Tey Saxi haigus. Tay-Sachsi tõbi: sümptomid, geneetika ja ravi. Tay-Sachsi tõve kliinilised variandid

Tay-Sachsi tõbi on pärilik haigus, mida iseloomustab väga kiire areng, lapse kesknärvisüsteemi ja aju kahjustus.

Seda haigust kirjeldasid esmakordselt inglise silmaarst Warren Tey ja Ameerika neuroloog Bernard Sachs 19. sajandil. Need silmapaistvad teadlased on andnud hindamatu panuse selle haiguse uurimisse. Tay-Sachsi tõbi on üsna haruldane haigus. Teatud etnilised rühmad on sellele eelsoodumusega. Sageli mõjutab see haigus Kanada Quebeci ja Louisiana prantslasi, aga ka Ida-Euroopas elavaid juute. Üldiselt on haiguse esinemissagedus maailmas 1:250 000.

Haiguse põhjused

Tay-Sachsi tõbi esineb inimesel, kes pärib mutantsed geenid mõlemalt vanemalt. Kui ainult üks vanematest on geeni kandja, ei pruugi laps haigestuda. Kuid see omakorda muutub 50% juhtudest haiguse kandjaks.

Kui inimesel on muutunud geen, siis tema keha peatab teatud ensüümi – heksosaminidaas A tootmise, mis vastutab looduslike komplekssete lipiidide (gangliosiidide) lagunemise eest rakkudes. Neid aineid ei ole võimalik organismist eemaldada. Nende kogunemine põhjustab aju blokeerimist ja närvirakkude kahjustusi. See põhjustab Tay-Sachsi haigust. Haigete fotosid näete selles artiklis.

Diagnostika

Sarnaselt teistele vastsündinute pärilikele haigustele saab seda haigust diagnoosida varajases staadiumis. Kui vanematel on kahtlus, et nende beebil on Tay-Sachsi sündroom, peate kiiresti pöörduma silmaarsti poole. Lõppude lõpuks on selle kohutava haiguse esimene märk kirsipunane laik, mida täheldatakse lapse uurimisel. Laigud tekivad gangliosiidide kogunemise tõttu võrkkesta rakkudesse.

Seejärel viiakse läbi sellised uuringud nagu sõeluuring (laialdane vereanalüüs) ja neuronite mikroskoopiline analüüs. Skriinimistest näitab, kas toodetakse A-tüüpi valgu heksosaminidaasi. Neuronite analüüs näitab, kas neis on gangliosiide.

Kui vanemad teavad ette, et nad on ohtliku geeni kandjad, siis tuleb läbida ka sõeltest, mis tehakse 12. rasedusnädalal. Uuringu käigus võetakse platsentast verd. Testi tulemusena selgub, kas laps on pärinud oma vanematelt mutantseid geene. Seda testi tehakse ka noorukitel ja täiskasvanutel, kellel on haiguse sarnased sümptomid ja kehv pärilikkus.

Haiguse areng

Tay-Sachsi sündroomi all kannatav vastsündinu näeb väliselt välja nagu kõik lapsed ja tundub olevat üsna terve. See on tavaline asi, kui sellised haruldased haigused ei avaldu kohe, vaid kõnealuse haiguse puhul alles poole aasta pärast. Kuni 6 kuu vanuseni käitub laps samamoodi nagu tema eakaaslased. See tähendab, et ta hoiab hästi pead, hoiab esemeid käes, teeb mingeid helisid, võib-olla hakkab roomama.

Kuna rakkudes olevad gangliosiidid ei lagune, siis koguneb neid piisav kogus, et laps kaotaks omandatud oskused. Laps ei reageeri ümbritsevatele inimestele, tema pilk on suunatud ühte punkti, ilmneb apaatia. Teatud aja möödudes tekib pimedus. Hiljem muutub lapse nägu nagu nukk. Tavaliselt ei ela lapsed, kellel on haruldased haigused, mis on seotud pikaga. Tay-Sachsi tõve korral muutub laps invaliidiks ja elab harva 5-aastaseks.

Haiguse sümptomid imikutel:

• 3-6 kuu vanuselt hakkab laps kaotama kontakti välismaailmaga. See väljendub selles, et ta ei tunne ära lähedasi inimesi, suudab reageerida ainult valjudele helidele, ei suuda oma nägemist objektile fokusseerida, silmad tõmblevad, hiljem nägemine halveneb.
• 10 kuu vanuselt lapse aktiivsus väheneb. Tal muutub raskeks liikumine (istumine, roomamine, ümberpööramine). Nägemine ja kuulmine tuhmuvad, tekib apaatia. Võib suureneda (makrotsefaalia).
• 12 kuu pärast on haigus hoogu kogumas. Lapse vaimne alaareng muutub märgatavaks, ta hakkab väga kiiresti kaotama kuulmist, nägemist, lihaste aktiivsus halveneb, tekivad hingamisraskused, tekivad krambid.
• 18 kuu vanuselt kaotab laps täielikult kuulmise ja nägemise, ilmnevad krambid, spastilised liigutused, üldine halvatus. Pupillid ei reageeri valgusele ja on laienenud. Lisaks tekib ajukahjustuse tõttu detserebraatne jäikus.
• 24 kuu pärast põeb laps bronhopneumooniat ja sureb enamasti enne 5-aastaseks saamist. Kui laps suutis kauem elada, tekib tal erinevate lihasrühmade kontraktsioonide koordinatsioonihäire (ataksia) ja motoorsete oskuste aeglustumine, mis edeneb 2–8 aasta vahel.

Tay-Sachsi haigust esindavad ka muud vormid.

Juveniilne heksosaminidaas A puudulikkus

See haigusvorm hakkab ilmnema lastel vanuses 2 kuni 5 aastat. Haigus areneb palju aeglasemalt kui imikutel. Seetõttu ei ole selle päriliku haiguse sümptomid kohe nähtavad. Esineb meeleolumuutusi, liigutustes kohmakust. Kõik see ei köida eriti täiskasvanute tähelepanu.

• ilmneb lihasnõrkus;
• väikesed krambid;
• ähmane kõne ja häiritud mõtlemisprotsessid.

