Nagu teate, on inimestel neli peamist veregruppi. Esimene, teine ja kolmas on üsna levinud, neljas pole nii laialt levinud. See klassifikatsioon põhineb nn aglutinogeenide - antikehade moodustumise eest vastutavate antigeenide - sisaldusel veres. Teine veregrupp sisaldab antigeeni A, kolmas sisaldab antigeen B, neljas sisaldab mõlemat antigeeni ning esimesed antigeenid A ja B puuduvad, kuid on olemas “primaarne” antigeen H, mis muuhulgas täidab "ehitusmaterjal" teises, kolmandas ja neljandas veregrupis sisalduvate antigeenide tootmiseks.
Veregrupi määrab kõige sagedamini pärilikkus, näiteks kui vanematel on teine ja kolmas rühm, võib lapsel olla ükskõik milline neljast, juhul kui isal ja emal on esimene rühm, on ka nende lastel esimene ja kui ütleme, et vanematel on neljas ja esimene, siis lapsel on kas teine või kolmas. Mõnel juhul sünnivad lapsed aga veregrupiga, mida neil pärimisreeglite järgi ei saa olla – seda nähtust nimetatakse Bombay fenomeniks ehk Bombay vereks.
ABO/Reesuse veregrupisüsteemides, mida kasutatakse enamiku veregruppide klassifitseerimiseks, on mitu haruldast veregruppi. Kõige haruldasem on AB-, seda tüüpi verd täheldatakse vähem kui ühel protsendil maailma elanikkonnast. Tüübid B- ja O- on samuti väga haruldased, igaüks neist moodustab alla 5% maailma elanikkonnast. Kuid lisaks neile kahele põhisüsteemile on olemas üle 30 üldtunnustatud veregrupi määramise süsteemi, sealhulgas palju haruldasi tüüpe, millest mõnda täheldatakse väga väikesel inimrühmal.
Veregrupi määrab teatud antigeenide olemasolu veres. A- ja B-antigeenid on väga levinud, mistõttu on lihtsam klassifitseerida inimesi selle alusel, milline antigeen neil on, samas kui O-veregrupiga inimestel pole kumbagi. Positiivne või negatiivne märk pärast rühma tähendab Rh-faktori olemasolu või puudumist. Samas on lisaks antigeenidele A ja B võimalikud ka teised antigeenid ning need antigeenid võivad reageerida teatud doonorite verega. Näiteks võib kellelgi olla A+ veregrupp ja tema veres ei ole teist antigeeni, mis näitab, et seda antigeeni sisaldava A+ vereloovutuse korral võib tal tekkida kõrvaltoime.
Bombay veres pole A- ja B-antigeene, seega aetakse see sageli segamini esimese rühmaga, kuid selles pole ka H-antigeeni, mis võib olla probleemiks näiteks isaduse määramisel - laps ju teeb seda tal pole veres ainsatki antigeeni, mis tema vanematelt pärit on.
Haruldane veregrupp ei tekita selle omanikule mingeid probleeme, välja arvatud üks asi - kui ta vajab ootamatult vereülekannet, siis saab kasutada ainult sama Bombay veregruppi ja seda verd võib üle kanda mis tahes rühma kuuluvale inimesele ilma igasuguse tagajärjed.
Esimene teave selle nähtuse kohta ilmus 1952. aastal, kui India arst Vhend patsientide perekonnas vereanalüüse tehes sai ootamatu tulemuse: isal oli 1 veregrupp, emal II ja pojal III. Ta kirjeldas seda juhtumit suurimas meditsiiniajakirjas The Lancet. Hiljem kohtasid mõned arstid sarnaseid juhtumeid, kuid ei osanud neid selgitada. Ja alles 20. sajandi lõpus leiti vastus: selgus, et sellistel juhtudel matkib (võltsib) ühe vanema keha ühte veregruppi, samas kui tegelikult on tal teine, veres osalevad kaks geeni. veregrupi moodustumine: üks määrab veregrupi, teine kodeerib ensüümi tootmist, mis võimaldab seda rühma realiseerida. Enamiku inimeste jaoks see skeem töötab, kuid harvadel juhtudel puudub teine geen ja seetõttu puudub ensüüm. Siis vaadeldakse järgmist pilti: inimesel on nt. III veregrupp, kuid seda ei saa realiseerida ning analüüsist selgub II. Selline vanem annab oma geenid lapsele edasi – seega ilmneb lapses “seletamatu” veregrupp. Sellise miimika kandjaid on vähe – alla 1% maailma elanikkonnast.
