Автоимунен полиендокринен (полигландуларен) синдром, съкр. APGS е тежко първично заболяване на няколко органа на ендокринната система едновременно. Комбинацията от засегнати жлези, засягане на други органи, клиничната картина може да бъде различна. Като цяло има два основни вида AHPS. Синдромът на Уитакър или кандидополиендокринен синдром тип 1 е рядко заболяване, зависимо от територията, което по-често се диагностицира на възраст 10-13 години (един от синонимите е ювенилна, ювенилна полиендокринопатия) в относително затворени групи във Финландия, семитските общности на Иран, на остров Сардиния; честотата в тези региони е приблизително 0,004% от населението. Тип 2 AHPS (включително синдром на Schmidt и синдром на Carpenter) е много по-често срещан, предимно при жени в репродуктивна възраст, но неговата етиология остава неясна.
Причините:
И двата вида AHPS са наследствени заболявания. При тип 1 братята и сестрите от едно поколение са болни; мутира гена, отговорен за протеиновата регулация на имунитета на клетъчно ниво и създаването на механизъм за обща имунна резистентност.
Тип 2 AHPS може да се появи в членове на едно и също семейство в продължение на две или повече поколения. Болестта се развива на фона на патологична агресия на HLA антигени, която възниква в резултат на външно влияние.
Симптоми:
Силно специфичен симптом на тип 1 AHPS е хронична гъбична инфекция, придружена от хипопаратироидизъм и/или бъбречна недостатъчност. Кандидомикозата засяга ноктите, кожата, дихателните органи, лигавиците на половите органи, устната кухина и стомашно-чревния тракт. Има и възпаление на клепачите, очите, побеляване, активен косопад. Могат да се появят признаци на хипогонадизъм, последвани от развитие на безплодие при жените и импотентност при мъжете. Надбъбречната недостатъчност води до хормонален дисбаланс; в резултат на това под въздействието на стрес заболяването се влошава.
APGS тип 2 се диагностицира във връзка с хронична бъбречна недостатъчност. През следващите 10 години е характерно развитието на захарен диабет, автоимунен тиреоидит. Патологията може да бъде придружена от възпаление на плеврата, целиакия, образуване на тумори в хипофизната жлеза, увреждане на зрителните нерви.
Диагностика:
Предварителната диагностична хипотеза на APGS, базирана на резултатите от прегледа, анализа на оплакванията и житейската / семейната анамнеза, се проверява чрез цялостен преглед, вкл. лабораторни изследвания (биохимичен кръвен тест за съдържание на сол, хормонални нива),
Ехография, КТ или ЯМР, ехокардиография и др. Обикновено е необходима допълнителна консултация от високоспециализирани специалисти - дерматолог, гинеколог-ендокринолог и др.
Лечение:
Лечението на APGS всъщност се свежда до дългосрочна симптоматична терапия, чиято основна задача е да контролира състоянието на пациента и хода на заболяването. Лечението е комплексно и се основава на хормонозаместителна терапия. Предписва се глюкокортикоидно (минералкортикоидно) лечение на бъбречна недостатъчност, противогъбична терапия за кандидоза, имуносупресивна терапия за комбинация от тип 2 APGS със захарен диабет.
Такива усложнения на APGS като остра бъбречна недостатъчност, ларингоспазъм, висцерална кандидоза могат да бъдат фатални. Въпреки това, ранната диагностика на заболяването, спазването на предписания режим на хормонозаместителна терапия, постоянното наблюдение от ендокринолог осигуряват задоволително качество на живот, въпреки че APGS обикновено причинява частична загуба на работоспособност, т.е. инвалидност II или III група.
Автоимунните заболявания са патологии, които възникват, когато защитните сили на организма се провалят. Жените са по-склонни да получат тези заболявания, отколкото мъжете.