Selles vanuses haigestumine toob kaasa ka puude. Laps elab kuni 15-16 aastat.

Nooruslik amorootiline idiootsus

Haigus hakkab progresseeruma 6-14-aastaselt. Sellel on nõrk kulg, kuid selle tagajärjel tekib haigel pimedus, dementsus, lihasnõrkus, võimalik, et jäsemete halvatus. Olles selle haigusega elanud isegi mitu aastat, surevad lapsed hullumeelsuses.

Heksosaminidaasi puudulikkuse krooniline vorm

Tavaliselt ilmneb see inimestel, kes on elanud 30 aastat. Selles vormis haigus kulgeb aeglaselt ja kulgeb reeglina kergesti. Esineb segane kõne, kohmakus, intelligentsuse langus, vaimsed kõrvalekalded, lihasnõrkus, krambid. Krooniline Tay-Sachsi sündroom avastati suhteliselt hiljuti, mistõttu pole võimalik tuleviku ennustusi teha. Aga selge on see, et haigus toob kindlasti kaasa puude.

Tay-Sachsi tõve ravi

See haigus, nagu kõik idiootsuse astmed, ei ole veel ravitud. Patsientidele määratakse toetav ravi ja hoolikas hooldus. Tavaliselt krambihoogude korral välja kirjutatud ravimid ei toimi. Kuna beebidel ei ole ja sageli tuleb neid toita läbi sondi. Haige lapse immuunsus on väga nõrk, seetõttu on vaja ravida kaasuvaid haigusi. Tavaliselt surevad lapsed mingisuguse viirusnakkuse tõttu.

Selle haiguse ennetamine on paari uurimine, mille eesmärk on tuvastada mutatsioonid Tay-Sachsi haigust iseloomustavates geenides. Kui neid on, siis ei tohiks soovitada lapsi saada.

Kui teie laps on haige

Koduhoolduses peate õppima, kuidas teha nasogastraalset aspiratsiooni. Peate last toitma sondi kaudu, samuti veenduge, et nahal ei oleks lamatisi.

Kui teil on teisi terveid lapsi, peate neid uurima mutantse geeni olemasolu suhtes.

Tay-Sachsi tõbi - mis see on?

Varajase lapsepõlve amaurootiline idiootsus on haruldane haigus, mis on pärilik. See mõjutab aju ja närvirakke. Sellel haigusel on kaks vormi:

Esimene (kõige levinum) hakkab arenema peaaegu kohe pärast lapse sündi ja lapse eeldatav eluiga on sel juhul 4-5 aastat.

Hilise algusega Tay-Sachsi tõbi ilmneb puberteedieas ja vanuses 23–26 aastat. Patsiendi oodatav eluiga sõltub eelkõige haiguse sümptomite tõsidusest. Sellised patsiendid võivad elada sama kaua kui terve inimene.

Mis võib seda haigust põhjustada?

Tay-Sachsi tõbi võib areneda, kui vanemad on haigestunud (muteerunud) lapsele edasi andnud. geen.

Geenid Need on osa keharakkudest ja sisaldavad geneetilist teavet või desoksüribonukleiinhapet (DNA), mis vastutab inimese füüsiliste omaduste eest. Geenid (individuaalselt või koos) määravad kindlaks, millised geneetilised tunnused laps vanematelt pärivad, nagu veregrupp, juuksevärv, silmade värv ja tõenäosus haigestuda konkreetsesse haigusesse. Teatud arv geene moodustavad kromosoomi. Nii geeni kui ka kromosoomi kahjustus põhjustab muutusi organismi protsessides ja funktsioonides. Need defektid võivad olla praktiliselt nähtamatud, kuid mõnikord põhjustavad need tõsiste haiguste, nagu hemofiilia või Downi sündroom, arengut. Terviseprobleemid nagu Stilli tõbi (lastel esinev reumatoidartriidi vorm) või depressioon võivad samuti olla tingitud geneetilistest kõrvalekalletest. Muteerunud geen edastatakse vanematelt lastele. Pärilikud haigused on tavaliselt geneetilise iseloomuga. Inimene võib sündida geneetilise taustaga, mis mõjutab teatud haiguse suurenenud vastuvõtlikkust või riski.

Kui laps pärib muteerunud geeni mõlemalt vanemalt, jääb ta haigeks.

Kui kahjustatud geen on ühelt vanemalt üle antud, muutub laps defektne kandja. See tähendab, et tal on see geen kehas, kuid ta ise ei jää haigeks.

Haiguse kandja See on inimene, kes võib päriliku (geneetilise) haiguse oma lastele edasi anda, kuigi teda ennast see haigus ei puuduta. Lisaks on olemas ka vedaja staatuse edastamise oht. Mõned haigused on põhjustatud just geenide ja kromosoomide taseme kõrvalekalletest. Iga inimene pärib igalt vanemalt 23 kromosoomi. Seega saab ta kehasse 23 paari kromosoome. Kui paari ühe või mõlemad kromosoomid on kahjustatud, tekib geneetiline haigus. Enamasti on ülaltoodud defektiga inimesel kahjustatud mõlemad kromosoomid paaris. Seda häiret nimetatakse autosoomseks retsessiivseks häireks. Teatud geneetilised haigused tekivad X- ja Y-kromosoomide kahjustuse tõttu, mis vastutavad soo määramise eest. Kui paarist vähemalt üks kromosoom on ebanormaalne, võib inimene olla haiguse kandja.

Muteerunud geen ei lase organismil selliseid toota ensüüm heksosaminidaas A, mis vastutab gangliosiidide (looduslike komplekssete lipiidide) lagunemise eest rakkudes. Nende kuhjumise korral tekib aju blokeerimine ja närvirakkude kahjustus, mis põhjustab Tay-Sachsi tõbe.

Hilise algusega Tay-Sachsi tõve korral toodab organism ülalnimetatud ensüümi vähendatud koguses. Seda haigust põdevad isikud pärivad mõlemalt vanemalt hilise arenguga heksosaminidaasi A geeni või ühe hilise ja töövõimetu geeni. Muteerunud geeni ilmnemise oht suureneb juurtega inimestel, kes lähevad Ashkenazi juutide juurde, kuna üks 30 selle rahvuse esindajast on selle haiguse kandja. Lisaks on Tay-Sachsi tõve tekkeks eelsoodumus ka Kanada prantsuse päritolu inimesed, kes elavad Quebeci St Lawrence'i jõe oru ja Cajunsi idaosas (Louisiana prantsuse keelt kõnelevad elanikud).

