Kas on kohe näha, et laps on maas. Downi sündroomi mosaiikvorm: kuidas kindlaks teha

Sõna "maha" kasutatakse tänapäeva ühiskonnas sagedamini solvanguna. Sellega seoses ootavad paljud emad hinge kinni pidades ultraheli tulemusi, kartes murettekitavaid sümptomeid. Laps peres on ju raske katsumus, mis nõuab füüsilist ja psühholoogilist pinget. Mis on siis Downi sündroom? Millised on selle tunnused ja sümptomid?

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroom on geneetiline patoloogia, kaasasündinud kromosoomianomaalia. Sellega kaasneb mõnede meditsiiniliste näitajate kõrvalekalle ja normaalse füüsilise arengu rikkumine. Oluline on märkida, et sõna "haigus" ei ole siinkohal kohaldatav, kuna me räägime iseloomulike märkide ja teatud tunnuste kogumist, s.t. sündroomi kohta.

Sündroomi esimene mainimine märgiti väidetavalt 1500 aastat tagasi. Just see vanus omistatakse Prantsusmaa Chalon-sur-Saone linna nekropolist leitud lapse säilmetele. Matmine ei erinenud tavapärastest, millest võib järeldada, et selliste kõrvalekalletega inimesed ei allunud avalikkuse survele.

Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1866. aastal Briti arst John Langdon Down. Siis nimetas teadlane seda nähtust "mongolismiks". Mõne aja pärast nimetati patoloogia avastaja järgi.

Mis on põhjused?

Downi sündroomiga laste ilmumise põhjused said teatavaks alles 1959. aastal. Seejärel tõestas prantsuse teadlane Gerard Lejeune selle patoloogia geneetilist tingimuslikkust.

Selgus, et sündroomi tegelik põhjus on lisakromosoomipaari ilmumine. See moodustub viljastamise staadiumis. Tavaliselt on tervel inimesel igas rakus 46 paari kromosoome ja täpselt pooled neist - 23 - sugurakkudes (munarakk ja seemnerakk), kuid viljastamise käigus munarakk ja sperma ühinevad, nende geneetilised komplektid ühinevad, moodustades uue. rakk - sügoot.

Varsti hakkab sügoot jagunema. Selle protsessi käigus saabub hetk, mil jagunemiseks valmis rakus olevate kromosoomide arv kahekordistub. Kuid need lahknevad kohe raku vastaspoolustele, mille järel see jagatakse pooleks. Siin ilmneb viga. Kui 21. kromosoomipaar lahkneb, saab ta teise endaga kaasa haarata. Sügoot jätkab mitmekordset jagunemist, moodustub embrüo. Nii ilmuvad Downi sündroomiga lapsed.

Sündroomi vormid

Downi sündroomil on kolm vormi, sõltuvalt nende esinemise geneetiliste mehhanismide omadustest:

• Trisoomia. See on klassikaline juhtum, selle esinemissagedus on 94%. Tekib siis, kui jagunemise ajal rikutakse 21 paari kromosoomide lahknemist.
• Translokatsioon. Seda tüüpi Downi sündroomi esineb vähem, vaid 5% juhtudest. Sel juhul kantakse osa kromosoomist või terve geen teise kohta. Geneetiline materjal võib "hüppada" ühest kromosoomist teise või sama kromosoomi sees. Sellise sündroomi ilmnemisel mängib otsustavat rolli isa geneetiline materjal.
• Mosaiiklikkus. Kõige haruldasem sündroomi vorm esineb vaid 1-2% juhtudest. Sellise rikkumisega sisaldab osa keharakkudest normaalset kromosoomide komplekti - 46 ja teine ​​​​osa on suurenenud, s.o. 47. Mosaiiksündroomiga Downi lapsed võivad oma eakaaslastest vähe erineda, kuid on vaimselt arengult veidi maha jäänud. Tavaliselt on sellist diagnoosi raske kinnitada.

Sündroomi manifestatsioon

Downi sündroomi esinemist lapsel on lihtne ära tunda kohe pärast sündi. Peate pöörama tähelepanu järgmistele märkidele:

Enamasti tuntakse Downi sündroomiga vastsündinuid nende märkide järgi ära. Neid saab määrata mitte ainult spetsialist, vaid ka tavaline inimene. Seejärel kinnitatakse diagnoos täpsema läbivaatuse ja testide seeriaga.

Mis on sündroomi oht?

Kui perre sündis udusulg, peate sellesse suhtuma asjakohase tähelepanuga. Reeglina tekivad sellistel lastel lisaks välistele tunnustele ka tõsised patoloogiad:

• nõrgenenud immuunsus;
• südamed;
• rindkere ebanormaalne areng.

Nendel põhjustel on udune laps sagedamini lapsepõlves nakatunud ja põeb kopsuhaigusi. Lisaks on selle kasv seotud vaimse ja füüsilise arengu mahajäämusega. Seedesüsteemi aeglane moodustumine võib põhjustada ensüümide aktiivsuse vähenemist ja toidu seedimise raskusi. Sageli vajab allaneelatud beebi keerulist südameoperatsiooni. Lisaks võivad tal tekkida teiste siseorganite talitlushäired.

Mõnikord aitavad õigeaegsed meetmed vältida ebameeldivaid tagajärgi. Seetõttu on õigeaegsed uuringud olulised isegi sündimata lapse emakasisese arengu staadiumis.

Riskirühmad

Keskmiselt on Downi sündroomi esinemissagedus 1:600 ​​(1 laps 600-st). Need arvud erinevad aga sõltuvalt paljudest teguritest. Naised sünnivad sageli pärast 35. eluaastat. Mida vanem on naine, seda suurem on risk saada puudega laps. Seetõttu on väga oluline, et üle 35-aastased emad läbiksid kõik vajalikud terviseuuringud erinevatel raseduse etappidel.

Downi sündroomiga laste sünd esineb aga alla 25-aastastel emadel. Leiti, et selle põhjuseks võivad olla ka isa vanus, tihedalt seotud abielude olemasolu ja kummalisel kombel ka vanaema vanus.

Diagnostika

Tänapäeval saab Downi sündroomi diagnoosida juba raseduse staadiumis. Niinimetatud "allaanalüüs" hõlmab tervet rida uuringuid. Kõiki sünnituseelseid diagnostikameetodeid nimetatakse sünnieelseteks ja need jagunevad tinglikult kahte rühma:

• invasiivne - hõlmab amnioniruumi kirurgilist invasiooni;
• mitteinvasiivne - ilma kehasse tungimiseta.

Esimene meetodite rühm sisaldab:

Teise rühma meetodid hõlmavad ohutumaid, näiteks ultraheli- ja biokeemilisi uuringuid. Downi sündroom ultraheliuuringul tuvastatakse alates 12. rasedusnädalast. Tavaliselt kombineeritakse selline uuring vereanalüüsidega. Kui on oht, et naine sünnitab lapse, peab ta läbima terve hulga uuringuid.

Kas seda saab ära hoida?

Downi sündroomiga lapse ilmumist on võimalik ennetada alles enne viljastumist ema ja isa geneetilise testimisega. Spetsiaalsed testid näitavad sündimata loote kromosomaalse patoloogia riski astet. See võtab arvesse paljusid tegureid - ema, isa, vanaema vanust, abielu olemasolu veresugulastega, laste sündimise juhtumeid perre.

Olles probleemist varakult teada saanud, on naisel õigus iseseisvalt otsustada loote saatuse üle. Downi sündroomiga lapse kasvatamine on väga keeruline ja aeganõudev protsess. Kogu oma elu vajab selline laps kvaliteetset arstiabi. Siiski ei tohiks unustada, et ka selliste puuetega lapsed saavad koolis täiel määral õppida ja elus edu saavutada.

Kas on ravi?

Arvatakse, et Downi sündroom ei ole ravitav, kuna see on geneetiline haigus. Siiski on võimalusi selle ilmingute nõrgendamiseks.

Downi sündroomiga lapsed vajavad erilist hoolt. Lisaks kõrgelt kvalifitseeritud arstiabile vajavad nad korralikku haridust. Nad ei saa pikka aega iseseisvalt enda eest hoolitsemist õppida, seetõttu on vaja neid oskusi neile sisendada. Lisaks vajavad nad pidevaid seansse logopeedi ja füsioterapeudi juures. Sellistele lastele on spetsiaalselt koostatud rehabilitatsiooniprogrammid, mis aitavad neil areneda ja ühiskonnas kohaneda.

Selline kaasaegne teaduslik areng võib kompenseerida mahajäämust lapse füüsilises arengus. Teraapia võib normaliseerida luude kasvu, aju arengut, luua siseorganite õige toitumine ja tugevdada immuunsust. Tüvirakkude viimine lapse kehasse algab kohe pärast tema sündi.

Mõnede ravimitega pikaajalise ravi efektiivsuse kohta on tõendeid. Need parandavad ainevahetust ja avaldavad positiivset mõju Downi sündroomiga lapse arengule.

Alla ja ühiskond

Downi sündroomiga lastel on väga raske ühiskonnaga kohaneda. Kuid samal ajal vajavad nad hädasti suhtlemist. Downi lapsed on vaatamata meeleolumuutustele väga sõbralikud, kergesti kontakteeruvad, positiivsed. Nende omaduste tõttu nimetatakse neid sageli "päikeselasteks".

Venemaal ei erista suhtumist kromosoomianomaalia all kannatavatesse lastesse heatahtlikkus. võib saada tema eakaaslaste seas naeruvääristamise objektiks, mis mõjutab negatiivselt tema psühholoogilist arengut.

Downi sündroomiga inimesed kogevad raskusi kogu oma elu jooksul. Neil pole lihtne lasteaeda, kooli saada. Neil on raskusi töö leidmisega. Neil ei ole pere loomine lihtne, kuid isegi õnnestumise korral on probleeme lastesaamisega. Allaneelatud mehed on viljatud ja naistel on suurem risk haigete järglaste saamiseks.

Downi sündroomiga inimesed võivad aga elada täisväärtuslikku elu. Nad on õppimisvõimelised, hoolimata asjaolust, et see protsess on nende jaoks palju aeglasem. Selliste inimeste hulgas on palju andekaid näitlejaid, kelle jaoks loodi 1999. aastal Moskva Süütute teater.

Patoloogia arengu põhjused on seotud loote kromosomaalse patoloogia emakasisese moodustumisega. Seda patoloogiat iseloomustab 21. kromosoomi lisakoopia. Kromosoomipuudulikkuse põhjused pole siiani täielikult kindlaks tehtud. On tõestatud, et Downi sündroom ei sõltu pärilikkusest, keskkonnast, tingimustest ja elukvaliteedist, ravimite tarvitamisest ja muudest teguritest. Patoloogiat ei saa ennetada ega muuta. Patoloogia mõjutab mõlemast soost lapsi.

Riskifaktorid on olemas. Nende hinnangul on suurim tõenäosus puudega lapse sünnitamiseks naistele, kelle vanus jääb vahemikku 35 aastat ja rohkem.

Loote kaasasündinud patoloogia riski arvutamisel tuleb arvestada:

• Ema vanus.
• Halbade harjumuste olemasolu.
• Rasedusaeg.
• Rahvus.
• Ema kaal.
• embrüote arv.
• Krooniliste haiguste, eriti diabeedi olemasolu.
• In vitro viljastamise läbiviimine.

Selle patoloogiaga emadelt sündinud lapsed on pooltel juhtudel selle diagnoosiga.

Sümptomid

Välistunnuste ja kaasasündinud väärarengute määramine.

Välistel märkidel on tingimuslik jaotus:

• Muutused kolju ja näopiirkonna struktuuris.
• Nägemisorganite häired.
• Lihas-skeleti süsteemi arenguhäired.