Bombay fenomen avastati Indias, kus statistika järgi on "erilist" verd 0,01% elanikkonnast, Euroopas on Bombay veri veelgi haruldasem - umbes 0,0001% elanikest.
Ja nüüd natuke täpsemalt:
Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid – A, B ja 0 (kolm alleeli).
Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine isalt (A, B või 0).
Võimalikud on 6 kombinatsiooni:
| geenid | Grupp |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kuidas see toimib (raku biokeemia osas)
Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid". (Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)
Geen A kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks (geen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis seob N-atsetüül-D-galaktosamiini jäägi aglutinogeeniga, mille tulemuseks on aglutinogeen A).
Geen B kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks (geen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis seob D-galaktoosi jäägi aglutinogeeniga, mille tulemuseks on aglutinogeen B).
Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.
Sõltuvalt genotüübist näeb erütrotsüütide pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:
| geenid | spetsiifilised antigeenid punaste vereliblede pinnal | rühma kiri | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | AGA | 2 | AGA |
| AA | |||
| B0 | AT | 3 | AT |
| BB | |||
| AB | A ja B | 4 | AB |
Näiteks ristame vanemad 1 ja 4 rühmaga ja vaatame, miks nad ei saa 1 rühmaga last.
(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, kuid tüübiga 4 (AB) vanemal 0 ei ole.)
Bombay fenomen
Tekib siis, kui inimene ei moodusta erütrotsüütidel “esialgset” H-antigeeni.Sellisel juhul ei ole inimesel ei A- ega B-antigeene, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, tulevad suurepärased ja võimsad ensüümid, mis muudavad H A-ks ... oeh! aga transformeerida pole midagi, asha ei!
Algset H-antigeeni kodeerib geen, mida pole üllatavalt tähistatud kui H.
H - geen, mis kodeerib antigeeni H
h - retsessiivne geen, antigeen H ei moodustu
Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2 veregruppi. Aga kui ta on AAhh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.
See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).
Näide Bombay fenomeni #1 toimimisest: kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis neljandat rühma lapsel ei saa olla, sest kummalgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.
Ja nüüd Bombay fenomen:
Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal ei ole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.
Näide Bombay fenomenist tööl nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.
| Vanem AB (4. rühm) |
Parent AB (4. rühm) | |
| AGA | AT | |
| AGA | AA (Rühm 2) |
AB (4. rühm) |
| AT | AB (4. rühm) |
BB (grupp 3) |
Ja nüüd Bombay fenomen
| Vanem ABHh (4. rühm) |
Vanem ABHh (4. rühm) | |||
| AH | Ah | BH | bh | |
| AH | AAHH (Rühm 2) |
AAHh (Rühm 2) |
ABHH (4. rühm) |
ABHh (4. rühm) |
| Ah | AAHH (Rühm 2) |
Ahh (1 grupp) |
ABHh (4. rühm) |
ABhh (1 grupp) |
| BH | ABHH (4. rühm) |
ABHh (4. rühm) |
BBHH (grupp 3) |
BBHh (grupp 3) |
| bh | ABHh (4. rühm) |
ABhh (1 grupp) |
ABHh (4. rühm) |
BBhh (1 grupp) |
Nagu näha, siis Bombay fenomeniga saavad 4. rühma vanemad lapse ikka esimese rühmaga.
Cis positsioonid A ja B
4. veregrupiga inimesel võib ristumise käigus tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühes kromosoomis on mõlemad geenid A ja B ning teises kromosoomis pole midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: ühes on AB ja teises - mitte midagi.
| Mida teised vanemad saavad pakkuda | mutantne vanem | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4. rühm) |
0- (1 grupp) |
| AGA | AAB (4. rühm) |
AGA- (Rühm 2) |
| AT | ABB (4. rühm) |
AT- (grupp 3) |
Loomulikult hävitatakse loodusliku valiku abil kromosoomid, mis sisaldavad AB-d, ja kromosoomid, mis ei sisalda üldse midagi, sest nad vaevalt konjugeerivad normaalsete metsiktüüpi kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel täheldada geenide tasakaaluhäireid (elujõulisuse rikkumine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB-st kõigi AB-de suhtes).
