Диагностика
Заболяването се проявява в ранна възраст (2-4 години) с удебеляване на ноздрите, устните, езика, скованост на ставите, забавяне на растежа. До двегодишна възраст се забелязват признаци като шумно дишане (обструкция на горните дихателни пътища), рецидивиращ ринит, ингвинална и пъпна херния.
За навременна диагноза е необходим клиничен преглед за определяне на активността на ензима идуронат-2-сулфатаза (I2S, сулфо-идуронат сулфатаза). Най-често използваният лабораторен скринингов тест е GAG на урината.
Външни признаци на заболяването са появата на груби черти на лицето (гаргоилизъм), появява се нисък груб глас и чести остри респираторни вирусни инфекции. Честите признаци на заболяването са удебелена кожа, къс врат и редки зъби.
Наследство
Както всяко друго Х-свързано рецесивно заболяване, болестта на Хънтър се унаследява по следния начин.
Генетичният характер на заболяването създава огромни трудности при терапията. В момента в света има само едно лекарство, което наистина подобрява състоянието на пациенти със синдром на Хънтър. Това е Elaprase, лекарство, разработено от фармацевтичната компания Shire Human Genetic Therapies Inc., Кеймбридж, Масачузетс. Лекарството е рекомбинантен човешки ензим идуронат-2-сулфатаза.
Палиативна грижа
В момента, поради липсата на реални методи за повлияване на причината за заболяването, се използва симптоматична терапия.
Вижте също
Напишете отзив за статията "Болестта на Хънтър"
Бележки
Връзки
На английски
- about.com
- CCHS ресурси.
- Hunterpatients.com
- .
|
||||||||||||||||||||||||||
Откъс, характеризиращ болестта на Хънтър
Нищо не е причината. Всичко това е само съвпадение на условията, при които се случва всяко жизнено, органично, спонтанно събитие. И ботаникът, който открие, че ябълката пада, защото целулозата се разлага и други подобни, ще бъде също толкова прав и също толкова грешен, както и онова дете, което стои долу, което ще каже, че ябълката е паднала, защото е искало да яде. него и че се е молил за него. Точно както прав и грешен ще бъде този, който казва, че Наполеон е отишъл в Москва, защото е искал това, и защото е умрял, защото Александър е искал той да умре: колко прав и грешен ще бъде онзи, който казва, че се е срутил в един милион лири изкопаните... планината падна, защото последният работник удари под нея за последен път с кирка. В историческите събития така наречените велики хора са етикети, които дават имена на събитието, които, подобно на етикетите, имат най-малка връзка със самото събитие.Всяко тяхно действие, което им се струва произволно за самите тях, е в исторически смисъл неволно, но е във връзка с целия ход на историята и е определено завинаги.
На 29 май Наполеон напуска Дрезден, където остава три седмици, заобиколен от двор, съставен от принцове, херцози, крале и дори един император. Преди да си тръгне, Наполеон се почерпи с принцовете, кралете и императора, които го заслужаваха, напсува кралете и принцовете, от които не беше напълно доволен, представи своите, тоест перли и диаманти, взети от други крале, на императрицата на Австрия и , прегръщайки нежно императрица Мария Луиза, както казва неговият историк, той я остави с горчива раздяла, която тя - тази Мария Луиза, която се смяташе за негова съпруга, въпреки факта, че друга жена остана в Париж - изглежда не можеше да издържи. Въпреки факта, че дипломатите все още твърдо вярваха във възможността за мир и работеха усърдно за постигането на тази цел, въпреки факта, че самият император Наполеон написа писмо до император Александър, наричайки го Monsieur mon frere [Суверенният брат] и искрено го увери, че не иска война и че винаги ще го обича и уважава - той яздеше до армията и даваше нови заповеди на всяка станция, целящи да ускорят движението на армията от запад на изток. Той се вози в карета, теглена от шестима, заобиколен от пажи, адютанти и ескорт, по пътя за Позен, Торн, Данциг и Кьонигсберг. Във всеки от тези градове хиляди хора го посрещнаха със страхопочитание и възторг.
Армията се движеше от запад на изток и променливи съоръжения го пренесоха там. На 10 юни той настигна армията и прекара нощта в гората Вилковис, в апартамент, приготвен за него, в имението на полски граф.
На следващия ден Наполеон, след като изпревари армията, се качи до Неман в карета и, за да инспектира района на пресичането, се преоблече в полска униформа и се качи на брега.
Виждайки от другата страна казаците (les Cosaques) и ширнащите се степи (les Steppes), в средата на които беше Moscou la ville sainte, [Москва, свещеният град], столицата на тази, подобна на скитската, държава , където отиде Александър Велики, - Наполеон, неочаквано за всички и противно както на стратегически, така и на дипломатически съображения, нареди офанзива и на следващия ден войските му започнаха да пресичат Неман.
На 12-ти, рано сутринта, той напусна палатката, която беше опъната този ден на стръмния ляв бряг на Неман, и погледна през телескопа към потоците на войските си, излизащи от гората Вилковиски, преливайки през три построени моста на Неман. Войските знаеха за присъствието на императора, търсеха го с очи и когато намериха фигура във сюртук и шапка, отделена от свитата на планината пред шатрата, вдигнаха шапките си и извикаха: „Vive l" Empereur! [Да живее императорът!] - и сам за другите, без да се изтощи, изтече, всички изтекоха от огромната гора, която ги беше скрила досега, и разстроени преминаха през три моста към другия страна.
