Amüotroofne lateraalskleroos - mis see on ja kuidas seda ravida. Amüotroofne lateraalskleroos: põhjused, sümptomid, ravi

Amüotroofne lateraalskleroos: tunnused, vormid, diagnoos, kuidas sellega elada?

Amüotroofne lateraal- või lateraalskleroos (ALS), mida nimetatakse motoorsete neuronite haiguseks või Charcot-Kozhevnikovi tõveks, motoorsete neuronite haiguseks ja mõnel pool maailmas ka Lou Gehrigi tõveks, mis viitab peamiselt inglise keelt kõnelevatele piirkondadele. Kallid patsiendid, sellega seoses ei tohiks olla üllatunud ega kahelda, kui meie artikli tekstis kohtavad nad selle väga halva patoloogilise protsessi erinevaid nimetusi, mis viib esmalt täieliku puudeni ja seejärel surmani.

Lühidalt sellest, mis on motoorsete neuronite haigus

Selle kohutava haiguse aluseks on ajutüve kahjustused, mis ei peatu selles kohas, vaid levivad seljaaju eesmistele sarvedele (emakakaela paksenemise tase) ja püramiidteedele, mis viib aju degeneratsioonini. skeletilihased. Histoloogilistes preparaatides leitakse tsütoplasmaatilisi inklusioone, mida nimetatakse Bunini kehadeks, ja veresoonte infiltraatide taustal täheldatakse degeneratiivselt muutunud, kortsus ja surnud närvirakke, mille asemel kasvavad glia elemendid. On ilmne, et protsess mõjutab lisaks kõikidele pea- ja seljaaju osadele (väikeaju, tüvi, ajukoor, alamkorteks jne) motoorsete kraniaalnärvide (kraniaalnärvide) tuumasid ka ajukelmeid, ajuveresooni ja seljaaju veresooni. voodi. Lahkamise patoloog märgib, et emakakaela ja nimmepiirkonna paksenemine patsientidel väheneb märgatavalt ning kehatüvi on täielikult atroofeerunud.

Kui veel 20 aastat tagasi said patsiendid elada vaevu 4 aastat, siis meie ajal on olnud a suundumus keskmise eluea pikenemisele, mis ulatub juba 5-7 aastani. Ajuvorm ei erine endiselt pikaealisuse poolest (3-4 aastat) ja sibulavorm ei anna palju võimalust (5-6 aastat). Tõsi, mõned elavad 12 aastat, kuid põhimõtteliselt on need emakakaela rindkere vormiga patsiendid. Mida see periood aga tähendab, kui Charcot’ tõbi (sporaadilised vormid) ei säästa lapsepõlve (vanem kool) ja noorukieas, samas kui meessugupoolel on rohkem “võimalusi” saada motoorsete neuronite haigus. Perekonnajuhtumid debüteerivad sagedamini täiskasvanueas. Tõeline oht haigestuda jääb vahemikku 40–60 aastat, kuid pärast 55. eluaastat ei hoia mehed enam juhtpositsiooni ja haigestuvad naistega võrdselt.

Hingamisfunktsiooni ja kardiovaskulaarsüsteemi toimimise eest vastutavate keskuste tegevuses esinevad bulbaarsed häired põhjustavad tavaliselt surmava tulemuse.

Kirjandusest leiate sellise määratluse nagu "ALS-i sündroom". Sellel sündroomil pole mingit pistmist motoorsete neuronite haigusega, see on põhjustatud täiesti erinevatest põhjustest ja kaasneb teiste haigustega (mõned proteineemiad jne), kuigi ALS-i sündroomi sümptomid on väga sarnased Lou Gehrigi tõve varase staadiumiga, kui Kliinik pole veel kiiret arengut saavutanud. Samal põhjusel eristatakse amüotroofse lateraalskleroosi esialgne staadium () või.

Video: loeng ALS-ist neuroteaduse haridusprogrammist

Vormi määravad domineerivad sümptomid

ALS-il ei ole haige inimese kehas piire, see liigub edasi ja mõjutab seega kogu patsiendi keha, seetõttu eristatakse amüotroofse lateraalskleroosi vorme pigem konventsionaalselt, lähtudes patoloogilise protsessi algusest ja silmatorkavamatest tunnustest. kahjust. Täpselt nii valitsev Amüotroofse lateraalskleroosi ajal esinevad sümptomid ja mitte isoleeritud kahjustatud piirkonnad võimaldavad teil määrata selle vormid, mida saab kujutada järgmiselt:

emakakaela rindkere, mis hakkavad tundma eelkõige käed, abaluude piirkond, kogu õlavöö. Inimesel on väga raske kontrollida liigutusi, millele enne haigust ei olnud vaja isegi tähelepanu koondada. Füsioloogilised refleksid suurenevad, patoloogilised refleksid tekivad paralleelselt. Varsti pärast seda, kui käed lakkavad kuuletuma, tekib käe lihaste atroofia ("ahvi käpp") ja patsient on selles piirkonnas immobiliseeritud. Alumised sektsioonid ei seisa ka kõrvale ja tõmmatakse patoloogilisesse protsessi;
lumbosakraalne. Nagu käed, hakkavad alajäsemed kannatama, ilmneb alajäsemete lihaste nõrkus, millega kaasnevad tõmblused, sageli krambid, seejärel tekib lihaste atroofia. Patoloogilised refleksid (Babinsky positiivne märk jne) on diagnostilised kriteeriumid, kuna neid täheldatakse juba haiguse alguses;
bulbar vorm- üks raskemaid, mis ainult harvadel juhtudel võimaldab patsiendil pikendada oodatavat eluiga rohkem kui 4 aasta võrra. Lisaks kõneprobleemidele ("nina") ja kontrollimatule näoilmele on märke neelamisraskusest, mis muutub täielikuks võimetuks iseseisvalt süüa. Patoloogiline protsess, mis hõlmab kogu patsiendi keha, avaldab väga negatiivset mõju hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemi funktsionaalsetele võimetele, seetõttu surevad selle vormiga inimesed enne pareesi ja halvatuse tekkimist. Sellist patsienti pole mõtet pikka aega ventilaatoril (kopsu kunstlik ventilatsioon) hoida ning tilgutite ja gastrostoomi abil toita, kuna tervenemislootuse protsent sellisel kujul väheneb praktiliselt nullini;
peaaju mida nimetatakse kõrgeks. On teada, et kõik tuleb peast, mistõttu pole üllatav, et ajuvormis on kahjustatud ja atroofeerunud nii käed kui jalad. Lisaks on väga tavaline, et selle variandiga patsient nutab või naerab ilma põhjuseta. Need toimingud ei ole reeglina seotud tema kogemuste ja emotsioonidega. Lõppude lõpuks, kui patsient nutab oma seisundis, saab sellest aru, kuid on ebatõenäoline, et ta muutub haigusest naljakaks, nii et võime öelda, et kõik juhtub spontaanselt, sõltumata inimese soovist. Kursuse raskusastme järgi ei ole ajuvorm praktiliselt halvem kui bulbar, mis viib kiiresti ka patsiendi surmani;
Polüneurootiline(polü tähendab palju). Vorm avaldub mitmete närvikahjustuste ja lihaste atroofia, jäsemete pareesi ja halvatusena. Paljud autorid ei erista seda eraldi vormiks ja üldiselt võib eri riikide või erinevate autorite klassifikatsioon erineda, milles pole midagi häbeneda, nii et te ei tohiks sellele keskenduda, pealegi ei lähe ükski allikas sellest mööda. aju- ja bulbarvormid.

