Sidekoe düsplaasia diagnoos. Sidekoe düsplaasia lastel

Terviseökoloogia: on selliseid sisemisi häireid, mis toovad kaasa terve hunniku haiguste ilmnemise erinevates piirkondades – liigesehaigustest sooleprobleemideni ning nende säravaks näiteks on sidekoe düsplaasia. Asi pole kaugeltki tervest arstist seda diagnoosida, sellest, et igal juhul väljendub see selle märkide kogumis, järelikult võib inimene ennast aastaid viljatult ravida, kahtlustamata enda sees toimuvat.

Sidekoe düsplaasia sündroom: põhjused ja sümptomid, etapid ja ravi

On selliseid sisemisi häireid, mis põhjustavad terve hulga haiguste ilmnemist erinevates piirkondades - liigeste haigustest kuni sooleprobleemideni, ja sidekoe düsplaasia on nende suurepärane näide. Asi pole kaugeltki tervest arstist seda diagnoosida, sellest, et igal juhul väljendub see selle märkide kogumis, järelikult võib inimene ennast aastaid viljatult ravida, kahtlustamata enda sees toimuvat. Kas see diagnoos on ohtlik ja milliseid meetmeid tuleks võtta?

Mis on sidekoe düsplaasia

Üldises tähenduses tähendab kreeka sõna "düsplaasia" moodustumise või moodustumise rikkumist, mida saab rakendada nii kudedele kui ka siseorganitele tervikuna. See tõrge on sünnieelsel perioodil alati kaasasündinud.

Kui mainitakse sidekoe düsplaasiat, tähendab see geneetiliselt heterogeenset haigust, mida iseloomustab sidekoe moodustumise rikkumine. Tüük on polümorfne, eelistatavalt noores eas.

Ametlikus meditsiinis võib sidekoe moodustumise patoloogiat leida ka nimetuste all:

pärilik kollagenopaatia;

hüpermobiilsuse sündroom.

Sümptomid

Sidekoe häirete tunnuste arv on nii suur, et patsient võib neid ükshaaval kombineerida kõikvõimalike haigustega: patoloogia kajastub enamikus sisesüsteemides - närvisüsteemist südame-veresoonkonnani ja isegi väljendunud kujul. spontaanne kehakaalu langus. Sageli tuvastatakse seda tüüpi düsplaasia alles pärast väliseid muutusi või arsti poolt muudel eesmärkidel võetud diagnostilisi meetmeid.

Kõige säravamate ja sageli tuvastatud sidekoehäirete tunnuste hulgas on:

Autonoomne düsfunktsioon, mis võib avalduda paanikahoogude, tahhükardia, minestamise, depressiooni, närvilise kurnatuse kujul.

Vaimsed klapiprobleemid, sealhulgas prolaps, südamehäired, vaimne puudulikkus, müokardi patoloogiad.

Asteniseerimine - patsiendi võimetus alluda pidevale füüsilisele ja vaimsele stressile, sagedased psühho-emotsionaalsed häired.

Jalgade X-kujuline deformatsioon.

Veenilaiendid, ämblikveenid.

Liigese hüpermobiilsus.

hüperventilatsiooni sündroom.

Seedehäiretest tingitud sage puhitus, kõhunäärme talitlushäired, probleemid sapi tootmisega.

Valu, kui proovite nahka tagasi tõmmata.

Probleemid immuunsüsteemiga, nägemisega.

Mesenhümaalne düstroofia.

Anomaaliad lõualuu moodustumisel (sh hammustus).

Lamedad jalad, liigeste sagedased nihestused.

Arstid on kindlad, et sidekoe düsplaasiaga inimestel on 80% juhtudest psühholoogilised häired. Kerge vorm on depressioon, pidev ärevus, madal enesehinnang, ambitsioonide puudumine, solvumine asjade hetkeseisu üle, mida tugevdab soovimatus midagi muuta. Kuid isegi autism võib eksisteerida koos diagnoosiga "sidekoe düsplaasia sündroom".

Lastel

Sündides võib laps jääda ilma sidekoe patoloogia fenotüüpsetest tunnustest, isegi kui tegemist on kollagenopaatiaga, millel on hiilgavad kliinilised ilmingud. Sünnitusjärgsel perioodil ei ole välistatud ka puudujäägid sidekoe moodustumisel, seetõttu tehakse vastsündinule sellist diagnoosi harva. Olukorra teeb keeruliseks ka alla 5-aastaste laste sidekoe loomulik seisund, mille tõttu nende nahk venib liiga võimsalt, sidemed saavad kergesti vigastada, jälgitakse liigeste hüpermobiilsust.

Üle 5-aastastel lastel, kellel on kahtlusi düsplaasia suhtes, on lubatud näha:

muutused selgroos (kyphosis / skolioos);

rindkere deformatsioonid;

halb lihastoonus;

asümmeetrilised abaluud;

väära sulgumine;

luukoe haprus;

nimmepiirkonna suurenenud elastsus.

Põhjused

Sidekoe muutuste aluseks on geneetilised mutatsioonid, seetõttu ei saa selle düsplaasiat kõigis vormides tunnistada haiguseks: mõned selle ilmingud ei halvenda inimese elukvaliteeti. Düsplastiline sündroom on põhjustatud metamorfoosidest geenides, mis vastutavad peamise sidekoe moodustava valgu - kollageeni (harvemini - fibrilliini) eest. Kui selle kiudude moodustumise protsessis ilmnes rike, ei suuda need koormust taluda. Lisaks ei ole sellise düsplaasia esinemise tegurina välistatud magneesiumipuudus.

