Mis sõltub inimese arengus temast ja mis välistest tingimustest, teguritest? Tingimused on arengut määravate põhjuste kompleks ja faktor on oluline kaalukas põhjus, sealhulgas mitmed asjaolud. Millised üldtingimused ja tegurid määravad arendusprotsessi käigu ja tulemused?
Põhimõtteliselt kolme üldteguri – pärilikkus, keskkond ja kasvatus – ühistegevus. Aluse moodustavad inimese kaasasündinud, loomulikud iseärasused, s.o. pärilikkus, mis viitab teatud omaduste ja omaduste ülekandmisele vanematelt lastele. Pärilikkuse kandjad on geenid (kreeka keelest tõlgituna tähendab “geen” “sünnitamist”). Kaasaegne teadus on tõestanud, et organismi omadused on krüpteeritud omamoodi geneetilises koodis, mis salvestab ja edastab informatsiooni organismi omaduste kohta. Geneetika on dešifreerinud inimese arengu päriliku programmi.
Inimarengu pärilikud programmid sisaldavad deterministlikku (püsivat, muutumatut) ja muutuvat osa, mis määravad nii üldise asja, mis teeb inimesest inimese, kui ka selle erilise, mis muudab inimesed üksteisest nii erinevaks. Programmi deterministlik osa annab ennekõike inimkonna jätkumise, aga ka inimese kui inimrassi esindaja spetsiifilised kalduvused - kõne, kahejalgsus, töötegevus, mõtlemine. Välismärgid kanduvad edasi ka vanematelt lastele: kehaehitus, kehaehitus, juuste-, silmade- ja nahavärv. Jäigalt geneetiliselt programmeeritud kombinatsioon kehas erinevatest valkudest, veregruppidest, Rh faktorist.
Pärilikud omadused hõlmavad ka närvisüsteemi tunnuseid, mis määravad vaimsete protsesside kulgemise olemuse. Vead, puudused vanemate närvitegevuses, sealhulgas psüühikahäireid põhjustavad patoloogilised haigused (näiteks skisofreenia), võivad kanduda järglastele. Verehaigused (hemofiilia), suhkurtõbi, mõned endokriinsed häired - näiteks kääbus - on päriliku iseloomuga. Vanemate alkoholism ja narkomaania mõjuvad järglastele negatiivselt.
Programmi muutuv (variant) osa tagab süsteemide väljatöötamise, mis aitavad inimkehal kohaneda muutuvate eksistentsitingimustega. Päriliku programmi suurimad täitmata valdkonnad esitatakse edasiseks koolituseks. Iga inimene täidab selle programmi osa iseseisvalt. Selle kaudu annab loodus inimesele erakordse võimaluse realiseerida oma potentsiaali läbi enesearengu ja enesetäiendamise. Seega on hariduse vajadus inimesele loomult omane.
Mida pärivad lapsed oma vanematelt - vaimseks tegevuseks valmisvõimed või ainult eelsoodumused, kalduvused, potentsiaalsed võimalused nende arendamiseks? Eksperimentaalsetes uuringutes kogunenud faktide analüüs võimaldab sellele küsimusele üheselt vastata: päri ei ole mitte võimed, vaid ainult kalduvused. Seejärel võivad need areneda või ebasoodsatel asjaoludel jääda realiseerimata. Kõik oleneb sellest, kas inimene saab võimaluse kanda pärilikku potentsi konkreetseteks võimeteks, ja selle määravad asjaolud: elutingimused, kasvatus, inimese ja ühiskonna vajadused.
Normaalsed inimesed saavad loodusest kõrge potentsiaaliga võimalused oma vaimsete ja kognitiivsete jõudude arendamiseks ning on võimelised praktiliselt piiramatult vaimseks arenguks. Erinevused kõrgema närvitegevuse tüüpides muudavad ainult mõtteprotsesside kulgu, kuid ei määra ette intellektuaalse tegevuse enda kvaliteeti ja taset. Samas tõdevad õpetajad üle maailma, et pärilikkus võib intellektuaalsete võimete arengule ebasoodsalt mõjuda. Negatiivseid eelsoodumusi tekitavad näiteks alkohoolikutel lastel loid ajukoore rakud, narkomaanide geneetilised struktuurid ja teatud vaimuhaigused. Vanemate suitsetamine võib põhjustada kopsuhaigusi. Seda, et see tõesti nii on, kinnitas Ühendkuningriigi meditsiinitöötajate rühma hiljutine uuring. Uuringus, milles osales 5126 õpilast 65 Põhja-Inglismaa koolist, leiti, et 42% poistest, kelle vähemalt üks vanem suitsetab, ja 48% mõlema vanemaga poistest kurdavad sagedast köhimist. Vanemad ja tüdrukud ei kannata vähem halbade harjumuste all. Ema suitsetamine kahjustab eriti laste tervist.
Lisaks üldistele kalduvustele intellektuaalsele tegevusele on päritud ka erilised - kalduvused teatud tüüpi tegevusele. On kindlaks tehtud, et need lapsed saavutavad paremaid tulemusi ja edenevad valitud tegevusalal kiiremini. Selliste kalduvuste tugeva väljenduse korral ilmnevad need juba varases eas, kui inimesele on tagatud vajalikud tingimused. Erilised on muusikalised, kunstilised, matemaatilised, keelelised, sportlikud ja muud kalduvused.
Austria õpetajad F. Gekker ja I. Ziegen uurisid, kuidas muusikalised kalduvused vanematelt lastele edasi kanduvad. Selleks kogusid nad muljetavaldavat statistikat, uurides umbes 5 tuhat inimest. Nende järeldused on järgmised:
Kui mõlemad vanemad on musikaalsed, siis nende laste seas (%):
muusikal - 86,
väike muusika - 6,
üldse mitte muusikaline - 8.
Kui mõlemad vanemad ei ole musikaalsed, siis nende laste seas (%):
muusikaline - 25,
vähe muusikat - 16,
üldse mitte muusikaline - 59.
Kui üks vanem on musikaalne ja teine mitte, siis nende laste seas (%):
muusikal - 59,
vähe muusikat - 15,
pole üldse muusikaline - 26.
Korduvalt läbi viidud uurimusi matemaatiliste, kunstiliste, kirjanduslike, tehniliste, käsitööliste kalduvuste ülekandmise kohta. Järeldus on alati sama: laps sünnib, kandes eelsoodumust vanemates valitsevatele omadustele.
Mis on väga andekate laste pärilikkus? Selle küsimuse esitas Ameerika teadlane K. Theremin. Ta viis koos abilistega läbi küsitluse, milles osales 180 last, kes valiti psühholoogiliste testide abil välja 250 000 USA kooliõpilase hulgast. Selgus, et nad olid juba sündides ülekaalulised, hakkasid tavapärasest varem kõndima ja rääkima, hambad tulid varem välja. Nad haigestusid harvemini, une kestus oli 30–60 minutit pikem. Lapsed näitasid õppimisel üles suurt initsiatiivi ja õppisid enamasti iseseisvalt. Valitud laste koguarvust oli kuni 5-aastaseid kirjaoskajaid 29%, kuni 4-aastaseid 5% ja kuni 3-aastaseid 9 inimest. 80% andekatest lastest on pärit kultuursetest, haritud peredest. Halva ettevalmistusega vanemate perekondi on vaid 1-2%. Andekate laste sugulaste hulgas on suur hulk kirjanikke, teadlasi, riigitegelasi.
Raamatus "Vaimselt andekas laps" Yu.Z. Gilbukh tõi välja järgmised üldise andekuse näitajad:
- kõrge kognitiivse aktiivsuse ja uudishimu äärmiselt varajane avaldumine;
- vaimsete toimingute kiirus ja täpsus, tänu tähelepanu ja töömälu stabiilsusele;
– loogilise mõtlemise oskuste kujundamine;
- aktiivse sõnavara rikkust, sõnaühenduste kiirust ja originaalsust;
- installatsioon ülesannete loomingulisele täitmisele, mõtlemise ja kujutlusvõime arendamisele;
- õppimisvõime põhikomponentide valdamine.
Kuidas kõrgelt andekad lapsed tavakooli läbivad? Peaaegu kõik „astuvad üle“ klassist, vahel ka kahe-kolme järel. Näiteks Ilja Frolov, kellest sai 14-aastaselt üliõpilane, omandas neljandas klassis viienda kava ja liikus kohe kaheksandast kümnendasse. Moskvalasest Savely Kosenkost sai 11-aastaselt Moskva Riikliku Ülikooli üliõpilane. Hakkas lugema kaheaastaselt. Kolmeaastaselt opereeris ta vabalt nelja aritmeetilise tehtega. Viieaastaselt lugesin läbi kogu Jules Verne’i, seitsmeaastaselt kirjutasin arvutis kaugeltki lasteprogrammidest. Kui eakaaslastel koolimineku aeg kätte jõudis, sooritas ta väliselt viie klassi eksamid. Kooliprogrammi lõpetas ta kümneaastaselt.
Millal saab laps targemaks? Ameerika professor A. Zaints tõestas, et pere ainus laps, kes suhtleb ainult täiskasvanutega, omandab intelligentsuse palju kiiremini kui see, kellel on vennad ja õed. Noorim lastest on alati vanima arengu poolest kehvem, kui nende vahel ei ole 12 aastat.
Venemaa Teaduste Akadeemia Psühholoogia Instituudi teadlased on loonud teistsuguse mustri. Nende leidude kohaselt olid nende vanemate kasvatatud lapsed intelligentsemad kui vanavanemate kasvatatud lapsed. Kuid armastatud lastelaste seast ilmuvad sageli andekad kunstnikud ja kunstnikud. Psühholoogid on geeniuste laste kohta kindlaks teinud ka vana tõe tõe: väga tarkade vanemate järeltulijad ei jõua kunagi vanemate kõrgusteni ja väga rumalad tõusevad alati oma tasemest kõrgemale.
Lisaks bioloogilisele on inimese arengule oluline mõju ka sotsiaalsel pärilikkusel, tänu millele õpib vastsündinu aktiivselt vanemate ja kõigi ümbritsevate sotsiaalpsühholoogilisi kogemusi (keel, harjumused, käitumisomadused, moraalsed omadused jne). Eriti oluline on küsimus moraalsete kalduvuste pärilikkusest. Pikka aega usuti, et inimene ei sünni ei kurjana ega lahke ega heldena ega ihne, ja veelgi enam, kaabaka ega kurjategijana, et lapsed ei päri oma vanemate moraalseid omadusi.