Haiguse põhjused...

Tegurid, mis võivad seda rasket patoloogilist protsessi käivitada, ei ole nii arvukad, kuid inimene võib iga päev kohtuda iga päev, sõltumata vanusest, soost ja geograafilisest asukohast, välja arvatud muidugi pärilik eelsoodumus, mis on iseloomulik ainult teatud inimesele. osa elanikkonnast (5 -kümme%).

Niisiis, motoorsete neuronite haiguse põhjused:

Mürgistus (kõik, kuid eriti - keemiatööstuse ained, kus peamine roll on metallide mõjul: alumiinium, plii, elavhõbe ja mangaan);
Nakkushaigused, mis on põhjustatud mitmesuguste viiruste elutähtsast aktiivsusest inimkehas. Siin on eriline koht seni tuvastamata neurotroopse viiruse põhjustatud aeglasel infektsioonil;
elektrivigastus;
vitamiinide puudumine (hüpovitaminoos);
Rasedus võib provotseerida motoorsete neuronite haigusi;
pahaloomulised kasvajad (eriti kopsuvähk);
Operatsioonid (osa mao eemaldamine);
Programmeeritud geneetiline eelsoodumus (motoorse neuronihaiguse perekondlikud juhtumid). Amüotroofse lateraalskleroosi süüdlane on 21. kromosoomis paiknev muteerunud geen, mis kandub edasi valdavalt autosoomselt domineeriva pärimisviisiga, kuigi mõnel juhul esineb ka autosoomne retsessiivne variant, kuigi vähemal määral;
Seletamatu põhjus.

…ja selle kliinilised ilmingud

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomeid iseloomustab eelkõige käte perifeerne ja tsentraalne parees, millele viitavad järgmised nähud:

Perioste ja kõõluste refleksid hakkavad näitama kalduvust suureneda;
Käte ja abaluu tsooni lihaste atroofia;
Patoloogiliste reflekside esinemine (Rossolimo ülemised sümptomid, mis viitavad käe patoloogilistele refleksidele, Babinsky positiivne sümptom jne);
Peatage kloon, suurenenud Achilleuse ja põlverefleksid;
Õlavöötme lihaste fibrillaarsed tõmblused ning lisaks huulte ja keele lihased, mis on kergesti nähtavad, kui lööte kahjustatud piirkonna lihasesse neuroloogi haamriga;
Bulbarhalvatuse teke, mis väljendub lämbumises, düsartrias, häälekäheduses, lõualuu rippumises (muidugi madalamas), liigses süljeerituses;
Motoorse neuronihaiguse korral inimese psüühika praktiliselt ei kannata, kuid on ebatõenäoline, et selline tõsine patoloogia ei mõjuta kuidagi meeleolu ega mõjuta emotsionaalset tausta. Reeglina langevad sellistes olukordades patsiendid sügavasse depressiooni, sest nad teavad juba midagi oma haigusest ja seisund ütleb palju;

Ilmselgelt, kaasates protsessi kogu organismi, annab Charcot' tõbi rikkaliku ja mitmekesise sümptomatoloogia, mida võib lühidalt kujutada sündroomidena:

Käte ja jalgade lõtv ja spastiline halvatus;
Lihaste atroofia koos:
a) seljaaju eesmiste sarvede ärritusest põhjustatud fibrillaarsed tõmblused, mis põhjustavad mõnede (üksikute) lihaskiudude ergutamist;
b) fastsiatõmblused, mis on põhjustatud terve lihaskimbu liikumisest ja tulenevad juurte ärritusest;
Bulbaarsete häirete sündroom.

Peamised diagnostilised kriteeriumid on refleksid ja ENMG

Mis puudutab diagnoosi, sõltub peamiselt neuroloogilisest seisundist, ja ENMG (elektroneuromüograafia) on tunnistatud peamiseks instrumentaalseks meetodiks ALS-i otsimisel, ülejäänud testid viiakse läbi sümptomitega sarnaste haiguste välistamiseks või patsiendi keha, eriti hingamissüsteemi seisundi uurimiseks. ja luu- ja lihaskonna süsteem. Seega sisaldab vajalike uuringute loend:

Üldised kliinilised (traditsioonilised) testid (üldised vere- ja uriinianalüüsid);
LHC (biokeemia);
Spinaalpunktsioon (pigem välistada hulgiskleroos, kuna Charcoti tõve korral ei esine tserebrospinaalvedelikus muutusi);
lihaste biopsia;
R-graafiline uuring;
MRI orgaaniliste kahjustuste tuvastamiseks või välistamiseks;
Spirogramm (välise hingamise funktsiooni uurimine), mis on selliste patsientide jaoks väga oluline, kuna hingamisfunktsioon kannatab sageli amüotroofilise lateraalskleroosi korral.

Eluea säilitamiseks ja pikendamiseks

Motoorse neuronihaiguse ravi on peamiselt See on suunatud üldisele tugevdamisele, keha säilitamisele ja sümptomite leevendamisele. Patoloogilise protsessi arenedes suureneb hingamispuudulikkus, seetõttu lülitub patsient hingamistegevuse parandamiseks esmalt (ratastoolis olles) NIVL-seadmele (kopsude mitteinvasiivseks ventilatsiooniks) ja seejärel, kui ta ei saa seda teha. pikema toimetulekuga statsionaarsetele ventilaatoriseadmetele.

Päriselt amüotroofse lateraalskleroosi tõhusat ravi pole veel leiutatud siiski on vaja ravida ja patsiendile määratakse ravimteraapia:

Rilutek (Rilusool) on ainus saadaval olev sihipärane ravim. Vaid natuke (umbes kuu) pikendab eluiga ja võimaldab pikendada aega enne patsiendi mehaanilisele ventilatsioonile üleviimist;
Kõne ja neelamistegevuse parandamiseks kasutatakse antikoliinesteraasi ravimeid (galantamiin, prozeriin);
Elenium, sibazon (diasepaam), lihasrelaksandid aitavad leevendada spasme;
Depressiooni ja unehäiretega - rahustid, antidepressandid ja unerohud;
Nakkuslike tüsistuste korral viiakse läbi antibiootikumravi (antibiootikumid);
Valu korral kasutatakse MSPVA-sid (mittesteroidseid põletikuvastaseid) ja valuvaigisteid ning seejärel viiakse patsient narkootiliste valuvaigistite juurde;
Süljeerituse vähendamiseks on ette nähtud amitriptüliin;
Ravi sisaldab reeglina ka B-vitamiine, anaboolseid steroide, mis suurendavad lihasmassi (retaboliil), nootroopseid ravimeid (piratsetaam, tserebrolüsiin, nootropiil).