Downi sündroomi sümptomid:

• Nägu ja nina on lamedad ja ümarad.
• Brahütsefaalia esinemine on pea kuju, mida iseloomustab suur põikiläbimõõt.
• Nahavoldi olemasolu kaelal.
• Kitsad kaldus pilud silmadel.
• Lame seljaosa.
• Kõrvad on väikesed.
• Avatud suu.
• Lühikesed käed ja jalad.
• Lühikesed sõrmed.
• Liiga paks, vagune keel.
• Lühike kael.
• Peopesad on liiga laiad, lamedad.
• Horisontaalse kortsu olemasolu peopesadel.
• Märkimisväärne lõhe pöidla ja nimetissõrme vahel jalgadel.
• Nõrk lihastoonus.
• Kitsas suulae.
• Strabismus.
• Rindkere deformatsioon.
• Silmaläätse hägustumine.
• Heledate laikude olemasolu silmade vikerkestal.
• Vastsündinu täiendava "fondi" olemasolu.

Siseorganite väärarengud hõlmavad järgmist:

• Pankreas on rõngakujuline.
• Atresia olemasolu, seisund, mille korral peensoole esimene osa ei ole korralikult arenenud.
• Südame interventrikulaarse vaheseina struktuuri defektid.
• Kilpnäärmehormoonide püsiv puudulikkus.

Downi sündroomi diagnoosimine vastsündinul

Downi sündroomi saab diagnoosida raseduse ajal. Raseduse esimesel trimestril võib tuvastada mitmeid märke. Läbi viiakse sõeluuring - analüüs, mis võimaldab teil määrata selle patoloogia tekkimise riski. Raseduse teine ​​trimester näitab loote sõeluuringut ja ultraheliuuringut. Samuti võib arst pakkuda geneetiliseks testimiseks invasiivset diagnostikat.

Vastsündinul tehakse diagnoos pärast karüotüübi geneetilist analüüsi. Karüotüüpimine on karüotüübi uuring, mis võimaldab määrata inimese kromosoomide struktuuri ja erinevate haiguste põhjuseid.

Tüsistused

Sündroomi tüsistused on järgmised:

• Keskmise ja raske raskusastmega vaimne puue.
• Sotsiaalse kohanemise võimatus.
• Madal immuunsus, mille tagajärjeks on tüsistused ja surm haigustest, mis ei ole surmavad.
• Rasvumine.
• Leukeemia.
• Downi sündroomiga lapsel on palju suurem tõenäosus haigestuda leukeemiasse kui tervel lapsel.
• Lühike eluiga.
• Keskmine eeldatav eluiga sündroomiga ei ületa 50 aastat.
• Viljatus.
• Downi sündroomiga mehed on enamasti viljatud.
• Naised võivad saada järglasi, kuid pooltel juhtudel on lastel sarnane sündroom.

Ravi

Mida sa teha saad

Downi sündroomiga vastsündinu vanemad peavad olema kannatlikud ja julged. Arusaam oma lapse omadustest ei teki kohe. Individuaalse koolitusprogrammi korraldamine võimaldab teil omandada eluks vajalikud sotsialiseerumis- ja enesehooldusoskused. Downi sündroomiga inimeste seas on palju rikkaliku loomingulise potentsiaaliga inimesi, kelle arendamine on nende vanemate ja õpetajate teene. Lõppude lõpuks on sellised lapsed õppimisvõimelised ja võivad lisaks näidata individuaalsust ja huvi elu vastu.

Vanemad ja neid ümbritsevad inimesed peaksid mõistma, et Downi sündroomiga lapsed vajavad tuge, armastust ja hoolt. Sellised lapsed on südamlikud ja siirad, leidlikud ning vajavad seetõttu suuremat kaitset ja hoolt.

Mida saab arst teha

Downi sündroomi jaoks puudub spetsiifiline ravi, kuna seda pole olemas. Peamine ravi peaks olema võimalus õppida ja ühiskonnas kohaneda. Sündroomiga lapsed on üksteisest erinevad. Selle põhjuseks on geneetilise materjali kvantitatiivne liig, kaasuvad haigused, keskkond ja individuaalne arenguprogramm. Võimalus realiseerida iseennast, loovust, arendada kõnet ja täiendada omandatud oskusi on erilise beebi elukvaliteedi tagamise vajalik tingimus.

Ärahoidmine

Downi sündroomi tekkeks pole spetsiaalseid ennetusmeetmeid.

Artiklist saate lugeda kõike vastsündinutel sellise haiguse nagu Downi sündroomi ravimeetodite kohta. Täpsustage, milline peaks olema tõhus esmaabi. Kuidas ravida: valida ravimeid või rahvapäraseid meetodeid?

Samuti saate teada, kuidas vastsündinute Downi sündroomi enneaegne ravi võib olla ohtlik ja miks on nii oluline tagajärgi vältida. Kõik selle kohta, kuidas vastsündinutel ennetada Downi sündroomi ja ennetada tüsistusi. Ole tervislik!

Down on geneetiline anomaalia, mis põhjustab tõsiseid kõrvalekaldeid ja muutusi kehas. Selle põhjuseks on ühe lisakromosoomi esinemine kahekümne esimeses paaris. See sai oma nime Briti arsti John L. Downi auks, kes selle kromosomaalse patoloogia esmakordselt avastas. Sündroomi ei ravita ja seda ei saa taastada.

Haiguse diagnoosimine

Raseduse varases staadiumis pole seda raske tuvastada. Kasutatakse invasiivseid ja mitteinvasiivseid diagnostilisi meetodeid. Selleks tehakse nabanöörist võetud vedeliku analüüs. Kasutatakse ka biopsiat või spetsiifilist ultraheli. Teine meetod on sündiva lapse emakasisene DNA sekveneerimine, kasutades ema verest leitud fragmente. Neid meetodeid kasutatakse riskirühma kuuluvatel naistel (kellel on eelsoodumus haigusele) ja kuni 30-aastased. Need annavad usaldusväärset teavet haiguse tuvastamise kohta.

Rasedatele pärast 35. eluaastat ei ole sellised meetodid soovitavad, kuna on võimalik emaka kahjustamine ja loote äratõukereaktsioon. Esimese trimestri lõpus viivad nad läbi mitteinvasiivseid uuringuid, mis kahjuks ei anna 100% garantiid.

Tänu õigeaegsele diagnostikale on Downi laste arv praeguseks oluliselt vähenenud.

Haiguse põhjused

• Naise vanus. Üle 35-aastastel sünnitajatel suureneb geenimutatsiooni oht.
• Meeste vanusepiirang. Pärast 45. eluaastat isal on oht oodata Downi sündroomiga lapse sündi.
• Geneetilise aparaadi tunnused ja vanemate pärilikkus.
• Tihedalt seotud seksuaalsuhted. Intsest põhjustab genoomi häireid.
• Teadlased on uurimistööd tehes kindlaks teinud, et päikese aktiivsuse suurenemine mõjutab mingil määral haiguse arengut.

Tõendeid pole aga veel leitud.

Lapse tunnused

Kõiki Downi lapsi iseloomustavad üldised välimuse sarnasused.

Välised omadused:

• Nägu eristab eriline tasapind, eriti nina.
• Silmade osa on kaldus, väike volt asub silma sisenurga lähedal.
• Pea on lühike lameda kaldu kuklakuga. Erinevate kõrvalekalletega kõrvad.
• Suu väike, veidi avatud. Suulae on liiga lühike, keel on väljaulatuv, ei mahu suuõõnde.
• Väga nõrk lihastoonus ja liigesed on liiga liikuvad.
• Peopesadel on põikvolt.
• Kõver väike sõrm.

Paljudel Downi sündroomiga patsientidel on siseorganite arengus kõrvalekaldeid.

Nende hulgas on üsna levinud:

• Kaasasündinud südamehaigus (üle 40%).
• Nägemishaigused - strabismus, glaukoom, katarakt.
• Vähenenud kuulmine.
• Seedetrakti häired, toidu seedimise häired.
• Ninaneelu ebanormaalne struktuur, seoses sellega on sageli öösel hingamisraskused.
• Endokriinne.

Lihas-skeleti süsteemi patoloogiad: ribi puudumine, puusa düsplaasia, rindkere deformatsioon, lühike kasv.

Downi lapsed on omavahel sarnased, kuid erinevad ka oma vanemate teatud näojoonte poolest. Nendel lastel on säravad päikeselised silmad, siirad naeratused ja hea meelelaad.

Selle sündroomiga lapse üldine areng

Downi lastega peredel on suur vastutus lapse õnne ja tervise eest. Ta vajab pidevat spetsialistide järelevalvet. Pärast sündi on oluline läbida arstlik läbivaatus, et tuvastada kaasnevad patoloogiad ja haigused. Pärast seda võib arst välja kirjutada ravimeid, mis vähendavad sündroomi mõju.

Imikud arenevad palju aeglasemalt kui tavalised lapsed. Beebi õpib pead hoidma alles kolme kuu pärast, aastaks lähemale istuma, iseseisvalt kõndima - kahe aasta pärast. Kuid spetsialistide kvalifitseeritud abi aitab neid tähtaegu varasemaks taandada.

Teie lapse arengu soodustamiseks saab individuaalselt kavandatud programme:

Spetsiaalne võimlemine, mille eesmärk on peenmotoorika kujundamine. Iga päev tehakse harjutuste komplekt, mis vanusega muutub ja muutub keerulisemaks.

• Tõhus meetod taastusravi protsessis on massaaž, mis soodustab üldist tervist.
• Sõrmeaktiivsete mängude arendamine.
• Tähestiku õpetamine ja oskus loendada, lugeda, õppida pähe laule, luuletusi.
• Kõige olulisem on sisendada Downi sündroomiga lastele iseseisvusoskusi, harjutada neid ühiskonnaeluga ja suhelda täielikult oma eakaaslastega.

Erinevused füüsilises arengus

Füüsilise seisundi määrab geneetilise materjali mõju. Neid lapsi iseloomustab kehv füüsiline areng ja väike kaal, nad ei näe välja oma vanused.

Nahk on väga heledat värvi, nahalööbed tekivad imikueas. See on katsudes kuiv ja kare ning talvel võib see praguneda.

Siseorganite struktuuri kõrvalekalded on üsna tavalised. Nii et südamerikkega sündinud lastel kostub südames kõrgsageduslikku nurinat. Klappide talitlushäired või suurte veresoonte ahenemine põhjustavad auku, mille kaudu veri läbib. Sel juhul areneb tõsine südamerike.

Kopsud on moodustatud vastavalt normidele, ainult mõnel on väike alaareng. Sünnidefektiga Downa lastel on kopsudes kõrge vererõhk ja nad on altid kopsupõletikule.

Kõhulihased on halvasti arenenud, mille tõttu kõht punnitab kergelt. Enamikul neist on nabasong, mis ei vaja operatsiooni. Lapse järkjärgulise kasvuga pingutatakse hernia iseenesest.

Põrn, neerud, maks arenevad normaalselt, ilma patoloogiateta. Suguelundid võivad olla veidi väiksemad kui tavalistel lastel.

Jäsemeid iseloomustavad lühikesed, laiad jalad ja käed. Käte väikesed sõrmed on ette kõverdatud. Peopesade joontel on haigusest tingitud iseloomulik, väljendunud muster. Jalal on esimese ja teise varba vaheline kaugus suurenenud ning talla peal on ebatavaline volt. Kõõluste lõtvus tagab lamedate jalgade arengu. Seetõttu soovitavad ortopeedid kanda spetsiaalseid ortopeediliste sisetaldadega kingi.

