Гипогонадизм – это синдром, характеризующийся нарушением выработки половых гормонов или недостаточностью половых желез. Внешне он проявляется недоразвитием половых органов и вторичных половых признаков. Лечением занимается сразу два врача – андролог и эндокринолог.
Гипогонадизм у мужчин: формы заболевания, их причины и признаки
Недуг бывает первичным и вторичным:
Также различают следующие виды гипогонадизма:
- Гипогонадотропный возникает при нарушениях в гипоталамо-гипофизраной системе, связан с недостатком гонадотропинов, в результате чего вырабатывается мало андрогенов;
- Нормогонадотропный возникает по той же причине, что и предыдущий. Обычно его провоцирует гиперпролактинемия. При этом уровень гонадотропинов нормальный, но снижена функция яичек;
- Гипергонадотропный возникает при поражении тестикулярной ткани яичек, которая вырабатывает андрогены. При этом уровень гонадотропных гормонов гипофиза повышен.
Первичный и вторичный гипогонадизм может быть врожденным и приобретенным.
Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от возраста: эмбриональная, допубертатная (0-12 лет), постпубертатная.
Первичный гипогонадизм
Врожденное первичное заболевание встречается в следующих случаях:
- аплазия яичек;
- нарушения опущения яичек;
- истинный хроматинположительный синдром Клайнфельтера – гипоплазия яичек, гинекомастия, отсутствие сперматозоидов, недостаток тестостерона;
- синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная болезнь – нарушения физического развития (низкорослость, отсутствие полового развития, рудиментарные семенники);
- синдром дель-Кастильо – недоразвитие яичек при нормальном/высоком уровне гонадотропинов. Сперматозоиды отсутствуют. Физическое развитие происходит по мужскому типу;
- ложный мужской гермафродитизм. Причины скрываются в снижении восприимчивости тканей к андрогенам.
Приобретенное первичное заболевание возникает из-за воздействия различных факторов на яички: травмы / опухоли / ранняя кастрация (сопровождается типичным евнухизмом); ложный синдром Клайнфелтера (сопровождается высоким ростом, гинекомастией, небольшим размером половых органов).
Вторичный гипогонадизм
Врожденное вторичное заболевание возникает по следующим причинам:
- Повреждения гипоталамуса с поражением только половой системы. Может наблюдаться дефицит фолитропина и лютропина;
- Синдром Каллмена. Симптомы: недостаток гонадотропинов, недоразвитые гениталии и вторичные половые признаки, понижение/отсутствие обоняния. В основном присутствуют такие пороки развития, как расщепление твердого неба/верхней губы, укорочение уздечки языка, шестипалость, гинекомастия, асимметрия лица, а также различные нарушения в работе сердца и сосудов;
- Гипофизарная карликовость. В организме наблюдается дефицит тиреотропного, фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, соматотропного и адренокортикотропного гормонов. Это проявляется нарушениями в работе яичек, щитовидной и надпочечников; бесплодием, недоразвитостью вторичных половых признаков и карликовостью (рост менее 1,3 м);
- Врожденная краниофарингиома (опухоль головного мозга). Опухоль давит на гипофиз, негативно влияя на его работу. Возникает дефицит гонадотропинов, гормонов, регулирующих работу щитовидной и коры надпочечников. Мальчик из-за этого отстает в половом и физическом развитии;
- Синдром Мэддока – недостаточная функция гипофиза. После 12 лет возникает недостаточность функции половых желез, что проявляется недоразвитием половых органов, вторичных половых признаков, евнухоидизмом, снижением либидо и бесплодием.
Приобретенный вторичный гипогонадизм возникает по следующим причинам:
![](https://i1.wp.com/muzhiiik.ru/wp-content/uploads/2016/12/265-279459.jpg)
Симптомы гипогонадизма
Признаки болезни зависят от возраста появления недуга и его степени. Нарушение выработки андрогенов во внутриутробном периоде может привести к развитию двуполых наружных половых органов.
Появление заболевания в допубертатном периоде сопровождается задержкой полового развития, типичным евнухоидизмом: непропорционально высокий рост, неразвитые грудная клетка и плечевой пояс, длинные руки и ноги, слабо развитый скелет. Может наблюдаться ожирение по женскому типу, истинной гинекомастии и гипогенитализму: малый размер полового члена, отсутствие складчатости и пигментации мошонки, недоразвитость простаты, гипоплазия яичек, недоразвитость гортани, высокий голос, отсутствие волос на лице и лобке.
При вторичном гипогонадизме у мужчин присутствуют такие симптомы, как:
- ожирение;
- признаки недостаточности коры надпочечников;
- симптомы пангипопитуитаризма;
- отсутствие полового влечения;
- импотенция.
Если заболевание возникает после окончания полового созревания, симптомы менее выражены: яички уменьшены, лицо / тело незначительно покрыто волосами, ожирение по женскому типу, кожа истончена и не эластична, бесплодие, снижение либидо, вегето-сосудистые нарушения.
Яички уменьшаются всегда. Исключение – недавно начавшееся заболевание. Их уменьшение связано с понижением количества спермы. Когда выработка последней у мужчин прекращается, возникает бесплодие, прекращается продукция тестостерона, снижается половое влечение, вторичные половые признаки начинают пропадать, наблюдается эректильная дисфункция, а также появляются общие симптомы (слабость, утомляемость, снижение силы мышц).
Лечение гипогонадизма
Терапию подбирают индивидуально, исходя из причин заболевания.
Принцип лечения – профилактика отставания полового развития, а затем – восстановление функции тестикулярной ткани яичек и профилактика бесплодия.
Лечение заболевания зависит и от его причины, и от клинической формы, выраженности нарушений, сопутствующих недугов, а также времени появления синдрома и возраста пациента.
Терапия всегда начинается с устранения основной патологии.
Взрослым мужчинам назначают средства для восполнения андрогенов и коррекции половой дисфункции. Но бесплодие на фоне врожденного и допубертатного гипогонадизма, особенно при отсутствии спермы, неизлечимо.
При первичном врожденном / приобретенном заболевании, если в органе имеется резерв эндокриноцитов, назначат стимулирующее лечение: мальчикам – негормональные препараты, взрослым мужчинам – гормональные (андрогены, гонадотропины в малых дозах). Если резерва в яичках нет, принимать андрогены (тестостерон) нужно на протяжении всей жизни.
При вторичном заболевании как детям, так и взрослым мужчинам назначают стимуляцию – прием гонадотропинов, иногда в комбинации с половыми гормонами. Дополняют комплекс терапии ЛФК, общеукрепляющими процедурами и лекарствами.
Хирургическое лечение предполагает трансплантацию яичка, низведение яичка при крипторхизме, фаллопластику при недоразвитии полового члена. С косметической целью проводят имплантацию синтетического яичка.
При успешном систематическом лечении вторичные половые признаки развиваются до конца, у мужчин частично восстанавливается потенция, снижается выраженность сопутствующих недугов.