Hea hooldus parandab elukvaliteeti

Vaevalt saab vaielda väitega, et Charcot’ tõvega patsient vajab erilist hoolt. See on erilisel moel, sest üks toitmine on midagi väärt. Ja võitlus lamatiste vastu? Aga depressioon? Patsient on oma seisundi suhtes kriitiline, ta on väga mures, et iga päevaga tema seisund halveneb ja lõpuks lakkab (vastu tahtmist) ennast teenimast, ei saa teistega suhelda ja maitsvat õhtusööki nautida.

Selline patsient vajab:

Funktsionaalses liftiga voodis
Tugitoolis koos varustusega, mis asendab tualetti;
Ratastoolis, mida juhitakse nuppudega, millega patsient ikka hakkama saab;
Sidevahendites, mille jaoks sülearvuti kõige paremini sobib.

Lamatiste ennetamine on väga oluline. Sellistel juhtudel ei pea nad end kaua ootama, nii et voodi peaks olema puhas ja kuiv, samuti patsiendi keha.

Patsient sööb peamiselt vedelat, hästi allaneelatavat, proteiini- ja vitamiinirikast toitu (nii kaua, kuni neelamisfunktsioon säilib). Seejärel toidetakse patsienti sondi kaudu ja seejärel kasutavad nad sunnitud, kuid viimast meedet - pealesurumist. gastrostoomia.

Ilmselgelt kannatab amüotroofse lateraalskleroosiga patsient palju: nii moraalselt kui ka füüsiliselt. Samas kannatavad ka temast hoolivad inimesed, kelle jaoks ta on lähedane inimene. Nõus, on väga raske vaadata tuhmuvatesse silmadesse, näha valu ja meeleheidet ning mitte aidata haigust võita, ravida, kallist inimest ellu äratada. Sellist haiget hooldavad lähedased kaotavad jõudu ning muutuvad sageli heitunud ja masendusse ning seetõttu vajavad nad ka psühhoterapeudi abi rahustite ja antidepressantide määramisel.

Tavaliselt otsivad lugejad mis tahes haiguse ravi kirjelduses ennetusmeetmeid ja viise, kuidas konkreetsest haigusest rahvapäraste ravimitega vabaneda. Tegelikult ei pruugi alternatiivmeditsiin soovitatud, suures koguses B-vitamiine sisaldavad idandatud nisu- ja kaeraterad, kreeka pähklid ja taruvaik haiget segada, kuid ravi nad teda ei ravi. Lisaks ei tohiks me unustada, et sellistel inimestel on sageli probleeme neelamisega, nii et Charcoti tõve puhul ei tohiks loota traditsioonilisele meditsiinile.

See on see - amüotroofne lateraalskleroos (ja paljud teised selle nimetused). Haigus on kohutavalt salakaval, arusaamatu ja ravimatu. Võib-olla suudavad inimesed kunagi seda haigust taltsutada, vähemalt loodame parimat, sest teadlased üle maailma tegelevad selle probleemiga.

Video: ALS programmis "Ela tervena!"

Peamised sümptomid:

Jäsemete lihaste atroofia
Ninakõne
Lihas-skeleti süsteemi rikkumine
Suutmatus toitu korralikult närida
Võimetus toitu alla neelata
kontrollimatu nutt
Kontrollimatu naer
Kõne segadus
Alumise lõualuu kukkumine
Lainete tunne jalas
Jalalihaste tõmblemine
Käelihaste tõmblused
Keele tõmblemine
Rippuv pea
Vähenenud lihastoonus
Käte osaline halvatus

Amüotroofne lateraalskleroos on neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab nii perifeerseid kui ka tsentraalseid motoorseid neuroneid (motoorseid närvikiude). Selle sündroomi progresseerumise tõttu on haigel inimesel skeletilihaste atroofia, fastsikulatsioonid, hüperrefleksia ja muud häired. Patoloogia kulgu pole selleks ajaks võimalik peatada, seetõttu põhjustab sümptomite järkjärguline suurenemine vältimatult surma.

Amüotroofse lateraalskleroosi esimene kirjeldus esitati meditsiinivaldkonnas 1896. aastal. Seda tegi prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot. Hiljem nimetati see sündroom tema auks ümber ja see sai tuntuks kui Charcoti haigus. Spetsifikatsioon haiguse nimes "külgmine" (või "külgmine") näitab otseselt närvikiudude lokaliseerimist, mis kõige sagedamini muutuvad. Rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis on amüotroofilisel lateraalskleroosil oma kood - G 12.2.

Etioloogilised tegurid

Praeguseks on amüotroofse lateraalskleroosi tekke ja progresseerumise tõelised põhjused inimestel teadmata, kuid uuringud selles valdkonnas jätkuvad. Eelkõige põhjustab sellist huvi haiguse vastu nii selle levimus kui ka ravi võimatus (kuna arengu põhjus pole teada). Meditsiiniline statistika on selline, et sellist sündroomi registreeritakse 4–6 inimesel 100 tuhande elaniku kohta aastas.

Kuid siiski jätkavad teadlased selles valdkonnas uuringuid ja täna on neil mitmeid eeldusi amüotroofse lateraalsündroomi progresseerumise põhjuste kohta. Nii et nende arvates võib sündroom avalduda järgmiste tegurite tõttu:

närvikiudude rünnak erinevate viiruslike mõjurite poolt;
pärilikku tüüpi geenide mutatsioon (teadlased kalduvad arvama, et just see põhjus võib olla amüotroofse lateraalskleroosi progresseerumise peamine põhjus);
spetsiifiliste valguühendite sekretsioon ja kogunemine organismis, mis põhjustavad närvirakkude surma;
inimkehas toimuvate biokeemiliste protsesside rikkumine. Sellele võivad kaasa aidata mitmed põhjused, kuid tulemus on alati sama – kehasse koguneb järk-järgult suur hulk glutamiinhapet. Selle kontsentratsiooni suurenemine põhjustab neuronite surma;
autoimmuunreaktsioonide kulg, mille tulemusena ründab inimese immuunsüsteem ise oma närvilõpmeid.

Sellise sündroomi tekke riskifaktorid:

töötegevus, mis on seotud tiheda kontaktiga pliiga;
pärilik eelsoodumus;
keha vananemisprotsess (sagedamini hakkab amüotroofiline lateraalskleroos arenema inimestel, kes on ületanud 40-aastase verstaposti);
suitsetamine;
meessoost.

Sordid

Praegu eristavad arstid nelja tüüpi amüotroofset lateraalskleroosi:

aju, mida nimetatakse ka kõrgeks;
bulbar;
lumbosakraalne;
emakakaela rindkere.