Какво е това и причините за развитието
Автоимунните патологии възникват поради нарушения в организма, които могат да бъдат провокирани от редица фактори. Най-често се основава на наследствено предразположение. Имунните клетки, вместо чужди агенти, започват да атакуват тъканите на различни органи. Често такъв патологичен процес възниква в щитовидната жлеза и ставите.
Необходимите вещества нямат време да компенсират загубите от разрушителните ефекти на собствената им имунна система. Провокирането на такива нарушения в тялото може:
- вредни условия на труд;
- вирусни и бактериални инфекции;
- генетични мутации по време на развитието на плода.
Основни симптоми
Автоимунните процеси в организма се проявяват под формата на:
- косопад;
- възпалителен процес в ставите, стомашно-чревния тракт и щитовидната жлеза;
- артериална тромбоза;
- множество спонтанни аборти;
- болки в ставите;
- Слабости;
- кожен сърбеж;
- уголемяване на засегнатия орган;
- менструални нередности;
- болка в корема;
- храносмилателни нарушения;
- влошаване на общото състояние;
- промени в теглото;
- нарушения на уринирането;
- трофични язви;
- повишен апетит;
- промени в настроението;
- психични разстройства;
- конвулсии и треперене на крайниците.
Автоимунните нарушения провокират бледност, алергични реакции към студ, както и сърдечно-съдови патологии.
Списък на болестите
Най-често срещаните автоимунни заболявания, причините за които са подобни:
- Алопеция ареата - оплешивяване възниква, когато имунната система атакува космените фоликули.
- Автоимунен хепатит - възниква възпаление на черния дроб, тъй като неговите клетки попадат под агресивното влияние на Т-лимфоцитите. Има промяна в цвета на кожата до жълто, органът-причинител се увеличава по размер.
- Цьолиакия е непоносимост към глутен. В същото време тялото реагира на употребата на зърнени храни с бурна реакция под формата на гадене, повръщане, диария, метеоризъм и болка в стомаха.
- Диабет тип 1 – имунната система атакува клетките, които произвеждат инсулин. С развитието на това заболяване човек постоянно се придружава от жажда, повишена умора, замъглено зрение и др.
- Болест на Грейвс - придружава се от повишено производство на тиреоидни хормони. В този случай се появяват симптоми като емоционална нестабилност, треперене на ръцете, безсъние и смущения в менструалния цикъл. Може да настъпи повишаване на телесната температура и намаляване на телесното тегло.
- Болест на Хашимото - развива се в резултат на намаляване на производството на хормони на щитовидната жлеза. В този случай човек е придружен от постоянна умора, запек, чувствителност към ниски температури и др.
- Синдром на Julian-Barré - се проявява под формата на лезия на нервния сноп, свързващ гръбначния мозък и мозъка. С напредването на заболяването може да се развие парализа.
- Хемолитична анемия - имунната система разрушава червените кръвни клетки, причинявайки тъканите да страдат от хипоксия.
- Идиопатична пурпура - настъпва разрушаване на тромбоцитите, в резултат на което страда способността за съсирване на кръвта. Има повишен риск от кървене, продължителна и обилна менструация и синини.
- Възпалителното заболяване на червата е болестта на Crohn или улцерозен колит. Имунните клетки заразяват лигавицата, провокирайки появата на язва, която протича с кървене, болка, загуба на тегло и други нарушения.
- Възпалителна миопатия - има лезия на мускулната система. Човекът изпитва слабост и се чувства незадоволителен.
- Множествена склероза - собствените имунни клетки засягат обвивката на нерва. В същото време се нарушава координацията на движенията, могат да възникнат проблеми с говора.
- Билиарна цироза - разрушаване на черния дроб и жлъчните пътища. Появява се жълт оттенък на кожата, сърбеж, гадене и други храносмилателни разстройства.
- Миастения - засегнатата област включва нерви и мускули. Човек постоянно се чувства слаб, всяко движение е трудно.
- Псориазис - настъпва разрушаване на кожните клетки, в резултат на което слоевете на епидермиса се разпределят неправилно.