Miks siis paljud teadlased järgivad "kaasasündinud kurjuse" teooriat? Ja kas see vanasõna, mis on meile ammustest aegadest pärit, vastab tõele, et õun ei kuku õunapuust kaugele? Tänapäeval kaldub üha suurem hulk teadlasi ja pedagooge arvama, et inimese moraalsed omadused on bioloogiliselt määratud. Inimesed sünnivad hea või kurja, ausa või petlikuna, loodus annab inimesele jonni, agressiivsuse, julmuse, ahnuse (M. Montessori, K. Lorentz, E. Fromm, A. Micherlik jt).
Isiksuseks saab inimene alles sotsialiseerumise käigus, s.t. suhtlemist teiste inimestega. Väljaspool inimühiskonda ei saa toimuda vaimne, sotsiaalne, vaimne areng. Pidage meeles lugu Mowglist, keda toidab hundikarja, pidage meeles, kui vähe on temasse jäänud inimest, ja nõustute, et inimesel pole mingit võimalust saada inimeseks väljaspool inimühiskonda.
Lisaks pärilikkusele mõjutab inimese arengut oluliselt keskkond – reaalsus, milles areng toimub, s.t. mitmesugused välistingimused – geograafilised, sotsiaalsed, kooli-, perekondlikud. Mõned neist puudutavad kõiki antud piirkonna lapsi (geograafilised tegurid), teised peegeldavad keskkonna (näiteks linna või küla) iseärasusi, teised on olulised ainult teatud sotsiaalse rühma lastele ja neljandad on seotud inimeste üldine heaolu (pole üllatav, et sõjad ja aastatepikkune puudus mõjutab lapsi alati kõige ebasoodsamalt).
Kontaktide intensiivsuse järgi eristatakse lähedast ja kaugemat keskkonda. Kui õpetajad räägivad selle mõjust, peavad nad silmas eelkõige sotsiaalset ja kodust keskkonda. Esimene on omistatud kaugele keskkonnale, teine - lähimale: perekond, sugulased, sõbrad. Kodused (kodused) tegurid määravad konkreetse lapse arengu ja selle arengu tase räägib eelkõige sellest, kuidas tema pere on toitumise paika pannud, kas peetakse kinni tunni- ja puhkerežiimist, kas füüsiline ja vaimne stress on õigesti doseeritud. Teravad kõrvalekalded füüsilise arengu normist on signaal vanematele ja õpetajatele: neil on siin midagi olulist puudu, on vaja võtta kõik meetmed lapse paremaks muutmiseks. Mõiste "sotsiaalne keskkond" hõlmab selliseid üldisi tunnuseid nagu sotsiaalne süsteem, tootmissuhete süsteem, materiaalsed elutingimused, tootmisvoo olemus ja sotsiaalsed protsessid ning mõned teised.
Milline on keskkonna mõju inimese kujunemisele? Selle suurt tähtsust tunnustavad pedagoogid üle kogu maailma. Teatavasti abstraktset keskkonda ei eksisteeri. Seal on spetsiifiline sotsiaalne süsteem, konkreetsed tingimused inimese elus, tema perekonnas, koolis, sõprades. Loomulikult jõuab inimene kõrgemale arengutasemele, kus lähi- ja kauge keskkond loob talle kõige soodsamad tingimused.
Kodukeskkonnal on tohutu mõju inimese arengule, eriti lapsepõlves. Inimese esimesed eluaastad, mis on kujunemisel, arengul ja kujunemisel määravad, mööduvad enamasti perekonnas. Laps on tavaliselt üsna täpne peegeldus perekonnast, kus ta kasvab ja areneb. Perekond määrab suuresti tema huvide ja vajaduste ulatuse, vaated ja väärtusorientatsioonid. See loob tingimused ka loomulike kalduvuste arendamiseks. Perekonnas pannakse paika ka indiviidi moraalsed ja sotsiaalsed omadused.
Praegusel perekonnal on rasked ajad. Kasvab lahutuste, mittetäielike perede ja sotsiaalselt vähekindlustatud laste arv. Perekonna kriis on ekspertide hinnangul saanud paljude negatiivsete sotsiaalsete nähtuste põhjuseks ja eelkõige alaealiste kuritegevuse kasvu algpõhjuseks. Alaealiste kuritegevus Venemaal ei ole veel vähenemas.
Märkimisväärse osa õigusrikkumistest panevad riigis toime 14-18-aastased noorukid ja noored. See tähendab, et keskkonna mõju halveneb ja koos sellega halvenevad ka arengutulemused.
Mis on tähtsam – keskkond või pärilikkus? Ekspertide arvamused jagunevad. Keskkonna mõju võib mõnede hinnangute kohaselt ulatuda 80% -ni kõigi tegurite mõjust. Teised usuvad, et 80% isiksuse arengust määrab pärilikkus. Inglise psühholoog D. Shuttleworth (1935) jõudis järeldusele, et:
- 64% vaimse arengu teguritest on pärilikud mõjud;
- 16% - perekeskkonna taseme erinevuste eest;
- 3% - laste kasvatamise erinevuste eest samas peres;
- 17% - segateguritel (pärilikkuse koostoime keskkonnaga).
Iga inimene areneb isemoodi ning igaühel on oma osa pärilikkuse ja keskkonna mõjust. See, millises proportsioonis näitlemispõhjused põimuvad, millise tulemuseni nende koostoime viib, oleneb ka paljudest juhuslikest teguritest, mille mõju ei ole võimalik arvesse võtta ega mõõta.
Seega määrab inimarengu protsessi ja tulemused kolme üldteguri – pärilikkuse, keskkonna ja kasvatuse – ühistegevus. Mitte võimed ei ole päritud, vaid ainult kalduvused. Lisaks bioloogilisele on ka sotsiaalne pärilikkus, tänu millele õpib vastsündinud inimene aktiivselt oma vanemate ja kõigi ümbritsevate sotsiaalpsühholoogilisi kogemusi (keel, harjumused, käitumisomadused, moraalsed omadused jne). Lisaks pärilikkusele mõjutab selle arengut oluliselt keskkond.
See on üks teguritest, mida ei saa mõjutada. Ei, isegi kõige suurepärasem dieet või regulaarne treening võib kõrvaldada halva pärilikkuse olemasolu, mis väljendub eelsoodumuses südame-veresoonkonna haigustele. Teatud häired südametöös võivad kanduda edasi põlvest põlve, olla paljudeks aastateks varjatud ja viia ootamatult surmani, nagu vahetevahel juhtub distantsijooksjatega. Sellepärast on oluline teada oma perekonna haiguslugu, mis aitab teil mõista oma tõsist südameinfarkti ohtu.
Kui perekonnas oli varases eas surmajuhtumeid südamehaiguste tõttu, on väga oluline kindlaks teha, mis täpselt oli nende surma põhjus. Muretsemiseks pole põhjust, kui mõni noorelt südamehaigusesse surnud sugulastest oli oluliselt ülekaaluline, suitsetas palju ja elas valdavalt istuva eluviisiga. Tema varajane surm ei muutuks "pärilikuks teguriks", kuna tõenäoliselt olid põhjuseks nn välised tegurid, mis ei mõjuta järeltulijaid, kui nad ei ela sama masendavalt valet elustiili. Samas, kui varakult surnud sugulane oli sale ja vormis, ei suitsetanud, tegi regulaarselt trenni ja suri sellest hoolimata enne 50. eluaastat südamehaigusesse, siis võib rääkida päriliku teguri olemasolust. .
Pärilikkus võib teatud määral kaitsta haiguste eest. Kõik teavad palju lugusid inimestest, kes olid tugevad suitsetajad, jõid piiramatus koguses alkoholi ja sõid nii palju, nagu poleks oodanud homseni oodata, kuid surid 95-aastaselt suusaõnnetuse tõttu. Tõepoolest, on palju inimesi, kelle kehaehituses ja välimuses pole midagi, mis esmapilgul eristaks neid teistest ja kaitseks neid südame-veresoonkonna haiguste tõenäosuse eest. Niisiis elab Arizona osariigis Pima indiaani hõim, mis näib olevat üks esimesi kandidaate südame-veresoonkonna haiguste tekkeks. Neil on kõrgeim diabeedi esinemissagedus ja väga suur ülekaaluliste inimeste protsent. Nende dieet koosneb suures osas sellest, mida toitumisspetsialistid nimetavad "tühjadeks kaloriteks".
Kuid kõige selle juures on neis äärmiselt madal "halva" kolesterooli sisaldus (madal tihedus) ja kõrge "hea" kolesterooli sisaldus (kõrge tihedus). Ilmselt seetõttu on Pima indiaanlaste südamehaiguste protsent seitse korda väiksem kui ülejäänud Ameerika elanikkonna hulgas. Nendest alla 60-aastastest inimestest on elektrokardiogrammis mingeid kõrvalekaldeid vaid 4-6%-l. See tähendab, et võime öelda, et sellel etnilisel rühmal on tekkinud pärilik kaitsereaktsioon südame-veresoonkonna haiguste vastu. Võib-olla on see tingitud asjaolust, et nende esivanemad elasid karmides tingimustes, töötasid füüsiliselt kõvasti.
Mõnes näites oli südame-veresoonkonna haiguste ja pärilikkuse mõju uurimisel selgelt jälgitav "lääneliku" eluviisi negatiivne mõju nende rahvuste esindajatele, kellel oli nende ohtlike haiguste suhtes väike eelsoodumus. Niipea, kui need inimesed muutsid oma toitumist ja elustiili, suurenes nende hulgas oluliselt südame-veresoonkonna haiguste ja äkksurma osakaal.
Seega, kuigi midagi muuta ei saa, kui üks esivanematest põdes südame-veresoonkonna haigusi, on võimalik "parandada" nn väliseid tegureid, nagu toitumine või elustiil.
