NNMZ klassifikatsioon
1. Primaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarne PMD, müopaatiad)
2. Sekundaarne PMD ehk neurogeenne (sekundaarne) amüotroofia, s.o. seljaaju ja neuraalsed amüotroofiad, mis on põhjustatud perifeersete motoorsete neuronite erinevatel tasanditel (keha või aksonite) kahjustustest
3. Kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad
4. Müotoonia
5. Paroksüsmaalne halvatus
NNMZ üldised tunnused:
1.lihasnõrkus avaldub sümmeetriliselt ja progresseerub järk-järgult
2. lihasnõrkusega ei kaasne püsivat valu, kuigi on võimalikud valulikud lihasspasmid – krambid
3. enamiku PMD vormide puhul avaldub nõrkus varem ning domineerib vaagna- või õlavöötme lihastes ja proksimaalsetes jäsemetes
4. kõõluste refleksid vähenevad proportsionaalselt lihasnõrkuse raskusastmega
5. paresteesia, pindmise ja sügava tundlikkuse häired on aeg-ajalt, tavaliselt koos neuraalsete amüotroofiatega
6. haigus reeglina ei mõjuta vaagnaelundite funktsioone
Mõned PMD-le iseloomulikud sümptomid ja nähtused
1. Müopaatiline või pardi kõnnak
2. Trendelenburgi fenomen: ühel jalal seisva patsiendi vaagen ülestõstetud jala küljel langeb ega tõuse, nagu tavaliselt.
3. Duchenne'i fenomen: kõndides langeb vaagen mittetoestava jala suunas, samas kui torso kaldub vastupidises suunas
4. “Kääbusvasikad”: säärelihaste pseudohüpertroofia nende rasvainfiltratsiooni ja sidekoe kasvu tõttu neis
5. "herilase talje" sümptom: kaldus ja sirglihaste atroofia tõttu tekkinud torso kokkutõmbumine, samal ajal kui selle põikilihased on säilinud
6. “Konnakõht”: kõhulihaste madal toonus ja hüpotroofia, lamades, seistes – ette väljaulatuv
7. Beevori märk: naba väljaulatuvus
8. Raputamise test: lõtvus, liigeste liigne liikuvus...
9. "Sfinksi" nägu: müopaatiline nägu, hüpomimia...
10. "Tapir" huuled: orbicularis oris lihase atroofia - huuled on väljaulatuvad ja tagurpidi
11. “Gioconda” naeratus6 põiki naeratus
12. Zinchenko sümptom: patsiendil on eriti raske trepist üles ronida...
13. Shereshevsky-Gowersi sümptom: patsient tõuseb lamavast asendist püsti, tehes järjestikuseid vahepealseid liigutusi + ronides kätega üle keha
14. Kanna-tuharate test
15. Orshansky sümptom: põlveliigese hüpertensioon lamades (hüpermobiilsus)
SEKUNDAARNE NEUROGEENNE AMIOTROOFIA
SPINAALNE AMIOTROOFIA
Spinaalne amüotroofia (SA) WERDNIG-HOFFMANN
(SA tüüp I)
ilmneb kohe pärast sündi või lapse esimese 1-2 eluaasta jooksul
kiiresti progresseeruv (tavaliselt sümmeetriliselt) lihasnõrkus ja hajus, hüpotoonia ja lihasdüstroofia sümmeetrilised nähud, kõõluste arefleksia
lapse motoorne aktiivsus on järsult nõrgenenud
Konna asend voodis on tüüpiline
sidekulaarsed ja fibrillaarsed tõmblused mõjutatud lihastes
Aja jooksul on võimalikud jäsemete liigeste deformatsioonid ja kontraktuurid
nägu on hüpomiimiline
bulbar sündroomi võimalikud elemendid
psüühika ilma väljendunud kõrvalekalleteta normist
mida varem haigus algab, seda kiiremini suurenevad haigusnähud
varajase ilmumisega - lapse surm 1-3 aasta pärast
fermenteemia on normaalne
TÜÜPILINE kuju- pahaloomuline infantiilne SA
KROONILINE INFANTILE SA– algab 1-2 aastaselt, elab kuni 4-14 aastat
OPPENHEIMI spinaalne amüotroofia
lihaste hüpotoonia domineerib pikka aega
peetakse Werdnig-Hffmanni amüotroofia variandiks
on nõrga vooluga
mõnikord elab kuni 20-30 aastat
Bulbaarne progresseeruv amüotroofia FAZIO-LONDE
(autosoomne retsessiivne tüüp 7 100 000 kohta)
tunnustatud Werdnig-Hffmanni amüotroofia variandina
juba alguses on bulbar-sündroomi tunnused
Varakult täheldatakse keele fassikulaarset tõmblemist, näo- ja närimislihaste pareesi
lihased, mõnikord ilmnevad oftalmoparees ja käte lõtv parees
Noored SA KUGELBERG-WELANDER
(SA tüüp II) (autosoomne retsessiivne tüüp, harva domineeriv)
proksimaalne, aeglaselt progresseeruv
debüüt 5-17-aastaselt
vaagnavöötme lihaste nõrkus ja kurnatus, tavaliselt esmalt nelipealihased
põlverefleksid kukuvad välja enne teisi
Mõjutatud lihastele on tüüpiline lummamine
aja jooksul levisid hüpotroofia ja fascikulatsioonid õlavöötme lihastesse,
jäsemete distaalsed osad, nägu, m.b. bulbar sündroomi elemendid
25%-l on jalalihaste pseudohüpertroofia
lihaskontraktuurid tavaliselt puuduvad
liikumis- ja enesehooldusvõime säilib pikka aega
Levinud on füüsilise ja vaimse tervise hilinemine, kõõluste reflekside puudumine, lülisamba sekundaarsed deformatsioonid