Cis-AB näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel esimene, siis ei saa neil olla ei 1. ega 4. rühma lapsi.
Ja nüüd mutatsioon:
| Vanem 00 (1 rühm) | AB mutantne vanem (4. rühm) |
|||
| AB | - | AGA | AT | |
| 0 | AB0 (4. rühm) |
0- (1 grupp) |
A0 (Rühm 2) |
B0 (grupp 3) |
Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud ja ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendiosasid "geeninõustamisel ja kohtuekspertiisis arvesse võtta".
allikatest
http://www.factroom.ru/facts/54527,
http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html
http://en.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0
http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html
Ja veel midagi huvitavat meditsiiniteemadel: siin ma rääkisin üksikasjalikult ja siin. Või äkki keegi on huvitatud või näiteks tuntud Algne artikkel on veebisaidil InfoGlaz.rf Link artiklile, millest see koopia on tehtud -Kes ei teaks, et inimestel on neli peamist veregruppi. Esimene, teine ja kolmas on üsna levinud, neljas pole nii laialt levinud. See klassifikatsioon põhineb nn aglutinogeenide - antikehade moodustumise eest vastutavate antigeenide - sisaldusel veres.
Veregrupi määrab kõige sagedamini pärilikkus, näiteks kui vanematel on teine ja kolmas rühm, võib lapsel olla ükskõik milline neljast, juhul kui isal ja emal on esimene rühm, on ka nende lastel esimene ja kui ütleme, et vanematel on neljas ja esimene, siis lapsel on kas teine või kolmas.
Mõnel juhul sünnivad lapsed aga veregrupiga, mida neil pärimisreeglite järgi ei saa olla – seda nähtust nimetatakse Bombay fenomeniks ehk Bombay vereks.
ABO/Reesuse veregrupisüsteemides, mida kasutatakse enamiku veregruppide klassifitseerimiseks, on mitu haruldast veregruppi. Kõige haruldasem on AB-, seda tüüpi verd täheldatakse vähem kui ühel protsendil maailma elanikkonnast. Tüübid B- ja O- on samuti väga haruldased, igaüks neist moodustab alla 5% maailma elanikkonnast. Kuid lisaks neile kahele põhisüsteemile on olemas üle 30 üldtunnustatud veregrupi määramise süsteemi, sealhulgas palju haruldasi tüüpe, millest mõnda täheldatakse väga väikesel inimrühmal.
Veregrupi määrab teatud antigeenide olemasolu veres. A- ja B-antigeenid on väga levinud, mistõttu on lihtsam klassifitseerida inimesi selle alusel, milline antigeen neil on, samas kui O-veregrupiga inimestel pole kumbagi. Positiivne või negatiivne märk pärast rühma tähendab Rh-faktori olemasolu või puudumist. Samas on lisaks antigeenidele A ja B võimalikud ka teised antigeenid ning need antigeenid võivad reageerida teatud doonorite verega. Näiteks võib kellelgi olla A+ veregrupp ja tema veres ei ole teist antigeeni, mis näitab, et seda antigeeni sisaldava A+ vereloovutuse korral võib tal tekkida kõrvaltoime.
Bombay veres puuduvad A ja B antigeenid, seega aetakse see tihti segamini esimese rühmaga, kuid selles pole ka H-antigeeni, mis võib saada probleemiks näiteks isaduse määramisel - laps ju teeb seda tal ei ole veres ühtegi vanematelt saadud antigeeni.
Haruldane veregrupp ei tekita selle omanikule mingeid probleeme, välja arvatud üks asi - kui ta vajab ootamatult vereülekannet, siis saab kasutada ainult sama Bombay veregruppi ja seda verd võib üle kanda mis tahes rühma kuuluvale inimesele ilma igasuguse tagajärjed.
