Аномалия Арнольда-Киари (аномалия Киари). Аномалия киари

Мальформация Арнольда-Киари (Arnold-Chiari malformation) - мальформация цервико-медуллярного перехода, характеризуемая смещением миндалин мозжечка и в ряде случаев ствола и IVжелудочка ниже уровня большого затылочного отверстия.

Типы мальформации

Мальформация Киари I типа - смещение миндалин мозжечка вниз через большое затылочное отверстие к верхним отделам спинного мозга. Этот тип мальформации сопровождается гидромиелией и обычно проявляется в подростковом или взрослом возрастах. У подростков главные симптомы - нарушение сгибания и снижение силы в руках, утрата болевой и температурной чувствительности в верхней половине туловища и руках. Взрослые обычно жалуются на боль в шейно-затылочной области, возрастающую при кашле, а также боль в руках.

Мальформация Киари II типа характеризуется смещением червя мозжечка, миндалин, четвертого желудочка и продолговатого мозга (части ствола мозга) в большое затылочное отверстие. Данный тип, называемый также мальформацией Арнольд-Киари, гораздо чаще сопровождается гидромиелией, чем тип I и практически всегда связан с миеломенингоцеле. Миеломенингоцеле - это врожденное нарушение закрытия спинного мозга и позвоночника во время формирования плода. Симптомы этой мальформации очевидны и проявляются обычно сразу после рождения вместе с короткими эпизодами прекращения дыхания, сниженным глоточным рефлексом, непроизвольными и быстрыми движениями глазных яблок вниз, снижением силы в руках.

Мальформация Киари III типа заключается в смещении мозжечка и части ствола мозга с мозговыми оболочками в менингоцеле, расположенное в шейно-затылочной области.

Мальформации Арнольда-Киари II и III типов могут сопутствовать признаки дисплазии нервной системы: полимикрогирия, гетеротопия коры, гипоплазия подкорковых узлов, дисгенезия мозолистого тела, патология прозрачной перегородки, утолщение интерталамического соединения, beaking tectum (клювовидный tectum), часто отмечают наличие перегиба сильвиевого водопровода (55%), кисты отверстия Мажанди, гипоплазия серпа и намета мозжечка, hemivertebrae, низкое расположение каудального отдела спинного мозга на уровне LIV-V позвонков и ниже.

Этиология заболевания

Этиология заболевания в настоящее время не ясна. Имеются данные, свидетельствующие о роли генетического фактора в этиологии этого синдрома. Эктопия миндалин мозжечка в затылочное отверстие была обнаружена у трех монозиготных близнецов. После первого описания мальформации Cleland в 1883 г. появилось несколько теорий. Теория, подтверждаемая исследованиями Misao Nishikawa и соавторов, заключается в том, что из-за парааксиальной дисплазии мезодермального листка или первичного повреждения структур соответствующего сомита формируется ненормально маленькая задняя черепная ямка, структуры заднего мозга, заполнив объем задней черепной ямки и продолжая расти, опускаются в затылочный канал. Сочетание Аномалии Киари II типа с менингомиелоцеле связано с тем, что степень парааксиальной дисплазии мезодермального листка при АК - II типа более выражена, чем при АК - I типа и отмечается не только на уровне формирования затылочной кости, но и по оси тела на уровне формирования ряда позвонков, что проявляется в spina bifida, а также в аномалиях ряда других костных структур и костной системы в целом.

Клиника

Клинические проявления АК - I типа проявляются чаще всего в юношеском либо в зрелом возрасте. Эти проявления укладываются в такие неврологические синдромы, как церебеллобульбарный, ликворогипертензионный, сирингомиелический, синдромы повреждения черепных нервов. Ликворогипертензионный синдром проявляется головной болью, обычно субокципитальной, и болью в шее, усиливающейся при кашле, чихании и напряжении, застойными дисками зрительных нервов. Стволовые нарушения и расстройства функций черепных нервов проявляются в виде неустойчивых осциллопсий, тригеминальной дизестезии, снижения слуха, шума в ушах, головокружения, дисфагии, остановки дыхания во время сна, периодических обмороков (часто связанных с кашлем), нарушения контроля над ЧСС, АД при переходе из горизонтального положения в вертикальное, могут наблюдаться атрофия половины языка, паралич голосовых связок, стридор, спастический или комбинированный (больше в верхних конечностях) тетрапарез.

Мозжечковые расстройства — нистагм, дизартрия, атаксия. Симптомы, связанные с сирингомиелическими кистами — онемение, расстройство чувствительности, обычно по диссоциированному типу, а также нейроартропатия, нарушение функций тазовых органов, отсутствие брюшных рефлексов, мышечная гипотрофия. При этом ряд авторов отмечают несоответствие между локализацией, протяженностью кисты, кистозным индексом (отношение переднезаднего размера кисты к таковому размеру поперечника спинного мозга на уровне кисты), с одной стороны, и зоной гипестезии, распространенностью сегментарных расстройств поверхностной чувствительности, выраженностью мышечной гипотрофии и степенью пареза — с другой. АК II типа манифестирует у новорожденных и в раннем детском возрасте такими симптомами, как апноэ, стридор, билатеральный парез голосовых связок, нейрогенная дисфагия с назальной регургитацией, цианоз во время кормления, нистагм, гипотония, слабость, спастика в верхних конечностях, что может прогрессировать вплоть до тетраплегии. Мальформация Киари III типа встречается редко, клинические проявления ее такие же, как при АК II.