Elujõuline keskmiselt kuni 40 aastat
KFK m.b. suurenenud
Hiline proksimaalne seljaaju ja bulbaramüotroofia KENNEDY
(X-seotud retsessiivne tüüp)
debüüt täiskasvanueas, enamasti 40–50-aastaselt
algab proksimaalse lihase atroofia mõõduka nõrkusega, üldistatud fastsikulatsioonid
sügavad refleksid on vähenenud või puuduvad
Alguses on mõjutatud vaagnavöötme lihased
siis protsess levib alt üles: kahjustatud on õlavöötme, keele, neelu lihased, kergelt väljendunud bulbar-sündroomi elemendid, nõrk
valu närimis- ja näolihastes, mõnikord värinad, krambid
ilmingud arenevad aeglaselt
kulg on healoomuline
endokriinsed häired on tavalised (sugunäärmed, suhkurtõbi)
ARANA-DUCHENE SA (täiskasvanute ARANA-DUCHENE amüotroofia)
debüüt vanuses 40-60 aastat
edeneb aeglaselt
esmalt on mõjutatud distaalsete jäsemete, eriti käte lihased
iseloomulik on ahvikäte teke
edasi on kaasatud õlavöötme, jalgade, vaagnavöötme ja hingamislihased
mõnikord neelu ja kõri lihaseid
säilitada osaline töövõime pikka aega
selle vormi sõltumatus on vaidlustatud
Spinaalne distaalne amüotroofia
(autosoomne retsessiivne tüüp või domineeriv)
debüüt vanuses 2-20 aastat
jalgade distaalsete lihaste nõrkuse ja kurnatusega, nendes esinevate fastsikulatsioonidega
Järk-järgult arenevad: skolioos, õõnsad jalad
mõnel patsiendil ilmneb distaalne lõtv parees ka kätes
Kannakõõluse refleksid kaovad varakult
samas kui tavaliselt säilivad muud refleksid ja tundlikkus
aeglaselt progresseeruv kurss
protsessi üldistamine on aja jooksul võimalik
Scapuloperoneal SA
debüüt 3.-4. elukümnendil
glenohumeraalse piirkonna lihaste nõrkuse ja atroofiaga, jalgade ja sõrmede sirutajalihastega
protsess levib aeglaselt jalgade proksimaalsetesse lihastesse ja vaagnavöötmesse
PÄRILIKUD NEURAALNE AMIOTROOFIA (VÕI POLÜNEUROPAATIA)
Neuraalne amüotroofia (NA) CHARCOAT-MARIE-TUTA-HOFFMANN
(tavaliselt autosoomne dominantne, harvem retsessiivne või X-seotud retsessiivne)
esineb sagedamini vanuses 5-12 aastat
debüüdi võib vallandada füüsiline stress, somaatiline või
külmetushaigused
debüüt suhteliselt sümmeetriline nõrkus peroneaalrühma lihastes
kure iseloomulik kõnnak, samm
ilmneb jalgade ja jalgade lihaste atroofia, mis järk-järgult suureneb
jalad rulluvad kõndimisel sisse
kannarefleksid kaovad, seejärel põlverefleksid
Järk-järgult tekivad süvenenud õõnsa kaarega rippuvad jalad (pes cavus) ja
painutatud varbad (kamptodaktiliselt) nagu Friedreichi jalg
jalgade ja jalgade lihaste hüpotroofia tõttu puusade säilinud mahuga - linnujalad
aja jooksul ehk distaalsete käelihaste haaratus amüotroofiaga (küünistega käsi)
kõõluste ja perioste refleksid kaovad
Igat tüüpi polüneuriitilise tüübi tundlikkuse vähenemine 70%.
võimalikud düsraafilise seisundi ilmingud, samuti nüstagm, düsstaksia, fastsikulaarsed tõmblused, krambid, Lasegue sümptomid, Wassermani pinge, valu perifeersete närvide palpeerimisel, närvitüvede paksenemine
akroangiopaatia ilmingud, hüperhidroos distaalsetes jäsemetes, külm. peatus
Võimalik on retrobulbaarne neuriit, millele järgneb ketaste atroofia. närvid, koreoretiini degeneratsioon, väline oftalmoparees, häirunud pupillirefleksid, haistmis- ja kuulmisnärvide puudulikkus
edeneb aeglaselt
võimalikud pikad stabiliseerumisperioodid
Osaline töövõime säilib aastaid
põhineb motoorsete impulsside KIIRUSEL piki närve,
1. DEMÜELINEERIV tüüp(NMSN-I)
mida iseloomustab närviimpulsside juhtivuse väljendunud aeglustumine
Schwanni rakkude proliferatsioon säilinud aksonite taustal (sibulalaadsed kasvud)
perifeersete närvide paksenemise (tavaliselt pindmiste peroneaalsete ja suuremate kõrvade) uurimisel
2. NEURAALNE tüüp(NMSN-II)
närviimpulsside normaalne kiirus
biopsia paljastab aksonite degeneratsiooni (aksonopaatia)
debüüdi keskeas
on leebema käiguga
VÕIMALUSED SÜSE MARIELE
1. DAVIDENKOV külma pareesi sündroom
suurenenud lihasnõrkus külma ajal
2. BERNHARDT variant
ülekaal jäsemete distaalsete väsimuse ja valu kliinilises pildis
3. GENELLA variant
debüüt lihaste atroofia ja sensoorsete kadudega distaalsetes kätes
ahvikäte varajane moodustumine
4. GERINGHAMI variant
haiguse algfaasis ilmnevad perifeersete motoorsete neuronite kehade talitlushäirete tunnused (fibrillaarsed tõmblused, proksimaalne lihasatroofia) koos distaalse polüneuropaatia kliiniliste ilmingutega.
