили деца, не са готови да започнат производство. „Първоначално те страдат много, след това болката се притъпява, но връщането към случилото се означава отново да отвори раната. Но ако непрекъснато премълчаваме проблемите, няма да имаме шанс да ги решим”, казва тя.
кистозна фиброза -най-често срещаното генетично заболяване, което се среща сред жителите на европейската част на Русия и Европа. Засяга дихателните, храносмилателните, всички отделителни органи. Белите дробове са най-често засегнати от кистозна фиброза.- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушение на секреторната активност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно от дихателната и храносмилателната система. Отделно се изолира белодробната форма на кистозна фиброза. В допълнение към него има чревни, смесени, атипични форми и мекониален илеус. Белодробната кистозна фиброза се проявява в детска възраст с пароксизмална кашлица с гъста храчка, обструктивен синдром на повтарящ се продължителен бронхит и пневмония, прогресивно нарушение на дихателната функция, водещо до деформация на гръдния кош и признаци на хронична хипоксия. Диагнозата се поставя въз основа на анамнеза, рентгенография на белите дробове, бронхоскопия и бронхография, спирометрия, молекулярно-генетични изследвания.
МКБ-10
E84кистозна фиброза
Главна информация
- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушение на секреторната активност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно от дихателната и храносмилателната система.
Промените при кистозна фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система. Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите при кистозна фиброза се появяват още в пренаталната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна може да бъде прогнозата му. Поради хроничния ход на патологичния процес пациентите с кистозна фиброза се нуждаят от постоянно лечение и наблюдение от специалист.
Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза
В развитието на муковисцидозата водещи са три основни момента: увреждане на жлезите с външна секреция, промени в съединителната тъкан и водно-електролитни нарушения. Причината за кистозната фиброза е генна мутация, в резултат на която структурата и функцията на протеина CFTR (трансмембранен регулатор на кистозната фиброза), който участва във водно-електролитния метаболизъм на епитела, покриващ бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, стомашно-чревния тракт, органите на репродуктивната система, се нарушава.
При кистозна фиброза се променят физикохимичните свойства на секрета на екзокринните жлези (слуз, слъзна течност, пот): той става гъст, с повишено съдържание на електролити и протеини и практически не се евакуира от отделителните канали. Задържането на вискозен секрет в каналите води до тяхното разширяване и образуването на малки кисти, най-вече в бронхопулмоналната и храносмилателната система.
Електролитните нарушения са свързани с високи концентрации на калций, натрий и хлор в секретите. Стагнацията на слуз води до атрофия (свиване) на жлезистата тъкан и прогресивна фиброза (постепенно заместване на жлезистата тъкан със съединителна), ранна поява на склеротични промени в органите. Ситуацията се усложнява от развитието на гнойно възпаление в случай на вторична инфекция.
Поражението на бронхопулмоналната система при кистозна фиброза възниква поради затруднено отделяне на храчки (вискозна слуз, дисфункция на миглите епител), развитие на мукостаза (стагнация на слуз) и хронично възпаление. Нарушението на проходимостта на малките бронхи и бронхиолите е в основата на патологичните промени в дихателната система при кистозна фиброза. Бронхиалните жлези с мукопурулентно съдържание, увеличаващи се по размер, изпъкват и блокират лумена на бронхите. Образуват се сакуларни, цилиндрични и "капковидни" бронхиектазии, образуват се емфизематозни участъци на белия дроб, с пълна обструкция на бронхите с храчки - ателектазни зони, склеротични промени в белодробната тъкан (дифузна пневмосклероза).
При кистозна фиброза патологичните промени в бронхите и белите дробове се усложняват от добавянето на бактериална инфекция (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), образуването на абсцес (белодробен абсцес) и развитието на деструктивни промени. Това се дължи на нарушения в местната имунна система (намаляване на нивото на антитела, интерферон, фагоцитна активност, промени във функционалното състояние на бронхиалния епител).
В допълнение към бронхопулмоналната система при кистозна фиброза има увреждане на стомаха, червата, панкреаса и черния дроб.