Klassifikatsioon

Tänapäeval ei ole arstid jõudnud terviklikule otsusele sidekoe düsplaasia süstematiseerimise osas: kollageeniga toimuvate protsesside kohta on lubatud see rühmadesse jagada, kuid see lähenemisviis võimaldab teil töötada ainult järjestikuse düsplaasiaga. Edasist süstematiseerimist peetakse multifunktsionaalsemaks:

Sidekoe diferentseeritud haigus, millel on alternatiivne nimi - kollagenopaatia. Düsplaasia on järjestikune, tunnused on selgelt eristatavad, sünnitushaiguse diagnoos ei ole.

Diferentseerumata sidekoe kahjustus – sellesse rühma kuuluvad ülejäänud juhtumid, mida ei saa seostada diferentseerunud düsplaasiaga. Selle diagnoosimise sagedus on mitu korda kõrgem ja seda igas vanuses inimestel. Sidekoe diferentseerumata patoloogia avastanud inimene sageli ravi ei vaja, kuid teda peaks jälgima arst.

Diagnostika

Seda tüüpi düsplaasiaga on seotud palju vastuolulisi küsimusi, kuna eksperdid kasutavad diagnoosimisel mitmeid teaduslikke lähenemisviise. Erandlik hetk, mis ei tekita kahtlusi, on vajadus kliiniliste ja genealoogiliste uuringute järele, mis tuleneb asjaolust, et sidekoe puudused on kaasasündinud. Lisaks vajab arst pildi selgitamiseks:

süstematiseerida patsiendi väiteid;

mõõta keha sektsioonide kaupa (sidekoe düsplaasia korral on nende pikkus nõutud);

hinnata liigeste liikuvust;

laske patsiendil püüda pöidla ja väikese sõrmega randmest kinni haarata;

teha ehhokardiogramm.

Analüüsid

Seda tüüpi düsplaasia laboratoorne diagnoos on uriini analüüsi mõistmine hüdroksüproliini ja glükoosaminoglükaanide tasemel - ained, mis ilmnevad kollageeni lagunemise protsessis. Lisaks on kasulikud vereanalüüsid sagedaste mutatsioonide tuvastamiseks PLOD-s ja üldises biokeemias (üksikasjalik vaade veenist), sidekoe ainevahetusprotsesside, hormonaalse ja mineraalainevahetuse markerite tuvastamiseks.

Milline arst ravib sidekoe düsplaasiat

Lastel tegeleb lastearst teraapia diagnoosimise ja arendamisega (esialgne tase), sest düsplaasiaga erakordselt töötavat arsti pole. Hiljem on skeem igas vanuses inimestele identne: kui sidekoe patoloogial on mitu ilmingut, peate võtma raviplaani kardioloogilt, gastroenteroloogilt, psühhoterapeudilt jne.

Sidekoe düsplaasia ravi

Sellest diagnoosist vabanemiseks puuduvad meetodid, kuna seda tüüpi düsplaasia mõjutab geenide metamorfoose, kuid keerulised meetmed võivad leevendada patsiendi seisundit, kui tal on sidekoe patoloogia kliinilised ilmingud. Eelistatavalt kasutatakse ägenemise ennetamise skeemi, mis koosneb:

hästi valitud füüsiline aktiivsus;

individuaalne dieet;

füsioteraapia;

ravi;

psühhiaatriline abi.

Seda tüüpi düsplaasia korral on soovitatav kasutada kirurgilist sekkumist ainult rindkere deformatsiooni, lülisamba tõsiste häirete (eranditult sakraalne, nimme- ja emakakaela) korral. Sidekoe düsplaasia sündroom lastel nõuab igapäevase rutiini täiendavat normaliseerimist, pidevat füüsilist aktiivsust - ujumist, jalgrattasõitu, suusatamist. Sellise düsplaasiaga last ei tohiks aga väga professionaalsele spordialale anda.

Ilma ravimeid kasutamata

Arstid soovitavad ravi alustada, välistades suure füüsilise koormuse, raske töö, sealhulgas vaimse töö. Patsient peab läbima aastase harjutusravi kursuse, olles tõenäoliselt saanud eksperdilt tunniplaani ja sooritades samu toiminguid iseseisvalt kodus. Lisaks peate külastama kliinikut, et läbida füsioteraapia protseduuride kompleks: ultraviolettkiirgus, hõõrumine, elektroforees. Pole välistatud ka kaela toetava korseti otstarve. Sõltuvalt psühho-emotsionaalsest seisundist võib olla ette nähtud psühhoterapeudi visiit.

Seda tüüpi düsplaasiaga lastele määrab arst:

Jäsemete ja selja massaaž rõhuasetusega emakakaela piirkonnale. Protseduur viiakse läbi iga kuue kuu tagant, igaüks 15 seanssi.

Hallux valgus diagnoosimisel kaare toe kandmine.

Dieet

Sidekoe patoloogiaga diagnoositud patsiendi toitumises soovitavad eksperdid panna rõhku valgurikkale toidule, kuid see ei tähenda süsivesikute täielikku väljajätmist. Düsplaasia igapäevane menüü peab kindlasti koosnema lahjast kalast, mereandidest, kaunviljadest, kodujuustust ja kõvast juustust, millele on lisatud köögiviljad, magustamata puuviljad. Igapäevases toidus tuleks pähkleid kasutada vähesel määral. Vajadusel võib välja kirjutada vitamiinikompleksi, mis on mõeldud ainult lastele.

Ravimite võtmine

Narkootikumide joomine peaks toimuma arsti järelevalve all, sest düsplaasia jaoks pole multifunktsionaalset tabletti ja teatud organismi reaktsiooni on võimatu ennustada ka kõige kahjutumatele ravimitele. Düsplaasiaga sidekoe seisundi parandamise ravis võib kaasata järgmist:

Ained, mis stimuleerivad looduslikku kollageeni tootmist – askorbiinhape, B-rühma vitamiinid ja magneesiumiallikad.

Ravimid, mis normaliseerivad vabade aminohapete taset veres - Glutamiinhape, Glütsiin.

Vahendid, mis aitavad kaasa mineraalide ainevahetusele.