VENEMAA FÖDERATSIOONI HARIDUS- JA TEADUSMINISTEERIUM
Föderaalne haridusagentuur
RIIKLIK KÕRGHARIDUSASUTUS
VENEMAA RIIKLIK KAUBANDUS- JA MAJANDUSÜLIKOOL
KUI LÄHEB VPO RGTEU
Kaubanduse, kaubateaduse ja kaupade ekspertiisi osakond
Akadeemiline distsipliin: Kehaline kultuur
Pärilikkus ja selle mõju tervisele
Kursuse töö
(Täisnimi)
4 täiskoormusega kursust5
eriala järgi 080401 Kaubauuringud ja kaubaekspertiis5
(kood, eriala nimi)
kontrollitud:
(täisnimi, akadeemiline kraad, akadeemiline nimetus)
Sissejuhatus…………………………………………………………………………………………………
Pärilikkus……………………………………………………………………………..5
Pärilikud haigused……………………………………………………………..7
Pärilike haiguste ennetamine ja ravi……………………………… 11
Teatud pärilikkuse ennetamise sotsiaalne ja õiguslik aspekt
inimeste haigused ja kaasasündinud väärarengud…………………………………………………………………………………
Järeldus………………………………………………………………………………………………………………………………..
Bibliograafiline loetelu…………………………………………………………….18
Sissejuhatus
Füüsilist ja vaimset tervist tuleb käsitleda dünaamikas, nimelt protsessina, mis muutub kogu inimese elu jooksul. Tervis sõltub suuresti pärilikkusest ja vanusega seotud muutustest, mis inimorganismis arenedes toimuvad. Organismi võimet seista vastu kahjulike tegurite mõjule määravad kohanemismehhanismide geneetilised omadused ja nende muutuste iseloom. Kaasaegsete kontseptsioonide kohaselt mängib kohanemismehhanismide kujunemisel suurt rolli (umbes 50%) varajase arengu periood (kuni 5-8 aastat). Selles etapis tekkinud potentsiaalne võime seista vastu kahjulikele teguritele realiseerub ja seda pidevalt täiustatakse. Kuid need on alles algused, mida tuleb arendada.
Oletame, et laps sündis koormatud pärilikkusega, s.t. tal on kahjustatud mutantgeen, mis juba enne sünniaega perekonnas ringledes märkis ära tema pärilikud omadused – genotüübi. Kas see tähendab, et laps jääb kindlasti haigeks? Kas see on saatuslik? Tuleb välja, et mitte. See tähendab ainult seda, et tal on eelsoodumus, mille realiseerimiseks on vaja teatud provokatiivseid stiimuleid.
Geneetikute tööd on tõestanud, et soodsates tingimustes ei pruugi kahjustatud geen oma agressiivsust näidata. Tervislik eluviis, keha üldine tervislik seisund võivad selle agressiivsust "rahustada". Ebasoodsad keskkonnatingimused suurendavad peaaegu alati patoloogiliste geenide agressiivsust ja võivad esile kutsuda haiguse, mis muudel asjaoludel ei avaldu.
Ja kui pärilikkusega on kõik korras, kuidas siis sündmused arenevad? Kui vanemad on terved ja neil on terve laps, kas see tähendab, et ta on terve elu?
Üldse mitte, sest võite pärida oma vanematelt hea tervise ja seda mõne aastaga oluliselt halvendada. Ja samal ajal võite sündida kehva tervisega, kuid pingutades tugevdage seda.
Seega sõltub indiviidi tervise tase geneetilisest "taustast", elutsükli staadiumist, organismi kohanemisvõimetest, selle aktiivsuse astmest, aga ka välistegurite (sh. sotsiaalne) keskkond.
Pärilikkus
Pärilikkus viitab järglastel bioloogiliste sarnasuste paljunemisele vanematega.
Pärilikkus on inimese geneetiline programm, mis määrab tema genotüübi.
Inimese arengu pärilikud programmid sisaldavad deterministlikku ja muutuvat osa, mis määravad üldise asja, mis teeb inimesest inimese, ja selle erilise, mis muudab inimesed üksteisest nii erinevaks.
Päriliku programmi deterministlik osa tagab ennekõike inimkonna jätkumise, aga ka inimese kui inimrassi esindaja spetsiifilised kalduvused, sealhulgas kõnekalded, püsti kõndimine, töötegevus ja mõtlemine.
Välismärgid edastatakse vanematelt lastele: kehaehitus, kehaehitus, juuste, silmade ja naha värv.
Erinevate valkude kombinatsioon organismis on jäigalt geneetiliselt programmeeritud, määratakse veregrupid ja Rh-faktor.
Verehaigused (hemofiilia), suhkurtõbi, mõned endokriinsed häired - kääbus on pärilik iseloom.
Pärilikud omadused hõlmavad ka närvisüsteemi tunnuseid, mis määravad psüühiliste protsesside olemuse, kulgemise tunnused.
Kalduvus erinevatele tegevustele on päritav. Igal lapsel on loomult neli kalduvuste rühma: intellektuaalne, kunstiline ja sotsiaalne. Kalded on võimete arengu loomulik eeldus. Paar sõna tuleb öelda intellektuaalsete (kognitiivsete, hariduslike) kalduvuste kohta. Kõik normaalsed inimesed loomu poolest saavad suure potentsiaaliga võimalused oma vaimsete ja kognitiivsete võimete arendamiseks. Olemasolevad erinevused kõrgema närvitegevuse tüüpides muudavad ainult mõtteprotsesside kulgu, kuid ei määra ette intellektuaalse tegevuse enda kvaliteeti ja taset. Kuid pedagoogid ja psühholoogid mõistavad, et pärilikkus võib olla intellektuaalsete võimete arengule ebasoodne. Negatiivseid eelsoodumusi loovad näiteks alkohoolikute laste loid ajurakud, narkomaanide geneetilised struktuurid ja pärilikud vaimuhaigused.
pärilikud haigused
Kõik pärilikud haigused, mis on põhjustatud ühe patoloogilise geeni olemasolust, on päritud vastavalt Mendeli seadustele. Pärilike haiguste esinemine on tingitud päriliku teabe säilitamise, edastamise ja rakendamise protsessi rikkumistest. Pärilike tegurite võtmerolli haigust põhjustava patoloogilise geeni esinemisel kinnitab mitmete haiguste väga kõrge esinemissagedus mõnes peres võrreldes üldpopulatsiooniga.
Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad järglastele üle päriliku teabe – geeni-, kromosomaalsete ja genoomsete mutatsioonide – muutumise tõttu. Mõisted "pärilikud haigused" ja "kaasasündinud haigused" ei ole sünonüümid. Kaasasündinud nimetatakse haigusi, mis avastatakse sünnist saati; neid võib seostada nii pärilike kui ka eksogeensete teguritega. Näiteks võivad väärarengud tekkida mitte ainult geneetiliste häiretega, vaid ka nakkushaiguste mõju tõttu embrüole. tegurid, ioniseeriv kiirgus, keemilised ühendid, ravimid. Pärilikud haigused ei ole alati kaasasündinud, sest paljud neist ei ilmne kohe pärast sündi, vaid mitme aasta, mõnikord aastakümnete pärast. Mõistet "perehaigused" ei tohiks kasutada mõiste "pärilikud haigused" sünonüümina, kuna viimast võivad põhjustada mitte ainult pärilikud tegurid, vaid ka perekonna elutingimused või kutsetraditsioonid.
Teada on umbes 3000 pärilikku haigust ja sündroomi, mis määravad inimkonna üsna olulise "geneetilise koormuse". Pärilikud haigused jagunevad kolme põhirühma:
Monogeenne, põhjustatud ühe geeni defektist;
Polügeenne (mitmefaktoriline), mis on seotud mitme geeni ja keskkonnategurite koostoime rikkumisega;
Kromosomaalne, mis tuleneb kromosoomide arvu või struktuuri muutumisest.
Monogeensed haigused on kõige sagedamini põhjustatud struktuurigeenide mutatsioonidest. Pärilikkuse tüübi järgi jaotatakse monogeensed haigused autosoom-dominantseteks, autosoom-retsessiivseteks ja sooga seotud haigusteks. Autosomaalse domineeriva tüübi järgi on peamiselt pärilikud haigused, mis põhinevad struktuursete valkude või spetsiifilisi funktsioone täitvate valkude (nt hemoglobiini) sünteesi rikkumisel. Nende hulka kuuluvad mõned pärilikud neeruhaigused, Marfani sündroom, hemokromatoos, teatud tüüpi kollatõbi, neurofibromatoos, perekondlik müopleegia, talasseemia jne.
Autosomaalse retsessiivse päranditüübi korral ilmneb mutantne geen ainult homosügootses olekus, kui laps saab ühe retsessiivse geeni isalt ja teise emalt. Haige lapse saamise tõenäosus on 25%. Autosoomne retsessiivne pärilikkus on kõige iseloomulikum ainevahetushaigustele, mille puhul on ühe või mitme ensüümi funktsioon häiritud.
X-kromosoomiga seotud retsessiivne pärand seisneb selles, et mutantse geeni mõju avaldub ainult sugukromosoomide XY komplekti puhul, st poistel (tüdrukutel on sookomplekt XX). Seda tüüpi pärand on tüüpiline Duchenne'i tüüpi progresseeruva lihasdüstroofia, A- ja B-hemofiilia, Guntheri tõve jne korral.
Domineeriv pärand, mis on seotud X-kromosoomiga, seisneb selles, et domineeriva mutantse geeni toime avaldub mis tahes sugukromosoomide komplektis (XX, XY, XO jne), st sõltumata soost. Seda tüüpi pärilikkust saab jälgida rahhiidilaadse haiguse – fosfaatdiabeedi – puhul.