- Ревматоидният артрит е системно автоимунно заболяване. Защитните сили на тялото атакуват лигавицата на ставите. Болестта е придружена от дискомфорт по време на движение, възпалителни процеси.
- Склеродермията е необичаен растеж на съединителната тъкан.
- Витилиго - клетките, които произвеждат меланин, са унищожени. В този случай кожата е оцветена неравномерно.
- Системен лупус еритематозус – засегнатата област включва стави, сърце, бели дробове, кожа и бъбреци. Заболяването протича изключително трудно.
- Синдром на Sjögren - слюнчените и слъзните жлези са засегнати от имунната система.
- Антифосфолипиден синдром - увреждане на лигавицата на кръвоносните съдове, вените и артериите.
Досега те остават неразгадана мистерия за съвременната наука. Тяхната същност се състои в противодействието на имунните клетки на организма към неговите собствени клетки и тъкани, от които се образуват човешките органи. Основната причина за този неуспех са различни системни нарушения в организма, в резултат на които се образуват антигени. Естествена реакция на тези процеси е повишеното производство на бели кръвни клетки, които са отговорни за поглъщането на чужди тела.
Класификация на автоимунните заболявания
Помислете за списък с основните видове автоимунни заболявания:Нарушения, причинени от нарушение на хистохематичната бариера (например, ако спермата навлезе в кухина, която не е предназначена за нея, тялото ще реагира чрез производство на антитела - дифузна инфилтрация, енцефаломиелит, панкреатит, ендофталмити т.н.);
Втората група възниква в резултат на трансформация на телесни тъкани под физическо, химическо или вирусно въздействие. Клетките на тялото претърпяват дълбоки метаморфози, в резултат на което се възприемат като чужди. Понякога в тъканите на епидермиса има концентрация на антигени, които са влезли в тялото отвън, или екзоантигени (лекарства или бактерии, вируси). Реакцията на тялото ще бъде насочена към тях, но в този случай ще настъпи увреждане на клетките, които задържат антигенни комплекси върху мембраните си. В някои случаи взаимодействието с вирусите води до образуването на антигени с хибридни свойства, които могат да причинят увреждане на централната нервна система;
Третата група автоимунни заболявания е свързана със сливането на телесните тъкани с екзоантигени, което предизвиква естествена реакция срещу засегнатите области;
Четвъртият тип, най-вероятно, се генерира от генетични аномалии или влиянието на неблагоприятни фактори на околната среда, водещи до бързи мутации на имунни клетки (лимфоцити), проявяващи се във формата лупус еритематозус.
Основни симптоми на автоимунни заболявания
Симптомите на проява на автоимунни заболявания могат да бъдат много различни и не рядко много подобни на ODS. В началния етап заболяването практически не се проявява и прогресира с доста бавни темпове. Освен това могат да се появят главоболие и мускулни болки, в резултат на разрушаване на мускулната тъкан, може да се развие увреждане на сърдечно-съдовата система, кожата, бъбреците, белите дробове, ставите, съединителната тъкан, нервната система, червата и черния дроб. Автоимунните заболявания често са придружени от други заболявания на тялото, което понякога усложнява процеса на първична диагностика..Спазъм на най-малките съдове на пръстите, придружен от промяна в цвета им в резултат на излагане на ниска температура или стрес, ясно показва симптомите на автоимунно заболяване, т.нар. Синдром на Рейно – склеродермия. Лезията започва в крайниците и след това се премества в други части на тялото и вътрешните органи, главно белите дробове, стомаха и щитовидната жлеза.
За първи път автоимунните заболявания започват да се изучават в Япония. През 1912 г. ученият Хашимото дава изчерпателно описание на дифузната инфилтрация - заболяване на щитовидната жлеза, което води до нейната интоксикация с тироксин. В противен случай това заболяване се нарича болест на Хашимото.