Tay-Sachsi tõbi - sümptomid

Pärast sündi näeb sellise defektiga laps täiesti terve välja. Siiski võite märgata järgmist:

3-6 kuu vanuselt hakkab imik teda ümbritsevatele tegevustele visuaalselt nõrgalt reageerima ja tal on raske teemale keskenduda. Arst suudab tuvastada lapse võrkkesta punaseid täppe.

6-10 kuu vanuselt väheneb lapse aktiivsus. Tal on raske istuda ja ümber minna. Lisaks on probleeme kuulmise ja nägemisega.

10 kuu pärast areneb haigus aktiivselt. Laps võib krambid, nägemise kaotus ja lihaste atroofia.

Rünnak Need on aju ebanormaalse elektrilise aktiivsuse äkilised puhangud, mis mõjutavad lihassüsteemi talitlust, motoorsete aparatuuride juhtimist, moonutavad kõnet, visuaalseid pilte ja psühholoogilist reaalsustaju. Kahjustuse määr on igaühe puhul individuaalne. See sõltub ka krampide tüübist, sagedusest ja raskusastmest. Mõnel juhul langeb inimene põrandale ja hakkab krampe tegema, mille käigus kerelihased tõmbuvad tugevasti kokku ja tekivad tahtmatud jäsemete tõmblused. Teised sisenevad transiseisundisse, kus liikuvaks jäävad vaid mõned lihased. Mõnikord nad lõhnavad või näevad pilte, mis ei ole tervele inimesele iseloomulikud. Krambid on sageli muude terviseprobleemide sümptomiks, nagu kõrge kehatemperatuur (eriti lastel), tserebrovaskulaarne õnnetus, infektsioon, madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia), madal vererõhk või ajukasvaja.

Kuna beebil tekib hilise algusega Tay-Sachsi tõbi, ei pruugita selliseid sümptomeid nagu kohmakus ja meeleolumuutused tõsiselt võtta. Hilisemate haigusnähtude hulka kuuluvad spasmilised tõmblused ja lihasnõrkus, segane kõne ja probleemid mõtteprotsessidega. Tüsistuste olemus sõltub sellest, kui palju heksosaminidaas A organismis toodetakse.

Tay-Sachsi tõbi – haiguste tuvastamise süsteem

Kui raviarst kahtlustab, et lapsel on Tay-Sachsi tõbi, vaatab ta kõigepealt patsiendi läbi ja teeb vereanalüüsi, et kontrollida heksosaminidaas A taset organismis. Diagnoosi kinnitamiseks on vajalik geneetiline test.

Mis on ravi?

Tay-Sachsi tõve peamine ravi on sümptomite kontrolli all hoidmine ja lapse igapäevaelus mugavuse tagamine, kuna tänapäeval pole selle haiguse vastu imerohtu. Sel juhul on kasulik läbida geeninõustamine ja käia teraapiaseanssidel, kus on võimalik leida tuge ja suhelda inimestega, kellel on sarnane probleem. Kui teil tekib hilise algusega Tay-Sachsi tõbi, põhineb ravi ka sümptomite jälgimisel. Sõltuvalt teie sümptomitest võite saada teatud ravimeid, näiteks depressiooni raviks. Kahtlemata võib uudis, et teie lapsel on diagnoositud Tay-Sachsi tõbi, teid šokeerida. Sellises olukorras tuleks lisaks lapse eest hoolitsemisele meeles pidada ka oma tervist. Peaksite oma arstiga rääkima järgmistel teemadel:

Teie kogemused ja abi lapse eest hoolitsemisel.

Teie piirkonna tugirühm.

Geneetiline nõustamine kogu perele, et kõik aktsepteeriksid hetkeolukorda.

Haiguse progresseerumisel võib laps vajada hoolikamat hooldust. Rõõmustage teda ja inspireerige teda võitlema, andke talle oma armastust ja kiindumust. Võimalik, et vajate oma lapse eest hoolitsemisel lisaabi. Rääkige oma arstiga, kuhu selleks pöörduda.

Tay-Sachsi tõbi – miks peate haiguse esinemise suhtes läbi vaatama?

Selle defekti kandjad võivad haigust lastele edasi anda ka siis, kui nad ise ei ole haiged. Kui teie ja teie partner olete Tay-Sachsi tõve kandjad, on teie lastel 1:4 (25%) tõenäosus sama defekti tekkeks. Kui kaalute lapse saamist, soovitab Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide korporatsioon teil teha järgmist:

Mõlemad partnerid tuleb läbi vaadata, kui nad on Ashkenazi juut, Cajun (Louisiana prantsuskeelne), Kanada prantslane või perekonna ajalugu selle haiguse jaoks. Kui eksam näitab, et olete positiivne, aitavad edasised otsused läbida geneetiline nõustamine.

Kui vähemalt üks partneritest vastab ülaltoodud kategooriatele, peab ta läbima ka testimisprotseduuri. Üks positiivne tulemus haiguse kandja puhul hõlmab ka teise partneri testimist.