- On fera du chemin cette fois ci. о! quand il s "en mele lui meme ca chauffe… Nom de Dieu… Le voila!.. Vive l" Empereur! Les voila donc les Steppes de l "Asie! Vilain pays tout de meme. Au revoir, Beauche; je te reserve le plus beau palais de Moscou. Au revoir! Bonne chance… L" as tu vu, l "Empereur? Vive l" Empereur!.. preur! Si on me fait gouverneur aux Indes, Gerard, je te fais ministre du Cachemire, c "est arrete. Vive l" Empereur! живей! живей! живей! Les gredins de Cosaques, comme ils filent. Vive l "Empereur! Le voila! Le vois tu? Je l" ai vu deux fois comme jete vois. Le petit caporal ... Je l "ai vu donner la croix a l" un des vieux ... Vive l "Empereur! ето ги, азиатски степи... Но лоша страна. Сбогом, Boche. Ще те напусна най-добрият дворец в Москва. Довиждане, желая ви успех. Видяхте ли императора? Ура! Ако ме направят губернатор в Индия, ще ви направя министър на Кашмир... Ура! Императорът, ето го! Виждате ли го? видях го два пъти от вас. Малък ефрейтор... Видях как окачи кръст на един от старците... Ура, императоре!] - казаха гласовете на стари и млади хора, с най-различни характери и позиции в общество.Всички лица на тези хора имаха един общ израз на радост от началото на дългоочакваната кампания и наслада и преданост към мъжа в сивия сюртук, стоящ на планината.
На 13 юни Наполеон получи малък чистокръвен арабски кон и той седна и препусна към един от мостовете през Неман, непрекъснато оглушаван от възторжени викове, които той очевидно издържаше само защото беше невъзможно да им се забрани да изразят любовта си за него с тези викове; но тия викове, придружаващи го навсякъде, му тежаха и го отвличаха от войнишките грижи, които го бяха обзели от времето, когато постъпи във войската. Той прекоси един от мостовете, които се люлееха на лодки от другата страна, зави рязко наляво и препусна към Ковно, предшестван от ентусиазираните гвардейски егери, които умираха от щастие, освобождавайки пътя на войските, които галопираха пред него. След като се приближи до широката река Вилия, той спря близо до полския улански полк, който стоеше на брега.
- Виват! - възторжено викаха поляците, разстройваха фронта и се мачкаха, за да го видят. Наполеон огледа реката, слезе от коня си и седна на дънер на брега. На безмълвен знак му дадоха тръба, той я постави на гърба на щастлива страница, която се затича и започна да гледа от другата страна. След това се задълбочи в разглеждането на листа с картата, разпънат между дънерите. Без да вдига глава, той каза нещо и двама от адютантите му препуснаха в галоп към полските улани.
- Какво? Какво каза той? - чу се в редиците на полските копари, когато един адютант препусна към тях.
Беше наредено, като намери брод, да отиде от другата страна. Един полски улан полковник, красив възрастен мъж, зачервен и объркан в думите от вълнение, попита адютанта дали ще му бъде позволено да преплува реката със своите улани, без да намери брод. Той, с явен страх от отхвърляне, като момче, което иска разрешение да се качи на кон, поиска да му бъде позволено да преплува реката в очите на императора. Адютантът каза, че вероятно императорът няма да бъде недоволен от това прекомерно усърдие.
Щом адютантът каза това, стар мустакат офицер с весело лице и искрящи очи, вдигнал сабята си, извика: „Виват! - и като заповяда на копиеносците да го последват, даде шпорите на коня и препусна към реката. Той яростно бутна коня, който се поколеба под него и тупна във водата, насочвайки се по-навътре в бързеите на течението. След него галопират стотици копиеносци. Беше студено и зловещо в средата и в бързеите на течението. Уланите се вкопчиха един в друг, паднаха от конете си, някои коне се удавиха, хората се удавиха, останалите се опитаха да плуват, някои на седлото, други хванати за гривата. Те се опитаха да преплуват напред на другата страна и въпреки факта, че имаше преход на половин верста, те бяха горди, че плуват и се давят в тази река под погледа на човек, седнал на дънер и дори не гледа на това, което правеха. Когато завръщащият се адютант, след като избра удобен момент, си позволи да привлече вниманието на императора към предаността на поляците към неговата личност, малък мъж в сиво сюртук стана и като повика Бертие при себе си, започна да се приближава и надолу по брега с него, давайки му заповеди и от време на време поглеждайки с недоволство към давещите се копиеносци, които забавляваха вниманието му.
За него не беше ново убеждението, че присъствието му във всички краища на света, от Африка до степите на Московия, еднакво учудва и потапя хората в лудостта на самозабравата. Той заповяда да му доведат кон и препусна към лагера си.
Около четиридесет улани се удавиха в реката, въпреки лодките, изпратени на помощ. Повечето измити обратно на този бряг. Полковникът и няколко мъже преплуваха реката и с мъка се изкачиха на другия бряг. Но щом излязоха в мокра рокля, която ги беше плеснала, течаща на потоци, те извикаха: „Виват!“, Ентусиазирано гледайки мястото, където стоеше Наполеон, но където той вече не беше там, и в този момент се смятаха за щастливи.
Вечерта Наполеон, между две заповеди – едната да достави възможно най-скоро подготвените фалшиви руски банкноти за внос в Русия, а другата да застреля един саксонец, в чието прихванато писмо е открита информация за поръчки за френската армия, издава трета заповед - за причисляването на хвърлилия се ненужно в реката полски полковник към почетната кохорта (Legion d "honneur), чийто началник е Наполеон.
Qnos vult perdere - дементат. [Който иска да унищожи - лиши от разум (лат.)]
Междувременно руският император вече живее във Вилна повече от месец, правейки прегледи и маневри. Нищо не беше готово за войната, която всички очакваха и в подготовка за която императорът беше дошъл от Петербург. Нямаше общ план за действие. Колебанията кой от всички предложени планове да бъде приет само се засилиха още повече след едномесечния престой на императора в главния апартамент. Във всяка от трите армии имаше отделен главнокомандващ, но нямаше общ командващ над всички армии и императорът не приемаше тази титла.
Колкото по-дълго императорът живее във Вилна, толкова по-малко и по-малко се подготвят за война, уморени да я чакат. Всички стремежи на хората около суверена, изглежда, бяха насочени само към това да накарат суверена, докато се забавлява, да забрави за предстоящата война.