Fenotüübilise manifestatsiooni järgi jagunevad monogeensed pärilikud haigused ainevahetushaigusteks, mis on põhjustatud ühe või mitme ensüümi puudumisest või aktiivsuse vähenemisest; struktuursete valkude sünteesi kahjustusega seotud haigused; immunopatoloogia; transpordivalkude sünteesi häirest põhjustatud haigused; vere hüübimissüsteemi patoloogia, ainete ülekandmine läbi rakumembraanide, hormoonide süntees, DNA parandamine. Kõige ulatuslikum ja uuritud monogeensete pärilike haiguste rühm on ainevahetushaigused (ensümopaatiad). Struktuursete valkude (plastseid funktsioone täitvate valkude) sünteesi rikkumine on selliste haiguste tõenäoline põhjus nagu osteodüsplaasia ja osteogenesis imperfecta. On tõendeid nende häirete teatud rolli kohta pärilike nefriiditaoliste haiguste – Alporti sündroomi (mida iseloomustab hematuria, kuulmislangus) ja perekondliku hematuuria – patogeneesis. Geenimutatsioon võib viia immuunsüsteemi patoloogiani; gammaglobulineemia on kõige raskem, eriti kombinatsioonis harknääre aplaasiaga. Sirprakulise aneemia tekke aluseks on geenimutatsioonist tingitud vere transportvalgu hemoglobiini sünteesi rikkumine. On teada mitmeid mutatsioone geenides, mis kontrollivad vere hüübimisfaktorite sünteesi. Geneetiliselt määratud häired VIII, IX või XI hüübimisfaktorite sünteesis põhjustavad vastavalt hemofiilia A, B või C. lüsiini ja ornitiini) teket neerudes ja sooltes. Haigus pärineb autosoomselt retsessiivselt ja väljendub tsüstiini suurenenud eritumises uriiniga, neerukivitõve ja interstitsiaalse nefriidi tekkes. Hormoonide sünteesi geneetilise defektiga seotud haigused hõlmavad pärilikku hüpotüreoidismi, mis on põhjustatud kilpnäärmehormoonide sünteesi rikkumisest. Uurimisel on haigused, mis põhinevad DNA parandamise mehhanismide puudulikkusel (selle muutunud molekuli taastamisel). DNA parandamise rikkumine on tuvastatud kseroderma pigmentosa, Fanconi aneemia, süsteemse erütematoosluupuse ja mõne muu haiguse korral.
Polügeensed (multifaktoriaalsed) haigused ehk päriliku eelsoodumusega haigused tekivad mitme geeni (polügeensete süsteemide) ja keskkonnategurite koosmõjul. Nende haiguste hulka kuuluvad podagra, mõned suhkurtõve vormid, põhiseaduslik-eksogeenne rasvumine, hüpertensioon, paljud kroonilised neeru-, maksahaigused, allergilised haigused jne. Polügeenseid haigusi täheldatakse ligikaudu 20%-l elanikkonnast; nende patogenees pole hästi mõistetav. Eeldatakse, et need avalduvad sagedamini ebasoodsate keskkonnategurite (ebaratsionaalne toitumine, ületöötamine jne) pideva mõju all. Kõrvalekalded struktuursete, kaitsvate ja ensümaatiliste valkude struktuuri normaalsetest variantidest võivad määrata diateesi olemasolu lastel.
Kromosomaalseid haigusi põhjustavad genoomilised (muutused kromosoomide koguarvus) ja kromosomaalsed (kromosoomide struktuursed ümberkorraldused) mutatsioonid. Kui need tekkisid sugurakkudes, kanduvad muutused edasi kõikidesse keharakkudesse – kujunevad välja nn kromosomaalsete haiguste vormid. Juhtudel, kui mutatsioon tekkis embrüo killustumise varases staadiumis, täheldatakse kromosoomide arvu või struktuuri kõrvalekaldeid ainult keharakkudes ja haigus avaldub mittetäieliku või mosaiigi kujul. , vorm.
Pärilike haiguste kliiniline klassifikatsioon põhineb organi- ja süsteemsetel põhimõtetel ega erine omandatud haiguste klassifikatsioonist. Selle klassifikatsiooni järgi eristatakse närvi- ja endokriinsüsteemi, kopsude, südame-veresoonkonna, maksa, seedetrakti, neerude, veresüsteemi, naha, kõrva, nina, silmade jne pärilikke haigusi See klassifikatsioon on tinglik, sest enamiku pärilikud haigused, patoloogilises protsessis osalevad mitmed organid või täheldatakse süsteemset koekahjustust.
Pärilike haiguste ennetamine ja ravi
Paljude pärilike haiguste patogeneetiliste mehhanismide ebapiisavate teadmiste ja sellest tulenevalt nende ravi madala efektiivsuse tõttu on patoloogiaga patsientide sündimise vältimine eriti oluline.
Ülimalt oluline on mutageensete tegurite, eelkõige kiirguse ja keemiliste tegurite, sealhulgas farmakoloogiliste preparaatide mõju välistamine. Äärmiselt oluline on järgida tervislikku eluviisi selle sõna laiemas tähenduses: tegeleda regulaarselt kehalise kultuuri ja spordiga, süüa ratsionaalselt, kõrvaldada negatiivsed tegurid nagu suitsetamine, alkoholi joomine, narkootikumid ja mürgised ained. Lõppude lõpuks on paljudel neist mutageensed omadused.
Pärilike haiguste ennetamine hõlmab tervet rida meetmeid nii inimese geneetilise fondi kaitsmiseks, vältides kokkupuudet keemiliste ja füüsikaliste mutageenide geneetilise aparaadiga, kui ka selleks, et vältida loote sündi, kellel on konkreetset pärilikkushaigust määrava defektiga geen.
Teine ülesanne on eriti raske. Et teha järeldusi haige lapse ilmumise tõenäosuse kohta antud paaris, tuleks hästi teada vanemate genotüüpe. Kui üks abikaasadest põeb mõnda domineerivat pärilikku haigust, on selles peres haige lapse saamise risk 50%. Kui retsessiivse päriliku haigusega laps sündis fenotüübiliselt tervetele vanematele, on haige lapse taassünni risk 25%. See on väga kõrge riskiaste, mistõttu ei ole laste edasine sünnitamine sellistes peredes soovitav.
Probleemi teeb keeruliseks asjaolu, et kõik haigused ei avaldu lapsepõlves. Mõned neist saavad alguse täiskasvanueas, fertiilses eas, näiteks Huntingtoni korea. Seetõttu võis see katsealune juba enne haiguse avastamist saada lapsi, kahtlustamata, et nende hulgas võib tulevikus olla patsiente. Seetõttu on juba enne abiellumist vaja kindlalt teada, kas see subjekt on patoloogilise geeni kandja. See tehakse kindlaks abielupaaride sugupuude uurimise, haigete pereliikmete üksikasjaliku uurimise, et välistada fenokoopiad, ning kliiniliste, biokeemiliste ja elektrofüsioloogiliste uuringute põhjal. Arvesse tuleb võtta kriitilisi perioode, mil konkreetne haigus avaldub, samuti konkreetse patoloogilise geeni läbitungimist. Kõigile neile küsimustele vastamiseks on vaja teadmisi kliinilisest geneetikast.
Ravi põhiprintsiibid: toodete väljajätmine või piiramine, mille muundumine organismis vajaliku ensüümi puudumisel viib patoloogilise seisundini; asendusravi ensüümi puudulikkusega organismis või moonutatud reaktsiooni normaalse lõppproduktiga; puudulike ensüümide indutseerimine. Suurt tähtsust omistatakse teraapia õigeaegsuse tegurile. Ravi tuleb alustada enne, kui patsiendil tekivad tõsised häired, kui patsient sünnib veel fenotüübiliselt normaalsena. Mõned biokeemilised defektid võivad osaliselt kompenseerida vanusega või sekkumise tulemusena. Tulevikus pannakse suuri lootusi geenitehnoloogiale, mis tähendab sihipärast sekkumist geeniaparaadi ülesehitusse ja toimimisse, mutantsete geenide eemaldamist või korrigeerimist, asendamist tavalistega.
Mõelge ravimeetoditele:
Esimene meetod on dieetteraapia: teatud ainete väljajätmine või lisamine dieedist. Dieedid võivad olla näiteks: galaktoseemiaga, fenüülketonuuriaga, glükogenoosidega jne.
Teine meetod on organismis sünteesimata ainete asendamine ehk nn asendusravi. Diabeedi korral kasutatakse insuliini. Teada on ka teisi asendusravi näiteid: hemofiilia korral antihemofiilse globuliini, immuunpuudulikkuse seisundite korral gammaglobuliini kasutuselevõtt jne.
Kolmas meetod on mediometoosi efekt, mille põhiülesanne on mõjutada ensüümide sünteesi mehhanisme. Näiteks barbituraatide määramine Crigler-Nayari tõve korral aitab kaasa ensüümi glükuronüültransferaasi sünteesi indutseerimisele. B6-vitamiin aktiveerib ensüümi tsüstationiini süntetaasi ja omab ravitoimet homotsüstinuuria korral.
Neljas meetod on selliste ravimite kasutamisest väljajätmine, nagu barbituraadid porfüüria korral, sulfoonamiidid glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi korral.
Viies meetod on kirurgiline ravi. Eelkõige puudutab see plastilise ja taastava kirurgia uusi meetodeid (huule- ja suulaelõhe, mitmesugused luudefektid ja deformatsioonid).
Inimeste teatud pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute ennetamise sotsiaal-õiguslik aspekt
Riiklik poliitika inimeste teatud pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute ennetamise valdkonnas on riigi kodanike tervise kaitse poliitika lahutamatu osa ning selle eesmärk on kaasasündinud fenüülketonuuria ennetamine, õigeaegne avastamine, diagnoosimine ja ravi. hüpotüreoidism, adrenogenitaalne sündroom ja loote kaasasündinud väärarengud rasedatel.
Riigi poliitika käesolevas seaduses nimetatud pärilike haiguste ja inimese kaasasündinud väärarengute ennetamise alal lähtub seadusega kehtestatud rahvatervise kaitse põhimõtetest.
Inimeste pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute ennetamise valdkonnas tagab riik:
a) kodanike võimalus diagnoosida rasedatel fenüülketonuuriat, kaasasündinud hüpotüreoidismi, adrenogenitaalset sündroomi ja loote kaasasündinud väärarenguid;
b) nimetatud diagnostika tasuta läbiviimine riigi- ja munitsipaaltervishoiusüsteemide organisatsioonides;
c) elanikkonna meditsiinilise geneetilise abi korraldamise sihtprogrammide väljatöötamine, rahastamine ja elluviimine;
d) ennetava ja ravi-diagnostilise hoolduse kvaliteedikontroll, tõhusus ja ohutus;
e) teadusuuringute toetamine uute meetodite väljatöötamiseks inimeste pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute ennetamiseks, diagnoosimiseks ja raviks;
f) inimeste pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute ennetamise küsimuste lisamine meditsiinitöötajate koolituse riiklikesse haridusstandarditesse.