Нарушаването на целостта на кръвоносните съдове води до появата васкулит. За това заболяване вече стана дума при описанието на първата група автоимунни заболявания. Основният списък от симптоми е слабост, умора, бледност, лош апетит.
Тиреоидит- възпалителни процеси на щитовидната жлеза, които предизвикват образуването на лимфоцити и антитела, които атакуват засегнатите тъкани. Тялото организира борбата с възпалената щитовидна жлеза.
Наблюдения на хора с различни петна по кожата са правени още преди нашата ера. Папирусът на Еберс описва два вида обезцветени петна:
1) придружени от тумори
2) типични петна без други прояви.
В Русия витилигото се нарича "куче", като по този начин се подчертава приликата на хората, страдащи от това заболяване, с кучетата.
През 1842 г. витилигото е изолирано като отделно заболяване. До този момент се бъркаше с проказата.
витилиго- хронично заболяване на епидермиса, проявяващо се с появата върху кожата на много бели зони, лишени от меланин. Тези диспигменти могат да се слеят с течение на времето. Множествена склероза- заболяване на нервната система, което има хроничен характер, при което се образуват огнища на разпадане на миелиновата обвивка на главния и гръбначния мозък. В същото време на повърхността на тъканта на централната нервна система (ЦНС) се образуват множество белези - невроните се заменят с клетки на съединителната тъкан. По света около два милиона души страдат от това заболяване.
алопеция- изчезването или изтъняването на линията на косата по тялото в резултат на патологичната й загуба.
болест на Крон- Хронично възпаление на стомашно-чревния тракт.
автоимунен хепатит- хронично възпалително чернодробно заболяване, придружено от наличие на автоантитела и ᵧ-частици.
Алергия- имунната реакция на организма към алергени, които той разпознава като потенциално опасни вещества. Характеризира се с повишено производство на антитела, които причиняват различни алергични прояви върху тялото.
Често срещани заболявания с автоимунен произход са ревматоиден артрит, дифузна инфилтрация на щитовидната жлеза, множествена склероза, захарен диабет, панкреатит, дерматомиозит, тиреоидит, витилиго. Съвременната медицинска статистика фиксира темповете им на нарастване в аритметичен ред и без низходяща тенденция.
Автоимунните заболявания засягат не само възрастните хора, но са доста чести и при децата. "Възрастните" заболявания при децата включват:
- Ревматоиден артрит;
- Анкилозиращ спондилит;
- Нодуларен периартрит;
- системен лупус.
Първите две заболявания засягат ставите в различни части на тялото, често придружени от болка и възпаление на хрущялната тъкан. Периартритът разрушава артериите, системният лупус еритематозус разрушава вътрешните органи и се проявява върху кожата.
Бъдещите майки принадлежат към специална категория пациенти. Жените са пет пъти по-склонни да имат автоимунни лезии, отколкото мъжете, и най-често се появяват през репродуктивните им години, особено по време на бременност. Най-често срещаните сред бременните жени са: множествена склероза, системен лупус еритематозус, болест на Хашимото, тиреоидит, заболяване на щитовидната жлеза.
Някои заболявания имат ремисия по време на бременност и обостряне в следродилния период, докато други, напротив, се проявяват чрез рецидив. Във всеки случай автоимунните заболявания носят повишен риск за развитието на пълноценен плод, изцяло зависим от организма на майката. Навременната диагноза и лечение при планиране на бременност ще помогне да се идентифицират всички рискови фактори и да се избегнат много негативни последици.
Характеристика на автоимунните заболявания е, че те се срещат не само при хора, но и при домашни животни, по-специално при котки и кучета. Основните заболявания на домашните любимци включват:
- Автоимунна хемолитична анемия;
- имунна тромбоцитопения;
- Системен лупус еритематозус;
- Имунен полиартрит;
- Миастения гравис;
- Пемфигус фолиацеус.
Болното животно може да умре, ако не му бъдат инжектирани кортикостероиди или други имуносупресивни лекарства навреме, за да се намали свръхреактивността на имунната система.
