Hemofiilia A, B, C, D kui inimese pärilik haigus. Hemofiilia: põhjused, nähud, ravi

- hemostaasisüsteemi pärilik patoloogia, mis põhineb VIII, IX või XI vere hüübimisfaktorite sünteesi vähenemisel või rikkumisel. Hemofiilia spetsiifiline ilming on patsiendi kalduvus erinevatele verejooksudele: hemartroos, intramuskulaarsed ja retroperitoneaalsed hematoomid, hematuuria, seedetrakti verejooks, pikaajaline veritsus operatsioonide ja vigastuste ajal jne. Hemofiilia diagnoosimisel geneetiline nõustamine, koagulatsiooni aktiivsuse taseme määramine tegurid, DNA-uuringud, koagulogrammi analüüs. Hemofiilia ravi hõlmab asendusravi: hemokontsentraatide vereülekannet VIII või IX hüübimisfaktoritega, värskelt külmutatud plasmaga, antihemofiilse globuliiniga jne.

Üldine informatsioon

Hemofiilia on pärilike koagulopaatiate rühma kuuluv haigus, mis on põhjustatud vereplasma hüübimisfaktorite puudulikkusest ja mida iseloomustab suurenenud kalduvus hemorraagiatele. Hemofiilia A ja B levimus on 1 juhtum 10 000–50 000 mehe kohta. Kõige sagedamini ilmneb haigus varases lapsepõlves, seega on lapse hemofiilia kiireloomuline probleem pediaatrias ja laste hematoloogias. Lisaks hemofiiliale esineb lastel ka teisi pärilikke hemorraagilisi diateese: hemorraagiline telangiektaasia, trombotsütopaatia, Glanzmani tõbi jne.

Hemofiilia põhjused

Geenid, mis põhjustavad hemofiilia teket, on seotud sugu X-kromosoomiga, seega pärineb haigus naisliini retsessiivse tunnusena. Pärilik hemofiilia mõjutab peaaegu eranditult mehi. Naised on hemofiilia geeni juhid (juhid, kandjad), kandes haigust edasi mõnele oma pojale.

Tervel mehel ja naisdirigendil on võrdse tõenäosusega nii haiged kui terved pojad. Hemofiiliaga mehe abielust terve naisega sünnivad terved pojad või dirigendist tütred. Üksikuid hemofiilia juhtumeid on kirjeldatud tüdrukutel, kes on sündinud hemofiiliat põdeva ema ja isa käest.

Kaasasündinud hemofiilia esineb peaaegu 70% patsientidest. Sel juhul on hemofiilia vorm ja raskusaste pärilik. Umbes 30% vaatlustest on hemofiilia sporaadilised vormid, mis on seotud mutatsiooniga lookuses, mis kodeerib X-kromosoomi plasma hüübimisfaktorite sünteesi. Tulevikus muutub see hemofiilia spontaanne vorm pärilikuks.

Vere hüübimine ehk hemostaas on organismi kõige olulisem kaitsereaktsioon. Hemostaasisüsteemi aktiveerumine toimub veresoonte kahjustuse ja verejooksu korral. Vere hüübimist tagavad trombotsüüdid ja spetsiaalsed ained - plasmafaktorid. Ühe või teise hüübimisfaktori puudulikkuse korral muutub õigeaegne ja piisav hemostaas võimatuks. Hemofiilia korral on VIII, IX või muude tegurite puudulikkuse tõttu häiritud vere hüübimise esimene faas - tromboplastiini moodustumine. See suurendab vere hüübimise aega; mõnikord verejooks ei peatu mitu tundi.

Hemofiilia klassifikatsioon

Olenevalt ühe või teise verehüübimisfaktori puudulikkusest eristatakse hemofiiliat A (klassikaline), B (jõulutõbi), C jne.

  • Klassikaline hemofiilia põhjustab valdava enamuse (umbes 85%) sündroomi juhtudest ja on seotud VIII hüübimisfaktori (antihemofiilse globuliini) puudulikkusega, mis põhjustab aktiivse trombokinaasi moodustumise häireid.
  • Hemofiilia B jaoks, mis moodustab 13% juhtudest, puudub faktor IX (tromboplastiini plasmakomponent, jõulufaktor), mis on samuti seotud aktiivse trombokinaasi moodustumisega vere hüübimise I faasis.
  • esineb sagedusega 1-2% ja on tingitud vere hüübimisfaktori XI (tromboplastiini eelkäija) puudulikkusest. Muud hemofiilia liigid moodustavad vähem kui 0,5% juhtudest; sel juhul võib esineda erinevate plasmafaktorite puudulikkus: V (parahemofiilia), VII (hüpoprokonvertineemia), X (Stuart-Praweri tõbi) jne.

Hemofiilia kliinilise kulgemise raskusaste sõltub plasma hüübimisfaktorite hüübimisaktiivsuse puudulikkuse astmest.

  • Raske hemofiilia korral puuduva faktori tase on kuni 1%, millega kaasneb raske hemorraagilise sündroomi kujunemine juba varases lapsepõlves. Raske hemofiiliaga lapsel on sagedased spontaansed ja traumajärgsed verejooksud lihastes, liigestes ja siseorganites. Kohe pärast lapse sündi saab tuvastada tsefalohematoomid, pikaajaline verejooks nabaprotsessist, melena; hiljem - pikaajaline veritsus, mis on seotud piimahammaste purse ja muutumisega.
  • Mõõduka hemofiilia korral lapsel on plasmafaktori tase 1-5%. Haigus areneb koolieelses eas; hemorraagiline sündroom on mõõdukalt väljendunud, esineb hemorraagiaid lihastes ja liigestes, hematuria. Ägenemised toimuvad 2-3 korda aastas.
  • Hemofiilia kerge vorm mida iseloomustab teguri tase üle 5%. Haiguse debüüt toimub koolieas, sageli seoses vigastuste või operatsioonidega. Verejooks on harvem ja vähem intensiivne.

Hemofiilia sümptomid

Vastsündinutel võivad hemofiilia tunnusteks olla pikaajaline verejooks nabanööri kännust, nahaalused hematoomid, tsefalohematoomid. Esimese eluaasta laste verejooks võib olla seotud hammaste tulekuga, kirurgiliste sekkumistega (keele frenulum sisselõige, ümberlõikamine). Piimahammaste teravad servad võivad põhjustada keele, huulte, põskede hammustamist ja verejooksu suuõõne limaskestadelt. Imikueas ilmneb hemofiilia siiski harva, kuna rinnapiim sisaldab piisavas koguses aktiivset trombokinaasi.

Traumajärgse verejooksu tõenäosus suureneb oluliselt, kui hemofiiliaga laps hakkab püsti tõusma ja kõndima. Aasta pärast on lastele iseloomulikud ninaverejooksud, nahaalused ja lihastevahelised hematoomid, suurte liigeste hemorraagia. Hemorraagilise diateesi ägenemised tekivad pärast infektsioone (ARVI, tuulerõuged, punetised, leetrid, gripp jne) veresoonte läbilaskvuse halvenemise tõttu. Sellisel juhul tekivad sageli spontaansed diapedeetilised hemorraagiad. Pideva ja pikaajalise verejooksu tõttu on hemofiiliat põdevatel lastel erineva raskusastmega aneemia.

Vastavalt hemofiilia hemorraagia sageduse vähenemise astmele jagunevad need järgmiselt: hemartroosid (70-80%), hematoomid (10-20%), hematuuria (14-20%), seedetrakti verejooks (8%). , hemorraagiad kesknärvisüsteemis (5%).

Hemartroos on hemofiilia kõige sagedasem ja spetsiifilisem ilming. Esimesed intraartikulaarsed verejooksud hemofiiliat põdevatel lastel tekivad 1-8-aastaselt pärast verevalumeid, vigastusi või spontaanselt. Hemartroosiga väljendub valusündroom, selle kohal on liigese mahu suurenemine, hüperemia ja naha hüpertermia. Korduvad hemartroosid põhjustavad kroonilise sünoviidi, deformeeriva artroosi ja kontraktuuride arengut. Deformeeruv osteoartriit toob kaasa luu- ja lihaskonna kui terviku dünaamika häirumise (lülisamba ja vaagna kõverus, lihaste hüpotroofia, osteoporoos, hallux valgus jne) ning puude tekkimiseni juba lapsepõlves.

Hemofiilia korral tekivad hemorraagiad sageli pehmetes kudedes - nahaaluskoes ja lihastes. Lastel leitakse kehatüvel ja jäsemetel püsivaid verevalumeid, sageli tekivad sügavad lihastevahelised hematoomid. Sellised hematoomid kipuvad levima, kuna väljavoolav veri ei hüübi ja tungib mööda fastsiaid kudedesse. Ulatuslikud ja intensiivsed hematoomid võivad suruda kokku suuri artereid ja perifeerseid närvitüvesid, põhjustades tugevat valu, halvatust, lihaste atroofiat või gangreeni.

Üsna sageli tekib hemofiilia korral verejooks igemetest, ninast, neerudest ja seedetrakti organitest. Verejooksu võib algatada mis tahes meditsiinilise manipulatsiooniga (intramuskulaarne süst, hamba väljatõmbamine, tonsillektoomia jne). Äärmiselt ohtlikud hemofiiliat põdevale lapsele on verejooksud kurgust ja ninaneelust, kuna need võivad põhjustada hingamisteede obstruktsiooni ja vajada erakorralist trahheostoomiat. Hemorraagia ajukelmetes ja ajus põhjustavad tõsiseid kesknärvisüsteemi kahjustusi või surma.