Kodanikel on käesolevas seaduses nimetatud pärilike haiguste ja inimese kaasasündinud väärarengute ennetamise elluviimisel õigus:
a) meditsiinitöötajatelt õigeaegse, täieliku ja objektiivse teabe saamine ennetava, terapeutilise ja diagnostilise abi vajaduse ning sellest keeldumise tagajärgede kohta;
b) ennetava abi saamine, et vältida käesolevas seaduses nimetatud pärilikke haigusi järglastel ja kaasasündinud väärarengutega laste sündi;
c) tema terviseseisundi, diagnoosi ja muu uurimise ja ravi käigus saadud teabe konfidentsiaalse hoidmine;
d) tasuta terviseuuringud ja läbivaatused riigi- ja munitsipaalasutustes, tervishoiuorganisatsioonides;
e) tasuta ravimite pakkumine fenüülketonuuria korral.
2. Kodanikud on kohustatud:
a) hoolitsema ja vastutama enda ja oma järglaste tervise eest;
b) kui perekonnas või suguvõsas esineb pärilikke haigusi, mis põhjustavad puude ja suremuse, pöörduge õigeaegselt arstigeenide talituse poole;
Meditsiinitöötajate kohustused
Meditsiinitöötajad on kohustatud:
a) järgima kutse-eetikat;
b) hoidma konfidentsiaalset teavet patsiendi pärilike haiguste kohta;
c) viib läbi tegevusi fenüülketonuuria, kaasasündinud hüpotüreoidismi, adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimiseks, avastamiseks, raviks vastsündinutel, vastsündinute arstlikuks läbivaatuseks, samuti loote kaasasündinud väärarengute diagnoosimiseks rasedatel.
Järeldus
Tunnuste, nagu kaal, pikkus, vererõhk, resistentsus või eelsoodumus erinevatele haigustele, pärilikkuse olemuse määrab nende tekkes osalevate geenide kompleksne koostoime. Samas sõltub nende tunnuste areng suurel määral keskkonna mõjust ja mõjust.
Pärilikkuse avaldumine enne eneseteadvuse ea kulgeb justkui automaatselt, täielikult vanemate poolt pakutava keskkonna mõjul. Eneseteadvustamise hetkest alates omandab inimene võime mõjutada oma arengu, vaimse ja motoorse tegevuse kulgu. Inimese pärilikkust ei saa käsitleda lahus tema kehalise olemuse terviklikkusest, mistõttu kehalise kasvatuse vahendite kasutamine ühel või teisel määral mõjutab kahtlemata inimese tervise hoidmist. Küsimus on ainult selles, kuidas määrata kehakultuuri kasutamise piisavust, et mitte kahjustada. Tuletage meelde kehakultuuri peamisi vahendeid. Need on hügieeni-, karastamisprotseduurid ja füüsilised harjutused. Tuleb meeles pidada, et hügieen pole mitte ainult tervise ja jõu tagatis, vaid ka vajalik tingimus vigastuste ennetamiseks, et saada igast treeningust maksimaalset kasu.
Kui füüsilised harjutused on üles ehitatud mõistlikult, koormused suurenevad järk-järgult, puhkeintervallid tagavad normaalse ja õigeaegse jõu ja energia taastumise, siis ei saa need olla haiguste ja vigastuste põhjuseks. Ainult vale režiimi ja treeningmetoodikaga, liigsete koormuste kasutamisega, valutavas seisundis treenimisega või muude režiimi rikkumistega (suure füüsilise ja vaimse pinge kombinatsioonid, alkoholi ja narkootikumide tarvitamine, unehäired, dieet jne), mitmesugused võivad tekkida häired, millega kaasneb töövõime langus, mis mõjutab negatiivselt inimeste tervist.
Bibliograafiline loetelu
1) N.P. Sokolov. "Inimese pärilikud haigused". Väljaanne: Moskva, "Meditsiin", 1965
2) “Suur nõukogude entsüklopeedia”, 2, 16, 17 köidet. Peatoimetaja A.M. Prokhorov. Väljaanne: Moskva Kirjastus: "Nõukogude entsüklopeedia", 1974.
3) Popov S.V. Valeoloogia koolis ja kodus (Koolilaste füüsilisest heaolust). - Peterburi: SOYUZ, 2007. - 256 lk.
4) Bochkov N.P. Inimese geneetika (pärilikkus ja patoloogia) - M., 1978
5) Ginter A.V. Pärilikud haigused inimpopulatsioonides. – M.: Meditsiin, 2002.
6) Kozlova S.I. Pärilikud sündroomid ja meditsiiniline geneetiline nõustamine - M., 1996
Sissejuhatus
Füüsiline areng
Järeldus
Bibliograafia
Sissejuhatus
Vastsündinu kannab mitte ainult oma vanemate, vaid ka nende kaugete esivanemate geenide kompleksi, see tähendab, et tal on oma rikkalik ainult talle omane pärilik fond või pärilikult etteantud bioloogiline programm, tänu millele tema individuaalsed omadused tekivad ja arenevad. . See programm realiseerub loomulikult ja harmooniliselt, kui ühelt poolt põhinevad bioloogilised protsessid piisavalt kvaliteetsetel pärilikel teguritel ning teiselt poolt annab väliskeskkond kasvavale organismile kõik vajaliku pärilikkuse printsiibi elluviimiseks.
Elu jooksul omandatud oskused ja omadused ei ole päritud, teadus ei ole välja toonud erilisi andekuse geene, kuid igal sündinud lapsel on tohutu kalduvuste arsenal, mille varajane areng ja kujunemine sõltub ühiskonna sotsiaalsest struktuurist, tingimustest. kasvatusest ja haridusest, vanemate hoolitsustest ja pingutustest ning väikseima inimese soovidest.
Noored, kes abielluvad, peaksid meeles pidama, et mitte ainult välised tunnused ja paljud organismi biokeemilised omadused (ainevahetus, veregrupid jne) ei ole päritud, vaid ka teatud haigused või eelsoodumus haigusseisunditele. Seetõttu peab iga inimene omama üldist ettekujutust pärilikkusest, teadma oma sugupuud (sugulaste tervislik seisund, välised tunnused ja anded, oodatav eluiga jne), omama ettekujutust kahjulike tegurite mõjust. (eriti alkohol ja suitsetamine) loote arengule. Kogu seda teavet saab kasutada pärilike haiguste varajaseks diagnoosimiseks ja raviks, kaasasündinud väärarengute ennetamiseks.
Kaasaegsete teaduslike andmete kohaselt on tuumaaine kromosoomid hiiglaslikud polümeersed molekulid, mis koosnevad nukleiinhappeahelatest ja väikesest kogusest valku. Igal kromosoomipaaril on teatud geenide komplekt, mis kontrollib konkreetse tunnuse avaldumist.
Lapse kasv on programmeeritud keha pikkuse ja kaalu suurendamise protsess, mis toimub paralleelselt selle arenguga, funktsionaalsete süsteemide kujunemisega. Teatud lapse arenguperioodidel toimuvad elundid ja füsioloogilised süsteemid struktuursed ja funktsionaalsed ümberkorraldamised, noored asendatakse küpsemate koeelementide, valkude, ensüümidega (embrüonaalne, lapselik, täiskasvanu tüüpi).
Geeniprogramm annab kogu indiviidi arengu elutsükli, sealhulgas arenguperioodide muutumist kontrollivate geenide ümberlülitamise ja depressiooni järjestuse lapse vastavates elutingimustes. Geeni- ja neuroendokriinse regulatsiooni muutuva vastastikuse mõju tõttu iseloomustavad lapse igat arenguperioodi erilised füüsilise kasvu kiirused, vanusega seotud füsioloogilised ja käitumuslikud reaktsioonid.
Vanemate tunnuste pärand
Pärilikkuse ühikud - geenid - paiknevad kromosoomidel rangelt määratletud järjekorras ja kuna inimese kromosoomid on paaris, on igal indiviidil 2 geeni koopiat: emalt saadud geen kromosoomis ja saadud kromosoomi geen. isalt. Kui mõlemad geenid on samad, nimetatakse isendit "homosügootseks", kui erinevad, siis on ta "heterosügootne". Geenid, mis mõjutavad konkreetse tunnuse avaldumist, asuvad homoloogsete kromosoomide samades piirkondades (lookus) ja neid nimetatakse alleelideks või alleelideks. Heterosügootses olekus on üks alleelsetest geenidest domineeriv (domineeriv), teine retsessiivne. Seoses silmavärvi tunnusega on pruun domineeriv ja sinine retsessiivne. Keha retsessiivne tunnus on varjatud olekus ja võib ilmneda ainult siis, kui selle tunnuse geen on nii isalt pärit kromosoomis kui ka ema identses kromosoomis. Selline geenide avaldumise olemus määrab pärilike haiguste avaldumise erineva mehhanismi, mille hulgas on domineerivalt ja retsessiivselt pärilikke, aga ka sooga seotud haigusi.
Arst, antropoloog või geneetik aitab kindlaks teha, kas inimese konkreetne tunnus on domineeriv või retsessiivne. Sugupuu on skeem, millel on sümbolitega tähistatud ühe perekonna mitu põlvkonda. Naisi tähistab sel juhul ring, mehi ruut. Uuritavat märki või haigust tähistab konkreetne täht ringi või ruudu keskel või kuvatakse varjutatuna. Vanemad, nende vennad ja õed asuvad samal joonel, lapsed asuvad samuti horisontaalselt, kuid vanematest allpool ning nende vanaisad ja vanaemad on vanematest kõrgemal. Põlvkondade numbreid loetakse ülalt alla staaži järjekorras.
Domineeriva tunnuse pärimise korral võib seda leida ühel või mõlemal vanemal, aga ka vanaisal või vanaemal. Retsessiivse pärimise korral võib tunnust leida ainult ühes põlvkonnas 25% selle liikmetest. Põlvnemisskeemi domineeriv tunnus ulatub selgelt vertikaalselt, retsessiivne - ainult horisontaalselt. Teatud soost isikutel on täheldatud märke. See tähendab, et sellist tunnust kodeeriv geen asub ühes sugukromosoomidest. Kui selline geen paikneb X-kromosoomis, täheldatakse seda tunnust ainult poistel, kuna tüdrukutel võib selle tunnuse geeni kanda teistsuguse tunnusega teine identne X-kromosoom. Naistel X-retsessiivse geeni poolt kontrollitav tunnus ei avaldu, vaid on varjatud olekus ja nad annavad edasi pooled oma poegadest. Y-kromosoomi kodeeritud tunnused on päritud ainult poistel.
Pärilikkuse mõju laste vaimsele tervisele
Lapse vaimne areng on keeruline protsess, mida mõjutavad lapse pärilikkus, perekliima ja kasvatus, väliskeskkond, aga ka suur hulk sotsiaalseid ja bioloogilisi tegureid.