Диагностика

Стандартное рентгенологическое исследование может выявить лишь косвенные признаки мальформации АК, компьютерная томография также не дает четкой визуализации мягкотканных структур. Широкое внедрение МРТ в клиническую практику позволило решить большинство проблем, связанных с диагностикой аномалии Киари. Этому способствовали хорошая визуализация структур задней черепной ямки, краниовертебрального перехода, спинного мозга, отсутствие артефактов от костных структур.

МРТ пациента с АК - I типа и сигингомиелией .

Ориентиры задней черепной ямки, используемые в диагностике АК. d + e = длина ската; S = сфеноокципитальный синхондроз; d = длина основания сфеноидальной площадки от спинки турецкого седла и сфеноокципитального синхондроза до ската; e = длина между синхондрозом и basion; b = длина ствола мозга между плоскостью соединения среднего мозга и моста и медулло-цервикальным соединением; a = угол намета мозжечка по отношению к линии Твайнинга (Twining" s line); c = длина полушария мозжечка; DS = верхушка спинки турецкого седла; IOP = внутреннее возвышение затылочной кости; OP = opisthion; B = basion; TW = линия Твайнинга; McR (B to OP) = линия МакРи (McRae" s line). (заимствовано из Dimensions of the posterior fossa in patients symptomatic for Chiari I malformation but without cerebellar tonsillar descent, Raymond F Sekula и соавт .).

Хирургическое лечение

Лечение мальформации Киари и сопутствующей сирингомиелии возможно только хирургическим путем. Операция заключается в декомпрессии задней черепной ямки или установке ликворного шунта при сопутствующей гидроцефалии.
Местная декомпрессия выполняется под общей анестезией и состоит в удалении части затылочной кости, а также задних половин I и/или II шейных позвонков до того места, куда спускаются миндалины мозжечка. Опущенные миндалины мозжечка при этом также резецируются, чем достигается устранение компрессии ствола мозга. Эта эффективная операция расширяет большое затылочное отверстие и устраняет сдавление ствола мозга, спинного мозга и миндалин мозжечка. Во время операции открывается также твердая мозговая оболочка - толстая мембрана, окружающая головной и спинной мозг. В раскрытую твердую мозговую оболочку вшивается заплатка из другой ткани (искусственной или взятой у самого больного) для более свободного прохождения ликвора.

Интраоперационная фотография. Аномалия Киари I типа. 1 - дистопированные миндалины мозжечка, вызывающие компрессию ствола мозга и верхних отделов спинного мозга.

Интраоперационная фотография. Аномалия Киари I типа после хирургической коррекции. 1 - миндалины мозжечкарезецированы и подшиты субпиальными швами к твердой оболочке, 2 - просвет IV желудочка, 3 - верзние отделы спинного мозга, компрессия устранена.
Реже выполняются операции по дренированию спинномозговой жидкости из расширенного спинного мозга в грудную или брюшную полость с помощью специального полого шунта с клапаном или в подоболочечное пространство. Иногда эти операции выполняется поэтапно.

Эффективность хирургической декомпрессии составляет от 50 до 85% по данным разных авторов. Необходимо помнить, что хирургическое лечение лучше проводить до развития грубых неврологических нарушений, так как после проведения хирургического лечения восстановление функций происходит не полностью или не происходит вовсе, и основной задачей хирургии является стабилизация неврологического статуса пациента и недопущение дальнейшего прогрессирования заболевания.

МРТ изображение (T1-взвешенное изображение) нормального кранио-цервикального сочленения. Миндалины мозжечка сферической формы и лежат над уровнем большого затылочного отверстия. Стрелка указывает на скопление спинномозговой жидкости под миндалинами мозжечка (размер этой полости различен у здоровых людей).

У небольшого количества людей миндалины мозжечка спускаются ниже большого затылочного отверстия, ущемляются там и/или блокируют ток спинно-мозговой жидкости. Это смещение называют аномалией Арнольда-Киари.

Более 100 лет назад профессор Сhiari в своих работах определил три типа патологических изменений.Этой классификацией мы пользуемся до настоящего времени.

Аномалия первого типа

— характеризуется выпячиванием миндалин мозжечка в позвоночный канал ниже уровня большого затылочного отверстия (по данным разных исследователей, более 3 — 5 мм). При этом IV желудочек лишь иногда слегка опущен, продолговатый мозг в ряде случаев может принимать уплощенную форму.