Автоимунни усложнения
Автоимунните заболявания са доста редки в чист вид. По принцип те се появяват на фона на други заболявания на тялото - инфаркт на миокарда, вирусен хепатит, цитомегаловирус, тонзилит, херпесни инфекции - и значително усложняват хода на заболяването. Повечето автоимунни заболявания са хронични с прояви на системни екзацербации, главно през есенно-пролетния период. По принцип класическите автоимунни заболявания са придружени от тежко увреждане на вътрешните органи и водят до инвалидност.Автоимунните заболявания, свързани с различни заболявания, които са причинили появата им, обикновено изчезват заедно с основното заболяване.
Първият, който изучава множествената склероза и я характеризира в бележките си, е френският психиатър Жан-Мартен Шарко. Характеристика на заболяването е безразборността: може да се появи както при възрастни хора, така и при млади и дори при деца. Множествената склероза засяга едновременно няколко части на централната нервна система, което води до проява на различни неврологични симптоми при пациентите.
Причини за заболяването
Все още не са известни точните причини за развитието на автоимунни заболявания. Съществуват външени вътрешни факторикоито нарушават имунната система. Вътрешните включват генетичното предразположение и неспособността на лимфоцитите да разграничават "своите" от "чуждите" клетки. В юношеството, когато настъпва остатъчното формиране на имунната система, една част от лимфоцитите и техните клонинги са програмирани да се борят с инфекциите, а другата част са програмирани да унищожават болни и нежизнеспособни телесни клетки. При загуба на контрол върху втората група започва процесът на разрушаване на здрави клетки, което води до развитие на автоимунно заболяване.Възможни външни фактори са стресът и неблагоприятните влияния на околната среда.
Диагностика и лечение на автоимунни заболявания
За повечето автоимунни заболявания е идентифициран имунен фактор, който причинява разрушаването на клетките и тъканите на тялото. Диагностиката на автоимунните заболявания е да се идентифицират. Има специфични маркери за автоимунни заболявания.При диагностициране на ревматизъм лекарят предписва анализ за ревматичния фактор. Системният лупус се определя с помощта на проби от Les клетки, които са агресивно настроени срещу ядрото и ДНК молекулите, склеродермията се открива чрез тест за Scl-70 антитела - това са маркери. Има голям брой от тях, класификацията е диференцирана в много клонове, в зависимост от целта, засегната от антителата (клетки и техните рецептори, фосфолипиди, цитоплазмени антигени и др.).
Втората стъпка трябва да бъде кръвен тест за биохимия и ревматични тестове. В 90% те дават положителен отговор при ревматоиден артрит, повече от 50% потвърждават синдрома на Sjögren и в една трета от случаите показват други автоимунни заболявания. Много от тях се характеризират с една и съща динамика на развитие.
Остатъчното потвърждение на диагнозата изисква извършване на имунологични изследвания. При наличие на автоимунно заболяване се наблюдава повишено производство на антитела от организма на фона на развитието на патологията.
Съвременната медицина не разполага с единен и съвършен метод за лечение на автоимунни заболявания. Методите му са насочени към крайната фаза на процеса и могат само да облекчат симптомите.
Лечението на автоимунно заболяване трябва да бъде строго контролирано от подходящ специалист., тъй като съществуващите лекарства причиняват инхибиране на имунната система, което от своя страна може да доведе до развитие на онкологични или инфекциозни заболявания.
Основните методи на съвременното лечение:
потискане на имунната система;
- Регулиране на метаболитните процеси на телесните тъкани;
- Плазмафереза;
- Предписване на стероидни и нестероидни противовъзпалителни средства, имуносупресори.
Лечението на автоимунните заболявания е дълъг систематичен процес под наблюдението на лекар.
Автоимунният полиендокринен синдром (или просто: автоимунен синдром) е (дори съдейки по името) автоимунно заболяване, в резултат на което се засягат ендокринни органи (и то няколко наведнъж).