Liikumistes on teravust, koordinatsiooni puudumist ja ebajärjekindlust. Käte lained on järsud ja jalgadel on täheldatud erinevaid liigutusi. Lihastoonuse ja luukoe nõrkus soodustab nihestusi, verevalumeid ja luumurde.

Kõigil Downi sündroomiga lastel ei esine ülaltoodud häireid. Mõnes võivad need tunnused olla rohkem väljendunud, teistes - vähesel määral.

Psüühika areng

Kaasaegsed uuringud lükkavad Downi laste vaimse alaarengu ümber. Selliste laste vaimse arengu mahajäämus on kerge või mõõduka astme piires. Ainult väike osa Downidest näitab intelligentsuses sügavat viivitust.

Erinevalt tavalisest beebist, kellel tekib kolme kuu vanuselt reaktsioon ema hääle peale, ta hakkab naeratama, pöörama ja pead hoidma, sellisel lapsel puudub nn "elustamise" kompleks. Ta ei reageeri üldse helidele, kombatavatele aistingutele, kes ta üles võtab – võõras või sugulane.

Intellektuaal aeglustab ja peatub ligikaudu seitsme aasta tasemel. Sõnavara on minimaalne, mälu on oluliselt nõrgenenud, tähelepanu hajub, reflekssuhted hääbuvad koheselt. Ta võib ilma põhjuseta pikka aega nutta, kui ta on toidetud, kuiv, soojalt mähitud.

Downi lastega on kehva tähelepanukontsentratsiooni tõttu raske suhelda, nad kuulevad, aga niisama vastata ei taha. Nad on huvitatud põrkavate spordipallide vaatamisest pikka aega, samal ajal kui nad ei harjuta rõngaste või hüppenööridega.

Ühiskonna jaoks ei saa sündroomiga lapsest kahjuks saada täisväärtuslikku ja võrdväärset liiget, kuid pärast sobivat korrigeerivat tööd saab õpetada järgima elementaarseid sanitaarnorme ja enesehügieenilist hoolitsust. Lisaks on nende hulgas suurepäraseid matemaatikuid, kuna need inimesed suudavad keskenduda ühele konkreetsele ülesandele ja mäletavad kõiki selle järjestikuseid toiminguid.

Seda sündroomi ei iseloomusta enam raskused intellektuaalsete võimete arendamisel, vaid normaalse isiksuse kasvatamine.

Nendele lastele tuleks luua sobiv keskkond, kus nad tunnevad end mugavalt ja suhtlevad teistega kompleksideta. Kvalifitseeritud arstiharidusega spetsialistid aitavad kohaneda ühiskonnaga ja leida laste õnne.

koolieelne areng

Downi lapse jaoks on tohutu roll lasteaias viibimisel. Lasteaia tegevus on suunatud laste igakülgsele arengule. Nad omandavad teatud oskused, võimed ja teadmised.

Iga laps peab järgima käitumisnorme, järgima distsipliini, õppima mängima ja teiste lastega suhtlema. Juhtpositsioonil on selles vanuses õuemäng, mille käigus kinnistatakse omandatud teadmisi, tekib vahetu kontakt eakaaslastega, kujuneb liikumise koordinatsioon.

Sellistel hetkedel on oluline kasvatajate hooliv suhtumine ja abi normaalsel kohanemisel rühmas.

Ühiste mänguprotsesside käigus jäljendavad ja kopeerivad lapsed liigutusi, õpivad mõtlema, järeldusi tegema, sündmusi juhtima, mänguasju ja asju teistega jagama. Mängud võimaldavad kujundada kõigi jaoks ühise käitumismudeli ja lahendada ülesandeid.

Füsioteraapia harjutused, muusikatunnid arendavad kuulmist, motoorsete reflekside orgaanilisust ja täpsust. Tunnid logopeediga aitavad vabaneda kõnehäiretest, panna hääldamatuid helisid, õppida sõnu selgelt hääldama.

Oligofrenopedagoogid tegelevad Downi koolitamise, integreerimise ja sotsiaalse kohanemisega.

Koolieelses lasteasutuses viibides on õpetajate ja lapsevanemate individuaalne lähenemine ideaalne võimalus konkreetsetele lastele kaasamiseks huvitavasse lasteellu, suhtlemisse, kõnefunktsioonide arendamiseks ja vajalike kogemuste saamiseks.

Kooliaastad arengut

Downi sündroomiga esimese klassi õpilastel on pärast lasteaeda palju lihtsam klassi kollektiiviga liituda ja tundidega harjuda. Neil, kes pole lasteaias käinud, võivad tekkida raskused. Eriline vastutus on siin õpetajatel, kes peaksid aitama lastel õppimiseks häälestuda ja uue eluga kohaneda.

Kool stimuleerib iseloomuomaduste avastamist ja arendab jätkuvalt õpilaste võimeid, äratab huvi ja uudishimu ümbritseva maailma tundmise vastu. Sündroomiga lapsed õpivad eneseväljendust ja -austust, avastavad oma individuaalsust.

Praktilised tunnid, akadeemilised distsipliinid on sellistele lastele rasked. Neil puudub visadus, reaktsioonikiirus, elementaarsed oskused. Koos teistega pole neil kiiret mõtlemist, hajutatud tähelepanu, nõrgenenud mälu.

Mis takistab õppeprotsessi?

Halvasti arenenud peen- ja jämemotoorika.

nägemishäired. Enamikul neist on halvenenud nägemine või silmahaigus. Kuid uue materjali selgitamise visuaalsed meetodid on Downi poolt hästi vastu võetud.

Kuulmisprobleemid. Sensorineuraalne kuulmislangus, mis on põhjustatud närvide ja kõrva keerulisest arengust, raskendab teabe tajumist kõrva kaudu.

Erineva raskusastmega kõne üldine alaareng (OHP). Suutmatus õigesti koostada lauseid, häälikute halb hääldus, kogelemine, väike sõnavara, kiire või aeglane kõne - ei võimalda väljendada mõtteid suuliselt ja kirjalikult.

Raskused mõtlemisel. Lihtülesandeid (arvuta, kirjuta üles) sooritatakse tavaliselt arenenud laste tasemel. Järelduste tegemine, üldistamine, loogilise ahela ülesehitamine, lihtsast keeruliseks tulemine ja vastupidi pole Downi sündroomiga lastel võimalik. Neil puudub abstraktne mõtlemine, nad ei tea, kuidas olukordades uuesti üles ehitada.

Mälu on lühiajaline. Mälu maht ei ole märkimisväärne, päheõppimine ja uute asjade õppimine võtab kaua aega.

Tähelepanu on ebastabiilne, keskendumisvõimetus, keskendumisvõimetus, väsimus ja tähelepanu hajutamine soovitud uurimisobjektilt.

Puudub tervikliku pildi taju: nad ei suuda luua üksikutest detailidest tervikpilti.

emotsionaalne käitumine. Nad on sõnakuulelikud, järgivad juhiseid, südamlikud, heatahtlikud, täidavad meelsasti käsku. Nad loovad hea meelega kontakti õpetajate ja klassikaaslastega, näidates välja positiivseid emotsioone. Ebaõnnestumine valesti tehtud ülesandest ei häiri neid üldse, mis pole õppimiseks vastuvõetav.

Edu ja kiitus hästi tehtud tööst on õppeprotsessis stiimuliks ja annab arengule dünaamika. Õpetaja positiivne lähenemine erilisele lapsele muudab tema õppimise tulemuslikuks.

Ühiskondlik ühiskond ja perekonna mõju

Suureks stiimuliks Downi sündroomiga laste arenguks on nende kohalolek ühiskonnas ja ümbritsetud armastavatest inimestest. Laps veedab lisaks koolile palju aega peres, tänaval, sõprade ja naabritega suheldes. Nende mõistmine ja tajumine sellistena paljastab lapse iseloomu, kalduvused ja võimed.

Vanemad saavad sisendada neisse vastutustunnet enda, oma tegude eest, õpetada neid alati ilus ja kena välja nägema. Hammaste pesemine, pesemine, vanniskäik, riiete vahetamine, abistamine toa koristamises, nõude pesemine – need igapäevased tegevused mõjutavad positiivselt lapse emotsionaalset seisundit. Sellised hetked peegelduvad tulevikus hoiakute kujunemisel endasse, tema enesehinnangusse ja iseseisvusse.

Oluline on anda beebile võimalus üksi olla, et ta saaks näidata iseseisvust, õppida end muude asjadega hõivama, mänge mängima, joonistama, päevaasjadest hajutada, muusikat kuulata, tantsida.

Ühiskonna poolt tajutuna areneb beebi paremini, tutvub uue kasuliku teabega, saab kindlustunde oma võimete vastu ja tunnetab oma vajadust.

Lisatud videost saate Downi sündroomi kohta rohkem teada.

Downi sündroomiga lapse edukas ja harmooniline isiksus sõltub vanemate liigutavast ja hoolivast suhtumisest, õpetajate pedagoogilistest võimetest.

Kui inimesel on raskusi, probleeme, on soovitav nendega kohe tegelema hakata. See kehtib eriti tervise kohta. Laps majas pole mitte ainult rõõm ja põnevus, vaid ka mure. Kui lapsed haigestuvad, on vanemate jaoks peamine mitte segadusse sattuda, vaid minna julgelt ravile ja vajadusel beebi taastusravile. Eriti puudutab see Downi sündroomi – haigust, mis esineb ühel juhul tuhandest. Seda geneetilist defekti iseloomustab arengupeetus. Ja mida varem hakkate sihikindlalt tegelema treenimisega, Downi sündroomiga vastsündinud lapse arendamisega, seda rohkem suudab ta täiskasvanueas saavutada. Seetõttu on oluline varajane diagnoosimine, mis ei alga mitte analüüsidest, vaid väliste tunnuste määramisest, mis ei ole diagnoosi aluseks, kuid on siiski piisavalt iseloomulikud, et arst saaks kindlaks teha haiguse tõenäosuse.

Downi sündroomi peamine tunnus vastsündinul on kromosoomipuudulikkus, mille puhul inimesel pole mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Haiguse määramiseks geneetilisel tasandil on vaja kompleksseid analüüse. Kuid geneetilised omadused avalduvad sageli välimuses, kehaehituses, käitumises.

Downi sündroomi tunnused vastsündinutel - silmad:

• silma sisenurgas on nn epikant (kolmas silmalaud, Mongoolia volt), katab pisaratoru, selle tunnuse tõttu on Downi sündroomi pikka aega kutsutud mongoolia sündroomiks;
• silmad näevad välja kaldus, kõrgendatud nurkadega;
• võimalik strabismus;
• vanuselaikude olemasolu piki õpilaste vikerkesta servi, nn "Brushfieldi laigud";
• silma kristalli hägustumine;
• nägemishäired esinevad kahel kolmandikul sündroomiga lastest – võib esineda sarvkesta hägustumine, silmasisese rõhu tõus, silmamunade kontrollimatud liigutused, mis on rütmilised (nn nüstagm), silmadel võib esineda muid patoloogiaid, a. kalduvus põletikulistele protsessidele, nägemishügieen ja regulaarsed okulistide konsultatsioonid.