Hüpertroofiline interstitsiaalne neuropaatia (DEGERINA-SOTTA neuropaatia)
(NMSN tüüp III, AN tüüp B) (autosoomne retsessiivne tüüp)
debüüt esimesel kahel elukümnendil koos kasvavate motoorsete ja sensoorsete häiretega käte ja jalgade distaalsetes osades
kõõluste refleksid kaovad
Võimalikud tulistamisvalud jäsemetes
amüotroofia
nüstagm, motoorse koordinatsiooni häired, ataksia
alguses on tavaline jalgade distaalsete lihaste, eriti jalgade sirutajalihaste, järk-järgult suurenev nõrkus ja kurnatus; täheldatakse sammu
siis suurenevad polüneuropaatia sümptomid, haaratakse käte ja kraniaalnärve
mida iseloomustab närvitüvede segmentaalne paksenemine (endoneuriumi proliferatsioon)
visuaalsete ketaste atroofia on võimalik. närvid, pupillide häired, kuulmislangus, paresimimilised lihased
seljaaju deformatsioon, equivarus jala deformatsioon,
naha nevi, nahaalused neurofibroomid
esineb degeneratsioon seljaaju dorsaalsetes funiikulites ja väikeajuteedes
CSF-is m.b. valkude-rakkude dissotsiatsioon
on võimalus ROSSOLIMO neuropaatia kujul
mida iseloomustab aeglane retsidiveeruv kulg
REFSUM haigus(IV tüüpi NMSN, pärilik ataktiline polüneuropaatia)
(autosoomne retsessiivne tüüp, juhuslikud juhud on teada)
debüüdi kõige sagedamini 4-7-aastaselt, mõnikord 2.-3. elukümnendil
avaldub aeglaselt progresseeruvas sensomotoorses polüneuropaatias ja väikeaju ataksias, sensoneuraalses kuulmiskaotuses
võimalikud on stabiliseerumise ja protsessi ägenemise perioodid või mittetäielik remissioon
mida iseloomustab haistmismeele, kuulmise vähenemine, atüüpiline pigmentoosne retiniit, kardiomüopaatia
jala deformatsioon, skolioos
vaimupuude ilmingud
mõnikord on näha atroofiat. närvid, ihtüoos, valgu-rakkude dissotsiatsioon CSF-s (m.b. kuni 6g/l)
fütaanhappe kõrge sisaldus veres ja uriinis (tagajärg: demüelinisatsioon)
düsproteineemia ägenemisega, leukotsütoosiga, perefide paksenenud tüvedega. närvid
võimalik on eesmiste sarvede ja olivopontotserebellaarse süsteemi degeneratsioon.
Hicksi haigus
pärilik polüradikuloneuropaatia
kõõluste arefleksia
sensoorne häire
valu ja troofilised häired jalgade distaalsetes osades
sageli kuulmislangus
RUSSI-LEVI haigus (ataksia-arefleksia sündroom)
(autosoomne domineeriv tüüp)
debüüdi kõige sagedamini 5-7-aastaselt, harvemini noorukieas või noores täiskasvanueas
mõõdukas lihasjõu vähenemine
jala- ja jalalihaste kurnatus
käed ei ole tavaliselt seotud või on oluliselt vähem mõjutatud
kõõluste refleksid jalgades vähenevad ja kaovad
edasi jalgade distaalsetes osades ja seejärel kätes on tundlikkus halvenenud
samal ajal halveneb propriotseptiivne tundlikkus jalgades varem ja märgatavamalt
kallused võivad jalgadele tekkida haavandite tekkega, paraneda ja korduda
kerge staatiline ja dünaamiline ataksia
jala deformatsioon, skolioos
võimalik pea ja käte värinad
mõnikord nüstagm, strabismus, kaasasündinud katarakt
vaimse arengu defektid
progresseerumise kiirus on muutuv, sageli aeglane
mida iseloomustab närvitüvede hüpertroofia
Pärilikud sensoor-autonoomsed neuropaatiad
(NSVN)
mida iseloomustab tundlikkuse halvenemine jäsemete distaalsetes osades ja moodustises
esineb ka troofilisi häireid, eriti valutuid haavandeid
Duke'i klassifikatsiooni järgi on 5 NSVN-i vormi, millest I, II, III tüübid on levinumad
I tüüp(autosoomne domineeriv tüüp)
algab tavaliselt 2. elukümnendil
valu ja temperatuuri tundlikkuse kadumine jalgade distaalsetes osades
hiljem ka käes
Lisaks on kahjustatud muud tüüpi tundlikkus
distaalsetes jäsemetes võib esineda kerge motoorne häire
mida iseloomustab piinav spontaanne valu, sageli jalgades
üldise valutava või terava lõikava valu näol
liigeste edasine neuropaatiline deformatsioon ja püsivad haavandid jalgadel
progresseerumine on aeglane
esineb müeliniseerunud kiudude kadu
II tüüp(autosoomne retsessiivne tüüp)
neuropaatia nähud sünnist
Tavaliselt diagnoositakse haigus lapsepõlves või noorukieas
igat tüüpi tundlikkuse halvenemine kätes ja jalgades
kõõluste refleksid on vähenenud või puuduvad
higistamine väheneb järsult, eriti distaalsetes kätes ja jalgades
akropaatia koos paronühhia, kurjategijate, haavandite tekkega jalatalla pinnal ja varvastel
sageli distaalsete jäsemete tuvastamata luumurrud
Võimalik Charcot liigend
III tüüp vt RILEY-DAY sündroom või perekondlik düsautonoomia