МРТ изображение (T1-взвешенное изображение) у пациента с аномалией Киари 1 типа. Стрелка указывает на клиновидные заостренные миндалины мозжечка, которые опущены до уровня С2 позвонка. Миндалины деформируют расположенный рядом ствол головного мозга, но спинной мозг не изменен — полостей, характерных для сирингомиелии не наблюдается

Схема аномалии Арнольда-Киари

Аномалия второго типа

— характеризуется более грубыми изменениями заднего мозга, которые заключаются в каудальном смещении нижних отделов червя мозжечка, продолговатого мозга, IV желудочка. Эти изменения почти всегда сочетаются с пояснично-крестцовым миеломенингоцеле и прогрессирующей гидроцефалией.

МРТ изображение (T1-взвешенное изображение) у ребенка с аномалией Киари 2 типа

Аномалия третьего типа

— встречается редко и проявляется грубым смещением заднего мозга в позвоночный канал, а также высоким цервикальным или субокципитальным энцефаломенингоцеле. Эти изменения обычно несовместимы с жизнью и являются истинно врожденной патологией.

Аномалия четвертого типа и Аномалия 0 «Zero»

Так же Chiari выделил аномалию четвертого типа, которая характеризуется гипоплазией мозжечка без смещения его вниз (в последнее время этот тип аномалии предпочитают относить к группе патологии Денди-Уокера).
В последнее время встречаются описания групп пациентов, у которых сирингомиелия не сопровождается заметным опущением миндалин мозжечка. Данное состояние назвали аномалия Арнольда-Киари 0 Типа (Chiari «Zero») . Эти наблюдения подтверждают концепцию частичной блокады циркуляции СМЖ различного происхождения, обусловливающей возникновение сирингомиелии (в сравнении с концепцией «опущения миндалин мозжечка»).

МРТ изображение (T1-взвешенное изображение) у ребенка и аномалией Арнольда-Киари 0 (смещения миндалин мозжечка нет, однако большая затылочная цистерна отсутствует, ток ликвора нарушен) типа и сирингомиелией.

Многие врачи считают что АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ 1 типа и АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ 2 типа являются непохожими заболеваниями и требуют абсолютно разного подхода к лечению.

Мальформация Арнольда-Киари

Мальформация Арнольда-Киари часто связана с такими дефектами костной системы, как ахондроплазия, наследственная остеодистрофия Олбрайта, деформация стоп типа Фридрейха, шейные ребра, шейный гиперлордоз, плоскостопие, асимметрия лица, конвексобазия. При мальформации Арнольда-Киари отмечаются аномалии костных структур краниовертебрального перехода: недоразвитие затылочной кости, платибазия, базилярная импрессия, частичная ассимиляция атланта с затылочной костью и его гипоплазия, патологическая сегментация зубовидного отростка, атлантоаксиальная дислокация, аномалии развития шейных позвонков вплоть до синдрома Клиппеля-Фейля.
Мальформации Арнольда-Киари 2-го и 3-го типов могут сопутствовать признаки дисплазии нервной системы: полимикрогирия, гетеротопия коры, гипоплазия подкорковых узлов, дисгенезия мозолистого тела, патология прозрачной перегородки, утолщение интерталамического соединения, beaking tectum (клювовидный tectum), часто отмечают наличие перегиба сильвиевого водопровода (55%), кисты отверстия Мажанди, гипоплазия серпа и намета мозжечка, hemivertebrae, низкое расположение каудального отдела спинного мозга на уровне L позвонков и ниже.
В практике мы, как правило, сталкиваемся с АНОМАЛИЕЙ АРНОЛЬДА-КИАРИ 1 типа, которая так же называется «взрослой», хотя нередко встречается и у детей, и АНОМАЛИЕЙ АРНОЛЬДА-КИАРИ 2 типа, которая встречается исключительно у больных с spinabifida, требующих хирургической коррекции в младенчестве. Большинство врачей, занимающихся лечением АНОМАЛИИ АРНОЛЬДА-КИАРИ, расценивают 1-ый тип заболевания и 2-ой как разные состояния, требующие абсолютно разного подхода к диагностике и лечению.
АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ может протекать с или без образования сирингомиелических полостей в спинном мозге и мы до настоящего времени не знаем почему эти полости развиваются у одних пациентов и не развивается у других.

МРТ изображение (T1-взвешенное изображение) у пациента с аномалией Киари и большой сирингомиелической кистой. Заостренные миндалины мозжечка опущены до уровня С1 позвонка.

Аномалия Арнольда-Киари – это совокупное понятие, под которым понимается группа врожденных дефектов мозжечка, продолговатого мозга и моста (преимущественно мозжечка) и верхних отделов спинного мозга. В узком понимании эта болезнь представляется опущением задних отделов мозга к foramen magnum – месту, где головной мозг переходит в спинной.