On kaks teaduslikku suunda, mis uurivad geneetiliste tegurite mõju inimesele. Üks neist on suunatud pärilikkuse mõju kvantitatiivse panuse tuvastamisele haiguse esinemisel, teine tegeleb psüühikahäirete esinemise eest vastutavate geenide otsimise ja tuvastamisega.
Kvantitatiivse hinnangu saamiseks pärilikkuse rolli kohta haiguse kujunemisel uuritakse perekondi, kus uuritav haigus sageli esineb (kuhjub). Samuti uuritakse kaksikpaare kvantitatiivse hinnangu saamiseks: selgub, kui sageli mõlemad kaksikud psüühikahäireid põevad (sel viisil langeb kokku haiguse protsent - määratakse vastavus) ja arvutatakse selle näitaja erinevus identsetele. ja mitme munaga kaksikud. Tõhus, kuigi üsna kompleksne lähenemine on psüühikahäiretega lapsendatud laste, samuti nende bioloogiliste ja lapsendajate uurimine. Selline lähenemine võimaldab eristada geneetiliste tegurite ja jagatud (perekonnasisese keskkonna) tegurite panust uuritava häire kujunemisse.
Ülalkirjeldatud lähenemisviiside rakendamise tulemusena saavad teadlased hinnata konkreetse haiguse pärilikkuse astet ja arvutada selle esinemise suhtelise riski patsiendi ja tema järglaste sugulaste seas.
Pärilikkus ehk pärilikkuse koefitsient on näitaja, mis peegeldab geneetiliste tegurite panust uuritava tunnuse muutlikkusesse. Ilmselgelt saab seda hinnata veresugulaste paare uurides, s.o. inimesed, kellel on ühised geenid. Hea näide pärilikkuse hindamisest on eraldatud kaksikute uurimine. Kuna sellised kaksikud kasvasid üles erinevates peredes, võib nende psühholoogiliste, emotsionaalsete ja käitumuslike omaduste sarnasust pidada geneetiliste tegurite mõjuks, mille kvantitatiivne väljendus on pärilikkuse koefitsient. Rõhutame, et pärilikkust ei saa tuvastada geneetilise eelsoodumusega, mida hinnatakse teiste näitajate abil, kasutades näiteks suhtelist riskiväärtust.
Psüühikahäirega seotud geenide tuvastamiseks uurivad teadlased isoleeritud sotsiaalseid kogukondi, kuhu häire koguneb. Näiteks viidi läbi mitmeid sedalaadi uuringuid Vaikse ookeani saarte elanike seas, aga ka välismaailmast suletud usukogukondades. Selliste uuringute eeliseks on võimalus luua ühine esivanem ja jälgida haiguse edasikandumist põlvest põlve. Selle tulemusena suudavad teadlased määrata kromosoomi piirkonna, mille sees on teadlast huvitava haigusega seotud (seotud) geen.
Teiseks uurimismeetodiks on häiritud struktuuriga geeni valimine, mis võib oletatavasti põhjustada haiguse arengut (sellist geeni nimetatakse "kandidaatgeeniks") ja selle polümorfismi seose uurimine. uuritav haigus. On teada, et iga geeni saab esindada paljude vormidega, neid nimetatakse geeni polümorfseteks variantideks ja nähtust ennast tähistatakse terminiga molekulaargeneetiline polümorfism. Polümorfismi põhjustavad muutused nukleotiidide järjestuses geeni DNA-s, mida esindavad erinevad variandid. See võib olla ühe nukleotiidi asendamine teisega või nukleotiidjärjestuse eemaldamine (deletsioon) või korduvate nukleotiidjärjestuste arvu muutus. Sellised muutused ei pruugi mõjutada geeni aktiivsust (ekspressiooni); ei avalda organismile mingeid tagajärgi, mis on seotud biokeemilise aktiivsuse muutusega. Muudel juhtudel võivad nukleotiidide asendused või nende korduvate järjestuste arvu muutus mõjutada vastava ensüümi sünteesi ja siis ilmnevad erinevused geeni erinevate polümorfsete variantidega inimeste vahel juba biokeemilisel tasandil. Reeglina ei põhjusta need erinevused ühegi haiguse teket. Kuid nagu allpool näidatud ensüümi monoamiini oksüdaasi (MAO) näitel, võib ensüümi aktiivsust seostada teatud psüühika omadustega.
Vaimsete ilmingute spekter on üsna lai. Vaimselt normaalsed inimesed erinevad üksteisest erinevate psühholoogiliste omaduste poolest. Samas võib julgelt väita, et umbes pooltel tervetel inimestel võib teatud psühholoogiliste tunnuste tõsidus jõuda normi ja psüühikahäire vahepealsesse seisundisse (sellist seisundit nimetatakse meditsiinis “aktsentuatsioonitasemeks”. ). Rõhutamine on omamoodi individuaalsete emotsionaalsete ja käitumisomaduste teravnemine inimeses, mis aga ei küündi isiksusehäire (psühhopaatia) tasemeni. Piir rõhuasetuse ja psühhopaatia vahel on väga hägune, seetõttu juhinduvad arstid isiksusehäirega patsiendi diagnoosimisel võimalustest selliste häiretega inimest ühiskonnas kohaneda. Et illustreerida erinevust terve inimese ja psüühikahäirega inimese vahel, võrdleme paranoilise isiksusega inimesi ja paranoilisi psühhopaate. Paranoilised isiksused on inimesed, keda iseloomustab enesetahtelisus, huumorimeele puudumine, ärrituvus, liigne kohusetundlikkus, ebaõigluse talumatus. Paranoilise isiksusehäirega on haiguse peamised sümptomid: pidev rahulolematus millegagi, kahtlus, sõjakalt skrupulaarne suhtumine isiklike õiguste küsimustesse, kalduvus kogeda nende suurenenud tähtsust, kalduvus sündmuste omapärasele tõlgendamisele. Peaaegu kõik meist on oma elus selliste inimestega kokku puutunud ja mäletavad, mil määral suudavad teised nende käitumist taluda või tagasi lükata.
Psüühiliste ilmingute esiletõstmisele järgnevad nn piirihäired, mille hulka kuuluvad neuroos, psühhogeenne depressioon, isiksusehäired (psühhopaatiad). Selle haiguste spektri täiendavad endogeensed (st sisemiste tegurite mõjul põhjustatud) vaimuhaigused, millest levinumad on skisofreenia ja maniakaal-depressiivne psühhoos.
Lisaks ülalloetletud kõrvalekalletele võivad lapsed põdeda haigusi, mis tulenevad erinevatest psüühiliste funktsioonide küpsemise häiretest (sellist häiret nimetavad arstid mitteadaptiivseteks ehk düsontogeneetilisteks arenguvormideks). Need häired põhjustavad lapse ebapiisavat intellektuaalset ja emotsionaalset arengut, mis võib väljenduda vaimse alaarengu, hüperaktiivsuse, kuritegeliku käitumise, tähelepanupuudulikkuse (suurenenud hajutatavus), autismis.
Mõelgem, millist rolli mängivad geneetilised tegurid kõigil ülalloetletud juhtudel ja mida on teada geenide kohta, mis võivad olla seotud inimese psühholoogiliste omadustega, aga ka vaimuhaiguste tekkega.
Isiku psühholoogilised omadused
Iga inimese isiksus ja psüühika on ainulaadne kombinatsioon erinevatest omadustest, mis moodustuvad paljude tegurite mõjul, mille hulgas pärilikkus ei mängi alati juhtivat rolli. Sellegipoolest on teadlased üle kogu maailma juba pikka aega püüdnud vastata küsimusele: milliseid inimese isiksuse omadusi määrab pärilikkus ja mil määral suudavad välised tegurid ületada geneetilisi. isik.
20. sajandil kujunes välja ja arenes välja uus teadusharu – psühhogeneetika (lääne teaduses nimetatakse seda käitumisgeneetikaks), samuti peamiste vaimuhaiguste – skisofreenia ja maniakaal-depressiivse psühhoosi – geneetilise komponendi uurimine. . Eelmise sajandi 80ndate lõpus ilmusid esimesed skisofreenia molekulaargeneetilistele uuringutele pühendatud tööd ja 1996. aastal õnnestus teadlastel esimest korda avastada geenid, mis määravad inimese temperamenti.
Kaasaegsete teadusuuringute kohaselt mängivad geneetilised tegurid inimese isiksuse psühholoogiliste omaduste kujunemisel olulist rolli. Niisiis usuvad teadlased, et inimene pärib peamised psühholoogilised omadused oma vanematelt 40–60% ja intellektuaalsed võimed 60–80%. Üksikasjalikuma ettekujutuse intelligentsuse pärilikkusest annab artiklis M.V. Alfimova "Geneetilise pärilikkuse mõju lapse käitumisele, mõju muutumine vanusega, pärilikkuse mõju käitumisele."
Praegu uurivad teadlased üle maailma aktiivselt inimkäitumise molekulaargeneetilisi aluseid ning otsivad ka geene, mis on seotud vaimuhaiguste tekkega. Selliste geenide otsimisstrateegia põhineb molekulaargeneetilise polümorfismi omaduste kasutamisel, millest on juba juttu olnud, aga ka kuulsa Ameerika psühholoogi R. Clonigeri pakutud psühhobioloogilisel mudelil. Selle mudeli järgi on temperamendi põhijooned tihedalt seotud teatud inimese ajus toimuvate biokeemiliste protsessidega.
Näiteks selline inimese temperamendi tunnus, nagu soov otsida uusi aistinguid, riskiisu, mida autor nimetab "uudsuse otsinguks", on tingitud aju dopamiinisüsteemi aktiivsusest, serotoniini süsteemist. aju vastutab teatud olukordades hirmureaktsioonide, ärevuse ja vastavate reaktsioonide ilmnemise eest. Seda tunnust nimetatakse "kahju vältimiseks".
Dopamiin ja serotoniin on ained, mis mängivad olulist rolli signaalide edastamisel aju närvivõrkude kaudu. Teisisõnu, need ained põhjustavad teatud olukorrale teatud reaktsioonide tekkimist inimesel: näiteks süvendavad või tuhmuvad ohutunnet. Teadlased uurivad nende ainete mõju inimese psüühikale, et teha kindlaks, kui palju dopamiini ja serotoniini suhe määrab inimese temperamendi.