Preparaadid glükoosaminoglükaanide katabolismiks, eelistatavalt kondroitiinsulfaadil.

Kirurgiline sekkumine

Kuna seda sidekoe patoloogiat ei peeta haiguseks, annab arst operatsioonisoovituse, kui patsiendil on luu-lihaskonna deformatsioon või düsplaasia võib veresoonte ummistumise tõttu lõppeda surmaga. Lastel tehakse kirurgilist sekkumist harvemini kui täiskasvanutel, arstid tegelevad innukalt manuaalteraapiaga.avaldatud

On selliseid sisemisi häireid, mis toovad kaasa terve hunniku haiguste ilmnemise erinevates piirkondades – liigesehaigustest sooleprobleemideni ning sidekoe düsplaasia on nende särav näide. Asi pole kaugeltki tervest arstist seda diagnoosida, sellest, et igal juhul väljendub see selle märkide kogumis, järelikult võib inimene ennast aastaid viljatult ravida, kahtlustamata enda sees toimuvat. Kas see diagnoos on ohtlik ja milliseid meetmeid tuleks võtta?

Mis on sidekoe düsplaasia

Kui mainitakse sidekoe düsplaasiat, tähendab see geneetiliselt heterogeenset haigust, mida iseloomustab sidekoe moodustumise rikkumine. Tüük on polümorfne, eelistatavalt noores eas.

Ametlikus meditsiinis võib sidekoe moodustumise patoloogiat leida ka nimetuste all:

pärilik kollagenopaatia;
hüpermobiilsuse sündroom.

Sümptomid

Kõige säravamate ja sageli tuvastatud sidekoehäirete tunnuste hulgas on:

Autonoomne düsfunktsioon, mis võib avalduda paanikahoogude, tahhükardia, minestamise, depressiooni, närvilise kurnatuse kujul.
Vaimsed klapiprobleemid, sealhulgas prolaps, südamehäired, vaimne puudulikkus, müokardi patoloogiad.
Asteniseerimine - patsiendi võimetus alluda pidevale füüsilisele ja vaimsele stressile, sagedased psühho-emotsionaalsed häired.
Jalgade X-kujuline deformatsioon.
Veenilaiendid, ämblikveenid.
Liigese hüpermobiilsus.
hüperventilatsiooni sündroom.
Seedehäiretest tingitud sage puhitus, kõhunäärme talitlushäired, probleemid sapi tootmisega.
Valu, kui proovite nahka tagasi tõmmata.
Probleemid immuunsüsteemiga, nägemisega.
Mesenhümaalne düstroofia.
Anomaaliad lõualuu moodustumisel (sh hammustus).
Lamedad jalad, liigeste sagedased nihestused.

Lastel

Üle 5-aastastel lastel, kellel on kahtlusi düsplaasia suhtes, on lubatud näha:

muutused selgroos (kyphosis / skolioos);
rindkere deformatsioonid;
halb lihastoonus;
asümmeetrilised abaluud;
väära sulgumine;
luukoe haprus;
nimmepiirkonna suurenenud elastsus.

Põhjused

Klassifikatsioon

Sidekoe diferentseeritud haigus, millel on alternatiivne nimi - kollagenopaatia. Düsplaasia on järjestikune, tunnused on selgelt eristatavad, sünnitushaiguse diagnoos ei ole.
Diferentseerumata sidekoe kahjustus – sellesse rühma kuuluvad ülejäänud juhtumid, mida ei saa seostada diferentseerunud düsplaasiaga. Selle diagnoosimise sagedus on mitu korda kõrgem ja seda igas vanuses inimestel. Sidekoe diferentseerumata patoloogia avastanud inimene sageli ravi ei vaja, kuid teda peaks jälgima arst.

Diagnostika

süstematiseerida patsiendi väiteid;
mõõta keha sektsioonide kaupa (sidekoe düsplaasia korral on nende pikkus nõutud);
hinnata liigeste liikuvust;
laske patsiendil püüda pöidla ja väikese sõrmega randmest kinni haarata;
teha ehhokardiogramm.

Analüüsid

Milline arst ravib sidekoe düsplaasiat

Sidekoe düsplaasia ravi

hästi valitud füüsiline aktiivsus;
individuaalne dieet;
füsioteraapia;
ravi;
psühhiaatriline abi.

Ilma ravimeid kasutamata

Seda tüüpi düsplaasiaga lastele määrab arst:

Jäsemete ja selja massaaž rõhuasetusega emakakaela piirkonnale. Protseduur viiakse läbi iga kuue kuu tagant, igaüks 15 seanssi.
Hallux valgus diagnoosimisel kaare toe kandmine.

Dieet

Sidekoe patoloogiaga diagnoositud patsiendi toitumises soovitavad eksperdid panna rõhku valgurikkale toidule, kuid see ei tähenda süsivesikute täielikku väljajätmist. Düsplaasia igapäevane menüü peab kindlasti koosnema lahjast kalast, mereandidest, kaunviljadest, kodujuustust ja kõvast juustust, millele on lisatud köögiviljad, magustamata puuviljad. Pähkleid tuleks igapäevases toidus kasutada väikeses koguses. Vajadusel võib välja kirjutada vitamiinikompleksi, mis on mõeldud ainult lastele.

Ravimite võtmine

Ained, mis stimuleerivad looduslikku kollageeni tootmist – askorbiinhape, B-rühma vitamiinid ja magneesiumiallikad.
Ravimid, mis normaliseerivad vabade aminohapete taset veres - Glutamiinhape, Glütsiin.
Vahendid, mis aitavad kaasa mineraalide ainevahetusele.
Preparaadid glükoosaminoglükaanide katabolismiks, eelistatavalt kondroitiinsulfaadil.