Анатомически задние и нижние отделы ГМ локализируются в задней части черепа, где находится мозжечок, продолговатый мозг и Варолиев мост. Ниже располагается foramen magnum – большое отверстие. Из-за генетических и врожденных дефектов эти структуры смещаются книзу, в область большого отверстия. Из-за такой дислокации структуры ГМ повреждаются и возникают неврологические расстройства.

Из-за сдавливания нижних отделов мозга нарушается кровоток и лимфоотток. Это может привести к отеку мозга или гидроцефалии.

Частота встречаемости патологии – 4 человека на 1000 населения. Своевременность диагностики зависит от варианта заболевания. Например, одну из форм можно диагностировать сразу после рождения младенца, другой тип аномалии диагностируется случайно на плановых осмотрах на магнитно-резонансной томографии. Средний возраст больного 2 от 25 до 40 лет.

Недуг в более чем 80% случаях комбинируется с сирингомиелией – патологией спинного мозга, при котором в нем образуются полые кисты.

Патология может быть врожденной и приобретенной. Врожденная встречается чаще и проявляется на ранних годах жизни ребенка. Приобретенный вариант формируется вследствие медленно растущих черепных костей.

Берут ли в армию с аномалией: в списке противопоказаний к военной службе болезни Арнольда-Киари нет.

Дают ли инвалидность: вопрос о выдаче инвалидности зависит от степени смещения миндалин мозжечка. Так, если они не опущены ниже, чем на 10 мм, инвалидность не дают, так как заболевание протекает бессимптомно. Если нижние отделы головного мозга опущены ниже – вопрос о выдаче инвалидности зависит от выраженности клинической картины.

Профилактика болезни неспецифическая, так как единой причины развития болезни нет. Беременным рекомендуется избегать стрессов, травм и придерживаться правильного питания во время вынашивания плода. Что нельзя делать беременным: курить, употреблять алкогольные напитки и наркотики.

Продолжительность жизни зависит от интенсивности клинической картины. Так, 3 и 4 тип аномалии не совмещаются с жизнью.

По каким причинам возникает патология

Точную причину исследователи еще не установили. Одни исследователи утверждают, что дефект – это следствие маленькой задней черепной ямки, отчего задним отделам мозга просто «некуда подеваться», поэтому они смещаются книзу. Другие ученые говорят, что аномалия Арнольда-Киари развивается из-за слишком большого головного мозга, который своим объемом и массой выталкивает нижние структуры в foramen magnum.

Врожденный дефект может находиться в латентном режиме. Смещение книзу может спровоцировать, например, водянка мозга, повышающая давление внутри черепа и выталкивающая мозжечок и ствол книзу. Травмы черепа и мозга также повышают вероятность развития дефекта или создает условия, чтобы стволовые отделы головного мозга сместились к foramen magnum.

Клиническая картина

Болезнь и ее симптоматика основана на трех патофизиологических механизмах:

Сдавление стволовых структур нижних отделов головного мозга и верхних отделов спинного мозга.
Сдавливание мозжечка.
Нарушение циркуляции спинномозгового ликвора в области большого отверстия.

Первый патофизиологический механизм приводит к нарушению строения спинного мозга и функциональной способности ядер нижних отделов мозга. Нарушается структура и функция ядер дыхательного и сердечно-сосудистого центра.

Сдавливание мозжечка приводит к нарушению координации и таких расстройств:

Атаксия – нарушение согласованности в движениях разных мышц.
Дисметрия – нарушение двигательных актов из-за того, что нарушается пространственное восприятие.
Нистагм – колебательные ритмические движения глаз с высокой частотой.

Третий механизм – нарушение утилизации и отхода ликвора – приводит к повышает давление внутри черепа и развивает гипертензионный синдром, проявляющийся такими симптомами:

Распирающая и ноющая головная боль, усиливающая при изменении положении головы. Цефалгия локализуется преимущественно в затылке и верхней части шеи. Также боль усиливается при мочеиспускании, акте дефекации, кашле и чихании.
Вегетативная симптоматика: снижение аппетита, повышение потливости, запор или диарея, тошнота, головокружение, одышка, ощущение сердцебиения, кратковременные потери сознания, нарушение сна.
Психические нарушения: эмоциональная лабильность, раздражительность, хроническая усталость, кошмарные сновидения.

Типы

Врожденная аномалия разделяется на четыре типа. Вид дефекта определяется степенью смещения стволовых структур и сочетания прочих пороков развития центральной нервной системы.

1 тип

Болезнь 1 типа у взрослых характеризуется тем, что отделы мозжечка опускаются ниже уровня foramen magnum в затылке. Она встречается чаще остальных типов. Характерный симптом первого типа – скопление цереброспинальной жидкости в области спинного мозга.

Вариант аномалии первого типа часто комбинируется с образованием кист в тканях спинного мозга (сирингомиелия). Общая картина аномалии:

распирающая головная боль в шее и затылке, которая усиливается при кашле или переедании;
рвота, которая не зависит от приема пищи, так как имеет центральное происхождение (раздражение рвотного центра в стволе головного мозга);
ригидность шейных мышц;
расстройство речи;
атаксия и нистагм.

