Suguelundite arengu anomaaliate diagnoosimine. Meeste suguelundite embrüoloogia ja väärarengud. Väikeste häbememokkade sulandumine

Naiste suguelundite anomaaliate hulka kuuluvad suguelundite anatoomilise struktuuri kaasasündinud häired mittetäieliku organogeneesi kujul: kõrvalekalded suuruses, kujus, proportsioonides, sümmeetrias, topograafias; moodustiste olemasolu, mis pole emasele sünnijärgsel perioodil iseloomulikud. Ekslikult hõlmavad anomaaliad õigesti moodustatud (sünnieelsel perioodil) suguelundite arengu mahajäämust, näiteks infantilismis. Need on puhtalt anatoomilised häired, millega reeglina kaasneb talitlushäire.

Sagedus. Naiste suguelundite arengu kõrvalekalded moodustavad 4% kõigist väärarengutest (Tolmachevskaya, 1976). Teiste autorite andmetel (Sakuntala - Devi, 1976) esines 11 aasta jooksul sünnitusabi ja günekoloogia kliinikut läbinud 44 756 patsiendi hulgas 102 (0,23%) emaka ja tupe kõrvalekaldeid. Loomulikult on kõrgelt kvalifitseeritud spetsialiseeritud asutustes vastavate patsientide arv suurem: 3,9-12,4% kõigi naiste osakonda sattunud laste suhtes. Naiste massilistel läbivaatustel tuvastatakse suguelundite arengu kõrvalekaldeid 0,9%.

Etioloogia. Praegu on emakasisese arengu väärarenguid põhjustavate põhjuste 3 rühma: pärilikud, eksogeensed, multifaktoriaalsed. Suguelundite väärarengute esinemine viitab emakasisese arengu niinimetatud kriitilistele perioodidele. See põhineb paramesonefriliste (Mülleri) läbipääsude kaudaalsete lõikude sulandumise puudumisel, urogenitaalsiinuse transformatsioonide kõrvalekaldumisel, samuti sugunäärmete organogeneesi patoloogilisel kulgemisel (sõltuvalt primaarse neeru arengu iseärasustest ja gonotsüütide migratsiooni õigeaegsus sugunäärme embrüonaalsesse piirkonda). Genitaalorganite tige diferentseerumine on ainult osaliselt (16%) tingitud geneetilistest põhjustest ja sagedamini geenide kui kromosoomide tasemel. Põhimõtteliselt tekivad analüüsitud anomaaliad seoses emakasisese keskkonna patoloogiliste seisunditega, mis aga realiseeruvad embrüorakkude päriliku aparaadi muutuste kaudu või kiirendavad olemasolevate genotüübi defektide avaldumist.

On märkimisväärne, et suguelundite anomaaliate all kannatavate tüdrukute emad näitavad sageli oma raseduse patoloogilist kulgu: varajane ja hiline toksikoos (25%), alatoitumus (18%), infektsioonid varases staadiumis - 5% kuni 25%. Arenguanomaaliaid võivad põhjustada ka muud sünnituseelsed kahjustavad tegurid: tööalased ohud, ravimi- ja kodumürgitus, ema suguelunditevälised haigused: kokku moodustavad need tegurid kuni 20% suguelundite anomaaliate põhjustest. Kuna kahjustav tegur ei mõjuta mitte ainult (mitte rangelt selektiivselt) suguelundite, vaid samaaegselt ka teisi anlage, siis suguelundite väärarengute (ühepoolne neeru agenees), soolte (anaalatreesia) luud (kaasasündinud skolioos), samuti kaasasündinud südamerikked ja muud kõrvalekalded. See asjaolu sunnib günekoloogi allutama tüdrukutele põhjalikumad täiendavad uroloogilised, kirurgilised ja ortopeedilised uuringud.

Ageneesia on elundi ja isegi selle idu puudumine. Aplaasia on organi osa puudumine, atreesia on teist korda tekkinud alaareng, mis on tingitud emakasse ülekantud põletikulisest protsessist. Kõige sagedamini väljendub see kanali või augu täielikus puudumises. Mõiste "günatresia" viitab suguelundite erinevatele osadele; seda tüüpi alaareng esineb anatoomilise ahenemise kohtades: häbe, neitsinahk, emaka välimine ja sisemine os, munajuhade suu. Heterotoopia – rakkude, rakurühmade või kudede esinemine teises elundis või selle elundi nendes piirkondades, kus need tavaliselt puuduvad. Hüperplaasia on seisund, kus rakkude arvu ja mahu suurenemise tõttu kasvab elund liiga suureks ning alati ei teki hüperfunktsiooni ehk hüperplaasiat. Hüpoplaasia - organi alaareng ja ebatäiuslik moodustumine, mille suurus erineb keskmisest 2 sigmat. Hüpoplaasia on lihtsad ja düsplastilised (koos elundi struktuuri rikkumisega). Animatsioon on osade või elundite arvu korrutamine (tavaliselt kahekordistamine). Mitteeraldamine (fusioon) - tavaliselt eraldi eksisteerivate elundite või nende osade eraldamise puudumine. Püsivus - algeliste struktuuride säilimine, mis peaksid sünnitusjärgsel perioodil kaduma, vähenema. Stenoos on kanali või avause ahenemine. Ektoopia - elundite nihkumine või nende areng kohtades, kus nad ei tohiks olla.

Anomaaliad munasarjade arengus. Selle paarisorgani kahekordistamist praktiliselt ei täheldata; äärmiselt haruldane on täiendav, kolmas munasari, mis on varustatud oma sidemega. Suhteliselt sagedamini võib näha funktsionaalselt defektse munasarja osalist või täielikku irdumist. Kui munasarjade agenees (anovaria) on äärmiselt haruldane (eluvõimetutel loodetel), siis ühe ühesarvikulise emakaga munasarja (monovaaria) puudumine ei ole haruldane. Erinevate sugunäärmete düsgeneesi, sealhulgas geneetilise variandi (Turneri sündroom) korral on iseloomulik munasarjade hüpoplaasia. Nendel juhtudel esindavad sugunäärmete parenhüümi sidekude, mitte iduelemendid. Hüpogonadismi ja hüpogenitalismi astme diagnoosimisel ja selgitamisel ei tohiks unustada, et suguelundite alaväärtuslikkust võib pidada üheks sümptomiks nii geeni- kui ka kromosomaalse päritoluga hulgi väärarengule (Lawrence-Moon, Roberts, Rüdiger). sündroomid). Munasarjade arengu anomaaliad ja suguelundite anomaaliad ei määra üksteist vastastikku ja neid ei saa kombineerida, kuna sugunäärmed ja suguelundite kanalid moodustuvad asünkroonselt ja heterogeensetest embrüonaalsetest primordiatest. Ebanormaalsed munasarjad asuvad sageli ebatavalistes kohtades, näiteks kubemekanalis, mida tuleks selle patsientide rühma diagnostiliste manipulatsioonide ja kõhuõõneoperatsioonide ajal arvesse võtta. Paljude praktiliste küsimuste õigeks lahendamiseks on väga oluline meeles pidada sellist ebanormaalsete munasarjade tunnust nagu blastomatoosse kasvu võimalike fookuste olemasolu mõnes neist.

Anomaaliad munajuhade arengus. Kirjeldatakse munajuhade kahekordistumist (ühel või mõlemal küljel), kuid sagedamini esineb ühe munajuha vähearenenud või puudumist, mis reeglina on ühendatud emaka arengu anomaaliaga. Munajuhade atreesiat iseseisva ja ainsa defektina peaaegu kunagi ei teki. Kõik munajuhade, emaka ja osaliselt tupe tigeda arengu variandid on tingitud ühest kolmest põhjusest: paramesonefriliste kanalite väheareng, nende rekanalisatsiooni rikkumine ja viimaste mittetäielik sulandumine.

Anomaaliad emaka arengus. Kõige sagedasem. Uterus didelphys - emaka ja tupe kahekordistumine nende eraldi asukohaga. Mõlemad suguelundid on eraldatud kõhukelme põikvoldiga. See anomaalia ilmneb õigesti arenenud paramesonefriliste lõikude sulandumise puudumisel; mõlemal küljel on ainult üks munasari. Mõlemad emakad toimivad hästi ja puberteediea saabudes võib rasedus tekkida vaheldumisi. Ravi ei ole tavaliselt vajalik. Emaka dipleks ja vagina dupleks. Need moodustised moodustuvad samal viisil, kuid teatud piirkonnas on nad kontaktis või on ühendatud fibromuskulaarse kihiga. Üks emakast jääb sageli suuruselt ja funktsionaalselt teisele alla ning ekspresseerimata poolel võib täheldada neitsinaha või sisemise emakaõõne atreesiat. Uterus bicornis bicoltis. See anomaalia on paramesonefriliste lõikude mitteühildumise vähem väljendunud tagajärg. Selle tulemusena on ühine tupp ja ülejäänud käigud on kaheharulised. Reeglina on ühe külje elundid vähem väljendunud kui vastasküljel. Kahekordistumine on veelgi vähem väljendunud anomaaliaga, mida nimetatakse uterus bicornis unicollisiks. Sellisel juhul ühinevad paramesonefrilised käigud ainult keskmiste sektsioonide proksimaalsetes osades. Bicornuate uterus uterus introrsum arcuatus simplex variandis peaaegu ei esine. Uterus bicornis algelise sarvega; selle tige moodustumine on tingitud olulisest mahajäämusest ühe paramesonefrilise lõigu arengus. Kui algelises sarves on õõnsus, siis on praktiliselt oluline teada, kas see suhtleb emakaõõnsusega. Toimiv algeline sarv avaldub kliiniliselt (polümenorröa, infektsioon, algomenorröa); Emakaväline rasedus võib tulevikus tekkida. Eemaldatud algelise sarve histoloogilisel uurimisel avastatakse sageli endometrioosi koldeid (kaasasündinud). Haruldase patoloogia - uterus unicornis - esinemine on võimalik ühe paramesonefrilise lõigu sügava kahjustusega. Sellisel juhul on reeglina puudu üks neer ja üks munasarja. Funktsionaalselt võib emakas olla täielik. Uterus biparpitus solidus rudinentarius vagina solida. Seda anomaaliat tuntakse ka kui "Rokitansky-Küsteri sündroomi". Tupe ja emakas on esindatud õhukeste sidekoe nööridega. Mõnikord on algelistes nöörides luumen, mis on vooderdatud ühekihilise silindrilise epiteeliga, mille all on õhuke endomeetriumitaolise strooma kiht, millel puuduvad näärmeelemendid.

Anomaaliad tupe arengus. Vaginaalne agenees on tupe esmane täielik puudumine. Patoloogia aluseks on paramesonefriliste käikude proksimaalsete osade kadumine embrüo poolt. Kuna tupe alumine kolmandik ei moodustu mitte nendest käikudest, vaid urogenitaalsiinusest, jääb isegi vaginaalse ageneesiga häbememokkade vahele kerge depressioon (ei ületa 2-3 cm). Vaginaalne aplaasia - tupe ühe osa esmane puudumine, mis on tingitud tekkiva tupetoru kanalisatsiooni lakkamisest, mis tavaliselt lõpeb 18. nädalal. emakasisene areng. Vagiina sekundaarne puudumine – atresia – pole midagi muud kui tupe täielik või osaline infektsioon, mis on seotud sünnieelse perioodiga seotud põletikulise protsessiga. Mõnikord on tupes vahesein, mis võib ulatuda forniksist kuni neitsinahkni. See anomaalia on aeg-ajalt kombineeritud kahesarvikulise emakaga. Lisaks tupe pikisuunalisele vaheseinale on põiki.

Neitsinaha, häbeme ja välissuguelundite anomaaliad. Tekib nn perforeeritud neitsinahk, mida sageli komplitseerib (halva väljavoolu tõttu) vulvovaginiit.

Atresia tuvastatakse puberteedieas. Menstruaalveri täidab järk-järgult tupe, mis passiivselt venib, moodustades hematokolpos, emakas - hematomeetria, munajuhad - hematosalpinx. Häbeme deformatsiooni võivad põhjustada hüpo- ja epispadiad, eriti hermafroditismi korral. Lisaks on deformatsioon vältimatu, kui pärak avaneb (kaasasündinud anomaalia) tuppe või vestibüüli. Kaasasündinud hüperplaasia või välissuguelundite hüpertroofia on haruldane. Väikeste pudendaalsete huulte omandatud hüpertroofia võib ilmneda puberteediea alguses vastusena sellele ajavahemikule iseloomuliku suguhormoonide taseme tõusule. Häbememokkade hüpertroofia põhjuseks võib olla masturbatsioon. Pärilik eelsoodumus nende hüpertroofiaks EI ole välistatud.