Downi sündroomi välised tunnused - näo ja pea kuju:

• nägu tervikuna on reljeefne, kuid tundub veidi lame;
• visuaalselt tundub nina sild tasane ja lai, seetõttu võib nina tunduda ebapiisavalt reljeefne ja lühenenud;
• brahütsefaalia või lühipealisus - kolju ajuosa suur põikisuunaline ja väike pikisuunaline läbimõõt;
• kael võib olla lühike ja lai, nahkvoldiga;
• kõrvade kestad võivad tunduda deformeerunud, kuulmisavad on ahenenud, kõrvapulgad on väikesed;
• imikutel võivad olla väikesed kõrvad;
• visuaalselt vähendatud lõug;
• pea tagakülg võib olla tasane, justkui lame;
• lapsel võib peas olla lisafonanell, see sünnitunnus kaob peagi, kuigi mõnel juhul ei pruugi fontanel, nii täiendav kui ka tavapärases kohas, pikka aega sulguda.

• suu on suhteliselt väike, lõualuu on samuti väike,
• suu võib olla pikka aega praokil (see pole eriti iseloomulik tunnus, võib olla ka tervetel lastel);
• Downi sündroomiga vastsündinu suulae on kitsas, sarnaneb kaarega;
• keel tundub suur (suhteliselt väikese suu tõttu) ja võib suust välja ulatuda (nõrgenenud lihastoonuse tõttu);
• keelel võivad olla väikesed soonte kujul olevad voldid, mis kipuvad vanusega suurenema.

jäsemed

Downi sündroom - vastsündinute käte ja jalgade välimuse tunnused.

• vähenenud lihastoonus;
• liigestel on tugev liikuvus, mis võib põhjustada düsplaasiat (liigeste osaline või täielik nihestus);
• jalad ja käed võivad olla eakaaslastest lühemad;
• sõrmedel võivad olla vähearenenud keskmised falangid, samas kui sõrmed võivad tunduda lühikesed, peopesa näib visuaalselt tasane ja lai;
• väikesel sõrmel on sõrmusesõrme suhtes kerge kumerus;
• peopesadel võib olla horisontaalselt kulgev korts;
• varvastele tekib nn sandaalikujuline vahe - pöial on teistest mõnevõrra eemal;
• jala suure varba all võib olla korts.

organism

Downi sündroomiga vastsündinu keha:

• beebi pikkus ja kaal on madalam kui teistel vastsündinutel, tulevikus on võimalik kalduvus ülekaalulisusele;
• Downi sündroomiga lastel diagnoositakse sageli südamehaigus (umbes kolmandikul lastest), kuid enamasti lahendatakse see lihtsa operatsiooniga, peaasi, et südameprobleeme ei jäeta kahe silma vahele;
• rinnal võib olla eriline struktuur, mis seisneb nii võimalikus punnis (nn keeled) kui ka võimalikus tagasitõmbumises (lehtrikujulises);
• võimalikud epilepsia krambid;
• seedesüsteemi väärarengud, nagu kaksteistsõrmiksool, mis võib kannatada stenoosi (peensoole algse osa valendiku vähenemine) või atreesia (arenguanomaalia, mis esineb arengu esimesel trimestril ema kõhus ja iseloomustab kaksteistsõrmiksoole valendiku täielik sisemine sulgumine);
• võimalik soolesulgus, mis võib avalduda juba esimestel sünnitusjärgsetel päevadel ja avaldub oksendamisena pärast söömist, mille puhul on vajalikud uuringud, vajadusel ka kirurgiline sekkumine;
• seedemahlaga segatud toit võib söögitorru tagasi pöörduda (nn toidu refluks), selle vältimiseks peate last toita väikeste portsjonitena, kuid sageli nii, et laps ei tunneks nälga;
• urogenitaalsüsteemi organites võib esineda väärarenguid;
• võib-olla üks Downi sündroomi raskemaid tagajärgi on leukeemia (verevähk), mis avaldub tõsiste hemorraagiatena nahas, limaskestadel, siseorganites, veri on võimalik oksendamise ajal või väljaheites, seda ravitakse keemiaraviga;
• nõrgenenud immuunsus - lapsed on altid bronhiidile ja kopsupõletikule;
• vähenenud vastupanuvõime haigustele toob kaasa võimalikud sagedased neelu, mandlite infektsioonid, lapsed võivad sageli haigestuda kurgumandlipõletikku, mis annavad tüsistusi kogu organismile, vajadusel ravitakse antibiootikumidega, keha vajab ka karastamist;
• võib esineda episündroom - pärast stressiolukordi ja nakkushaigusi võivad tekkida krambid, mis on sümptomitelt sarnased epilepsiaga;
• kilpnääre ei pruugi eritada õiges koguses hormoone, mis võib olla aegluse, rasvumise kalduvuse põhjuseks;
• võib-olla apnoe - hingamise peatumine une ajal, et seda ei juhtuks, peate proovima panna laps külili magama, vähemalt mõnda aega, kui neelu ja keele lihased tugevnevad;
• võimalik kuulmiskahjustus, mis on seotud kuulmisluude ebanormaalse arenguga või põletikuliste haigustega.

Lapse normaalseks arenguks on vaja konsultatsioone piirkonna lastearstiga (patoloogiate avastamine), neuroloogiga (füsioteraapia harjutuste, massaažide, füsioteraapia protseduuride määramine), silmaarstiga (varajaste nägemishäirete tuvastamine), kõrva-nina-kurguarstiga. (kuulmisvõime audiomeetriline uuring), endokrinoloog (kontrollib kilpnäärme ja teiste näärmete talitlust), logopeed (kõrvaldab kõneraskused), psühholoog (kogenud spetsialist teab, kuidas kõige paremini käituda, et laps kiiresti areneks ), on olemas ka erinevad taastusravikeskused Downi sündroomiga lastele.

Arendusfunktsioonid

Sündroomiga lapsed arenevad hästi, nad peavad sama tulemuse saavutamiseks eakaaslastest rohkem pingutama. Lapsel on omad eelised, mida tuleb hariduses ära kasutada:

1. Neil on objektide visuaalne tajumine hea ja ma oskan eriti hästi detaile analüüsida. Kui laps on esimestest päevadest alates kihlatud, isegi siis, kui ta näib mitte millestki aru saavat, näiteks näitab kaarte, millel on pildid, numbrid, tähed, õpib ta neid üsna edukalt. Ja edaspidi tuleks õppetöös rõhku panna nähtavusele - viia läbi koolitusi piltide, žestide, märkide abil.
2. Üllataval kombel õpivad nad kiiresti lugema. Samuti saavad nad tekstist hästi aru, õpivad lõigud pähe ja kasutavad praktiliselt raamatust saadavat kasulikku teavet.
3. Tähelepanelik – omandavad oskused, kui neil on eakaaslastest hea eeskuju, seega tuleb lahke ja andekate lastega rohkem suhelda, kontsertidele kaasa võtta.
4. Lastel on erinevad anded, tulevikus tuleb nad registreerida loomingulistesse ringidesse tantsimiseks, laulmiseks, näputööks. Ja nad saavad seda teha tavaliste lastega. Tänu visadusele saavad nad palju paremini hakkama kui nende eakaaslased. Tulevikus võib selline tegevus areneda elukutseks ja saada iseseisva sissetuleku aluseks, mis on mõnikord üsna märkimisväärne.
5. Lapsed võivad füüsiliselt hästi areneda ja olla palju tugevamad kui nende eakaaslased – ujujad, võitlejad, võimlejad, kulturistid – see ei ole täielik nimekiri spordialadest, mida Downi sündroomiga inimesed harrastavad. Paljud sportlased saavad paraolümpiamängudel medaleid ja koos nendega - kindlat auhinnaraha.
6. Lapsed on väga tähelepanelikud, mõistavad hästi inimeste tundeid, on valmis teist inimest emotsionaalselt toetama. Nad on altid empaatiale - tugevatele emotsionaalsetele kogemustele, mis võimaldavad teil tunda teise inimese psühholoogilist seisundit, tunda talle kaasa ja isegi tunda kaasa oma naabrile.
7. Väga oluline eelis on see, et sündroomiga lapsed valdavad hästi arvutit. Koos visadusega ja võib-olla ka suure ajareserviga võivad arvutiteadmised saada Interneti-kutse, kaugtulu aluseks. Peate lihtsalt olema ettevaatlik, sest Downi sündroomiga lastel võivad tekkida nägemishäired.

Downi sündroomi sümptomid võivad avalduda käitumises, kuid tunnuseid saab minimeerida, kuna lapsed õpivad hästi ja valdavad teavet, peate lihtsalt pingutama.

Uuringud

Sündroomiga laste omadused:

1. Nad eelistavad väikeste detailide uurimist, uurivad terviklikku pilti vähem hoolikalt. Nad valdavad kujundite, värvide omadusi, neile meeldib oma eakaaslasi jälgida. Nad õpivad kiiresti tuvastama objektide tunnuseid, oskavad neid sorteerida.
2. Lastel võivad olla väikesed nägemishäired. Isegi kui silmadega on kõik korras, tuleb hoolsalt telekat vaadata, samuti saavad lapsed lühikest aega arvutis õppida.
3. Kui sündroomiga lapsed õpivad lugema, saavad nad kasulike tekstide abil oma silmaringi laiendada. Nad armastavad kirjutada, mõnikord on neil lihtsam anda kirjalik seletus, kui rääkida mõnest sündmusest üksikasjalikult.
4. Lastel on ebapiisavalt arenenud lühiajaline kuulmismälu. Kuna laste kõne on aeglane, on nende mälu lausete jaoks paigutatud nii, et neil on raske tajuda liiga pikka või liiga kiiret kõnet. See viib selleni, et juhendamise korral on neil raskusi keeruliste juhiste järgimisega, samuti on neil raske loetud pikka teksti mõista, mõtetes arvutada. Kuid seda ebapiisavalt arenenud lühiajalist kuulmismälu on lihtne treenida - õpetada lapsele fraase, kõigepealt mõne sõna, seejärel mitme lause jaoks.
5. Downi sündroom lapsel ei mõjuta kõiki arenguvaldkondi. Ruumiline ja visuaalne mälu on sama, mis tervetel inimestel. Uute sõnade õppimisel peab õppematerjaliga kaasnema eseme kujutis või tegevuse demonstratsioon. Saate midagi ette võtta ja kommenteerida kõike, mis juhtub - “Võtan pliiatsi kätte”, “Ma tõmban punase joone”, “Teen voodi ära” ja nii edasi.
6. Lastel võib olla probleeme keskendumise, lühimälu ja materjali analüüsiga. Need lapse omadused põhjustavad matemaatilise teoreetilise materjali assimilatsiooni raskusi. Selleks, et õpetada last suuliselt loendama, on vaja loendusmaterjali - tikke, pulkasid, pliiatseid, kuubikuid.

Õpetamisel võivad lapsed olla väga püüdlikud, kuid nad mõtlevad aeglasemalt, õpivad materjali paremini selgeks, kui neile näidatakse selgelt, mida täpselt tuleb teha. Pärast pikka koolitust võib teadmiste teoreetiline tajumine oluliselt paraneda.

Emotsioonid

Downi sündroomiga lapsed on väga sensuaalsed, nad ei ole ülemäära emotsionaalsed, kuid tajuvad suurepäraselt teiste emotsioone. Laps vajab väga ema armastust. Teda tuleb imetada nii kaua kui võimalik.