Catad_tema Заболевания эндокринной системы
Гипогонадизм у детей и подростков
МКБ 10: E23.0, E29.1
Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 5 лет)
ID: КР152
Профессиональные ассоциации:
- Российская ассоциация эндокринологов
Утверждены
Согласованы
Гипогонадизм
Гипоплазия яичек
Гопогонадотропный гипогонадизм
Гипергонадотропный гипогонадизм
Гипопитуитаризм
Дефицит Лютеинизирующего гормона
Дефицит Фолликулстимулирующего гормона
Задержка полового развития
Снижение тестостерона
Гонадотропин-рилизинг гормон
Шкала Таннера
Список сокращений
АМГ- Анти-мюллеровый гормон
Г-гипогонадизм
ГГГ ось – гипоталамо-гипофизарно-гонадная ось
ГтРГ – гонадотропин-рилизинг гормон
ЖКТ – желудочно-кишечный тракт
КЗРП – конституциональная задержка роста и полового развития
КВ - костный возраст
ЛГ - лютеинизирующий гормон
ФСГ – фолликулстимулирующий гормон
Э2 – эстрадиол
Термины и определения
Врожденный гипогонадизм – состояние, обусловленное причинами, произошедшими до рождения ребенка
Задержка пубертата – отсутствие вторичных половых признаков у детей, достигших верхней границы нормы срока начало полового созревания, 14 лет для мальчиков и 13 лет для девочек
Приобретенный гипогонадизм - состояние, обусловленное причинами, произошедшими после рождения ребенка под влиянием внешних факторов
Гипергонадотропный гипогонадизм – состояние, обусловленное дефицитом половых гормонов, вследствие первичного поражения гонад
Гипогонадотропный гипогонадизм - состояние, обусловленное снижением выроботки гонадотропных гормонов при интактных гонадах.
Транзиторный гипогонадизм - временное состояние, обусловленное снижением продукции гонадотропинов или половых стероидов вследствие воздействия негативных факторов, при устранении которых продукция гормонов восстанавливается.
Стимуляционные пробы с ГтРГ - проводятся с целью стимуляции выброса гонадотропинов
1. Краткая информация
1.1. Определение
Гипогонадизм (Г) - патологическое состояние, обусловленное снижением продукции половых гормонов в яичках у лиц мужского пола и в яичниках у лиц женского пола или резистентностью к половым гормонам органов – мишеней.
Говоря о подростках, гипогонадизмом называют отсутствие появление вторичных половых признаков у девочек после 13 лет, у мальчиков после 14 лет
1.2 Этиология, патогенез
Клиническая картина гипогонадизма вариабельна и зависит от многих факторов: возраста возникновения гипогонадизма, причин, приведших к развитию гипогонадизма, возраста обращения пациента. Диагностика гипогонадизма в детском возрасте затруднена, вследствие физиологически обусловленной низкой продукцией половых гормонов у детей, Исключением являются случаи, где Г сочетается с задержкой роста или другими эндокринными нарушениями.
Гипогонадизм – полиэтиологическое состояние. Оно может обусловлено как врожденными нарушениями, так и приоберетенными причинами (см.классификацию)
Наиболее частой причиной врожденного гипергонадотропного гипогонадизма, как у мужчин, так и у женщин, являются хромосомные аномалии, приводящие к нарушению закладки гонад и развитию их дисгенезии.
Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм обусловлен нарушением закладки, развития гонадотрофов в случае изолированных форм, или двух и более других гормон-продуцирующих клеток аденогипофиза (тиреотрофов, соматотрофов, кортикотрофов, лактотрофов), в случаях выпадение двух и более тропных гормонов. Наиболее частой причиной дефицита всех тропных гормонов является дефект PROP 1 гена. Основной причиной развития приобретенного гипогондотропного гипогонадизма являются оперативные вмешательства на гипоталамо-гипофизарную область, травмы головного мозга, облучение на область гипофиза.
1.3. Эпидемиология
Среди женщин частота встречаемости синдрома Шерешевского-Тернера, обусловленного отсутствием/аномалией Х хромосомы, колеблется от 1:2000 до 1:5000 новорожденных девочек. Среди мужчин, частота синдрома Клайнфельтера, обусловленного наличием дополнительной одной и более Х хромосомы у лиц мужского пола, колеблется от 1:300 до 1:600 новорожденных мальчиков. Другие формы врожденного первичного гипогонадизма, такие как дефекты ферментов, участвующих в биосинтеза стероидных гормонов и резистентность к гонадотропинам встречаются крайне редко. В основном эти формы диагностируются в семьях с близкородственным браком или изолятах, т.к. большинство форм имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.
Распространенность врожденных форм гипогонадотропного гипогонадизма колеблется от 1: 8000-10000 новорожденных с изолированными формами, до 1: 4.000-10.000 новорожденных, при сочетанном дефиците других тропных гормонов, в зависимости от популяции. Частота встречаемости гипогонадотропного гипогонадизма среди мужчин в 5 раз выше чем у женщин.
В последние десятилетия, в связи с улучшением качества лечения и прогнозом выживаемости пациентов с онкологическими заболеваниями, отмечается увеличение частоты приобретенных форм как первичного, так и вторичного гипогонадизма среди пациентов с онкологическими заболеваниями в анамнезе. Это обусловлено использованием химиопрепаратов, обладающих токсическим воздействием как на герменативные клетки, так и на клетки гипофиза, применением лучевой терапии на область гонад, головы или тотальным облучением всего тела.
Реже встречается нормогонадотропный гипогонадизм, который характеризуется низкой продукцией половых стероидов при нормальном уровне гонадотропинов. Предполагают, что в его основе лежат смешанные нарушения в репродуктивной системе.
Транзиторный (симптоматический) гипогонадизм.- возникает на фоне тяжелой соматической патологии (при ряде заболеваний эндокринной системы – с. Иценко-Кушинга, тиреотоксикоз, пролактинома, соматотропинома, нервная анорекися и т.д.) , нарушениях функции печени или почек или под действием препаратов (ятрогенный гипогонадизм).
1.4. Кодирование по МКБ-10
E23.0 - Гипопитуитаризм
Е29.1 - Гипофункция яичек
1.5. Классификация
В зависимости от уровня поражения и время возникновения гипогонадизм разделяют на:
Первичный гипогонадизм (гипергонадотропный) - обусловлен первичным поражением гонад
1.Врожденные формы:
- Хромосомные аномалии. приводящие к дисгенезии гонад (с.Тернера, с.Клайнфельтера, ХХ дисгенезия гонад, ХУ дисгенезия гонад, различные формы мозаицизма)
- Дефекты ферментов, участвующих в биосинтезе стероидных гормонов: липоидная гиперплазия коры надпочечников, дефект 17-а-гидроксилазы, дефект 17 ?- гидроксистероиддегидрогеназы III типа, дефект 17,20- лиазы
- Резистентность к гонадотропинам: гипоплазия клеток Лейдига (нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ) у мужчин), нечувствительность к фоликулостимулирующему гормону (ФСГ) у женщин, псевдогипопаратиреоз тип 1А (резистентность к ЛГ, ФСГ, вследствие мутации в гене GNAS)
2. Приоберетенные формы (вследствие повреждения или дисфункции гонад):
- перекрут яичек,
- синдром регрессии яичек,
- анорхизм,
- орхит,
- преждевременное истощение яичников,
- травма,
- операции,
- лучевая терапия,
- химиотерапия,
- аутоиммунные заболевания,
- инфекции, передаваемее половым путем
- прием токсических препаратов (наркотики, алкоголь и т.д.)