Hematuuria hemofiilia korral võib tekkida spontaanselt või nimmepiirkonna trauma tagajärjel. Samal ajal täheldatakse düsuurilisi nähtusi koos verehüüvete moodustumisega kuseteedes - neerukoolikute rünnakud. Hemofiiliaga patsientidel leitakse sageli püeloektaasiat, hüdroonefroosi, püelonefriiti.

Seedetrakti verejooks hemofiiliahaigetel võib olla seotud MSPVA-de ja teiste ravimite kasutamisega, mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandite varjatud kulgemise ägenemisega, erosiivse gastriidi, hemorroididega. Mesenteeria ja omentumi hemorraagiate korral tekib pilt ägedast kõhust, mis nõuab diferentsiaaldiagnostikat ägeda apenditsiidi, soolesulguse jne korral.

Hemofiilia iseloomulik tunnus on verejooksu hiline iseloom, mis tavaliselt ei arene kohe pärast vigastust, vaid mõne aja pärast, mõnikord 6-12 või enama tunni pärast.

Hemofiilia diagnoosimine

Hemofiilia diagnoosimisel osalevad mitmed spetsialistid: neonatoloog, lastearst, geneetik, hematoloog. Kui lapsel on kaasuv patoloogia või põhihaiguse tüsistused, konsulteeritakse laste gastroenteroloogi, lasteortopeedi traumatoloogi, laste otolaringoloogi, laste neuroloogi jt.

Abielupaarid, kellel on oht saada hemofiiliaga laps, peaksid läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise raseduse planeerimise etapis. Genealoogiliste andmete analüüs ja molekulaargeneetilised uuringud võivad paljastada defektse geeni kandmise. Hemofiilia sünnieelset diagnoosimist on võimalik läbi viia koorioni biopsia või amniotsenteesi ja rakulise materjali DNA testimise abil.

Pärast lapse sündi kinnitab hemofiilia diagnoos hemostaasi laboratoorsete analüüsidega. Peamised muutused koagulogrammi parameetrites hemofiilia korral on vere hüübimisaja, APTT, trombiiniaja, INR, rekaltsifikatsiooniaja pikenemine; PTI langus jne. Hemofiilia vormi diagnoosimisel on otsustav tegur ühe hüübimisfaktori prokoagulandi aktiivsuse languse määramisel alla 50%.

Hemartroosiga läbib hemofiiliaga laps liigeste röntgeni; sisemise verejooksu ja retroperitoneaalsete hematoomidega - kõhuõõne ja retroperitoneaalse ruumi ultraheli; hematuriaga - uriini üldine analüüs ja neerude ultraheli jne.

Hemofiilia ravi

Hemofiilia korral on haiguse täielik kõrvaldamine võimatu, seetõttu on ravi aluseks hemostaatiline asendusravi VIII ja IX vere hüübimisfaktorite kontsentraatidega. Kontsentraadi nõutav annus määratakse hemofiilia raskusastme, verejooksu raskuse ja tüübi järgi.

Hemofiilia ravis eristatakse kahte suunda - ennetav ja "nõudmisel", hemorraagilise sündroomi ilmingute perioodil. Hüübimisfaktori kontsentraatide profülaktiline manustamine on näidustatud raske hemofiiliaga patsientidele ja seda tehakse 2-3 korda nädalas, et vältida hemofiilse artropaatia ja muu verejooksu teket. Hemorraagilise sündroomi tekkega on vajalik ravimi korduv transfusioon. Lisaks kasutatakse värskelt külmutatud plasmat, erütroosi, hemostaatikume. Kõik hemofiiliahaigete invasiivsed sekkumised (õmblemine, hamba eemaldamine, mis tahes operatsioonid) viiakse läbi hemostaatilise ravi varjus.

Väikse välise verejooksu korral (haavad, verejooks ninaõõnest ja suust) võib kasutada hemostaatilist käsna, survesideme paigaldamist, haava trombiiniga töötlemist. Tüsistusteta hemorraagia korral vajab laps täielikku puhkust, külma, haige liigese immobiliseerimist kipsi lahasega, tulevikus - UHF-i, elektroforeesi, harjutusravi, kerget massaaži. Hemofiiliaga patsientidele soovitatakse A-, B-, C-, D-vitamiini, kaltsiumi- ja fosforisooladega rikastatud dieeti.

Ennetamine hõlmab meditsiinilist geneetilist nõustamist paaridele, kelle perekonnas on esinenud hemofiiliat. Hemfiiliat põdevatel lastel peaks alati kaasas olema spetsiaalne pass, kus on märgitud haiguse tüüp, veregrupp ja Rh-kuuluvus. Neile näidatakse kaitserežiimi, vigastuste vältimist; lastearsti, hematoloogi, lastehambaarsti, lasteortopeedi ja teiste spetsialistide dispanservaatlus; jälgimine spetsialiseeritud hemofiiliakeskuses.

Seda tunti iidses maailmas. Siiski tuvastati see esmakordselt iseseisva haigusena ja kirjeldas seda üksikasjalikult 1874. aastal Fordyce. Hemofiilia on väga tõsine ja ohtlik haigus.
Hemofiilia - See on pärilik haigus, mida iseloomustab suurenenud kalduvus veritseda. Selle haiguse põhjuseks on "halva" mutatsiooni olemasolu sugu X-kromosoomis. See tähendab, et X-kromosoomis on teatud osa (geen), mis sellist patoloogiat põhjustab. See muudetud X-kromosoomi geen on tegelik mutatsioon (retsessiivne). Tänu sellele, et mutatsioon on kromosoomis, on hemofiilia pärilik, see tähendab vanematelt lastele.

Kuidas geenid töötavad ja mis on geneetilised haigused?

Mõelge retsessiivsete ja domineerivate geenide kontseptsioonile, kuna see on vajalik hemofiilia ilmingu tunnuste paremaks mõistmiseks. Fakt on see, et kõik geenid jagunevad domineerivateks ja retsessiivseteks. Nagu teate, saab iga inimene mõlemalt vanemalt - emalt ja isalt - geenide komplekti, see tähendab, et tal on kaks sama geeni varianti. Näiteks silmavärvi kaks geeni, juuksevärvi kaks jne. Lisaks võivad kõik geenid olla domineerivad või retsessiivsed. Näidatud on domineeriv geen alati ja pärsib retsessiivset, kuid retsessiivne ilmub - ainult siis, kui see on mõlemal kromosoomil - ema ja isa kromosoomil. Näiteks pruunide silmade geen on domineeriv, siniste silmade geen aga retsessiivne. See tähendab, et kui laps saab pruunide silmade geeni oma emalt ja siniste silmade geeni isalt, siis sünnib ta pruunide silmadega, see tähendab, et ilmub pruunide silmade domineeriv geen, mis pärsib retsessiivset. siniste silmade geen. Selleks, et laps sünniks siniste silmadega, on vajalik, et nii ema kui isa saaksid kaks retsessiivset sinisilmset geeni, ainult sel juhul ilmneb retsessiivne tunnus - sinised silmad.

Miks haigus kandub edasi naisliini kaudu ja haigestuvad ainult mehed?

Tuleme tagasi hemofiilia juurde. Hemofiilia eripära on see, et naised on selle patoloogia kandjad ja mehed on haiged. Miks see nii on? Hemofiilia geen on retsessiivne ja asub X-kromosoomis. Selle pärand on seotud sooga. See tähendab, et selle avaldumiseks on vajalik kahe sellise mutatsiooniga X-kromosoomi olemasolu. Naisel on aga kaks sugu X-kromosoomi, mehel aga X- ja Y-kromosoom. Seetõttu peab naisel haiguse – hemofiilia – avaldumiseks olema mutatsioon mõlemas X-kromosoomis. Selline fakt on aga võimatu. Miks? Kui naine rasestub tüdrukuga, kellel on mutatsioonid mõlemas X-kromosoomis, siis 4. rasedusnädalal, kui algab loote enda vere moodustumise protsess, toimub raseduse katkemine, kuna selline loode ei ole elujõuline. Seetõttu saab tüdruk sündida ainult ühe X-kromosoomi mutatsiooniga. Ja sel juhul haigus ei avaldu, kuna teise X-kromosoomi domineeriv geen ei lase hemofiiliat põhjustaval retsessiivsel geenil ilmneda. Seetõttu on naised ainult hemofiilia kandjad.

Poistel on üks X-kromosoom ja teine ​​Y-kromosoom, mis ei sisalda hemofiilia geeni. Sellisel juhul, kui X-kromosoomis on retsessiivse hemofiilia geen, ei ole Y-kromosoomis ühtegi teist domineerivat geeni, mis seda retsessiivset alla suruks. Seetõttu näitab poiss geeni ja ta põeb hemofiiliat.

Naiste hemofiilia on "viktoriaanlik haigus"
Ajaloost on teada ainult üks näide hemofiiliat põdevast naisest – see on kuninganna Victoria. Kuid see mutatsioon tekkis tal pärast sündi, seega on see juhtum ainulaadne ja erand, mis kinnitab üldreeglit. Seoses selle erakordse tõsiasjaga nimetatakse hemofiiliat ka "viktoriaanlikuks haiguseks" või "kuninglikuks haiguseks".