При смещении нижних структур мозга ниже уровня foramen magnum клиника дополняется и имеет такие симптомы:

Снижается острота зрения. Больные часто жалуются на двоение в глазах.
Системное головокружение, при котором пациенту кажется, что вокруг него вращаются предметы.
Шум в ушах.
Внезапная кратковременная остановка дыхания, от которой человек немедленно просыпается и делает глубокий вдох.
Кратковременные потери сознания.
Головокружение при резком принятии вертикального положения из горизонтального.

В случае, если аномалия сопровождается образованием полостных структур в спинном мозге, клиническая картина дополняется нарушением чувствительности, парестезиями, ослаблением мышечной силы и нарушением работы органов малого таза.

2 тип и 3 тип

Аномалия 2 типа по клинической картине очень похожа на аномалию 3 типа, поэтому часто их объединяют в один вариант течения. Аномалия Арнольда-Киари 2 степени обычно диагностируется после первых минут жизни младенца и имеет такую клиническую картину:

Шумное дыхание, сопровождающееся свистом.
Периодическими полными остановками дыхания.
Нарушением иннервации гортани. Возникает парез мышц гортани и нарушается акт глотания: пища попадает не в пищевод, а в носовую полость. Это проявляется с первых дней жизни во время кормления, когда молоко выходит обратно через нос.
Аномалия Киари у детей сопровождается нистагмом и повышенным тонусом скелетной мускулатуры, в основном повышается тонус мышц верхних конечностей.

Аномалия третьего типа из-за грубых дефектов развития мозговых структур и смещения их книзу несовместима с жизнью. Аномалия 4 типа – это гипоплазия (недоразвитие) мозжечка. Этот диагноз также не совмещается с жизнью.

Диагностика

Для диагностики патологии обычно применяют инструментальные методы диагностики центральной нервной системы. В комплексе применяется электроэнцефалография, реоэнцефалография и эхокардиография. Однако они выявляют только неспецифические признаки нарушения работы головного мозга, специфических же симптомов эти методы не выдают. Применяемая рентгенография также визуализирует аномалию в недостаточном объеме.

Наиболее информативный метод диагностики врожденного дефекта – . Второй ценный диагностический метод – мультиспиральная компьютерная томография. Исследование требует обездвиживания, поэтому маленьких детей вводят в искусственный медикаментозный сон, в котором они пребывают в течение всего времени процедуры.

МР признаки аномалии: на послойных снимках головного мозга визуализируется смещение стволовых отделов головного мозга. Из-за хорошей визуализации, МРТ считается золотым стандартом в диагностике аномалии Арнольда-Киари.

Лечение

Операция – один из вариантов лечения заболевания. Нейрохирурги применяют такие способы устранения:

Рассечение концевой нити

Этот метод имеет преимущества и недостатки. Плюсы рассечения конечной нити:

лечит причину болезни;
снижает риск внезапного летального исхода;
после операции нет послеоперационных осложнений и летального исхода;
процедура по удалению длится не боле одного часа;
устраняет клиническую картину, повышая качество жизни больного;
снижает внутричерепное давление;
улучшает местное кровообращение.

Недостатки метода:

спустя 3-4 дня в зоне операционного вмешательства присутствуют болевые ощущения.

Краниоктомия

Вторая операция – краниоктомия. Преимущества:

устраняет риск внезапного летального исхода;
устраняет клиническую картину и повышает качество жизни человека.

Недостатки:

причина недуга не устраняется;
после вмешательства остается риск смерти – от 1 до 10%;
есть риск послеоперационного внутримозгового кровоизлияния.

Как лечить аномалию Арнольда-Киари:

Бессимптомное течение не требует ни консервативного, ни хирургического вмешательства.
При слабо выраженной клинической картине показана симптоматическая терапия. Например, при головной боли назначаются обезболивающие средства. Однако консервативное лечение аномалии Киари малоэффективное, если клиническая картина выражена сильно.
В случае, если наблюдаются неврологические дефициты или болезнь понижает качество жизни, рекомендуется нейрохирургическая операция.

Прогноз

Прогноз напрямую зависит от типа аномалии. Например, при аномалии первого типа клиническая картин может вообще не проявляться, и человек со смещением ствола мозга умрет естественной смертью не от заболевания. Сколько живут с аномалией третьего и четвертого типа: пациенты умирают спустя несколько месяцев после рождения.

Аномалия Арнольда-Киари I - опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга. Может сочетаться с сирингомиелией, базилярной импрессией или инвагинацией, ассимиляцией атланта. Симптомы коррелируют от степени снижения. Методом выбора в диагностике является магнитно-резонансная томография (МРТ). Оперативное лечение, ламинэктомия (удаление дужек верхних шейных позвонков) с декомпрессивной краниоэктомией задней черепной ямки и пластикой твёрдой мозговой оболочки, применяется только при наличии у пациента неврологического дефицита с отсутствием эффекта от консервативной терапии в течение 2-3 месяцев.
авторы Dr Henry Knipe and Dr Frank Gaillard et al.