Diagnostika. Naiste suguelundite anomaaliate diagnoosimine on keeruline, kuna mitmed defektid ei avaldu kuidagi ja paljud neist annavad end esmakordselt tunda alles puberteedieas. Nendel tüdrukutel on naissoost fenotüüp; välisuuringu andmed, samuti antropomeetriline profiil ei pruugi normist kõrvale kalduda. Suguelundite anomaaliate tuvastamisel on kolm tippu: sünd, puberteet ja seksuaalse tegevuse algus (või katse). Primaarne amenorröa on suguelundite väärarengute peamine sümptom ja enamikul juhtudel on sellel vale iseloom, mis on tingitud menstruaalvere väljavoolu võimatusest emaka sisemise õõnsuse all oleva piirkonna atresia või aplaasia tõttu. Sekundaarne amenorröa on vähem tüüpiline, see võib viidata munasarjade patoloogilisele moodustumisele. Polümenorröa on iseloomulik täiendavale sarvele või erinevatele emaka kahekordistamise võimalustele. Teine levinud sümptom on puberteedieas igakuine suurenev kõhuvalu, millega mõnikord kaasneb teadvusekaotus. Patoloogilised ilmingud ei pruugi iga menstruaaltsükliga korduda; on 1-3-kuulised intervallid, mil menstruatsioon möödub füsioloogiliselt. Kuid üsna pikka aega ei pruugi tüdruk kogeda valusaid aistinguid. Järk-järgult omandab valu soolekoolikute iseloomu, millega kaasneb iiveldus, mõnikord düsuuria. Valusümptom on seotud menstruaalvere väljavoolu rikkumisega ebanormaalsetest suguelunditest, samuti asjaoluga, et endometrioosi leitakse 70% suguelundite anomaaliaga tüdrukutest. Mõnel juhul tehakse põhjendamatu tserebrosektsioon. Täheldatud hüpertermia (37-37,8) on põhjustatud pürogeensete ainete imendumisest vere kogunemiskohtadest ja (harvemini) mädanemisest stagnatsiooni ajal, näiteks algelises sarves. Ülaltoodud valulikud ilmingud võivad ilmneda normaalselt mööduva menstruatsiooni taustal. See on võimalik hemiatreesiaga, st kahekordse suguelundite ühest poolest väljavoolu rikkumisega, mis lõpeb suletud tupega. Kõhu palpeerimisel on mõnikord võimalik määrata alakõhu "kasvajat"; kasvaja piirid on selged (kui ülemine poolus ei asu kõrgel emaka ülemisest servast, on see hägune). Löökriistad suudavad määrata ka heli tuhmust hüpogastriumis. Hematomeetri suurused on mõnikord suured, meenutades emakat raseduse lõpus. "Kasvaja" on valutu, nihutatav. Kõhukelme nähtused võivad ilmneda kaugelearenenud infektsiooniga või liigse menstruaalvere sisenemisel kõhuõõnde, mida täheldatakse siis, kui atreesiat ei tuvastata pikka aega ja moodustuvad mitte ainult hematokolpos, hematomeetrid, vaid ka hematosalpinx. Hematomeetrite juuresolekul võivad tekkida urineerimis- ja roojamishäired. Igal kolmandal günatreesia alusel tekkinud hematomeetriaga tüdrukul avastatakse kõhupiirkonna kasvaja esmalt lastekliinikus kohaliku lastearsti läbivaatuse käigus. Välissuguelundite kontroll on neitsinaha atreesia puhul määrava diagnostilise tähtsusega. Läbipaistev tsüanootiline "kasvaja" põhjustab neitsinaha turset ja mõnikord paisub kogu kõhukelme. Selles vallas valitseb pinge. Teatud tüüpi kõrvalekallete tuvastamiseks (vaheseinte, väljaulatuvate osade, täiendavate käikude tuvastamine) on soovitatav tupe ja emaka sondeerimine. Manipuleerimine toimub sageli anesteesia all, mis nõuab selle rakendamisel erilist hoolt. Narkoosis (eeldusel, et neitsinaha ava kuju ja suurus võimaldab seda teha) teostatav bimanuaalne tupeuuring aitab tuvastada mitmeid kõrvalekaldeid, mis väljenduvad emaka kahekordistumises, algelise sarve olemasolus; palpeeritakse sama laienenud emakat (hematomeetrit). Kahe käega läbivaatusega tõmbab sageli tähelepanu tupe eesmise ja tagumise seina põikkurrude liigne raskus, mis meenutab "kukeharju". Selline leid viitab kahesarvikulise emaka olemasolule. Märkimisväärne diagnostiline väärtus on kahe käega pärasoole-kõhuõõne uuring. Tüdrukutel, kellel puudub vagiina, ei ole emakas sageli palpeeritav. Hematomeetria ja hematosalpinxi juuresolekul määratakse rektaalselt suur, ümmargune, elastne, valutu "kasvaja". Samas ei tohi unustada, et väikeses vaagnas saab palpeerida düstoopilist neeru (või neerusid). Vaginoskoopia võimaldab tuvastada emakakaela kahekordistumist, Gartneri käigu jääke, tupe vaheseina, fistuli suu. Kahtlase moodustise diagnostiline punktsioon on lubatud ainult juba alanud kirurgilise ravi esimese etapina, vastasel juhul on selline punktsioon, mis tehakse iseseisva ja ainsa manipulatsioonina, täis infektsiooni, verejooksu ja muid tüsistusi. Diagnostiliste meetmete hulgas on kohustuslikud röntgenuuringumeetodid. Hüsterosalpinograafia on eriti näidustatud kahesarvikulise emaka kahtluse korral, vaheseina olemasolul selles, samuti algelise sarve korral, kui selle valendik on ühenduses emakaõõnsusega. Gaasipelviograafiat kasutatakse algelise sarvega ja see on eriti kasulik, kui seda tuleks eristada munasarjatsüstoomist. Bikontrastne günekograafia annab väärtuslikku teavet igat tüüpi sisemiste suguelundite anomaaliate kohta. Vaginograafia, uretrograafia, fistulograafia tehakse vaginaalse atresia, hermafroditismi, kaasasündinud fistulite korral. Intravenoosse urograafia läbiviimine on kohustuslik peaaegu kõigil suguelundite arengu anomaaliate juhtudel. Anomaaliate diagnoosimisel on teatud tähtsusega endoskoopilised meetodid (kuldoskoopia, laparoskoopia, tsüstoskoopia, sigmoidoskoopia), eriti kuna nende rakendamise kaasaegse versiooniga on võimalik võtta materjali biopsia jaoks. Kuid paljudel juhtudel muutub laste jaoks ülioluliseks diagnostiline ventrikulaarne kirurgia, mida saab vajadusel muuta terapeutiliseks: gonadektoomia, munasarjade resektsioon, plastiline kirurgia, algeliste moodustiste ekstsisioon, omento-ovariopeksia. Katse kasutada diagnostilistel eesmärkidel hormoonide taseme määramist (LH, FSH, östradiool ja teised fraktsioonid, pregnandiool, testosteroon) ei andnud soovitud tulemusi, kuna enamasti on hüpofüüsi ja munasarjade tootmine normaalne või kõikuv. tuvastati hormoonid. Genitaalmeetodid ei ole veel suguelundite arengu anomaaliate diagnoosimisel juhtivat kohta võtnud. Naiste suguelundite arengu kõrvalekalletega tüdrukute emade ja õdede reproduktiivsüsteemi funktsionaalse alaväärtuslikkuse märkimine on oluline. Sugukromatiini ja karüotüüpide määramine selles tüdrukute kontingendis 96% patoloogiast ei paljasta. Täheldatud muutused dermatoglüüfilistes parameetrites (kammkarpide üldarvu suurenemine, lokkide arv ja muud omadused) panevad kahtlustama geenitaseme rikkumist.

Ravi. Teatud tüüpi patoloogiate (sadula emakas, ühesarviline emakas) puhul ei ole ravi vaja. Piisab, kui teada saada olemasolevast anomaaliast, et tulevikus korralikult läbi viia rasedust, sünnitust ja teha emakasiseseid manipuleerimisi. Muud tüüpi patoloogiate, näiteks Rokitansky-Küsteri sündroomi korral on ravi ebaefektiivne ja taandub ainult kunstliku vagiina loomisele. Normaalselt moodustunud sisesuguelunditega tupe täieliku atreesia või agenesi korral annab kirurgiline ravi rahuldava efekti. Kunstlik vagiina, mis on loodud ühe paljudest meetoditest, ei anna neile naistele mitte ainult võimalust seksuaalseks tegevuseks, vaid toimib ka kanalina, mis viib emakakaela tupeosa vabastamiseni. Vagiina alumise kolmandiku atreesia nõuab sekkumist väikeses mahus (nüri juurdepääs tupetoru alumisele poolusele, tupe limaskesta dissektsioon, hematokolpose sisu evakueerimine ja tupe limaskesta vähendatud servade õmblemine häbemerõnga epidermis). Ablatsiooni käigus eemaldatakse algeline või lisasarv. Erinevate võimaluste korral genitaaltrakti kahekordistamiseks koos menstruaalvere väljavoolu rikkumisega ühel küljel tehakse suletud tupe mediaalse seina maksimaalne väljalõikamine, et luua ühine tupp. Üldiselt määratakse suguelundite struktuuri anomaaliate kirurgilise sekkumise tüüp rangelt individuaalselt. Sageli moodustatakse genitaalide ulatusliku anomaalia raviks korraga kaks kirurgilist meeskonda: üks operatsioon kõhukelmest ja tupest, teine ​​kõhuõõnde. Sise-suguelundite anomaaliate korral on tserebrotoomia diagnoosimise ja ravi kohustuslik etapp, kuna munasarjade kasvajad ja muud lokalisatsioonid leitakse sageli samaaegselt anomaaliatega. Kõige soodsamad tulemused saadakse neitsinaha atreesia korral. Selle keskele tehakse ristikujuline sisselõige (2 * 2 cm) ja pärast suurema osa kogunenud verest vabanemist moodustatakse neitsinahasse kunstlikult loodud augu servad haruldaste üksikute ketgutiõmblustega. Esimestel päevadel on ette nähtud emakat vähendavad ained. Mõnel tüdrukul tuleb atreesia kordumise vältimiseks vastloodud auk ummistada, kinni keerata. Muide, neitsinaha atreesia varajase diagnoosimisega sarnase operatsiooni või diagnostilise punktsiooni ajal, tavaliselt enne operatsiooni, võite saada mitte verd, vaid lima.

Prognoos. Paljudel juhtudel ei ole pärast anomaalia kirurgilist korrigeerimist rasestumisvõime halvenenud. Sageli on märke ähvardavast abordist, kuid pärast ohu kõrvaldamist võib rasedus lõppeda spontaanse sünnitusega. Sünnituse ajal täheldatakse peaaegu alati sünnitushäireid ja kalduvust hüpotoonilisele verejooksule. Keisrilõiget tehakse 50%.

Bibliograafia

• 1. Laste ja noorukite günekoloogia. Kobozeva N. V. Kuznetsova M. N. Gurkin Yu. A. Meditsiin, 1988
• 2. Noorukite günekoloogia. Gurkin Yu. A. Juhised arstidele.
• 3. Günekoloogia. Õpik, toim. Savelieva G.M.

EMBRÜOGEENES

Sise- ja välissuguelundid moodustuvad meestel looteperioodil, puberteedieas - nende areng ja paranemine jätkub, lõppedes 18-20. eluaastaks. Tulevikus, 25-30 aasta jooksul, säilib sugunäärmete normaalne toimimine, mis asendub nende funktsiooni järkjärgulise väljasuremise ja vastupidise arenguga. Inimese soo määrab eelkõige sugukromosoomide kogum (kromosoomi sugu), millest sõltub sugunäärmete moodustumine ja ehitus, mõjutades hormonaalset sugu, mis omakorda määrab suguelundite ehituse. Viimasest asjaolust sõltub indiviidi, vaimse ja kodanikusoo kasvatus.

Suguelundite emakasisene areng toimub vastavalt embrüo geneetilisele (kromosomaalsele) soole. Kromosoomikomplekt määrab täiskasvanud inimese suunatud seksuaalse evolutsiooni. Inimese sugurakk (mees või naine) sisaldab 23 kromosoomi (haploidne komplekt). Geneetiline ehk kromosomaalne sugu määratakse viljastumise ajal ja see sõltub sellest, millist kromosomaalset materjali saab munarakk, millel on tavaliselt 22 autosoomi ja sugu X kromosoom, kui see sulandub seemnerakuga, mis sisaldab 22 autosoomi ja sugu X või Y kromosoom . Kui munarakk sulandub X-kromosoomi kandva seemnerakuga, moodustub naise genotüüp - 46 (XX), embrüo esmane sugunäärme munemine toimub vastavalt naise tüübile (munasarjad). Kui munarakk viljastatakse Y-sugukromosoomi sisaldava spermaga, areneb embrüo esmane sugunääre meessoost mustriga (munandid). Normaalse meeste genotüübi määrab seega 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi X ja Y komplekt.

Sugunäärmete struktuur määrab sugunäärmete soo.

Embrüonaalsel perioodil on munasarjad funktsionaalselt passiivsed ja naiste tüübi järgi diferentseerumine toimub passiivselt, ilma sugunäärmete kontrolli nõudmata. Embrüo munand muutub väga varakult aktiivseks endokriinseks organiks. Embrüonaalsete munandite poolt toodetud androgeenide mõjul toimub sise- ja välissuguelundite areng ja moodustumine vastavalt mehetüübile. Moodustuvad ja arenevad seemnetorukesed, munandimanused, seemnepõiekesed, eesnääre; moodustuvad munandikott, peenis, kusiti, munandid laskuvad järk-järgult munandikotti.

Androgeenide puudumisel, nende tootmise rikkumisel või perifeersete retseptorite tundlikkuse puudumisel nende suhtes embrüogeneesi protsessis, võivad välised suguelundid moodustuda vastavalt naise tüübile või tekkida nende mitmesugused kõrvalekalded. Sünnihetkest alates määrab sugu välissuguelundite ehitus, misjärel see fikseeritakse psühho-afektiivse seksualiseerimisega lapse esimesel 18-30 elukuul ja tugevneb kogu ülejäänud elu jooksul.

Joonis 7. Embrüo seksuaalse diferentseerumise skeem: a — isasembrüo 11 nädala pärast; b — 6-nädalane embrüo; c — emase embrüo 11 nädala pärast; 1 - eesnääre; 2 - Cooperi näärmed; 3 - ureetra; 4 - munand; 5 - epididüüs; 6 - seemnepõiekesed; 7 - vabaõhupuuride kanal; 8 - esmane nääre; 9 - hundi keha; 10 - Mulleri kanal; 11 - ühinenud Mulleri kanal; 12 - tupp; 13 - munasarjad; 14 - Gartneri nöör; 15 - munajuha; 16 - emakas.

Puberteedieas toodavad munandid aktiivselt testosterooni, mis aitab kaasa sekundaarsete seksuaalomaduste ilmnemisele ja kinnitab meeste hormonaalset sugu. Selleks ajaks on kujunemas ka kodanlik sugu, mida iseloomustavad prla välised tunnused, riietus, viis, sotsiaalne käitumine ja seksuaalse iha orientatsioon.

Sugunäärmete areng. Suguelundid on tihedalt seotud kuseteede organitega ja moodustuvad embrüo primaarsest neerust - mesonephrosest. Mesonefrost katva mitmekihilise epiteeli katte kasvu tõttu moodustub embrüonaalne rull - primaarse sugunäärme epiteeli rudiment. See tungib mesonephrose sügavustesse, moodustades esmased sugupaelad, mis koosnevad primaarsetest sugurakkudest - gonotsüütidest. (sperma prekursorid), sidekoerakud, mis sekreteerivad suguhormoone, samuti diferentseerumata rakud, millel on troofiline ja toetav roll. Alates 7. nädalast hakkavad loote esmase sugunäärme koestruktuurid eristuma meessoost (munandid) või naise (munasarjad) sugunäärmeteks. Munandite arenguga alates 8. nädalast kasvavad esmased sugupaelad aktiivselt ja muutuvad seemnetorukesteks, millesse tekivad lüngad.

Seemnetorukeste luumenis on sugurakud - spermatogooniad, mis moodustuvad gonotsüütidest ja alustavad tulevikus spermatogeneesi. Spermatogooniad paiknevad sustentotsüütidel, mis täidavad troofilist funktsiooni. Mesonephrose sidekoe algetest moodustuvad interstitsiaalsed rakud, mis on teatud embrüogeneesi perioodil võimelised tootma meessuguhormoone. Primaarse sugunäärme areng munanditeks on lõppenud loote emakasisese arengu 60. päevaks. On kindlaks tehtud, et androstandiooni, androsterooni ja teisi androgeenseid steroide eritavad loote munandid. Testosterooni vabanemine on rohkem väljendunud 9-15 nädala jooksul. Juba 10. arengunädalal on inimloote munandites testosterooni tase 4 korda kõrgem kui munasarjades. 13.-15. embrüo arengunädalal ületab testosterooni sisaldus munandites 1000 korda munasarjade oma. Sise- ja välissuguelundite edasine moodustumine sõltub testosterooni tootmisest.