Millised on hemofiilia tüübid?

Hemofiilia jaguneb kolmeks tüübiks A, B ja C. Kõigi kolme hemofiilia tüübi puhul puudub veres vajalik kogus valku, mida nimetatakse hüübimisfaktoriks ja mis tagab vere hüübimise, samuti verejooksu peatamise. Selliseid hüübimisfaktoreid on ainult 12. Hemofiilia A puhul puudub veres VIII faktor, hemofiilia B puhul IX faktor ja hemofiilia C puhul XI faktor. A-tüüpi hemofiilia on klassikaline ja moodustab 85% kõigist hemofiilia tüüpidest, hemofiilia B ja C moodustavad vastavalt 15% kõigist hemofiiliajuhtudest. C-tüüpi hemofiilia paistab silma, kuna selle ilmingud erinevad oluliselt hemofiilia B ja A omadest. Hemofiilia A ja B ilmingud on samad. Hemofiilia C on kõige levinum Ashkenazi juutidel ja naised võivad haigestuda, mitte ainult mehed. Praeguseks on hemofiilia C üldiselt hemofiilia hulgast välja jäetud, seega käsitleme hemofiiliat A ja B.

Mis on ohtlik hemofiiliaga patsientidele?

Mis on hemofiilia ilming? Millised on selle märgid? Inimeste seas on levinud arvamus, et hemofiiliat põdevat patsienti tuleks kaitsta väikseimate vigastuste eest: sisselõigete, hammustuste, kriimustuste jms eest. Kuna need väikesed vigastused võivad inimese verekaotuse tõttu surra. See on aga selge liialdus. Sellistele inimestele on ohtlikud rasked vigastused, tugev verejooks, hammaste eemaldamine ja kirurgilised operatsioonid. Muidugi ei tohiks te tähelepanuta jätta ohutusmeetmeid - peate olema ettevaatlik verevalumite, vigastuste, sisselõigete jms eest. Eriti ohtlikud on haavad. Eriti vajalik on hemofiiliaga lastele ja noorukitele käitumisnormide hoolikas selgitamine, kuna lastel ja noorukitel on kõrge füüsiline aktiivsus, palju kontaktmänge, mis võivad põhjustada juhuslikke vigastusi.

Kaasasündinud ja lapsepõlves esinevad hemofiilia sümptomid

Hemofiilia A või B esinemisel on lapsel sünnist saati järgmised sümptomid:
  1. hematoomide (verevalumid) moodustumine erinevates kohtades (naha all, liigestes, siseorganites). Need hematoomid tekivad löökide, verevalumite, vigastuste, kukkumiste, sisselõigete jms tõttu.
  2. veri uriinis
  3. tugev verejooks traumast (hamba eemaldamine, operatsioon)
Vastsündinutel on reeglina hematoomid peas, tuharatel, sidemega nabanöörist tekib verejooks. Imikud veritsevad ja veritsevad sageli ka hammaste tuleku ajal. Lapsepõlves esineb verejooksu ninast ja suust üsna sageli. Nina ja suu verejooksu põhjuseks on põse, keele hammustamine, nina noppimine ja nina limaskesta haavamine küünega jne. Silma trauma, millele järgneb verejooks silma, võib põhjustada pimedaksjäämist. Tähelepanuväärne on see, et need sümptomid on eriti väljendunud varases eas ja inimese vananedes muutuvad need vähem väljendunud. Kuid peamine omadus - peamine sümptom - kalduvus veritseda loomulikult jääb.

Millal tekib hemofiiliaga patsientidel verejooks?

Hemofiiliaga patsiente iseloomustab verejooksu tekkimine mitte ainult vahetult pärast vigastust, vaid ka teatud aja möödudes uuesti verejooksu tekkimine. Selline korduv verejooks võib tekkida mõne tunni pärast ja mõne päeva pärast. Nendel põhjustel, kui hemofiiliahaige vajab operatsiooni või hamba väljatõmbamist, siis tuleb isik operatsiooniks hoolikalt ette valmistada ja teostada ainult äärmisel vajadusel Pikaajaline veritsus aitab kaasa ka posthemorraagilise aneemia tekkele.

Millistes piirkondades on hemofiiliaga inimestel suurem verejooks?

Hemorraagiate sagedus hemofiiliaga liigestes ulatub 70% -ni, subkutaansete hematoomide (verevalumid) moodustumise sagedus on 10-20%. Ja kõige harvemini hemofiilia korral tekivad kesknärvisüsteemis hemorraagiad ja seedetrakti verejooks. Hematoomid lokaliseeritakse peamiselt nendes kohtades, kus lihased kogevad maksimaalset koormust - need on reie-, selja- ja säärelihased. Kui inimene kasutab karkusid, tekivad kaenlaalustesse hematoomid.

Hematoomid on hemofiiliaga inimestel tavalised.

Hemofiiliaga patsientide hematoomid meenutavad välimuselt kasvajat ja taanduvad pika aja jooksul, mis on kuni 2 kuud.Mõnikord, kui hematoom ei taandu pikka aega, võib osutuda vajalikuks see avada. Ulatuslike hematoomide moodustumisel on võimalik ümbritsevate kudede ja närvide kokkusurumine, mis põhjustab tundlikkuse ja liikumise halvenemist.

Hemoartriit on hemofiilia tavaline ilming

Liigeste verejooks on hemofiilia kõige spetsiifilisem sümptom. Liigeste hemorraagia on hemofiiliahaigete liigesehaiguste - hemoartroosi - põhjus. See liigeste kahjustus põhjustab kogu lihas-skeleti süsteemi haigusi ja selle tulemusena puude. Hemoartroos areneb kõige kiiremini raskete hemofiilia vormidega patsientidel, teisisõnu, mida raskem on hemofiilia, seda kiiremini areneb inimesel hemoartroos. Esimesed hemoartroosi tunnused tekivad 8-10 aasta pärast. Raske hemofiilia vormi korral tekivad liigestes verejooksud spontaanselt ja kergetel juhtudel vigastuste tõttu.

Veri uriinis, neeruhaigus hemofiilia korral

Hematuuria (veri uriinis) võib olla asümptomaatiline või sellega kaasneda äge valu, neerukoolikute atakk, mis tekib siis, kui verehüübed läbivad kuseteede. Hemofiiliaga patsientidel võivad tekkida neeruhaigused, nagu püelonefriit, hüdroonefroos ja kapillaaride skleroos.

Milliseid ravimeid ei tohi hemofiiliaga inimesed võtta?

Hemofiiliaga patsientidel on kategooriliselt vastunäidustatud ravimid, mis vähendavad vere hüübimist, nagu atsetüülsalitsüülhape (aspiriin), butadioon jne.

Hemofiilia nähud vastsündinutel

Kui vastsündinud lapsel ei lakka nabanöörist veritsus pikka aega ning peas, tuharatel ja kõhukelmes on hematoomid, on vaja teha hemofiilia uuring. Kahjuks on praegu võimatu ennustada hemofiiliaga lapse sündi. Sünnieelse (sünnieelse) diagnoosimise meetodid on olemas, kuid neid ei kasutata nende keerukuse tõttu laialdaselt. Kui poisil on peres hemofiilia, siis tema õed on hemofiilia geeni kandjad ja neil võib olla hemofiiliat põdevaid lapsi. Seetõttu on perekonna ajalool suur tähtsus selle haiguse all kannatavate laste sündimise ennustamisel.

Hemofiilia diagnoosimine

Hemofiilia diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi laboratoorseid meetodeid:
  1. hüübimisfaktorite hulga määramine veres
  2. vere hüübimisaja määramine
  3. fibrinogeeni kogus veres
  4. trombiini aeg (TV)
  5. protrombiini indeks (PTI)
  6. rahvusvaheline normaliseeritud suhe (INR)
  7. aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT)
  8. segatud - APTT
Hemofiilia esinemise korral tõusevad normaalsest kõrgemad näitajad järgmised näitajad: vere hüübimisaeg, aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT), trombiini aeg (TV), rahvusvaheline normaliseeritud suhe (INR). Samuti väheneb protrombiini indeksi (PTI) normaalväärtused, kuid segatud - APTT ja fibrinogeeni koguse normaalväärtused. Peamine hemofiiliat A ja B iseloomustav näitaja on hüübimisfaktorite kontsentratsiooni või aktiivsuse langus veres, VIII hemofiilia ja IX hemofiilia B korral.

Hemofiilia ravi

See haigus on ravimatu, seda saab kontrollida ja läbi viia ainult toetavat ravi. Selleks antakse hemofiiliat põdevatele inimestele hüübimisfaktori lahuseid, mida nende veres ei ole piisavalt. Praegu saadakse need hüübimisfaktorid doonorite verest või spetsiaalselt aretatud loomade verest. Nõuetekohase ravi korral ei erine hemofiiliaga inimeste eluiga nende inimeste elueast, kes seda patoloogiat ei põe. Kuid kuna hemofiilia raviks kasutatavaid ravimeid valmistatakse doonorite verest, on hemofiiliahaigetel oht haigestuda sellistesse ohtlikesse haigustesse nagu

(hemofiilia) - pärilik patoloogia koagulopaatia rühmast, mis põhjustab vere hüübimise eest vastutavate VIII, IX või XI tegurite sünteesi rikkumist, mis lõpeb selle puudulikkusega. Haigust iseloomustab suurenenud kalduvus nii spontaansetele kui ka verejooksudele: intraperitoneaalsed ja intramuskulaarsed hematoomid, intraartikulaarsed (hemartroos), seedetrakti verejooksud, vere hüübimisvõimetus koos erinevate isegi väiksemate nahavigastustega.