Perekonna ajalugu Perekonnaloost saab arst teada, kas patsiendil on sarnase haigusega veresugulasi. See aitab spetsialistil määrata defekti pärimise teel edasikandumise riski määra. Veresugulaste hulka kuuluvad nii elavad kui ka surnud pereliikmed. See võib olla: Lähisugulased (vanemad, õed, vennad või lapsed). Teise sugulusastme sugulased (onud, tädid, õepojad, õetütred, vanaisad, vanaemad). Sugulased kolmandas sugulusastmes (nõod). Mõnel juhul võib perekonna ajalugu olla üsna keeruline. See sõltub mitmest tegurist: Kui lähedalt on patsient seotud pereliikmega, kellel on haigus diagnoositud? Kui paljudel sugulastel oli sarnaseid terviseprobleeme. geneetiline nõustamine Geneetiline nõustamine on meditsiinitöötaja (geeninõustaja või geneetik) selgitused, kelle spetsialiseerumiseks on aidata inimestel mõista geneetiliste haiguste edasikandumise ohtu, samuti selgitada seda tüüpi haiguse (sirprakuline haigus, tsüstiline fibroos, hemofiilia). Geneetiline nõustamine sisaldab: Vanematele (tulevikule) selgitus, kuidas teatud haigus võib pärida ja neilt lapsele edasi kanduda. Arutage tüsistusi, mida geneetiline haigus võib põhjustada. Arutage geneetilise haiguse esinemise testimise võimalust ja korda enne naise rasestumist või enne lapse sündi. Saadud tulemuste põhjal arvestamine võimalusega, et paaril on geneetilise haigusega laps. Aidake mõista geneetilise haiguse (nt Huntingtoni tõve) tekkeriski. Geeninõustajad aitavad vajadusel inimest ka geneetilise häire ravis. Aitab nii üksikutel patsientidel kui ka paaridel teha otsuseid geneetilise haiguse testimise kasuks.

Tay-Sachsi haigusel on mitu nime: infantiilne gangliosidoos või varajane infantiilne idiootsus amavrootiline.

See haigus viitab pärilikele närvisüsteemi haigustele ja on üsna haruldane.

Haigus sai oma nime kahe selle avastanud arsti – Warren Tey (Suurbritanniast pärit silmaarst) ja Bernard Sachsi (Ameerika neuroloog) – auks.

Haiguse areng sõltuvalt vanusest

Haigusel on kolm vormi:

• lapse vorm amaurootiline perekondlik idiootsus, mille puhul imikute füüsiline ja vaimne tervis järsult halveneb 6 kuud pärast sündi (pimedus, kurtus areneb kiiresti, laps kaotab neelamisvõime);
• teismelise vorm, mille puhul esineb ka neelamishäire, rasked kõnehäired, kõndimisel ilmneb ebastabiilsus, tekib halvatus;
• täiskasvanud vorm mis areneb vanuses 25–30. Eespool loetletud sümptomitele lisandub skisofreenia, mis esineb psühhoosi kujul.

Haiguse põhjused

Haiguse põhjused juurdunud geneetilistes häiretes mis esinevad gangliosiidide metabolismis. Need erilised lipiidid, mis ületavad normi 300 korda, on koondunud aju halli ainesse.

Kogunemine toimub ka maksas ja põrnas. Haigus põhineb ühe lipiidide metabolismi mõjutavate ensüümide (heksosaminidaas A) puudulikkusel.

Haigus esineb vahekorras: 1: 250 000. Põhimõtteliselt mõjutab see haigus etniliste rühmade elanikkonda, näiteks prantslasi, kelle elukoht on Kanada.

Sellele haigusele on vastuvõtlikud ka Ida-Euroopa juudid, mille esinemissagedus on kõrgem - 1 juhtu 4000 inimese kohta.

See haigus areneb lapsel, kellel on kaks defektiga geeni, see tähendab, et haigus pärineb autosoomselt retsessiivselt. Mida see tähendab?

Laps pärib geene isalt ja emalt samas koguses. Kui paarist on mõjutatud üks või mõlemad kromosoomid, räägivad need geneetilise haiguse esinemisest. Tay-Sachsi tõvega inimestel on mõlemad paari kromosoomid defektsed.

Seda häiret nimetatakse autosoomseks retsessiivseks häireks. Kui ühel vanematest on defektne geen, on laps terve, kuid 50% tõenäosusega on ta kandja, mis ohustab tulevikus tema pärijate tervist. Mõlema vanema defektiga geeni olemasolul on võimalikud kolm stsenaariumi.

Laps 25% tõenäosusega võib sündida tervena ega ole geenikandja. 50% juhtudest on laps defektse geeni kandja, kuid sünnib tervena. 25% juhtudest võib beebil saada kaks defektiga geeni ja ta sünnib Tay-Sachsi tõvega.

Riskitegurid

Selle haiguse arengu tõukejõud on gangliosiidide järkjärguline kogunemine närvisüsteemi - ained, mis mõjutavad närvisüsteemi rakkude normaalset toimimist.

Kõigil haigetel lastel on kahjustatud geen, mis vastutab heksosaminidaasi ensüümide täieliku sünteesi eest.

Kaasasündinud haigusega lapse keha ei suuda rasvaineid pidevalt töödelda, mistõttu need kogunevad ja ladestuvad seejärel ajju.

See toob kaasa asjaolu, et närvirakkude aktiivsus on blokeeritud ja tekivad rasked tagajärjed kogu organismile. Terve lapse kehas sünteesitakse ja lagundatakse pidevalt gangliosiide.

Peamised sümptomid

Patoloogiat diagnoositakse imikutel umbes kuue kuu vanuselt, kuna kuni nelja-viie kuu jooksul areneb laps nagu kõik selles vanuses lapsed üsna normaalselt.

esialgne etapp

Tay Sachsi tõve esmasteks sümptomiteks on see, et lapsel kaob kontakt välismaailmaga, tema pilk on pidevalt ühes suunas suunatud, beebi ei taha midagi, ta muutub apaatseks, tal puudub reaktsioon esemetele, helidele, tuttavatele nägudele.

Tal on suurenenud reaktsioon ainult valjudele ja teravatele helidele. Isegi kui beebi näeb välja üsna terve, märkavad vanemad ja sugulased sageli, et laps väriseb tugevate kuulmisstiimulite peale kogu kehaga järsult.

Häirete kompleksi, mis väljendub suurenenud väsimuses, unehäiretes, meeleolu ebastabiilsuses, nimetatakse üheks terminiks.

Friedreichi pärilik ataksia põhjustab tõsiseid närvisüsteemi häireid – põhjuseid, sümptomeid ja patoloogiaid.

Haiguse areng

Haiguse teine ​​staadium on lapse arengu taandareng: omandatud oskused kaovad, ta keeldub roomamast, istumast, muutub passiivseks, mänguasjad ei tekita huvi, tekib vaimne alaareng, samal ajal pea suurus. suureneb oluliselt, laps hakkab kaotama nägemist ja sageli ka kuulmist.