Esimene teave selle nähtuse kohta ilmus 1952. aastal, kui India arst Vhend patsientide perekonnas vereanalüüse tehes sai ootamatu tulemuse: isal oli 1 veregrupp, emal II ja pojal III. Ta kirjeldas seda juhtumit suurimas meditsiiniajakirjas The Lancet. Hiljem kohtasid mõned arstid sarnaseid juhtumeid, kuid ei osanud neid selgitada. Ja alles 20. sajandi lõpus leiti vastus: selgus, et sellistel juhtudel matkib (võltsib) ühe vanema keha ühte veregruppi, samas kui tegelikult on tal teine, veres osalevad kaks geeni. veregrupi moodustumine: üks määrab veregrupi, teine kodeerib ensüümi tootmist, mis võimaldab seda rühma realiseerida. Enamiku inimeste jaoks see skeem töötab, kuid harvadel juhtudel puudub teine geen ja seetõttu puudub ensüüm. Siis vaadeldakse järgmist pilti: inimesel on nt. III veregrupp, kuid seda ei saa realiseerida ning analüüsist selgub II. Selline vanem annab oma geenid lapsele edasi – seega ilmneb lapses “seletamatu” veregrupp. Sellise miimika kandjaid on vähe – alla 1% maailma elanikkonnast.
Bombay fenomen avastati Indias, kus statistika kohaselt on "erilist" verd 0,01% elanikkonnast, Euroopas on Bombay veri veelgi haruldasem - ligikaudu 0,0001% elanikest.
Ja nüüd natuke täpsemalt:
Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid – A, B ja 0 (kolm alleeli).
Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine isalt (A, B või 0).
Võimalikud on 6 kombinatsiooni:
| geenid | Grupp |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kuidas see toimib (raku biokeemia osas)
Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid". (Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)
Geen A kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks (geen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis seob N-atsetüül-D-galaktosamiini jäägi aglutinogeeniga, mille tulemuseks on aglutinogeen A).
Geen B kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks (geen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis seob D-galaktoosi jäägi aglutinogeeniga, mille tulemuseks on aglutinogeen B).
Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.
Sõltuvalt genotüübist näeb erütrotsüütide pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:
| geenid | spetsiifilised antigeenid punaste vereliblede pinnal | rühma kiri | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | AGA | 2 | AGA |
| AA | |||
| B0 | AT | 3 | AT |
| BB | |||
| AB | A ja B | 4 | AB |
Näiteks ristame vanemad 1 ja 4 rühmaga ja vaatame, miks nad ei saa 1 rühmaga last.
(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, kuid tüübiga 4 (AB) vanemal 0 ei ole.)
Bombay fenomen
Tekib siis, kui inimene ei moodusta erütrotsüütidel “esialgset” H-antigeeni.Sellisel juhul ei ole inimesel ei A- ega B-antigeene, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, tulevad suurepärased ja võimsad ensüümid, mis muudavad H A-ks ... oeh! aga transformeerida pole midagi, asha ei!
Algset H-antigeeni kodeerib geen, mida pole üllatavalt tähistatud kui H.
H - geen, mis kodeerib antigeeni H
h - retsessiivne geen, antigeen H ei moodustu
Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2 veregruppi. Aga kui ta on AAhh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.
See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).
Näide Bombay fenomeni toimimisest #1: kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis lapsel ei saa olla neljandat rühma, sest kummalgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.
Ja nüüd Bombay fenomen:
Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal ei ole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.
Näide Bombay fenomenist tööl nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.
| Vanem AB (4. rühm) |
Parent AB (4. rühm) | |
| AGA | AT | |
| AGA | AA (Rühm 2) |
AB (4. rühm) |
| AT | AB (4. rühm) |
BB (grupp 3) |
Ja nüüd Bombay fenomen
| Vanem ABHh (4. rühm) |
Vanem ABHh (4. rühm) | |||
| AH | Ah | BH | bh | |
| AH | AAHH (Rühm 2) |
AAHh (Rühm 2) |
ABHH (4. rühm) |
ABHh (4. rühm) |
| Ah | AAHH (Rühm 2) |
Ahh (1 grupp) |
ABHh (4. rühm) |
ABhh (1 grupp) |
| BH | ABHH (4. rühm) |
ABHh (4. rühm) |
BBHH (grupp 3) |
BBHh (grupp 3) |
| bh | ABHh (4. rühm) |
ABhh (1 grupp) |
ABHh (4. rühm) |
BBhh (1 grupp) |
Nagu näha, siis Bombay fenomeniga saavad 4. rühma vanemad lapse ikka esimese rühmaga.