Emotsionaalse sfääri omadused:

1. Emotsioonid. Näolihased võivad olla nõrgenenud, mistõttu näoilmed võivad olla ilmetud. Reaktsioon kõigele, mis last ümbritseb, võib tunduda loid. Kuid selline arvamus võib tekkida seetõttu, et füüsilised ilmingud ei vasta alati sisemaailmale. Tegelikult on laps emotsionaalselt pidevas ja sügavas arengus, sellega tuleb arvestada ka siis, kui tundub, et beebi on ümbritseva maailma suhtes ükskõikne (selline arvamus võib kujuneda, aga see on sügavalt ekslik).
2. Suhtlemine. Lapsed vajavad hädasti suhtlemist ja seda täiesti erinevate inimestega – vanemate, sugulaste, eakaaslastega. Suhtlemist pole vaja sulgeda, on vaja, et lapsel oleks tavaliste laste seas võimalikult palju sõpru. Downi sündroomiga laste käitumine on suures osas matkiv (nagu ka kõigi laste puhul), mistõttu nende kasvatus peaks põhinema mitte ainult õppimisel, vaid ka oskuste omandamisel.
3. Stress. Lapsed ei maga sageli hästi, on altid stressile. Unehäired esinevad sagedamini poistel. Last ei ole vaja täielikult kaitsta stressirohkete olukordade eest, eriti eakaaslastega suheldes, kuid soovitav on probleemi õigeaegselt märgata ja õigusrikkujatega selgitada selgitavaid vestlusi ning selgitada lapsele, et kõik inimesed seisavad silmitsi probleemidega ja neil on vaja lahendada, mitte vältida tegelikkust.
4. depressioon. Kui laps saab täiskasvanuikka, võib tal tekkida depressioon, mis on seotud teiste inimestega suhtlemisega ja ärevad mõtted oma kohast ühiskonnas. Laps võib kaotada isu, kaotada kaalu, magada halvasti, muutuda mõtlikuks. Vanemad ei pea oma last psühholoogide juurde viima ja pealegi ei pea nad kasutama mingeid antidepressante, vaid tõesti aitama teda hariduses, elukutse määramisel, sel perioodil peaks teismeline valmistuma iseseisvaks eluks. Täielik psühholoogiline ja rahaline sõltumatus on inimese õnne olulised komponendid.
5. Närvilisus. Lapsed võivad olla ärrituvad, kuid selle ärrituvuse põhjuseks ei ole Downi sündroom, vaid stressirohked olukorrad, mis on tingitud erinevatest psühholoogilistest probleemidest, mis on seotud tervise, sotsiaalse kohanemisega. Sellega võib seostada ka tugevat füüsilist aktiivsust, mis võib kulgeda hooga, nn hüperaktiivsust. Selliseid probleeme lahendab suurenenud tähelepanu - vitamiinide ja tasakaalustatud toitumine, igapäevane rutiin, milles õppimine vaheldub suhtlemise, mängude ja jalutuskäikudega. Mitte mingil juhul ei tohi anda rahusteid - keha on juba hädas erinevate füüsiliste ja psühholoogiliste teguritega, ei ole vaja lisada tarbetuid probleeme ravimite näol, kõik saab lahendada, jälgides pidevalt beebi vajadusi.
6. Rinnaga toitmine. Imetamine on vastsündinu jaoks väga oluline. Imemisrefleksi hõlbustamiseks lapsel on palju erinevaid tehnikaid. Ületoitmist pole vaja, kuna beebil on seedesüsteemi võimaliku nõrgenemise tõttu raske isegi vedelat toitu süüa ja seedida. Toita tuleb vähehaaval, kuid sageli, et lapse kehas oleks piisavalt emapiima, on see parim ravim.

Juba kõhus on vaja beebit aktsepteerida sellisena nagu ta on, mitte seda suhtumist haiglas muuta, isegi laps pole selline nagu sa teda ette kujutasid. Ja see ei kehti ainult mõne erilise, vaid kõigi laste kohta. Andke oma lapsele piiritu armastus ja ta naaseb teie juurde lõputu rõõmuga. Kõik teie jõupingutused avalduvad kindlasti ka tulevikus, ükski hoolitsus ja armastus ei jää märkamata - saate sellest kindlasti aru.

Paljude paaride jaoks on ülimalt oluline teave selle kohta, milline on beebiootel ja kas tema arengus on tõsiseid kõrvalekaldeid. Downi sündroom kuulub patoloogiate kategooriasse, mis põhjustavad tulevaste vanemate erilisi hirme. Selle sündroomiga sündinud lapsed vajavad kogu elu jooksul eriti kvalifitseeritud arstiabi.

Iseloomulike tunnuste olemasolu, mida on näha juba lapse esimestel elutundidel, võimaldab kvalifitseeritud arstil tuvastada sündroomi olemasolu vastsündinul: kaldus silmad veidi ülestõstetud nurkadega, ebapiisavalt suured pea ja suu suurused, väljaulatuv keel, laiad peopesad, lühikesed sõrmed.

Downi sündroomiga lapse elu ei muuda keeruliseks mitte ainult füüsilised kõrvalekalded, mis on seotud märgatavate välimuse defektidega, vaid ka tõsised defektid siseorganites. Vaimses arengus on märkimisväärne mahajäämus, mis takistab haridust ja takistab edukat intellektuaalset tööd. Vanemate õigeaegne suurenenud tähelepanu sellele probleemile aitab seda osaliselt lahendada ja võimaldab lapsel õppida lugema, kirjutama ja ühiskondlikes tegevustes osalema. Downi sündroomi esinemisel saab inimene koristada ruume, valmistada mänguasju, kududa, hoolitseda loomade eest ja juhtida mitmeid muid tegevusi, mis ei hõlma keerulisi tegevusi ja kiireid otsuseid.

Mis on Panorama?

Panorama on DNA sõeltest, mis aitab teil teada saada olulist teavet raseduse kohta.

Selle testiga saate:

Uurige välja Downi sündroomi ja kromosoomianomaaliate tekkerisk

Uurige oma sündimata lapse sugu

Panorama Testi eelised:

Mitteinvasiivne ja kõrgsageduslik meetod vähendab valepositiivseid tulemusi

Panorama testi saab teha juba 9. rasedusnädalal koos verevõtuga

Ligikaudu 30% nendest rasedustest, mille puhul loode on Downi sündroomiga haige, lõppeb raseduse katkemisega. Elus sündinud lapsed võivad nõuetekohase hoolduse korral elada kuni 60 aastat ja mõnikord kauem.

Lapsevanemad, kes pöörduvad Downi sündroomi tõttu rasedustestide poole, annavad endale võimaluse teha õigeaegseid otsuseid, mis mõjutavad pere heaolu. Pärast arstliku kinnituse saamist loote kromosoomianomaaliate esinemise kohta võib rase naine raseduse igal ajal katkestada, see on seaduslik ja paljude ekspertide arvates inimlikum nii lapse kui ka lapse suhtes. paar. Loomulikult teeb patoloogia äratundmine ja raseduse katkestamine varajases staadiumis ema kehale palju vähem kahju.

Muidugi on teatud protsent peresid, kus abort ei tule kõne allagi. Need inimesed on valmis oma last igal viisil vastu võtma ja kasvatama. Sel juhul on sünnieelne test kasulik selle poolest, et see võimaldab tulevasi vanemaid tulevastest raskustest eelnevalt teavitada. Juba raseduse ajal saavad nad vaimselt valmistuda muutusteks oma elus, kohtuda vastavate spetsialistidega, leida oma linnas organiseeritud tugirühmad peredele, kus kasvatatakse Downi sündroomiga last.

Võib-olla on igaüks meist näinud tänaval, poes või mis tahes asutuses täiesti täiskasvanud meest või tüdrukut, kellel on segane kõne ja halb koordinatsioon. Reeglina on selliste inimestega kaasas sugulased. Paraku tunnevad paljud meie ühiskonnas teravat vaenulikkust selle pere ja eelkõige lapse vastu. Downismi tunnustega lapsed ei saa väga sageli ühiskonnast õiget ja sõbralikku suhtumist endasse. Paljud neist peavad langema tõelise julmuse ohvriks ahistamise, naeruvääristamise ja isegi väljendunud vastikuse näol. Õnneks pole maailmast ilma lahkete ja mõistvate inimesteta, kes võtavad inimese halastavalt vastu sellisena, nagu ta on, hindamata ja lubamata endale kõrvalpilke tema suunas.

Ekskursioon ajalukku

Ühendkuningriigi arst John Down, kelle nime järgi sündroom hiljem nimetati, oli selle patoloogia avastaja ja kirjeldas seda juba 1862. aastal. Haiguse tõeline põhjus selgus alles sada aastat hiljem. John Downi uurimistöö ajal oli teaduse arengutase geneetika valdkonna märkimisväärsetest uuringutest veel kaugel. Teadlane ise registreeris rikkumisi patsientide vaimsete võimete arengus, mistõttu liigitas ta selle nähtuse psüühikahäireks. 19. sajandil elasid sellised patsiendid parimal juhul 25-aastaseks. Kõrget suremust täheldati lapsepõlves ja imikueas. Meditsiini pidev areng on aga andnud erinevaid võimalusi paljude varajase surmani viivate tüsistuste ilmingute minimeerimiseks. Muide, 19. sajandil tapeti või steriliseeriti selle haigusega inimesi halastamatult, et vältida nende arvu kasvu.

20. sajandil algatasid USA, Natsi-Saksamaa ja mitmed teised osariigid eriprogrammid Downi sündroomi sümptomitega inimeste hävitamiseks. Olukorra muutumiseks kulus aastakümneid. Pärast aastaid kestnud avalikku pahameelt, kohtuasju ja uusi teadusavastusi, mis sellele nähtusele valgust andsid, tühistati jõhkrad eugeenikaprogrammid. Tänapäeval on nii downismiga lapsel kui täiskasvanul võimalus elada täisväärtuslikku elu ja olla sotsiaalselt aktiivne.

Esialgu leiti haiguse tunnuseid mongoloidide rassi esindajatel, nii et esialgu hakkasid teadlased kasutama nimetust "Mongoloidi sündroom". Mõistet "mongoloidide idiootsus" kasutati ka teisel põhjusel: Downi sündroomiga Euroopa lapsed meenutasid oma välimuselt spetsiifilise silmalõikega mongoloidide rassi esindajaid. Aja jooksul sai selgeks, et need kõrvalekalded ei ole seotud ühegi rassi omadustega. Downi sündroom võib avalduda sõltumata inimese päritolust, elukohast, positsioonist sotsiaalsel redelil ja mitmetest muudest teguritest. Mongoloidide rassi esindajad ise ei olnud asjade praeguse seisuga rahul ja nad nõudsid patoloogia nime muutmist. Selle tulemusena tühistas Maailma Terviseorganisatsioon 1965. aastal avaliku arvamuse rünnakul endise nime ametlikult. Sündroom on saanud nime John Downi järgi.

Selle variandi võiks aga ka tagasi lükata. Teadlased kaalusid alternatiivseid võimalusi: trisoomia 21, 47XX (või XY). Vana nimega rahulolematuse põhjuseks oli see, et haiguse avastanud ja kirjeldanud arst ei olnud sellesse haige. Seetõttu ei olnud põhjust seda nimekuju kasutada. Üldtunnustatud ja tuttavaks nimevariandiks on aga jäänud väljend "Downi sündroom". Mõiste "sündroom" omistati sellele anomaaliale põhjusel, et inimõiguslased uskusid, et see on neutraalsem ja õiglasem kui mõiste "haigus".

Haiguse esimene kirjeldus ei paljastanud haiguse täpset põhjust, mistõttu olid selle seletusest täiesti erinevad versioonid. Hiljem tuvastasid arstid seose ema vanuse ja haige lapse saamise riski määra vahel. Selle põhjal tehti järeldused pärilikkusega seotud haiguse põhjuste kohta. Sündroomi eesnimi pani teadlaskonnad valele teele minema ja jätkas haiguse rassilise sõltuvuse kaalumist. Samuti oli mitmeid alternatiivseid versioone, näiteks rikkumisi sünnitusprotsessis, mis väidetavalt võivad saada aluseks ebanormaalsete protsesside tekkele.