Sisemiste suguelundite areng. Kõrgemate selgroogsete vaagnaneeru arenguga kaotab esmane neer oma funktsiooni eritusorganina. Emakasisese arengu 2. kuu lõpus jaguneb primaarse neeru erituskanal 2 kanaliks: ductus mesonephricus (hundijuha) I ductus paramesonepliricus (Mülleri juha - joon. 7). Vasakud arenevad ducti mesonephrici'st ja munajuha areneb ducti paramesonephrici'st. Embrüonaalsete munandite eritatavad meessuguhormoonid aitavad kaasa ducti mesonephrici isoleerimisele ja arengule. Lisaks eritavad munandid mõningaid muid mittesteroidseid tegureid, mille mõjul toimub Mülleri kanalite regressioon ja atroofia. ducti mesonephrici ülemine osa (pärast primaarse neeru vastupidist arengut) ühendub munandi seemnetorukestega ja moodustab seemnetorukesed, munandivõrgu, munandimanuse kanali.

Joonis 8. Loote välissuguelundite diferentseerimise skeem (vasakul - tüdruk, paremal - poiss), a - 2-3 kuud; b-c - 3-4 kuud; d-e - sünnihetkel; 1 - suguelundite voldik; 2 - anus; 3 - seksuaalne rull; 4 - suguelundite lõhe; 5 - seksuaalne tuberkuloos; 6-ureetra sklvdka; 7 - munandikoti rull; 8 - ureetra lõhe; 9 - suguelundite protsess; 10 - sisemiste häbememokkade voldik; 11 - välimiste häbememokkade rull; 12 - häbemekiibid; 13 - munandikotti õmblus; 14 - munandikott; 15 - ureetra õmblus; 16 - peenis; 17 - häbememokad; 18 - tupe sissepääs; 19 - ureetra avamine; 20 - suured häbememokad; 21 - kliitor.

ducti mesonephrici keskosa muudetakse vas deferensiks. ducti mesonephrici alumine osa (külgneb urogenitaalsiinusega) laieneb ampullakujuliselt, moodustab eendi, millest moodustub seemnepõieke. ducti mesoneplirici alumine osa, mis avaneb urogenitaalsiinusesse, muutub ejakulatsioonikanaliks. Urogenitaalsiinuse vaagnaosa muundub ureetra eesnäärme- ja membraaniosadeks ning tekitab eesnäärme, mis kasvab ümbritsevaks mesenhüümiks tahkete kiudude kujul. Mesenhüümist arenevad näärme lihas- ja sidekoeelemendid.

Lüngad eesnäärmes tekivad pärast sündi, puberteedieas. Ductus paramesonepliricus kaob mehe keha arengu käigus, alles jäävad vaid nende alged: ülemine osa on munandi protsess ja alumine osa, millest moodustub isase emakas, on kusiti eesnäärme osa pime lisand. seemne tuberkul.

Väliste suguelundite areng. Välissuguelundid moodustuvad mõlemal sugupoolel suguelundite tuberkuloosist ja kloaagilõhest. Harilik kloaak jaguneb isegi embrüo arengu varases staadiumis ülalt laskuva vaheseinaga kaheks osaks: anus (pärak) ja eesmine (urogenitaalne lõhe, millesse väljuvad Wolffi ja Mülleri kanalid). Urogenitaallõhest moodustuvad põis ja kusiti, samuti kusejuhad ja neeruvaagen. Neutraalses staadiumis on välissuguelundid esindatud urogenitaallõhe suguelundite tuberkuloosiga ja seda katvate kahe paari voldikutega (joonis 8).

Sisemisi nimetatakse suguvoldiks, väliseid suguvoldiks.Alates 4. embrüo elukuust algab välissuguelundite diferentseerumine. Isase embrüos kasvab munandist eritatavate androgeenide toimel suguelundite tuberkuloos, millest areneb pea ja hiljem peenise koobaskehad. Urogenitaalset ava ümbritsevad suguelundite voldid ulatuvad suguelundite tuberkulli alumisse ossa, moodustades ureetra soone. Suguelundite voltide servad, mis kasvavad kokku piki ureetra soont, moodustavad ureetra, mille ümber moodustub ureetra koobaskeha genitaaltuberkli mesenhüümist.

Meeste suguelundite rullid, mis ühendavad kogu pikkuses, moodustavad munandikotti nahaosa. Loote sündimise ajaks laskuvad munandid temasse. Kromosomaalsed häired (kvantitatiivsed, struktuursed, geenimutatsioonid), endogeense ja eksogeense iseloomuga embrüotoksilised mõjud võivad põhjustada sise- ja välissuguelundite anomaaliaid. Munandite arengu kõrvalekalded hõlmavad asendi, samuti kvantitatiivseid ja struktuurseid kõrvalekaldeid.

munandite väärarengud

Embrüogeneesi protsessis olevad munandid asetsevad koos primaarse neeruga ja 3. kuu lõpuks rändavad nad niude piirkonda. Nihutamisel eendub munand kõhuõõnde, surudes enda ette kõhukelme, mis moodustab 2 volti. Kõhukelme kraniaalne volt katab veresooni ja närve, mis toidavad munandit. Sabavolt moodustab kõhukelme vaginaalse protsessi ja katab oma tagumise lehega juhtnööri, mis koosneb peamiselt silelihaskiududest. 7. kuu lõpuks läheneb munand kubemekanali sisemisele rõngale, kuhu on eelnevalt tunginud juhtnöör.

Munandi munandikotti liikumisel mängib aktiivset rolli juhtnööri kontraktiilsus, kõhulihaste pinge ja kõhusisese rõhu tõus. 8. kuul läbib munandik kubemekanalit, samal ajal kui kõhukelme tupeprotsessi valendik suhtleb kõhuõõnde laialdaselt. 9. kuul laskub munand munandikotti. Suunatav nöör väheneb, muutudes sidemeks, mis ühendab munandi sabapooluse munandikotti põhjaga. Kõhukelme vaginaalne protsess on proksimaalses osas kustutatud ja kõhuõõs on piiritletud munandi kestadevahelisest siinusest.

Ühe või mõlema munandi puudumist munandikotis nimetatakse krüptorhidismiks (kreeka keelest xpuptos; - varjatud ja orxis - munandit). Krüptorhidism määratakse 10-20%-l vastsündinutel, 2-3%-l üheaastastest lastest, 1%-l puberteedieas ja ainult 0,2-0,3%-l täiskasvanud meestest. Selline statistika on tingitud asjaolust, et vastsündinute mittetäielik munandite laskumine elimineeritakse enamikul juhtudel emakavälise arengu esimestel nädalatel. Kuni 1-aastaseks saamiseni täheldatakse iseseisvat munandite laskumist veel 70% krüptorhidismiga lastest. Tulevikus on võimalus munandite iseseisvaks nihkumiseks munandikotti kuni puberteedieani.

Etnoloogia ja patogenees. Munandite hilinenud migratsioon munandikotti võib olla tingitud endokriinsetest häiretest, mehaanilistest põhjustest, sugunäärmete düsgeneesist, pärilikest geneetilistest teguritest ja nende tegurite kombinatsioonist. Krüptorhidismi esinemisel omistatakse oluline roll endokriinsele faktorile. Hormonaalsed korrelatsioonid rasedatel, munandite, kilpnäärme, embrüo hüpofüüsi endokriinse funktsiooni rikkumine võivad põhjustada munandite munandikotti liikumise viivitust. Need põhjused on kahepoolse krültorhismi jaoks olulised.

Ühepoolse munandipeetuse korral mängivad teatud rolli mehaanilised tegurid, mille hulgas ilmneb operatsiooni käigus kubemekanali kitsus; tunneli puudumine munandikotti; spermaatilise nööri lühenemine, kõhukelme tupeprotsess, munandit toitvad veresooned; juhtsideme väheareng; kõhukelme adhesioonid kubemekanali sisemise avause piirkonnas jne. Loetletud muutused võivad tekkida varasemate haiguste, raseduse ajal tekkinud vigastuste tõttu, aga võivad olla ka sekundaarse iseloomuga loote arengu sünnieelsel perioodil esinevate hormonaalsete häirete taustal .

Kahepoolset kõhu krüptorhidismi kombineeritakse sageli munandite düsgeneesiga. Histoloogilised uuringud tuvastavad peaaegu pooltel vaatlustest primaarse hüpoplaasia, laskumata munandid. Seetõttu on mõnel patsiendil munandid endiselt defektsed, hoolimata varasest munandikotti taandumisest. On tõenäoline, et ebanormaalselt moodustunud munand looteperioodil soodustab krüptorhidismi arengut endokriinse funktsiooni kahjustuse tõttu. Munandite düsgeneesi kasuks annab tunnistust ka suur hulk munandimanuse ja vas deferensi anomaaliaid, mida leidub krüptorhidismi korral.

Mõnel juhul on laskumata munanditel pärilik-geneetiline iseloom. Mitme põlvkonna meestel esineb perekondlikku krüptorhidismi. Krüptorhidismi ravivad arstid peaksid pöörama tähelepanu haigete poiste perede uurimisele.

Klassifikatsioon. Praeguseks ei ole krüptorhidismi üldtunnustatud klassifikatsiooni. Selle haiguse terminoloogia õige tõlgendusega on kõige paremini kooskõlas S.L. Gorelik, Yu.D. Mirles (1968) klassifikatsioon. Kasutame oma krüptorhidismi klassifikatsiooni ja peame seda praktiliseks kasutamiseks mugavaks.
Krüptorhidism võib olla ühe- või kahepoolne. Krüptorhidismi on 4 tüüpi: retentsiooni tõttu, ektoopia, samuti vale ja omandatud.

9. Munandi laskumise variandid (skeem). 1.4 - tavaline munandi laskumise viis; 2 - munandite kinnipidamine kõhuõõnes; 3 - munandite peetus kubemekanalis; 5-8 - munandite ektoopia, kõrvalekalle tavalisest teelt munandikotti; 7 - karistuslik ektoopia; 8 - reieluu ektoopia.

Krüptorhidism, mis on tingitud munandi kinnipidamisest (hilinemisest). Retentsioon võib olla kõhu-, kubeme- ja kombineeritud. Kõhupeetuse korral võib üks või mõlemad munandid paikneda nimme- või niudepiirkonnas; kubemega - kubemekanalis. Kombineeritud retentsiooni korral leitakse munandit ühelt poolt kubemekanalist ja teiselt poolt kõhuõõnes (joonis 9).

Ektoopiast tingitud krüptorhidism (alaneva munandi ebatavaline asukoht). Ektoopia on kõhukelme, häbeme, reieluu, peenise, põiki jne. Ektoopia tekib munandi kõrvalekalde tõttu tavapärasest munandikotti suunduvast marsruudist. Sel juhul võib munand asuda pubis, kõhukelmes, reie siseküljel, peenise põhjas. Ristsuunalise ektoopia korral asuvad mõlemad munandid munandikotti ühes pooles.

Vale krüptorhidism (nn rändav munand). Munand võib külma või füüsilise koormuse mõjul ajutiselt migreeruda kubemekanalisse ja isegi kõhuõõnde. Kui lihased soojenevad ja lõdvestuvad, naaseb see munandikotti. Vale krüptorhidismi korral on munandikott alati hästi arenenud, väljendunud voltimise ja märgatava keskmise õmblusega, kubemerõngas on mõnevõrra laienenud.

Omandatud krüptorhism. Kõige sagedamini võib munandik pärast vigastust minna kõhuõõnde või kubemekanalisse. Sellele on eelsoodumusega rändav munand, mille kubemekanal on piisavalt lai. Muudel juhtudel soodustab munandi migreerumine kõhuõõnde selle atroofiat.

Krüptorhidismi diagnoosimine põhineb kaebuste analüüsil ja patsiendi läbivaatusel. Peamised sümptomid on alaareng, munandikotti asümmeetria, ühe või mõlema munandi puudumine munandikottis. Sageli kurdavad patsiendid valutavat valu kubemes või kõhus. Kubemepeetusest või ektoopiast põhjustatud krüptorhidismi korral ilmneb valu juba varases eas sagedaste vigastuste, kahjustuste, munandite väändumise tõttu. Munandite kõhuõõne kinnipidamisega liitub valu reeglina ainult puberteedieas. See võib suureneda füüsilise koormuse, väljaheidete kinnipidamise, seksuaalse erutuse korral.

Paljudel patsientidel on krüptorhidismi ja kubemesongi kombinatsioon. Seetõttu tuleb patsiente uurida lamades, rahulikus olekus ja kõhupressi pinge all. Pingutamisel võib herniakott koos munandiga laskuda kubemekanalisse, mis muutub uurimiseks kättesaadavaks. Kui munandit kubemekanalis ei ole võimalik tunda, peaksite hoolikalt uurima ja palpeerima võimaliku ektoopia kohti. Ainult munandite ebatavalise lokaliseerimise välistamisega võib kahtlustada kõhukinnisust. 5-10% patsientidest, eriti kahepoolse krüptorhidismiga, võivad esineda endokriinse puudulikkuse nähud (eunuhhoidne kehaehitus, rasvumine, peenise vähearenenud, naiste tüüpi karvakasv, günekomastia).

Need sümptomid on aga iseloomulikumad anorhismile. Mõnedel patsientidel täheldatakse seksuaalse arengu viivitust. Kõhu kahepoolset munandipeetust tuleks eristada anorhismist ja ühepoolset monorhismist, mis on sageli üsna raske. Praegu kasutatakse selleks edukalt magnetresonantstomograafiat, ultraheliskaneerimist ja munandite stsintigraafiat pärast Tc-ühendite manustamist. Stsintigraafia abil gammakaamera abil on võimalik määrata mitte ainult munandi asukohta ja suurust, vaid ka selle funktsionaalset seisundit. Angiograafia võib anda väärtuslikku teavet: kõhuaordi uurimine munandiarteri tuvastamiseks, samuti sisemise munandiveeni superselektiivne sondeerimine laskumata munandi venograafiaga. Kahtlastel juhtudel on näidustatud kubemepiirkonna ja retroperitoneaalse ruumi operatiivne läbivaatamine.

Erinevat tüüpi krüptorhidismi korral on munandil, mis asub selle jaoks ebatavalistes tingimustes, mitmeid ebasoodsaid tegureid; palavik, pidev trauma, alatoitumus, samuti hüpofüüsi hüperstimulatsioon. Need seisundid põhjustavad munandis atroofiliste protsesside arengut, spermatogeneesi häireid ja võivad põhjustada selle pahaloomulist degeneratsiooni. Krüptorhidismi korral võib täheldada ka munandi kägistamist või torsiooni. Nende tüsistuste tunnusteks on äkiline valu põrkunud või emakavälises munandis, turse ja harvadel juhtudel kehatemperatuuri tõus. Ringi või rikkumise kahtluse korral on munandites nekrootiliste muutuste vältimiseks vajalik kiire kirurgiline sekkumine.