Клинични форми на кистозна фиброза
Муковисцидозата се характеризира с различни прояви, които зависят от тежестта на промените в определени органи (екзокринни жлези), наличието на усложнения и възрастта на пациента. Има следните форми на кистозна фиброза:
- белодробна (муковисцидоза на белите дробове);
- чревни;
- смесен (едновременно засяга дихателната система и храносмилателния тракт);
- мекониум илеус;
- атипични форми, свързани с изолирани лезии на отделни жлези с външна секреция (циротични, едематозни - анемични), както и изтрити форми.
Разделянето на кистозната фиброза на форми е произволно, тъй като при преобладаващо увреждане на дихателните пътища се наблюдават и нарушения на храносмилателните органи, а при чревната форма се развиват промени в бронхопулмоналната система.
Основният рисков фактор за развитието на муковисцидоза е наследствеността (предаване на дефект в протеина CFTR - трансмембранен регулатор на муковисцидозата). Първоначалните прояви на кистозна фиброза обикновено се наблюдават в най-ранния период от живота на детето: в 70% от случаите откриването става през първите 2 години от живота, в по-напреднала възраст много по-рядко.
Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза
Респираторната форма на кистозна фиброза се проявява в ранна възраст и се характеризира с бледност на кожата, летаргия, слабост, малко наддаване на тегло с нормален апетит и чести ТОРС. Децата имат постоянна пароксизмална, магарешка кашлица с гъста мукопурулентна храчка, многократна продължителна (винаги двустранна) пневмония и бронхит, с изразен обструктивен синдром. Дишането е затруднено, чуват се сухи и влажни хрипове, при бронхиална обструкция - сухи свистящи хрипове. Има вероятност от развитие на инфекциозно-зависима бронхиална астма.
Респираторната дисфункция може постоянно да прогресира, причинявайки чести екзацербации, увеличаване на хипоксията, белодробни симптоми (задух в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, пулмонално сърце, оток). Има деформация на гръдния кош (киловидна, бъчвовидна или фуниевидна), промяна на ноктите под формата на часовникови стъкла и крайните фаланги на пръстите под формата на тъпанчета. При дълъг курс на кистозна фиброза при деца се открива възпаление на назофаринкса: хроничен синузит, тонзилит, полипи и аденоиди. При значителни нарушения на функцията на външното дишане се наблюдава промяна в киселинно-алкалния баланс към ацидоза.
Ако белодробните симптоми се комбинират с извънбелодробни прояви, тогава те говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Характеризира се с тежко протичане, среща се по-често от други, съчетава белодробни и чревни симптоми на заболяването. От първите дни на живота се наблюдават тежки повтарящи се пневмонии и бронхити с продължителен характер, упорита кашлица и лошо храносмилане.
Критерият за тежестта на хода на кистозната фиброза се счита за естеството и степента на увреждане на дихателните пътища. Във връзка с този критерий при кистозна фиброза се разграничават четири етапа на увреждане на дихателната система:
- I етапхарактеризиращ се с периодични функционални промени: суха кашлица без храчки, лек или умерен задух по време на физическо натоварване.
- II етапсвързано с развитието на хроничен бронхит и се проявява с кашлица с храчки, умерен задух, влошен от усилие, деформация на фалангите на пръстите, влажни хрипове, аускултирани на фона на трудно дишане.
- III етапсвързано с прогресирането на лезиите на бронхопулмоналната система и развитието на усложнения (ограничена пневмосклероза и дифузна пневмофиброза, кисти, бронхиектазии, тежка респираторна и сърдечна недостатъчност от деснокамерен тип ("cor pulmonale").
- IV етапхарактеризиращ се с тежка кардио - белодробна недостатъчност, водеща до смърт.
Усложнения на кистозна фиброза
Диагностика на кистозна фиброза
Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна от гледна точка на прогнозирането на живота на болно дете. Белодробната форма на кистозна фиброза се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония с различен произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушения на чревната абсорбция, които възникват при целиакия, ентеропатия, чревна дисбактериоза, дефицит на дизахаридаза.