След много балове и празници с полските магнати, с придворните и със самия суверен, през месец юни един от полските генерал-адютанти на суверена има идеята да даде вечеря и бал на суверена от името на неговия генерал-адютанти. Тази идея беше приветствана от всички. Императорът се съгласи. Генерал-адютантът събира пари чрез подписка. Лицето, което би могло да бъде най-угодно на суверена, беше поканено да бъде домакиня на бала. Граф Бенигсен, земевладелец във Виленска губерния, предложи своята селска къща за този празник, а на 13 юни бяха насрочени вечеря, бал, разходка с лодка и фойерверки в Закрет, селската къща на граф Бенигсен.
В деня, в който Наполеон даде заповед за преминаване на Неман и напредналите му войски, отблъсквайки казаците, преминаха руската граница, Александър прекара вечерта в дачата на Бенигсен - на бал, даден от адютантите на генерала.
Беше весел, блестящ празник; експерти в бизнеса казаха, че толкова много красавици рядко се събират на едно място. Графиня Безухова, сред другите руски дами, дошли за суверена от Санкт Петербург във Вилна, беше на този бал, засенчвайки изтънчените полски дами с тежката си, така наречена руска красота. Тя беше забелязана и суверенът я почете с танц.
Борис Друбецкой, en garcon (ерген), както той каза, след като остави жена си в Москва, също беше на този бал и, въпреки че не беше генерал-адютант, беше голям участник в абонамента за бала. Сега Борис беше богат човек, който беше стигнал далеч в почестите, вече не търсеше покровителство, а стоеше на равна нога с най-високите от връстниците си.
В дванадесет часа сутринта те все още танцуваха. Елена, която нямаше достоен джентълмен, сама предложи мазурката на Борис. Те седнаха в третата двойка. Борис, хладно гледайки лъскавите голи рамене на Хелън, стърчащи от тъмна марлена рокля със злато, говореше за стари познати и в същото време, неусетно за себе си и другите, не спираше да наблюдава суверена за секунда, който беше в същото зала. Суверенът не танцуваше; той стоеше на вратата и спираше единия или другия с онези мили думи, които само той знаеше как да произнася.
В глава
Съд и бизнес
Мукополизахаридоза е ужасна дума. В Русия това е почти присъда. Защото, въпреки че е изобретен лек за тази рядка болест, според Forbes той е един от най-скъпите в света. Колкото по-рядко е заболяването, толкова по-скъпо е лечението. Цената на една бутилка е повече от три хиляди долара. В Русия те изобщо не разработват лекарство за мукополизахаридоза и са принудени да го купуват в чужбина.
Лекарството "Елапраз" е лекарство, без което не могат да живеят пациенти с мукополизахаридоза (наричана още "синдром на Хънтър"), това е изкуствен ензим. Недостигът или липсата му в детския организъм води до натрупване на токсини в кръвта. Постепенно при болно дете костите се деформират, вътрешните органи и нервната система се разрушават, настъпва умствена деградация. Колкото по-рано започне въвеждането на този ензим в тялото, толкова по-вероятно е детето да порасне пълноценно.
Животоспасяващо лекарство за лечение на деца с мукополизахаридоза се появи през 2006 г. в Америка. В Русия беше възможно да се регистрира само две години по-късно. Според известния руски обичай, властите упорито се противопоставиха на употребата на лекарството у нас, позовавайки се на липсата на клинични изпитвания. Междувременно, поради бюрократично забавяне, болните деца губеха ценно време, а влошаването на състоянието им имаше необратими последици и дори смърт.
През 2009 г. със заповед на правителството на Република Башкортостан бяха отпуснати бюджетни средства за лекарства за пет деца със синдром на Хънтър. Но те бяха достатъчни само за седем месеца лечение. „Скъпо“, решиха служителите и направиха заключение - лекарството е съмнително, „няма положителен ефект“, не лекува ...
Майки се обърнаха към съда, за да докажат правото на децата си да получават животоспасяващи лекарства. Съдебният спор продължи две години. През цялото това време децата остават без лечение. През цялото това време, докато майките призоваваха медицинските служители за състрадание и спазване на законите, състоянието на децата бързо се влошаваше.
Решенията на съдилищата неизменно гласят: „Законодателството не предвижда предоставяне на лекарства на такива пациенти“. Лекарите присъстваха на съдилищата, но никой от тях не каза, че прекъсването на лечението е изпълнено с необратими и смъртоносни промени в здравето на пациентите.
Прокуратурата се е занимавала няколко пъти с този случай. Майките преминаха през всички инстанции от най-ниската до най-високата и навсякъде имаше един отговор: „Не е предвидено“ ... Когато майките най-накрая стигнаха до републиканската прокуратура, Кировският съд издаде положително решение.
Но времето изтичаше...
Една година живот от французите
Когато беше създадено благотворителното дружество "Синдром на ловеца", имаше надежда, че ще бъде подкрепено от правителството и Министерството на здравеопазването, но това не се случи. Ръководителят на обществената организация Елеонора Романова, самата майка на болно дете, премина през всички изпитания, надявайки се, че справедливостта ще възтържествува. Но у нас спасението на умиращите е дело на самите умиращи.
По тази тема
В Башкирия бившият началник на отдела за поддържане на живота на отдела за образование в администрацията на Нефтекамск беше разследван по подозрение за злоупотреба с власт и служебно фалшифициране.
Както казва самата Елеонора Анатолиевна, семейството й е било принудено да се регистрира по местоживеене в Москва. За целта беше необходимо да се закупи поне половин метър жилищна площ в столицата, да се обиколят десетки офиси. Но майката, която спасява болно дете, е неустоима движеща и проникваща сила, която не е преграда за нито един офис. И тя постигна своето - Ярослав започна да получава елапраз като жител на Москва, въпреки че столицата не приемаше непознати, съскаше ги и плюеше на провинциалния произход.
След като победиха праговете в Москва, чувайки достатъчно за традиционното „елате в големи количества“ и „тук няма достатъчно лекарства“, семейство Романови замина за Франция. И не си мислете, че са супер богати. Просто не всеки знае, че ако болестта не се лекува в Русия, след като сте събрали съответните документи, можете да получите медицинска помощ в друга държава напълно безплатно. А плащането за апартамент в Москва, в Ница е едно - хиляда долара ...