Uurides serotoniini ülekande eest vastutavat geeni, leidsid teadlased ka, et muutused selle struktuuris võivad mõjutada inimese psüühikat. Selgus, et selle geeni aktiivsuse määrab nukleotiidide korduste arv selle struktuuris, mis lõpuks mõjutab ajju siseneva serotoniini taset. Selle geeni kaks alleeli on leitud, mis on tähistatud kui pikad ja lühikesed. Erinevate alleelide kandjate temperamenti uurides selgus, et lühikese alleeli kandjad on ärevamad inimesed võrreldes pika alleeli kandjatega. On teada, et igal geenil on kaks alleeli, mis on saadud kummaltki vanemalt. Inimene, kahe lühikese alleeliga geeni kandja, on oma psühholoogiliste omaduste poolest üsna erinev kahe pika alleeliga geeni kandjast. Selliste inimeste temperament on väga erinev: on tõestatud, et kahe pika alleeli kandjad on keskmiselt vähem murelikud, agressiivsemad ja neil on rohkem väljendunud skisoidsed tunnused.
Teise geeni (monoamiini oksüdaasi A (MAOA) geen), mis samuti mõjutab serotoniini metabolismi inimese ajus, polümorfism on otseselt seotud selliste temperamentsete omadustega nagu agressiivsus, vaenulikkus ja impulsiivsus. Geneetikud on avastanud selle geeni mitu erineva pikkusega polümorfset varianti, mis on sõltuvalt selle pikkusest tähistatud kui 1, 2, 3, 4. Teise ja kolmanda geeni alleele iseloomustab vastava ensüümi aktiivsuse tõus ning alleelide 1 ja 4 puhul selle vähenemine, mis näitab teatud alleeli pikkuse olemasolu, mis on optimaalne serotoniini ensüümi aktiivsuse reguleerimiseks. .
Andmete saamiseks selle kohta, kuidas selle geeni polümorfism mõjutab inimese psüühikat, viidi läbi ainulaadne uuring. Uurisime meessoost laste rühmi - MAOA geeni teatud vormi omanikke. Neid jälgiti sünnist täiskasvanueani. Geneetikud on uurinud lapsi, kes kasvasid üles düsfunktsionaalsetes peredes, et teha kindlaks, miks mõned neist panevad ebaõige kasvatuse korral toime antisotsiaalseid tegusid, teised aga mitte. Selgus, et serotoniini ensüümi kõrge aktiivsusega seotud geneetilise variandi kandjad ei ole üldiselt kalduvad antisotsiaalsele käitumisele, isegi kui nad kasvasid üles düsfunktsionaalsetes peredes.
Teadlased usuvad, et teatud psühholoogilise tunnuse ilmnemise eest vastutavad vähemalt 10-15 geeni, samas kui psüühikahäire (või stabiilse temperamendi tunnuse, näiteks agressiivsuse) kujunemine on võimalik ainult mitmete geneetiliste muutuste korral. inimeses.
Arenguhäired
Üks lapse vaimse arengu rikkumiste ilmingutest, mis võib olla tingitud geneetilistest teguritest, on õppimisvõimetus. Geneetika mõju on kõige üksikasjalikumalt uuritud ühe düsleksia vormi puhul, mis on seotud spetsiifilise lugemisvõimetusega, eelkõige suutmatusega sobitada kirjutatud ja öeldud sõnu. See düsleksia vorm võib olla pärilik ja hetkel otsitakse aktiivselt selle häire tekkimise eest vastutavat geeni. Praeguseks on saadud tõendeid selle kohta, et üks 6. kromosoomi piirkondadest võib olla seotud selle düsleksia vormiga.
Selline haigus nagu tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD), mida diagnoositakse 6-10% lastest, on samuti tingitud geneetilistest muutustest. Selle sündroomi ilminguteks on rahutus, kerge hajameelsus, lapse käitumise impulsiivsus. Kõige sagedamini esineb see häire lapse geneetilise eelsoodumuse korral: näiteks on teadlaste sõnul ADHD pärilikkus 60–80%. Selle sündroomi all kannatavate adopteeritud laste uuring näitas, et nende bioloogilistel sugulastel esines seda sagedamini kui nende lapsendajatel. Tuleb märkida, et ADHD-d kombineeritakse sageli teiste psüühikahäiretega, nagu depressioon, antisotsiaalne käitumine, ülalmainitud düsleksia, mis võimaldab teha järeldusi nende häirete ühiste geneetiliste aluste olemasolu kohta.
Füüsiline areng
Lapse füüsilise arengu all mõistetakse nende suhetes keha morfoloogiliste ja funktsionaalsete omaduste kogumit. Lapse keha intensiivsed kasvu- ja küpsemisprotsessid määravad tema erilise tundlikkuse keskkonnatingimuste suhtes. Laste füüsilist arengut mõjutavad oluliselt nii kliima, elutingimused, päevarežiim, toitumine kui ka varasemad haigused. Füüsilise arengu kiirust mõjutavad ka pärilikud tegurid, kehaehituse tüüp, ainevahetuse intensiivsus, organismi endokriinne taust, vereensüümide aktiivsus ja seedenäärmete saladused.
Sellega seoses peetakse laste füüsilise arengu taset nende tervise usaldusväärseks näitajaks. Laste füüsilise arengu hindamisel võetakse arvesse järgmisi näitajaid:
1. Morfoloogilised näitajad: keha pikkus ja kaal, rindkere ümbermõõt ja alla kolmeaastastel lastel - pea ümbermõõt.
2. Funktsionaalsed näitajad: kopsude elujõulisus, käte lihasjõud jne.
3. Lihaste ja lihastoonuse areng, kehahoiaku seisund, luu-lihassüsteem, nahaaluse rasvakihi areng, kudede turgor.
Arvatakse, et inimese kasvu kiirust ja piiri reguleerivaid geene on rohkem kui 100, kuid nende rolli kohta on raske otseseid tõendeid saada. Pärilikkuse mõju tervikuna mõjutab lapse füüsilist arengut, eriti kasvu, pärast 5 eluaastat. On kaks perioodi, mil vanemate ja laste pikkuse korrelatsioon on kõige olulisem. See on vanus 5–8 aastat, mil mõjutab ühe geenirühma tegevus (esimene perekonna tegur), ja vanus 9–11 aastat, mil kasvuregulatsioon sõltub teistest geenidest (teine perekonna tegur). Pärilikud tegurid määravad lapse kasvukiiruse ja võimaliku piiri optimaalsetes elu- ja kasvatustingimustes.
Geenide poolt määratud arengukavad määravad nii muutumise suuna kui ka lõppseisundi. Mis tahes tunnuse arengutee stabiilsuse määrab see, kui sügavale on kreoodid paigutatud ja kui hästi see omadus on kaitstud väliste mõjude eest, mis võivad seda eksitada, ja kui see juhtus, siis kas kõrvalekallet saab iseenesest kõrvaldada. Seega on mõne tunnuse areng nii tugevalt kanaliseeritud, et need saavutavad peaaegu igal juhul geneetiliselt programmeeritud eesmärgi. Sellegipoolest pole põhjust arvata, et iga inimese tunnuse jaoks on üks kanaliseeritud tee, mille annab üks või mitu geeni. Näiteks on ebatõenäoline, et on olemas spetsiaalne geen, seda enam levinud kõigi inimeste jaoks, mis vastutab käte kuju ja suuruse, kehahoiaku, kõnnaku või kõne eest. On tõenäolisem, et iga käitumis- ja kehaomaduse avaldumine on tingitud paljudest geenidest ning seetõttu on arenguteed mitmekesised ja keerulised ning igaühel neist on oma liikumine, organiseeritus ja suunav jõud. Sellest vaatenurgast on arengumuutuste aluseks paljud geenid, mida kontrollivad teised (regulatiivsed) geenid. Seetõttu, kuigi üldine arengumuster võib olla kõigi inimeste jaoks sisuliselt ühesugune, tekib selle käigus märkimisväärne hulk füüsilisi ja käitumuslikke iseärasusi. Iga vastsündinute paari hoolikas uurimine näitab kohe, et nad pole täpselt sarnased. Vaatamata väliste tunnuste ja käitumise ühisele - inimese eripäradele - on individuaalsed erinevused juuste värvis, struktuuris ja arvus, kõrvade ja sõrmede suuruses ja kujus, näoilmetes, nutmise olemuses. ja magada, ärrituvuses.
Järeldus
Esitatud faktide põhjal võib järeldada, et teabe omamine lapsendatud lapse sugupuus psüühiliste ja füsioloogiliste haiguste esinemise kohta aitab ennetada võimalikke raskusi lapse arengus ja võimalusel neid vältida.
Kuigi vaimsed ja füsioloogilised kõrvalekalded on pärilikud, on geneetilistest teguritest vähem tugevat mõju haiguse kujunemisele ka keskkond, milles laps kasvab – haridustase, lapse sotsiaalne keskkond, kool ja eriti mõju. vanematest ja üldisest perekliimast. Erinevad psüühilised ja käitumuslikud kõrvalekalded esinevad lastel just lastekodudes ja lastekodudes, mida seostatakse nende asutuste laste tähelepanu puudumisega. Juba ainuüksi perekonnas, mitte asutuses elamine, mõjutab lapse vaimset tervist otsustavalt.
Samuti tuleks mõista, et molekulaargeneetilised testid vaimsete ja füüsiliste haiguste avastamiseks on tuleviku küsimus. Kui mõnes raviasutuses pakutakse teile analüüsi teha, pidage meeles, et parimal juhul on see geenide polümorfismi määramine, mis võib mõjutada psüühikahäirete teket. Samas ei oska ükski teadlane praegu üheselt öelda, millist panust need geenid haiguse arengusse annavad.
Kokkuvõtteks tahaksin teaduslikust ettekandest kõrvale kalduda ja liikuda edasi probleemi hindamise tasandile terve elutunde ja nende humanitaarpositsioonide seisukohalt, mille inimene võtab, kui ta otsustab last kasvatada. Oma elu sidudes lapsega, kelle pärilikkus on koormatud raske vaimuhaigusega, tuleb ennekõike teadvustada probleemi olemasolu ja olla valmis seda lahendama.
Bibliograafia
1. "Laste vaimne areng normaalsetes ja patoloogilistes tingimustes" Kolominsky Ya.L., Panko E.A., Igumnov S.A. - Peterburi: Peeter, 2006. - 480 lk.