Эпидемиология

Аномалия Арнольда-Киари I встречается чаще у женщин .

Клиническая картина

В отличие от пороков развития Киари II, III и IV , аномалия Арнольда Киари I часто остается бессимптомной.
Вероятность стать клинических проявлений пропорциональна степени опускания миндалин. Все пациенты с пролабированием миндалин больше 12 мм имеют какую-либо симптоматику, тогда как примерно в 30% пролабирование в диапазоне между 5 и 10 мм протекают бессимптомными .
Компрессия ствола мозга (продолговатого мозга) может вызывать сирингомиелию с соответствующими симптомами и клинической картиной (затылочные боли, нарушение глотания, атаксия) разной выраженности, симптомами поражения спинного мозга и др.

Сопутствующие заболевания

Сирингомиелия шейного отдела позвоночника встречается в ~35% (варьирует от 20 до 56%), гидроцефалиия в 30% случаев, в обоих случаях считается данные изменения развиваются в результате нарушения ликовродинамики, центральном канале и вокруг спинного мозга.
В ~35% (23-45%) выявляются скелетные аномалии :

платибазия / базилярная импрессия
атланто-затылочная ассимиляция
деформация Шпренгеля (Sprengel)
синдром Клиппель-Фейля (Klippel-Feil)

Патология

Аномалия Арнольда Киари I характеризуется пролабированием миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие, в основном в результате несоответствия между размерами мозжечка и задней черепной ямке. Аномалию Арнольда Киари I следует отличать от эктопии миндалин, которая протекает бессимптомно и является случайной находкой, при которой, миндалины выступают через затылочное отверстие не более чем на 3-5 мм .

Рентгенологические особенности

Патология выявляется путем измерения максимального расстояния на которое миндалины выступают ниже плоскости большого затылочного отверстия (условной линии между ophisthion и basion), значения используемые для постановки диагноза отличаются у разных авторов :

<3 мм: норма, может быть использован термин эктопия миндалин
от 3 до 6 мм: неопределенные данные, необходимо сопоставить с симптоматикой, наличием сирингомиелии и т.д.
> 6 мм: аномалия Арнольда Киари 1

выше затылочного отверстия: норма
<5 мм: норма, может быть использован термин эктопия миндалин
> 5 мм: аномалия Арнольда Киари 1

Положение миндалин мозжечка меняется с возрастом. У новорожденных миндалины расположены чуть ниже большого затылочного отверстия и спускаются ниже с ростом ребенка, достигая своей низшей точки в возрасте 5 - 15 лет. В дальнейшем они поднимаются на уровень большого затылочного отверстия . Таким образом, снижение миндалин на 5 мм у ребенка будет скорее всего нормой, а взрослом возрасте данные изменения следует рассматривать с подозрением .

КТ

Современное объемное сканирование с высоким качеством сагиттальной реформации относительно хорошо визуализирует затылочное отверстие и миндалины, хотя отсутствие контрастности (по сравнению с МРТ) с трудом позволяет провести точную оценку. Чаще патология может быть заподозрена на аксиальных изображениях, когда мозговое вещество охватывает миндалины а спинномозговая жидкость представлена в малом количестве или отсутствует. Данное состояние называется, в переполнением затылочного отверстия.

МРТ

МРТ исследование является методом выбора. Сагиттальные срезы наиболее оптимальны для оценки аномалии Арнольда Киари I. Осевые изображения так же дают картину «переполненого» затылочного отверстия.

Лечение и прогноз

Аномалии Арнольда Киари I можно разделить на три этапа (хотя мало данное деление практически не используется в повседневной практике):

бессимптомная
компрессия ствола мозга
сирингомиелия

Оперативное лечение применяется только при наличии у пациента неврологического дефицита с отсутствием эффекта от консервативной терапии в течение 2-3 месяцев. Оно состоит в ламинэктомии (удаление дужек верхних шейных позвонков) с декомпрессивной краниоэктомией задней черепной ямки и пластикой твёрдой мозговой оболочки.

История

Впервые была описана в 1891 году Хансом Киари, Австрийским патологоанатом (1851-1916).

Дифференциальная диагностика

дифференциальный ряд включает в себя:

эктопия миндалин: <5 мм
аномалия/порок Арнольда Киари 1.5 (син. бульбарный варинат Киари 1, когда-то считалась вариантом Киари I )
приобретенная эктопия миндалин
- люмбальная пункция
- базилярная инвагинация

Не секрет, что во время формирования эмбриона в материнском лоне у него могут возникнуть разные патологии, в том числе и аномалия Арнольда Киари 1 типа. Что это за болезнь? Медики называют это явление отклонением, которое развивается у плода из-за несоответствия размеров части черепной коробки и мозга, размещённого в ней. Речь идёт о зоне, где расположен мозжечок. В результате происходит смещение в верхний отдел позвоночника части миндалин с дальнейшим их ущемлением.