- прием медикаментов, блокирующих биосинтез половых гормонов (блокаторы стероидогенеза, блокаторы ароматазы и т.д.)
Вторичный гипогонадизм (гипогонадотропный)- обусловлен нарушениями гипоталамо-гипофизарной системы, приводящими к снижению секреции гипоталамических и/или гипофизарных гормонов, стимулирующих работу гонад.
1.Врожденные формы:
- Изолированные формы: с.Кальманна с аносмии/ без аносмии,
- В составе дефицита других гипофизарных гормонов: дефект PROP-1, с.фертильных евнухов, с.Паскуалинни.
При синдромальных патологиях: с.Прадера-Вилли, с. Барде-Бидля, с. Лоренса- Муна, Синдром Рода, Синдром Мэдока
Мозжечковые атаксии с гипогонадизмом
(Атаксия Фридрейха, синдром Маринеско-Шегрена, синдром Луи- Барр, синдром Буше-Нойхаузера, атаксия Холмса, синдром Оливера- МакФарлана)
Гипоплазия надпочечников в сочетании с гипогонадизмом (дефект DAX-1 гена)
2.Приобретенные формы (повреждение гипоталамо-гипофизарной области):
- травма,
- операции,
- лучевая терапия,
- химиотерапия,
- аутоиммунные заболевания,
- прием больших доз или длительное время опиоидов, половых гормонов
- прием психотропных препаратов
Транзиторный (симптоматический) гипогонадизм:
Конституциональная задержка роста и полового развития
Как осложнение, на фоне неблагоприятных эндогенных или экзогенных факторов.
2. Диагностика
2.1.Жалобы и анамнез
Основные жалобы: отсутствия появления вторичных половых признаков у девочек в возрасте старше 13 лет, у мальчиков в возрасте старше 14 лет.
Симптомы гипогонадизма зависят не только от степени недостаточности половых гормонов, но и сроков возникновения их дефицита: внутриутробные, допубертатные и постпубертатные.
В большинстве случаев в допубертатном периоде пациенты женского пола не предъявляют никаких жалоб, пациентов мужского пола может беспокоить недоразвитие наружных половых органов, крипторхизм. С достижением крайнего срока физиологического начала полового созревания пациентов (13 лет у девочек, и 14 лет у мальчиков) беспокоит отсутствие развития вторичных половых признаков: отсутствие или скудное оволосение на лобке, отсутствие развития молочных желез у девочек, отсутствие увеличения объема яичек и наружных половых органов у мальчиков.
Сбор анамнеза при подозрении на гипогонадизм включает: выяснение этнической принадлежности, степени родства родителей, сроков начала полового развития у ближайших родственниках, наличие подобных жалоб у родственников, выяснение особенностей неонатального периода (травмы, крипторхизм, микропенис), текущей или проводимой ранее химиотерапии, лекарственной терапии, перенесенных ранее заболеваниях, сопутствующих эндокринных и системных заболеваниях, хронической патологии печени, почек, органов половой системы, травмах или облучении головы, половых органов, хирургических вмешательствах в гипоталамо-гипофизарной области и в области половых органов.
2.2. Физикальное обследование
Общий осмотр: оценка общего физического состояния, оценка состояния кожи – тургор, дряблость, наличие стрий, пигментаций, наличие стигм дисэмбриогенеза. Проведение антропометрических исследований – измерение роста, пропорций тела (включает измерение длины конечностей, верхнего сегмента, размаха рук). Оценка степени развития подкожно-жировой клетчатки, характер распределения, оценка развития мышечной массы. Оценка полового созревания производится по шкале Таннер (таблица 1).
Таблица 1. Оценка полового развития по шкале Таннер у мальчиков.
Стадия |
Размер яичек, признаки |
Рост волос на лобке, признаки |
|
Препубертатная длина яичек менее 2,5 см |
Препубертатный; отсутствие волос |
||
Яичко больше 2,5 см в длину. Мошонка тонкая и красноватая. |
Редкий рост слегка пигментированных и слегка вьющихся волос, в основном у корня полового члена. |
||
Рост полового члена в длину и ширину и дальнейший рост яичек |
Более толстые, вьющиеся волосы, распространяющиеся на лобок |
||
Дальнейшее увеличение полового члена, яички большие, пигментация мошонки |
Взрослый тип оволосения, не распространяющийся на медиальную поверхность бедер |
||
Половые органы взрослого по размеру и форме |
Оволосение взрослого типа, распространяющиеся на медиальную поверхность бедер |
Важным является осмотр наружных половых органов пациента: у мальчиков - наличие гипоспадии и степень ее выраженности (головчатая, стволовая, промежностная гипоспадии чаще встречаются при дефектах стероидогенеза и резистентности к тестостерону, отсутствует при центральных формах гипогонадизма), Оценка состояния, размера и положения яичек относительно мошонки (в мошонке, у входа в мошонку, в паховом канале, не пальпируются) : объем яичек измеряется с помощью орхидометра Прадера: препубертатные яички: 2-4 мл или 2 см в длину, перипубертатные яички более 4 мл., и более 2 см в длину, размер яичек у половозрелого мужчины 20-30 мл., или 4,5-6,5 см в длину, 2,8-3,3 см в ширину.
Увеличение размера яичек является основным маркером начала полового созревания у мальчиков (АI). Т.к. До 85% ткань яичка представлена герменогенным клетками, при Г. яички будут уменьшены в размерах. Крипторхизм может являться одним из проявлений гипогонадизма.
У девочек признаками начала полового созревания является увеличение молочных желез (AI), степень развития которых оценивается по шкале Таннер. (таблица 2)
Таблица 2. Оценка полового развития по шкале Таннер у девочек.
Развитие грудных желез, признаки |
Рост волос на лобке, признаки |
|
Препубертатное; увеличение только соска |
Препубертатное, отсутствие волос |
|
Уплотнение грудных желез заметно или пальпируется; |
Редкие волосы, длинные, прямые или слегка вьющиеся, минимум пигментированных волос, в основном на половых губах |
|
Дальнейшее увеличение грудных желез и ареол без выделения их |
Более темные и грубые волосы, распространяющиеся по лобку |
|
Выступание ареолы и соска над грудной железой |
Густые, взрослого типа волосы, не распространяющиеся на медиальную поверхность бедер |
|
Взрослые контуры грудной железы с выступанием только соска |
Волосы взрослого типа, распространяющиеся в форме классического треугольника |
Появление аксиллярного и лобкового оволосения, без увеличения молочных желез у девочек и роста объема яичек у мальчиков не является маркером начала истинного полового созревания (BII). Т.к. являются признаками продукции андрогенов в основном адреналового происхождения. Чаще увеличение продукции адреналовых андрогенов по срокам совпадает с началом полового созревания, однако до 20-30% детей могут иметь раннее начало (с 6-7 летнего возраста) повышение синтеза андрогенов надпочечников без активации ГГИ оси.