Cis positsioonid A ja B
4. veregrupiga inimesel võib ristumise käigus tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühes kromosoomis on mõlemad geenid A ja B ning teises kromosoomis pole midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: ühes on AB ja teises - mitte midagi.
| Mida teised vanemad saavad pakkuda | mutantne vanem | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4. rühm) |
0- (1 grupp) |
| AGA | AAB (4. rühm) |
AGA- (Rühm 2) |
| AT | ABB (4. rühm) |
AT- (grupp 3) |
Loomulikult hävitatakse loodusliku valiku abil kromosoomid, mis sisaldavad AB-d, ja kromosoomid, mis ei sisalda üldse midagi, sest nad vaevalt konjugeerivad normaalsete metsiktüüpi kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel täheldada geenide tasakaaluhäireid (elujõulisuse rikkumine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB-st kõigi AB-de suhtes).
Cis-AB näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel esimene, siis ei saa neil olla ei 1. ega 4. rühma lapsi.
Ja nüüd mutatsioon:
| Vanem 00 (1 rühm) | AB mutantne vanem (4. rühm) |
|||
| AB | - | AGA | AT | |
| 0 | AB0 (4. rühm) |
0- (1 grupp) |
A0 (Rühm 2) |
B0 (grupp 3) |
Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud, ning ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendiosasid "geeninõustamisel ja kohtuekspertiisis arvesse võtta".
Kuidas nad elavad ebatavalise verega?
Unikaalse verega inimese igapäevaelu ei erine teistest klassifikatsioonidest, välja arvatud mitmed tegurid:
· vereülekanne on tõsine probleem, nendel eesmärkidel saab kasutada ainult sama verd, samas kui see on universaalne doonor ja sobib kõigile;
Isaduse tuvastamise võimatus, kui juhtus, et on vaja teha DNA-d, ei anna see tulemusi, kuna lapsel puuduvad antigeenid, mis on tema vanematel.
Huvitav fakt! USA-s Massachusettsis elab perekond, kus kahel lapsel on Bombay fenomen, ainult et samal ajal on neil ka A-H tüüp, selline veri diagnoositi üks kord Tšehhis 1961. Nad ei saa olla üksteise doonoriteks, kuna neil on erinev Rh-faktor ja ühegi teise rühma transfusioon on loomulikult võimatu. Vanim laps on täisealiseks saanud ja häda korral endale doonoriks saanud, selline saatus ootab tema nooremat õde 18-aastaseks saades
Ja veel midagi huvitavat meditsiiniteemadel: siin ma rääkisin üksikasjalikult ja siin. Või äkki keegi on huvitatud või näiteks tuntud
Kui lapse veregrupp ei ühti ühe vanema veregrupiga, võib see olla tõeline perekondlik tragöödia, sest lapse isa kahtlustab, et beebi pole tema oma. Tegelikult võib sellise nähtuse põhjuseks olla haruldane geneetiline mutatsioon, mis esineb Euroopa rassis ühel inimesel 10 miljonist! Teaduses nimetatakse seda nähtust Bombay fenomeniks. Bioloogiatunnis õpetati meile, et laps pärib ühe vanema veregrupi, kuid selgub, et see pole alati nii. Juhtub, et näiteks esimese ja teise veregrupiga vanematel sünnib laps kolmanda või neljandaga. Kuidas on see võimalik?
Esimest korda puutus geneetika olukorraga, kus beebil oli veregrupp, mida tema vanematelt ei saanud pärida, 1952. aastal. Isase isal oli I veregrupp, naissoost emal II ja nende laps sündis III veregrupiga. Selle kombinatsiooni järgi pole võimalik. Paari vaatlenud arst pakkus, et lapse isal ei olnud esimene veregrupp, vaid selle imitatsioon, mis tekkis mingite geneetiliste muutuste tõttu. See tähendab, et geenistruktuur on muutunud ja seetõttu ka vere tunnused.
See kehtib ka veregruppide moodustamise eest vastutavate valkude kohta. Kokku on neid 2 – need on erütrotsüütide membraanil paiknevad aglutinogeenid A ja B. Vanematelt päritud antigeenid loovad kombinatsiooni, mis määrab ühe neljast veregrupist.
Bombay fenomeni keskmes on retsessiivne epistaas. Lihtsamalt öeldes on mutatsiooni mõjul veregrupil I (0) tunnused, kuna see ei sisalda aglutinogeene, kuid tegelikult ei ole.