Kirurgiline sekkumine

Kuna seda sidekoe patoloogiat ei peeta haiguseks, annab arst operatsioonisoovituse, kui patsiendil on luu-lihaskonna deformatsioon või düsplaasia võib veresoonte ummistumise tõttu lõppeda surmaga. Lastel praktiseeritakse kirurgilist sidumist harvemini kui täiskasvanutel, arstid on innukad manuaalteraapiaga hakkama saama.

Sidekoe düsplaasia on selle arengu patoloogia, mis on tingitud geneetilistest mutatsioonidest. Haiguse tagajärjeks on homöostaasi katkemine kudede tasandil, aga ka kogu organismis.

Diferentseeritud vorm, mida iseloomustab teatud tüüpi pärilikkus, millel on selge kliiniline pilt ning sageli ka väljakujunenud ja kaua uuritud biokeemilised või geenianomaaliad. Seda tüüpi DST-d nimetatakse meditsiinis kollagenopaatiaks, kuna see kuulub pärilike kollageenianomaaliate hulka.

Diferentseerumata vorm diagnoositakse ainult siis, kui ühtegi haiguse sümptomit ei saa seostada CTD diferentseeritud vormiga. See patoloogia on väga levinud.

Põhjused

CTD on pärilik haigus, mis põhineb kiudude moodustumise eest vastutavate geenide mutatsioonidel. Sellised protsessid on väga mitmekesised, kaasatud võivad olla erinevad geenid, mis toob kaasa kollageeni ja elastiini ahelate ebanormaalse moodustumise, mille tulemusena ei suuda nende poolt moodustunud struktuurid vastu pidada vajalikele mehaanilistele koormustele.

Sümptomid

Sellisel kaasasündinud patoloogial on hajutatud sümptomaatiline pilt, millel on suur hulk märke.

Välised sümptomid:

lahtised liigesed,
naha suurenenud venivus,
lülisamba deformatsioon, skolioosi või kyfoosi esinemine, nägemiskahjustus,
rinnaku deformatsioon, poolläbipaistev õhuke nahk, mille nahal on venoosne võrk,
tera asümmeetria,
kehahoiaku probleemid,
kiire verevalumid,
nõrgad kõhulihased
lihaste hüpotoonia olemasolu,
kõrvalekalduv või asümmeetriline nina vahesein,
pehme nahk,
intervertebraalsete hernia olemasolu,
probleemid hammaste kasvuga.

Aastate jooksul moodustuvad sisemised märgid:

sapiteede düskineesia olemasolu,
siseorganite prolaps,
reflukshaiguse areng
mühin südames
sagedane kõhukinnisus,
hemorraagilise sündroomi olemasolu, mille tunnusteks on ninaverejooks, kalduvus moodustada kerge traumaga hematoom,
mitraalklapi prolaps,
Schmorli hernia olemasolu,
veenilaiendid jalgadel,
juveniilse osteoporoosi areng,
mikrotraumaatiline "mööduv" artriit, vegetatiivne düstoonia,
eelsoodumus sagedaseks teadvusekaotuseks,
vertebrobasilaarse puudulikkuse areng emakakaela lülisamba probleemide taustal,
ülierutuvus.

Sidekoe düsplaasia diagnoosimine lapsel

Selle haiguse diagnoosimiseks viiakse läbi mitmeid kliinilisi ja genealoogilisi uuringuid.

Kuid lisaks sellele kasutavad spetsialistid diagnoosi selgitamiseks järgmisi diagnostilisi meetodeid.

1. Patsiendi kaebuste analüüs. Enamasti kurdavad lapsed mitmete sümptomite üle, alates kõhupuhitusest ja düsbakterioosist ning lõpetades hingamisteede töös täheldatud kõrvalekalletega, mis on seotud bronhide ja alveoolide nõrkusega. Samal ajal aitab täpse diagnoosi teostamisele kaasa teatud kosmeetiliste defektide, samuti liigeste motoorse funktsiooni rikkumiste jälgimine.

2. Diagnostika eesmärgil mõõdab arst patsiendi torso kõikide osade pikkust. Kasutatakse iseloomulikku “randmetesti”, kui laps suudab selle pöidla või väikese sõrmega täielikult kinni võtta.

3. Hinnatakse liigeste liikuvat funktsiooni, mille puhul rakendatakse Beightoni kriteeriume. Patsiente peetakse tavaliselt hüpermobiilseks.

4. Võetakse igapäevane uriinianalüüs, mille puhul on suur tähtsus kollageeni hävimise fakti tõendavate hüdroksüproliini ja glükoosaminoglükaanide määramisel.

Üldjuhul ei ole kogenud spetsialistil seda vaevust raske diagnoosida, sageli piisab visuaalsest kontrollist, et mõista, milles tema probleem seisneb.

Tüsistused

Lastel täheldatakse sageli tüsistusi südamelihase tööga seotud probleemide, nägemiskahjustuse, liigeste probleemide kujul.

Olemasoleva diagnoosiga patsiendid kuuluvad psühholoogilise riski kategooriasse. See on eriti märgatav mitte lapsepõlves, vaid vanusega. CTD all kannatavatel inimestel on madal enesehinnang, neil on madal väidete tase.

Suurenenud ärevuse ja depressiooni tunne põhjustab patsientide suurt haavatavust. Kosmeetilised omadused välimuses muudavad CTD patsiendid ebakindlaks, algatusvõimetuks, pidevalt rahulolematuks oma elus toimuvaga, heidavad endale ette iga viga.

Ravi

Mida sa teha saad

Sümptomite avastamisel ja kui laps kaebab halba enesetunnet, väsimust, tuleb pöörduda arsti poole. Sellise diagnoosi nagu DST saab teha kliinikus.

Mida teeb arst

DST diagnoosimise teraapia viiakse läbi kompleksselt ja see hõlmab:

Narkootikumide ravi, mis põhineb ravimite kasutamisel, mis aitavad aktiveerida kollageeni moodustumist.
Mitte-ravimimeetodid, mis hõlmavad psühholoogilise abi osutamist, päevarežiimi individualiseerimist, füsioteraapiasse kuuluvaid harjutusi, massaaži, füsioteraapiat, nõelravi, konkreetse dieedi valikut.