2.3. Лабораторная диагностика
- Большинство Российских экспертов не рекомендуют рутинное исследование гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси (ГГГ-ось) для исключения Г в допубертатном возрасте (после 5-6 мес. жизни у мальчиков и после 1-1,5 лет жизни у девочек и до периода полового созревания (8 лет у девочек и 9 лет у мальчиков))
Комментарий: В этот период наступает так называемая «Ювенильная пауза» или «физиологический гипогонадизм», когда уровень гормонов ГГГ оси имеет низко-нулевые значения. Исключением являются некоторые формs гипергонадотропного гипогонадизма (с.Тернера, с. Клайнфельтера и т.д.), при которых не всегда происходит физиологического снижение гонадотропинов до допубертатных значений.
- Гормоны крови: все гормональные исследования рекомендовано проводить в утренние часы, для исключения влияния суточных колебаний уровня гормонов в крови
Комментарии: Гипофизарные гормоны ЛГ, ФСГ секретируются в пульсирующем режиме 1 раз в 60-90 мин., при чем ФСГ циркулирует в крови дольше, чем ЛГ, поэтому однократное измерения ЛГ, ФСГ не всегда отражает истинную картину состояния гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси.
- При исследовании гормонального спектра половых гормонов рекомендуется использовать референсные нормативы для обследуемой возрастной группы, в лаборатории, имеющей достаточную чувствительность приборов, для определения низких значений гормонов у детей.
Спектр исследуемых анализов определяется возрастом на момент обследования пациента:
- в период минипубертата у новорожденных мальчиков до 5 мес. жизни рекомендовано исследовать уровень ЛГ, ФСГ, тестостерона, анти-мюллерового гормона (АМГ)
- в период минипубертата у новорожденных девочек до 1-1,5 лет жизни рекомендовано исследовать уровень ЛГ, ФСГ, эстрадиола (Э2)
Комментарии: В этот период уровень стероидных и гипофизарных гормонов у мальчиков определяется в пределах нормально-низких значений норм для подростков, у девочек уровень гонадотропинов достаточно высокий. При выявлении низких значений стероидных и гонадотропных гормонов в данной возрастной группе позволяет заподозрить гипогонадотропный гипогонадизм. (BIII), при выявлении высоких значений гонадотропинов, при низких значениях половых стероидов Гипергонадотропный гипогонадизм (BII).
Исследование АМГ, как маркера наличие нормально функционирующей тестикулярной ткани, в период минипубертата показано у мальчиков с подозрением на анорхизм, крипторхизм (BIII).
- В период полового созревания, который у девочек начинается в возрастном промежутке от 8-ми до 13 лет и у мальчиков от 9- ти лет до 14 лет, при отсутствии каких-либо показаний (травмы половых органов, стигмы дисэмбриогенеза, сопутствующая эндокринная патология, химиотерапия, крипторхизм) рутинное исследование гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси так же не рекомендовано, т.к. начало полового созревания и скорость его развития варьирует значительно среди подростков.
Комментарии: Необоснованное исследование гормонов в данной возрастной промежуток, может привести к неправильной интерпретации результатов и необоснованному расширенному обследованию ребенка (проведение стимуляционных проб, частый динамический контроль показателей крови и т.д.)
- При наличии показаний - травмы половых органов, стигмы дисэмбриогенеза, сопутствующая эндокринная патология, химиотерапия, крипторхизм, необоснованный набор веса, гинекомастия у мальчиков, в этот период рекомендовано исследование гормонов ГГГ оси с целью исключения гипергонадотропного гипогонадизма., характеризующего значительным повышением гонадотропинов: ЛГ и ФСГ, при низких значениях стероидных половых гормонов
Комментарии : Гипогонадотропный гипогонадизм в данной возрастной категории установить невозможно, вследствие физиологической разницы в начале полового созревания у детей.
- При достижении 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков и отсутствии появления признаков начала полового развития рекомендуется исследование уровня ЛГ, ФСГ, Э2 (девочки), тестостерона (мальчики) пролактина, тиреотропного гормона, свободного Т4.
- У пациентов с патологическим ожирением и низким ростом показано так же исследование уровня кортизола и АКТГ крови, исследование суточной мочи на свободный кортизол для исключения гиперкортизолизма, как причины ЗПР.
- У пациентов с низким ростом рекомендовано так же исследование Соматомедина С, для исключения СТГ-дефицита
- Проведение кариотипирование показано: при выявлении гипоплазии яичек, отсутствии яичек в мошонке и паховых каналах у мальчиков, наличие стигм дисэмбриогенеза у лиц обоих полов и при сочетании низкорослости и ЗПР у девочек. А также всем пациентам с первичным гипогонадизмом, при отсутствии отягощенного анамнеза (травмы, операции, облучение и т.д.)
- Российские эксперты рекомендуют проведение стимуляционных проб для оценки состояния гипоталамо-гипофизарной оси после 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков, при низких базальных значениях гипофизарных и половых гормонов и отсутствии признаков начала полового созревания. В настоящее время проводятся следующие исследования:
Комментарии: Стимуляционная проба с Гонадотропин-рилизинг гормоном (ГнРГ )
Методика проведения : определение базальных уровней ЛГ, ФСГ, введение аналога ЛГ-РГ короткого действия, с последующим исследованием гонадотропинов, ЛГ, ФСГ через 1 час и 4 часа после введения,
Используемые препараты: Диферелин п/к 100 мкг (AI), Бусерелин интраназально 100-300 мкг (ВII)
Интерпретация: подъем ЛГ выше 10 мЕд/л позволяет исключить вторичный гипогонадизм (AI). Примечание : при конституциональной задержке пубертата, при костном возрасте менее 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков отрицательная проба с аналогами ЛГ-РГ, требует повторного проведения пробы через 1-2 года (BII).
Тест с Хорионическим гонадотропином человеческим - проводится у мальчиков, с целью оценки функционального состояния яичек. В настоящее время существует несколько протоколов. В нашей стране используется 3-х дневный тест с введением в/м 1500ЕД ХГ с последующим исследованием уровня тестостерона через 24-48 часов после последней инъекции. Интерпретация: у детей – подъем абсолютного значения тестостерона более 3,5 нмоль/л позволяет исключить наличие первичного гипогонадизма (BII).
Показания к проведению пробы: подозрение на первичный гипогонадизм, при низких показателях ЛГ, ФСГ.
Тест с антагонистами ЛГ-РГ - с кломифеном (в подростковой практике используется редко), 100 мг. Кломифена в течение 7 дней. Интерпретация: Подъем ЛГ, ФСГ на 20-50% после отмены препарата свидетельствует об интактности ГГ оси (BII).
Показания : подозрение на вторичный гипогонадизм
Тест с прогестероном (у девочек) Ежедневно в течение 6 дней микронизированный прогестерон 100-200 мг или синтетические гестагены - 6 дней по 10-20 мг. Интерпретация: появление кровянистых выделений через 3-7 дней после приема свидетельствует об удовлетворительной насыщенности организма эстрогенами.