Edasised teaduslikud uuringud lükkasid lõpuks ümber haigusriski sõltuvuse inimese rassist ja paljudest muudest teguritest. Näiteks ultrahelidiagnostika ja teiste sünnieelse sõeluuringu meetodite tulekuga sai selgeks, et Downi sündroomi saab fikseerida lootel, kes on veel emakas. See asjaolu lükkas ümber sünnitrauma tõttu tekkinud patoloogia tekkimise.

20. sajandi keskel võimaldas teaduse areng võtta kasutusele meetodid kromosoomide arvu loendamiseks, neile seerianumbrite määramiseks ja edasiseks klassifitseerimiseks. Tänu sellele avastas ja tõestas prantsuse lastearst Jerome Lejeune 1959. aastal seose kromosoomide arvu kõrvalekallete ja Downi sündroomi tekke vahel.

sündroomi olemus. Geneetiline vaatenurk

Mis on Downi sündroom? Miks sünnivad lapsed selle sündroomiga? Nendele küsimustele saab vastuse anda selline teadus nagu geneetika.

Kromosoomid on rakkude elemendid, mis kannavad edasi geneetilist informatsiooni ja vastutavad selle eest, et inimkeha teostaks oma tegevusi vastavalt teatud arenguprotsessidele, nii üksikutele rakkudele kui ka tervetele organsüsteemidele. Terve inimese kromosoomikomplekt koosneb 46 kromosoomitükist, mis on ühendatud 23 paariks. Teadusringkondades on kombeks need teatud viisil nummerdada, et arutelude ja uuringute käigus ei tekiks lahknevusi. Mitu kromosoomi on Downi sündroomiga inimesel?

Trisoomia 21. Enamik Downi sündroomi juhtudest on tingitud 21. kromosoomi (21. trisoomia) kolmekordistumisest. Teisisõnu, igas keharakus on antud kromosoomi kolm koopiat, kui neid peaks olema ainult kaks koopiat. Geeniinformatsiooni õige koostise rikkumine toimub vanemorganismis sugurakkude moodustumise staadiumis. 90% juhtudest juhtub see ema munaraku talitlushäirete tõttu, muudel juhtudel on põhjuseks sperma omadused. Meioosi (rakkude jagunemise) staadiumis on võimalus, et tekib viga, mille tõttu kromosoomid ei haju erinevatele poolustele. Selle tagajärjeks on liigse koopia sisaldus rakus (23 kromosoomi komplekti asemel sisaldab rakk suurenenud 24 kromosoomi komplekti). Juhul, kui selline sugurakk saab viljastamisprotsessis osalejaks, on lootel 46 kromosoomi asemel 47. Nii varajase ilmnemise tõttu mõjutab anomaalia absoluutselt kõiki keharakke.

Sündroomi mosaiikvorm. Hilisemas etapis võib esineda ka geneetilise koodi rikkumisi, kuid selle tõenäosus on äärmiselt väike - 1-2 kuni 5%. Sel juhul on osal embrüo rakkudest normaalne arv kromosoome ja mõnes (või mitmes) on neid liiga palju. Sellest rakust moodustub hiljem täiendava kromosoomiga rakkude kloon. Selle tulemusena satuvad mõned keharakud liigsete geneetiliste elementidega ja mõnel on normaalne kromosoomikomplekt. Mosaiikkuju - määratlus, mille järgi seda anomaaliat nimetati. Tagajärgede tõsidus kehale mosaiikvormi puhul ei ole nii ilmne kui trisoomia 21 puhul, sest muutused toimuvad vaid teatud kehaosades. Selle haigusvormi esinemist on palju keerulisem tuvastada, eriti sünnieelsete diagnostiliste meetodite abil. Kliiniliste sümptomite raskusaste sõltub normaalsete rakkude ja ebanormaalse kromosoomikomplektiga rakkude arvu suhtest.

Robertsoni translokatsioon. Sel juhul ei erine patsiendi genotüüp terve inimese genotüübist. Translokatsioon on teatud tüüpi mutatsioon, mis hõlmab muutusi kromosoomide struktuuris. Roberstoni translokatsiooni korral on 21. kromosoom seotud teise kromosoomiga, enamasti ühe vanema karüotüübis 14. kromosoomiga. "Downi sündroomi" diagnoosimise juhtumite koguarvust moodustavad Robertsoni translokatsioonid patoloogia põhjusena vaid 2-3%.

On selline seisukoht, et omandatud mutatsioonid (kiirgus ioniseeriva kiirguse ja muude mutageensete teguritega) võivad samuti põhjustada geneetilisi häireid, mis soodustavad Downi sündroomi tekkimist. Selle teema põhjalikku uurimist pole veel läbi viidud, mistõttu oleks vale teha ühemõttelisi järeldusi selle patoloogia päritolu versiooni kohta.

Füüsilise ja vaimse arengu tunnused

Downismi all kannatavatel lastel täheldatakse füüsilise ja vaimse arengu pärssimist. Kui arvestada Downi sündroomiga laste fotosid, siis palja silmaga võib märgata nende välimuse tunnuseid - muutunud kolju kuju ja näo proportsioone:

• lame nägu, millel on nõrgalt eristatavad nina, suu, ülemised kaared jne;
• peaaegu lame nina;
• brahütsefaalia (liiga lühenenud kolju), millega sageli kaasneb lame kuklaluu;
• nahavolt kaelal vastsündinutel;
• arenenud epicanthus (nahavolt silmanurga lähedal).

Mõnda neist omadustest võib sündimata lapsel näha ultraheliga. Downi sündroomi esinemist ultraheli abil on aga võimatu täpselt kindlaks teha. Selleks peab arst määrama tõsisemad uurimisprotseduurid.

Lapse välimuses on mitmeid muudatusi, mida võib liigitada downismi tunnusteks:

• Väike nina.
• Lühike ja lai kael.
• Suurenenud silmad, strabismus on levinud.
• Lühenenud jäsemed ei vasta märgatavalt keha suurusele.
• Käe väike pikkus, mis on põhjustatud keskmiste sõrmede vähearenenud arengust.
• Väikese sõrme kumer kuju.

Downismi olemasolu määravate diagnostiliste märkide hulgas on põiki palmivolt, see esineb sagedusega 45%.

Kehasüsteemide normaalse toimimise rikkumine tekitab ka mõningaid väliseid tunnuseid. Eelkõige kogevad patsiendid sageli liigeste hüpermobiilsust ja ebapiisavat lihastoonust. Neid seisundeid täheldatakse ligikaudu 80% juhtudest. Suurenenud keele (makroglossia) ja suulae omapärase ehituse tõttu on patsiendi suu alati praokil. Näolihased ei suuda huuli suletuna hoida. 65% juhtudest avastatakse hammaste anomaaliad.

Vaimse arengu iseloomulikud tunnused:

• Märkimisväärne arengupeetus. Isegi õigeaegse kompleksravi korral on arengupeetus vanusega märgatavam. Vaimsete võimete areng jääb enamasti seitsmeaastase lapse tasemele. Harvadel juhtudel jõuab intelligentsus kõrgemale tasemele.
• Väike sõnavara. Lisaks sellele, et selle anomaaliaga patsiendid räägivad ebaselgelt, kasutatakse kõnestruktuuride komplekti üsna vähe.
• Abstraktse mõtlemise võime puudumine. Sellistel lastel on lihtsam mõista ja analüüsida ainult seda, mida nad otse silme ees näevad, nende jaoks on juba problemaatiline olukorda ette kujutada või unistada.
• Madal kontsentratsioon. Lapsel on raske ühelegi ülesandele keskenduda, ta hajub kiiresti.

Downi sündroom on praktiliselt ainus kromosomaalne anomaalia, mille puhul saab diagnoosi panna kliiniliselt ehk keskendudes ainult välistele tunnustele. Kuid igal juhul on sündroomi vormi kindlaksmääramiseks vajalik karüotüüpimine.

Kaasnevad haigused

Lisaks Downi sündroomi enda esinemisele on patsientidel peaaegu alati ka mitmeid muid terviseprobleeme. Selle kromosomaalse anomaalia kandjad seisavad sageli silmitsi kardioloogiliste vaevustega. Kaasasündinud südamerike esineb ligikaudu 40% juhtudest. Bioloogiliste protsesside rikkumisega kaasneb ka katarakti varajane areng, mida kogeb kaks kolmandikku üle kaheksa-aastastest patsientidest. Downi sündroomiga suureneb Alzheimeri tõve ja ägeda müeloidse leukeemia tekkerisk märkimisväärselt. Selle patoloogiaga patsientidel esineb sageli seedetrakti häireid. Soovitatav on regulaarsed uuringud gastroenteroloogi ja kardioloogi juures.

Nohu, SARS ja kopsupõletik on Downi sündroomiga patsiendi regulaarsed kaaslased. See on tingitud keha nõrgenenud immuunsüsteemist.

Täiendava kromosoomi ilmumine organismi põhjustab ka ainevahetushäireid, mis põhjustavad siseorganite talitlushäireid (kilpnäärmehaigused, nägemiskahjustus, kuulmiskahjustus jne).

Tuleb märkida, et mõnede uuringute tulemused näitavad, et inimestel, kes on selle kromosoomianomaalia kandjad, on pahaloomuliste kasvajate esinemissagedus organismis suhteliselt väike. Kuid praeguseks kogutud teave selle meditsiinilise probleemi kohta ei võimalda meil selle suhte põhjustest enesekindlalt rääkida.

Patoloogia põhjused

Paraku võib Downi sündroomiga laps perre ilmuda ka väga tervetel inimestel. Selle kõrvalekalde ilmnemist ei mõjuta ei ema ega isa elu raseduse ajal, keskkond ega toit. Geneetika on keeruline ja enamasti ettearvamatu asi, mistõttu vaevalt tasub looduse otsuse eest vastutust kellegi kaela panna.

Siiski väärib märkimist mitmed tegurid, mis suurendavad Downi sündroomiga inimese perekonnas sündimise riski:

• hiline sünnitus. Erinevalt noortest emadest on üle 35-aastastel naistel suurem risk haigestuda.

  Ema vanus	Riskiaste
  20 kuni 24 aastat vana	1 kuni 5000
  25 kuni 30 aastat vana	1 kuni 1000
  35 kuni 39 aastat	1 kuni 214
  Pärast 45 aastat	1 kuni 19

• Isa vanus. See tegur on vähem mõjukas kui ema vanus, kuid sperma kvaliteedi halvenemine vanusega, ligikaudu 42 aasta pärast, suurendab ka geneetiliste defektide riski.
• Abielu veresugulaste vahel. Sarnase geneetilise teabega inimestel on suurem tõenäosus geneetiliste kõrvalekallete tekkeks.
• Pärilikkus. Haiguse edasikandumise oht lähisugulastelt pärilikult on äärmiselt väike, kuid see on võimalik mõne sündroomi puhul.
• Halvad harjumused. Suitsetamine, alkohol, tulevaste vanemate poolt kuritarvitatud narkootikumid võivad oluliselt mõjutada nende geneetilist materjali ja sündimata lapse tervist.

Haiguse pärand

Downi sündroomiga laste sünni põhjused peituvad mõnikord pärilikkuses. Paljude uuringute kohaselt on sündroomi esindatud enam kui 90% juhtudest klassikalise trisoomia 21 kromosoomiga. See haigusvorm ei ole pärilik. Samas märgiti, et peredes, kus sündis Downi sündroomiga beebi, on kromosoomianomaalia tõenäosus järgmisel lapsel suurem kui üldpopulatsioonis.