Krüptorhidismi ravi võib olla konservatiivne, kirurgiline ja kombineeritud. Konservatiivne ravi peaks olema suunatud munandite funktsionaalse seisundi parandamisele ja endokriinsete häirete korrigeerimisele, mis sageli kaasnevad krimptorhismiga. Teraapia võib läbi viia kõigil juhtudel operatsioonieelse ettevalmistusena hormonaalsete häiretega patsientidel ja see võib toimuda ka operatsioonijärgsel perioodil.

Ravi algab 4-5-aastaselt. Laialdaselt kasutatavad vitamiinipreparaadid. Tokoferoolatsetaat (E-vitamiin) reguleerib histobiokeemilisi protsesse näärmete rakkudes ja munanditorukeste epiteelis, stimuleerides hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi. Retinool (A-vitamiin) aktiveerib rakkude regenereerimise protsesse munandites ja osaleb ka spermatogeense epiteeli tuumastruktuuride moodustamises. C-, P-, B-vitamiinid parandavad kudede redoksprotsesse, omavad suurt tähtsust kesk- ja perifeerse närvisüsteemi endokriinsete näärmete normaalseks funktsioneerimiseks.

I.F. Yunda (1981) soovitab alustada tõelise krüptorhidismi ravi kohe pärast lapse sündi, määrates imetavale emale intramuskulaarselt tokoferoolatsetaati annuses 200-300 mg päevas. Üle 1 kuu vanusele lapsele manustatakse tokoferoolatsetaati segus 5-10 mg / päevas 2-3 annusena 1 1/2-2 kuud. Igakuise pausiga korratakse ravikuuri 3-4 korda aastas: Imetavatele emadele määratakse multivitamiinid.Tähelepanu tuleks pöörata lapse täisväärtuslikule toitumisele. Toit peaks sisaldama piisavas koguses valke, rasvu ja süsivesikuid.

Vähendatud toitumise korral on võimalik ravida anaboolsete steroidide hulka kuuluva neroboliliga, mis stimuleerib valkude sünteesi organismis, parandab ainevahetusprotsesse kõrvalsugunäärmetes. Liigse toitumise, rasvumise korral on soovitatav kasutada türeoidiini, mis suurendab kudede hingamist, parandab ainevahetust organismis, aktiveerib maksa antitoksilist funktsiooni, neerude eritusvõimet ning normaliseerib kilpnäärme ja sugunäärmete talitlust.

Need ravimid määratakse sõltuvalt patsiendi vanusest, individuaalsetest omadustest ja seisundist. Thyreoidin tablette soovitatakse 5-aastaselt 0,005 g, 15-aastaselt 0,05 g 1-2 korda päevas 15-25 päeva jooksul. Nerobolili tabletid on ette nähtud: alates 3 mg-st 1 kord päevas 5-aastaselt, kuni 5 mg-ni 1-2 korda päevas 15-aastaselt (20-30 päeva jooksul).

Mõjutatud munandit iseloomustab vähenenud võime toota testosterooni, millega kahepoolse ja sageli ka ühepoolse protsessiga kaasneb hüpoandrogeneemia. Munandite interstitsiaalsete rakkude funktsiooni stimuleerimiseks viiakse läbi ravi kooriongonadotropiini või selle analoogiga, mis sisaldab valdavalt LH-d. Testosterooni tootmise suurenemine interstitsiaalsete rakkude poolt võib kaasa aidata hilinenud munandite laskumisele. Sõltuvalt vanusest süstitakse intramuskulaarselt 250, 500 või 1000 ühikut kooriongonadotropiini (koriogoniini) 1–3 korda nädalas, 6–18 süsti ühe ravikuuri kohta. M.G. Georgieva (1969) soovitab 3 päeva jooksul kubemekanalisse süstida kooriogoniini 500-700 IU üks kord päevas täitmata munandi küljelt, millel on lisaks tavapärasele lokaalne depressor-lüütiline toime.

Raske airogeeni puudulikkuse korral on võimalik nerobolili (nerobooli) ja kooriogoniini kombineeritud kasutamine vanusele sobivates annustes. Puberteedieas, kui ilmnevad hüpogonadismi tunnused, on soovitatav määrata testosterooni intramuskulaarsed süstid 10–20 mg ülepäeviti (15–20 süstist koosnev kuur). Pärast seda tehakse ravi kooriogoniiniga 1000 RÜ intramuskulaarselt 3 korda nädalas (12 süstist koosnev kuur).

Krüptorhidismi peamine ravimeetod jääb operatiivseks (orhideektoomia). Leiame, et orhideopeksia tuleks läbi viia 5-6-aastaselt, lapse koolimineku ajaks. Varasemal kirurgilisel ravil pole ilmselt mõtet, kuna selles vanuses ei ole veresoonkond ja spermajuhe veel moodustunud.

Munandite munandikotti viimiseks on palju viise. Kuid need kõik erinevad lõpuks ainult fikseerimismeetodite poolest.

Operatsioon viiakse läbi anesteesia all. Lõige tehakse kubemepiirkonda, nagu ka songa parandamisel. Pärast kubemekanali esiseina avamist leitakse munand. Peamine meetod munandi munandikotti viimiseks on spermaatilise nööri mobiliseerimine (joonis 10, a). Sel juhul on vaja sellest eraldada kõhukelme sulgemata vaginaalne protsess (joonis 10, b). Hernia juuresolekul muutub tupeprotsess herniaalseks kotiks. Sel juhul tuleks see avada, seejärel lõigata sperma nööri kattev kõhukelme dissektsiooni abil ristisuunas ning sperma nöörist eemaldades isoleerida, õmmelda ja siduda herniakoti kael.

Pärast seda peaks sõrm tungima kubemekanali sisemisse rõngasse, tikkima selle mediaalses suunas nüri ja eraldama kõhukelme spermaatilisest nöörist. Need manipulatsioonid aitavad enamikul juhtudel kaasa munandi viimisele allapoole munandikotti. Soovitused munandiarteri ületamiseks spermaatilise nööri pikendamiseks peaksid olema kriitilised, kuna see võib alatoitumuse tõttu põhjustada munandite atroofiat. Lühikese vaskulaarse pedikli korral on aga võimalik munandi autotransplantatsioon munandikotti, kasutades arteriseerimiseks selle alumist epigastilist arterit. Vähem soodne on munandi siirdamine niude veresoontesse.

Munandikotti vastavas pooles, lükates kudesid lahku, loo munandile voodi. Täiskasvanutel kinnitatakse munand sageli munandikotti paksu siidligatuuriga, õmmeldakse läbi selle mobiliseeritud membraanide, tuuakse munandikotti põhja kaudu välja ja kinnitatakse elastse kummitõmbe abil spetsiaalse manseti külge, mida kantakse munandi ülemisel kolmandikul. jalg. Operatsioon lõpetatakse kubemekanali plastilise kirurgiaga Martynovi või Kimbarovski meetodil.

10. Spermaatilise nööri ja munandi mobiliseerimine ühe plokina koos kõhukelme vaginaalse protsessiga (a); spermaatilise nööri mobiliseerimine kõhukelme ja herniaalkoti vaginaalse protsessi vabastamise teel (b).

Lastel saab orhidopeksiat läbi viia kahes etapis, kasutades Torek-Herzeni meetodit ja modifikatsioone. Pärast sugukonna funiculuse mobiliseerimist suunatakse munand munandikotti vastavasse poolde. Läbi munandikoti põhja ja reie naha sisselõike tuuakse munand ja õmmeldakse see reie fastsia lata külge. Seejärel üle munandi õmmeldakse munandikotti sisselõigete servad ja reie nahk. Jalg asetatakse Beleri lahasele.

Patsiendid vabastatakse 10-12 päeval pärast operatsiooni. Operatsiooni teine ​​etapp viiakse läbi 2-3 kuu pärast. See seisneb naha anastomoosi väljalõikamises ning väikeste haavade õmblemises reitel ja munandikotti.

Ektoopia operatsioon on spermaatilise nööri märkimisväärse pikkuse tõttu üsna lihtne. Ristsuunaline munandite ektoopia ei vaja ravi.

Kahepoolse retentsiooni korral lahendatakse probleem individuaalselt, võttes arvesse patsiendi kaebusi ja ühe munandi ohutust. Eelistada tuleks munandite eraldi toomist. Sel juhul alustame vähem keerukast kirurgilisest sekkumisest.

Pärast kirurgilist ravi paraneb munandite peetusest tingitud krüptorhidismi prognoos. Viljatus paraneb 80%-l opereeritutest ühepoolse ja 30%-l kahepoolse krüptorhidismiga.

ANOMAALIAD MUNANDITE ARVUDES

Sugunäärmete embrüogeneesi normaalse kulgemise katkemise põhjuseks võivad olla kromosoomianomaaliad (struktuursed või kvantitatiivsed), sugunäärmete diferentseerumise häired embrüonaalse arengu varases staadiumis raskete nakkushaiguste tõttu, mürgistused, alimentaarne düstroofia. või hormonaalsed muutused rasedal naisel. Munandite puhtkvantitatiivsed anomaaliad on äärmiselt haruldased, enamasti on need kombineeritud nende struktuurimuutustega.

Polüorhism. Rohkem kui 2 munandi olemasolu on haruldane anomaalia. Kirjeldatud on 36 polüorhismi juhtumit.

Lisamunandil võib olla oma lisand ja vas deferens. Munandid ja munandimanused on tavaliselt vähearenenud. Palpatsioonist ei piisa lisamunandite olemasolu kinnitamiseks, kuna munandikasvajaid, täiendavaid lisandeid, tsüste ja muid munandisiseseid masse võib ekslikult pidada lisamunanditeks. Kahekordsed munandid võivad paikneda kõhuõõnes ja läbida degeneratiivseid muutusi. Võttes arvesse hüpoplastiliste munandite kalduvust pahaloomulisele degeneratsioonile, on krüptorhidismi korral näidustatud täiendava munandi kirurgiline eemaldamine normaalse munandi vähendamisega.

Sünorhidism. Äärmiselt harva täheldatud munandite intraabdominaalset sulandumist, mis takistab nende laskumist munandikotti. Hormonaalseid häireid ei tuvastata, mis eristab seda patoloogilist seisundit anorhismist ja munandite kahepoolsest kõhupeetusest. Diagnoos põhineb ultraheliuuringul ja retroperitoneaalse ruumi operatiivsel läbivaatamisel.

Monorhism (ühepoolne munandite agenees) on kaasasündinud anomaalia, mida iseloomustab ühe munandi olemasolu. See anomaalia ilmneb primaarse neeru embrüonaalse munemise rikkumise tagajärjel ühel küljel, millest moodustub sugunäärmed, seetõttu on monorhism sageli ühendatud neeru kaasasündinud aplaasiaga, munandimanuse ja vase deferensi puudumisega, vastaval küljel on munandikotti vähearenenud. Ühe normaalse munandi olemasolu ei väljendu spermatogeneesi ja endokriinsete häiretena. Kui ainus munand ei lasku munandikotti või on algelises seisundis, siis täheldatakse hüpogonadismi tunnuseid.

Diagnoosimiseks tuleks kasutada angiograafiat, munandite stsintigraafiat või retroperitoneaalset ja kõhuõõne uurimist.

Ravi. Ühe munandi hüpoplaasia korral on näidustatud androgeenide asendusravi, eriti puberteedieas. Selline ravi aitab kaasa suguelundite normaalsele arengule.

Anorhism (gonadaalne agenees) on munandite kaasasündinud puudumine 46 XY karüotüübiga indiviidil. Tulenevalt asjaolust, et munandid embrüo perioodil ei erita androgeene, arenevad suguelundid naissoost või algelise struktuuriga. Hoopis harvemini arenevad välissuguelundid vastavalt mehetüübile. Sel juhul esineb eunuhhoidne kehaehitus, munandimanuse puudumine, vas deferens, eesnääre; munandikott algeline.

Lõplik diagnoos tehakse pärast kahepoolse kõhu munandite peetuse välistamist. Selleks võib pärast Tc-ühendite manustamist teha radionukliiduuringuid ja munandite stsintigraafiat. Pärast ravimi intravenoosset manustamist gammakaamerale määratakse krüptorhidismi lokaliseerimine ja olemus. Anorhismi korral ei toimu ravimi lokaalset kuhjumist. Saate kooriogoniiniga testida munandite androgeenide olemasolu veres. Kahtlastel juhtudel on näidustatud kõhuõõne ja retroperitoneaalse ruumi operatiivne läbivaatamine.

Ravi. Anorhismiga viiakse läbi suguhormoonide asendusravi sõltuvalt välissuguelundite struktuurist ja patsiendi morfotüübist Androgeensete ravimitega ravi hõlmab metüültestosterooni, andriooli tablettidena määramist 3 korda päevas või testosterooni propionaadi 50 mg (1 ml 5% õlilahust) intramuskulaarselt iga päev. Tulevikus saate kasutada pikaajalise toimega ravimeid: sustanon-250, omnodren-250, testenat. Kõiki neid manustatakse intramuskulaarselt, 1 ml 1 kord 2-3 nädala jooksul. Kasutatakse suguküpsete munandite siirdamist vaskulaarsele pedikule, samuti loote ja vastsündinu munandite tasuta siirdamist.

Feminiseerivat ravi viiakse läbi puberteedieas. Sekundaarsete seksuaalomaduste järsu alaarengu korral on ette nähtud zet-radiooldipropionaadi 0,1% õlilahus, 1 ml intramuskulaarselt 1 kord 7-10 päeva jooksul. Sekundaarsete seksuaalomaduste stimuleerimiseks kestab ravi 3-4 kuud, pärast mida minnakse üle tsüklilisele ravile. Määrake östradiooldipropioaat 1 ml 0,1% õlilahust 1 iga 3 päeva järel, 5-7 intramuskulaarset süsti. Koos viimase süstiga manustatakse progesterooni (1 ml 1% õlilahust) ja seejärel jätkatakse intramuskulaarset manustamist 7 päeva järjest. Selliseid tsüklilise ravi kursusi korratakse 4-6 korda.

MUNANDI STRUKTUURI ANOMAALIAD

Hermafroditism (biseksuaalsus) väljendub mõlema soo tunnuste esinemises ühel inimesel. On tõene ja vale hermafroditism. Tõelise hermafroditismi korral arenevad sugunäärmetes nii munandi- kui ka munasarjakoe elemendid. Sugunäärme võib olla segatud (ovotest) või koos munasarjaga (sagedamini vasakul) on seevastu munandik. Sugunäärmete diferentseerumise rikkumine kromosomaalsete mosaiikide tõttu XX/XY; XX/XXY; XX/XXYY ja teised, kuid esinevad ka 46XX ja 46XY kariotüüpides.