Kuidas saate teada, kas teil on Bombay fenomen? Erinevalt esimesest veregrupist, kui erütrotsüütidel puuduvad aglutinogeenid A ja B, kuid vereseerumis on aglutiniinid A ja B, määratakse Bombay fenomeniga indiviididel päriliku veregrupi järgi määratud aglutiniinid. Kuigi lapse erütrotsüütidel ei leidu aglutinogeen B (meenutab I (0) veregruppi), hakkab seerumis ringlema ainult aglutiniin A. See eristab Bombay fenomeniga verd tavapärasest, sest tavaliselt on grupiga inimesed. Mul on mõlemad aglutiniinid – A ja B.
Kui vereülekanne muutub vajalikuks, tohib Bombay fenomeniga patsientidele üle kanda ainult täpselt sama verd. Selle leidmine on arusaadavatel põhjustel ebareaalne, nii et selle nähtusega inimesed salvestavad reeglina oma materjali vereülekandejaamades, et seda vajadusel kasutada.
Kui olete nii haruldase vere omanik, rääkige sellest kindlasti oma abikaasale, kui abiellute, ja kui otsustate järglase saada, konsulteerige geneetikuga. Enamasti sünnitavad Bombay fenomeniga inimesed tavapärase veregrupiga lapsi, kuid mitte teaduse poolt tunnustatud pärimisreeglite järgi.
Fotod avatud allikatest
Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid – A, B ja 0 (kolm alleeli).
Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine isalt (A, B või 0).
Võimalikud on 6 kombinatsiooni:
| geenid | Grupp |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kuidas see toimib (raku biokeemia osas)
Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid".(Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)
A-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks.(Gen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile N-atsetüül-D-galaktoosamiini jäägi, moodustades aglutinogeen A).
B-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks.(Gen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile D-galaktoosi jäägi, moodustades aglutinogeen B).
Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.
Sõltuvalt genotüübist näeb erütrotsüütide pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:
| geenid | spetsiifilised antigeenid punaste vereliblede pinnal | veretüüp | rühma kiri |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | AGA | 2 | AGA |
| AA | |||
| B0 | AT | 3 | AT |
| BB | |||
| AB | A ja B | 4 | AB |
Näiteks ristame vanemad 1 ja 4 rühmaga ja vaatame, miks neil on laps 1 rühmaga.
(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, kuid tüübiga 4 (AB) vanemal 0 ei ole.)
Bombay fenomen
Tekib siis, kui inimesel ei moodustu erütrotsüütidel “esialgset” H-antigeeni.Sel juhul ei ole inimesel ei A- ega B-antigeene, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, tulevad suurepärased ja võimsad ensüümid, mis muudavad H A-ks ... oeh! aga transformeerida pole midagi, asha ei!
Algset H-antigeeni kodeerib geen, mida pole üllatavalt tähistatud kui H.
H - geen, mis kodeerib antigeeni H
h - retsessiivne geen, antigeen H ei moodustu
Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2 veregruppi. Aga kui ta on AAhh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.
See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).
Näide Bombay fenomenist nr 1 tööl: kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis on lapsel neljas rühm, sest kummalgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.
Ja nüüd Bombay fenomen:
Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal ei ole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.
Näide Bombay fenomenist tööl nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.
| Vanem AB (4. rühm) |
Parent AB (4. rühm) | |
| AGA | AT | |
| AGA | AA (Rühm 2) |
AB (4. rühm) |
| AT | AB (4. rühm) |
BB (grupp 3) |
Ja nüüd Bombay fenomen
| Vanem ABHh (4. rühm) |
Vanem ABHh (4. rühm) | |||
| AH | Ah | BH | bh | |
| AH | AAHH (Rühm 2) |
AAHh (Rühm 2) |
ABHH (4. rühm) |
ABHh (4. rühm) |
| Ah | AAHH (Rühm 2) |
Ahh (1 grupp) |
ABHh (4. rühm) |
ABhh (1 grupp) |
| BH | ABHH (4. rühm) |
ABHh (4. rühm) |
BBHH (grupp 3) |
BBHh (grupp 3) |
| bh | ABHh (4. rühm) |
ABhh (1 grupp) |
ABHh (4. rühm) |
BBhh (1 grupp) |
Nagu näha, siis Bombay fenomeniga saavad 4. rühma vanemad lapse ikka esimese rühmaga.