2. M.V. Alfimova "Geneetilise pärilikkuse mõju lapse käitumisele, mõju muutumine vanusega, pärilikkuse mõju käitumisele" M., 2006.
3. Amonašvili Sh.A. "Eesmärgi ühtsus" M.: Valgustus, 2007. - 208s.
4. Belov V.P. "Lapse patoloogiline areng" M., 2005.
5. Volkov L.V. "Laste füüsilised võimed". Kiiev: Tervis. - 2004.
6. Barshai V.N., Bobkin A.I. "Füüsiline areng - Rostov Doni ääres, 2007. - 78 lk.
Mõju. Rühmavormide korraldamisel on soovitav rakendada psühholoogilist ja pedagoogilist klassifikatsiooni. Nüüd peatume neil vaimupuudega laste kõne arengu tunnustel, mida kirjanduses pakutakse. Vaimupuudega laste kõnehäired on laialt levinud, mida iseloomustab patogeneesi ja sümptomite keerukus. Kõnehäired...
2. Küsitlemise meetod. Uuringu alguses viisime 1. klassi õpilaste, nende vanemate ja õpetajatega läbi küsimustikud, kus esitati küsimusi teemal: „Kodutöö kehalises kasvatuses kui algklassiõpilaste kehalise arengu vahend“. 3. Teadusliku ja metoodilise kirjanduse analüüsimeetod. Oma töös uurisime 18 teadusliku ja metoodilise kirjanduse allikat. Enamasti me...
Tähelepanupuudulikkus ja hüperaktiivsus perekonnas 2.1 Eesmärk, eesmärgid ja uurimismetoodika Uuringu eesmärgiks oli uurida tähelepanupuudulikkusega hüperaktiivsushäirega algkooliealise lapse perehariduse tunnuseid. Eesmärgi saavutamiseks püstitati järgmised ülesanded: Töötada välja metoodika noorema õpilase perehariduse tunnuste diagnoosimiseks ...
Liikumised, eranditult kõik õpilased. 4. Algkooliealiste laste koordinatsioonivõime arendamiseks oleme välja töötanud eksperimentaalse harjutuste komplekti. See harjutuste komplekt on mõeldud läbiviimiseks võimlemiskesksusega kehalise kasvatuse tundides. See sisaldas üldarendusharjutusi, akrobaatilisi harjutusi, täiuslikkuse harjutusi...
6 866
- see on kõigi elusorganismide omadus korrata põlvest põlve oma märke - välist sarnasust, ainevahetuse tüüpi, arengu iseärasusi ja muud igale bioloogilisele liigile iseloomulikku. annab geneetilise informatsiooni ülekandmine, mille kandjateks on geenid.
Pärilikkuse põhiomadused on ühelt poolt konservatiivsus ja stabiilsus ning teiselt poolt võime läbida pärilikke muutusi. Esimene omadus tagab liigitunnuste püsivuse; teine omadus võimaldab muutuvatel bioloogilistel liikidel kohaneda keskkonnatingimustega, areneda.
Muidugi oleme me oma vanematest erinevad, aga nii see on pärilikkus määrab organismi selle varieeruvuse piirid, st nende võimalike üksikvariantide kogumi, mida antud genotüüp võimaldab. see fikseerib muutused geneetilises materjalis, mis loob eeldused organismide evolutsiooniks.
Organism areneb alati pärilike geneetiliste tegurite ja eksistentsitingimuste koosmõjul.
Määratleb isiku põhiseaduse, s.t. ehituse ja toimimise tunnused, mis annavad keha reaktsiooni olemuse välistele ja sisemistele stiimulitele. Põhiseadus ei muutu elu jooksul, see on inimese geneetiline potentsiaal, mis realiseerub keskkonna mõjul.
Põhiseadus peegeldab mitte ainult kehaehituse tunnuseid, vaid ka inimese ainevahetuse, vaimse aktiivsuse, närvi-, immuun- ja hormonaalsüsteemi toimimise, kohanemis-, kompensatsioonivõime ja patoloogiliste reaktsioonide tunnuseid.
Geneetiline komponent on ka meie psühholoogiliste omaduste, vajaduste, isiklike eelistuste ja hoiakute, huvide, soovide, emotsioonide, tahte, käitumise, armastamis- ja vihkamisvõime, seksuaalse potentsiaali, alkoholismi, suitsetamise jms aluseks.
Seetõttu on igal inimesel sõltuvalt pärilikust põhiseadusest eelsoodumus teatud haigustele. Kui sisemised tegurid on pärilikult muutunud, tekib patoloogiline protsess.
Seega areneb haigus väliste ja sisemiste tegurite mõjul.
Pärilikud tegurid võivad saada haiguse otseseks põhjuseks või osaleda haiguse arengu mehhanismis. Isegi haiguse kulgu määrab suuresti geneetiline konstitutsioon. Geneetika määrab suuresti suremuse, eriti suhteliselt noores eas (20–60 aastat).
Kõik haigused, olenevalt pärilike ja välistegurite olulisusest, võib jagada 3 rühma: pärilikud haigused, päriliku eelsoodumusega haigused, mittepärilikud haigused.
Me ei peatu puhtalt pärilikel haigustel, mis põhinevad mutatsioonidel ja ei sõltu välistest teguritest. Need on sellised haigused nagu Downi tõbi, hemofiilia, fenüülketonuuria, tsüstiline fibroos jne. Lisaks võib haigus avalduda igas vanuses vastavalt selle mutatsiooni ajalistele mustritele.
Päriliku eelsoodumusega haigused on need, mis arenevad teatud geneetilise konstitutsiooni all keskkonnategurite mõjul. Näiteks diabeet esineb inimestel, kellel on sellele eelsoodumus, kui suhkrut tarbitakse liigselt. Iga sellise haiguse puhul on haigus avalduv välistegur. Nende haiguste hulka kuuluvad podagra, ateroskleroos, hüpertensioon, ekseem, psoriaas, peptiline haavand jne. Need tekivad päriliku eelsoodumusega inimestel just välistegurite mõjul.
On olemas niinimetatud haiguse geneetilised markerid. Näiteks AB0 süsteemi 0 (1) veregrupiga isikutel esineb sagedamini kaksteistsõrmiksoole haavandit, tk. need süsteemid põhjustavad limaskesta kaitsvate omaduste vähenemist.
On ka haigusi, millel puudub seos pärilikkusega. Siin mängib keskkond suurt rolli. Need on vigastused, nakkushaigused jne.
ja haiguse kulgu.
Iga haiguse kulgemise ja tulemuse määrab suuresti organismi geneetiline ehitus.
Immuun-, endokriin- ja teiste kehasüsteemide seisund on geneetiliselt fikseeritud ning ebasoodne pärilik taust võib olla provotseeriv või raskendav hetk mis tahes patoloogia arengus.
Sama haigus eri inimestel kulgeb erinevalt, sest. iga organism on geneetiliselt unikaalne.
Arvatakse, et 45-50% kõigist eostumistest ei lõpe rasedusega pärilike häirete tõttu. See kehtib ka raseduse katkemise ja raseduse katkemise kohta.
Paljud päriliku eelsoodumusega haigused on ebasoodne foon, mis raskendab mittepärilike haiguste kulgu.
Geenimutatsioonid võivad väljenduda mitte ainult välistes ilmingutes, vaid ka organismi vastupanuvõime vähenemises kaasuvate haiguste suhtes, mis põhjustab viimaste krooniliseks muutumist.
Pärilik põhiseadus võib oluliselt muuta käimasolevate ravimeetmete tõhusust. Need võivad olla pärilikud patoloogilised reaktsioonid ravimitele, nende eritumise erinev kiirus ja ainevahetuse muutused.
Isegi mittepärilike haiguste puhul mängivad geneetilised tegurid tohutut rolli. Näiteks organismi vähenenud võimega seista vastu keskkonna agressiivsele ja kahjustavale mõjule. Sellistel inimestel taastumine viibib ja haigus muutub sageli krooniliseks. Pärilikkuse mõju mittepärilike haiguste kroonilisuse protsessis toimub biokeemiliste reaktsioonide, hormonaalse seisundi, immuunvastuse vähenemise jne rikkumiste kaudu.
Peaaegu kõik patsiendid ei saa sageli aru, kust nende haigus tuleb, kas nad pole kunagi varem haige olnud või miks nende lapsed sageli külmetavad.
Asi on selles, et keegi meist ei sünni täiuslikuna, eksisteerib individuaalne geneetiline konstitutsioon. Ja inimesed omistavad oma haiguse kõigele, kuid nad ei pööra sellele kunagi tähelepanu pärilikkus.
Meie vanemad, lisaks välisele sarnasusele, annavad meile edasi teatud kehavigasid. Alles nüüd on need vead realiseeritud erinevas vanuses. Näiteks võib see olla ebatäiuslik, s.t. mitte päris õigesti moodustatud keha, mis tuleb oma tööga esialgu halvasti toime. Arstid teavad seda hästi ja küsivad patsienti küsitledes, kelle vanemast ta rohkem sarnaneb ja millega vanemad olid haiged.
Fakt on see, et igal inimesel on kehas oma "nõrgad lülid", mille meie esivanemad pärisid ja mis tekkisid erinevate eluraskuste mõjul.
Meie haigused on pärilikkuse realiseerimine.
Enamik meie haigusi ei ole seotud stressi ja elutingimustega.
Need on ainult pärilike eelsoodumuste teadvustamine aja jooksul. Ja välismõjud (ebaõige elustiil, ökoloogia ja sotsiaalsete tingimuste mõju) on ainult provotseerivad tegurid, mis vähendavad tervise taset.
Kujutage ette kõrvitsat ja tomatit, s.t. mõlemal juhul - köögiviljad, kuid erineva struktuuriga. Panime need kõrvuti samade temperatuuritingimuste, niiskuse, atmosfäärirõhu ja valgustuse tingimustes. Mis saab neist kuu aja pärast? Tomat närbub, mädaneb ja kortsub ning tiheda koorega ehk hea “pärilikkusega” kõrvits jääb muutumatuks. See on pärilikkuse tähendus.
Mida teha sellega, et me kõik oleme geneetiliselt ebatäiuslikud? Esiteks oma "nõrkade lülide" tundmine, et säästa neid nii palju kui võimalik. Teiseks on vaja kompenseerida nõrku organeid üldise terviseseisundi parandamisega.