Ärahoidmine

Põhimõtteliselt ei ole CTD jaoks ennetavaid meetmeid, kuna see on kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud geneetilisel tasemel mutatsioonidest. Kuid õige elustiil, tervislik tasakaalustatud toitumine ja arstide soovitused võivad sellise diagnoosiga lapse seisundit leevendada, parandades tema elukvaliteeti.

Sidekoe düsplaasia on teine nimetus vastavalt ICD 10-le inimkeha sidekoe komponendi kaasasündinud alaväärsusseisundi kohta. Rikkumise korral esineb kõrvalekalle struktuuris, kasvus sidekoe küpsemise ja diferentseerumise faasis, sünnieelsel perioodil ja esimestel kuudel pärast sündi lastel. Arenguanomaaliate põhjused on geneetilised häired, mis mõjutavad rakuväliste struktuuride fibrogeneesi. Hälbe tagajärjel tekib elundite ja süsteemide homöostaasi tasakaalustamatus, nende struktuuri ja funktsioonide rikkumine koos pideva progresseerumisega lastel ja täiskasvanutel.

Sidekoe struktuuri elemendid on osa inimese elunditest ja nahast. Kangas on lahti või paljastab tiheda struktuuri. Seda leidub nahas, luu- ja lihaskonna süsteemis, veresoontes, veres, õõnesorganites ja mesenhümaalsetes struktuurides. Sidekoe struktuuris täidab põhifunktsiooni kollageen. Tagab keha mahu ja kuju säilimise. Elastiin vastutab naha koeelementide paindlikkuse ja lõdvestamise eest.

Sidekoe düsplaasia on määratud geneetiliselt määratud transformatsioonidega selle tootmise ja küpsemise eest vastutavate geenide mutatsioonide kujul ning seda määratletakse kui pärilikku patoloogiat. Mutatsioonid võivad olla erineva iseloomuga, mõjutades mis tahes geene. Seejärel ilmnevad kõrvalekalded kollageeni, elastiini moodustumisel. Selle tulemusena ei suuda elundid ja kuded kavandatud dünaamilise ja staatilise koormusega toime tulla.

Diferentseeritud sidekoe düsplaasia. Tüüpi iseloomustab kliiniliste ilmingute raskus ja geeniahela täpselt määratletud osade hästi uuritud mutatsioonid. ICD 10 rühma alternatiivne nimetus on kollagenopaatia. Kaasake mitmed pärilikud kollageeni moodustumise ja küpsemise häired.
Diferentseerumata vorm lastel tuvastatakse siis, kui ühegi teadaoleva geneetilise häirega ei ole võimalik tuvastada analoogiaid, pole ainsatki diferentseeritud häire tunnust.

Diferentseerimata vorm on tavalisem. Suudab lüüa igas vanuses inimesi, isegi lapsi.

Düsplaasiaga patsientide peamised kaebused

Selliseid haigeid, sidekoepatoloogiaga lapsi on tänaval lihtne ära tunda. Sidekoe düsplaasia all kannatavatel haigetel on kaks peamist iseloomulikku välimust. Ühte esindavad kõrget kasvu, langetatud õlgadega, väljaulatuvate abaluude tahapoole kleepuvad inimesed, teist tüüpi välimust esindavad lühikesed, saleda kehaehitusega inimesed.

Patsientide kaebused on mitmekesised, nendes on diagnoosi kinnitamiseks vähe teavet.

Üldine nõrkus, halb enesetunne ja väsimus, lihaste letargia.
Valu peas ja kõhus.
Seedehäired - puhitus ja kõhukinnisus, halb isu.
Vererõhu langus.
Hingamisteede häired.

Usaldusväärselt kaaluge sümptomeid, mis on kindlaks määratud patsiendi seisundi objektiivse hindamisega:

Asteeniline konstitutsioon koos kehakaalu puudulikkusega, asteeniline sündroom.
Lülisamba struktuuri ja funktsioonide häired, mis väljenduvad skolioosis, rindkere deformatsioonides, hüper- ja hüpolordoosis või kyphosis.
Jäsemete pikenemine, proportsionaalsed muutused keha struktuuris.
Suurenenud liigeste liikuvus, mis võimaldab tavapärasest enam painutada ja sirutada.
Valguse jalgade deformatsioon, lamedate jalgade sümptomid.
Silmamuutused - lühinägelikkus, võrkkesta struktuuri rikkumised.
Veresoonte poolt tekivad veenilaiendid, veresoonte seinte suurenenud läbilaskvus vereelementide jaoks.

Naha ja kõhreelementide seisund muutub. Nahk muutub õhemaks ja tundub loid, kalduvus liigsele venitavusele. Veresooned paistavad sellest läbi. Nahka saab valutult kimbuks tõmmata eesmises piirkonnas, käte tagumisel pinnal, subklaviaaladel. Kõrvadele või ninale on lihtne moodustada volt, mida tervel inimesel ei juhtu.

klapi sündroom

Sündroom on oma olemuselt isoleeritud, seda iseloomustab südameklappide prolaps ja nende müksomatoosne degeneratsioon.

Sagedamini on võimalik tuvastada mitraalklapi prolapsi sümptomeid, mõnevõrra harvemini on mõjutatud teisi klappe, mis kinnitab täiendavat diagnostikat. Võimalikud on arengu kõrvalekalded: rindkere aordi ja kopsuarteri juurte dilatatsioonilised muutused, siinuse aneurüsmaalsed laienemised. Struktuuri rikkumistega kaasnevad pöördvere tagasivoolu nähtused, mis jätab jälje patsiendi üldistele hemodünaamilistele parameetritele. Eeldatakse, et kirjeldatud sündroomi põhjuste aluseks lastel on magneesiumiioonide defitsiit, mida kinnitab biokeemiline diagnostika.