Hilisemas staadiumis esimese eluaasta ja teise eluaasta vahelisel ajal on lapsel tõenäolisem krambid, mis väljenduvad krampide ja halvatusena.

Imikud ei võta kaalus juurde, vaid kaotavad selle kiiresti. Sellise haiguse arenguga elab laps harva viieaastaseks.

Haigusnähud täiskasvanutel

Täiskasvanute vorm on väga haruldane ja esineb 20-30-aastastel patsientidel. Tavaliselt pole sellel surmavat tulemust.

Haigus väljendub kõnnihäiretes ja neuroloogiliste funktsioonide kiires halvenemises. Sellise haigusega võib täiskasvanud inimene pärast diagnoosimist elada 10–15 aastat.

Haiguse diagnoosimine

Enne diagnoosi kindlaksmääramist tutvub arst uuringute tulemustega, küsib vanematelt üksikasjalikult kliinilisi ilminguid ja selgitab välja, kas perekonnas on esinenud selle haiguse juhtumeid.

Arst suunab teid kindlasti silmaarsti juurde kontrolli, kuna haiguse tüüpiline ilming on silma võrkkesta punase laigu asukoht, mida saab määrata oftalmoskoobi abil.

Muutused on ka nägemisnärvi papillas: see atrofeerub.

Seda ei saa ravida, seda on vaja toetada

Tay-Sachsi tõve ravi peab algama enne neuroloogiliste nähtude ilmnemist. Kasutage vereülekannet, plasmat.

Puuduvad ravimid ja spetsiifilised meetodid Tay-Sachsi tõve raviks.

Arst määrab ainult ravimid, mis toetavad maksa tööd, samuti mitmesuguseid vitamiine ja krambivastaseid aineid.

Viimased on sageli ebaefektiivsed selle haigusega kaasnevate krampide vastu. Arstiabi seisneb lihtsalt haiguse ilmingu sümptomite leevendamises, kui aga räägime hilisest vormist, siis haiguse arengu edasilükkamisest.

Selle haiguse prognoos on ebasoodne.

Haiguste ennetamine

Haiguse ennetamiseks tuleb lapsi saada soovivaid abikaasasid selle haiguse geeni olemasolu suhtes kontrollida, kui vähemalt ühel abikaasadest on perekonnas esinenud Tay-Sachsi tõve juhtumeid.

Kui selline geen leitakse mõlemal abikaasal, ei soovitata neil kategooriliselt lapsi eostada. Juhtub, et läbivaatuse ajal kannab naine juba last, siis määratakse lapse defektse geeni tuvastamiseks spetsiaalne protseduur - amniotsentees.

Selleks uuritakse amniootilise membraani punktsiooniga saadud lootevett laboratoorselt. Kui leitakse defektne geen, tuleb rasedus katkestada.

Kui tulevastel vanematel on täpsed andmed, et nad on defektse geeni kandjad ja rasedus on juba toimunud, tuleb kaheteistkümnendal nädalal läbida sõeltest.

Uuringute läbiviimiseks võtavad arstid platsentast verd, et selgitada välja, kas tulevasel beebil on pärilikud mutantgeenid.

Tulevased vanemad peavad vastutama enda ja tulevaste laste tervise eest ning järgima kõiki arstide soovitusi.

Sünnieelne diagnoos iga raseduse ajal võimaldab abielupaaril sünnitada terveid lapsi.

Tay Sachsi tõbi on pärilik haigus, mida iseloomustab kiire areng ning lapse aju ja kesknärvisüsteemi kahjustus.

Seda haigust kirjeldati esmakordselt 19. sajandil. Haigus on oma nime saanud kahe teadlase järgi, kes panustasid selle haiguse uurimisse – inglase Warren Tey ja ameeriklase Bernard Sachsi järgi. See haigus on tüüpilisem teatud etnilistele rühmadele. See mõjutab peamiselt Ida-Euroopas sündinud juute ja Kanadas, Quebecis ja Louisianas elavaid prantslasi. Haiguse esinemissagedus maailmas on 1 250 tuhande inimese kohta.

Mis seda haigust provotseerib?

Tay Sachsi tõbi areneb ainult siis, kui vanemad koos on mutantse geeni kandjad ja laps pärib kaks defektiga geeni. Kui geeni kandjaks on üks vanematest, on tõenäosus lapsel haigestuda peaaegu null. Kuid suure tõenäosusega on ta ka selle haiguse kandja.

Mis juhtub selle haigusega kehas? Haiguse arenemise põhjuseks on asjaolu, et muutunud geeni olemasolu tõttu inimeses lakkab tema keha tootma teatud ensüümi - heksosaminidaasi, aga ka seda, mis vastutab looduslike komplekssete lipiidide - gangliosiidide - lagunemise eest rakkudes. . Terves organismis toimub muutumatu gangliosiidide sünteesi- ja lagunemisprotsess ning see protsess on väga täpne ja selle ebaõnnestumine toob kaasa pöördumatuid tagajärgi. Geneetilise rikke tagajärjel gangliosiidid ei lagune, vaid kogunevad beebi kehasse, põhjustades kahjustusi ajule ja kogu närvisüsteemile. Kahjuks on neid võimatu kehast eemaldada ja inimesel tekivad teatud haiguse sümptomid.

Milline on selle haiguse kliiniline pilt?

Tay Sachsi sündroomiga diagnoositud laps näeb sündides täiesti terve välja. Esimesed haigusnähud ilmnevad kuue kuu pärast. Selle vanuseni areneb täiesti terve välimusega beebi ootuspäraselt: hoiab peast kinni, kostab, roomab. Kuid gangliosiidide edenedes ja kogunemisel kehas hakkab laps järk-järgult kaotama omandatud oskused. Laps lõpetab keskkonnale reageerimise, tema pilk tormab ühte punkti, tekib apaatia. Mõne aja pärast vaimne areng peatub ja tekib pimedus. Aja jooksul muutub lapse nägu nuku sarnaseks. Haiguse tagajärjeks on puue ja varajane surm.