See haigus on pediaatrias aktuaalne, kuna seda avastatakse väikelastel, sagedamini beebi esimesel eluaastal.

Hemofiilia ilmnemise ajalugu ulatub sügavale antiikajast. Neil päevil oli see ühiskonnas laialt levinud, eriti nii Euroopa kui Venemaa kuninglikes peredes. Terved kroonitud meeste dünastiad kannatasid hemofiilia all. Siin on terminid " kroonitud hemofiilia" ja " kuninglik haigus».

Näited on hästi teada – Inglismaa kuninganna Victoria põdes hemofiiliat, kes kandis selle edasi oma järglastele. Tema lapselapselapselaps oli Vene tsarevitš Aleksei Nikolajevitš, keiser Nikolai II poeg, kes päris “kuningliku haiguse”.

Etioloogia ja geneetika

Haiguse põhjused on seotud mutatsioonidega geenis, mis on seotud X-kromosoomiga. Selle tulemusena puudub antihemofiilne globuliini ja esineb mitmete teiste aktiivse tromboplastiini osaks olevate plasmafaktorite defitsiit.

Hemofiilia pärineb retsessiivset tüüpi, see tähendab, et see kandub edasi naisliini kaudu, kuid sellesse haigestuvad ainult mehed. Naistel on ka kahjustatud geen, kuid nad ei haigestu, vaid tegutsevad ainult selle kandjana, andes patoloogia edasi oma poegadele.


Tervete või haigete järglaste välimus sõltub vanemate genotüübist. Kui abikaasa on abielus terve ja naine on lapse kandja, on neil 50/50 võimalus saada nii terveid kui ka hemofiiliahaigeid poegi. Ja tütardel on 50% tõenäosus saada defektne geen. Haigust põdeval ja muteerunud geeniga genotüübiga mehel ja tervel naisel sünnivad geenikandvad tütred ja täiesti terved pojad. Kaasasündinud hemofiiliaga tüdrukud võivad pärineda kandjast emast ja haigest isast. Sellised juhtumid on väga haruldased, kuid siiski esinevad.

Pärilik hemofiilia avastatakse 70% juhtudest patsientide koguarvust, ülejäänud 30% moodustavad haiguse juhuslike vormide tuvastamise, mis on seotud lookuse mutatsiooniga. Seejärel muutub selline spontaanne vorm pärilikuks.

Klassifikatsioon

RHK-10 hemofiilia kood - D 66.0, D67.0, D68.1

Hemofiilia tüübid erinevad sõltuvalt ühe või teise hemostaasi soodustava teguri puudumisest:

A-tüüpi hemofiilia(klassikaline). Seda iseloomustab geeni F8 retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis. See on kõige levinum haigustüüp, mis esineb 85% patsientidest ja mida iseloomustab kaasasündinud antihemofiilse globuliini puudulikkus, mis põhjustab aktiivse trombokinaasi moodustumise ebaõnnestumist.

Jõuluhaigus või B-tüüpi hemofiilia on seotud IX faktori, mida muidu nimetatakse jõulufaktoriks, puudulikkusega, tromboplastiini plasmakomponendi, mis on samuti seotud trombokinaasi moodustumisega. Seda tüüpi haigusi tuvastatakse mitte rohkem kui 13% -l patsientidest.

Rosenthali haigus või C-tüüpi hemofiilia(omandatud) eristub autosoom-retsessiivse või domineeriva päranditüübi järgi. Seda tüüpi faktor XI on defektne. Seda diagnoositakse ainult 1-2% patsientide koguarvust.

Samaaegne hemofiilia- väga haruldane vorm koos VIII ja IX faktori samaaegse puudumisega.

A- ja B-tüüpi hemofiiliat leidub eranditult meestel, C-tüüpi - mõlemast soost.

Muud sordid, näiteks hüpoprokonvertineemia, on väga haruldased, moodustades kuni 0,5% kõigist hemofiiliahaigetest.

Kliinilised ilmingud

Kliinilise kulgemise raskusaste ei sõltu haiguse tüübist, vaid selle määrab puuduliku antihemofiilse faktori tase. On mitmeid vorme:

Lihtne, mida iseloomustab teguri tase 5 kuni 15%. Haiguse debüüt langeb tavaliselt kooliaastatele, harvadel juhtudel 20 aasta pärast ja on seotud operatsioonide või vigastustega. Verejooks on haruldane ja mitteintensiivne.

Keskmine. Antihemofiilse faktori kontsentratsiooniga kuni 6% normist. Ilmub koolieelses eas mõõdukalt väljendunud hemorraagilise sündroomina, mis süveneb kuni 3 korda aastas.

raske eksponeeritud puuduva faktori kontsentratsioonil kuni 3% normist. Kaasnes raske hemorraagiline sündroom varasest lapsepõlvest. Vastsündinud lapsel on pikenenud verejooks nabanöörist, melena, tsefalohematoom. Lapse arenguga - traumajärgsed või spontaansed hemorraagiad lihastes, siseorganites, liigestes. Piimahammaste puhkemisest või muutumisest võib tekkida pikaajaline verejooks.

Peidetud (latentne) vorm. Tegurindikaatoriga, mis ületab 15% normist.

subkliiniline. Antihemofiilne tegur ei vähene alla 16–35%.

Väikestel lastel võib verejooks tekkida huulte, põskede, keele hammustamisel. Pärast infektsioone (tuulerõuged, gripp, SARS, leetrid) on võimalik hemorraagilise diateesi ägenemine. Sagedase ja pikaajalise verejooksu tõttu avastatakse erinevat tüüpi ja raskusastmega trombotsütopeenia ja aneemia.

Hemofiilia iseloomulikud tunnused:

Hemartroos - tugev verejooks liigestesse. Vastavalt hemorraagiate puhtusele moodustavad need 70–80%. Kõige sagedamini on kahjustatud pahkluud, küünarnukid, põlved, harvem puusa-, õla- ning sõrmede ja varvaste väikesed liigesed. Pärast esimesi hemorraagiaid sünoviaalkapslites taandub veri järk-järgult ilma tüsistusteta, liigese funktsioon taastatakse täielikult. Korduv verejooks põhjustab mittetäieliku resorptsiooni, fibriinsete trombide moodustumist, mis ladestuvad liigesekapslisse ja kõhre, mille järkjärguline idanemine toimub sidekoe kaudu. See väljendub tugeva valu ja liikumispiiranguna liigeses. Korduvad hemartroosid põhjustavad obliteratsiooni, liigeste anküloosi, hemofiilset osteoartriiti ja kroonilist sünoviiti.

Verejooks luukoesse lõpeb luude kaltsifikatsiooni ja aseptilise nekroosiga.

Verejooksud lihastes ja nahaaluskoes (10-20%). Lihastesse või lihastevahelisse ruumi valatud veri ei hüübi pikka aega, seetõttu tungib see kergesti fastsiasse ja lähedalasuvatesse kudedesse. Subkutaansete ja intramuskulaarsete hematoomide kliinik - erineva suurusega halvasti imenduvad verevalumid. Tüsistustena on võimalik gangreen või halvatus, mis ilmneb suurte arterite või perifeersete närvitüvede kokkusurumisel mahuliste hematoomidega. Sellega kaasneb tugev valu sündroom.

Statistika
Venemaa territooriumil on umbes 15 tuhat hemofiiliaga meest, kellest umbes 6 tuhat on lapsed. Maailmas elab selle haigusega üle 400 tuhande inimese.


Pikaajaline veritsus igemete limaskestadest, ninast, suust, mao või soolte erinevatest osadest, samuti neerudest. Esinemissagedus on kuni 8% kõigi verejooksude koguarvust. Kõik meditsiinilised manipulatsioonid või operatsioonid, olgu selleks siis hamba väljatõmbamine, tonsillektoomia, intramuskulaarne süst või vaktsineerimine, lõpevad tugeva ja pikaajalise verejooksuga. Äärmiselt ohtlik veritsus kõri ja neelu limaskestast, kuna see võib põhjustada hingamisteede obstruktsiooni.

Verevalumid aju ja ajukelme erinevates osades põhjustavad närvisüsteemi häireid ja vastavaid sümptomeid, mis sageli lõppevad patsiendi surmaga.

Hematuria spontaanne või nimmepiirkonna trauma tõttu. Leitud 15-20% juhtudest. Sellele eelnevad sümptomid ja häired - urineerimishäired, püelonefriit, hüdroonefroos, püeloektaasia. Patsiendid pööravad tähelepanu vere väljanägemisele uriinis.

Hemorraagilist sündroomi iseloomustab veritsuse alguse hilinemine. Olenevalt vigastuse intensiivsusest võib see tekkida 6-12 tunni pärast või hiljem.

Omandatud hemofiiliaga kaasneb värvitaju rikkumine (värvipimedus). Lapsepõlves esineb seda harva, ainult müeloproliferatiivsete ja autoimmuunhaiguste korral, kui hakatakse tootma faktorite vastaseid antikehi. Ainult 40% patsientidest on võimalik tuvastada omandatud hemofiilia põhjused, sealhulgas rasedus, autoimmuunhaigused, teatud ravimite võtmine ja pahaloomulised kasvajad.