- Для исследования репродуктивной функции у мужчин старше 18 лет рекомендуется проводить анализ спермы (спермограмму)
Комментарии: Исследование эякулята характеризует состояние репродуктивной функции тестикулов. Нормальный эякулят свидетельствует о достаточном уровне половых гормонов в организме пациента. Это самый простой и доступный метод, позволяющий косвенно судить о гормональном статусе половой системы у мужчин.
2.4. Инструментальная диагностика
Ультразвуковое исследование органов малого таза у девочек (таблица 3) и органов мошонки и простаты у мальчиков - простой, доступный метод оценки развития гонад, исключения наличия патологических образований и контроля полового созревания. (AII).
Таблица 3. Размеры матки и яичников в зависимости от стадии пубертата по Таннеру.
- Рекомендовано проведение оценка костного возраста (КВ) - с помощью рентгенологического метода.
Комментарии: КВ определяется путем сопоставления результатов изучения рентгенограмм кистей (выявление фаз и стадий остеогенеза) с соответствующими нормативами. Как правило, увеличение тестикулов в объеме у мальчиков или молочных желез у девочек (первый признак пубертата) соответствует костному возрасту 13,5-14 лет или 10-11 лет соответственно, а пубертатный скачок роста происходит при костном возрасте 14 лет у мальчиков и 12 лет у девочек. После активации функции гонад наступает синостоз эпифиза с метафизом в I пястной кости.
При определении костного возраста следует учитывать и другие признаки нарушения остеогенеза (асимметрия окостенения, нарушение последовательности остеогенеза и др.) и обращать внимание на крайние его варианты (наиболее ранний и наиболее поздний срок появления точек окостенения и развития синостозов), что может быть обусловлено различными и, в частности, наследственными факторами.
- Денситометрия рекомендована при позднем обращении пациента (после 16-18 лет) для оценки степени снижения костной плотности и соответственно рисков развития патологических переломов (крайне редко), а в дальнейшем оценки динамики эффективности проводимого лечения
Комментарии: при подозрении на Г рутинно в подростковом возрасте не проводится.
- МРТ головного мозга рекомендована при подозрении на гипогонадотропный гипогонадизм, в сочетании со снижением функции других тропных гормонов для оценки состояния анатомических структур гипоталамуса и передней доли гипофиза.
3. Лечение
Если гипогонадизм является проявлением другой эндокринной патологии, необходимо проводить лечение основного заболевания (пролактинома, гипотиреоз, тиреотоксикоз, болезнь Иценко-Кушинга и др.). В дополнительном назначении половых гормонов такие пациенты не нуждаются.
Если гипогонадизм является самостоятельным заболеванием или входит в сиптптомокомплекс заболевания (пангипопитуитаризм и др.), пациенты нуждаются в проведении постоянной заместительной терапии препаратами андрогенов у мужчин или эстроген-прогестагенных препаратов у женщин (первичный, вторичный гипогонадизм), либо препаратами гонадотропинов (при гипогонадотропном гипогонадизм). Цель фармакотерапии гипогонадизма - исчезновение клинических симптомов заболевания и восстановление вторичных половых признаков.
Сроки начала заместительной гормональной терапии, при подтвержденных формах Г., определяются индивидуально с учетом этнических, семейных, психологических, социальных аспектов, в среднем у девочек терапию начинают с 12-13 лет, у мальчиков с 13,5-15 лет (D). Начинают заместительную терапию с минимальных доз, с целью имитации скорости прогрессии полового созревания в норме, и предупреждения преждевременного закрытия зон роста, которое наблюдается при использовании высоких доз половых стероидов.
- В начале лечения гипогонадизма у мальчиков рекомендовано использовать пролонгированные формы эфиров тестостерона для парентерального введения. Начальная доза 50мг-100мг. с постепенным увеличением на 50мг. 1 раз в 6-8мес. (D) После достижения дозировки 250мг. 1 раз в 3-4 недели, возможно использование пролонгированных форм тестостерона с инъекцией 1 раз в 3-4 мес.
Комментарий: Доза лекарственного средства подбирается индивидуально под контролем уровня тестостерона в крови, который на фоне проводимой терапии всегда должен находиться в пределах нормальных показателей (13-33 нмоль/л). Контроль уровня тестостерона в крови проводится через 3 недели после инъекции. При недостаточном содержании тестостерона в крови частоту инъекций увеличивают до 1 мл 1 раз в 2 недели.
- В начало лечения гипогонадизма у девочек рекомендовано инициацию пубертата проводить препаратами эстрогенов.
Комментарии: Для этих целей используются препараты конъюгированных эстрогенов (D) и препараты природных эстрогенов: производные?-эстрадиолоа, производные эстрадиола валериата. Препараты этой группы назначают в стартовой дозе 0,3-0,5 мг в сутки. Возможно применение трансдермальных эстрогенов, выпускаемых в виде гелей, который наносят 1 раз в сутки на кожу нижней части передней стенки живота.
- Через 1-2 года монотерапии терапии эстрогенами рекомендовано переходить к циклической заместительной терапии эстроген-гестагенными препаратами. С этой целью используются препараты, содержащие естественные эстрогены.
Лечение вторичного гипогонадизма
- Рекомендовано восстановление фертильности путем введения гонадотропинов.
Гипогонадизм у мальчиков может возникнуть по причине снижения уровня тестостерона, уменьшения выработки сперматозоидов. Все перечисленные причины способствуют задержке полового развития подростков.
В дальнейшем можно столкнуться с проблемами половой дисфункции и бесплодия. Точный диагноз можно поставить только после проведения необходимых тестов и анализов по определению уровня гормонов, содержащихся в крови. У подростков можно встретить андрогендефицит как первичный, так и вторичный. Еще одна форма заболевания вызвана слабой активностью рецепторов по отношению к андрогенам.
Первичный гипогонадизм и его причины
Для этой формы характерно нарушение выработки гормона тестостерон. В связи с этим наблюдается повышение содержания гонадотропинов в крови, происходят изменения в составе спермы. Наиболее распространена у подростков первичная форма, которая возникает если ребенок болен синдромом Кляйнфельтера. Реже провоцирующим фактором может стать травмирование яичек или наличие воспалительного процесса в них. Еще одной причиной возникновения недуга у мальчиков считается крипторхизм, который до сих пор недостаточно изучен. Для крипторхизма характерно опускание яичек в мошонку вследствие сбоя гормонального фона. Гипогонадизм, вызванный инфекционными болезнями зачастую обратим. Ситуация усложняется у детей, которые проходили курс лечения от онкологии, применяя лучевую терапию. Очень часто такая терапия приводит к возникновению недуга.
Вторичный гипогонадизм и его причины
Причиной вторичной формы гипогонадизма может быть нарушение центральной нервной системы или синдромы, которые могут быть как врожденными, так и приобретенными.