Автоимунният синдром се класифицира в 3 вида:
-1-ви тип: синдром на MEDAS. Характеризира се с монилиаза на кожата и лигавиците, надбъбречна недостатъчност и хипопаратироидизъм. Понякога този тип синдром води до диабет.
-2-ри тип: Синдром на Шмид. Този тип автоимунен синдром най-често засяга жените (до 75% от всички случаи). Това е преди всичко лимфоцитен тиреоидит, същата недостатъчност на надбъбречните жлези, както и половите жлези, хипопаратироидизъм, диабет тип 1 е възможен (рядко).
- 3-ти тип. Това е най-често срещаният тип автоимунен синдром и е комбинация от заболявания на щитовидната жлеза (дифузна гуша, автоимунен тиреоидит) и панкреаса (диабет тип 1).
Често има автоимунна тромбоцитопения. Това не е нищо повече от заболяване на кръвта и се характеризира с образуването на автоимунни антитела към собствените си тромбоцити. Автоимунната система в този случай се проваля по различни причини: при липса на витамини, при прекомерна употреба на лекарства, при различни видове инфекции, при излагане на различни токсини.
По своето естество автоимунната тромбоцитопения се разделя на:
- идиопатична тромбоцитопенична пурпура (всъщност автоимунна тромбоцитопения);
тромбоцитопения при други автоимунни заболявания.
Основният и най-опасен синдром на това заболяване е кървене (склонност към тях) и последваща анемия. Най-голямата опасност е причинена от кървене в централната нервна система.
За да разберем как "работи" автоимунната система, е необходимо да разберем какво представляват автоимунните антитела. В края на краищата, заболявания от този тип се появяват само след като в тялото започнат да се появяват автоимунни антитела или, просто казано, клонове на Т-клетки, които могат да влязат в контакт със собствените си антигени. Тук се появява автоимунитетът. И това е, което води до увреждане на собствените им тъкани. И така, автоимунните антитела са елементи, които се появяват като автоимунна реакция върху тъканите на собственото ви тяло.Това е всичко, всичко е просто и ясно. Точно така работи автоимунната система. Е, всъщност е ясно, че автоимунната лезия е заболяване, причинено от автоимунни антитела, които са насочени срещу тъканите на техния естествен организъм.
За идентифициране на всички подобни заболявания се правят така наречените автоимунни тестове. Това е същото като имунните тестове, само че основната разлика е, че автоимунните тестове се провеждат за откриване на автоимунни антитела и въз основа на това се разработва механизъм за лечение на този тип заболяване. Това също е лесно за разбиране. Автоимунните тестове също се базират на „сканиране“ на кръвта на пациента.
Механизмите на лечение са много сложни и нееднозначни, защото няма лекарство, освен едно, което да не дава опасни странични ефекти. И това лекарство е Трансфер фактор. Това е уникално лекарство. И неговата уникалност е не само в това, че не дава никакви странични ефекти. Неговата уникалност се състои в механизма на въздействие върху нашите защитни функции. Но можете да научите повече за това на други страници на нашия сайт. Това е друга история.
Автоимунен полигландуларен синдром тип 1 е рядко заболяване, характеризиращо се с класическата триада от признаци: гъбична инфекция на кожата и лигавиците, хипопаратиреоидизъм, първична хронична надбъбречна недостатъчност (болест на Адисон). Класическата триада от признаци на това заболяване може да бъде придружена от недоразвитие на половите жлези, много по-рядко първичен хипотиреоидизъм и захарен диабет тип I. Сред неендокринните заболявания при автоимунен полигландуларен синдром тип 1 могат да се появят анемия, бели петна по кожата, плешивост, хроничен хепатит, синдром на малабсорбция, недоразвитие на зъбния емайл, дистрофия на ноктите, липса на далак, бронхиална астма, гломерулонефрит. Автоимунният полигландуларен синдром тип 1 като цяло е рядка патология, често срещана във финландското население, сред иранските евреи и жителите на Сардиния. Очевидно това се дължи на дългогодишната генетична изолация на тези народи. Честотата на новите случаи във Финландия е 1 на 25 000 души население. Автоимунен полигландуларен синдром тип 1 се предава чрез автозомно рецесивно наследяване.