Akantotsütoos (abetalipoproteineemia, BASSEN-KORNZWEIGi haigus)
(autosoomne retsessiivne tüüp)
polüneuropaatia avaldub varases lapsepõlves
kombineeritud + tundlik ja väikeaju ataksia
püramidaalse puudulikkuse elemendid
võimalik hüperkinees (subkortikaalsete tuumade astrotsüütiline glioos)
mõnikord pigmentoosne retiniit, südame rütmihäired
punaste vereliblede sakilised kontuurid (sellest ka nimi)
seerumi kolesterooli, fosfolipiidide, vabade rasvhapete, külomikronite, A-vitamiini sisalduse vähenemine
madala tihedusega lipoproteiinide puudumine
suuraalse närvi biopsiaga m.b. tuvastati müeliniseerunud kiudude kadu
Amüloidne neuropaatiad
(autosoomne domineeriv tüüp)
ilmub vanuses 10-40 aastat
sensoorsete ja motoorsete häirete kombinatsioon vastavalt aksonopaatia tüübile
distaalse perifeerse tetrapareesi kujul koos vähenenud sügavate refleksidega
sageli karpaalkanali sündroom
võimalik kraniaalne neuropaatia
sarvkesta düstroofia, naha turgori vähenemine (soome tüüpi)
väljendunud autonoomsed häired (ortostaatiline hüpotensioon, põie innervatsiooni häired, impotentsus, higistamishäired)
CSF-is on võimalik pleotsütoos
millega kaasnevad toiduga saastumise tunnused. trakt, neer, kardiopaatia
haigus areneb pidevalt
surm 4-12 aastat pärast debüüti
päriliku amüloidoosi tagajärg
Amüloidneuropaatiat on 4 tüüpi
amüloid ladestub perifeersetes närvides, sensoorsetes ja vegetatiivsetes perifeersetes sõlmedes
Neuropaatiad ja polüneuropaatiad porfüüria korral
primaarne aksonite degeneratsioon ja segmentaalne demüelinisatsioon (düsmetaboolne)
valdavalt isheemilise päritoluga
heemi sünteesi ning delta-aminolevuliinhappe ja porfobilinogeeni akumuleerumise blokeerimine
uriin muutub punaseks
haigus areneb vastavalt autosomaalsele domineerivale maksaporfüüria tüübile (äge
vahelduv porfüüria (sagedamini), segaporfüüria ja koproporfüüria)
neuropaatia areneb ägedalt või alaägedalt mitme päeva või nädala jooksul
millele eelnevad ja kaasnevad autonoomsed häired: tahhükardia, hüpertensioon, ortostaatiline hüpotensioon
seedetrakti düsfunktsiooni võimalikud prodromaalsed või kaasnevad ilmingud (kõhuvalu, oksendamine, kõhukinnisus) ja vaimsed häired
valdavalt motoorne neuropaatia
lihasnõrkus m.b. distaalne, proksimaalne, generaliseerunud, m.b. asümmeetriline
lihasnõrkuse nähtuse alguses, sagedamini jalgades ehk. algusest ja käes
mõnikord näo- ja silmalihaste parees
lihasjõu vähenemisele võib eelneda valu jäsemetes, alaseljas
Korea-aktotsütoosi sündroom (autosoom-retsessiivne tüüp või domineeriv)
ilmub noorukieas
mida iseloomustab koreiline hüperkinees
kõõluste reflekside vähenemine
neurogeenne lihaste atroofia
tundlikkuse kaotus jalgades
Perifeerses veres võib esineda akantotsüüte
esineb paksude müeliniseerunud kiudude kadu
Hiiglaslik aksonaalne polüneuropaatia
(autosoomne retsessiivne tüüp)
aeglaselt progresseeruv sensomotoorne polüneuropaatia
sageli kombineeritud nägemisnärvi atroofia, oftalmopareesi, nüstagmiga
iseloomulik juuste lokkisus
perifeersete närvide aksonites - neurofilamentide fokaalsed pikendused (sferoidid)
samamoodi ka kesknärvisüsteemi närvikiududes
CHEDIAKA-HIGASHI haigus
(autosoomne retsessiivne tüüp)
mida iseloomustab immuunpuudulikkus, neutrofiilide ja monotsüütide hemotaksise kahjustus
ilmub varases lapsepõlves
perifeerne neuropaatia
hiiglaslike lüsosoomide kogunemine lemmotsüütidesse
nüstagm
progresseeruv neuropaatia
väikeaju ataksia
korduvad püogeensed haigused
parodontiit
pooltel patsientidest tekib puberteedieas lümfogranulomatoos
silma- ja nahaalbinism, liighigistamine on sagedased
võimalik parkinsonism, krambid, vaimupuue
Haigus on haruldane raske patoloogia, millega kaasnevad patsiendile valulikud ilmingud. Inimkehas toimuvate patoloogiliste muutuste tõttu toimub skeletilihaste hõrenemine ja deformatsioon. Lihas asendub koega, millel puudub kokkutõmbumisvõime. Seda protsessi nimetatakse jalalihaste atroofiaks. Haiguse tagajärjeks on täieliku liikumisvõime kaotus, kudede täieliku degeneratsiooni korral kaotab inimene selle täielikult. Oluline on alustada patsiendi täielikku ravi õigeaegselt.
Jalalihaste atroofiaga seotud patoloogia algust mõjutavad mitmed aspektid, sealhulgas:
Reie nelipealihase atroofia tekib sageli pärast operatsiooni ja vigastust.