Kui ülaltoodud ilmingud ilmnevad, peaks inimene võtma ühendust hemofiilia ravi spetsialiseeritud keskusega, kus talle määratakse uuring ja vajadusel ravi.

Diagnostika

Raseduse planeerimise etapis saavad tulevased vanemad läbida meditsiinilise geneetilise nõustamise koos molekulaargeneetilise testimise ja genealoogiliste andmete kogumisega.

Perinataalne diagnoos koosneb amniotsenteesist või koorioni biopsiast, millele järgneb saadud rakumaterjali DNA uuring.

Diagnoos tehakse pärast patsiendi üksikasjalikku uurimist ja diferentsiaaldiagnostikat.

Kohustuslik füüsiline läbivaatus koos läbivaatusega, auskultatsioon, palpatsioon, perekonna ajaloo kogumine võimaliku pärandi tuvastamiseks.

Hemostaasi laboratoorsed uuringud:

Koagulogramm;
- IX ja VIII faktorite kvantitatiivne määramine;
- INR määratlus - rahvusvaheline normaliseeritud suhe;
- vereanalüüs fibrinogeeni koguse arvutamiseks;
- tromboelastograafia;
- trombodünaamika;
- protrombiini indeks;
- APTT (aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg) arvutamine.

Hemartroosi ilmnemine inimesel nõuab kahjustatud liigese röntgenikiirgust ja hematuria jaoks on vaja täiendavalt uurida uriini ja neerufunktsiooni. Ultraheli diagnostika tehakse retroperitoneaalsete hemorraagiate ja hematoomide korral siseorganite fastsiates. Kui kahtlustatakse ajuverejooksu, on CT või MRI kohustuslik.

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi Glanzmanni trombasteenia, trombotsütopeenilise purpura, von Willebrandi tõve ja trombotsütopaatia korral.

Ravi

Haigus on ravimatu, kuid allub hemostaatilisele asendusravile puuduvate tegurite kontsentraatidega. Kontsentraadi annus valitakse sõltuvalt selle puudulikkuse astmest, hemofiilia raskusastmest, verejooksu tüübist ja raskusastmest.

Oluline on alustada ravi esimese verejooksu korral. See aitab vältida paljusid tüsistusi, mis nõuavad kirurgilist sekkumist.


Ravi koosneb kahest komponendist – püsivast toetavast või profülaktilisest ja kohesest, hemorraagilise sündroomi ilmingutega. Toetav ravi seisneb antihemofiilse faktori kontsentraadi perioodilises enesemanustamises. Arstide ülesanne on vältida artropaatia ja verejooksu tekkimist erinevates kehaosades. Raske hemofiilia korral ulatub manustamissagedus profülaktiliseks raviks 2-3 korda nädalas ja peamise ravi korral kuni 2 korda päevas.

Ravi aluseks on antihemofiilsed ravimid, vereülekanded ja selle komponendid.

A-tüüpi hemofiilia hemostaatiline ravi hõlmab krüopretsipitaadi, antihemofiilse globuliinikontsentraadi kasutamist, mis on valmistatud värskelt külmutatud inimese plasmast.
B-tüüpi hemofiiliat ravitakse IV manustamisega PPSB-d, komplekspreparaati, mis sisaldab mitmeid tegureid, sealhulgas protrombiini, prokonvertiini ja plasma tromboplastiini komponenti. Lisaks manustatakse värskelt külmutatud doonori plasmat.
C-tüüpi hemofiilia korral kasutatakse värskelt külmutatud kuiva plasmat.

Sümptomaatiline ravi seisneb glükokortikoidide, angioprotektorite määramises. Täiendatud füsioteraapiaga. Esmaabi välise verejooksu korral hõlmab hemostaatilise käsna lokaalset paigaldamist, haava töötlemist trombiiniga ja ajutise survesideme paigaldamist.

Intensiivse asendusravi tulemusena tekib hemofiilia inhibeeriv vorm, mida iseloomustab hüübimisfaktorite inhibiitorite ilmnemine, mis neutraliseerivad patsiendile manustatud antihemofiilset faktorit, mis viib ravi mõttetuseni. Olukorra päästab plasmaferees ja immunosupressantide määramine.

Hemorraagia korral liigeses soovitatakse puhata 3-5 päeva, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid tablettidena ja glükokortikoidid lokaalselt. Kirurgiline ravi on näidustatud liigese pöördumatu düsfunktsiooni, selle hävitamise korral.

Alternatiivne ravi

Lisaks uimastiravile saab patsiente ravida traditsioonilise meditsiiniga. Verejooksu saab ära hoida ürtide abil, millel on kokkutõmbav omadus, mis aitab tugevdada veresoonte seinu. Nende hulka kuuluvad raudrohi, viinamarjaseemne ekstrakt, mustikad, kõrvenõges.

Vere hüübimise parandamiseks võetakse järgmisi ravimtaimi: arnika, koriander, astragalus, võilillejuur, Jaapani Sophora viljad jt.

Tüsistused

Tüsistused on jagatud rühmadesse.

seotud hemorraagiaga:

a) soolesulgus või kusejuhade kokkusurumine ulatuslike hematoomide tõttu;
b) lihas-skeleti süsteemi deformatsioonid - lihaste hüpotroofia, kõhre uuratsioon, vaagna või lülisamba kõverus hemofiilse osteoartriidi tüsistusena;
c) hematoomidega nakatumine;
d) hingamisteede obstruktsioon.

Seotud immuunsüsteemiga- ravi takistavate tegurite inhibiitorite ilmnemine.

Neil on suurem oht ​​nakatuda HIV-nakkusesse, herpeedilisse ja tsütomegaloviirusnakkusesse ning viirushepatiiti.

Ärahoidmine

Spetsiifilist ennetamist pole. Võimalik on ainult ravimite profülaktika, vältides verejooksu tekkimist. Abiellumisel ja rasedust planeerides on oluline läbida arstlik geneetiline nõustamine koos kõigi vajalike uuringutega.

Prognoos

Kerge vormi korral on prognoos soodne. Kui see on tõsine, halveneb see oluliselt. Üldiselt sõltub see ravi tüübist, raskusastmest, õigeaegsusest ja selle efektiivsusest. Patsient registreeritakse, talle määratakse puue.

Kui paljud elavad erinevat tüüpi hemofiiliaga? Kerge vorm ei mõjuta patsiendi eeldatavat eluiga. Mõõdukate ja raskete vormide efektiivne ja püsiv ravi aitab patsiendil elada nii kaua, kuni terved inimesed elavad. Surm saabub enamikul juhtudel pärast ajuverejooksu.

Saada oma head tööd teadmistebaasi on lihtne. Kasutage allolevat vormi

Üliõpilased, magistrandid, noored teadlased, kes kasutavad teadmistebaasi oma õpingutes ja töös, on teile väga tänulikud.

postitatud http:// www. kõike head. et/

Valgevene Vabariigi tervishoiuministeerium

Valgevene Riiklik Meditsiiniülikool

bioloogia osakond

Hemofiilia A, B, C, D kui inimese pärilik haigus

Valmistatud

1. kursuse üliõpilane

Meditsiiniteaduskond

Rühmad 103

Budko Yana Andreevna

Minsk, 2015

Sissejuhatus

Hemofiilia (teisest kreeka keelest b?mb - "veri" ja muust kreeka keelest tsylYab - "armastus") on haruldane pärilik haigus, mis on seotud hüübimishäiretega (vere hüübimise protsess). Selle haigusega tekivad verejooksud liigestes, lihastes ja siseorganites nii spontaanselt kui ka trauma või operatsiooni tagajärjel.

Hemofiilia korral suureneb patsiendi surmaoht aju ja teiste elutähtsate organite hemorraagia tõttu järsult isegi väiksema vigastuse korral. Raskekujulise hemofiiliaga patsiendid muutuvad puudega sagedaste hemorraagiate tõttu liigestes (hemartroos) ja lihaskoes (hematoomid). Hemofiilia viitab hemorraagilisele diateesile, mis on põhjustatud hemostaasi plasmaühenduse rikkumisest (koagulopaatia).

1. Ajalugu

Hemofiilia on haigus, mille olemasolu on teada juba kolm aastatuhandet. Esimene kirjalik mainimine sellest pärineb 2. sajandist eKr. leidub Talmudis Bavli Mesehet Yevamot. Siis mainitakse seda 2. sajandil pKr. Rabi Simon Gamaliel, kes kirjeldab seda kui surmavat hemorraagilist haigust. 12. sajandil tähistavad Maimonides ja Albucasis oma perekondlikku iseloomu. 1803. aastal tõi John Otto välja selle haiguse kliinilise olemuse ja 1820. aastal kirjeldab Nasse selle pärilikku edasikandumist. 1928. aastal annab Friedrich Hopf sellele nimetuse "hemorraphilie", mis 1839. aastal lühendatakse hemofiiliaks. 1953. aastal jagas M. Biggs seni ühtse haiguse kaheks variandiks A ja B.