Гипогонадотропный гипогонадизм связан с пониженной выработкой гонадотропинов, что приводит к уменьшению секреции андрогенов. Гипогонадотропный гипогонадизм (врожденный вторичный) может развиться по следующим причинам:
- повреждение гипоталамуса - поражена только половая система, нехватка гонадотропных гормонов
- синдром Каллмена - из-за дефицита гонадтропинов гениталии не до конца развиты, может отсутствовать обоняние
- гипофизарный нанизм - отличительной чертой является карликовый рост менее 1,3 м, часто сопровождаемое бесплодием
- синдром Мэддока - половые органы недоразвиты, наблюдается евнухоидизм, снижается либидо, бесплодие
Как выглядит мальчик, которому поставили диагноз гипогонадотропный гипогонадизм можно увидеть на многочисленных фото.
Симптоматика
Наиболее часто гипогонадизм проявляется в ожирении. Подросток теряет интерес к спорту, жизни. Физическая активность снижается, что приводит к проблемам с лишним весом. Определить есть ли ожирение у ребенка можно по талии. Если ее окружность более чем 94 см, это свидетельствует об ожирении.
Последствия ожирения неутешительны. Если не нормализовать вес, могут начаться проблемы с сердечнососудистой системой, импотенция и бесплодие. Немаловажен тот факт, что жировая ткань способствует выработке лептина, который в свою очередь блокирует мужской гормон тестостерон. Поэтому очень важно при первых симптомах ожирения обратиться к специалисту, который определит, нет ли нарушения в половом созревании подростка.
Лечение
Основное лечение подростков заключается в корректировке провоцирующих факторов, вызвавших андрогендефицит. Для каждого ребенка лечение индивидуально. Основная цель терапии заключается в нормализации полового развития, недопущении онкологических заболеваний в яичках. Перед тем, как начинать лечение, запишитесь на консультацию к урологу или андрологу. Выбранный метод лечения будет зависеть от возраста больного, клинической картины и стадии недуга. Лечение всегда начинается с ликвидации основной болезни, которая спровоцировала андрогендефицит.
Если гипогонадизм у детей имеет первичную форму, назначают лекарственные препараты, не содержащие гормоны, для стимуляции тестостерона. При вторичной форме заболевания терапия, стимулирующая выработку тестостерона, вместе с приемом лекарственных препаратов, содержащих гормоны, показывает хорошие результаты. Эффект увеличивается при применении лечебных упражнений и закаливания.
Оперативное вмешательство необходимо при некоторых случаях при:
- крипторхизме - проводят оперативное вмешательство по опущению яичка в мошонку если возраст ребенка от года до двух
- недоразвитии мужского члена - проводят фаллопластику
- агенезии яичка - применяют имплант синтетического яичка
Для всех операций используют микрохирургическую технику. Но все же перед началом операции необходимо убедиться в отсутствии противопоказаний у больного к одному из видов вмешательства. Симптоматическая терапия позволяет восстановить дальнейшее развитие вторичных половых признаков.
Причины гипогонадизма у детей и подростков:
Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм
Врожденный | Хромосомные аномалии (синдром Шерешевского- |
||
Тернера, синдром Кляйнфельтера) |
|||
Анорхизм, крипторхизм |
|||
Нарушения стероидогенеза в гонадах |
|||
Приобретенный | Травма, перекрут яичка или яичника |
||
Инфекции (эпидемический паротит, краснуха) |
|||
Облучение, противоопухолевая терапия |
|||
Аутоиммунный процесс |
|||
Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм |
|||
Врожденный | Синдром Кальмана |
||
Пангипопитуитаризм |
|||
Наследственные синдромы: Лоуренса-Муна- |
|||
Барде-Бидля и Прадера-Вилли |
|||
Врожденная гипоплазия надпочечников и |
|||
гипогонадотропный гипогонадизм (у мальчиков) |
|||
Дефект рецептора ЛГ-РГ |
|||
Приобретенный | Опухоли гипоталамуса и гипофиза |
||
Инфекционные поражения ЦНС (менингит, |
|||
энцефалит) |
|||
Облучение ЦНС |
Клинические признаки гипогонадизма у мальчиков:
Отсутствие вторичных половых признаков в 14-15 лет;
Уменьшенные размеры полового члена и яичек (длина < 2,5 см); при
пальпации тестикулы плотные или очень дряблые;
Детская мошонка: подтянутая, отсутствие складчатости, пигментации;
Отсутствует или развито крайне скудно половое оволосение;
Отсутствие юношеских угрей на лице;
Высокорослость и евнухоидные пропорции телосложения, плохо развиты скелетные мышцы, часто наблюдается ожирение;
Отсутствие эрекций и поллюций.
Клинические признаки гипогонадизма у девочек:
Клинические проявления гипофункции яичников развиваются к 13-15 годам: вторичные половые признаки отсутствуют или слабо выражены, отсутствует
регулярный менструальный цикл.
Отсутствует феминизация телосложения, м.б. евнухоидные пропорции тела.
Наружные половые органы и внутренние гениталии (матка, трубы)
инфантильны.
Задержка роста, наличие малых аномалий развития (стигмы) характерны для
синдрома Шерешевского-Тернера.
Ожирение, задержка роста и умственного развития, синдактилия, пигментный
ретинит характерны для синдрома Лоуренса - Муна - Барде – Бидля и Прадера – Вилли.
Нарушение обоняния - характерный симптом для синдрома Кальмана. Примечание : наследственные синдромы Прадера - Вилли, Лоуренса - Муна - Барде
и синдром Кальмана встречается у детей обоих полов.
Дополнительные исследования:
Уровень половых гормонов | |
(Т, Э2) в крови | Повышен - при первичном гипогонадизме, Снижен - |
Уровень ФСГ и ЛГ в крови |
|
при вторичном гипогонадизме; |
|
Проба с хорионическим | Определение исходного уровня Т и после |
гонадотропином | введение ХГ 2000 ЕД в\м через 24, 42 и 72 часа. |
Если хотя бы в 1 точке уровень Т > 5,0 н\моль\л – |
|
гипогонадизма нет . |
|
Проба с люлиберином | Определение исходного уровня ФСГ и ЛГ, затем |
(буселерин): | после введения ЛГ-РГ (буселерин по 1 капле в |
каждую ноздрю носа), через 1 и 4 часа. Если |
|
уровень ЛГ > 10 ЕД/л, то гипогонадизма нет . |
|
Уровень пролактина | м. б. повышен |
Исследование кариотипа | 47ХХУ или 47ХХУ/46ХУ - синдром |
Кляйнфельтера; |
|
45 XO или 46 XX/45 ХО - синдром Шерешевского - |
|
46 ХУ/46ХХ - истинный гермафродитизм и др. |
|
УЗИ органов малого таза | Уменьшенные размеры матки, яичников; |
м.б. стреки (при синдроме Шерешевского – |
|
УЗИ яичек | М.б. анорхизм, гипоплазия яичек |
Диагностическая | Проводится для уточнения гонадного пола ребенка |
лапороскопия, лапаротомия, | |
биопсия гонад | Отсутствие сперматозоидов или резкое снижение |
Сперматограмма – у юношей |
|
их количества (олигоспермия) – |
|
Характерно для синдрома Кляйнфельтера |
|
Краниограмма, КТ или МРТ | Для исключения объемных процессов в ЦНС |
г.м., ЭЭГ, глазное дно, поля | |
Принципы лечения гипогонадизма у мальчиков:
1. Для стимуляции развития вторичных половых признаков у подростков с
изолированным гипогонадизмом используются пролонгированные препараты эфиров тестостерона – тестостерона энантат, полиэстеры (сустанон, омнандрен).