Haiguse sümptomid
Algstaadiumis märkab inimene pärast füüsilist aktiivsust tekkivat jalgade väsimust ja lihasnõrkust. Märgatavaks muutuvad sääre säärelihased. Atroofia mõjutab peamiselt jalgade proksimaalseid lihasrühmi. Protsess väljendub piiratud motoorsetes võimetes. Näiteks muutub inimesel raskeks trepist üles kõndida.
Jalalihased atrofeeruvad aeglaselt, protsess venib aastaid. Mõjutatud on üks või mõlemad pooled, olles sümmeetrilised või asümmeetrilised.
Kõik haiguse sümptomid on tihedalt seotud patsiendi vanuse, üldise seisundi ja haiguse vormi arengu iseloomuga. See kajastub ravivalikus.
Kliinilised ilmingud:
- Pidevalt suurenev jalalihaste nõrkus.
- Värin.
- Ebameeldivad aistingud (näiteks tunne, et putukad kriimustavad naha all).
Kõige silmatorkavam signaal, mis viitab atroofia arengule, on selle lihase märkimisväärne vähenemine, milles protsess areneb. Pealegi on langus märgatav isegi varases staadiumis.
Seda haigust peetakse krooniliseks. Haiguse edenedes tekivad ägenemised, mil valutavas lihases on tunda tugevat valu. Toimub remissioon, kuid sümptomid ei häiri enam patsienti.
Primaarset lihaste atroofiat eristatakse siis, kui lihased ise ja motoorsed neuronid on kahjustatud. Protsess on seotud varasemate vigastuste või süvenenud pärilikkusega.
Seda iseloomustab kiire väsimus, toonuse langus ja jalgade tahtmatud tõmblused.
Sekundaarse atroofia korral alluvad jalgade ja jalgade lihased patoloogilistele protsessidele - piirkonnad on deformeerunud, haige inimese kõnnak muutub märgatavalt, millega kaasneb põlvede konkreetne tõstmine. Sagedamini seostatakse seda protsessi varasemate nakkushaigustega või päriliku koormuse tõttu. Haiguse progresseerumisel võib see levida ülakehasse. Täheldatakse täielikku või mittetäielikku halvatust.
See atroofia staadium jaguneb tüüpideks:
Kõnekas atroofia tunnus on haige lihase mahu vähenemine, nähtus muutub märgatavaks võrreldes tervete kehapiirkondadega.
Jalalihaste atroofia taustal esinev müotoonia
Haigus on Duchenne'i pseudohüpertroofiline tüüp. See koosneb müopaatia sagedasest ilmingust, sõltub otseselt soost ja avaldub eranditult poistel.
Patoloogia mõjutab laste keha esimesel 5 eluaastal. Haigust iseloomustab vaagna- ja jalalihaste atroofia. Esineb varajane pseudohüpertroofia areng, sealhulgas säärepiirkonna lihased. Põlvereflekside kontrollimisel võib märkida, et kõõlused on tagasitõmbunud. Lapsel on raskusi liikumisega ja ta ei saa normaalselt hüpata ega trepist üles ronida. Haigusega kaasneb arenev nõrkus, atroofia protsessi kaasatakse lisaks õlalihased. Mõne aja pärast ei saa laps voodist tõusta.
Haiguse edasised sümptomid, kui puudus piisav õigeaegne ravi, väljenduvad kõõluste tagasitõmbumise tõttu märgatava kontraktuuri ilmnemises. Areneb “hobuse” jalg.
Haiguse ohtlik ilming on selle mõju lapse ajule, mistõttu poiss hakkab arengus maha jääma. Südamelihased muutuvad, hingamissüsteem nõrgeneb, millega kaasneb kopsude halb ventilatsioon, sageli tekib kopsupõletik. Elundite, sealhulgas südame ja südamelihase patoloogilise seisundi tõttu on kopsupõletik raske, perioodiliselt lõppedes surmaga.
Kahekümnendal sajandil suutis teadlane nimega Becker kirjeldada healoomulist müopaatia tüüpi, mis hiljem sai tema nime.
Haiguse eripära on see, et see avaldub kahekümne aasta pärast. Atroofia ise tekib aeglaselt, kattes vaagna- ja puusalihased. Tüübi iseloomulik tunnus on inimese intellektuaalsete võimete püsivus. Seda tüüpi patoloogiaid seostatakse X-kromosoomi kahes lookuses paiknevate erinevate geenide kahjustusega, mis toimivad geenikoopiatena.
Pange tähele, et mõlemad haiguse vormid ei esine ühes perekonnas korraga.
Jalalihaste atroofia diagnoosimine
Jalalihaste atroofia diagnoosimisel kogutakse isiku üksikasjalik ajalugu, krooniliste haiguste esinemine ja pärilik koormus. Patsient tuleb suunata täielikule vereanalüüsile, et määrata ESR-i tase, maksafunktsiooni testid ja glükoosisisaldus. Tehakse elektromüograafia protseduur.
Optimaalse ravi määramiseks määravad arstid närvide ja lihaste biopsia. Samal ajal tehakse täiendavaid uuringuid, kui patsiendil on esinenud kroonilisi või pärilikke haigusi.
Haiguse ravi
Vaatlusaluse patoloogia ravi sõltub kulgemise olemusest, vormist ja rolli mängib patsiendi vanus.
Haiguse absoluutne ravi on võimatu, spetsiaalseid ravimeid pole. Patsiendi elu normaliseerimiseks kasutatakse aga mitmesuguseid uimastiravi meetodeid, mis on suunatud peamiselt sümptomite leevendamisele, et parandada ainevahetusprotsesse inimkehas.