Mõelge sümptomitele, kui laps kasvab:

• 6 kuu vanuselt hakkab laps kaotama kontakti välismaailmaga, ei tunne enam sugulasi ära, reageerib ainult väga valjudele helidele, ei suuda keskenduda rippuvale mänguasjale, tema silmad tõmblevad ja nägemine halveneb.
• 10 kuuks muutub laps vähem aktiivseks, motoorsed funktsioonid on häiritud: lapsel on raske istuda, ümber pöörata ja roomata. Kuulmine ja nägemine tuhmuvad, laps muutub apaatseks.
• Pärast 1 eluaastat areneb haigus väga kiiresti. Lapsel on märgatav tema vaimne alaareng, ta kaotab kiiresti nägemise, kuulmise, lihaste aktiivsus halveneb, tekivad hingamisraskused, algavad krambid.

See on tähtis! Lapsed, kellel tekivad Tay Sachsi tõve sümptomid imikueas, elavad kuni viieaastaseks.

Sümptomite hiline ilmnemine

Mõnikord ei ilmne haiguse sümptomid kohe. Sellel haigusel on veel kaks vormi.

Juveniilne A-tüüpi heksasaminidaasi puudulikkus

See raske haiguse vorm ilmneb 2–5-aastastel lastel. Erinevalt kliinilisest vormist on haiguse areng aeglane. Sel juhul ei pruugi sümptomeid kohe märgata. Meeleolu kõikumine ja mõningane kohmakus liikumises ei ärata erilist tähelepanu. Lisaks on selles vanuses kapriisid normaalsed.

Kuid hilisemad sümptomid tõmbavad tähelepanu:

• lapsel tekib lihasnõrkus;
• krambid tõmblused;
• halvenenud mõtlemisvõime ja ebaselge kõne.

Kahjuks viivad kõik need märgid puudeni. Surm saabub umbes 15-16-aastaselt.

Heksasaminidaasi puudulikkuse krooniline vorm

Tavaliselt esineb see 30-aastastel inimestel. Haiguse kulg on nõrk. See areneb järk-järgult, kulgeb suhteliselt kergesti: meeleolu kõikumine, kohmakus võib olla märgatav, kõnehäired, vaimsed kõrvalekalded, intelligentsus väheneb, lihasnõrkus, krambid. Kuna see konkreetne haiguse vorm avastati hiljuti, on tulevikuprognoosi võimatu teha. Ainult üks on selge, et see haigusvorm toob paratamatult kaasa puude. Oodatav eluiga sõltub paljudest teguritest.

Kuidas haigust diagnoositakse?

Tänapäeval on meditsiin läinud kaugele ette ja Tay Sachsi tõbe saab diagnoosida nii imikul kui ka enne sündi.

Kui kahtlustatakse, et lapsel on Tay Sachsi sündroom, peate kõigepealt pöörduma silmaarsti poole.

Esimese haiguse tunnuse saab diagnoosida silmapõhja järgi. Kui laps on haige, on näha kirsipunast täppi. Selle haiguse tunnuseks on gangliosiidide kogunemine võrkkesta rakkudesse.

Täiendavad testid hõlmavad järgmist:

• ulatuslik vereanalüüs - sõeluuring - test;
• samuti neuronite mikroskoopiline analüüs.

Skriiningtest – näitab, kas lapse organismis tekib valk – heksasaminidaas A või mitte. See test viiakse läbi haiguse mis tahes vormis.

Neuronite mikroskoopiline analüüs on gangliosiidide tuvastamine neuronites. Suure hulga neuronite korral pikenevad.

Kui vanemad kuuluvad mõnda etnilisse rühma või perekonnas esines geneetilisi haigusi, on kõige parem läbida sõeluuring - test 10-12 rasedusnädalal. Test näitab, kas loode on pärinud muteerunud geenid mõlemalt vanemalt või mitte. Analüüs võetakse platsenta vereproovi abil.

Mis on Tay Sachsi tõve ravi?

Kahjuks pole meditsiin sellele haigusele veel ravi leidnud. See taandub toetavale hooldusele ja hoolikale hooldusele. Enamik krambivastaseid ravimeid ei anna positiivset mõju. Kuna imikutel ei ole neelamisrefleksi, on vajalik toitmine läbi sondi. Teraapia hõlmab ka lapse immuunsuse nõrgenemisest tingitud praeguste haiguste ravi. Tavaliselt on surma põhjuseks viirusinfektsioon.

Haiguse ennetamine taandub abielupaari uurimisele Tay Sachsi tõve geenide mutatsiooni puudumise suhtes. Kui mõlemal abikaasal leitakse defektne geen, ei tohiks soovitada lapsi saada.

on geneetiline haigus, mida iseloomustab ensüümi heksosaminidaas A puudulikkus, lipoidsete makromolekulide kuhjumine neuronites, aju ja seljaaju talitlushäired. See väljendub füüsiliste oskuste ja vaimsete funktsioonide halvenemises: neelamisrefleksi, kõne ja tahtlike liigutuste lagunemises, kuulmise ja nägemise kaotuses ning intelligentsuse languses. Tekivad krambid, lihaste atroofia, halvatus, dementsus. Spetsiifilised diagnostikameetodid - silmapõhja oftalmoskoopia, heksosaminidaasi hulga uurimine veres ja neuronites. Ravi on palliatiivne, mille eesmärk on sümptomite leevendamine.

RHK-10

E75.0 Gangliosidoos-GM2

Üldine informatsioon

Tay-Sachsi tõve (TSD) sünonüümid on GM2 gangliosidoos, Tay-Sachsi idiootsus, varane infantiilne amaurootiline idiootsus. See on üks lüsosomaalsete ladestushaiguste variante. See on oma nime saanud kahe arsti – USA neuroloogi Bernard Sachsi ja Ühendkuningriigi oftalmoloogi Warren Tey – järgi. 1980. aastatel avaldasid nad esmakordselt selle patoloogia sõltumatud kirjeldused. Selle levimus on äärmiselt madal, üldpopulatsioonis on retsessiivselt muudetud geeni kandjate keskmine sagedus umbes 0,3%. Epidemioloogilised näitajad on kõrgeimad aškenazi juutide rühmas (mutatsiooni kandjad määratakse 3%), samuti prantsuse kanadalastel ja cajunidel. Esinemissageduse tipp saabub kuue kuu kuni 2 aasta vanuselt, harvemini ilmnevad sümptomid noorukitel ja täiskasvanutel.