Klapi sündroomi vormis häire teke algab 5-aastastel lastel. Esimesed auskultatiivsed märgid määratakse mõnevõrra hiljem. Elektrokardiograafia andmed ei ole alati indikatiivsed, need sõltuvad haiguse vanusest ja progresseerumisest, mistõttu on neid sagedamini võimalik avastada korduval arstil käimisel.

Torakodiafragmaatilised muutused

Sündroomi iseloomustavad tunnused on visuaalse uurimisega hõlpsasti tuvastatavad:

Rindkere on asteenilise kujuga, kiilutud või lehtri kujuline.
Lülisambal on igasuguseid deformatsioone.
Seismise taset ja diafragma liikumist muudetakse normaalsega võrreldes.

Enamasti on sidekoepatoloogiaga patsiendil võimalik kohata lehtrikujulist, veidi harvem kiilulist rindkere.

Torakofreenilise sündroomi kujunemine ja progresseerumine algab lapsepõlves, puberteediea alguseks on sellel juba kujunenud kliinilised tunnused.

Selle patoloogiaga kaasnevad hingamisfunktsiooni kahjustuse tunnused, piiratud kopsumaht, bronhipuu ja hingetoru normaalse struktuuri ja funktsioonide häired, südameasendi rikkumine mediastiinumis ja suurte veresoonte deformatsioon. Muutused, mis on olemuselt kvantitatiivsed või kvalitatiivsed, mõjutavad kõigi objektiivsete ilmingute intensiivsuse astet ning hingamis- ja südameorganite talitlust.

Rinnaku kaldakaare kuju struktuuri rikkumine põhjustab rindkere mahu piiramist, õhurõhu tõusu selles, häirib normaalset verevoolu läbi veresoonte ja põhjustab südame rütmihäireid.

Vaskulaarsed patoloogilised seisundid

Vaskulaarne sündroom seisneb arteriaalse voodi katkemises. Erineva kaliibriga arterite seinad laienevad ja tekivad aneurüsmid, tekib veresoonte suurenenud käänulisus, alajäsemete venoosse võrgu varikoossed kahjustused, väikese vaagna, telangiektaasiad.

Vaskulaarsed häired hõlmavad veresoonte valendiku toonuse suurenemist, veresoonte verega täitmise kiiruse ja mahu vähenemist, perifeerse veenivõrgu toonuse vähenemist ja neid iseloomustab ummikud perifeersetes veresoontes. jäsemed.

Veresoonte sündroomi tekke seisundi ilming ilmneb noorukieas või noorukieas, järk-järgult suurenedes.

Hingamissüsteemi häired

Peamised märgid on bronhipuu ja hingetoru epiteeli villi normaalse liikumise rikkumised, bronhide valendiku laienemine ja hõrenemine, kopsude ventilatsioonivõime häired. Rasketel juhtudel areneb spontaanne pneumotooraks.

Tüsistuse, mida nimetatakse bronhopulmonaalseks sündroomiks, tekkimine on seotud alveoolide vaheseinte moodustumise, elastiini elementide ebapiisava arengu ja silelihaste struktuuri rikkumisega. See toob kaasa väikeste alveoolide ja bronhioolide suurenenud venitatavuse, kopsukoe kõigi struktuurielementide elastsuse vähenemise. Hingamissüsteemi üksikute komponentide erijuhtumeid, mis tänapäeval lapsi mõjutavad, peavad arstid kaasasündinud väärarenguteks.

Funktsionaalsete võimete muutuste arengu intensiivsus sõltub morfoloogiliste muutuste tõsidusest. Reeglina väheneb kopsude elutähtsus, kuigi jääkmaht kopsudes ei tohiks tingimata muutuda. Paljudel patsientidel täheldati bronhide obstruktsiooni, väikeste bronhioolide nähtusi. Märgitakse bronhipuu suurenenud reaktiivsuse nähtust, millele pole veel arusaadavat seletust leitud.

Inimesed, kelle sidekoe düsplaasia mõjutab hingamiselundeid, on sageli altid kaasuvatele haigustele, nagu kopsutuberkuloos.

Immunoloogilised häired

Need avalduvad vastavalt immuunvastuse vähenemise ja mitmete erineva arenguastmega autoimmuunhäirete ja allergiliste reaktsioonide põhimõttele.

Sidekoe düsplaasia korral tekib inimesel organismis homöostaasi säilitamise eest vastutavate immuunvastuse mehhanismide aktiveerumine või aktiivsuse langus. Võime normaalselt reageerida võõrkehade sissetungimisele on kahjustatud. See toob kaasa erineva päritoluga nakkuslike tüsistuste sagedase arengu, eriti laialdaselt mõjutab see hingamiselundeid. Immunoloogilised kõrvalekalded väljenduvad vereplasma immunoglobuliinide koguse kvantitatiivsetes muutustes.

Muud sidekoe düsplaasiale iseloomulikud sündroomid

Vistseraalne sündroom väljendub siseorganite ektoopias ja düstoopias, düskineesias, hernias.
Nägemishäired on lühinägelikkus, astigmaatilised häired, strabismus, võrkkesta normaalse aktiivsuse häired kuni täieliku irdumiseni, kõõrdsilmsus ja läätse subluksatsioon.
Mesenhümaalne düsplaasia mõjutab veresüsteemi ja väljendub hemoglobinopaatiates, häiretes: hemorraagiline sündroom, trombotsütopaatia.
Jalgade patoloogia on lampjalgsuse või lampjalgsuse areng. Jala- ja alajäsemete patoloogia areng põhjustab püsivaid liikumishäireid ja sotsiaalset tõrjutust.
Liigeste hüpermobiilsus avastatakse sageli lastel varases eas. 20 aasta pärast väheneb patoloogia esinemissagedus.