Konkreetsel juhul määrab arst individuaalse ravi, lähtudes patsiendi omadustest. Ühtset universaalset lähenemist jalalihaste atroofia ravile ei ole välja töötatud.
Üldine ravikompleks sisaldab vitamiine B ja E, ravimeid Dibazol, Proserin jt. Harvadel juhtudel on vereülekanne efektiivne.
Massaaž on jalalihaste atroofia korral äärmiselt oluline. See säilitab lihaste toonuse, kõrvaldades oluliselt haiguse sümptomid ja parandab verevoolu kahjustatud jäseme veresoontesse. Massaaž võimaldab kiiresti taastada lihaskoe ja tagada kudede rakulise hingamise. Massaaži tehakse sageli, vähemalt kord päevas ilma pausideta. Massaaži tegemise ja ajakulu määrab vastav arst sõltuvalt patsiendi seisundi raskusest, jalalihaste omadustest ja jätkuvast atroofiast.
Massaaž muutub efektiivseks, kui seda kasutatakse postoperatiivse atroofia korral. Protseduuri viib läbi eranditult meditsiinitöötaja, kes tunneb tehnika peensusi.
On vaja teha pinnapealset massaaži, lihastega töötamine peaks olema ettevaatlik, ilma äkiliste liigutusteta. Haigestumise korral kasutatakse üldmassaaži koputamise või läbitungimatu valgusmassaažiga.
Me ei tohi unustada võimlemise, elektroforeesi ja füsioteraapia kasutamist. Võimlemine peaks toimuma arsti järelevalve all.
Terapeutiline ravi peaks kesta pidevalt, ilma katkestusteta ja seda tuleb pidevalt korrata vastavalt arsti ettekirjutustele. Täielikku, rikastatud dieeti peetakse eriti oluliseks.
Amüotroofia on haigus, mis põhjustab lihasmassi järkjärgulist vähenemist. Selle tulemusena lihased nõrgenevad ja kaotavad võime oma funktsioone täita.
Amüotroofia tüübid
Amüotroofiat on mitut tüüpi: pärilik ja sümptomaatiline. Pärilik amüotroofia jaguneb spinaalseks ja neuraalseks. Pärilikkus, nagu nimigi ütleb, pärandub esivanematelt järglastele.
Sümptomaatilise amüotroofia põhjused on mitmesugused nakkushaigused, endokriinsüsteemi häired, lihaskoe kahjustused ja krooniline mürgistus.
Päriliku amüotroofia põhjused ei ole täielikult teada. Üldiselt võib märkida, et amüotroofia põhjustab seljaaju närvirakkude ja nende segmentide väikeste kahjustuste ilmnemine.
Aja jooksul see haigus progresseerub ja areneb halvatus, närvilõpmete elektrilise erutuvuse tase väheneb ja lihaste funktsioonid kaovad järk-järgult. Sellisel juhul häirib see haigus lihassüsteemi kõigi kiudude aktiivsust.
Lülisamba amüotroofiad
Spinaalne amüotroofia on progresseeruv haigus, mis mõjutab seljaaju närvirakke. See ei ole ainult üks haigus, see hõlmab tervet rühma haigusi: Arand-Duchenne'i tõbi, Werding-Hoffmani tõbi ja hulk teisi haruldasemaid haigusi.
Vaatamata sellesse rühma kuuluvate haiguste suurele hulgale, on neil kõigil sarnased sümptomid. See väljendub selles, et aja jooksul tekib lõtv halvatus ja kõõlused nõrgenevad. Reeglina on kahjustused asümmeetrilised. Iga haiguse eripära on see, et esmalt mõjutavad erinevad lihasrühmad.
Näiteks Werding-Hoffmani tõve korral kogeb patsient nõrkust, mis mõjutab peamiselt torso lihaseid. Teadlased märgivad, et haigete vanemate seas on suur sugulusprotsent. See haigus jaguneb tüüpideks sõltuvalt haiguse alguse ja progresseerumise ajast: kaasasündinud, varases lapsepõlves ja hiline.
Kaasasündinud amüotroofia areneb beebi esimestel elukuudel. Seda haigust kombineeritakse tavaliselt teiste defektidega. Kui ravi hilineb, on suur surmaoht. Viimase põhjuseks on südame-veresoonkonna ja hingamispuudulikkus, mis kujuneb välja hingamislihaste nõrkusest.
Varajase lapsepõlve amüotroofia areneb vanuses kuus kuud kuni üks aasta. Esialgu on kahjustatud torso ja jalgade lihased ning seejärel on häiritud kõigi lihasrühmade töö. Seda haigust on üsna lihtne tuvastada.
Beebi ei saa seista jalgadel, istuda ja tal on raskusi mänguasjadest haaramisega. Iseloomulik on ka lihaste, eriti keele, kerge tõmblemine. Kui ravi õigeaegselt ei alustata, tekib täielik lihaste hüpotoonia ja halvatus. Selle haigusega laps ei ela 15-aastaseks.
Hiline amüotroofia avaldub vanuses kaks ja pool kuni kolm ja pool aastat. Sel ajal on laps juba kindlalt jalgadel ja liigub ruumis vabalt.
Selle haiguse sümptomiteks on ebakindlus kõndimisel ja sagedased kukkumised. See haigus progresseerub järk-järgult, mõjutades üha suuremat lihaste rühma. Selle tulemusena lõpetab laps kümnendaks eluaastaks iseseisva liikumise ega suuda enda eest hoolitseda. Sellise haigusega saab inimene elada ainult maksimaalselt 30 aastat.