Sündroomi translokatsioonivormiga võib laps haigust pärida tervetelt vanematelt. Sel juhul on üks vanematest geneetilise materjali kandja, milles kaks väikest kromosoomi ühenduvad üheks. Selliseid vahetusi nimetatakse tasakaalustatud kromosomaalseteks ümberkorraldusteks. Ümberstruktureerimise käigus geneetilise materjali kogus ei muutu, seetõttu ei mõjuta need kromosomaalsed muutused enamasti ümberstruktureerimise kandja enda tervist. Kui aga selline geneetiline materjal antakse edasi järgmisele põlvkonnale, võib ümberkorraldus muutuda tasakaalust välja. Downi sündroom areneb siis, kui 21. kromosoomi geenid on nende arvu suurenemise suunas tasakaalustamata.

Haiguse mosaiikvorm ei kipu olema päritud. See ilmneb juhuslike muutuste tõttu meioosi protsessis loote arengu varases staadiumis. Nende muutuste tulemuseks on seisund, kus osa keharakkudest sisaldab vajalikke kahte kromosoomi 21 koopiat ja ülejäänud rakkudes täheldatakse kolme koopiat.

Haiguste levimus

Downi sündroomi vastsündinutel registreeritakse ligikaudu ühel juhul 700–800 sünni kohta. Lapse soo ja haiguste esinemissageduse vahel puudub seos.

Kaasaegne meditsiin võimaldab seda kromosomaalset anomaaliat tuvastada juba raseduse varases staadiumis, mis seletab järgmist tõsiasja - arenenud riikides on Downi sündroomiga imikute esinemissagedus mõnevõrra väiksem kui kogu maailmas (umbes 1 juhtum 1100 sünni kohta). ). Statistika kohaselt katkestas raseduse 92% naistest, kes said patoloogia esinemise kohta ebasoodsaid testitulemusi. Downi sündroomiga sündinud imikud jäeti 94% juhtudest haiglasse. Selgub, et vaid 6% selle kõrvalekaldega lastest said võimaluse täisväärtuslikuks eluks ja lähedaste armastuseks.

Kas geneetilised häired on ravitavad?

Paraku ei võimalda meditsiini praegune arengutase geneetilistes häiretes korrektiive teha ja need jäävad inimesele kogu eluks.

Haiguse geneetiline olemus vähendab selle eduka võitluse võimalusi miinimumini. Tõenäoliselt töötatakse siiski välja meetodeid, mis võimaldavad Downi sündroomi edukat ravi. Teadlaste viimastel aastatel tehtud katsed on näidanud, et 21. kromosoomi lisakoopiat on võimalik omamoodi "välja lülitada". Selle toimingu läbiviimiseks peaks see kasutama X-kromosoomi erilist käitumist, mis vastutab inimese naissoosse kuulumise eest. Meeste kromosoomide komplekt, nagu teate, on XY ja naiste kromosoomide komplekt on XX. Teadlased on leidnud, et naise kehas on üks kromosoomidest inaktiveeritud ja selle andmeid ei kasutata valgustruktuuride sünteesi protsessis. Tegelikult ei ole see kehas toimuvate biokeemiliste reaktsioonide süsteemi liige. See juhtub spetsiaalsete ainete tootmise tõttu teatud DNA osa kontrolli all. Need ained katavad kromosoomi pinda ja blokeerivad sellega juurdepääsu sellele.

Arstid on püüdnud seda mehhanismi kasutada, et muuta kromosoomi 21 kolmas koopia passiivseks. Uuringuandmed näitavad, et just tema tegevus valguühendite tootmisprotsessis kutsub esile erinevate arengunormidest kõrvalekallete ilmnemise. Idee elluviimiseks oli vaja teha 21. kromosoomist X-kromosoomiga sarnane lisakoopia. Selleks kasutasid teadlased geneetilise materjali veidi muudetud lõiku, mis põhjustab inaktivatsiooni. See sait pandi ühe "rämpsu" fragmendi (DNA osa, mis ei vastuta valgusünteesi eest) asemel lisakromosoomi. Mõne aja pärast lakkas sel viisil töödeldud kromosoomi 21 koopia aktiivne olemast. Teadlased oletasid, et see kompenseerib liigse geneetilise materjali olemasolu.

Tuleb märkida, et katsed viidi läbi ainult tüvirakkude kultuuriga, mis tähendab, et täna ei saa rääkida meetodi efektiivsusest. Lisaks saavad sellest lähenemisviisist kasu ainult Downi sündroomiga inimesed, kellel on trisoomia tõttu Downi sündroom. Haiguse translokatsioonivormi niimoodi välja ravida on võimatu: tuleks terve kromosoom “välja lülitada” ja sellest on kindlasti rohkem kahju kui kasu. Arvestades kiiret arengut geneetika ja sellega seotud uuringute vallas, võime aga öelda, et meetodil on mõningaid lubadusi.

Paljud paarid on kohkunud mõttest, et nende kauaoodatud lapsel võib olla Downi sündroom. Kuid on ka suur osa peredest, kes on õnnelikud, võttes lapsed vastu sellistena, nagu nad on. Ka Downi sündroomiga lapsed oskavad suhelda ja armastada, samuti meeldib neile mängida, joonistada ja laulda. Mõnikord võivad sellised lapsed oma võimetega vanemaid ja teisi üllatada. Seal on tõestisündinud lugu sellest, kuidas Šveitsi Puuetega Laste Uurimise Instituuti saabunud Downi sündroomiga poiss õppis umbes 6-7 kuu pärast veatult jaapani keelt rääkima. Siiski tasub meeles pidada, et see juhtum on pigem erand kui reegel. Paljud selle patoloogiaga lapsed ei suuda isegi korraliku hoolduse ja tähelepanu korral ühiskonnaga kohaneda ning nende pered kogevad tohutult koduseid ja rahalisi raskusi.

Sünnieelne diagnoos

Vaatleme üksikasjalikumalt patoloogia tuvastamise küsimust isegi enne lapse sündi, nn sünnieelsel perioodil. Paljud paarid mõtlevad: kuidas Downi sündroomi raseduse ajal kindlaks teha? Naiste jaoks, kes ootavad last, on välja töötatud spetsiaalsed diagnostikameetodid. Need võib jagada kahte rühma: invasiivsed ja mitteinvasiivsed. Esimesse rühma kuuluvad koorioni biopsia, kordotsentees ja amniotsentees (amniootilise vedeliku analüüs), mis nõuavad kirurgilise sekkumise kasutamist punktsiooni kujul. Mitteinvasiivsed uuringud viiakse läbi ilma kehasse tungimata ja hõlmavad selliseid meetodeid nagu ultraheli diagnostika ja biokeemiline sõeluuringud.

Selle meetodi põhiolemus on võtta väike kogus lootevett (amniootiline vedelik), mis sisaldab looterakke. Neid rakke kasutatakse kromosomaalsete kõrvalekallete testimiseks. Lootevee võtmiseks loob spetsialist spetsiaalse nõela abil lootekestasse augu. Lootele ei mõju see kuidagi. Siiski on menetluse käigus kahju tekkimise võimalus endiselt olemas. Selle vältimiseks valib arst suurima nabanööri silmustest vaba õõnsuse. Harvadel juhtudel võib meetod põhjustada tüsistusi: lootevee enneaegne rebend, membraanide eraldumine, loote nakatumine ja mõned muud probleemid. Teatud riskide tõttu määratakse protseduur alles pärast konsulteerimist kvalifitseeritud spetsialistiga. Amniotsenteesi ei soovitata teha üle 34-aastastele naistele, eriti kui mitteinvasiivsed meetodid ei ole avastanud kõrvalekaldeid.

Amniotsentees: Downi sündroomi invasiivne diagnoos

See meetod hõlmab väikese koguse (umbes 10-15 mg) loote väliskesta võtmist. Selle materjali geneetilised omadused annavad üsna täpset teavet loote seisundi kohta. Materjali võtmiseks on vaja instrumendil tungida emakasse kas ees oleva kõhuseina või tupe kaudu. Need manipulatsioonid suurendavad raseduse ajal tüsistuste tõenäosust. Näiteks on raseduse spontaanse katkemise oht 1–14%. Meetod ei välista ka valu, verejooksu ja koorioni vigastusi.

Invasiivsed diagnostikameetodid on ülitäpsed, kuid tüsistuste riski arvestades ei sobi need kõigile rasedatele massijuhtimiseks, vaid tehakse ainult erinäidustuste korral.

Tavaliselt kasutavad arstid Downi tõve kontrollimiseks mitteinvasiivseid tehnoloogiaid, nn sõeluuringuid. Sõeluuring on põhjalik uuring rasedatel naistel kromosoomianomaaliate esinemise osas lootel. On tuvastatud mitmeid märke, mis viitavad haiguse kõrgele esinemisriskile, mida on võimalik tuvastada loote ultraheliuuringuga (ninaluu puudumine, kraeruumi paksuse suurenemine, reieluu ja õlavarreluu ebapiisav pikkus jm. Funktsioonid). Kombinatsioonis ultraheliga tehakse ema vere biokeemiline analüüs hormoonide, näiteks vaba beeta-hCG ja PAPP-A jaoks. Saadud andmeid biokeemiliste markerite kohta analüüsitakse koos ultraheliuuringu tulemustega ning kogu sõeluuringu tulemuseks on loote kromosoomianomaalia tekkimise riski arvutus.

Invasiivsed uuringud on ette nähtud peamiselt neile naistele, kellel on suurenenud risk Downi sündroomiga lapse saamiseks, näiteks patsientidele, kelle vanus on üle 35 aasta või kellel on halvad mitteinvasiivsete testide tulemused: ultraheli ja analüüsid. Kuid Downi sündroomi standardtestide kasutamisel kinnitab ainult 4–5% invasiivsele diagnoosile suunatud naistest haiguse olemasolu. Samas pole välistatud ka valenegatiivsed tulemused, kui skriining näitab madalat riski ja laps sünnib kromosomaalse patoloogiaga.

Mitte nii kaua aega tagasi töötati välja uus mitteinvasiivne uurimismeetod, mis on palju täpsem kui klassikaline diagnostika (ultraheli ja biokeemiline sõeluuring) ning on erinevalt invasiivsetest meetoditest täiesti ohutu. Seda tehnikat saab kasutada ka Downi sündroomi testina raseduse ajal. Testi oluline eelis on selle tõhusus varases staadiumis: analüüsi saab teha juba üheksandal rasedusnädalal. Test põhineb loote DNA fragmentide uurimisel, mis on ema veres. Analüüsiks materjali võtmiseks peate lihtsalt võtma raseda naise veenist verd. Võetud proovist eraldatakse sekveneerimisprotseduuri jaoks vajalik kogus toorainet. Mitteinvasiivne kromosomaalsete kõrvalekallete test tuvastab lootel Downi sündroomi täpsusega üle 99%.

Tuleb arvestada, et ükski diagnostikameetod ei saa anda lõplikku vastust küsimusele: kas loode on Downi sündroomiga haige. Isegi invasiivsete meetodite kasutamisel, mis tagavad tuvastustäpsuse üle 99%, on harvad juhud, kui väljastatakse valepositiivsed tulemused, kus normaalse arenguga loode määratakse haigeks.

Downi sündroomiga lapse kasvatamine

Lapsevanemad, kellele on räägitud, et nende lapsel on tõsine kromosoomipatoloogia ja kes keelduvad rasedust katkestamast, hindavad sageli oma jõudu üle, mõistmata, kui raske see on kogu perele üldiselt ja eriti sündivale lapsele.