Sugunäärmekude areneb erinevalt. Sellel küljel, kus valdavalt areneb munasarjakude, jäävad ducti paramesonephrici (emakas, torud) derivaadid. Munandi moodustumise küljele jäävad derivaadid duett mesonephrici (vas deferens, epididymis). Välissuguelunditel on kahekordne struktuur, kus domineerivad meeste või naiste seksuaalsed omadused. Patsientide morfotüübi määrab ühe sugunäärme hormonaalse aktiivsuse levimus puberteedieas. Peenis on arenenud, hüpospadia olemasolul, selle all on vähearenenud tupp. Sageli esineb tsüklilist verejooksu tupest või urogenitaalsiinusest.

Piimanäärmed arenevad. Patsientide vaimse soo määrab sagedamini kasvatus, mitte väliste suguelundite struktuur. Sõltuvalt sise- ja välissuguelundite ehitusest viiakse läbi korrigeeriv kirurgiline ravi, samuti teraapia nais- või meessuguhormoonidega. 46XY karüotüübiga isikutel on täheldatud vale meessoost hermafroditismi, mille puhul munandite olemasolul arenevad välissuguelundid naissoost või interseksuaalset tüüpi. Vale meessoost hermafroditismi põhjused võivad olla hormonaalsed häired raseduse ajal, toksoplasmoos, mürgistus.

Selle munandite anomaaliani viivad ka mitmed geneetiliselt määratud haigused, millest tuntuim on feminiseeriv munandite sündroom.

Munandite feminiseerumise sündroom. See anomaalia areneb meeste 46XY karüotüübi ja naissoost fenotüübiga isikutel, mis on tingitud perifeersete kudede tundlikkusest androgeenide suhtes. Välissuguelundid on välja töötatud vastavalt naise tüübile. Patsientidel puuduvad emakas, munajuhad, tupp on vähearenenud, lõpeb pimesi. Piimanäärmed on hästi arenenud. Munandid võivad paikneda häbememokkade paksuses, kubemekanalites, kõhuõõnes.

Seemnetorukesed on vähearenenud, interstitsiaalne kude on hüperplastiline. Munandid toodavad normaalses koguses androgeene ja suurenenud östrogeeni. Haigus on geneetiliselt määratud, selle edastab terve naine, retsessiivse geeni kandja, pooltele oma poegadest. Ravi eksogeensete androgeenide manustamisega ei põhjusta virilisatsiooni. Munandeid hoitakse, kuna need on östrogeeni allikad. Viia läbi feminiseerivat hormoonravi (vt Anorhism).

Klinefelteri sündroomi (seemnetorukeste düsgenees) kirjeldati aastal 1942. Haiguse põhjuseks on vähemalt ühe täiendava X-kromosoomi olemasolu sugukromosoomikompleksis. Kariotüübi 47ХХУ põhivormi kehtestasid P. Jacobs ja 1. Strong 1959. Täheldatakse ka teisi selle sündroomi kromosomaalseid variante - XXXY, XXXXY, XXYY, samuti XY / XXY tüüpi mosaiikvorme jne. Sündroomi esinemissagedus vastsündinud poiste seas ulatub 2,5:1000-ni. See haigus avaldub puberteedieas suhteliselt normaalsetel poistel. Täiskasvanud mehed lähevad viljatuse pärast arsti juurde.

Kliinilist pilti iseloomustab sekundaarsete seksuaalomaduste ebapiisav areng: kõrge kasv, eunuhhoidne kehaehitus, väikesed munandid, normaalselt arenenud või vähenenud peenis, kehv karvakasv munarakul ja naissoost tüüpi häbemekarvad Günekomastiat avastatakse 50% patsientidest. Androgeeni defitsiidi kliiniline ilming on tingitud testosterooni kahjustusest kudedes. Mõnikord esineb erineval määral vaimset alaarengut (rohkem X-kromosoomide arvuga patsientidel). Ejakulaadi uurimisel tuvastatakse azoospermia. Kinnitatakse X-sugukromatiini olemasolu suu limaskesta rakkude tuumades.

Munandite biopsia paljastab spermatogeense epiteeli aplaasia koos seemnetorukeste hüalinoosiga ja interstitsiaalsete rakkude hüperplaasiaga. Hormonaalset pilti iseloomustab madal testosterooni tase ning kõrge FSH ja LH tase vereplasmas.

Ravi seisneb testosterooni ja teiste androgeenide määramises, vitamiinravis. Asendusravi ei ole aga piisavalt tõhus, kuna lisasugunäärmete, suguelundite ja muude kudede sihtrakkudes on androgeenide vastuvõtt halvenenud. Günekomastia allub kirurgilisele ravile, kuna esineb piimanäärmete pahaloomulisuse oht.

Puberteedieas ja hiljem ravitakse testenaadi, sustanon-250 või omnodron-250-ga, mida manustatakse intramuskulaarselt 1 ml iga 3-4 nädala järel. Ravi on suunatud sekundaarsete seksuaalomaduste arendamisele, peenise kasvule, libiido säilitamisele ja suurendamisele. Spermatogenees ei taastu.

Kirjeldatud on Klinefelteri sündroomi kromatiinnegatiivset varianti 47XYY karüotüübiga. Palju harvemini on patsientidel Y-kromosoomide polüsoomia XYYY või XYYYY komplektiga. Sellise kromosoomikomplektiga isikuid eristab kõrge kasv, suur füüsiline jõud, psühhopaatiline käitumine koos agressiivsuse tunnustega ja kerge vaimne alaareng. Selle sündroomi esinemissagedus vastsündinud poiste seas on 1:1000. 47XYY karüotüübiga isased on viljakad. Nendest pärit lastel võib olla normaalne karüotüüp või mõnikord heteroploidne kromosoomide komplekt.

Shereshevsky-Turneri sündroom on puhta näärme düsgeneesi variant. Haigust kirjeldas 1925. aastal N. A. Shereshevsky naistel, 1938. aastal pakkus Turner selle sündroomi iseloomustamiseks välja peamised sümptomid: infantilism, emakakaelavolt, pterigoidne kaelavolt, küünarnuki- ja põlveliigeste valgushälve. Lisaks sellele avaldub Shereshevsky-Turneri sündroom vähese kasvuga (lai õlavöö, kitsas vaagen, alajäsemete lühenemine koos sõrmede ja varvaste deformatsiooniga). Selle haigusega väljendub seksuaalne infantilism. Munasarjad on vähearenenud, neil praktiliselt puudub follikulaarne epiteel, östrogeeni tootmine on väga madalal tasemel. See toob kaasa emaka, tupe alaarengu, amenorröa, viljatuse, sekundaarsete seksuaalomaduste puudumise.

Leiti, et enam kui pooltel selle sündroomiga naistest on monosoomilised X-kromosoomid, 45X0 karüotüüp. Selle anomaalia esinemine on seotud vanemate spermatogeneesi või ovogeneesi rikkumisega. Vaadeldakse mosaiikvorme (X0/XX, X0/XY). Harvemini määratakse fenotüüpiline Turneri sündroom 46XY karüotüübiga meestel. Haiguse etioloogiat seletatakse sel juhul X-kromosoomide osa translokatsiooniga Y-kromosoomi. Mõnikord ilmneb X0/XY mosaiik. Turneri sündroom avaldub meestel lühikese kasvu ja nende kehamuutuste ning anatoomilise ja funktsionaalse hüpogonadismiga (suguelundite hüpotroofia, kahepoolne krüptorhidism, madal testosterooni tootmine, hüpoplastilised munandid).

Ravi koosneb feminiseerivast teraapiast naistele ja androgeenide määramisest meestele. Patsientide kasvu ja väliste suguelundite arengu stimuleerimiseks võib läbi viia ravi somatotropiini, anaboolsete hormoonide ja vitamiinraviga.

11. Hüpospadiate variandid. 1 - isik; 2 - vars; 3 - munandikoti; 4 - perineaalne.

Del Castillo sündroom (terminaalne agenees). Haiguse etnoloogiat ei mõisteta hästi. Haigus avaldub täiskasvanud meestel, kellel on normaalselt arenenud välised suguelundid ja väljendunud sekundaarsed seksuaalomadused. Peamine kaebus on viljatus. Metsikud normaalse suurusega või veidi vähendatud patsientidel. Günekomastiat ei tuvastata.

Ejakulaadi uurimisel määratakse aspermia, harvem - azoospermia. Munandite biopsia materjali histoloogiline uurimine näitab spermatogeense epiteeli puudumist tuubulites. Nende basaalmembraan on vooderdatud ainult sustentotsüütidega. Munandite interstitsiaalne kude seda sündroomi ei kannata. Suguhormoonide sekretsioon väheneb. Gonadrotropiini tase on tõusnud. Patsientide geneetilistes uuringutes tuvastatakse normaalne 46XY karüotüüp.
Del Castillo et al. (1947) pidas terminaalset ageneesi kaasasündinud defektiks. Seejärel määrati sarnased muutused munandite tuubulites (terminaalne atroofia) patsientidel pärast kiirgusega kokkupuudet ja loomkatsetes tsüstostaatiliste ravimite kasutamisega.

Spermatogeneesi taastumise prognoos on ebasoodne.

Kaasasündinud munandite hüpoplaasia. Etioloogiat ei mõisteta täielikult. See põhineb sugunäärmete vähearengul embrüonaalsel perioodil tsütogeneetiliste kõrvalekallete puudumisel meessoost 46XY karüotüübiga patsientidel. Hüpoplaasia diagnoositakse sagedamini juhuslikult, kui patsiendid pöörduvad viljatute abielude poole. Kogu sellele patsientide rühmale on iseloomulik munandikotti paiknevate munandite vähenemine, munandimanuse, peenise, eesnäärme hüpoplaasia, ebapiisav terminaalne karvakasv, millega mõnikord kaasneb kehaosade ebaproportsionaalne areng, pseudogünekomastia. Munandite biopsiate uurimisel avastatakse tuubulites spermatogeense epiteeli erineva astme hüpoplaasia, spermatosoidid on haruldased või puuduvad täielikult. Interstitsiaalses koes täheldatakse näärmete degeneratsiooni ja akumuleerumist. Suguhormoonide sekretsioon väheneb gonadotropiinide taseme tõusuga või vähenemisega.

Ravi seisneb androgeenravi läbiviimises või gonadotropiinide, biogeensete stimulantide, vitamiinide A, E jne määramises.

PEENISE JA URINI ANOMAALIAD

Hüpospadias on käsnjas kusiti kaasasündinud alaareng koos puuduva piirkonna asendumisega sidekoega ja peenise kõverdumisega munandikotti suunas.See on üks levinumaid ureetra anomaaliaid (1-l 150-100 vastsündinust) . Hülospadnia areneb ureetra moodustumise hilinemise või häire tagajärjel embrüonaalse arengu 10.–14. nädalal. Põhjuseks võivad olla eksogeensed mürgistused, intraufoobsed infektsioonid, ema hüperöstrogeensus loote suguelundite ja ureetra moodustumisel.

Selle tulemusena avaneb ureetra välimine ava looduslikust kõrgemale ja võib paikneda pärgarteri sulkuse piirkonnas, peenise ventraalpinnal, munandikotti või perineumis (joon. 11) Olenevalt asukohast kusiti välisavast eristatakse kapitaal-, varre-, munandikoti- ja perineaalset hüpospadiat. Mis tahes hüpospadia vormis jääb välisava ja pea vahele kitsas limaskesta riba ja tihe kiuline pael (akord). Selle anomaalia vormiga muutub ureetra lühemaks kui koobaskehad. Lühenenud ureetra ja lühikese mitteelastse nookordi olemasolu põhjustab peenise kumerust. Peenise pea on alla painutatud, lai ja eesnaha kott näeb välja nagu kapuuts.

kliiniline pilt. Patsiendi kaebused sõltuvad tema vanusest ja hüpospadia tüübist. Kui lapsed on peamiselt mures urineerimishäirete pärast, siis täiskasvanud seksuaalvahekorra raskuse või võimatuse pärast.

Peaaegu 70% kõigist hüpospadiast moodustava inimese hüpospadiate korral ei ole lastel ja täiskasvanutel peaaegu mingeid kaebusi. Sel juhul avaneb ureetra hariliku frenuumi asukoha kohas, mis ei põhjusta erilisi häireid. Kaebused tekivad vaid välisava stenoosi korral või pea liigsel kallutamisel, kui uriin võib jalgadele langeda.

Tüve hüpospadia korral on peenise deformatsioon rohkem väljendunud. Väline ava asub peenise tagapinnal pea ja munandikotti juure vahel. Urineerimise ajal on joa suunatud allapoole, mis raskendab põie tühjendamist. Erektsioon muutub valulikuks ja peenise deformatsioon häirib seksuaalvahekorda.

Munandi munandikoti hüpospadia korral on peenis mõnevõrra vähenenud ja sarnaneb kliitoriga ning kusiti välimine ava asub lõhenenud häbememokataolise munandikotti piirkonnas. Samal ajal urineerivad patsiendid vastavalt naistüübile, piserdatakse uriini, mis põhjustab reie sisepindade leotamist. Mõnikord peetakse munandikoti hüpospadiaga vastsündinuid ekslikult tüdrukuteks või valehermafrodiitidega.

Proliferatiivse hüpospadia korral paikneb ureetra ava veelgi tagapool, kõhukelmes. Peenis meenutab ka kliitorit ja lõhenenud munandikotti häbememokad. Perineaalset hüpospadiat kombineeritakse sageli krüptorhidismiga, mis raskendab veelgi patsientide seksuaalset diferentseerumist.

Lapsed hakkavad varakult mõistma oma alaväärsust, muutuvad endassetõmbunud, ärrituvaks, lähevad pensionile. Pärast puberteedi lõppu kurdavad nad seksuaalvahekorra võimatuse üle.

Tüüpiliste hüpospadiate diagnoosimine ei tekita erilisi raskusi. Siiski on mõnikord väga raske eristada munandikoti ja perineaalset hüpospadiat naiste valest hermafrodiismist. Tähelepanu tuleb pöörata eesnahale, mis hüpospadiaga poistel paikneb peenise dorsaalsel pinnal. Vale hermafroditismi korral läheb see kliitori ventraalsele pinnale ja sulandub väikeste häbememokkadega.