Cis positsioonid A ja B
4. veregrupiga inimesel võib ristumise käigus tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühes kromosoomis on mõlemad geenid A ja B ning teises kromosoomis pole midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: ühes on AB ja teises - mitte midagi.
| Mida teised vanemad saavad pakkuda | mutantne vanem | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4. rühm) |
0- (1 grupp) |
| AGA | AAB (4. rühm) |
AGA- (Rühm 2) |
| AT | ABB (4. rühm) |
AT- (grupp 3) |
Loomulikult hävitatakse loodusliku valiku abil kromosoomid, mis sisaldavad AB-d, ja kromosoomid, mis ei sisalda üldse midagi, sest nad vaevalt konjugeerivad normaalsete metsiktüüpi kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel täheldada geenide tasakaaluhäireid (elujõulisuse rikkumine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB-st kõigi AB-de suhtes).
Cis-AB näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel esimene, siis ei saa neil olla ei 1. ega 4. rühma lapsi.
Ja nüüd mutatsioon:
| Vanem 00 (1 rühm) | AB mutantne vanem (4. rühm) |
|||
| AB | - | AGA | AT | |
| 0 | AB0 (4. rühm) |
0- (1 grupp) |
A0 (Rühm 2) |
B0 (grupp 3) |
Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud, ning ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendiosasid "geeninõustamisel ja kohtuekspertiisis arvesse võtta".
Kui lapse veregrupp ei ühti ühe vanema veregrupiga, võib see olla tõeline perekondlik tragöödia, sest lapse isa kahtlustab, et beebi pole tema oma. Tegelikult võib sellise nähtuse põhjuseks olla haruldane geneetiline mutatsioon, mis esineb Euroopa rassis ühel inimesel 10 miljonist! Teaduses nimetatakse seda nähtust Bombay fenomeniks. Bioloogiatunnis õpetati meile, et laps pärib ühe vanema veregrupi, kuid selgub, et see pole alati nii. Juhtub, et näiteks esimese ja teise veregrupiga vanematel sünnib laps kolmanda või neljandaga. Kuidas on see võimalik?
Esimest korda puutus geneetika olukorraga, kus beebil oli veregrupp, mida tema vanematelt ei saanud pärida, 1952. aastal. Isase isal oli I veregrupp, naissoost emal II ja nende laps sündis III veregrupiga. Selle kombinatsiooni järgi pole võimalik. Paari vaatlenud arst pakkus, et lapse isal ei olnud esimene veregrupp, vaid selle imitatsioon, mis tekkis mingite geneetiliste muutuste tõttu. See tähendab, et geenistruktuur on muutunud ja seetõttu ka vere tunnused.
See kehtib ka veregruppide moodustamise eest vastutavate valkude kohta. Kokku on neid 2 – need on erütrotsüütide membraanil paiknevad aglutinogeenid A ja B. Vanematelt päritud antigeenid loovad kombinatsiooni, mis määrab ühe neljast veregrupist.
Bombay fenomeni keskmes on retsessiivne epistaas. Lihtsamalt öeldes on mutatsiooni mõjul veregrupil I (0) tunnused, kuna see ei sisalda aglutinogeene, kuid tegelikult ei ole.
Kuidas saate teada, kas teil on Bombay fenomen? Erinevalt esimesest veregrupist, kui erütrotsüütidel puuduvad aglutinogeenid A ja B, kuid vereseerumis on aglutiniinid A ja B, määratakse Bombay fenomeniga indiviididel päriliku veregrupi järgi määratud aglutiniinid. Kuigi lapse erütrotsüütidel ei leidu aglutinogeen B (meenutab I (0) veregruppi), hakkab seerumis ringlema ainult aglutiniin A. See eristab Bombay fenomeniga verd tavapärasest, sest tavaliselt on grupiga inimesed. Mul on mõlemad aglutiniinid – A ja B.
Kui vereülekanne muutub vajalikuks, tohib Bombay fenomeniga patsientidele üle kanda ainult täpselt sama verd. Selle leidmine on arusaadavatel põhjustel ebareaalne, nii et selle nähtusega inimesed salvestavad reeglina oma materjali vereülekandejaamades, et seda vajadusel kasutada.
Kui olete nii haruldase vere omanik, rääkige sellest kindlasti oma abikaasale, kui abiellute, ja kui otsustate järglase saada, konsulteerige geneetikuga. Enamasti sünnitavad Bombay fenomeniga inimesed tavapärase veregrupiga lapsi, kuid mitte teaduse poolt tunnustatud pärimisreeglite järgi.
Fotod avatud allikatest