Kugelberg-Welanderi healoomuline seljaaju amüotroofia. Eraldi haigus, mis kuulub selgroo amüotroofia haiguste rühma. Eraldi teadlaste rühm usub, et see haigus on Werding-Hoffmani tõve tüüp.
See haigus areneb aeglaselt, areneb tavaliselt kehatüve lihastes ja levib järk-järgult jäsemetele. Kaasas üldine nõrkus. Seda täheldatakse lastel vanuses kolm kuni seitseteist aastat. Selle haiguse iseloomulik tunnus on ka liigne kehakaal. Selliste haigustega inimesed elavad küpse vanaduseni ja säilitavad võime iseseisvalt liikuda.
Arand-Ducheri haigust täheldatakse eakatel inimestel. Iseloomustab jäsemete lihaste nõrgenemine. Haiguse kulg ise on aeglane. Täheldatakse lihaste tõmblemist ja mõnel juhul halvatust. Selle haiguse surm tekib bronhopneumoonia tõttu.
Neuraalsed amüotroofiad
Neuraalne amüotroofia hõlmab mitmeid haigusi, millest kõige levinum on Charcot-Marie-Toothi haigus. Seda haigust iseloomustab paralüüsi tekkimine ja tundlikkuse nõrgenemine jäsemete teatud osades. Lihaste tõmblemist ei täheldata.
Reeglina kuulub peamine patsientide rühm vanusekategooriasse 10–20 aastat. Varaseim sümptom on nõrkus ja kukelaadse kõnnaku kujunemine. Hilisemas etapis kaasatakse protsessi ka käed ja kõõluste refleksid kaovad.
Jäsemete tundlikkus on vähenenud. Selle haigusega patsiendid elavad vanaduseni ja surevad loomulikku surma. Samal ajal säilib neil võimalus liikuda, enda eest hoolitseda ja mõnel juhul isegi töötada.
Diagnostika
Selle haiguse diagnoosimiseks on vaja arvestada haiguse kulgu kliinilist pilti, viia läbi pereintervjuu ja läbi viia teatud uuringud elektrofüsioloogiliste ja morfoloogiliste seadmete abil.
Hoolimata asjaolust, et amüotroofia arengu ja kulgemise probleemi paljastamisega on seotud tohutu töö, on diagnoosimine üsna keeruline.
See on tingitud asjaolust, et paljud sümptomid on üsna sarnased teiste seda tüüpi haigustega. Reeglina on õige diagnoos võimalik ainult spetsiaalsetes keskustes, mis on varustatud luu- ja lihaskonna uurimise seadmetega.
Amüotroofia ravi
Ravi sõltub amüotroofia tüübist. Neuraalse amüotroofia ravi on keeruline, sümptomaatiline ja eluaegne. Sellises olukorras määravad arstid vitamiinide B ja E kompleksi, aminaloni, dibasooli, steroide, glutamiinhapet.
Lisaks tablettide ja süstide kasutamisele on ette nähtud massaažikursused, harjutusravi ja mitmesugused füsioteraapiad. Amüotroofia kaugelearenenud staadiumiga arsti külastamisel on ette nähtud ortopeediline korrektsioon, mis hoiab ära luustiku deformatsiooni.
Amüotroofiale vastuvõtliku inimese eluea pikendamiseks on vaja teda pidevalt vastavate spetsialistide juures läbi vaadata. Sellele haigusele vastuvõtlikud on need, kelle lähisugulastel on amüotroofia.
Amüotroofia ravi ja ennetamine hõlmab põhihaiguse ravi. Regressioonile kalduvatest haigustest põhjustatud amüotroofia korral on koos ülaltoodud vahenditega ette nähtud perifeersete närvide elektriline stimulatsioon, vannid ja mudaravi.
Amüotroofia on progresseeruv haigus, mille puhul lihasmass ja lihasjõud kaovad pidevalt.
Amüotroofia sümptomid:
- pidev tõmblemine ja kipitus lihastes;
- valu kõndimisel, jooksmisel;
- ebaühtlane, lonkav kõnnak;
- nahavärv muutub sinakaks, nahk ise pakseneb ja ilmneb turse;
- aminotroofia tagajärjel on patsientidel kyphosis, skolioos;
- kui roietevahelised lihased on kahjustatud, on probleeme hingamisega - see on raske, kiire;
- haiguse arenedes muutuvad jalad nagu "tagurpidi pudeliks";
- läbi lihaskoe kulgeva "hanenaha" tunne;
- liigutuste koordineerimise häired;
- ilmneb nn trampimise sümptom (kui patsient väsib, liigub ta lihaspingete vähendamiseks ja väsimuse leevendamiseks jalalt jalale, st trampib kohapeal).
Haiguse klassifikatsioon tüübi järgi:
- 1 närviline (Charcot-Marie-Tooth)– haigus levib geneetiliselt, mille puhul on kahjustatud perifeersed närvid (esimesed sümptomid võivad ilmneda alates 15. eluaastast, mõnikord ka pärast 30. eluaastat), haigestuvad enamasti mehed, haigus progresseerub aeglaselt.
- 2 seljaaju– päriliku iseloomuga amüotroofia, mille puhul on kahjustatud seljaaju motoorsed neuronid, on mitut sorti: Werdnig-Hoffman (esimene ja teine rühm), Kuldberg-Welander, Kennedy (sümptomid hakkavad ilmnema juba varases eas, eks kuni sünnini).
Põhjused, miks amüotroofia võib areneda:
- Esimene ja peamine põhjus on pärilikkus.
- Hüpotermia.
- Erinevad vigastused.