Причины возникновения

Сможет ли нормально существовать человек, если у него обнаружена аномалия Арнольда Киари 1 типа? Продолжительность жизни, утверждают медики, зависит от нескольких факторов: степени тяжести и формы заболевания. Перед тем как ставить окончательный диагноз, они определяют причины, которые привели к развитию отклонения:

Врождённые. Ещё в утробе у плода происходит деформация костей черепа: ямка, в которой находится мозжечок, оказывается слишком мала для растущего и развивающегося серого вещества. Среди других врождённых причин называют сильное увеличение затылочного отверстия у плода во время формирования скелета.
Приобретённые. В первую очередь это травмы головы во время родов. Также к этой категории относят повреждения позвоночника: негативное влияние на него ликвора - особой жидкости, возникновение водянки и других патологий спинного мозга.

Если быть предельно откровенными, точные причины учёные пока не могут назвать. Единственное, в чём они уверены: синдром не связан с хромосомными аномалиями развития.

Факторы риска

Всем известно, что во время первого триместра беременности у плода идёт закладка фактически всех органов. Поэтому правильный образ жизни матери очень важен для нормального Если женщина не соблюдает элементарных правил, в дальнейшем это вызывает множество осложнений. Что касается синдрома Киари, то риск его возникновения увеличивают следующие факторы:

Вредные привычки мамы: курение, злоупотребление алкоголем и наркотиками.
Употребление сильнодействующих лекарств, самолечение.
Перенесённые вирусные инфекции, особенно краснуха.

При особо лёгких формах болезни рождённый малыш не чувствует до конца жизни особых симптомов, особенно если у него диагностирована аномалия Арнольда Киари 1 типа. Сколько живут дети, у которых третья или даже четвёртая стадия заболевания? Врачи дают неутешительные прогнозы. К сожалению, такие малыши в большинстве случаев обречены на летальный исход. Даже если у младенца обнаружен первый или второй тип недуга, ему необходимо лечение: эффективность хирургического вмешательства составляет 85 %.

Типы синдрома

Независимо от своей тяжести, все они связаны с очень низким расположением мозжечка. Чем глубже и больше миндалины опускаются в позвоночный канал, тем более опасна и непредсказуема болезнь: вместе с ней диагностируют и другие отклонения. На основе этого и выделяют 4 формы патологии:

Аномалия Арнольда Киари 1 типа - что это за разновидность болезни? Обычно она не вызывает какие-либо другие проблемы в развитии малыша. Структурных изменений в головном мозге не происходит, миндалины расположены в шейном отделе.
Синдром второго типа. Мозжечок частично смещён в затылочное отверстие, при этом у эмбриона наблюдаются различные аномалии позвоночника, головного и спинного мозга.
Заболевание третьего типа. Структуры полностью смещаются в затылочное отверстие. В этой зоне образуется грыжа.
Заболевание Арнольда Киари четвертого типа. Для него характерна гипоплазия мозжечка - его недоразвитие. При этом он не смещается и часто сочетается с гидроцефалией и врождёнными кистами задней черепной ямы.

Медики говорят, что отклонения 2-го, 3-го и 4-го типа часто диагностируют в комбинации с другими серьёзными отклонениями в развитии малыша: гетеротопией коры мозга, гипоплазией подкорковых структур, аномалиями и так далее.

Основные симптомы

Как уже говорилось, если стадия болезни очень лёгкая, а головной мозг задет незначительно, то болезнь может протекать фактически всю жизнь, не беспокоя человека. Но это достаточно редкий случай. Обычно перманентные и регулярные головные боли - главный признак такого недуга, как аномалия Арнольда Киари 1 типа. Симптомы для этой формы кроме мигрени такие: боль в шейном отделе, шум в ушах, тошнота и рвота, слабость рук, утрата чувствительности конечностей, мушки и двоение в глазах, неуверенная походка, смазанная речь и затруднённое дыхание.

Что касается синдрома второго типа, который является более опасным и сложным, то его характерные признаки проявляются сразу после рождения или в очень юном возрасте (часто в дошкольном). Обычно это свистящее шумное дыхание у младенцев, слабый крик, нарушение дыхания и глотания. Таких новорождённых срочно реанимируют и пытаются спасти путём хирургического вмешательства. В этих случаях главное - не упустить тот момент, когда ещё можно спасти жизнь ребёнку.

Другие признаки

Они наблюдаются при более тяжёлой степени синдрома. Первоисточниками инфаркта головного или спинного мозга часто бывают эти признаки аномалии Арнольда Киари: 1 тип не такой страшный, как его другие подвиды. Для них характерно не только двоение в глазах, но и полная слепота, потеря сознания, нарушение координации, проблемы с мочеиспусканием, слабость мышц, потеря чувствительности большой части тела (иногда целой половины туловища).