Ajaloo kuulsaim hemofiilia kandja oli kuninganna Victoria; ilmselt toimus see mutatsioon tema genotüübis de novo (esimest korda), kuna tema hemofiiliat põdevate vanemate perekondades ei ole registreeritud. Teoreetiliselt oleks see võinud juhtuda isegi siis, kui Victoria isa ei olnud tegelikult Kenti hertsog Edward Augustus, vaid mõni teine ​​mees (hemofiiliaga), kuid selle kasuks pole ajaloolisi tõendeid. Üks Victoria poegadest (Leopold, Albany hertsog) kannatas hemofiilia all, samuti mitmed lapselapsed ja lapselapselapsed (sündinud tütardest või tütretütardest), sealhulgas Vene tsarevitš Aleksei Nikolajevitš. Sel põhjusel on see haigus saanud nimed: "viktoriaanlik haigus" ja "kuninglik haigus". Samuti lubati mõnikord kuninglikes peredes lähisugulaste vahelised abielud tiitlit säilitada, mistõttu hemofiilia esinemissagedus oli suurem.

2. Haiguse geneetilised aspektid

Nagu teate, tagavad vere hüübimise 13 tegurit. Vähemalt ühe neist rikkumine põhjustab mitmesuguseid haigusi, sealhulgas hemofiiliat. Sõltuvalt sellest, milline vere hüübimisfaktor on kahjustatud, samuti muteerunud geenist ja pärimisviisist, jaguneb hemofiilia 4 tüüpi.

Hemofiilia A põhjustab X-kromosoomi retsessiivne mutatsioon, mis põhjustab olulise valgu, mida nimetatakse VIII faktoriks (antihemofiilne globuliin), puudulikkust veres. Sellist hemofiiliat peetakse klassikaliseks, seda esineb kõige sagedamini 80–85% hemofiiliaga patsientidest. Tugevat verejooksu vigastuste ja operatsioonide ajal täheldatakse VIII faktori tasemel - 5-20%.

Ainult mehed on vastuvõtlikud hemofiilia A-le, kuna see haigus on seotud X-kromosoomiga ja naised on sel juhul ainult ülekandelüli. Kuid mõne kuu jooksul pärast sünnitust võib naistel tekkida ka pikaajaline verejooks, mis on põhjustatud VIII faktori vastaste antikehade kõrgest tasemest veres. Hemofiilia A eripäraks on see, et selle haigusega kehas on hemostaasi plasmafaasi rikkumine. See tähendab, et esimesel päeval pärast vigastust ei pruugi verejooks üldse tekkida, kuna esimene (trombotsüütide) ja teine ​​(vaskulaarne) faas toimivad normaalselt. Kuid päeva pärast võib äkki alata hemorraagia, mida võib olla äärmiselt raske peatada ja see võib kesta mitu kuud, kuna veri ei suuda hüübida.

Sümptomid: erineva lokaliseerimisega äärmiselt pikaajaline verejooks, korduv ja hiline verejooks. Tüüpilised hemofiilia A hemorraagiad hõlmavad hemorraagiaid lihastes ja liigestes, mis õige ravi puudumisel võivad põhjustada progresseeruvaid patoloogilisi muutusi liigestes ja lihastes (artopaatia ja atroofia). Ja see omakorda viib puudeni. Samuti võivad hemofiilia A sümptomiteks olla retroperitoneaalsed, subperiosteaalsed, intramuskulaarsed hematoomid ja patoloogilised luumurrud.

Ennetamine: hemofiilia esmane ennetamine puudub. Sel juhul on oluline igasuguse hemorraagia ja verejooksu ennetamine. See tähendab, et hemofiiliaga patsiendid peaksid keelduma intramuskulaarsetest süstidest, et mitte tekitada hematoome. Kõik ravimid tuleb võtta intravenoosselt või suu kaudu. Füüsiline aktiivsus mis tahes rühma hemofiiliaga patsientidel on rangelt keelatud. Päriliku hemofiiliaga lapsed peavad arendama intellektuaalseid võimeid, et nad ei peaks tulevikus tegema füüsilist tööd.

Ravi: patsiendile määratakse eluaegne asendusravi antihemofiilse globuliini kontsentraatidega. Vajadusel kasutatakse muid hemostaatilisi ravimeid, kuid need on ravimeetodis ainult abielemendid.

Hemofiilia B on hemofiilia tüüp, mida iseloomustab IX hüübimisfaktori (jõulufaktori) puudus veres. Nii nagu hemofiilial A, on ka B-l pärilikud põhjused. Hemofiilia juhtude koguarvust on ligikaudu 20% B-rühma hemofiilia.

Meditsiinis mõistetakse hemofiilia B ehk jõulutõve all tavaliselt hemorraagilist diateesi. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1952. aastal. Nagu hemofiilia A, on see seotud X-kromosoomiga (retsessiivne mutatsioon), kuid erinevalt hemofiiliast A asub IX faktori struktuurgeen kromosoomi vastasotsas.

Hemofiilia B korral on patoloogia hemostaasi plasmafaasis. See tähendab, et verejooks ei alga kohe pärast vigastust, vaid pika aja pärast ja jätkub väga pikka aega vere hüübimise funktsiooni patoloogia tõttu.

Sümptomid: liigeste hemorraagia (hemartroos), millega kaasnevad valulikud aistingud ja patsiendi palavik. Kõige sagedamini puutuvad hemorraagiaga kokku küünar-, põlve- ja hüppeliigesed. Veidi harvemini - käte ja jalgade liigesed, puusa- ja õlaliigesed. Võimalikud on ka hemorraagiad luukudedes, luude nekroos ja dekaltsifikatsioon. Äkki tekkivad ulatuslikud hematoomid on iseloomulikud lihastevahelistele hemorraagiatele. Selliste hematoomide korral tekib intensiivne valu perifeersete närvitüvede või suurte arterite kokkusurumise tõttu verehüüvetega. See võib põhjustada gangreeni või halvatust. Hemofiilia B sümptomid on ka pikaajaline ja äkiline nina ja igemete verejooks.

Ennetamine: mõeldud ainult haiguse kordumise vältimiseks (sarnaselt hemofiilia A-ga). See tähendab, et kui ravi on korralikult planeeritud ja korraldatud, ei esine hemofiiliaga patsientidel mingeid sümptomeid, mis eristaksid neid tervetest inimestest.

Ravi: vereülekanne selle rühma hemofiilia korral on vastunäidustatud. Kuiv või külmutatud doonorplasma on antud juhul sobivam, kuna see säilitab suurepäraselt vajaliku jõulufaktori ja seda suurtes kogustes. Plasmaülekanne aitab peatada ägedaid liigesehemorraagiaid ja väikest traumajärgset või operatsioonijärgset verejooksu. Plasmaülekanne suurendab IX faktori taset peaaegu viisteist protsenti. Kuid sellest ei piisa suuremate hemorraagiate peatamiseks.

Seetõttu kasutatakse kaasaegses meditsiinis vajalike tegurite (antud juhul IX) kontsentraate annustes, mis sõltuvad patsiendi keha individuaalsetest omadustest.

Hemofiilia C (XI faktori puudulikkus ehk Rosenthali sündroom) väljendub mõõduka verejooksuna, aeg-ajalt esineb hemartroose või hematoome, samuti operatsioonijärgseid verejookse. Kliiniliselt on XI faktori puudulikkus asümptomaatiline.

Erinevalt hemofiiliast A ja B ei ole verejooksu ja XI faktori taseme vahel selget seost, spontaanne veritsus on vähem väljendunud ja hemartroose esineb harva. Diagnoos tehakse sageli ainult verejooksuga pärast traumat või operatsiooni; XI faktori puudulikkusega naistel on menstruatsioonid tugevad ja pikad. On näidatud, et XI faktori geeni mutatsioonide arv on suhteliselt väike. Esimesest sellisest mutatsioonist teatati 1989. aastal. Seni on tuvastatud 13 mutatsiooni – 9 missense mutatsiooni, 3 splaissmutatsiooni ja 1 väike deletsioon. Faktori XI puudulikkus pärineb autosoomselt retsessiivselt ja on levinud aškenazi juutide seas.

Ravi: vereplasma või puuduvat faktorit sisaldavate kontsentraatide ülekandmine.

Hemofiilia D on XII faktori puudulikkus (Hagemani faktori puudulikkus), mis põhjustab kaasasündinud inimese vere hüübimishäireid – kaasasündinud koagulopaatia tüüp, millega tavaliselt ei kaasne ilmseid sümptomeid. XII faktori defitsiit tuvastatakse reeglina haiglate praktikas vere hüübimise aja määramisel enne operatsiooni. XII faktori puudulikkusega naistel on suur korduvate spontaansete abortide oht. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne. Esimene mutatsioon XII faktori geenis tuvastati 1994. aastal.

Ravi: sarnane eelmisele.

pärilik hemofiilia geneetiline haigus

3. Olukord Valgevene Vabariigis

A-hemofiilia esinemissagedus elanikkonna hulgas (WHO poolt kindlaks määratud) on 1/100 00 ja A-tüüpi hemofiilia protsent selle haiguse kõigist tüüpidest on 80–90% (erandiks on Šveitsi Teepa oru elanikud). B-hemofiiliat on 10-15% (suhe elanikkonnas 1:60 000) ja C-tüüpi - 1-2%. Mis puudutab hemofiilia C, siis selle levimus Ameerika Ühendriikides on 1:552 000 inimest. Hemofiilia D on kõige vähem levinud. Loomariigis esineb hemofiiliat koertel ja hobustel.

Valgevenes on selliste patsientide arv mittetäielike hinnangute kohaselt umbes 800 inimest. Tuleb märkida, et see arv on viimastel aastatel kasvanud. Nii registreeriti 2007. aastal 463 A-hemofiiliat ja 96 B-hemofiiliat.