Тук Елеонора Анатолиевна и Ярослав усетиха разликата между местната и чуждестранната медицина! Заради болестта на детето веднага удължиха визата си за една година. Тъй като снабдяването с лекарства е само за месец, на сина му е осигурен безплатно елапраз и дори социални помощи от няколкостотин евро на месец.
Във Франция нямаше нужда да се моли за помощ. Всички предлагани специални услуги. И лекарства, и финансови средства, и преглед. Освен това детето е преминало курс на рехабилитационна терапия. И Елеонора Анатолиевна, по покана на Международния център по мукополизахаридоза, присъства на конгрес за това заболяване, където видя цели делегации от възрастни със синдром на Хънтър от различни страни. В Русия такива пациенти рядко живеят до двадесет години, а в света хората със синдром на Хънтър живеят почти пълноценен живот. Учат, работят, създават семейства. Навременно диагностицираното заболяване и подходящото лечение не водят до дълбока инвалидност на пациента. Хората ходят, чуват, говорят и не губят способността си да мислят.
Узаконен
На 21 ноември 2011 г. беше приет дългоочакваният Федерален закон № 323-FZ „За основите на защитата на здравето на гражданите в Руската федерация“, който, изглежда, най-накрая установи концепцията за „рядък ( сирак), както и процедурата за предоставяне на жизненоважни лекарства на граждани с такива заболявания. Това задължение е възложено на държавните органи на съставните образувания на Руската федерация. Така че сега всичко зависи от Министерството на здравеопазването на Републиката.
Сега три деца получават елапраз в Башкортостан. Само трима от всеки пет пациенти с тази ужасна болест. Едно момиче, чието лечение вече е признато за необещаващо, изчезва в сиропиталище, майката на тийнейджър от Учали отказа лекарството, защото, както казват лекарите, вместо да прекъсва лечението по-късно, по-добре е да не го започва. Тази жена няма доверие в нашата медицинска благотворителност. Веднъж тя вече беше жестоко измамена в него.
Половин година отне на държавата да пусне тежкия механизъм на правоприлагането. Тези деца се нуждаят от елапраз постоянно, редовно и навреме. Руслан Романов спря да ходи след шестмесечно прекъсване на лечението. Но през времето, докато пиеше лекарството, той дори се научи да се катери по стълбите.
Има закон, лекарствата са регистрирани, дори има съдебни решения. Но майките са притеснени, минали съдилища, постигнали с цената на здравето на децата си приемането на закон, който да задължава регионите да ги лекуват безплатно, те не без основание се страхуват, че републиканските власти ще променят мнението си за инвестиране в скъпи пациенти. В крайна сметка високата цена на този инструмент го прави почти недостъпен за повечето родители, които имат дете със синдром на Хънтър. Има само надежда за държавата.
Днес в Русия има 250 деца, страдащи от мукополизахаридоза. Лечението на едно дете струва повече от милион рубли на месец, тъй като лекарството, което забавя развитието на болестта, се произвежда от едно предприятие, макар и в достатъчни количества. Но в Русия няма федерална програма за лечение на такива пациенти, регионите нямат достатъчно пари, според служители, за да ги закупят в достатъчни количества.
Тук обаче има една странност. Лечението на дете в САЩ в рубли струва 12 милиона годишно, а в Русия вече е около 30 милиона. Наистина ли е толкова скъпа доставката? Руското здравеопазване далеч не е най-богато, но изглежда, че някой се опитва да спечели от ужасната мъка на тези семейства, принуждавайки държавата да харчи огромни суми за лекарства, чиято цена очевидно е почти два и половина пъти по-ниска .
При закупуване на лекарство обществената поръчка предвижда условието цената на продукта да се определя първоначално от регионалното министерство на здравеопазването. Това означава, че изкупната цена не може да надвишава декларираната от Министерството на здравеопазването на Републиката. То от своя страна, логично, трябва да се определя въз основа на броя на пациентите, които се нуждаят от лекарството, и сумата, включена в бюджета на републиката за закупуване на лекарството.
Това означава, че или обявената в търга цена на лекарството е надценена от министерството по някаква причина, или след покупката се продава с надценка два пъти и половина.
Елеонора Анатолиевна се обърна към фармацевтичната компания Shire Pharmaceuticals, която доставя елапраз, с въпроса - защо лекарството се продава в Русия на такава непосилна цена? И тя получи отговор: „Разбираме страданието, което съпътства процеса на грижа за пациент със синдром на Хънтър, но не можем да носим отговорност за цените, определени от руските власти.“
Но в допълнение към скъпите лекарства, такива деца се нуждаят от специална храна, инвалидни колички, да не говорим за специални симулатори и стени. Дори обикновените пелени в достатъчни количества не са достъпни за всеки.
Фондовете не могат да си позволят
Много родители на болни деца се обръщат към благотворителни фондации. В някои отговарят честно и незабавно - няма да го вземем. В останалите искат още и още документи, обещават да ги разгледат, казват, че трябва да се изчака, че има много молители и заявители. След това минава месец и сертификатите остаряват. Някъде искат сертификати за „опресняване“, някъде продължават да уверяват, че процедурата върви както обикновено и моментът за вземане на решение ще дойде скоро, но всеки път този момент някак си не идва и хората вярват и чакат .. .
Малко хора успяват да получат поне нещо от благотворителни фондации. В крайна сметка за тях е много по-лесно и по-изгодно да направят мащабно благотворително събитие - с фанфари, светкавици на камери и прожектори, тържествено и силно. Така че Елинор Романова много пъти е молила за помощ благотворителни фондации. И всеки път едни и същи отговори - те казват, ние участваме от много години и многократно, финансираме, предоставяме и внедряваме, отваряме клонове, харчим милиарди рубли ... Но бюджетът на фонда за текущата година не планира да ви помогне . Ще се опитаме да планираме бъдещето, но не се надявайте...