Sümptomid

Igal ülaltoodud amüotroofse lateraalskleroosi vormil on oma sümptomid ja nende avaldumise iseloom. Kuid on rühm märke, mis on iseloomulikud mis tahes haiguse liigile:

erineva intensiivsusega krampide esinemine kahjustatud kehapiirkondades;
liikumishäired;
tundlikkuse häireid ei täheldata;
kuseteede häireid ei täheldata;
amüotroofne lateraalskleroos areneb pidevalt ja pole vahet, milline selle vorm inimest tabas. Haigus ründab üha uusi lihasstruktuure ja selle tagajärjel võib inimene jääda täielikult liikumatuks või surra.

lumbosakraalne tüüp

Seda tüüpi sündroom haigel inimesel võib esineda kahes variandis:

haiguse kulg algab ainult perifeerse motoorse neuroni rünnakuga. Seda tüüpi amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid ilmnevad patsiendil järk-järgult. Esiteks märgib ta, et ühel jalal on tekkinud lihasnõrkus, mis tasapisi levib ka teisele. Samaaegselt sellega vähenevad alajäsemetele iseloomulikud kõõluste refleksid. Me räägime põlvest ja Achilleusest. Jäsemete lihastoonus väheneb ja ilmneb atroofia. Kõigi nende patoloogiliste protsessidega kaasnevad tingimata fasciculations. Fascikulatsioon on lihastõmblused, mida inimene ei saa teadlikult kontrollida. Patsient märgib, et jalas on "lainete" tunne või talle tundub, et "lihased liiguvad". Lisaks on protsessi kaasatud käte lihased, millega kaasnevad ülalkirjeldatud sümptomid. Järgmisena rünnatakse motoorsete neuronite bulbarrühma, mis toob kaasa järgmised sümptomid: probleemid sissetuleva toidu närimisega, hääl muutub nasaalseks, kõne on hägune, alalõug vajub alla;
teine variatsioon on mõnevõrra vähem levinud. Amüotroofne lateraalskleroos avaldub nii perifeersete kui ka tsentraalsete motoorsete neuronite, mis vastutavad jalgade motoorse funktsiooni eest, samaaegse kahjustusena. Selle tulemusena täheldatakse jäsemete lihaste atroofiat, suurenenud reflekse ja lihaste toonust. Kõik need samad sümptomid ilmuvad hiljem kätele. Patoloogilises protsessis võivad osaleda aju motoorsed neuronid. Sel juhul ilmnevad järgmised sümptomid: keele tõmblemine, kõnehäired, toidu närimise häired, kontrollimatu nutt või tugev naer.

emakakaela rindkere vorm

Seda tüüpi sündroomi esineb ka kahes variandis:

perifeersete motoorsete neuronite rünnak. See väljendub pareesi, fastsikulatsioonide ilmnemises, samuti lihastoonuse languses ühes käes. Haiguse progresseerumisel ilmnevad need sümptomid ka teisest küljest. Mõjutatud harjad omandavad iseloomuliku välimuse - "ahvi käpp". Samaaegselt selliste tunnustega täheldatakse jalgade lihasstruktuuride kahjustusi - need nõrgenevad. Järgmisena mõjutab aju bulbar piirkond. Kliinilist pilti täiendavad järgmised nähud: keele parees, kõnehäired ja neelamisprobleemid. Kaela lihasstruktuuride lüüasaamine väljendub pea rippumises;
perifeersete ja tsentraalsete motoneuronite samaaegne lüüasaamine. Kaks harja on kohe mõjutatud ja vahetatud. Jalgades esmalt suurenevad refleksid ja hiljem lihaste tugevus väheneb, tekivad patoloogilised jalanähud. Siis on mõjutatud ka aju sibulaosa.

bulbar vorm

Selle amüotroofse lateraalskleroosi vormi peamised sümptomid on:

artikulatsiooni rikkumine;
keele atroofia ja sidekulatsioonide ilmnemine sellel;
lämbumine söömise ajal;
patsient ei saa peaaegu oma keelt liigutada;
alalõua ja neelu reflekside tugevdamine;
kontrollimatu nutmise või naeru ilmumine;
suurenenud okserefleks;
käte ja jalgade lihaste kahjustus - toonuse tõus, refleksid, samuti atroofilised muutused.

kõrge kuju

Seda sündroomi vormi iseloomustab tsentraalse motoorse neuroni domineeriv kahjustus. Sel juhul täheldatakse pareesi kõigis keha lihastes. Samaaegselt sellega suureneb nende toon, aga ka muud patoloogilised sümptomid, nagu ka muudel vormidel.

Samuti ilmnevad selle sündroomiga vaimsed häired:

mäluhäired;
ratsionaalse mõtlemise rikkumine;
intelligentsuse langus.

Diagnostika

Kui kahtlustatakse sellise sündroomi progresseerumist, viivad arstid läbi järgmised diagnostilised meetmed:

kaebuste kogumine;
elu ja haiguse enda analüüsi selgitamine;
alkoholiuuringud;
molekulaargeneetiline analüüs;
laboratoorsed uuringud. Oluline on määrata ALT, CPK, AST ja kreatiniini tase.

Terapeutilised meetmed

Nagu eespool mainitud, ei ole sellist sündroomi võimalik täielikult ravida. Kuid arstid saavad selle progresseerumist aeglustada spetsiaalsete ravimite abil. Peamine valitud ravim on rilusool. See sisaldab oma koostises toimeaineid, mis blokeerivad glutamiini sekretsiooni, vältides seeläbi neuronite surma.

Amüotroofse lateraalsündroomi ravi peaks olema ainult kõikehõlmav ja sisaldama selliseid ravimeid ja ravimeetmeid:

rahustid ja antidepressandid;
bensodiasepiiniga ravimid on ette nähtud, kui sündroomil on unehäired;
lihasrelaksandid on näidustatud sellise ravimatu sündroomiga piisavalt tugevate lihasspasmide ilmnemisel;
antibiootikumid on ette nähtud ainult siis, kui sündroomiga samaaegselt esinevad bakteriaalse iseloomuga patoloogiad;
süljeerituse vähendamine spetsiaalse imemise või ravimite abil;
kõneteraapia;
dieet;
spetsiaalsete seadmete kasutamine, mis võivad oluliselt hõlbustada patsiendi liikumist;
rasketel juhtudel on näidustatud trahheostoomia või mehaaniline ventilatsioon.

Lateraalne (lateraalne) amüotroofne skleroos kannab endiselt nime ALS-i haigus. Tuntakse ka teisi selle haiguse nimetusi – motoorsete neuronite haigus, Charcot’ tõbi, motoorsete neuronite haigus, Lou Gehrigi tõbi. Mis see on? See on kesknärvisüsteemi ravimatu degeneratiivne haigus, mis kulgeb aeglaselt, kuid mõjutab nii ajukooret kui ka seljaaju ja kraniaalnärvide tuumasid. See lõpeb motoorsete neuronite kahjustusega, halvatuse ja lihaste atroofiaga.