Nende patsientide tupp on hästi moodustunud, kuid mõnikord väljub see ureetra luumenist divertikulina. Samuti on vaja uurida 17-KS sisaldust uriinis ning tuvastada meeste ja naiste kromatiin. Radioloogilistest andmetest kasutatakse genitograafiat (emaka ja lisandite tuvastamiseks), uretrograafiat (urogenitaalsiinuse tuvastamiseks) ja hapniku suprarenograafiat. Olulised võimalused on magnetresonantstomograafia ja ultraheli diagnostika. Eriti rasketel juhtudel tehakse munasarjade tuvastamiseks laparoskoopia või laparotoomia.

Ravi. Ureetra distaalse varre kolmandiku kapitaalhüpospadiad ja hüpospadiad, kui peenise või stenoosi märkimisväärset kumerust ei esine, ei vaja kirurgilist korrigeerimist. Muudel juhtudel on valikmeetodiks kirurgiline ravi.

Praeguseks on välja pakutud palju erinevaid kirurgilisi ravimeetodeid, kuid kõigile on ühised järgmised soovitused: teha Operatsioon juba esimestel eluaastatel, s.o. isegi enne pöördumatute protsesside ilmnemist koobaskehades; operatsiooni esimene etapp - peenise sirgendamine - viiakse läbi 1-2-aastaselt; teine ​​etapp - ureetra puuduva segmendi loomine - vanuses 6-13 aastat.

12. Hüpospadiate peenise sirgendamise operatsiooni variandid (1—5).

Joon. 13. Nahadefektide plastika skeem vastavalt Savtšenko poolt modifitseeritud Smith-Blackfieldile (1-3 — operatsiooni etapid).

15. Ureetra plastilise kirurgia skeem Cecil - Kapi järgi (1-5 - operatsiooni etapid).

Esimene etapp seisneb notokordi (tagapinna armkude), koopakehade kiulise vaheseina hoolikas väljalõikamises, peenise mobiliseerimises munandikotti armidest ja frenulumide väljalõikamisest. Samal ajal on ureetra välimine ava isoleeritud ja nihutatud ülespoole. Kavernooskehade normaalseks arenguks tuleb sirgendamise järel tekkinud peenise defekt nahaklapiga sulgeda. Nahadefekti sulgemiseks kasutatakse palju erinevaid meetodeid (kõhu või reie naha sillataolised klapid, eesnaha liigutamine peenise ülaosast alumisse ossa, fidattüve kasutamine, jne.). Neid meetodeid aga laialdaselt ei kasutata.

Kõige sagedamini kasutatakse defekti asendamiseks nn ühtset skeemi, kui eesnaha koti ja munandikoti nahka kasutatakse liikuvate kolmnurksete klappide kujul laial toitmisalusel [Savchenko N.E., 1977] (joon. 12) . Unifitseerimine võimaldab mobiliseerida ja liigutada eesnaha ja munandikoti naha varusid vastavalt Smith-Blackfieldi meetodile N. E. Savtšenko modifikatsioonis (joon. 13). Reeglina toimub pärast operatsiooni ureetra nihkumine proksimaalses suunas ja hüpospadia astme suurenemine. See aga ei mõjuta edasist Toimingute käiku. Seejärel kinnitatakse peenis 8-10 päevaks kõhunaha külge. Operatsioon lõpeb uriini suunamisega läbi ureetra kateetri.

Operatsiooni teine ​​etapp viiakse läbi mitte varem kui 5 kuud pärast esimest. Ureetra moodustamiseks on pakutud umbes 50 erinevat viisi. Kõige lootustandvamad on aga meetodid, mis kasutavad lähedal asuvaid kudesid! Nii näiteks lõigatakse Duplay järgi peenise alumisele pinnale peast välja nahaklapp ja kusiti avause ümbert ning moodustub kusiti (joonis 14). Seejärel sukeldatakse ureetra, õmmeldes ülejäänud külgmiste klappidega keskjoonel. Kui nahka ei ole piisavalt, võib vastloodud kusiti kasta kolmnurksete klappidega.

Kui nahadefekt on kogu peenises, võib ureetra ajutiselt munandikotti kasta. Pärast siirdamist tehakse munandikotti paralleelsed sisselõiked ja äsja moodustunud kusiti katmiseks lõigatakse välja klapid. Cecil - Kalp (joon. 15). N. E. Savtšenko poolt modifitseeritud operatsioonitehnika võimaldab ureetra plastika ühtlustada igat tüüpi hüpospadias ja on valikmeetod. Erektsiooni vältimiseks määratakse kõigile patsientidele pärast operatsiooni rahustid, palderjan või bromiidid (kamper monobromiid, naatriumbromiid).

16. Epispadia variandid. 1 - suurtäht; 2 - peenise epispadias; 3 - täielik epispadias.

Epispadias on ureetra väärareng, mida iseloomustab selle ülemise seina väheareng või puudumine. See on vähem levinud kui hüpospadias, mis esineb ligikaudu ühel vastsündinul 50 000-st. Poistel eristatakse pea epispadias, peenise epispadias ja kogu epispadias. Ureetra asub sellistel juhtudel peenise dorsaalsel pinnal lõhenenud koopakehade vahel.

Mis tahes epispadia vormi korral on peenis kõhu eesseinani ülestõmbumise tõttu mingil määral lamenenud ja lühenenud ning eesnahk säilib ainult selle kõhupinnal. Epispadias on põhjustatud urogenitaalse siinuse, suguelundite tuberkuloosi ja urogenitaalmembraani ebanormaalsest arengust. Ureetra plaadi nihkumise tulemusena ilmub see suguelundite tuberkuloosi kohale. Suguelundite voldid ei kasva ureetra moodustumise ajal kokku, jättes selle ülemise seina lõhenenud.

kliiniline pilt. Sümptomid sõltuvad epispadia vormist. Peenise peenise epispadiat iseloomustab peapea käsnja keha lõhenemine dorsaalsel pinnal, kus kusiti väline avamine määratakse koronaalsulkuse juures. Pea on lamestatud. Erektsiooni korral esineb peenise kerge ülespoole kumerus. Urineerimine ei ole häiritud, täheldatakse ainult uriinivoolu ebanormaalset suunda.

Peenise epispadiasega kaasneb selle lamenemine, lühenemine ja kumerus ülespoole. Pea ja koobaskehad on lõhestunud, seljapinnal on need vabad eesnahast, mis on säilinud peenise ventraalsel küljel. Peenise kehal või selle juurel avaneb lehtri kujul väline ava (joonis 16). Välisest avast pea poole ulatub kusiti soon, mis on vooderdatud limaskesta ribaga. Kusepõie sulgurlihas on säilinud, kuid sageli märgitakse selle nõrkust. Seetõttu võib kõhupressi pinge korral täheldada uriinipidamatust. Märkimisväärne uriini pritsimine põhjustab urineerimist istudes, tõmmates peenise kõhukelmele. Täiskasvanutel on kaebusi suguühte raskuse või võimatuse kohta peenise deformatsioonist ja kumerusest, mis erektsiooni ajal suurenevad.

Totaalset epispadiat iseloomustab kusiti eesmise seina täielik puudumine, lõhenemine läbi koobaskehade ja põie sulgurlihase. Peenis on vähearenenud ülespoole kõverdatud ja kõhuni tõmmatud. Ureetra välimine avaus laia lehtri kujul asub peenise põhjas ja on ülalt piiratud eesmise kõhuseina nahavoldiga. Pideva uriini lekkimise tõttu esineb kõhukelme ja reite naha leotamist. Totaalsete epispadiate korral on häbemelümfüüsi luude oluline lahknevus, millega seoses on patsientidel pardi kõnnak ja lame kõht.

Haigus on kombineeritud krüptorhidismi, munandite hüpoplaasia, munandikotti, eesnäärme alaarenguga ja ülemiste kuseteede väärarenguga. Totaalne epispadias põhjustab suurimal määral urineerimishäireid ja jätab täiskasvanud patsiendid täielikult ilma seksuaalfunktsioonist.

Epispadia diagnoosimine ei tekita raskusi ja põhineb patsientide lihtsal läbivaatusel. Anomaaliate ja püelonefriidi välistamiseks on vaja uurida neere ja ülemisi kuseteede piirkondi.

Ravi. Pea epispadias ei vaja enamasti korrigeerimist. Muudel juhtudel on näidustatud kirurgiline ravi, mis peaks olema suunatud ureetra, põiekaela taastamisele, deformatsioonide ja peenise kõveruse korrigeerimisele. Operatsioonimeetodi valik tuleb teha sõltuvalt epispadia vormist ja patsiendi individuaalsetest omadustest. Operatiivne korrektsioon viiakse läbi vanuses 4-5 aastat. Enne operatsiooni on vaja kõrvaldada mähkmelööve ja naha leotamine.

Olulised raskused tekivad põie sulgurlihase taastamisel koos järgneva ureetra plastilise kirurgiaga. Kõige laialdasemalt kasutatav põiekaela ja kusiti plastiline kirurgia Young-Dissi järgi ja põiekaela plastiline kirurgia Deržavini järgi.

Young-Dissi operatsioon seisneb armkoe väljalõikamises ning kuseteede kolmnurga abil tagumise kusiti ja põie kaela moodustamises. Põis avatakse sisselõikega tipust välissfinkterini: Külgedelt lõigake välja Ja lõigake välja 2 kolmnurkset limaskesta osa. Ureetra moodustub limaskesta ülejäänud keskmisest teest. Demukoossed külgmised klapid mobiliseeritakse ja kattuvad, moodustades põie kaela. Häbemeluud viiakse kokku nailonõmblustega. Moodustunud kusiti distaalne osa sukeldatakse, õmmeldes selle kohale koobaskehad albugiine ja peenise naha jaoks (joonis 17). Sest. uriini suunamine epitsüstostoomi abil.

a - põis avati mööda keskjoont, limaskesta kolmnurksed klapid lõigati välja ja lõigati välja (punktiirjoon); b - põie mobiliseeritud seinad on õmmeldud ülekattega; kateetri kusiti moodustatud mediaanplaadist.

18. Kusepõie kaela plastiline kirurgia Deržavini järgi täielike epispadiastega. a - esimese õmblusrea paigaldamine, põie kaela ahenemine; b - teise õmblusrea kehtestamine.

Deržavini operatsioon seisneb kusepõie sulgurlihase moodustamises ilma seina tükeldamiseta kaela ja selle seina pikisuunalise lainetuse tõttu. Kudede pikisuunaline transpubiline dissektsioon paljastab põie eesmise seina. Seejärel invagineeritakse kateetril kaks rida sukelõmblusi iga kord, kui põie pikisuunaline riba on umbes 3 cm lai ja 6–7 cm (joonis 18). Pärast kateetri tihedat katmist õmmeldud kudedega dreneeritakse paravesikaalne ruum ja haav õmmeldakse kihiti. Kateeter jäetakse 12-14 päevaks põie tühjendamiseks.

Ureetraplastikat kasutatakse iseseisva operatsioonina pea või peenise epispadiate korral, see võib olla ka täielik epispadia ravi viimane etapp. Erinevad ureetra moodustamise meetodid epispadia korral erinevad üksteisest limaskesta mobilisatsiooni astme poolest ureetra toru loomisel, samuti selle liigutamisel ventraalsele pinnale või peenise seljale jätmisel.

19. Ureetra plastilise kirurgia etapid Duplay järgi epispadiastega (a - e).

Duplay-operatsioon (joonis 19). Kusiti välisavaga piirnev sisselõige, mis jätkub limaskesta ja naha piiril, lõigake välja klapp, mille laius peaks olema vähemalt 14-16 cm. Klapi servad on eraldatud koopakehadest 3-4 mm võrra ja õmmeldakse kateetri külge õhukeste sünteetiliste niitidega kogu varre ulatuses. Teine rida õmblusi koondab koobaskehad, kolmas - nahk. Uriini kõrvalejuhtimiseks kasutatakse ureetra kateetrit või tsüstostoomi. Selle operatsiooni korral on oht kusiti fistulite tekkeks ureetra ja naha õmbluste kokkulangevuse joonel.

20. Ureetraplastika Thierschi järgi epispadiastega (a - c - operatsiooni etapid).

Thierschi meetodil see puudus puudub (joonis 20). Sellega on sise- ja välisõmbluse jooned erinevates projektsioonides. Lisaks on nahaklappide mobiliseerimise tõttu võimalik suure kusititoru moodustumine. Kruzhi puudumisel saab peenise haava õmmelda kõhu eesseina külge, millele järgneb naha defekti sulgemiseks kõhunaha kasutamine (joonis 21).

Joonis 21. Epispadia (a — b) ureetra plastilise kirurgia käigus tekkinud haavadefekti sulgumine.

Ureetra plastika seisneb Jungi järgi äsja moodustunud kusiti liigutamises peenise ventraalsele pinnale (joon. 22). Kusitihaarde mõlemale küljele tehakse sisselõige ja see piirneb kusiti välise avaga, mis seejärel mobiliseeritakse sibulakujulisesse sektsiooni. Ülejäänud pikkuses on klapi servad täielikult eraldatud ühest koopakehast ja pea käsnjas kehast. Teisest küljest mobiliseeritakse klapp ainult õmbluste abil püüdmiseks. Pärast ureetra toru moodustumist kateetrile viiakse see ventraalsele pinnale ja fikseeritakse seal, õmmeldes selle kohale koopa- ja sponinoossed kehad. Pärast seda õmmeldakse peenise nahk kolmanda spoonireaga. Uriini suunamine toimub instostoomi abil.

Joonis 22. Ureetra plastilise kirurgia etapid Jungi järgi epispadiaga (a - f).

Ureetra plastilise kirurgiaga täiskasvanutel saavutasime parima tulemuse Youngi meetodil opereeritute seas. Tuleb märkida, et kõigi operatsioonide variantide puhul on kõige rindkere hetk ureetra moodustumine.

Varjatud peenist peetakse üsna haruldaseks väärarenguks, mille puhul peenisel ei ole oma nahka ja see asub munandikotti, häbemeluu, kõhukelme või reie naha all. Seda anomaaliat tuleb eristada mikropeenist, ektoopiast või peenise kaasasündinud puudumisest, mille puhul sageli täheldatakse munandikoti lõhenemist ja vähenenud kusiti väline avamine avaneb kõhukelmes või pärasooles.

Ravi peaks olema kiire ja seisnema peenise vabastamises kiududest ja oma naha moodustumisest.

Lapse vaimse seisundi häirete ennetamiseks ja kavernoossete kehade arenguks soodsate tingimuste loomiseks on kirurgiline ravi näidustatud vanuses 3 kuni 6 aastat.

Vöödiline peenis. Selle anomaaliaga nihkub munandikotti nahk peenise keskosast või isegi peenise pea kohalt eemale. Üsna tavaline anomaalia, mida diagnoositakse siiski täiskasvanud meestel, kuna see raskendab seksuaalvahekorda.

Ravi on operatiivne. Peenis vabaneb munandikotti membraanse osa põikilõike teel. Sisselõige pärast peenise mobiliseerimist õmmeldakse pikisuunas. Mõnikord on vaja kasutada munandikotti osalist ekstsisiooni.