Нужен е диалог
Диагнозата на рядко заболяване е много трудна за поставяне. По правило генетичният анализ се извършва последен от лекуващия лекар. Групите пациенти от всеки тип "редки" заболявания са изключително малки. Синдромът на Хънтър е много рядък - той е 1-2% от всички заболявания в света. Необходима е бдителността на общопрактикуващ лекар, педиатър, консултация с генетик, навременна и достъпна лабораторна диагностика на редки заболявания. Важно е всичко - наличието на специализирани медицински центрове, достъпни по местоположение и безплатни за пациентите, оборудвани със съвременна медицинска апаратура и обслужвани от високопрофесионални лекари, медицински сестри, психолози, притежаващи информационни и практически умения за първа помощ, лечение и наблюдение на "редки" пациенти...
Всичко това ще бъде постижимо само когато проблемите и нуждите на пациентите станат известни не само на техните близки и лекуващи лекари. Дойде време да се установи диалог между семейства с деца с редки генетични заболявания, Министерството на здравеопазването и правителството на Република Беларус. Обществените организации, които обединяват тези хора, виждат изход в създаването на Обществен съвет за защита правата на децата, страдащи от редки генетични заболявания.
За съжаление, представители на Министерството на здравеопазването не участват в пресконференции и кръгли маси, организирани от благотворителното дружество Hunter-syndrome, а всеки диалог предполага двупосочна комуникация... Времето ще покаже дали родителите ще получат помощ и разбиране от състояние.
Мукополизахаридозите обединяват група наследствени заболявания, които се основават на нарушение на метаболизма на мукополизахаридите, които осигуряват нормалното функциониране на съединителната тъкан. В медицинската литература са описани около 14 вида на тази патология.
Мукополизахаридоза тип 2 се нарича синдром на Хънтър. Това е Х-свързано заболяване с рецесивен начин на унаследяване. По правило синдромът на Хънтър се открива при момчета. В отделни случаи са възможни случаи на заболяване при момичета поради инактивиране на здрава Х-хромозома.
Причините
При деца, страдащи от това заболяване, се открива хидроцефалия.Пряката причина за тази патология се счита за мутация в структурния ген на лизозомния ензим (идуронат-2-сулфатаза), който участва в синтеза на мукополизахариди. Съвременната медицина познава около 300 вида мутации на този ген, повечето от които са уникални. Това могат да бъдат малки или големи делеции, генни пренареждания и др. Такива мутации водят до промяна в структурата или нарушаване на функционалната способност на ензима и натрупване на определени класове мукополизахариди в лизозомите. И това се случва навсякъде:
- в хрущяла;
- сухожилия;
- надкостница;
- съдове;
- нервна тъкан;
- черен дроб и далак.
Характеристики на потока
Клиничните прояви на мукополизахаридоза тип 2 са разнообразни. В този случай тежестта на патологичните симптоми може да варира. В клиничната практика условно се разграничават две форми на заболяването - лека и тежка, въпреки че има много повече фенотипове.
Тежката форма на синдрома дебютира на възраст 1-3 години. Протичането му наподобява мукополизахаридоза тип 1, но заболяването протича по-бавно и симптомите са по-слабо изразени. Тези пациенти имат:
- промяна в структурата на лицевата част на черепа и торса според вида на гаргоилизма;
- забавяне на растежа;
- множествена костна дизостоза;
- скованост на ставите;
- умствена изостаналост;
- загрубяване на кожата и нейното удебеляване;
- прекомерен растеж на косата;
- наличието на гладки, без косми и подобни на камъчета кожни участъци в междулопаточната област, на страничните повърхности на гърдите, шията;
- признаци на хидроцефалия;
- загуба на слуха;
- хроничен;
- сърдечни заболявания и др.
Трябва да се отбележи, че непрозрачността на роговицата не се наблюдава при мукополизахаридоза тип 2.
Терминът "гаргоилизъм" характеризира появата на пациенти с мукополизахаридоза. Произлиза от името на фигурите, изобразени в катедралата Нотр Дам във Франция. Типичните му прояви са:
- груби черти на лицето;
- надвиснало чело;
- дебели устни и език;
- хлътнал мост на носа;
- широк нос с големи ноздри;
- очен хипертелоризъм (широко разположени очи);
- ниско разположени ушни миди;
- редки зъби;
- малък растеж;
- непропорционална структура на скелета (къс торс и шия);
- костни деформации (череп, гръдна кост, гръбначен стълб);
- голям корем и др.
Леката форма на синдрома на Хънтър се проявява малко по-късно - на възраст 3-8 години, а понякога и 10-15 години. Такива деца имат нормален интелект. Основните признаци на заболяването са:
- запушване на горните дихателни пътища;
- сърдечни дефекти;
- ограничена подвижност в ставите;
- увреждане на слуха.
Ако при тежка форма на мукополизахаридоза смъртта настъпва през второто десетилетие от живота в резултат на неврологични усложнения, тогава при лека форма продължителността на живота варира в широки граници и зависи от тежестта на увреждането на вътрешните органи. Най-честата причина за смърт при тези пациенти е циркулаторна недостатъчност.
Принципи на диагностика и лечение
Биохимичният анализ на урината потвърждава диагнозата - определяне на нивото на гликозаминогликани в нея Лекарят може да подозира синдрома на Хънтър, като проучи подробно оплакванията на пациента, историята на заболяването му и оцени външния му вид.
Диагнозата се потвърждава чрез биохимично изследване с определяне на нивото на гликозаминогликаните, екскретирани в урината. Ако това ниво е високо, тогава следващата стъпка е да се оцени активността на идуронат-2-сулфатазата, съдържаща се в левкоцитите или кожните фибробласти.
В трудни случаи може да се направи ДНК анализ. Тази процедура обаче е твърде трудна и продължителна, така че рядко се използва.
В семейства с висок риск от тази патология се препоръчва провеждането на пренатална диагностика с определяне на активността на лизозомния ензим в амниотичната течност или хорионните въси в ранните етапи на развитие на плода.