Selle tulemusena tekib hingamislihaste rikete või hingamisteede infektsioonide tõttu surmav tulemus. Võib täheldada ka ALS-i sündroomi, kuid see on täiesti erinev haigus.

Charcot kirjeldas seda haigust esmakordselt 1869. aastal.

ALS-i haiguse põhjused

ALS-i põhjus on mõnede valkude (ubikvitiini) mutatsioon koos rakusiseste agregaatide ilmnemisega. Haiguse perekondlikke vorme täheldatakse 5% juhtudest. Põhimõtteliselt mõjutab ALS-i haigus üle neljakümne kuuekümne aasta vanuseid inimesi, kellest mitte rohkem kui 10% on päriliku vormi kandjad, ülejäänud juhtumeid ei suuda teadlased veel seletada välismõjude - ökoloogia, vigastuste - mõjuga. haigused ja muud tegurid.

Haiguse sümptomid

Haiguse varajased sümptomid on jäsemete tuimus ja nõrkus, samuti kõneraskused, kuid sellised märgid kehtivad väga paljude haiguste puhul. See muudab diagnoosimise väga keeruliseks kuni viimase perioodini, haigus liigub juba lihasatroofia staadiumisse.

Kõige kuulsam ALS-i patsient: Stephen Hawking armastab musti auke ja televiisorit

ALS-i esmased kahjustused võivad tekkida erinevates kehaosades, kuni 75% patsientidest algab haigus jäsemetest, peamiselt alajäsemetest. Mis see on? Kõndimisel on raskusi, patsient hakkab komistama, pahkluu paindumatus. Ülemiste jäsemete lüüasaamisega kaob sõrmede paindlikkus ja käte tugevus.

Võib esineda ALS (bulbarvorm), mis areneb järgmises etapis neelamisraskuseni.

Kus iganes nad ilmuvad esimesed ALS-i nähud, lihasnõrkus kandub järk-järgult üle suurematesse kehaosadesse, kuigi ALS-i bulbaarse vormi korral ei pruugi patsiendid hingamisseiskuse tõttu jäsemete täielikku pareesi ellu jääda.

Aja jooksul kaotab patsient iseseisva liikumise võime. ALS-i haigus ei mõjuta vaimset arengut, kuid enamasti algab sügav depressioon - inimene ootab surma. Haiguse lõppstaadiumis on mõjutatud ka hingamisfunktsiooni täitvad lihased ning patsientide elu peab toetama kopsude kunstlik ventilatsioon ja kunstlik toitumine. Esimeste ALS-i nähtude jälgimisest surmani kulub 3-5 aastat. Siiski on laialt teada juhtumid, kui üheselt tunnustatud ALS-i haigusega patsientide seisund aja jooksul stabiliseerus.

KELLEL ON ALS?

Maailmas on rohkem kui 350 000 ALS-i patsienti.

aastas 100 000 inimese kohta, kellel on diagnoositud ALS 5-7 inimesel. igal aastal diagnoositakse ALS-i enam kui 5600 ameeriklasel. See on 15 uut Bassi juhtumit päevas
ALS võib mõjutada kõiki. Haigestumus (uute arv) ALS – 100 000 inimest aastas
Vähem kui 10% ALS-i juhtudest on pärilikud ALS võib mõjutada nii mehi kui naisi ALS mõjutab kõiki etnilisi ja sotsiaalmajanduslikke rühmi
ALS võib mõjutada noori või väga vanu täiskasvanuid, kuid enamasti diagnoositakse seda keskmises ja hilises täiskasvanueas.
ALS-iga inimesed vajavad kallist varustust, ravi ja pidevat ööpäevaringset hooldust
90% hoolduskoormusest langeb ALS-i patsientide pereliikmete õlgadele. ALS viib võimaliku füüsiliste, emotsionaalsete ja rahaliste ressursside ammendumiseni Venemaal on Moskvas üle 8500 ALS-i patsiendi, üle 600 ALS-i patsiendi, kuigi ametlikult alahinnatakse seda arvu pidevalt. Tuntuimad ALS-iga venelased on Dmitri Šostakovitš, Vladimir Migulja.

Haiguse põhjused pole teada. ALS-i raviks ei ole. Haiguse kulg oli aeglustunud. Eluea pikendamine on võimalik koduventilaatori abil.

amüotroofiline lateraalskleroos(ALS või "Charcot'i tõbi" või "Hehrig'i tõbi" või "motoorse neuroni haigus") on teadmata etioloogiaga idiopaatiline neurodegeneratiivne progresseeruv haigus, mis on põhjustatud seljaaju eesmiste sarvede perifeersete motoorsete neuronite valikulisest kahjustusest ja ajutüve motoorsed tuumad, samuti kortikaalsed (tsentraalsed) motoorsed neuronid ja seljaaju külgmised kolonnid.

Haigus avaldub pidevalt suureneva pareesi (nõrkuse), lihaste atroofia, fastsikulatsioonide (lihaskiudude kimpude kiired, ebaregulaarsed kokkutõmbed) ja püramiidsündroomi (hüperrefleksia, spastilisus, patoloogilised nähud) bulbarlihastes ja jäsemete lihastes. Haiguse bulbaarse vormi ülekaal koos keelelihaste atroofia ja fastsikulatsioonide ning kõne- ja neelamishäiretega viib tavaliselt sümptomite kiirema suurenemiseni ja surmani. Jäsemetes domineerib atroofiline parees distaalsetes osades, eriti iseloomulik on käe lihaste atroofiline parees. Käte nõrkus suureneb ja levib küünarvarte, õlavöötme ja säärte lihaste kaasamisel ning iseloomulik on nii perifeerse kui ka tsentraalse spastilise pareesi areng. Enamikul juhtudel täheldatakse haiguse progresseerumist 2-3 aasta jooksul kõigi jäsemete ja sibulalihaste kaasamisega.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoos põhineb haiguse kliinilise pildi põhjalikul analüüsil ja seda kinnitab elektromüograafiline uuring.

Haiguse jaoks puudub tõhus ravi. Selle aluseks on sümptomaatiline ravi.

Liikumishäirete progresseerumine lõpeb mõne (2-6) aasta pärast surmaga. Mõnikord on haigusel äge kulg.

ALS-i eraldi variandina eristatakse ALS-pluss sündroome, mis hõlmavad:

Frontotemporaalse dementsusega seotud ALS. Kõige sagedamini on see perekondlik ja moodustab 5–10% juhtudest.
ALS, kombineerituna eesmise dementsuse ja parkinsonismiga ning seotud 17. kromosoomi mutatsiooniga.

Epidemioloogia
Amüotroofiline lateraalskleroos teeb oma debüüdi vanuses 40-60 aastat. Keskmine haigestumise vanus oli 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus ja seda ei esine alla 16-aastastel inimestel. Mehed haigestuvad veidi sagedamini (mehe-naise suhe 1,6-3,0:1).