Заболяването се проявява за първи път, като правило, в детството и е малко по-често при мъжете. При развитието на автоимунен полигландуларен синдром тип 1 се отбелязва определена последователност от прояви. В по-голямата част от случаите първата проява на заболяването е гъбична инфекция на кожата и лигавиците, която се развива през първите 10 години от живота, по-често на 2-годишна възраст. В същото време има увреждане на лигавиците на устната кухина, гениталиите, както и кожата, гънките на ноктите, ноктите, по-рядко е поражението на стомашно-чревния тракт и дихателните пътища. При повечето хора с това заболяване се определя нарушение на клетъчния имунитет на гъбичките от рода Candida до пълното му отсъствие. Въпреки това устойчивостта на организма към други инфекциозни агенти остава нормална.
На фона на гъбични лезии на кожата и лигавиците, повечето хора с това заболяване развиват хипопаратиреоидизъм (намалена функция на паращитовидните жлези), който по правило се проявява първо през първите 10 години от началото на автоимунния полигландуларен синдром . Признаците на хипопаратироидизъм са много разнообразни. В допълнение към характерните крампи на мускулите на крайниците, периодично възникващи усещания по кожата като изтръпване и "настръхване" (парестезия) и спазъм на ларинкса (ларингоспазъм), възникват конвулсивни припадъци, които често се считат за прояви на епилепсия. Средно две години след началото на хипопаратироидизма се развива хронична надбъбречна недостатъчност. При 75% от хората със заболяването то се проявява за първи път през първите девет години от началото. Надбъбречната недостатъчност, като правило, протича в латентна форма, при която няма изразена хиперпигментация (потъмняване поради отлагането на излишния пигмент) на кожата и лигавиците. Първата му проява може да бъде остра надбъбречна недостатъчност (криза) на фона на стресова ситуация. Спонтанното подобрение в хода на хипопаратироидизма с изчезването на повечето от неговите прояви може да е признак за развитие на съпътстваща надбъбречна недостатъчност.
При 10-20% от жените с автоимунен полигландуларен синдром тип 1 има недоразвитие на яйчниците, което се развива в резултат на тяхното автоимунно разрушаване (автоимунен оофорит), т.е. разрушаване под въздействието на собствената им имунна система в резултат на на нарушено функциониране. Автоимунният оофорит се проявява чрез първоначална липса на менструация или пълното им спиране след известен период от нормалния менструален цикъл. При изследване на хормоналния статус се откриват нарушения на нивата на хормоните в кръвния серум, характерни за това заболяване. При мъжете недоразвитието на половите жлези се проявява с импотентност и безплодие.
Наличието на този синдром се установява въз основа на комбинация от нарушения на ендокринната система (хипопаратироидизъм, надбъбречна недостатъчност), които имат характерни клинични и лабораторни признаци, както и въз основа на развитието на гъбична инфекция на кожата. и лигавиците при човек (лигавична кандидоза). При автоимунен полигландуларен синдром тип 1 в кръвния серум се откриват антитела срещу клетките на черния дроб и панкреаса.
Автоимунен полигландуларен синдром тип 2 е най-често срещаният, но по-малко проучен вариант на това заболяване. Този синдром е описан за първи път от M. Schmidt през 1926 г. Терминът "автоимунен полигландуларен синдром" е въведен за първи път през 1980 г. от M. Neufeld, който дефинира автоимунния полигландуларен синдром тип 2 като комбинация от надбъбречна недостатъчност с автоимунен тиреоидит (заболяване на щитовидната жлеза) и / или захарен диабет тип I при липса на хипопаратироидизъм и хронични гъбични инфекции на кожата и лигавиците.