Диагнозата муковисцидоза включва:
- Проучване на фамилна и наследствена история, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
- Общ анализ на кръв и урина;
- Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
- Микробиологично изследване на храчки;
- Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
- Бронхоскопия (разкрива наличието на гъста и вискозна храчка под формата на нишки в бронхите);
- Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
- Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
- Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ви да откриете високо съдържание на хлоридни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
- Молекулярно-генетично изследване (кръвен тест или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
- Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.
Лечение на кистозна фиброза
Тъй като кистозната фиброза, като заболяване с наследствен характер, не може да бъде избегната, навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-бързо започне адекватно лечение на кистозна фиброза, толкова повече шансове има болното дете да оцелее.
Интензивна терапия на кистозна фиброза се провежда при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, белодробна деструкция, декомпенсация на "белодробното сърце", хемоптиза. Хирургическата интервенция е показана при тежки форми на чревна обструкция, съмнение за перитонит, белодробно кървене.
Лечението на муковисцидозата е предимно симптоматично, насочено към възстановяване на функциите на дихателния и стомашно-чревния тракт и се провежда през целия живот на пациента. С преобладаването на чревната форма на кистозна фиброза се предписва диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, извара, яйца), с ограничаване на въглехидратите и мазнините (само лесно смилаеми). Грубите влакна са изключени, с лактазен дефицит - мляко. Винаги е необходимо да добавяте сол към храната, да консумирате повече течност (особено в горещия сезон) и да приемате витамини.
Заместителната терапия за чревната форма на кистозна фиброза включва приемане на лекарства, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и др. (дозировката зависи от тежестта на лезията, предписва се индивидуално). Ефективността на лечението се оценява от нормализирането на изпражненията, изчезването на болката, липсата на неутрална мазнина в изпражненията и нормализирането на теглото. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и да се подобри изтичането им, се предписва ацетилцистеин.
Лечението на белодробната форма на кистозна фиброза е насочено към намаляване на вискозитета на храчките и възстановяване на бронхиалната проходимост, елиминиране на инфекциозния и възпалителния процес. Назначавайте муколитични средства (ацетилцистеин) под формата на аерозоли или инхалации, понякога инхалации с ензимни препарати (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно през целия живот. Паралелно с физиотерапията се използват лечебна физкултура, вибрационен масаж на гръдния кош, позиционен (постурален) дренаж. За терапевтични цели се извършва бронхоскопска санация на бронхиалното дърво с муколитични средства (бронхоалвеоларен лаваж).
При наличие на остри прояви на пневмония, бронхит се провежда антибиотична терапия. Те също така използват метаболитни лекарства, които подобряват храненето на миокарда: кокарбоксилаза, калиев оротат, използват глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.
Пациентите с кистозна фиброза подлежат на диспансерно наблюдение от пулмолог и местен терапевт. Роднини или родители на детето се обучават в техниките на вибрационен масаж, правилата за грижа за пациента. Въпросът за провеждане на превантивни ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, се решава индивидуално.
Деца с леки форми на кистозна фиброза получават санаториално лечение. По-добре е да се изключи престоят на деца с кистозна фиброза в предучилищни институции. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но за него се определя допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и прегледи и освобождаване от прегледи.
Прогноза и профилактика на кистозна фиброза
Прогнозата на кистозната фиброза е изключително сериозна и се определя от тежестта на заболяването (особено белодробния синдром), времето на поява на първите симптоми, навременността на диагнозата и адекватността на лечението. Има голям процент смъртни случаи (особено при болни деца от 1-вата година от живота). Колкото по-рано се диагностицира кистозна фиброза при дете, започва целева терапия, толкова по-вероятно е благоприятният курс. През последните години средната продължителност на живота на пациентите, страдащи от кистозна фиброза, се е увеличила и в развитите страни е 40 години.
От голямо значение са въпросите на семейното планиране, медико-генетичното консултиране на двойки, в които има пациенти с кистозна фиброза, клиничният преглед на пациенти с това тежко заболяване.