Põhjused

Haiguse aluseks olevad ainevahetushäired on põhjustatud HEXA geeni mutatsioonist, mis paikneb 15. kromosoomi pikal käel. See kodeerib lüsosoomi ensüümi beeta-N-atsetüülheksosaminidaas A alfa-subühikut. Tay-Sachsi tõbi pärineb autosomaalselt retsessiivselt – sümptomite tekkeks on vajalik kahe muteerunud geeni olemasolu kromosoomis. Lapse haigestumise risk on olemas ainult siis, kui mõlemad abikaasad on mutatsiooni kandjad ja see on 25%. Seega võib patoloogia avalduda igas põlvkonnas, olenemata mutatsiooni toimumise ajast. Kandmine võib jääda pikaks ajaks varjatuks – sel juhul on domineeriv "terve" geen võimeline tagama organismile ensüümi tootmise 50% või rohkem, mis on piisav biokeemiliste reaktsioonide normaalseks kulgemiseks.

2000. aastate alguseks tuvastati HEXA geenides enam kui 100 erinevat mutatsiooni: aluspaaride insertsioonid, aluspaaride deletsioonid, splaissimiskoha mutatsioonid, punktmutatsioonid ja muud geeni struktuuri muutuste variandid. Igaüks neist mutatsioonidest mõjutab teatud viisil ensüümi struktuuri ja pärsib selle aktiivsust. Mitmesugused mutatsioonid geenipaaris – ühendi heterosügootsus – määravad haiguse mitmete vormide esinemise. Samavõrra muteerunud geenid alleelides põhjustavad gangliosiidide katabolismi täielikku inaktiveerimist. Erinevate (mitte identsete) mutatsioonide pärand geenipaaris avaldub sagedamini ensüümi aktiivsuse vähenemises, mitte täielikus inaktiveerimises.

Patogenees

Haiguse arengu aluseks on gangliosiidide, oligosahhariidide, glükosaminoglükaanide ja glükolipiidide makromolekulide biolagunemist katalüüsiva lüsosomaalse ensüümi heksosaminidaas A puudumine või ebapiisav aktiivsus. Gangliosiidid on teatud tüüpi rasvhapped, neuronite ja gliiarakkude membraanide lipiidkomponendid. Need tagavad närvirakkude aktiivsuse: mõjutavad neurotransmissiooni kiirust ja intensiivsust, närviimpulsside juhtivust, informatsiooni levikut ja säilitamist ning mälu kujunemist. Tavaliselt toodetakse gangliosiide, mis täidavad oma ülesandeid ja lagunevad kiiresti mitmeetapilises reaktsioonis, milles osalevad ensüümid. Nende komplekssete lipiidide hüdrolüüsiks on vaja kolme komponenti: heksosaminidaas A alfa- ja beeta-subühikuid ning GM2A aktivaatorvalku. Alfa-heksosaminidaas A puudumisel biolagunemisprotsess aeglustub või muutub täiesti võimatuks. Gangliosiidid kogunevad pea- ja seljaaju rakkude lüsosoomidesse, põhjustades nende talitlushäireid ja surma.

Klassifikatsioon

Olenevalt geneetilise defekti omadustest, heksosaminidaasi funktsioonide säilimisest, on haigus kiiresti progresseeruva või aeglaselt progresseeruva kulgemisega, avaldub varases lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas. Nende tunnuste järgi on tuvastatud 3 haiguse vormi:

1. Äge infantiilne. Kõige tavalisem. Sümptomid ilmnevad mitu kuud pärast sündi. Kursus on progressiivne. Motoorsed oskused halvenevad kiiresti, tekivad pimedus, kurtus, halvatus. Surm saabub 2-3 aasta jooksul.
2. Hiline alaealine. See on äärmiselt haruldane. Esimesed ilmingud leitakse ajavahemikus 2 kuni 10 aastat. Omandatud keerulised oskused lagunevad järk-järgult – kõndimine, rääkimine, kirjutamine. Patsientide keskmine eluiga on 15 aastat.
3. Krooniline täiskasvanu. Teaduskirjanduses kirjeldatakse selle vormi üksikjuhtumeid, mis algab 25-30 aastaselt. Iseloomulikud kõnehäired, tahtlikud motoorsed teod, vaimsed häired (psühhoos). Surmamise prognoos pole teada.

Tay-Sachsi tõve sümptomid

Haiguse kliiniline pilt peegeldab kesknärvisüsteemi kahjustuse protsesse. Infantiilses vormis muutuvad esimesed sümptomid märgatavaks 3-5 kuuks, enne seda on areng normaalne: laps hoiab pead, rullub end kõhuli ja selili, uriseb, naeratab täiskasvanut nähes, loob visuaalse kontakti. . 6 kuu pärast väheneb huvi välismaailma vastu. Laps vaatab pikka aega kõrvale, on apaatne, passiivne, tundlik valjude helide, ereda valguse suhtes. Ta ei tunne enam lähedasi inimesi, keskendub raskustega oma lemmikmänguasjadele.

Kuue kuu pärast muutub vaimse ja füüsilise arengu viivitus veelgi märgatavamaks. Suureneb lihaste hüpotensioon, kaovad varem omandatud oskused: pea ja keha püstises asendis hoidmine, horisontaalsel pinnal lamades ümberpööramine, istumine (istumiskatsed), mänguasja haaramine ja käest kätte nihutamine. 8-10 kuuks suurenevad algusrefleksid – reaktsioonid äkilistele heli-, valgus-, puute- ja haistmisstiimulitele. Huvi sündmuste ümber toimuva vastu kaob peaaegu täielikult. 12 kuuks on neelamisvõime halvenenud, kuulmine ja nägemine märgatavalt vähenenud ning hingamistsükkel muutub raskeks. Lihased atroofiavad, areneb halvatus, krambid toonilis-klooniliste generaliseerunud ja osaliste krampide kujul. Teisel eluaastal esinevad detserebratiivse jäikuse nähtused, bulbar-pseudobulbaarne sündroom.