Kahjuks praegu ravi puudub. Kõik arstide võetud meetmed aitavad ainult selle haiguse all kannatavate inimeste elu pikendada.

Kirjandus

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Hemophilia

2. http://www.mednovosti.by

3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4. http://meduniver.com/Medical/gematology

5. http://nebolet.com/bolezni

6. http://belabg.org

Majutatud saidil Allbest.ru

...

Sarnased dokumendid

    Üldteave klassikalise hemofiilia ja selle kliiniliste sündroomide kohta. Hemofiilia geneetilised tüübid. Haiguse kerge vorm. Mõõdukad ja rasked haigusvormid. Ravi omadused ja peamised etapid. Asendusravi väärtus.

    abstraktne, lisatud 24.03.2009

    Haruldase geneetilise verehaiguse hemofiilia tunnuste uurimine. Etioloogia ja patogenees. Hemofiilia vormide analüüs sõltuvalt antihemofiilse faktori kontsentratsioonist. Diferentsiaaldiagnostika, asendusravi ja haiguste ennetamine.

    esitlus, lisatud 29.05.2016

    Hemofiilia määratlus hemorraagilise diateesi rühma haigusena. Päriliku koagulopaatia geneetilised alused - vere hüübimishäired. Patsiendi surmaoht ajuverejooksu tõttu. Ravi ja ennetusmeetmed.

    kursusetöö, lisatud 11.03.2011

    Haruldased pärilikud haigused, nende krooniline ja progresseeruv kulg. Hemofiilia mõiste, tüübid ja peamised põhjused. Kliiniline pilt, iseloomulikud välissümptomid, diagnoosimine, eriravi ja verejooksu vältimine.

    abstraktne, lisatud 05.06.2016

    Pärilike haiguste klassifikatsioon ja eristamine. Geneetilised ja kromosomaalsed haigused, päriliku eelsoodumusega haigused. Inimese geenikaardid, teatud pärilike haiguste ravi ja ennetamine. Peamiste haiguste kirjeldus.

    esitlus, lisatud 16.11.2011

    Kliiniline pilt, von Willebrandi tõve ajalugu - pärilik verehaigus, mida iseloomustab episoodilise spontaanse verejooksu esinemine, mis sarnaneb hemofiilia verejooksuga. Hüübimise määramise meetod (koagulomeetria).

    esitlus, lisatud 17.05.2016

    Inimese pärilike haiguste klassifikatsioon. Geneetilised, mitokondriaalsed ja kromosomaalsed haigused. Raku päriliku aparaadi kahjustus. Geenihaiguste üldine esinemissagedus inimpopulatsioonides. Marfani sündroomi tunnused ja hemofiilia ravimeetodid.

    esitlus, lisatud 06.12.2012

    Vere hüübimisfaktorite uurimine. Hemokoagulatsiooni kolmefaasilise protsessi teooria. Hemorraagiliste haiguste patogeneetiline klassifikatsioon. Hemofiilia vormid, kliinilised ilmingud, haiguse kulgemise sagedus. Ravi ja ennetamise meetodid.

    abstraktne, lisatud 15.09.2010

    Igapäevase kehalise aktiivsuse tähtsuse uurimine. Füüsiliste harjutuste komplekt põlve-, pahkluu-, küünarliigestele hemofiilia korral. Taastusmeetmed intramuskulaarsete hemorraagiate korral. Silmalihaste treening ja kõrvamassaaž.

    abstraktne, lisatud 03.11.2014

    Kromosoomi- ja geenimutatsioonidest põhjustatud pärilikud haigused. Päriliku haiguse riskifaktorid. Ennetus ja meditsiiniline geneetiline nõustamine. Pärilike haiguste sümptomaatiline ravi. Geneetilise defekti korrigeerimine.

Hemofiilia on pärilik haigus, mille korral vere hüübimisprotsess muutub ja hüübimisprotsess on häiritud. Patsiendil võib tekkida verejooks tema keha erinevates osades. See võib juhtuda isegi liigestes.

Samuti iseloomustab haigust suurenenud verejooks või muul viisil nimetatakse seda verehaiguseks. Hemofiilia kuulub hemorraagilise diateesi rühma. Vaatame haigust lähemalt.

Haiguse kirjeldus

Anomaaliat, mille puhul veri hüübib väga halvasti verefaktorite muutuste ja keha suurenenud verejooksu tõttu, nimetatakse hemofiiliaks. See haigus kuulub hemorraagilise diateesi klassifikatsiooni, mille puhul muutusi vere hüübimisprotsessis peetakse normaalseks. On registreeritud juhtumeid, kui seda haigust põdevad patsiendid surid äkilise verejooksu tõttu väga kiiresti.

haiguse pärand

Raku tuum sisaldab kromosoome. Nad salvestavad kõik andmed inimese kohta. Sarnasuse vanematega määrab spetsiaalne geneetiline kood, mis on kromosoomi liige. Kui geenid muutuvad, siis geen muteerub ja tekib haigus. 23 paari kromosoome salvestavad kõik andmed mis tahes inimese kohta. Siis edastatakse see teave pärilikult. Sugukromosoomid on kromosoomirea viimane paar, tähistame neid tähtedega X ja Y. Naistel on need XX kromosoomid ja meestel XY.

X-kromosoom sisaldab muteerunud geeni. Ta vastutab ka hemofiilia päriliku edasikandumise eest. Kas laps peab põdema samu pärilikke haigusi nagu tema vanem? Üldse mitte.

Igal sündival lapsel on kaks geeni. Nad vastutavad ühe märgi, näiteks juuksevärvi eest. Üks emalt ja teine ​​isalt. Eristage domineerivaid ja retsessiivseid geene. See tähendab, et domineeriv (või tugev) ja sekundaarne (nõrk). Kui see juhtus kahe domineeriva geeniga, ilmub tugevaim. Sama kehtib ka retsessiivsete tunnuste edasikandumise kohta. Kui hemofiilia pärineb ainult ühel alusel, siis domineerib domineeriv geen tugevamana.

Muteerunud geen, mis haigust edasi kannab, on retsessiivne. Ja see edastatakse ainult X-kromosoomiga. Selle haiguse pärib laps, kui tal on kaks retsessiivset geeni, mis on muteerunud selle haigusega kahe X-kromosoomiga. Selle nähtuse ilmnemisel sureb laps 4 rasedusnädalal. Lõppude lõpuks moodustub tema vereringesüsteem. Kui edastatakse ainult üks hemofiilia tunnusega X-kromosoom, surub domineeriv retsessiivne geen alla ja inimene seda ei päri.

Seetõttu ei põe naised seda haigust, vaid on ainult selle kandjad. Sellise haiguse nagu hemofiilia olemus, mille põhjused ainult geneetik täpselt paljastab, on vere hüübimise rikkumine.

Liigid

Sõltuvalt hüübimist mõjutavate tegurite muutustest on hemofiilia tüübid jagatud.

  1. Kui veri ei sisalda piisavalt antihemofiilset globuliini, siis see ei hüübi hästi. Seda tüüpi haigust peetakse klassikaliseks (hemofiilia A). Sest 85%-l selle haiguse all kannatajatest avaldub see just VIII faktori muutumisel. Seda haigusvormi põdevad patsiendid kannatavad kõige raskema verejooksu all.
  2. Sekundaarse taseme hüübimiskorgi moodustumise rikkumine ilmneb siis, kui plasmat pole piisavalt. Nii avaldub hemofiilia B, seda esineb 10% patsientidest.
  3. XI faktori puudumisel hüübib veri ka aeglasemalt. Praeguseks on see liik hemofiilia klassifikatsioonist eemaldatud. Kui diagnoos tehakse sarnase sümptomiga, määratakse sellele eraldi haigus. Kuna tõelise hemofiilia tunnused on erinevad.

Haiguse raskusaste

Vere hüübimise taseme järgi saate määrata hemofiilia raskusastme:

  • kui vere hüübivus on VIII, IX või XI faktorite tõttu väga madal ja nende tase on 0-1%;
  • teguri tase 1-2% iseloomustab rasket vormi;
  • Mõõduka hemofiilia korral on tüüpiline hüübimisfaktor 2-5%;
  • kui vere hüübimine on alla normi ja teguri tasemel 5%, siis määratakse hemofiilia kerge vorm. Kuid raske vigastuse korral on võimalik tõsine verejooks, mis võib lõppeda surmaga.

märgid

Hemofiilia on kaasasündinud haigus. Seetõttu on see haigus juba vastsündinud lastel. Hemofiilia nähud vastsündinutel avalduvad järgmisel kujul: nabaväädi verejooks, mitmesugused nahaaluste hematoomide liigid. Kõik see on tingitud asjaolust, et selle haiguse all kannatavate inimeste veresooned on väga vastuvõtlikud erinevatele, isegi kõige väiksematele kahjustustele. Kui piimahambad kasvavad, võivad need vigastada keelt, huuli, põski. Samuti võib sarnane nähtus esile kutsuda suu limaskesta verejooksu. Kuid rinnaga toidetavatel vastsündinutel esineb hemofiiliat harva. Kuna rinnapiimas sisalduv aktiivne trombokinaas blokeerib ajutiselt haiguse arengut. Seetõttu soovitatakse äsja sünnitanud naistel oma lapsi rinnaga toita.