Лечение следует начинать при достижении костного возраста 13-13,5 лет. Препараты вводятся в\м с интервалом 3-4 недели. Доза препарата составляет
50 мг – в первый, 100 мг – во второй, 200 мг – в третий год лечения.
Для поддерживающей терапии юношам можно использовать препарат тестостерона андеканоат (андриол капсулы 40 мг), а также пластыри и 1%
тестостерон (андрогель) для накожного применения.
2. При гипогонадотропном гипогонадизме – необходимо сочетание препаратов
тестостерона с хорионическим гонадотропином.
3. При множественном дефиците гормонов гипофиза терапию следует начинать препаратами СТГ, по показаниям – левотироксин, глюкокортикостероиды.
4. Взрослым (для стимуляции сперматогенеза) - хумегон, пергонал.
Принципы лечения гипогонадизма у девочек:
1) Для инициации пубертата проводится лечение препаратами эстрогенов. Начинать
терапии используют препараты этинил-эстрадиола (микрофоллин), или препараты коньюгированных эстрогенов (премарин) и природных эстрогенов (эстофем,
прогинова). Возможно наружное применение препаратов в виде гелей (дивигель) – на кожу живота. Доза препаратов эстрогенов в начале лечение должна быть
минимальной (не более 1\4 дозы взрослых), т.к. большие дозы эстрогенов вызывают быстрое закрытие зон роста.
2) Через 1 год монотерапии эстрогенами переходят к циклической
заместительной терапии эстроген-прогестагеновыми препаратами: дивина, цикло-
4) При синдроме Шерешевского Тернера с целью увеличения конечного роста терапию необходимо начинать препаратами гормона роста (нордитропин, растан
и др.). Оптимальный возраст ростстимулирующей терапии – 8-11 лет. Применение эстрогенов для стимуляции полового развития рекомендовано начинать не ранее
13-14 лет в минимальных дозах (1\10-1\8 от взрослой дозы), с постепенным
наращиванием до взрослой дозы в течение 2-х лет.
Препараты прогестерона назначаются не ранее, чем через 2 года от начала эстрогенотерапии или после появления менструаций. Синтетические оральные контрацептивы не рекомендуются, т.к. они содержат высокие дозы эстрогенов.
Девочкам с синдромом Шерешесвкого-Тернера используются для постоянной
НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ – это группа заболеваний,
характеризующихся несоответствием фенотипических половых признаков
генетическому и гонадному полу ребенка.
Основные понятия пола:
Генетический пол | Определенный набор половых хромосом – ХY или ХХ |
Гонадный пол | Наличие яичек либо яичников (гонад), формирующихся |
из первичной бипотенциальной гонады под действием |
|
различных генов, содержащихся в половых хромосомах |
|
Фенотипический | Особенности строения внутренних и наружных |
гениталий. Формирование фенотипического пола |
|
завершается в пубертате при активном влиянии |
|
половых гормонов гонад |
Врожденные нарушения половой дифференцировки
I. Нарушения дифференцировки гонад (яичек или яичников).
В основе патогенеза - количественные или качественные аномалии половых хромосом):
синдром Клайнфельтера;
синдром Шерешевского-Тернера;
агенезия гонад (при кариотипе 46ХХ или 46XY);
смешанная дисгенезия тестикул;
истинный гермафродитизм (двуполость).
II. Нарушения формирования наружных гениталий при нормально дифференцированных гонадах, соответствующих полу ребенка.
В основе патогенеза - нарушения биосинтеза стероидных гормонов или их рецепторного связывания).
А. Ложный мужской гермафродитизм:
Врожденные дефекты синтеза тестостерона;
Дефект 5ά-редуктазы (нарушение превращения тестостерона в более активный
дигидротестостерон - неполная маскулинизация у мальчика);
Синдром тестикулярной феминизации (нечувствительность к андрогенам, полная и неполная формы);
Синдром микропениса;
Врожденная аплазия клеток Лейдига.
АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ГЕРМАФРОДИТИЗМА
АНОМАЛИИ В СТРОЕНИИ НАРУЖНЫХ ГЕНИТАЛИЙ
ГОНАДЫ ПАЛЬПИРУЮТСЯ | ГОНАДЫ НЕ ПАЛЬПИРУЮТСЯ |
|
УЗИ органов малого таза, определение кариотипа
Матка отсутствует | Наличие матки | |||||||||||||||||||||||||||
Кариотип 46 XY | 46 ХY, 46 ХY/45XХ | |||||||||||||||||||||||||||
Дефект синтеза | ||||||||||||||||||||||||||||
неполной | тестикулярной | тестостерона; | дисгенезии | |||||||||||||||||||||||||
маскулинизации | феминизации | тестикулов | ||||||||||||||||||||||||||
5ά-редуктазы | ||||||||||||||||||||||||||||
(в пубертате – | (в пубертате – | (смешанная | ||||||||||||||||||||||||||
Истинный | ||||||||||||||||||||||||||||
андрогенизация) | феминизация) | |||||||||||||||||||||||||||
гермафродитизм | ||||||||||||||||||||||||||||
2. Ложный женский гермафродитизм:
Врожденная дисфункция коры надпочечников;
Дефицит ароматазы (нарушение превращения андрогенов в эстрогены, появление у девочек симптомов андрогенизации).
Наиболее частыми вариантами аномалий половых хромосом являются синдром Клайнфельтера (частота 1:300-1000 новорожденных) и синдром
Шерешевского-Тернера (частота 1:2000-5000 новорожденных).
Особенностями гонадной функции в том и другом случае является
гипергонадотропный гипогонадизм.