ALS on sporaadiline haigus, mille esinemissagedus on 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta. 5-10% juhtudest on amüotroofsel lateraalskleroosil perekondlik iseloom (kandub edasi autosoomselt dominantselt).

Klassifikatsioon
Erinevate lihasrühmade kahjustuse domineeriva lokaliseerimise järgi eristatakse järgmisi amüotroofse lateraalskleroosi vorme:
- Emakakaela-rindkere vorm (50% juhtudest).
- Bulbarvorm (25% juhtudest).
- Lumbosakraalne vorm (20 - 25% juhtudest).
- Kõrge (aju) vorm (1 - 2%).

ICD kood G12.2 Motoorse neuroni haigus.

Diagnostika

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine põhineb eelkõige haiguse kliinilise pildi põhjalikul analüüsil. EMG-uuring (elektromüograafia) kinnitab motoorsete neuronite haiguse diagnoosi.

Millal kahtlustada ALS-i
- Amüotroofilist lateraalskleroosi tuleks kahtlustada nõrkuse ja atroofia ning võimalike sidemete (lihaste tõmbluste) tekkega käelihastes, eriti ühe käe järellihaste kaotuse korral, millega kaasneb sõltuvuse nõrkus. (adduktsioon) ja pöidla vastandus (tavaliselt asümmeetriliselt). Samal ajal on raskusi pöidla ja nimetissõrmega haaramisel, raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel, nööpide kinnitamisel ja kirjutamisel.
- Proksimaalsete käte ja õlavöötme nõrkuse tekkega kaasneb jalgade lihaste atroofia koos madalama spastilise parapareesiga.
- Patsiendi düsartria (kõnehäired) ja düsfaagia (neelamishäired) tekkega.
- Kui patsiendil tekivad krambid (valulikud lihaste kokkutõmbed).

Maailma Neuroloogide Föderatsiooni ALS-i diagnoosikriteeriumid (1998)
- Kliiniliselt, elektrofüsioloogiliselt või morfoloogiliselt tõestatud alumise motoorse neuroni kaotus (degeneratsioon).
- Ülemise motoorse neuroni kahjustus (degeneratsioon) vastavalt kliinilisele pildile.
- Haiguse subjektiivsete ja objektiivsete tunnuste progresseeruv areng ühel kesknärvisüsteemi kahjustuse tasemel või nende levik teistele tasanditele, mis määratakse kindlaks anamneesi või uuringu põhjal.
Samal ajal on vaja välistada muud võimalikud alumiste ja ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooni põhjused.

ALS-i diagnostikakategooriad
- Kliiniliselt oluline ALS diagnoositakse:
  - Kui esinevad ülemise motoorse neuroni (näiteks spastiline paraparees) ja alumise motoorse neuroni kahjustuse kliinilised tunnused bulbaris ja vähemalt kahel selgroo tasandil (käte, jalgade kahjustus) või
  - Ülemise motoorse neuroni kahjustuse kliiniliste tunnuste esinemisel kahel lülisambatasandil ja alumise motoneuroni kolmel lülisamba tasemel.
- Kliiniliselt tõenäolist ALS-i diagnoositakse:
  - Kui ülemised ja alumised motoorsed neuronid on mõjutatud vähemalt kahel kesknärvisüsteemi tasandil ja
  - Kui ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid on kõrgemad kui alumise motoneuroni kahjustus.
- Võimalik ALS:
  - Alumiste motoorsete neuronite sümptomid pluss ülemiste motoorsete neuronite sümptomid ühes kehapiirkonnas või
  - Ülemiste motoorsete neuronite sümptomid kahes või kolmes kehapiirkonnas, nagu monomeelne ALS (ALS-i ilmingud ühes jäsemes), progresseeruv bulbaarparalüüs.
- ALS-i kahtlus:
  - Kui esineb alumise motoneuroni kahjustuse sümptomeid 2 või 3 piirkonnas, nt progresseeruv lihasatroofia või muud motoorsed sümptomid.
Sel juhul jagunevad kehapiirkonnad suu-näo, õlavarre, rindkere, rindkere ja pagasiruumi piirkondadeks.

ALS-i diagnoosi kinnitavad märgid (ALS-i kinnituskriteeriumid)
- Lummused ühes või mitmes piirkonnas.
- Bulbar- ja pseudobulbaarse halvatuse tunnuste kombinatsioon.
- Kiire progresseerumine surmaga mõne aasta jooksul.
- Silma-, vaagna-, nägemishäirete puudumine, tundlikkuse kaotus.
- Lihasnõrkuse mittemüotoomne jaotus. Näiteks õla biitsepsi ja deltalihase nõrkuse samaaegne areng. Mõlemaid innerveerivad sama seljaaju segment, kuigi erinevad motoorsed närvid.
- Ülemise ja alumise motoorsete neuronite samaaegse kahjustuse tunnuste puudumine ühes selgroo segmendis.
- Lihasnõrkuse mittepiirkondlik jaotus. Näiteks kui parees tekib esmalt paremas käes, siis tavaliselt kaasatakse protsessi hiljem parem jalg või vasak käsi, aga mitte vasak jalg.
- Ebatavaline haiguse kulg aja jooksul. ALS-ile ei ole iseloomulik algus enne 35. eluaastat, kestus üle 5 aasta, bulbaarsete häirete puudumine pärast üheaastast haigust ja remissiooninähud.

ALS-i välistamise kriteeriumid
Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks:
- Sensoorsed häired, peamiselt tundlikkuse kaotus. Paresteesia ja valu on võimalikud.
- Vaagnaelundite häired (urineerimise ja roojamise häired). Nende ühinemine on võimalik haiguse lõppstaadiumis.
- nägemishäired.
- Vegetatiivsed häired.
- Parkinsoni tõbi.
- Alzheimeri tüüpi dementsus.
- ALS-i sarnased sündroomid.

Elektromüograafiline uuring (EMG)
EMG aitab kinnitada kliinilisi andmeid ja leide. Iseloomulikud muutused ja leiud EMG kohta ALS-is:
- Fibrillatsioonid ja fastsikulatsioonid üla- ja alajäsemete lihastes või jäsemete ja pea piirkonnas.
- Motoorsete üksuste arvu vähendamine ning motoorsete üksuste aktsioonipotentsiaali amplituudi ja kestuse suurendamine.
- Normaalne juhtivuse kiirus närvides, mis innerveerivad kergelt kahjustatud lihaseid, ja juhtivuse kiiruse vähenemine närvides, mis innerveerivad tugevalt kahjustatud lihaseid (kiirus peaks olema vähemalt 70% normaalväärtusest).
- Normaalne elektriline erutuvus ja impulsi juhtivuse kiirus piki sensoorsete närvide kiude.