Fimoos. Peenise sagedane väärareng on fimoos – eesnaha ahenemine, mis takistab pea vabanemist eesnahast.

Fimoosiga koguneb eesnahakotti valkjas rasune aine (smegma), mida toodavad peenisel paiknevad näärmed. Smegma võib pakseneda, kooruda sooladega ja infektsiooni lisamisel laguneda, põhjustades peenise pea- ja eesnaha põletikku (balanopostiit), mis võib hiljem viia vähi arenguni. Raske fimoos võib põhjustada lastel urineerimisraskusi, uriinipeetust ja isegi ülemiste kuseteede laienemist (ureterohüdronefroos).

Ravi. Lastel on sageli võimalik peenisepea vabastada pärast eesnaha avause laiendamist ning lõdvade nakkekohtade eraldamist eesnaha ja eesnaha siselehe vahel metallist sondiga. Täiskasvanutel, aga ka raske fimoosi korral lastel, on näidustatud operatsioon - eesnaha ümmargune ekstsisioon, millele järgneb selle sisemiste ja välimiste lehtede õmblemine, eesnaha dissektsioon jne.

Parafimoos. Üks fimoosi ohtlikke tüsistusi on parafimoos, kui ahenenud eesnahk liigub mistahes põhjustel (seksuaalvahekord, masturbatsioon jne) peenisepea taha, tekib selle turse, mis põhjustab pea kahjustusi ja verevarustushäireid. pakkumine. Kiireloomulise abi puudumisel võib tekkida kägistunud peenise nekroos.

Parafimoosi ravi seisneb peenise pea ümberpaigutamises, mis on rikkalikult vaseliiniõliga määritud. Kui need katsed ei too edu, lõigatakse rikkuv rõngas läbi. Järgnevalt on kujutatud eesnaha ringikujulist plaanilist ekstsisiooni.

Peenise lühike frenulum võib kaasneda fimoosiga või ilmneda iseseisvalt. Lühike frenulum takistab peenisepea vabanemist eesnaha kotist, põhjustades erektsiooni ajal peenise kumerust ja valu vahekorra ajal. Sellisel juhul on lühike frenulum sageli rebenenud, mis põhjustab verejooksu.

O.L. Tiktinsky, V.V. Mihhailitšenko
Ravi seisneb lühikese frenulumi tükeldamises põikisuunas ja haava pikisuunas õmblemises.

• need, mis tulenevad paramesonefriliste kanalite ebapiisavast arengust;
• põhjustatud paramesonefriliste kanalite (emaka, tupe ja torude atreesia) rekanalisatsiooni rikkumisest;
• mis on põhjustatud paramesonefriliste kanalite mittetäielikust liitumisest.

Kõiki kolme tüüpi võib seostada kuseteede ageneesiga.

Väikeste häbememokkade sulandumine

Günekoloogide praktikas on häbememokkade sulandumise juhtumeid 1–5-aastastel tüdrukutel. Arvatakse, et selle seisundi põhjused võivad olla ülekantud põletikulised protsessid või ainevahetushäired organismis.

Väikeste häbememokkade sulandumine avastatakse tavaliselt juhuslikult: kas vanemad märkavad lapse ärevust, mis on põhjustatud häbeme sügelusest või kaebavad tüdrukud ise urineerimisraskuste üle, mis on tingitud sellest, et uriin voolab välja ainult läbi väikese augu, mis säilinud häbememokkade vahel . Suurte häbememokkade lahku lükkamisel leitakse tasane pind, millest kõrgemale tõuseb kliitor, selle alumises servas on sõna otseses mõttes auk, mille kaudu uriin eritub; tupe sissepääsu ei tuvastata.

Sel juhul on kõik lihtne, kuna nii haiguse äratundmine kui ka ravi pole eriti rasked. Diagnoosi seadmisel määrab arst (võimalik, et kliinikus) ravimid välispidiseks kasutamiseks ja jämedate adhesioonide korral kirurgilise korrigeerimise. Tuleb märkida, et selline operatsioon on veretu, lisaks ei tekita see erilisi probleeme ei patsiendile ega arstile. Pärast adhesioonide eraldamist omandavad kõik välised suguelundid oma endise välimuse. Kuid väikeste häbememokkade taasühinemise vältimiseks on soovitatav 5-7 päeva pärast operatsiooni teha igapäevaseid vanne kaaliumpermanganaadi lisamisega ja seejärel töödelda suguelundite pilu steriilse vaseliiniõliga. Kui arst usub, et ilma kirurgilise sekkumiseta saab hakkama, siis määratakse östrogeenidega salvid, millega määritakse välissuguelundeid 2-4 korda päevas. Ja sel juhul ravitakse haigust ilma suuremate raskusteta. Esineb puberteedi algusega iseparanemise juhtumeid, kui välissuguelundite eest tuleb hoolikalt hoolitseda.

Nakatumine neitsinahk

Meditsiinis on mõiste "günatreesia", mida defineeritakse kui suguelundite infektsiooni mitte ainult neitsinaha, vaid ka tupe või emaka piirkonnas. Lisaks defineeritakse günatreesiat ka suguelundite ühe osa kaasasündinud puudumisena. See areneb suguelundite arengu rikkumise või neis esineva emakasisese nakkusprotsessi tagajärjel.

Põhimõtteliselt omandatakse patoloogia põhjused: need on suguelundite vigastused, sealhulgas sünnitus; kirurgilised sekkumised; põletikulised protsessid, samuti raviprotsessis kasutatavate kauteriseerivate ja radioaktiivsete ravimite mõju.

Ginatresiat iseloomustab menstruaalvoolu väljavoolu rikkumine, mis koguneb suguelundite obstruktsiooni tasemest kõrgemale. Samal ajal viib nende üha suurenev maht tupe, emaka ja mõnikord ka munajuhade venitamiseni.

Ravi on ainult kirurgiline, see seisneb kas neitsinaha lahkamises, või emakakaela kanali laiendamises jne.

Õigeaegse kirurgilise sekkumise korral neitsinaha või tupe alumise ja keskmise osa, samuti emakakaela kanali nakatumise korral on naine üsna võimeline kandma.

Günatresia ennetamise meetmed on suguelundite põletikuliste haiguste õigeaegne ravi, meditsiiniliste soovituste rakendamine operatsioonijärgsel perioodil (koos sekkumisega suguelunditesse), samuti sünnituse õige juhtimine.

Väliste suguelundite kaasasündinud väärarengud

Häbeme ja perineumi anomaaliad jagunevad viide rühma:

1. rektovestibulaarsed, rektovaginaalsed ja rektokloakaalsed fistulid;
2. osaliselt maskuliinistunud perineum koos päraku sulgemisega;
3. asub päraku ees;
4. soonega jalgevahe;
5. perineaalne kanal.

Fistulid on kõige levinumad.

Kliitori hüpertroofia (kliteromegaalia) häbeme ja häbememokkade sulandumisega või ilma viitab tavaliselt lapse ema mõnele hormonaalsele häirele (adrenogenitaalne sündroom, viriliseeriv sündroom või munasarjakasvajad) või sugunäärmete kõrvalekalded (meeste pseudohermafroditism, tõeline hermafroditism). See on kombineeritud teiste väärarengutega.

Kirjeldatud on üksikuid kliitori ageneesi ja hüpoplaasia juhtumeid.

Normaalse karnotüübiga tüdrukutel täheldatakse vaginaalset ageneesi. Sel juhul võib esineda erinevaid emaka kõrvalekaldeid. Seda esineb sagedamini Mayer-Rokitansky-Küster-Gausseri sündroomi korral.

Vagiina atresiat (põiki vaheseina) täheldatakse nelja vormina: neitsinahk, retrohümenaalne, vaginaalne ja emakakaela. Seda seostatakse anaalse atreesia, erinevat tüüpi urogenitaalfistulite ja kuseteede kõrvalekalletega. Põhjustab vastsündinutel ja imikutel hüdrokolpost (vedelik tupes) või hüdrometrokolpost (vedelik tupes ja emakas).

Meeste pseudohermafroditismi korral esineb tupe kahekordistumine (seda esindavad kõik seinakihid) ja jagunemine (vähearenenud epiteeli- ja lihaskihid), tupe hüpoplaasia (pime tupekanal).

Mayer-Rokitansky-Küster-Gausseri sündroom hõlmab Mülleri anomaaliaid koos neeruanomaaliatega või ilma nendeta normaalse endokriinse seisundiga geno- ja fenotüübilistel tüdrukutel.

Reproduktiivsüsteemi anomaaliaid esindavad järgmised valikud:

1. vaginaalne agenees;
2. vagiina ja emaka agenees;
3. tupe, emaka ja torude agenees;
4. munasarjade agenees ja Mulleri derivaadid.

Kuseteede anomaaliate hulgas on areenia, ektoopia. 12% juhtudest avastatakse luustiku anomaaliad. See sündroom on sageli juhuslik. Perekondlikku mustrit koos naissoost õdede-vendadega on kirjeldatud 4% munasarjade ja munajuhadega, kuid emakakeha ja tupe ülaosa ageneesiga inimestest.

Sisemiste suguelundite kaasasündinud väärarengud

Emaka anomaaliad esinevad sagedusega 2-4%. On tõendeid dietüülstilbestrooli raseduse ajal võtmise mõju kohta emaka anomaaliate tekkele. Kirjeldatud on perekondi, kus 2,7%-l emaka kaasasündinud väärarengutega naiste esimese astme sugulastest esines ka sarnaseid kaasasündinud väärarenguid. Haruldaste emaka anomaaliate hulka kuuluvad agenees ja atreesia.

Emaka agenesia - emaka täielik puudumine normaalse naise karüotüübiga on äärmiselt haruldane.

Emaka hüpoplaasia (algeline emakas, infantilism) - vastsündinud tüdrukul on emaka pikkus kuni 3,5-4 cm, mass -2 g. Seda defekti diagnoositakse kliiniliselt reeglina puberteedieas. Emaka hüpoplaasia/agenees on sageli kombineeritud kaasasündinud SM-ga. Võib olla Mayer-Rokitansky-Küster-Gausseri sündroomi, segatüüpi sugunäärmete düsgeneesi, puhta sugunäärme düsgeneesi ilming. Emaka ageneesi on kirjeldatud VATERi assotsiatsioonis.

Emaka kahekordistumine (emaka keha hargnemine, emaka dupleks) - kael ja mõlemad vagiinad on kokku sulanud. Variante võib olla: üks tupest on kinni ja sinna koguneb tilkvedelik või lima (menstruatsioonil naistel - veri - hematokolpos), üks emakas ei suhtle tupega. Sellise emaka asümmeetriline areng, õõnsuse täielik või osaline puudumine ühes mõlemast emakast, emakakaela kanali atreesia. Selline emakas võib olla kaks algelist või ühinenud sarve, millel puuduvad õõnsused (kahesarvikuline emakas, emakas bicomis). Kahesarveline emakas on emaka kõige levinum CM (45% kogu selle organi CM-st). Kahekordne emakas (uterus didelphus) - kahe eraldi emaka olemasolu, millest igaüks on ühendatud kaheharulise tupe vastava osaga. Sadul emakas - põhi ilma tavapärase ümardamiseta. See esineb sageli MVPR-ga.

Munajuhade, emaka ja munasarjade hüpoplaasia, tupe osaline või täielik atreesia, tupe põiki vaheseina, topeltemakas, hüdrometrokolpos on kirjeldatud Biedl-Bardetti sündroomi puhul, mis on autosoomne retsessiivne sündroom, mis on põhjustatud BBS1, BBS2, BBS4 mutatsioonidest. , MKKS ja BBS7 geenid ning mida iseloomustab retinopaatia pigmentosa , polüdaktüülia, hüpogonadism, vaimne alaareng, rasvumine ja neerupuudulikkus surmaga lõppenud juhtudel.

Munasarjade knomaaliat esindab nende puudumine (agenees). alaareng (hüpoplaasia), düsgeneesi ebanormaalne areng) ja tsüstid. Sugunäärmete düsgeneesi korral väheneb munasarja suurus järsult, mõnikord näeb see makroskoopiliselt välja nagu kitsad tihedad triibud (triibulised sugunäärmed). Mikroskoopiliselt: ülekasvanud sidekoe hulgas võivad puududa vähearenenud algelised folliikuleid või ainult sugurakke, sugurakke ja ürgfolliikulisid. Iseloomulik Turneri sündroomile (45, X0) ja teistele sugukromosoomide anomaaliatele. Nad võivad arendada pahaloomulisi kasvajaid. Kirjeldatud on kaasasündinud tsüste (tavaliselt follikulaarseid) ja munasarjade endometrioosi, mis sisuliselt ei ole väärareng. Vastsündinud tüdrukute munasarjatsüstid leitakse 50% lahkamise juhtudest, need ei ole kliiniliselt väljendunud.

Anomaaliad munasarja arengus

1. Munasarja agenesia (aplaasia).- Munasarjade puudumine. Anovaaria on kahe munasarja puudumine.

2. Munasarja hüpoplaasia- ühe või mõlema munasarja väheareng.

3. Munasarjade hüperplaasia- näärmekoe varajane küpsemine ja selle toimimine.

4. lisamunasarja- mõnikord leidub peamiste munasarjade lähedal kõhukelme voltides. Erineb väikese suuruse poolest.

5. Emakaväline munasarja- munasarja nihkumine tavapärasest kohast vaagnaõõnes. See võib asuda häbememokkade paksuses, kubemekanali sissepääsu juures, kanalis endas.

Anomaaliad emaka arengus

1. Emaka agenees- emaka täielik puudumine selle moodustumise ebaõnnestumise tõttu on haruldane.

2. Emaka aplaasia- kaasasündinud emaka puudumine. Emakas on tavaliselt ühe või kahe algelise lihaselise rulli kujul. Sagedus on vahemikus 1:4000-5000 kuni 1:5000-20000 vastsündinud tüdrukut. Sageli seostatakse vaginaalse aplaasiaga. Võib-olla kombinatsioon teiste organite arengu kõrvalekalletega: selgroog (18,3%), süda (4,6%), hambad (9,0%), seedetrakt (4,6%), kuseteede organid (33,4%). Aplaasial on 3 varianti:

A) algeline emakas on defineeritud kui silindriline moodustis, mis asub väikese vaagna keskel, paremal või vasakul ja mille mõõtmed on 2,5-3,0 x 2,0-1,5 cm;

B) algeline emakas on kahe väikese vaagna õõnsuses parietaalselt asetseva lihaselise harja kujul, millest kummagi mõõtmed on 2,5 x 1,5 x 2,5 cm;

C) lihasrullid (emaka alged puuduvad.