Синдром Клайнфельтера |
||
Генетические нарушения | Кариотип 47ХХУ, |
|
Клинические симптомы | Мозаичный вариант 46XY\47XXY |
|
Основные признаки | Высокорослость, евнухоидные пропорции тела |
|
Пубертатная гинекомастия; |
||
Уменьшение размеров тестикул и полового |
||
Бесплодие |
||
встречающиеся | ||
признаки | Клинодактилия, деформация грудины, |
|
Гипертелоризм, «готическое» небо, |
||
микрогнатия и др.; |
||
Умственная отсталость у 50% больных; |
||
Дополнительные | ||
исследования: | ||
А) Уровень тестостерона | В пубертате: уровень Т-снижен, ФСГ, ЛГ – |
|
повышены |
||
Б) УЗИ яичек | Размеры уменьшены |
|
В) сперматограмма | Азооспермия |
Принципы лечения синдрома Кляйнфельтера
терапия препаратами эфиров тестостерона с 13-14 лет (для развития вторичных
половых признаков
при выраженной гинекомастии - мастэктомия
Синдром Шерешевского-Тернера
Генетические нарушения | Кариотип 45Х0, |
||
Клинические симптомы | Мозаичные варианты 45Х0\ 46XХ, 45Х0\46XY |
||
Основные признаки | Низкорослость; |
||
Гипергонадотропный гипогонадизм; |
|||
Множественные аномалии различных органов и |
|||
встречающиеся | Врожденные аномалии костной ткани: |
||
признаки | Короткая шея, сколиоз, высокое готическое |
||
небо, микрогнатия, cubitus valgus, др. |
|||
Лимфостаз: |
|||
Лимфатический отек стоп, кистей при рождении |
|||
Крыловидные складки шеи, др. |
|||
Врожденные пороки сердечно-сосудистой |
|||
системы (коарктация аорты, ДМПП, ДМЖП, др) |
|||
Врожденные пороки мочевыводящей системы; |
|||
Поражения слухового аппарата (врожденные |
|||
аномалии строения ушных раковин, тугоухость); |
|||
Дополнительные | Хронический аутоиммунный тиреоидит |
||
исследования: | |||
а) уровень Э2, ФСГ, ЛГ | В пубертате: Э2 – низкий, ФСГ, ЛГ – высокий |
||
б) секреция СТГ | Не нарушена |
||
в) УЗИ органов малого таза | Уменьшение размеров матки, тонкий |
||
г) УЗИ сердца, органов | эндометрий, отсутствие яичников (стреки) |
||
брюшной полости | М.б.выявлены ВПС, пороки развития почек, |
||
д) Костный возраст | печени, др. аномалии |
||
Соответствует возрасту, м.б. отставание на 1-2 |
|||
е) глюкозо-толерантный тест | |||
М.б.выявлена нарушенная толерантность к |
|||
углеводам |
Принципы лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера:
1. С целью увеличения конечного роста терапию необходимо начинать
рекомбинантным гормоном роста. Оптимальный возраст ростстимулирующей терапии – 8-11 лет
2. Терапия препаратами эстрогенов (низкие дозы) с 14-15 лет с целью стимуляции роста и развития вторичных половых признаков, в дальнейшем - заместительная терапия эстрогенами по стандартной схеме
3. Препараты прогестерона назначаются не ранее, чем через 2 года от начала эстрогенотерапии или после появления менструаций. Для постоянной циклической заместительной терапии эстроген-прогестагеновые препараты,
ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ У ДЕТЕЙ
Преждевременным половым развитием (ППР) называют появление вторичных половых признаков у девочек до 7- летнего и у мальчиков до 10летнего возраста.
Классификация преждевременного полового развития
I. Истинное преждевременное половое развитие:
1) церебральная форма;
2) идиопатические формы;
3) конституциональные формы;
4) истинное преждевременное половое развитие как синдром;
а) синдром Мак Кюна - Олбрайта - Брайцева; б) синдром Рассела - Сильвера;
в) синдром Вик - Грамбаха; г) ППР при поздно начатом лечении глюкокортикоидами врожденной
дисфункции коры надпочечников.
II. Ложное преждевременное половое развитие:
1) гормонпродуцирующие опухоли яичек;
2) гормонпродуцирующие опухоли яичников;
3) гормонпродуцирующие опухоли надпочечников;
4) врожденная дисфункция коры надпочечников;
5) гонадотропинсекретирующие опухоли печени, хорионэпителиом и другие редкие формы опухолей.
III. Неполные формы преждевременного полового развития:
1) ускоренное телархе;
2) ускоренное адренархе.
Алгоритм диагностики и лечения ППР удевочек
Преждевременноетелархе,пубархе,феминизациятелосложения
Костныйвозраст-опережает
УЗИ малоготаза
Размерыматкиияичников Увеличенодиняичник пубертатнойвеличины
Гамартрома Идиопатическаяформа
Операция Агонистылюлиберина
Заболевания органов репродуктивной системы, проявляющиеся в детстве, оказывают влияние на формирование организма в целом. В период полового созревания ключевую роль в развитии играют гормоны - вещества, вырабатываемые железами. Всего насчитывается около двух десятков компонентов эндокринной системы - продукты их деятельности влияют на системы организма в комплексе. У мальчиков главную роль в выработке половых гормонов играют яички. При их травмах или недостаточном развитии формируется гипогонадизм.
Симптомы заболевания
Выделяют два основных подвида патологии - первичную и вторичную. Они различаются локализаций первоисточника проблемы - органом, сбой в котором вызывает гипогонадизм. Первичный подтип заболевания связан непосредственно с дисфункцией половых желез, расположенных в яичках. Вторичная патология обусловливается нарушениями в работе головного мозга - в гипофизе и гипоталамусе. Гипогонадизм у мальчиков проявляется такими симптомами:
- ожирение;
- снижение физической и умственной активности;
- нарушения сна;
- отставание в развитии;
- патологии развития половых органов;
- позднее опускание яичек в мошонку.
Проблемы с лишним весом оказывают негативное влияние практически на все системы организма - от опорно-двигательной до сердечно-сосудистой. Патологии развития половых органов в будущем могут привести к импотенции и бесплодию.
Заболевание может иметь как врожденную, так и приобретенную природу. Обычно оно не является изолированной проблемой, а возникает на фоне других патологий, а также провоцирует появление новых. Гипогонадизм чаще всего проявляется в возрасте 10-13 лет. К причинам, которые способны вызвать врожденные нарушения, относятся:
- синдром Кляйнфельтера;
- гормональные сбои у матери;
- аномалии внутриутробного развития;
- патологии формирования головного мозга;
- радиационное облучение.
Причинами гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков вторичного характера чаще всего являются внешние факторы или приобретенные заболевания. К их числу относятся травмы паховой области, химические отравления, прием некоторых лекарств.
К какому врачу обратиться?
Чем раньше будет обнаружена проблема, тем выше вероятность того, что воздействие на нее даст желаемые результаты. Своевременное лечение позволит ребенку избавиться от патологий развития и проблем с репродуктивной функцией в будущем. Лечением гипогонадизма занимаются врачи:
Эти специалисты помогают решить проблемы с гормональным обменом в организме и с нарушениями работы мужской половой системы. Перед обследованием врачам необходимо будет прояснить клиническую картину. Они зададут родителям ребенка такие вопросы:
![](https://i0.wp.com/zdorovonline.com/upload/medialibrary/00c/nhung-benh-thuong-gap-o-nguoi-beo-phi.jpg)
- Какие именно симптомы вызывают беспокойство?
- Насколько давно они проявляются?
- Какие еще проблемы со здоровьем есть у ребенка?
- Не было ли у него травм в области таза?
- Не была ли беременность матери патологической?
- Проводилось ли какое-либо симптоматическое лечение?
В качестве диагностических процедур чаще всего используют лабораторные анализы крови для определения уровня гормонов, УЗИ половых органов, МРТ головного мозга. Дополнительно назначают консультации с другими узкими специалистами.
Лечение гипогонадизма у мальчиков
Терапевтическая схема подбирается доктором в соответствии с причинами и проявлениями заболевания. Для каждого пациента комплекс лекарств и их дозировка будет индивидуальной. Важное значение имеют возраст ребенка и форма гипогонадизма. Консервативное лечение проводят при помощи применения таких препаратов.