Diferentsiaaldiagnoos (ALS-i sarnased sündroomid)
- Spondülogeenne emakakaela müelopaatia.
- Kraniovertebraalse piirkonna ja seljaaju kasvajad.
- Kraniovertebraalsed anomaaliad.
- Süringomüelia.
- Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini vaegusega.
- Strümpeli perekondlik spastiline paraparees.
- Progresseeruvad seljaaju amüotroofiad.
- Poliomüeliidi järgne sündroom.
- Mürgitus plii, elavhõbeda, mangaaniga.
- Heksosaminidaasi A-tüüpi puudulikkus GM2 gangliosidoosiga täiskasvanutel.
- diabeetiline amüotroofia.
- Multifokaalne motoorne neuropaatia juhtivuse blokeeringutega.
- Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
- Paraneoplastiline sündroom, eriti lümfogranulomatoos ja pahaloomuline lümfoom.
- ALS-i sündroom koos paraproteineemiaga.
- Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve (Lyme'i borrelioos) korral.
- kiirgusmüopaatia.
- Guillain-Barré sündroom.
- Müasteenia.
- Sclerosis multiplex.
- ONMK.
- Endokrinopaatia (türotoksikoos, hüperparatüreoidism, diabeetiline amüotroofia).
- Malabsorptsiooni sündroom.
- Healoomulised fascikulatsioonid, s.o. aastaid kestvad fastsikulatsioonid ilma motoorsete kahjustusteta.
- Neuroinfektsioonid (poliomüeliit, brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, Lyme'i tõbi).
- Primaarne lateraalskleroos.

Lou Gehrigi tõbi ehk amüotroofne lateraalskleroos on kiiresti progresseeruv närvisüsteemi patoloogia, mida iseloomustab seljaaju, ajutüve ja ajukoore motoorsete neuronite kahjustus. Lisaks on patoloogilises protsessis kaasatud kraniaalsete neuronite motoorsed harud (glossofarüngeaalne, näo, kolmiknärv).

Haiguse etioloogia

See haigus on üsna haruldane ja seda esineb kahel kuni viiel inimesel 100 000. Arvatakse, et haigus areneb meestel sagedamini viiekümne aasta pärast. Amüotroofiline lateraalskleroos ei tee erandit kellelegi ja mõjutab erinevate elukutsete (õpetajad, insenerid, Nobeli preemia laureaadid, senaatorid, näitlejad) ja erineva sotsiaalse staatusega inimesi. Tuntuim amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosiga patsient oli pesapalli maailmameister Lou Gehrig, kes andis haigusele alternatiivse nime.

Venemaal on laialt levinud ka Lou Gehrigi tõbi. Praeguseks on selle diagnoosiga patsiente umbes 15-20 tuhat. Venemaa kuulsaimatest sellise patoloogiaga inimestest väärivad märkimist helilooja Dmitri Šostakovitš, esineja Vladimir Migulja ja poliitik Juri Gladkov.

Lou Gehrigi tõve põhjused

Selle haiguse aluseks on patoloogilise lahustumatu valgu kogunemine närvisüsteemi motoorsetes rakkudes, mis põhjustab nende surma. Selle patoloogia põhjus pole veel välja selgitatud, kuid teooriaid on palju. Peamiste hulgas:

närviline- Briti teadlased viitavad sellele, et haiguse areng on seotud gliaalelementidega, need on rakud, mis tagavad neuronite elutähtsa aktiivsuse. Arvukad uuringud on näidanud, et närvilõpmetest glutamaadi eemaldavate astrotsüütide funktsioonide vähenemise korral suureneb hirmuäratava haiguse tekkimise tõenäosus kümnekordseks.

Gennaja- 20% patsientidest esineb kõrvalekaldeid geenides, mis kodeerivad ensüümi superoksiiddismutaas-1. See ensüüm vastutab närvirakkudele toksiliste superoksiidide hapnikuks muutmise eest.

autoimmuunne– teooria põhineb spetsiifiliste antikehade tuvastamisel veres, mis hakkavad elimineerima motoorseid närvirakke. On uuringuid, mis tõestavad selliste antikehade olemasolu teiste tõsiste haiguste (näiteks Hodgkini lümfoomi või kopsuvähi) taustal.

pärilik- patoloogia on pärilik 10% juhtudest.

Viiruslik- teooria oli eriti populaarne eelmise sajandi 60-70ndatel, kuid ei leidnud kinnitust tulevikus. NSV Liidu ja USA teadlased tegid katseid ahvidega, viies haigetelt inimestelt saadud ekstrakte seljaajusse. Teised teadlased püüdsid tõestada poliomüeliidi viiruse osalust patoloogia kujunemises.

Amüotroofse lateraalskleroosi klassifikatsioon:

Pärimise olemuse järgi:	Esinemissageduse järgi:
autosoomne dominantne; autosoomne retsessiivne.	perekondlik - patsientidel olid perekondlikud sidemed; juhuslikud - üksikjuhtumid, mis ei ole omavahel seotud.
Haiguse nosoloogilised vormid:	Vastavalt kesknärvisüsteemi kahjustuse tasemele:
Vaikse ookeani lääneosa kompleks (dementsus-parkinsonism-ALS). Progresseeruv lihaste atroofia. Progresseeruv bulbaarparalüüs. Primaarne lateraalskleroos. Klassikaline ALS	hingamisteede; hajus; nimme; bulbar

Lou Gehrigi haiguse ilmingud

Kõik haiguse vormid algavad samamoodi: patsient kaebab suureneva lihasnõrkuse, lihasmassi vähenemise ja fascikulatsioonide (lihastõmbluste) esinemise üle.

Amüotroofse lateraalskleroosi bulbarvormi iseloomustab kraniaalnärvide kahjustus (12, 10 ja 9 paari):

patsientidel on häiritud hääldus ja kõne, muutub keele liigutamine raskeks;

aja jooksul hakkab neelamistegevus häirima, patsient sageli lämbub, toit võib nina kaudu välja paiskuda;

patsiendid tunnevad tahtmatuid keeletõmblusi;

Lou Gehrigi haiguse progresseerumisega kaasneb kaela- ja näolihaste täielik atroofia, näoilmed on täielikult kadunud, patsient ei saa suud avada, toitu närida.

Haiguse emakakaela rindkere variant mõjutab ülajäsemeid, samal ajal kui protsess areneb sümmeetriliselt mõlemal küljel:

algul tunneb patsient käte funktsioonide halvenemist, kirjutamine muutub raskeks, muusikariistade mängimine, keeruliste liigutuste tegemine;

samal ajal on käte lihastes tugev pinge, kõõluste refleksid suurenevad;

aja jooksul hakkab nõrkus levima õla- ja küünarvarre lihastesse, need atroofeeruvad, ülemine jäse meenutab rippuvat piitsa.

Lumbosakraalne vorm algab alajäsemete nõrkustundega:

patsiendid kurdavad, et neil on raske trepist üles ronida, pikki vahemaid kõndida, jalgadel seista ja igapäevast tööd teha;

teatud aja pärast hakkab jalg alla vajuma, tekib jalgade lihaste atroofia, sellised patsiendid ei suuda jalgadel seista;

tekivad patoloogilised kõõluste refleksid (Babinsky), patsiendid hakkavad kannatama fekaali- ja kusepidamatuse all.