Diagnostilised kriteeriumid ja ravi põhimõtted

Sidekoe düsplaasia pole keeruline, diagnoosimine on lihtne isegi lastel. Pärast kliinilist läbivaatust on vajalik geneetiline analüüs ja mitmed biokeemilised uuringud.

Vere biokeemiline diagnostika näitab glükoosaminoglükaanide sisalduse suurenemist, mis võib suureneda uriinis. Keerukuse ja kõrge hinna tõttu ei tehta uuringut liiga sageli.

Terapeutilised meetmed hõlmavad järgmisi komponente:

Kollageeni sünteesi ja küpsemist stimuleerivad ravimid - askorbiinhappe, kondroitiini, glükoosamiini preparaadid.
Mitte-ravimid - massaaž, võimlemine, füsioteraapia. Nõelravi.
Tasakaalustatud kollageeni- ja vitamiinirikas toitumine.

Juba 19. sajandil hakkasid arstid aktiivselt uurima liigese hüpermobiilsuse sümptomitega patsiente, mis viitab sellele, et sellel patoloogial on geneetiline pärilikkus. Aja jooksul kogunes andmeid sidekoe süsteemse kahjustuse muude ilmingute kohta.

Möödunud sajandi keskel koostasid Ameerika teadlased loetelu nosoloogilistest vormidest, mis viitasid sidekoe pärilikule patoloogiale. See sisaldas viit haigust ja seda laiendati hiljem oluliselt. Praeguseks hõlmab see enam kui 200 erinevat geneetiliselt määratud patoloogiat.

Järgmine samm sidekoe düsplaasia (CTD) uurimisel on hüpermobiilsuse sündroomi üksikasjalik kirjeldus. Sellised patsiendid kurdavad liigeste talitlushäireid, kuid diagnoos ei tuvasta reumaatilise patoloogia tunnuseid. See sündroom lisati kümnenda revisjoni rahvusvahelisse haiguste klassifikatsiooni koodiga M35.7.

Kodumaises praktikas ühendab sidekoe düsplaasia haiguse erinevaid kliinilisi vorme, nii diferentseerumata kui ka diferentseeritud. Patoloogiale on omane süsteemne, st inimkeha kõigi organite ja süsteemide kahjustus.

PÕHJUSED

Sidekoe düsplaasia sündroomi kujunemisel mängivad peamist rolli geneetilised mutatsioonid, mille tagajärjel on häiritud valgumolekulide replikatsioon. See mõjutab negatiivselt kollageenikiudude struktuuri, ensümaatiliste süsteemide aktiivsust. Mõned teadlased usuvad, et mutatsioonide riskifaktoriks on magneesiumipuudus, mis on tuvastatud enamikul düsplaasiaga patsientidel.

KLASSIFIKATSIOON

Sidekoe düsplaasia ühtset klassifikatsiooni ei ole veel välja töötatud. See on tingitud asjaolust, et puudub selge arusaam haiguse patogeneetilistest mehhanismidest, patoloogia arengut soodustavatest etioloogilistest teguritest.

Arvestades geneetilist anomaaliat, eristavad nad:

düsplaasia, mis areneb kollageenimolekuli sünteesi käigus;
düsplaasia, mis on seotud valkude küpsemise halvenemisega;
düsplaasia koos kollageeni struktuuri ebapiisava hävimisega.

Sõltuvalt võimalikust toimumisajast:

embrüo perioodi düsplaasia;
postnataalne düsplaasia.

Patoloogia jagunemine sõltuvalt diferentseerumisest:

Diferentseeritud seisund - geenianomaalia ja kliinilise pildi vahel on selge seos. Sellistel patsientidel on kollageeni moodustumise või hävitamise protsessid häiritud.
Diferentseerimata seisund on kõige levinum haiguste rühm. Seda tüüpi sidekoe düsplaasia korral on võimatu jälgida geenidefekti sõltuvust ja tõenäolisi kliinilisi ilminguid.

SÜMPTOMID

Sidekoe düsplaasia sümptomid on äärmiselt mitmekesised. See on tingitud asjaolust, et kollageenkiud, valgu-süsivesikute kompleksid, haiguse ajal mõjutatud ensümaatilised süsteemid on osa kõigist elunditest ja süsteemidest.

neuroloogiline sündroom

Selle manifestatsioonid esinevad 95–98% sidekoe düsplaasiaga patsientidest:

valu südame piirkonnas;
südamelöögi tunne;
erinev veresoonte toonus jäsemetes;
unetus;
pearinglus;
peavalu;
peen sõrmede värisemine;
jäsemete tuimus;
teadvusekaotus;
mõnikord subfebriili temperatuur.

Asteeniline sündroom:

jõudluse märkimisväärne langus;
kiire väsimus isegi rutiinse töö tegemisel;
emotsionaalne labiilsus, mis väljendub meeleolu järsu muutusena;
söögiisu vähenemine anoreksiliste seisundite tekkega raske CTD korral.

Südameklapi düsfunktsiooni sündroom:

klapi voldikute longus kodade õõnsusse;
ventiilide struktuuri rikkumine sidekoe alaväärsuse tõttu;
suurenenud äkksurma oht.

Rindkere sündroom:

anatoomilised defektid rindkere struktuuris;
selgroo patoloogiliste painde ilmnemine;
diafragma kõrge või madal seis ja selle liikumise mahu vähenemine või suurenemine.

Vaskulaarne sündroom:

muutused veresoonte seinte omadustes, mille tulemuseks on nende väljaulatumine koos aneurüsmide moodustumisega;
endoteeli kihi düsfunktsioon;
patoloogiline käänulisus suure tõenäosusega vaskulaarsete silmuste tekkeks;
veenilaiendid.

Ebanormaalse südame rütmi sündroom:

impulsside juhtivuse rikkumine mööda füsioloogilisi radu;
südamestimulaatorite kaasamine erinevatel tasanditel;
südame löögisageduse tõus või langus.