Развитие разных последствий для здоровья может спровоцировать аномалия Арнольда Киари 1 типа. Продолжительность жизни и её нормальное течение зависят от быстрой и точной диагностики. Единственным методом обнаружить патологию является МРТ (магнитно-резонансная томография) мозга. Она требует от пациента состояния полной неподвижности, поэтому активных младенцев усыпляют специальными медикаментами. При помощи этого аппарата также исследуют мозг, шейные и грудные отделы скелета. МРТ позволяет обнаружить не только синдром, но и все патологии, которые сопутствуют болезни.

Осложнения

Развитие различных патологий провоцирует аномалия Арнольда Киари 1 типа. Последствия могут быть самыми разными: начиная от хронического арахноидита и заканчивая паренхиматозным поражением аксона. Особо ярко эти осложнения проявляются на фоне расстройства кровообращения в нервных тканях. Нейропсихические расстройства в этом случае проявляются поздно и проходят в форме отставания в развитии, параплегии. Если аномалия развивается очень прогрессивно, она приводит к гидроцефалии - чрезмерному накоплению жидкости в желудочковой системе мозга.

Кроме того, может вызвать такое сильное сдавливание спинного мозга, что человека полностью парализует. Под его негативным воздействием часто начинают образовываться кисты и полости в позвоночнике: в них поступает жидкость, что нарушает работу спинного мозга. Также возможны осложнения с дыханием вплоть до полной его остановки. Иногда медики регистрируют у пациентов застойную пневмонию - она становится последствием того, что человек теряет способность свободно двигаться.

Консервативное лечение

Синдром лечат двумя методами. Врачи выбирают консервативный или хирургический путь в зависимости от симптомов и признаков, проявляющихся у пациента, степени тяжести состояния человека, осложнений и последствий болезни. Иногда исключительно при помощи медикаментов можно бороться с таким заболеванием, как аномалия Арнольда Киари 1 типа. Что это за терапия? Во-первых, медик постоянно проводит профилактические осмотры больного, направляет его на консультации к разным специалистам, которые после соответствующего консилиума принимают необходимые меры.

Если пациент жалуется на боли в затылочной области головы или в шейном отделе, ему назначают обезболивающие и противовоспалительные средства, а также препараты, которые помогают расслабить мускулатуру. Очень полезна и специальная лечебная физкультура - комплекс упражнений, направленный на устранение дрожи в конечностях и нормализацию координации. В этих целях также прописывают активную трудотерапию. А ещё будут полезны занятия с логопедом, который сумеет устранить проблемы с речью. Все эти методы могут отсрочить или полностью предотвратить проведение более агрессивного лечения - операции.

Хирургическое вмешательство

Случается, что вышеназванные меры не помогают - активно продолжает развиваться и доставлять кучу хлопот аномалия Арнольда Киари 1 типа. Лечение тогда кардинально меняется: врач начинает готовить человека к оперативному вмешательству. Нейрохирургическая операция проводится с тремя целями. Во-первых, для устранения таких серьёзных признаков болезни, как потеря сознания, расстройство зрения, слабость мускулатуры. Во-вторых, вмешательство помогает убрать первоисточник симптомов - ликвидировать сдавливание головного мозга. В-третьих, при помощи операции приводят в норму движение ликвора.

Вмешательство приостанавливает процесс изменений в структуре позвоночника и серого вещества: в результате симптомы ослабевают, пациент начинает чувствовать себя намного лучше. Обычно хирурги из задней части черепной ямы удаляют фрагмент кости: пространство для мозга увеличивается, серое вещество перестаёт смещаться и сдавливаться. Также падает Кроме того, врачи активно используют такие методы, как шунтирование и закрытие позвоночного канала.

Профилактика

Чтобы у ребёнка не было вышеназванных проблем, будущая мама должна серьёзно относиться к своему положению. Во-первых, она обязана ознакомиться со всеми возможными патологиями, которые могут возникнуть у плода: нарушения развития нервной трубки, синдром Дауна, аномалия Арнольда Киари 1 типа. Что это за болезни, почему они возникают и какие меры можно принять для уменьшения риска развития этих и других отклонений, должна знать каждая будущая мать. Грамотная и осведомлённая беременная женщина будет максимально избегать всех тех факторов, которые негативно влияют на формирование эмбриона.

Во-вторых, женщина обязана полноценно питаться, употреблять разнообразные полезные блюда: рыбу, мясо, фрукты, овощи, крупы и молочные продукты. Категорически не допускается алкоголь. Кроме того, нужно отказаться от курения, не говоря уже о наркотиках и сильнодействующих препаратах. Любые лекарства, даже гомеопатические, будущая мама принимает только после назначения врача. В-третьих, женщина также должна много гулять, дышать свежим воздухом, много двигаться. Про нервы, переживания и негативные эмоции стоит забыть, наслаждаясь своим положением и получая максимальную радость от жизни.