Диференциалната диагноза при синдрома на Хънтър се извършва с други лизозомни заболявания на съхранение.
Тактиката за лечение на пациенти зависи от тежестта на хода на синдрома и увреждането на вътрешните органи. В повечето случаи лечението е симптоматично. При тежки форми на заболяването на такива пациенти може да се предпише идурсулфаза. Употребата на това лекарство е ограничена поради високата цена и необходимостта от често приложение (ежеседмично).
Към кой лекар да се обърна
Деца със синдром на Хънтър се наблюдават в големи специализирани медицински центрове; по местоживеене се лекуват под наблюдението на педиатър. Допълнително се предписват консултации с кардиолог, невролог, гастроентеролог, слухопротезист, логопед, физиотерапевт.
Заключение
Синдромът на Хънтър е сериозно заболяване, което намалява качеството на живот на пациентите и често е причина за смърт. Средната продължителност на живота на такива пациенти е около 30 години. Понастоящем няма ефективни и достъпни лечения за това заболяване. Затова се обръща специално внимание на въпросите за профилактиката и пренаталната диагностика.
Видео ръководство за синдрома на Хънтър:
Наследствено метаболитно заболяване с Х-свързан рецесивен тип наследяване, характеризиращо се с дефицит на лизозомния ензим идуронат-2-сулфатаза и натрупване на мукополизахариди в тъканите. При синдрома на Хънтър се отбелязват забавяне на растежа, макроцефалия, деформация на костно-ставния апарат, увреждане на кожата, сърдечно-съдовата и дихателната система, хепатоспленомегалия, загуба на слуха и умствена изостаналост. За диагностициране на синдрома на Хънтър се извършва консултация с генетик, определя се екскрецията на гликозаминогликани и се извършва рентгенография на костите и ставите. За пациенти със синдром на Хънтър е показана доживотна ензимна заместителна терапия с елапраз.
Главна информация
мукополизахаридоза тип II) е рядко генетично заболяване, свързано с Х-хромозомата, при което поради ензимен дефицит настъпва непълно разрушаване и натрупване на киселинни мукополизахариди (гликозаминогликани) в различни тъкани. Раждаемостта на децата със синдром на Хънтър е приблизително 1:100 000-150 000 новородени. В момента в света има не повече от 2000 пациенти със синдром на Хънтър; Официална статистика за Русия няма. Синдромът на Хънтър принадлежи към групата на заболяванията сираци, чието лечение, съгласно действащото законодателство, трябва да се извършва за сметка на федералния и регионалния бюджет.
Причини за синдрома на Хънтър
Развитието на синдрома на Хънтър е свързано с мутация в гена идуронат сулфатаза (IDS), който кодира лизозомния ензим идуронат-2-сулфатаза. IDS генът е картографиран към Xq28 локуса на дългото рамо на X хромозомата; в момента са известни повече от 150 различни мутации (точкови мутации, малки и големи делеции, вмъквания, пренареждания и др.).
Поради връзката на наследството с Х-хромозомата, синдромът на Хънтър по правило засяга само момчета (XY). Хетерозиготните жени в по-голямата част от случаите са носители на мукополизахаридоза тип II без клинични прояви, но са описани няколко случая на синдром на Хънтър при момичета, свързани с нова мутация или инактивиране на втората нормална Х хромозома.
Мутациите в IDS гена са придружени от дефицит или липса на ензима идуронат-2-сулфатаза (I2S), непълно разцепване и натрупване на гликозаминогликани (GAG) - дерматан сулфат и хепаран сулфат - в лизозомите на почти всички тъкани и органи.
Класификация на синдрома на Хънтър
Тежестта на клиничните прояви на синдрома на Хънтър (умерена, тежка) зависи от вида на мутацията в IDS гена. По този начин големите делеции и сложните пренареждания, като правило, причиняват развитието на тежки форми на синдрома на Хънтър. За тежка степен (мукополизахаридоза тип IIA) е характерно ранното развитие на клиничните симптоми (главно на възраст 18-36 месеца), бързо прогресиращо протичане, тежка умствена изостаналост и множество органи. Пациентите с тежък синдром на Хънтър умират през второто десетилетие от живота.
Умерената форма (мукополизахаридоза тип IIB) представлява приблизително 1/3 от всички случаи на патология. Клиничните прояви на синдрома на Хънтър обикновено се появяват при деца на 3-8 (понякога 10-13) години; интелигентността обикновено е запазена; продължителността на живота при благоприятни условия може да достигне 50-60 години. Пациентите с лека форма на синдрома на Хънтър могат успешно да се реализират в професионалната сфера и да имат здраво потомство.
Симптоми на синдром на Хънтър
Бебетата със синдром на Хънтър изглеждат клинично здрави по време на раждането. Основната симптоматика се развива средно за 2-4 години. До тази възраст проявите на заболяването са неспецифични: децата могат да получат повтарящ се ринит, шумно дишане, пъпна и ингвинална херния, хидроцеле.
Ранен характерен признак на синдрома на Хънтър е постепенната промяна във външния вид на детето: чертите на лицето стават груби (гаргоилизъм); език, устни и ноздри - големи; кожата е дебела. Появата на пациент със синдром на Хънтър се допълва от нисък ръст, увеличаване на размера на главата (макроцефалия), къс врат и аномалии в зъбната редица (редки зъби). Децата със синдром на Хънтър изглеждат много подобни едно на друго и приличат на братя.
Други ранни признаци на мукополизахаридоза тип II включват дрезгав дълбок глас, уголемяване на корема, хепатоспленомегалия. Децата със синдром на Хънтър са склонни към чести ARVI, отит, ларингит, трахеит и пневмония; често имат обструктивна сънна апнея, хронична диария. Последицата от отлагането на гликозаминогликани и липиди в дермата е появата на нодуларно-папулозни обриви по кожата на раменете, бедрата и лопатките. Може би появата на "монголски петна" в лумбосакралната област, хипертрихоза.