Bronhide ja kopsude düsfunktsiooni sündroom:

hingamissüsteemi struktuuri rikkumine;
perioodilised põhjuseta pleura rebendid, mis põhjustavad pneumotooraksi arengut;
kopsude ventilatsiooni vähenemine.

Somaatiliste kahjustuste sündroom:

siseorganite vale asukoht;
seedetrakti sulgurlihaste rike;
reflukshaiguse areng;
erineva lokaliseerimisega herniad.

Ortopeediline sündroom:

jala defektid koos selle kõrvalekaldega sääre telgedest;
jala kuju rikkumine, mis võib põhjustada kehahoia muutumist ja raskusi siseorganite töös;
liigeste püsivad nihestused.

kosmeetiline sündroom:

näo kolju arengu defektid;
dermatoloogiline patoloogia.

Ülaltoodud kliinilised ilmingud halvendavad oluliselt patsiendi elukvaliteeti. See muutub suletuks, piirab väliskontakte, mille vastu võib tekkida depressiivne sündroom.

Sidekoe düsplaasia lastel avaldub asteenilise sündroomi kombinatsioonis mõne ülalnimetatuga. Erilist tähelepanu tuleks pöörata lapse vaimsele seisundile, kuna lapsepõlves on sotsiaalse kohanemise kiire rikkumine, autismi areng on võimalik.

DIAGNOSTIKA

Sidekoe düsplaasia diagnoosimisel on kliiniliste ilmingute mitmekülgsuse tõttu oluline kasutada integreeritud lähenemisviisi. Peamine meetod, mis võib patoloogiat kinnitada, on geneetiline uuring. Selleks kontrollitakse patsiendilt võetud bioloogilist materjali defektide ja kõrvalekallete suhtes.

Anamnees

Anamnestiliste andmete kogumise ajal saate määrata:

haiguse alguse aeg;
sarnaste ilmingutega lähisugulaste ring.

Ülevaatus

Patsiendi uurimisel tõmbavad tähelepanu eelkõige kosmeetilised defektid ja näokolju arengu anomaaliad. Lisaks võib sidekoe düsplaasiaga patsient kogeda:

suurenenud liikuvus liigestes;
rindkere ebakorrapärane kuju;
jäsemete erinev pikkus;
silmamunade ja sõrmede tahtmatud liigutused;
patoloogilise lordoosi või kyfoosi tunnused.

Auskultatsioon

Auskultatsioon võimaldab teil kuulata südamelihase patoloogilist aktiivsust:

kodade või vatsakeste erakorralised kokkutõmbed;
südame löögisageduse muutus;
aktsendid suurte laevade kohal.

Kopsude auskultatsiooni ajal võib kuulda rasket hingamist.

Laboratoorsed diagnostikad

Täiskasvanutel ei kaasne sidekoe düsplaasiaga põletikulisi muutusi. Lapsepõlves võib esineda kerge leukotsütoos ja erütrotsüütide settimise kiiruse tõus. Patoloogiale on iseloomulik kollageeni lõpliku lagunemise produktide ilmnemine analüüsides.

Instrumentaalsed diagnostikameetodid

elektrokardiograafia, mis registreerib patoloogilisi muutusi südamelihase töös;
südame ja suurte veresoonte ultraheliuuring, mis võimaldab tuvastada klapi defekte, seinte väljaulatuvust;
Röntgenpilt, millel puuduvad vanusele vastavad luustumise punktid.

RAVI

Sidekoe düsplaasia sündroomi ravi on suunatud patoloogilise protsessi progresseerumise kiiruse vähendamisele ja võimalike tüsistuste ennetamisele. Teraapias on kolm suunda:

dieeti
mitte-ravimi suund;
ravimite kasutamine.

Dieet

Sidekoe düsplaasiaga patsientide toitumine peaks olema hästi tasakaalustatud ja sisaldama suures koguses valgurikkaid toite.

Mitteravimite ravi:

piisav füüsiline aktiivsus (eelistatavalt füsioteraapia harjutuste vormis), mille valib spetsialist;
ravimassaaži kursus;
füsioteraapia protseduurid;
psühhoterapeudi konsultatsioon.

Narkootikumide ravi

Sidekoe düsplaasiat on vaja ravida kuni 2-kuuliste kursustega, mille jooksul teostatakse põhinäitajate laboratoorset jälgimist. Soovita:

preparaadid kollageeni sünteesi parandamiseks;
ravimitele, mis vähendavad aminohapete lagunemist;
multivitamiinide ja mineraalide kompleksid;
metaboolsetele ainetele.

TÜSISTUSED

Sidekoe düsplaasia kõige kohutavamad tüsistused on:

Südame äkksurm, mis on seotud südameklappide anatoomiliste defektidega, juhtivussüsteemi häiretega jne.
Vaskulaarsete aneurüsmide kihistumine sisemise verejooksu, insultide tekkega.
Vigastused kukkumisest koos teadvusekaotusega.
Spontaanne pneumotooraks.
Võrkkesta desinseratsioon.
Hernia rikkumine.

ÄRAHOIDMINE

Sidekoe düsplaasia spetsiifiline ennetamine ei ole välja töötatud. Raseduse ajal on oluline minimeerida kahjulike tegurite mõju lootele. Õigeaegne geneetiline uuring sellise patoloogiaga peredes võimaldab meil arvutada CTD riski sündimata lapsele.

TAASTUMISE PROGNOOS

Sidekoe düsplaasia prognoos sõltub kliiniliste sündroomide kombinatsioonist, tüsistuste olemasolust ja patsiendi vanusest. Kardiovaskulaarsüsteemi organite varajane kahjustus raskendab oluliselt haiguse kulgu. Piisava ravikoguse korral on enamikul juhtudel võimalik taastada patsiendi senine elukvaliteedi tase.

Kas leidsite vea? Valige see ja vajutage Ctrl + Enter