Niipea, kui laps tõuseb püsti ja teeb esimesi samme, võib traumajärgne verejooks muutuda väga tavaliseks. Nii avaldub hemofiilia. See haigus lapsel aasta pärast võib ilmneda sagedaste ninaverejooksude, kogu keha hematoomide ja suurte liigeste hemorraagiatena. Hemofiiliaga lapsel on pärast nakkuste (tuulerõuged, SARS, punetised, leetrid, gripp) ülekandumist võimalik hemorraagilise diateesi ägenemine. Selle tulemusena on veresoonte läbilaskvus halvenenud. Siis võivad sageli tekkida diapedeetilised hemorraagiad. Samuti avaldub väga sagedase verejooksu tõttu aneemia, mis esineb erineval määral.

Verejooks hemofiilia korral avaldub erineval viisil. 70-80% korral võib veri liigestesse koguneda. Seda nähtust nimetatakse hemartroosiks. Hematoomide esinemine esineb 10% juhtudest. Uriinis leitakse verd 14-20%, verejooks seedetraktis on võimalik 8% patsientidest ja 5% patsientidest on kesknärvisüsteemi hemorraagiad.

Hemartroos

Kõige sagedamini esineb hemartroos. Arvatakse, et hemofiilia avaldub sellel kõige spetsiifilisemal viisil. See haigus on üsna salakaval. Ja esimest korda tekivad sellised hemorraagiad lastel vanuses üks kuni kaheksa aastat pärast verevalumeid ja vigastusi. See võib ilmneda ka spontaanselt. Hemartroos väljendub laienenud liigeses, valu esinemises. Samuti on naha hüpertermia. Hemartrooside pidev esinemine hemofiilias on täis kroonilise põletikulise protsessi tekkimist liigeses, samuti selle deformatsiooni ja liikumispiiranguid. Sellised tagajärjed toovad kaasa asjaolu, et luu- ja lihaskonna süsteemi dünaamika on häiritud ja puue ilmneb juba lapsepõlves.

Verejooks

Hemofiilia on haigus, mis väljendub hemorraagiate tekkes pehmetes kudedes ehk nahaaluskoes ja lihastes, kehale jäävate püsivate verevalumite ning mitteimenduvate ja lihastevaheliste hematoomidena. Viimane levib, sest veri ei hüübi nii, nagu peaks. Seetõttu tungib veri läbi kudede. Selliste hematoomide arengu tagajärjeks on tugev valu, halvatus, lihaste atroofia või gangreen, mis on tingitud asjaolust, et vere kogunemine surub kokku suured arterid või närvitüved.

Hemofiiliat iseloomustab keha suurenenud verejooks. Sellisel juhul võib isegi tavaline intramuskulaarne süstimine põhjustada verejooksu. See võib olla ohtlik nii tervisele kui ka elule. Näiteks neelu ja ninaneelu verejooks võib põhjustada hingamisteede obstruktsiooni. Siis on vaja erakorralist trahheotoomiat. Kesknärvisüsteemi rasked kahjustused võivad olla ajuverejooksude tagajärg.

Spontaanselt või nimmepiirkonna trauma tõttu võib uriinis tekkida veri. See häirib urineerimisprotsessi. Seejärel veri hüübib nii, et uriinis tekivad verehüübed. Hemofiilia võib sageli põhjustada neeruhaigust, mida iseloomustab tugev põletikuline protsess, mis mõjutab veelgi kogu keha tööd.

Kui te võtate põletikuvastaseid ja palavikuvastaseid ravimeid, võib hemofiilia korral tekkida seedetrakti verejooks. Selle tulemusena võivad ägeneda maohaavand, kaksteistsõrmiksoole haavand, erosioonne gastriit, hemorroidid. Verejooks hemofiilias pärast vigastust ei pruugi tekkida kohe, vaid alles pärast 6-12 tunni möödumist.

Last vaatavad üle mitmed arstid: neonatoloog, lastearst, geneetik ja hematoloog. Ja alles pärast seda diagnoositakse hemofiilia. Kui lapsel on põhihaiguse patoloogia või tüsistus, on vajalik läbivaatus lastearstide poolt: gastroenteroloog, ortopeediline traumatoloog, otolaringoloog ja neuroloog, et jälgida hemofiilia arengut. Millist haigust saate teada verehaigustele spetsialiseerunud arstilt.

Raseduse ja hemofiilia planeerimine

Kui plaanis on ainult lapse sünd, siis tulevased riskirühma kuuluvad vanemad peavad saama geneetiku konsultatsiooni. Seda tuleks teha enne raseduse kindlakstegemist. Genealoogilised andmed ja molekulaargeneetiline diagnostika määravad kindlaks, kes on defektse geeni kandja. Hemofiiliat saab tuvastada perinataalse diagnoosiga, kasutades koorioni koeproovi või lootevee analüüsi, et uurida rakulise materjali DNA-d. Pange tähele, et sel juhul ei mõjuta loote ebanormaalse arenguga seotud põhjused.

Diagnoos

Hemofiilia diagnoosi kinnitamiseks uuritakse hemostaasi kohe pärast lapse sündi. Kui esineb hemofiilia, erinevad koagulogrammi parameetrid normist.

See on tavaliselt märgatav selle järgi, kui aeglaselt veri hüübib. Hemofiilia korral väheneb reeglina ühe hüübimisfaktori prokoagulatiivne aktiivsus.

Hemofiilia hemorraagiate korral määratakse lapsele mitmesugused elundite, liigeste uuringud, uriini ja vere üldine analüüs.

Ravi

Hemofiiliat ei ravita. Seetõttu põhineb ravi tavaliselt teraapial, mille eesmärk on parandada vere hüübimist. See tähendab, et VIII ja IX faktorid asendatakse nende kontsentraatidega. Need mõjutavad ka vere hüübimise protsessi. Esiteks määrake kindlaks, milline kontsentraadi annus on vajalik. Seda saate teada haiguse tõsiduse, vormi ja ka patsiendi verejooksu tüübi järgi.

Hemorraagilise sündroomi ilmnemise ajal on võimalik hemofiiliat ravida ja lihtsalt ennetada. Haiguse raske vorm näeb ette vajalike kontsentraatide profülaktilist manustamist. Sellist ravi tuleks läbi viia 2-3 korda nädalas, et ei tekiks sekundaarset liigesekahjustust.

Hemorraagilise sündroomi arengu peatamiseks on vaja kasutada värskelt külmutatud plasmat, erütroosi, hemostaatilisi aineid, samuti korduvaid ravimite transfusioone. Hemostaatilise ravi läbiviimine on vajalik ka siis, kui on vaja mingit sekkumist, et miski ei tekitaks hemofiiliat süvendavaid tüsistusi.Oleme juba välja selgitanud, mis haigusega on tegemist.

Mida teha lõikehaava korral?

Isegi kõige väiksemate hemorraagiate korral tuleb võtta tõsiseid meetmeid. Sest hemofiilia korral võib see lõppeda surmaga.

Kui tegemist on lõikehaavaga, siis võib sellele panna hemostaatilise käsna, survesideme ja ravida haava trombiiniga. Täielik puhkus on vajalik isegi siis, kui on tekkinud tüsistusteta hemorraagia. Sellisel juhul tuleb patsient asetada jahedasse ruumi, kahjustatud liigend on vaja fikseerida lahasega. Edaspidi tuleks tema seisundit diagnostika abil jälgida. Samuti on oluline järgida teatud dieeti. Toit peaks olema rikastatud A-, B-, C-, D-vitamiini ning kaltsiumi- ja fosforisooladega.

Oluline märkus

Kui ravi viiakse läbi pikka aega, mis seisneb puuduvate tegurite kontsentraatide sissetoomises, hakkab organism tootma antikehi. Viimane blokeerib kasutusele võetud tegurite tõhususe. Sellistel juhtudel muutub hemostaatiline ravi ebaefektiivseks.

Seetõttu on lisaks ette nähtud immunosupressandid ja plasmaferees. Hemofiiliaga patsientidele tehakse sageli vereülekannet ja on oht nakatuda HIV-nakkusesse, B-, C-, D-hepatiiti. Selle sündmuse puhul peate olema väga ettevaatlik, et teada saada, kas kõik kontrollid on tehtud.

Elu koos haigusega

Oodatav eluiga ei muutu, kui patsiendil on kerge hemofiilia aste, kuid kui mitte, võivad massilise verejooksu tagajärjed mõjutada mitte ainult selle kvaliteeti. Seetõttu võivad hemofiiliat põdevad inimesed elada lühikest aega.

Samuti hõlmavad hemofiilia ennetavad meetmed konsulteerimist selle haiguse all kannatavate abielupaaride meditsiiniliste geneetiliste uuringute alal.

Selle diagnoosiga lastel peaks alati olema pass, millel on märgitud haigus, veregrupp ja Rh-faktor. Selliseid imikuid peaksid jälgima lastearst, hematoloog ja teised arstid.

Lisaks peavad selle haigusega inimesed olema spetsiaalses haigusloos. Neid tuleb pidevalt jälgida, et jälgida hemofiilia kulgemise dünaamikat. Samuti selle haiguse uusimate ravimeetodite valimiseks ja kasutamiseks.

Järeldus

Nüüd teate, mis on hemofiilia, teate selle välimuse põhjuseid. Samuti käsitlesime haiguse sümptomeid, edasikandumise viise, diagnoosimist ja säilitusravi meetodeid.