Olenemata haiguse variandist haiguse algstaadiumis on tulemus kõigile ühesugune. Haigus areneb pidevalt ja levib kõikidesse kehalihastesse, sealhulgas isegi hingamissüsteemi lihastesse. Pärast nende keeldumist tuleb patsient viia kunstlikule kopsuventilatsioonile ja osutada pidevat hooldust.

Sellised patsiendid surevad kõige sagedamini kaasuvate haiguste (sepsis, kopsupõletik) tekke tõttu. Isegi korraliku hoolduse korral hakkavad neil tekkima lamatised, hüpostaatiline kopsupõletik. Mõistes oma haiguse tõsiduse täielikkust, langevad sellised patsiendid sageli apaatiasse, depressiooni, ei tunne enam huvi oma lähedaste ja välismaailma vastu.

Aja jooksul muutub patsientide psüühika olulisi muutusi. Seega võivad patsiendid näidata uriinipidamatust, agressiivsust, emotsionaalset labiilsust, tegutseda. Intellektuaalsete testide läbiviimine näitab mõtlemise ja vaimsete võimete langust, tähelepanu ja mälu halvenemist.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine

Peamiste diagnostiliste meetodite hulgas on järgmised:

Aju ja seljaaju MRI - meetod on väga informatiivne ja võimaldab tuvastada aju motoorsete osade atroofiat, samuti püramiidstruktuuride degeneratsiooni.

Tserebrospinaalpunktsioon – tavaliselt esineb kõrgenenud või normaalne valgusisaldus.

Neurofüsioloogilised uuringud - transkraniaalne magnetstimulatsioon (TCMS), elektromüograafia (EMG), elektroneurograafia (ENG).

Molekulaargeneetiline analüüs – superoksiiddismutaas-1 kodeerimise eest vastutava geeni uurimine.

Biokeemiline vereanalüüs – näitab kreatiinfosfokinaasi (lihaskoe lagunemisel tekkiv ensüüm), maksaensüümide (AST, ALT) mõningast tõusu, toksiinide kogunemist verre (kreatiniin, uurea).

Kuna amüotroofsel lateraalskleroosil on teiste patoloogiatega sarnased sümptomid, on vaja läbi viia diferentsiaaldiagnostika:

Lambert-Eatoni sündroom, myasthenia gravis - neuromuskulaarse sünapsi haigused;

perifeersete närvide haigused: multifokaalne motoorne neuropaatia, Isaacsi neuromüotoonia, Personage-Turneri sündroom;

seljaaju haigused: lümfoom või lümfotsütaarne leukeemia, syringomüelia, seljaaju amüotroofia, seljaaju kasvajad;

süsteemsed haigused;

lihashaigused: müotoonia Rossolimo-Steinert-Kurshman, müosiit, parafarüngeaalne müodüstroofia;

ajuhaigused: düstsirkulatoorne entsefalopaatia, multisüsteemne atroofia, koljuõõne kasvajad (tagumine).

Lou Gehrigi tõve või amüotroofse lateraalskleroosi ravi

Igasugune selle haiguse ravi praegu on ebaefektiivne. Patsiendi õige hooldus, ravimid võivad pikendada patsiendi eluiga, kuid ei anna paranemist. Sümptomaatiline ravi hõlmab:

Rilutek (Riluzole) on ravim, mis on Ühendkuningriigis ja USA-s hästi läinud. Selle toime põhimõte on glutamaadi blokeerimine ajus, parandades seeläbi superoksiiddismutaas-1 tööd.

RNA interferents on üsna paljutõotav meetod selle haiguse raviks, mille loojad pälvisid Nobeli preemia. Meetod põhineb patoloogilise valgu sünteesi blokeerimisel närvirakkudes endis, mis hoiab ära nende hilisema surma.

Tüvirakkude siirdamine – uuringud näitavad, et tüvirakkude siirdamine kesknärvisüsteemis hoiab ära närvirakkude surma, parandab närvikiudude kasvu ja taastab närviühendused.

Lihasrelaksandid - kõrvaldavad tõmblused ja lihasspasmid (Sirdalud, Mydocalm, Baclofen).

Retaboliil (anaboolsed ained) - aitab kaasa lihasmassi suurenemisele.

Antikoliinesteraasi ravimid (Püridostigmiin, Kalimin, Prozerin) - takistavad atsetüülkoliini kiiret hävimist neuromuskulaarsetes sünapsides.

B-rühma vitamiinid (Neurovitan, Neurorubin), vitamiinid C, E, A - need ravimid parandavad närviimpulsside juhtivust piki kiude.

Nakkusliku iseloomuga tüsistuste, sepsise korral on näidustatud laia toimespektriga antibiootikumid (karbopeneemid, fluorokinoloonid, 3-4 põlvkonna tsefalosporiinid).

Haiguse kompleksteraapia hõlmab tingimata nasogastraalsondi kasutamist toitmiseks, füsioteraapia arstiga tunde, massaaži ja psühholoogilisi konsultatsioone.

Prognoos

Amüotroofse lateraalskleroosi korral on prognoos ebasoodne. Patsient sureb vaid mõni kuu või aasta pärast haiguse algust, selliste patsientide keskmine eluiga on:

nimmepiirkonna debüüdiga - 2,5 aastat;

bulbariga - 3-5 aastat;

vaid umbes 7% elab üle viie aasta.

Prognoos on soodsam, arvestades haiguse pärilikkust, mis on seotud superoksiiddismutaas-1 kodeeriva geeni mutatsioonidega.

Olukorda Venemaal varjutab patsientide korraliku hoolduse puudumine, millest võib anda tunnistust tõsiasi, et ravimit Riluzot, mis võib haiguse kulgu oluliselt aeglustada, registreeriti Venemaal isegi alles 2011. aastal ja haigus ise samal aastal (katastroofiline hilinemine) kanti haruldaste patoloogiate nimekirja. Moskvas on aga:

G. N. Levitski nimeline heategevusfond ALS-i patsientidele;

Marfo-Mariinsky halastuskeskuse Lou Gehrigi tõvega patsientide abistamise fond.

Lõpetuseks tahan märkida, et selline hirmuäratav haigus ei jää ka laiemale avalikkusele märkamata, nimelt toimus 2014. aasta juulis heategevusüritus Ice Bucket Challenge. Selle aktsiooni eesmärk oli raha kogumine amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide toetamiseks, aktsioon osutus üsna mastaapseks. Selle käigus õnnestus korraldajatel koguda ALS-i patsientide vajadusteks üle neljakümne miljoni dollari.

Selle aktsiooni olemus seisnes selles, et inimene kas kastab end jääveega ja filmib selle videokaamerasse või annetab teatud summa raha organisatsiooni vajadusteks. Eriti populaarseks sai aktsioon tänu tuntud poliitikute, näitlejate ja esinejate osalemisele.