Понастоящем са описани голям брой заболявания, които могат да възникнат в рамките на автоимунния полигландуларен синдром тип 2. Те, в допълнение към надбъбречната недостатъчност, автоимунен тиреоидит и захарен диабет тип I, включват дифузна токсична гуша, недоразвитие на половите жлези, възпаление на хипофизната жлеза, по-рядко изолиран дефицит на нейните хормони. Сред неендокринните заболявания при автоимунен полигландуларен синдром тип 2 има бели петна по кожата, плешивост, анемия, увреждане на мускулите, целиакия, дерматит и някои други заболявания.
По-често автоимунен полигландуларен синдром тип 2 се появява спорадично. В литературата обаче са описани много случаи на фамилни форми, при които заболяването е открито в различни членове на семейството в няколко поколения. В този случай при различни членове на едно и също семейство може да се наблюдава различна комбинация от заболявания, протичащи в рамките на автоимунен полигландуларен синдром тип 2.
Автоимунният полигландуларен синдром тип 2 е приблизително 8 пъти по-чест при жените, като за първи път се проявява средно между 20 и 50 години, докато интервалът между появата на отделните компоненти на този синдром може да бъде повече от 20 години (средно 7 години). При 40-50% от хората с това заболяване с начална надбъбречна недостатъчност рано или късно се развива друго заболяване на ендокринната система. Обратно, хората с автоимунно заболяване на щитовидната жлеза, които нямат фамилна анамнеза за автоимунен полигландуларен синдром тип 2, имат относително нисък риск от развитие на второ ендокринно заболяване.
Най-често срещаният тип автоимунен полигландуларен синдром тип 2 е синдромът на Schmidt: комбинация от първична хронична надбъбречна недостатъчност с автоимунни заболявания на щитовидната жлеза (автоимунен тиреоидит и първичен хипотиреоидизъм, по-рядко дифузна токсична гуша). При синдрома на Schmidt основните симптоми са прояви на надбъбречна недостатъчност. Потъмняването на кожата и лигавиците в този случай може да бъде леко.
Типични прояви на надбъбречна недостатъчност на фона на захарен диабет тип I (синдром на Карпентър) са намаляване на дневната доза инсулин и склонност към понижаване на нивата на кръвната захар, съчетано със загуба на тегло, различни храносмилателни разстройства и понижаване на кръвното налягане .
С добавянето на хипотиреоидизъм (недостатъчна функция на щитовидната жлеза) към захарен диабет тип 1, протичането на последния се влошава. Индикация за развитието на хипотиреоидизъм може да бъде немотивирано наддаване на тегло на фона на влошаване на хода на захарен диабет, тенденция към понижаване на нивата на кръвната захар. Комбинацията от захарен диабет тип I и дифузна токсична гуша взаимно влошава хода на заболяването. В същото време има тежко протичане на захарен диабет, склонност към усложнения, което от своя страна може да провокира обостряне на заболяването на щитовидната жлеза.
Всички лица с първична надбъбречна недостатъчност трябва периодично да се изследват за развитие на автоимунен тиреоидит и/или първичен хипотиреоидизъм. Също така е необходимо редовно да се изследват деца, страдащи от изолиран идиопатичен хипопаратиреоидизъм и особено в комбинация с гъбични инфекции, за да се открие своевременно надбъбречна недостатъчност. В допълнение, роднини на пациенти с автоимунен полигландуларен синдром тип 2, както и братя и сестри на пациенти с автоимунен полигландуларен синдром тип 1, трябва да бъдат прегледани от ендокринолог на всеки няколко години. Ако е необходимо, те определят съдържанието на тиреоидни хормони в кръвта, антитела към щитовидната жлеза, определят нивото на кръвната захар на празен стомах, нивото на калций в кръвта. Възможностите за ранна и пренатална диагностика на автоимунен полигландуларен синдром тип 1 са много по-широки.