- See võib areneda suhkurtõve või selle tagajärjel varasema süüfilise taustal;
- Sage bronhiit, kopsupõletik (nende tõttu muutuvad roietevahelised lihased nõrgaks, siis on hingamine häiritud).
Kasulikud tooted amüotroofia korral
Selle haiguse toitumine peaks olema täielik, rikas rasvade, süsivesikute, valkude, aminohapete ja mineraalainete poolest.
Lihaste tugevdamiseks on vaja asendamatuid aminohappeid, nimelt tarbida:
- valiin – teraviljad ja kaunviljad, seened, lihatoidud, maapähklid, piimatooted;
- isoleutsiin – mandlid, india pähklid, kikerherned (kikerherned), kala, kanamunad, maks, seemned, soja;
- leutsiin – liha, kalatoidud, munad, tume riis, kaer;
- lüsiin – tooted nisust, amarandist, piimast, lihast;
- metioniin – igat sorti kaunviljad;
- treoniin – oad, kanamunad, piimatooted ja pähklid;
- trüptofaan - datlid (tingimata kuivatatud), seesamiseemned, seedripähklid, jogurt, kodujuust, kalkuniliha;
- fenüülalaniin – veiseliha, kodujuust ja piim, kanafilee.
Aminotroofia vastases võitluses asendamatu on L-karnitiin, mida leidub piisavas koguses:
- maks;
- liha: veiseliha, vasikaliha, sealiha, kalkun, hani ja part;
- piimatooted: hapukoor, koor, kodujuust.
Kõik teavad, et anaboolsed steroidid aitavad edendada head lihaste kasvu. Kuid ravi nõuab looduslikke aineid, seega peaksite sööma looduslikke, mitte keemilisi anaboolseid steroide, nimelt:
- heeringas;
- juua jogurtit, rohelist teed ja kohvi;
- brokkoli;
- tomatid;
- spinat ja petersell;
- küüslauk sibulaga;
- arbuusid;
- mustikad.
Mehed peavad kiiresti sööma toite, mis suurendavad testosterooni taset:
- pastinaak muru;
- mädarõika, peterselli, ženšenni juured;
- tilli;
- õietolm;
- tailiha;
- väike kogus kodus valmistatud alkoholi.
Kõigi ülaltoodud elementide paremaks imendumiseks peaks keha olema küllastunud vitamiinide B, E, C, fosfori ja tsingiga.
Traditsiooniline meditsiin amüotroofia raviks
Lihaste atroofiast vabanemiseks ja nende tugevdamiseks on rahvameditsiinis palju retsepte.
- 1 Tinktuura valmistatud munakoortest, meest sidruni ja konjakiga. See tinktuura aitab täita kaltsiumi puudust kehas, mille ebapiisav kogus võib traditsiooniliste ravitsejate sõnul põhjustada amüotroofiat. Kõigepealt võtke 6 värsket kanamuna (seal peaks olema ainult valge koorega mune), peske hoolikalt ja asetage purki. Seejärel võta 10 sidrunit, pigista mahl välja ja kalla purki munade peale. Kata purgi kael marliga ja seo tihedalt kinni ning anum ise kata tumeda paberiga, et päikesekiired sisse ei tungiks ja jäta 6-8 päevaks seisma (olenevalt sellest, kui kaua kulub kesta lahustumiseks). Pärast koorte lahustumist tuleb munad välja võtta ja purki valada 0,3 liitrit pärnamett (natuke soojendatuna, kuid mitte mingil juhul keeta - muidu muutub mesi ravimist mürgiks). Seejärel lisa sinna klaas konjakit. Seda tinktuuri tuleks hoida jahedas, alati pimedas. Tarbi 3 dessertlusikatäit päevas 3 annusena kohe pärast söömist.
- 2 Keetmine amüotroofia vastu, valmistatud kalmusejuurest, maisi siidist, salvei, oksarohu ja kärbseseenest. Iga komponendi jaoks on vaja 100 grammi. Iga päev peate jooma 700 milliliitrit puljongit 4 korda, 50-55 minutit enne sööki. Sellise infusioonikoguse valmistamiseks vajate 3 supilusikatäit segu, mis tuleb panna termosesse ja täita kuuma keedetud veega. Laske üleöö tõmmata, seejärel filtreerige hommikul. Keetmine on kasutamiseks valmis.
- 3 kalja kaerast. Võtke pooleliitrine purk kaerateradega (kooritud, kuid koorega alles), loputage kolmes vees, valage liitrisesse anumasse (kõige parem on tavaline liitrine klaaspurk). Lisage sellele 30 grammi suhkrut, 5 grammi sidrunhapet. Täida puhta (eelistatavalt filtreeritud) veega. Kvass valmib 3 päevaga. Nendest kaeradest saate sellist kalja valmistada veel 2 korda. Peate lihtsalt lisama vett ja suhkrut. Sidrunhapet lisatakse sel juhul üks kord.
- 4 Lihaste tugevdamiseks on kasulik süüa idandatud nisuterasid.
- 5 Kompressid pilliroost. Neid saab koguda oktoobrist märtsini. Koguge kaks kimpu ja aurutage kuumas vees 40 minutit. Eemaldage veest, laske veidi jahtuda ja kandke kõikidele jäsemetele, kinnitades paanikad sidemetega. Mähkige patsient soojalt. Kompressi tuleks hoida seni, kuni paanikesed soojust eraldavad. Pärast nende jahtumist peate kõiki jäsemeid hästi masseerima, alustades sõrmeotstest.
- 6 Kui teie jäsemed on tuimad, aitab küüslaugu tinktuura. Selle valmistamiseks võtke 1/2-liitrine purk, täitke kolmandik sellest pudruga