Още в предучилищна възраст децата със синдром на Хънтър показват признаци на увреждане на опорно-двигателния апарат, изразяващи се в скованост на ставите, развитие на кифосколиоза, деформации на ръцете от типа на "ноктевата лапа". Движението става трудно, походката тромава; в юношеска възраст пациентите със синдром на Хънтър често стават безпомощни, приковани към леглото хора с увреждания.
Неврологичните разстройства, които възникват при синдрома на Хънтър, включват синдром на свръхвъзбудимост, гърчове, комуникираща хидроцефалия, спастична параплегия, забавяне на говора, прогресивна загуба на слуха. От страна на зрителната система се открива помътняване на роговицата, атипичен пигментен ретинит. Последните признаци на мукополизахаридоза тип II включват сърдечни нарушения: поява на сърдечни шумове, придобити сърдечни дефекти (често митрална недостатъчност), кардиомиопатия и др.
Детето може да изпита промени в психиката: негодувание, агресивност. В зависимост от вида на синдрома на Хънтър, интелектуалният дефект може да бъде малък или тежък. Смъртта при пациенти със синдром на Хънтър обикновено настъпва от прогресираща сърдечна или белодробна недостатъчност.
Диагностика на синдрома на Хънтър
В практиката на педиатър синдромът на Хънтър е изключително рядък. Въпреки това може да се подозира мукополизахаридоза тип II въз основа на клинични признаци (външни промени, проява на заболяването на 2-4-годишна възраст, прогресиращ ход и др.). За да се потвърди диагнозата, децата трябва да се консултират с генетик, да анализират клинични и генеалогични данни и да проведат молекулярно-генетични изследвания.
Важен биохимичен маркер на синдрома на Хънтър е повишената екскреция на мукополизахариди (дерматан сулфат, хепаран сулфат) в урината, дефицит на ензима идуронат-2-сулфатаза. Рентгеновите изследвания на костите на черепа, ставите, тръбните кости, гръбначния стълб показват дизостоза, остеоартрит, множество промени в прешлените.
За откриване на морфологични и функционални промени във вътрешните органи и централната нервна система се извършва ултразвук на коремната кухина, ЕКГ, ехокардиография, електроенцефалография, ЯМР на мозъка. При морфологично изследване на тъкани, получени в резултат на биопсия на кожата, черния дроб, миокарда и др., се установяват еднотипни изменения - клетки, изпълнени с гликолипиди.
В семейства с известен генотип и висок риск от раждане на дете със синдром на Хънтър може да се извърши инвазивна пренатална диагностика - биопсия на хорионни вили, амниоцентеза или кордоцентеза с определяне на идуронат-2-сулфатазна активност в получения материал.
Диференциалната диагноза на синдрома на Хънтър трябва да се извърши с други форми на мукополизахаридоза (предимно синдром на Hurler), както и с други лизозомни заболявания на съхранение.
Лечение на синдрома на Хънтър
Деца със синдром на Хънтър се нуждаят от доживотна ензимна заместителна терапия. Към днешна дата единственото лекарство, регистрирано в САЩ, Европа и Русия за лечение на пациенти със синдром на Хънтър, е идурсулфаза. Пациентите с мукополизахаридоза тип II трябва да получават ежеседмично идурсулфаза чрез интравенозно капково приложение в доза от 0,5 mg/kg телесно тегло.
В допълнение към патогенетичното лечение, децата със синдром на Хънтър получават редовни лекарствени курсове на симптоматична и коригираща терапия с хепатопротектори, витамини, антиоксиданти и цитопротектори. Препоръчително е да включите тренировъчна терапия в комплексната терапия на синдрома на Хънтър
Синдромът на Хънтър, наричан още мукополизахаридоза тип II или MPS II, е рядко генетично заболяване, което обикновено засяга само момчета. В телата им липсват ензимите, необходими за изграждането на кости, кожа, сухожилия и други тъкани. В същото време, така наречените мукополизахариди (гликозаминогликани) се натрупват в клетките на тялото поради неправилно функциониране на ензима идуронат-2-сулфатаза (I2S) или пълното му отсъствие, което води до дисфункция на някои клетки и органи и до появата на редица сериозни симптоми, увреждане на различни части на тялото, включително мозъка. Специфичните прояви на синдрома на Хънтър обаче са различни за всеки човек.
Въпреки че в момента няма лек за синдрома на Хънтър, има начини да го управлявате и да живеете пълноценно със симптомите на болестта.
Причини за синдрома на Хънтър
Човек с болестта на Хънтър не може да произвежда определен протеин, защото има проблем с малка част от ДНК, която се предава от майка му.
Баща със синдром на Хънтър също ще предаде своя проблемен ген на дъщеря си, но тя няма да развие болестта, освен ако дъщерята също не получи увредения ген от майка си по същото време.
Възможно е - но много, много малко вероятно - някой да развие синдром на Хънтър без фамилна анамнеза за заболяването.
Симптоми на синдром на Хънтър
В 75% от случаите синдромът на Хънтър засяга мозъка, като симптомите обикновено се появяват между 18 месеца и 4 години. Те започват да отшумяват около 2 години по-късно, когато заболяването протича по-леко.
Синдромът на Хънтър обикновено засяга външния вид на момчето:
Дете със синдром на Хънтър е вероятно да има следните симптоми:
- Проблеми със ставите, които затрудняват движенията му
- Изтръпване, слабост и изтръпване на ръцете
- Честа кашлица, настинки, инфекции на синусите и гърлото
- Проблеми с дишането, с паузи в дишането през нощта или сънна апнея
- Загуба на слуха и ушни инфекции
- Проблем при ходене и слаби мускули
- Проблеми с червата като диария
- Сърдечни проблеми, включително увредени сърдечни клапи
- Увеличен черен дроб и далак
- Удебеляване на костите
Ако синдромът на Хънтър засегне мозъка на момче, то вероятно ще има:
- Проблеми с мисленето и ученето на възраст между 2 и 4 години
- Проблем с говора
- Поведенчески проблеми
Децата със синдром на Хънтър са склонни да бъдат весели и привързани, въпреки проблемите, които може да причини.