Kui tehti kindel otsus rasedus katkestada, peab paar mõistma, et nüüd on neil tõsine vastutus. Te ei tohiks eitada, et lapsel on kõrvalekaldeid ja pidada teda normaalseks, sest selline suhtumine võib jätta ta ilma vajalikust arstiabist. Vanemad peaksid sellist beebit ümbritsema kiindumuse ja hoolitsusega mitte vähemal määral kui teised lapsed, sest ta tunneb temasse suhtumist suurepäraselt.

Downi sündroomiga lapsi peaksid regulaarselt jälgima spetsialistid, võtma arsti poolt määratud ravimeid, minema eriprotseduuridele ja järgima režiimi. Statsionaarne ravi on ette nähtud ainult vajadusel. Tihtipeale maksab see kõik palju raha ja igal perel pole rahalisi vahendeid, et erilisele lapsele kõike vajalikku pakkuda.

Downi sündroomiga lastel täheldatakse kiiret väsimust, koordinatsiooni ja peenmotoorika halvenemist ning füüsilise ja vaimse arengu mahajäämust. Vanemad peaksid olema kannatlikud ja püüdma oma lapse arengu nimel igapäevaselt pingutada. Ainult sel juhul suudab ta isegi hilinemisega omandada kõik eluks vajalikud oskused. Samuti on olemas kvalifitseeritud psühholoogide ja lastearstide poolt välja töötatud rehabilitatsiooniprogrammid, mis aitavad oluliselt kaasa eriliste laste kasvatamise probleemide lahendamisele, kuid isegi nende kasutamine ei aita kahjuks vanemate koormust kergendada.

Prognoos haige lapsega peredele

Spetsialist saab anda mingeid oletusi tulevikus planeeritavate laste tervise kohta ainult selle põhjal, millise sündroomi vormi arstid sündival lapsel tuvastasid. 21. kromosoomi tüüpilise kolmekordistumise (täielik või mosaiikne) korral ja vanemate kromosoomikomplekti kõrvalekallete puudumisel ei ületa risk 1%.

Kui ühel vanematest on Robertsoni translokatsioon, on raseduse ajal raseduse katkemise oht 50% ja jätkuvatel rasedustel on Downi sündroomi risk embrüos kuni 30%. Kui Robertsoni translokatsioonis osaleb kaks 21 kromosoomi, on 100% progresseeruvatest rasedustest Downi sündroomiga.

Emalt või isalt päritud teistsugune translokatsioonivorm suurendab veidi ka sündroomi riski, kuid täpsed andmed selle probleemi kohta arstidel puuduvad. Haiguse ilmnemise tõenäosuse hindamine on keeruline eelkõige seetõttu, et sedalaadi statistilised uuringud on töömahukad ja nõuavad pikaajalist vaatlust.

Downi sündroomiga lapsi nimetatakse mõnikord "päikseliseks". Seda seletatakse asjaoluga, et nad on vaatamata võimalikele meeleolumuutustele ja aeg-ajalt agressiivsuspuhangutele väga sõbralikud, positiivsed ja heatahtlikud. Tänu meditsiini ja pedagoogika kiirele arengule on Downi sündroomiga beebidel praegu palju rohkem haridusvõimalusi kui 20. sajandi alguses. Nendel päevadel oli selle patoloogiaga inimeste eluiga keskmiselt 20-25 aastat. Selle teguri mõju ei võimaldanud neil teatud erialade arendamiseks piisavalt aega pühendada. Hiljutised statistilised uuringud küsimusel "kui kaua Downi sündroomiga inimesed elavad?" vastata, et oodatava eluea latt on tõusnud 50 aastani.

Kromosoomianomaaliaga inimeste elatustaseme tõstmine ei vabastanud aga paljusid nii nende endi kui ka vanemate probleeme. Näiteks meil on varajase abistamise süsteem (sünnist kuni kolme aastani) äärmiselt halvasti arenenud, nimelt peavad lapsevanemad sel beebi eluperioodil selgitama, kuidas lapsega kõige paremini toime tulla, millised arenguabivahendid lapsele. kasutada ja millele keskenduda, et arendada eluks vajalikke oskusi. Tõsiseid pingutusi nõuab ka alus- ja koolihariduse omandamine. Kahjuks on meie riigis Downi sündroomi all kannatavatel inimestel palju vähem isiklikku arengut soodustavaid tingimusi kui Euroopas ja Ameerika Ühendriikides. Tavalisse lasteaeda või kooli neid tõenäoliselt vastu ei võeta. Õppeasutustes puuduvad segarühmad, mis jätab haige lapse ilma oma suhtlemisoskuste täielikust arendamisest.

Suhtumine “päikselistesse” lastesse pole Venemaal sageli kaugeltki nii sõbralik kui lääneriikides. Ühiskond näeb neis "mitte nagu kõik teised", ei püüa tajuda neid kui võrdseid ega püüa mõnikord isegi varjata agressiivsust ja vastikust selliste inimeste vastu.

Õnneks koguvad selliste laste vanemad järjest enam organiseeritud rühmitusi ja organisatsioone, kus pakutakse psühholoogilist tuge ja kasvatuskogemuste vahetamist. Nende rühmade liikmed võitlevad oma laste õiguste eest haridusele ja sotsiaaltoetusele, mõnikord leiavad nad ise raha ja kasvatajad. See sisendab lootust, et edaspidi suhtutakse meie ühiskonnas Downi sündroomiga inimestesse sallivamalt ja lugupidavamalt.

Pereelu

Perekonna loomine, nagu ka tegevus paljudes teistes eluvaldkondades, on Downi sündroomiga inimese jaoks teatud raskustega. Jah, need inimesed võivad endale kaaslase leida ja edukalt abielluda, kuid järglaste küsimus on veelgi keerulisem.

Kas Downi sündroomiga inimesed saavad lapsi? Vastus sellele küsimusele sõltub peamiselt patsiendi soost. Sarnaste geneetiliste patoloogiatega mehed on alati viljatud. Naiste puhul on olukord palju vähem kriitiline. Teadlaste sõnul on menstruatsioon patsientidel paljudel juhtudel regulaarne ning ligikaudu iga teine ​​Downi sündroomiga naine on võimeline lapse kandma ja sünnitama. Väärib märkimist, et umbes 35-50% sellistelt naistelt sündinud lastest on mitmesuguseid kaasasündinud väärarenguid: see võib olla Downi sündroom ja mitmed muud geneetilised kõrvalekalded.

Eetilised probleemid

Üle maailma on organisatsioone, mis aitavad kromosoomihaigust põdevatel inimestel ühiskonnas eluga kohaneda. 21. märts on ülemaailmne Downi sündroomi päev ja sündroomi jaoks on isegi eriline sümbol – kollakassinine lint. Selle nähtuse laialdase vastukaja juures on aga probleemi eetiline pool tekitanud palju poleemikat ja poleemikat juba aastaid. Eelkõige on abordi teema väga terav.

2002. aastal viidi mitmes Euroopa riigis läbi uuringud, mis näitasid suurt abortide osakaalu rasedate naiste seas, kes said embrüos Downi sündroomi esinemise suhtes sünnieelse testimise positiivsed tulemused. Valdav enamus juhtudest (91-93%) tegid paarid ühise otsuse raseduse katkestamiseks. Täiendavad vaatlused näitasid, et aastatel 1989–2006 oli see tase pidevalt kõrge. Eetikud ja mitmed meditsiinitöötajad on väljendanud muret selle olukorra ja selle eetiliste mõjude pärast ühiskonnale. Praeguseks on ekspertide arvamused jagatud ja selles küsimuses on diametraalselt vastandlikud seisukohad.

Meditsiinivaldkonna eetikaspetsialist Ronald Greene leiab, et kui lootel on geneetiline kõrvalekalle, tuleks sellest kindlasti lahti saada. Sarnast arvamust jagab Downi sündroomi ühingu juht - Claire Rainer. Claire Reiner teeb ettepaneku populariseerida nii palju kui võimalik sünnieelset diagnoosimist ja arenguhäire avastamisel võtta kasutusele rasedus kunstlik katkestamine. Selle protseduuri otstarbekuse põhjendamiseks tuuakse välja mitmeid põhjuseid: raskused meditsiiniliste protseduuride ja tegevuste läbiviimisel, suutmatus pakkuda koolituseks sobivaid tingimusi, keeruline sotsialiseerumisprotsess ja muljetavaldavad rahalised kulud haige inimese ülalpidamisel. Selle positsiooni toetajad kutsuvad vanemaid ausalt vastama küsimusele: kas nad on valmis pühendama oma elu erilise lapse hoolikale hooldamisele ja kas nad on teadlikud, et ka perekonda ümbritsevad inimesed on seotud paljude muredega, mis pole alati meeldiv. Ka lapse enda elu vaevalt kergeks nimetada ja pole teada, kuidas kujuneb tema saatus pärast vanemate lahkumist.

Abordiprobleemile on veel üks seisukoht. Paljud eksperdid suhtuvad abortide arvu kasvusse negatiivselt ja on selle pärast äärmiselt mures. Paljud eksperdid viitavad sellele, et see lähenemine on peaaegu identne erinevate eugeeniliste programmidega patsientide tapmiseks ja steriliseerimiseks, mida mõned riigid 20. sajandil läbi viisid ja mille tsiviliseeritud maailm hukka mõistis. Selle vaatenurga järgijad usuvad, et selline vaade lihtsalt devalveerib inimelu, sest embrüost saab midagi kodumasinate või muu mehhanismi vigase osa taolist, mida saab kergesti ära visata ja teisega asendada. Kahjuks avaldavad abordid paljudel juhtudel tõsist negatiivset mõju ema kehale, põhjustavad mitmesuguseid tüsistusi ja võivad isegi ohustada viljatust.

Lõpuks ei saa keegi kindlalt väita, et Downi sündroomiga inimene on sügavalt õnnetu, ühiskonna poolt tõrjutud või elab oma seisundi tõttu lõpututes kannatustes. Arvestades kõiki neid argumente, võime öelda, et eetiliste lahkarvamuste probleemile pole tänapäeval lihtsalt selget lahendust. Iga pere peab iseseisvalt valima ühe või teise võimaluse, olenevalt oma veendumustest ja ellusuhtumisest.

Tuleb tunnistada, et meie riigis ei toetata piisavalt geneetilisi haigusi põdevaid inimesi. Downi sündroomiga beebi vajab regulaarseid uuringuid ja konsultatsioone arstidega, mis sunnib vanemaid ja last pidevalt silmitsi seisma Venemaa tervishoiusüsteemi ebatäiuslikkusega või investeerima tohutult raha tasulisesse meditsiini. Raskused hariduse omandamisel, tööl, isiklike kontaktide loomisel kummitavad nende kõrvalekalletega inimest kogu elu.

Raseduse katkestamine meditsiinilistel põhjustel, mille hulka kuulub ka Downi sündroom, on seadusega lubatud ja seda tehakse raseduse mis tahes staadiumis, seega ärge mõistke hukka neid vanemaid, kes otsustavad, et nad ei ole valmis rasket elukatset tegema ja oma last alistama. sellele. Naise jaoks on palju turvalisem, kui katkestus toimub raseduse varases staadiumis. Sellepärast on väga oluline läbida õigeaegne sünnieelne diagnoos.

Kõigist raskustest hoolimata otsustavad mõned pered ja isegi avalikud inimesed, nagu näitleja ja telesaatejuht Evelina Bledans, sünnitada ja üles kasvatada Downi sündroomiga lapse. See samm on kahtlemata austust väärt, kuid olukorrale tasub vaadata realistlikult ning õigesti hinnata oma moraalset valmisolekut ja rahalisi võimalusi. Tuntud inimestel ja jõukatel peredel on veel paar võimalust aidata sellisel lapsel eluga kohaneda.