3. Emaka hüpoplaasia (sün.: emaka infantilism)- emakas on vähenenud, sellel on liigne eesmine kumerus ja kooniline kael. Seal on 3 kraadi:

AGA) idu emakas (sün.: algeline emakas)- vähearenenud emakas (pikkusega kuni 3 cm), mis ei ole jagatud kaelaks ja kehaks, mõnikord ilma õõnsuseta;

B) emakas infantiilne- emakas on vähenenud (pikkusega 3-5,5 cm) koonusekujulise pikliku kaela ja liigse antefleksiooniga;

AT) nooruki emakas- pikkus 5,5-7 cm.

4. Emaka kahekordistamine- tekib embrüogeneesi ajal paramesonefriliste kanalite isoleeritud arengu tulemusena, samas kui emakas ja tupp arenevad paarisorganina. On mitmeid kahekordistusvõimalusi:

AGA) Emakas kahekordne (emaka didelphys)- kahe eraldiseisva ühesarvikulise emaka olemasolu, millest igaüks on ühendatud kaheharulise tupe vastava osaga, on tingitud õigesti arenenud paramesonefriliste (Mülleri) kanalite mitteliitumisest kogu nende pikkuses. Mõlemad suguelundid on eraldatud kõhukelme põikvoldiga. Mõlemal küljel on üks munasarja ja üks munajuha.

B) Emaka kahekordistamine (emaka dupleks, sünonüüm: emaka keha hargnemine)- teatud piirkonnas emakas ja tupp on kontaktis või ühendatud fibromuskulaarse kihiga, tavaliselt on emakakael ja mõlemad vagiinad kokku sulanud. Võib olla variante: üks tupest võib olla kinni, üks emakas ei pruugi tupega suhelda. Üks emakas on tavaliselt väiksem ja selle funktsionaalne aktiivsus on vähenenud. Vähenenud emaka küljelt võib täheldada tupe või emakakaela osa aplaasiat.

AT) Uterus bicornis bicollis- emakas on väliselt kahesarviline kahe kaelaga, kuid vagiina on jagatud pikisuunalise vaheseinaga.

5. emakas kahesarviline (emakas bicornus)- emaka keha jagunemine kaheks osaks ühe kaela juuresolekul, ilma tupe jagamata. Osadeks jagunemine algab enam-vähem kõrgelt, kuid emaka alumistes osades need alati ühinevad. Kaheks sarveks jagunemist loetakse emaka keha piirkonnast nii, et mõlemad sarved lahknevad suurema või väiksema nurga all vastassuundades. Tugeva jagunemisega kaheks osaks määratletakse justkui kaks ühesarvilist emakat. Sageli koosneb see kahest algelisest ja mittesulanud sarvest, millel pole õõnsusi. See moodustub emakasisese arengu 10.–14. nädalal paramesonefriliste (Mülleri) kanalite mittetäieliku või väga vähese sulandumise tulemusena. Raskusastme järgi eristatakse 3 vormi:

AGA) Täielik vorm - kõige haruldasem variant, emaka jagunemine 2 sarveks algab peaaegu sakro-emaka sidemete tasemel. Hüsteroskoopiaga on näha, et sisemisest neelust saavad alguse kaks eraldiseisvat hemikaave, millest kummalgi on ainult üks munajuha suu.

B) Mittetäielik vorm - jagunemist 2 sarveks täheldatakse ainult emaka keha ülemises kolmandikus; reeglina ei ole emakasarvede suurus ja kuju samad. Hüsteroskoopiaga paljastatakse üks emakakaela kanal, kuid emaka põhjale lähemal on kaks hemikaave. Emaka keha mõlemas pooles on märgitud ainult üks munajuha suu.

AT) sadula kuju (sün.: sadul emakas, emaka kaar)- emaka keha jagunemine 2 sarveks ainult põhjapiirkonnas koos sadula kujul oleva väikese süvendi moodustumisega välispinnale (emaka põhjas puudub tavaline ümardus, see on surutud või nõgus sissepoole). Hüsteroskoopiaga on näha mõlemad munajuhade suud, põhi ulatub justkui harja kujul emakaõõnde.

6. Emakas ükssarvik (uterus unicornus)- emaka kuju osalise vähenemisega poole võrra. Ühe Mulleri kanali atroofia tulemus. Ühesarvikulise emaka eripäraks on selle anatoomilises mõttes põhja puudumine. 31,7% juhtudest on see kombineeritud kuseteede arengu kõrvalekalletega. See esineb 1-2% juhtudest emaka ja tupe väärarengute hulgas.

7. Emakas on eraldi (sün.: bifid emakas, emakasisene vahesein)- täheldatud vaheseina olemasolul emakaõõnes, muutes selle kahekambriliseks. Sagedus - 46% juhtudest emaka väärarengute koguarvust. Emakasisene vahesein võib olla õhuke, paks, laial alusel (kolmnurga kujul). Seal on 2 vormi:

AGA) Emaka vahesein- täielik vorm, täielikult jagatud emakas.

B) Emaka subseptus- mittetäielik vorm, osaliselt jagatud emakas, vaheseina pikkus - 1-4 cm.

Meditsiinitöötajate käitumine sünnitustoas mõjutab oluliselt vanemaid ja nende suhet lapsega. Vastsündinut tuleks nimetada "teie beebiks" või "teie beebiks" ilma sugu mainimata. Esmase läbivaatuse põhjal ei tohiks sugu nimetada ega mingeid oletusi teha. Suguelundite anomaaliatega imikust võib saada täisväärtuslik ühiskonna liige. Ei tohiks häbeneda suguelundite anomaaliaid. Alati pole kohe selge, mida edasi teha, kuid pere ja arstide koostöö võimaldab teha parima otsuse.

Praegusel ajal on tehtud olulisi edusamme diagnoosimises, patoloogia mõistmises, kirurgiliste ravimeetodite väljatöötamises, psühholoogiliste probleemide ja patsientide vajaduste mõistmises. Mõisted "interseksuaal", "pseudohermafroditism", "hermafroditism" ja "sugutransformatsioon" on vastuolulised, häbimärgistatud ja vanemate jaoks piinlikud. Uue terminoloogia järgi nimetatakse neid haigusi "seksuaalse arengu häireteks". Seksuaalse arengu häired on kaasasündinud haigused, mille puhul esineb kromosomaalse, sugunäärme või anatoomilise soo kõrvalekaldeid.

Suguelundite täpsete kõrvalekallete demonstreerimiseks on vaja last uurida vanemate juuresolekul. Mõlema soo suguelundid arenevad samadest idustruktuuridest ja võimalik on nii üle- kui ka alaareng. Ebanormaalset välimust saab parandada ja last kasvatada poisi või tüdrukuna. Oluline on julgustada vanemaid mitte andma lapsele nime ega registreerima seda enne, kui sugu on kindlaks tehtud.

Suguelundite normaalne areng

Diferentseerumata sugunäärmekude esineb juba 6-nädalasel lootel ja see võib areneda nii meeste kui ka naiste mustritena. Meeste tüüpi diferentseerumise aktiivset protsessi mõjutavad geneetiliste või hormonaalsete mõjude olemasolu või puudumine. Meeste eristumise rikkumine viib maskuliiniseerumiseni või naise genotüübi puhul viriliseerumiseni naissoost valehermafroditism (interseksuaalsus).

Geeni soo määrav piirkond, mis asub Y-kromosoomi (SRY) lühikesel käel, vastutab meeste diferentseerumise eest. Selle piirkonna mõjul tekib diferentseerumata sugunäärmest munandi moodustumine.

Testosteroon, mida toodavad munandid, stimuleerib hundi struktuuride (eferentsed kanalid, munandimanuse ja seemnepõiekesed) küpsemist ning anti-Mülleri hormoon pärsib mülleri struktuure (munajuhad, emakas ja tupe ülaosa). Suguelundite struktuuride maskulineerumine toimub välissuguelundites testosterooni perifeerse dihüdrotestosterooniks muutumise mõjul. Peamine osa meessoost tüübi järgi eristumisest lõpeb enne 12. rasedusnädalat. Peenise kasv ja munandite laskumine munandikotti toimub kogu raseduse vältel.

SRY puudumisel toimub naiste diferentseerumine.

Seksuaalse arengu häire kahtlusega vastsündinu kliinilised nähud

Ilmselge meessugu

• Rasked hüpospadiad koos munandikottide eraldumisega.
• Hüpospadiad laskumata munanditega.
• Täisaegsel vastsündinul mõlemad mittepalpeeritavad munandid koos mikropeenisega või ilma.

Ilmselge naine

• Ühe avaga lühendatud häbe.
• Palpeeritavat sugunäärmet sisaldav kubemesong.
• Kliitori hüpertroofia.

määramatu sugu

• Määramatut (keskmist) tüüpi suguelundid.

Vastsündinute suguelundite anomaaliate põhjused

Lihtsaim viis neid klassifitseerida on sugunäärmete histoloogilise struktuuri ja viljakuse prognoosi järgi.

Gonaad	Sugunäärmekoe struktuuri anomaaliate põhjused
Munasarja	Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia Ema virilisatsiooni allikas (luteoom, eksogeensed androgeenid) platsenta aromataasi puudulikkus
Munand	Luteiniseeriva hormooni retseptori defekt: Leydigi rakkude hüpoplaasia/aplaasia Androgeeni biosünteesi defekt: 17-OH-steroiddehüdrogenaasi puudulikkus, 5a-reduktaasi puudulikkus, StAR mutatsioonid (steroidogeenne äge regulaatorvalk Androgeenide aktiivsuse defekt: täielik/osaline androgeenitundlikkuse sündroom (CAIS/PAIS) Anti-Mülleri hormooni (AMH) ja AMH retseptori häired: Mulleri kanali püsivuse sündroom
Munasarjad ja munandid	Tõeline hermafroditism
Sugunäärmete düsgenees	Gonadaalne düsgenees (Swyeri sündroom) Denis-Drashi sündroom 2 Smith-Lemli-Opitzi sündroom 3 Kaptomeelne kääbus
muud	Kloaagi eksstroofia MURCS (Mülleri, neeru- ja emaka- ja rindkere somiidi anomaaliad)

Swyeri sündroom: naise fenotüüp 46, XY karüotüübiga, sugunäärmete puudumine, mis stimuleeriks puberteeti.

Denis-Drashi sündroom: Haruldane haigus, mis koosneb kaasasündinud nefropaatia, Wilmsi kasvaja ja suguelundite anomaaliate triaadist, mis tuleneb 11. kromosoomis (13. huul) paikneva Wilmsi kasvaja geeni (WT1) mutatsioonist.

Smith-Lemli-Opitzi sündroom: haruldane haigus, mis tekib autosoomse retsessiivse pärilikkusega kolesterooli sünteesi defekti korral. Mõjutatud isikutel on mitmeid kaasasündinud kõrvalekaldeid: emakasisene kasvupeetus, düsmorfsed näojooned, mikrotsefaalia, madala asetusega kõrvad, suulaelõhe, suguelundite anomaaliad, sündaktiilia, vaimne alaareng.

Kaptomeelne kääbus (kõverad jäsemed): pärilikkuse tüüp on autosoomdominantne, haigust põhjustab S0X9 mutatsioon (Y-kromosoomiga seotud geeni sugu määrav piirkond, mis asub 17. kromosoomi pikal käel). Manifestatsioonid: lühike kasv, vesipea, reieluu ja sääreluu eesmine kõverus ning nõrk maskuliinisatsioon.

Kliiniline hinnang

Ema endokriinsete häirete ja/või ravimite või hormoonidega kokkupuutumise tuvastamiseks tuleb koguda põhjalik sünnituslugu. Perekonnaloos küsitledes tuvastatakse seletamatu imikute surm, suguelundite ebanormaalne areng või viljatus ning määratakse suguluse aste. See võib viidata autosomaalsele retsessiivsele pärandile.

Uurige peenist, määrake urogenitaalsiinuse liite pikkus ja ureetra avause asukoht. Pange tähele labioskrotaalsete voltide rohkust ja ebatasasust ning proovige palpeerida nendes voltides või kubemes olevaid sugunäärmeid. See nõuab märkimisväärset kannatust.

Täpne diagnoos ainult füüsilise läbivaatuse põhjal ei ole võimalik, kuna suguelundite välimus võib samas kliinilises seisundis olla väga erinev. Ainus järeldus, mida saab teha palpeeritavate sugunäärmete olemasolust, on see, et imik ei ole geneetiliselt emane ja tal ei ole kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat.

Uurimismeetodid

Imikute suguelundite anomaaliate kõige levinum põhjus on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Seetõttu vajavad kõik imikud, kellel on virilisatsiooni tunnused ja sugunäärmed, mis ei ole palpeeritavad, biokeemilist sõeluuringut. Enamikul kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia juhtudest esineb 21-hüdroksülaasi puudulikkus (95%). 17-hüdroksüprogesterooni taseme tõus kinnitab kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat, mis on tingitud 21-hüdroksülaasi puudulikkusest. Imiku elektrolüütide taset on vaja jälgida, kuna hüponatreemia ja hüperkaleemia ilmnevad sageli 48 tunni pärast ja nõuavad piisavat ravi (hüpovoleemia ja vaskulaarse puudulikkuse ravi, naatriumi ja hüdrokortisooni manustamine).

Viige kohe läbi karüotüübi määramine (kromosoomianalüüs). Y-kromosoomi fluorestsentshübridisatsioon tehakse enamikus laborites 48 tunni jooksul, kuid üksikasjalik kariotüübi analüüs võtab sageli aega 1 nädala (koos kromosoomide G-ribaga).

Kogenud ultrahelispetsialist määrab suhteliselt kiiresti munasarjad ja emaka, mis kinnitab naissugu.

Palpeeritavad sugunäärmed ja kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia negatiivne sõeluuring nõuavad täiendavat hindamist. Tupe, munajuhade või efferentsete kanalite tuvastamiseks tehakse genitogramm (eelistatavalt pediaatrilise radioloogi poolt, kellel on kogemusi naiste uroloogiliste kõrvalekallete diagnoosimisel). Testosterooni biosünteesi defekti, 5a-reduktaasi aktiivsuse või androgeenide tundlikkuse puudumise kindlakstegemiseks on vaja biokeemilisi uuringuid. See uuring viiakse läbi kolmanda taseme keskuses, millel on selliste seisundite diagnoosimise kogemus.

Sooline kehtestamine

Lähtudes järgmistest kaalutlustest:

• viljakuse potentsiaal;
• täieliku seksuaalfunktsiooni võimalus;
• endokriinne seisund;
• potentsiaal pahaloomuliseks transformatsiooniks;
• kirurgilise korrigeerimise võimalus ja operatsiooni ajastus.

Selliste laste pikaajaline ravi nõuab põhjalikku uurimist arstide osavõtul:

• lastearst/lasteendokrinoloog;
• laste uroloog;
• psühholoog;
• geneetika;
• günekoloog (olenevalt põhihaigusest).