Диагностика на синдрома на Хънтър
Лекарят първо ще се опита да изключи други заболявания. Вашият лекар може да изясни:
- Какви симптоми забелязахте?
- Кога ги видя за първи път?
- Симптомите идват ли и си отиват?
- Има ли нещо, което ще ги направи по-добри? Или още по-лошо?
- Някой във вашето семейство има ли синдром на Хънтър или друго генетично заболяване?
Ако лекарите не могат да намерят друго обяснение за симптомите на вашия син, те ще тестват за синдром на Хънтър, като търсят:
- Високи нива на захар в урината
- Колко активен е "липсващият" протеин в кръвта или кожните клетки
След като лекарят се увери, че това е синдром на Хънтър, ще бъде правилно дори далечни роднини да знаят за генетичния проблем в семейството.
Ако сте бременна жена и знаете, че имате модифициран ген или вече имате дете със синдром на Хънтър, можете да разберете дали това засяга нероденото дете. Говорете с Вашия лекар за тестване за синдром на Хънтър в началото на бременността.
Въпроси към Вашия лекар относно синдрома на Хънтър
- Ще се променят ли симптомите на синдрома на Хънтър с времето? Ако е така, как?
- Какви лечения са най-добри за моето дете? Има ли клинични изпитвания, които биха могли да помогнат?
- Тези лечения имат ли странични ефекти?
- Как да проверите напредъка в битката срещу Хънтър? Има ли нови симптоми на синдрома на Хънтър, които трябва да се наблюдават?
- Колко често трябва да ви посещаваме?
- Има ли други специалисти, които трябва да видим?
- Ако искам повече деца, по-вероятно ли е да се разболеят от това заболяване?
Лечение на синдрома на Хънтър
Ранното лечение на синдрома на Хънтър може да предотврати някои от дългосрочните увреждания от болестта.
Ензимната заместителна терапия може да помогне за забавяне на прогресията на заболяването при момчета с лек синдром на Хънтър. Той замества протеина, който тялото им не произвежда. Ензимната заместителна терапия може да помогне за подобряване на:
- Умения за ходене, изкачване на стълби
- Движение и способност за задържане
- Дъх
- Коса и черти на лицето
Ензимната заместителна терапия е първото лечение за деца със синдром на Хънтър, когато не засяга мозъка. Трябва да се разбере, че ензимната заместителна терапия не забавя развитието на заболяването в мозъка.
Трансплантация на костен мозък и кръв от пъпна връв. Тези трансплантации добавят правилните клетки в тялото на вашето дете, които могат да произвеждат липсващия протеин. Новите клетки идват от всеки донор на костен мозък, чиито клетки съвпадат с тези на вашето бебе, или стволови клетки от кръв от пъпна връв от новородени.
И двете лечения на синдрома на Хънтър носят доста висока степен на риск. Те обикновено се използват само когато други лечения не са възможни. Доказано е също, че помагат, когато синдромът на Хънтър е засегнал мозъка.
Днес учените активно провеждат изследвания, за да намерят ефективни лечения за момчета с тежък синдром на Хънтър.
Лечение на симптомите на синдрома на Хънтър
Тъй като синдромът на Хънтър може да засегне много различни части от тялото на вашето дете, може да се наложи да посетите няколко лекари, които да ви помогнат да управлявате състоянието, включително:
- Кардиолог
- Оптометрист
- пулмолог
- Психолог
- Психиатър
- Невролог
- Логопед
Медикаментите или операцията могат да облекчат някои от усложненията на синдрома на Хънтър. Физиотерапията може да помогне при проблеми със ставите и двигателни затруднения. Ерготерапията ще ви помогне да промените поведението на детето си в училище и у дома и ще улесни социализацията. Лекарства като мелатонин могат да помогнат за съня.
Грижа за човек със синдром на Хънтър
- Съсредоточете се върху подобряването на здравето на вашето дете и да му дадете възможност да живее смислен, пълноценен живот. Включвайте го в различни семейни дейности, когато е безопасно.
- Установете правила за поведение на другите. Бъди позитивен. Дръжте отворено сърце; другите може да не знаят какво да кажат, за да не ви обидят или засрамят. Когато някой попита за състоянието на вашето дете със синдром на Хънтър, не крийте нищо. Нека други хора знаят за неговите възможности и нужди, може би, ако е необходимо, те могат да помогнат. Насърчавайте приятелството. Говорете с други деца (или техните родители) за това как да общувате със сина си.
- Правете с детето упражнения за разтягане, които ще осигурят гъвкавост на ставите. Помолете вашия физиотерапевт да създаде специална програма, за да превърне упражненията в част от играта.
- Помогнете на детето с Hunter да научи толкова, колкото може да "смила". Ако ходи на училище, уведомете учителите, че може да се нуждае от специално внимание.
- Пази се. Ще се справите по-добре с грижите за дете със синдром на Хънтър, когато имате хора, към които можете да се обърнете, за да помогнете с грижата. Почивката ще ви даде възможност да си починете и да се възстановите. Не забравяйте, че цялото семейство е засегнато от това заболяване. Семейният психолог е добър помощник за "уреждане" на ситуацията.
Синдром на Хънтър - какво да очакваме
Някои момчета с по-малко тежък синдром на Хънтър растат нормално и живеят дълъг живот. Подобно на други юноши, те също ще навлязат в пубертета и ще могат да имат деца по-късно. Но сърдечните заболявания и проблемите с дишането все още ще бъдат проблем за тях.
Децата с тежък синдром на Хънтър са по-малко склонни да достигнат зряла възраст. Техните мозъци бавно ще спрат да работят и в крайна сметка те ще се нуждаят от специални грижи, за да направят живота си относително комфортен.
Отказ от отговорност: Информацията, предоставена в тази статия за синдрома на Хънтър, има за цел само да информира читателя. Не може да замести съвета на здравен специалист.