Juveniilne vorm debüteerib vähem ilmsete sümptomitega. Algstaadiumis suureneb emotsionaalne ebastabiilsus mõnevõrra, keeruliste motoorsete komplekside sooritamisel - jooksmine, kõndimine, kiire kirjutamine - ilmneb liigutuste vaevumärgatav koordinatsioon. Mõne aja pärast kohmakus ja kohmakus suurenevad, seda märkavad nii teised kui ka laps ise. Noorukieas muutub kõnnak värisevaks, ebastabiilseks. Moodustuvad hüperkineesiad - erinevate lihasrühmade äkilised tahtmatud liigutused. Koordinatsioonihäired ei võimalda kooliteed jätkata. Paralleelselt ilmnevad keeruka väikeaju-düsartrilise iseloomuga kõnehäired: sujuvus ja rütm kaob, hääldus muutub aeglaseks, ähmaseks, ebaselgeks. Haiguse hiliseid staadiume iseloomustavad sagedased epilepsiahood, intellektuaalsete funktsioonide püsiv langus (dementsus), vabatahtlike liigutuste kaotus ja halvatus.

Haiguse kroonilisel kujul on sümptomid vähem väljendunud, kulg on suhteliselt kerge. Patsiendid kogevad meeleolumuutusi, kohmakust, hääldus halveneb. Juba mitu aastat on intellektuaalsed funktsioonid langenud: kaob võime abstraktselt mõelda, nähtusi ja objekte võrrelda ja analüüsida, suureneb unustamine ja hajameelsus. Mõni aasta pärast haiguse algust tekivad psüühikahäired: patsiendid on ebaadekvaatse käitumisega, afektiivselt erutatud, altid agitatsiooniseisunditele ja sügavale depressioonile, kalduvad psühhoosile koos hallutsinatsioonide ja luuludega. Pika kuluga moodustub orgaaniline dementsus.

Tüsistused

BTS-i sümptomite hulka kuuluvad epilepsiahood, mis on aju ebanormaalse bioelektrilise aktiivsuse äkiliste puhangute tagajärg. Nende kõrge sagedusega toimub füüsiline ja vaimne degradeerumine kiiremini. Rünnaku ajal patsiendid kukuvad, tõmbuvad krampi, millega kaasneb suur lämbumisoht (keelejuure tagasitõmbumine) ja surmavad vigastused. Haiguse ägeda infantiilse vormi peamine tüsistus on infektsioon: lastel on immuunsüsteemi funktsioonid nõrgenenud, hingamiselundite kahjustused on korduvad ja see on äärmiselt raske. Tavaline surmapõhjus on kopsupõletik.

Diagnostika

Uuringu viib läbi laste neuroloog, oftalmoloog, geneetik, psühhiaater. Diagnoosimise protsess algab kliiniliste ja anamnestiliste andmete kogumisega. Reeglina tuvastatakse sugulastel BTS-i juhtumeid, patsiendi normaalse arengu perioodi olemasolu, seejärel degradeerumine - omandatud oskuste, moodustatud funktsioonide lagunemine. Diferentsiaaldiagnostika on suunatud kesknärvisüsteemi degeneratiivsete haiguste, juveniilse idiootsuse, epilepsia välistamisele. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse järgmised protseduurid:

• Silmapõhja uuring. Oftalmoskoopiaga tuvastatakse õpilase vastas võrkkesta punane laik. See on gangliosiidide kogunemine ganglionirakkudesse.
• Vere keemia. Laboratoorses uuringus määratakse heksosaminidaas A alfa-subühikute sisaldus. Patoloogia ägeda lapsepõlve vormi korral on lõppväärtused nullilähedased või sellega võrdsed. Alaägeda ja kroonilise haiguse kulgu korral tuvastatakse ensüümi jääkaktiivsus.
• Neuronite mikroskoopiline uurimine. Gangliosiidide sisaldust uuritakse biomaterjali proovides. Iseloomulik on rakkude degeneratsiooni tuvastamine: suuruse suurenemine, turse, "õhupallitaoline" turse, täitumine peeneteralise lipoidse ainega.

Tay-Sachsi tõve ravi

Praegu puuduvad tõhusad ravimeetodid. Patsientide arstiabi on suunatud sümptomite kõrvaldamisele ja elu säilitamisele. Palliatiivne ravi hõlmab üleminekut sondiga toitmisele, kuna patsiendid kaotavad oma neelamisrefleksi, antibiootikumide, viirusevastaste ja immunostimuleerivate ravimite kasutamist kaasuvate nakkushaiguste vastu võitlemiseks. Ravi epilepsiavastaste ravimitega ei anna positiivset tulemust.

BPS-i võimalike ravimeetodite otsimine jätkub. Uuringuid tehakse kolmes suunas: uuritakse ensüümasendus-, geeni- ja substraate redutseeriva teraapia võimalusi. Puuduva ensüümi asendamine on ebaefektiivne heksosaminidaasi molekulide suure suuruse tõttu, mis ei suuda läbida hematoentsefaalbarjääri ja neuronaalset membraani. Geeniteraapia meetoditest on testitud uue geneetilise materjali viimist rakkudesse viirusvektori abil ja tüvirakkude siirdamist. Kuid positiivseid tulemusi pole saadud, uuringud jätkuvad. Kõige lootustandvam on substraati redutseeriv ravi ensüümi sialidaasi abil, mis stimuleerib GM2 gangliosiidide katabolismi. Eeldatakse farmakoloogilise ravimi väljatöötamist, mis suurendab lüsosomaalsete sialidaaside ekspressiooni neuronites.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse tulemus on suhteliselt soodne hilises vormis, mida iseloomustab sümptomite aeglane areng. Kui haigus esineb lapsepõlves ja noorukieas, on surm vältimatu. Esinemissageduse vähendamiseks kasutatakse sõeltesti, mis määrab ensüümi taseme, selle biokeemilise aktiivsuse. Tulemus võimaldab tuvastada mutatsiooni kandjaid, saata nad rasedust planeerides arstlikule geneetilisele uuringule. Kui defektse geeni kandmine on kindlaks tehtud mõlemal abikaasal või esines haigusjuhtumeid sugulaste seas, tehakse sünnieelne geneetiline diagnostika raseduse esimesel trimestril.