אנומליות של איברי המין הנשיים כוללים הפרעות מולדות של המבנה האנטומי של איברי המין בצורה של אורגנוגזה לא מלאה: סטיות בגודל, צורה, פרופורציות, סימטריה, טופוגרפיה; נוכחות של תצורות שאינן אופייניות לנקבה בתקופה שלאחר הלידה. בטעות, אנומליות כוללות פיגור לאחר לידה של התפתחות של איברי מין שנוצרו בצורה נכונה (בתקופת הלידה), למשל, באינפנטיליזם. אלה הן הפרעות אנטומיות גרידא, ככלל, מלווה בתפקוד לקוי.
תדירות. חריגות בהתפתחות איברי המין הנשיים מהוות 4% מכלל המומים (Tolmachevskaya, 1976). לפי מחברים אחרים (Sakuntala - Devi, 1976), מבין 44,756 חולים שעברו במרפאה המיילדות והגינקולוגית במשך 11 שנים, ל-102 (0.23%) היו חריגות ברחם ובנרתיק. מטבע הדברים, במוסדות מיוחדים מוסמכים, מספר החולים המקבילים גדול יותר: מ-3.9 ל-12.4% ביחס לכל הילדים המאושפזים במחלקה הגינקולוגית. במהלך בדיקות המוניות של נשים, אנומליות בהתפתחות איברי המין מתגלות ב-0.9%.
אֶטִיוֹלוֹגִיָה. נכון להיום, ישנן 3 קבוצות של גורמים המובילים למומים בהתפתחות תוך רחמית: תורשתית, אקסוגנית, רב גורמית. התרחשותם של מומים באיברי המין מתייחסת למה שנקרא תקופות קריטיות של התפתחות תוך רחמית. זה מבוסס על היעדר איחוי של החלקים הזנביים של הצינורות הפרמזונפריים (מולריאן), סטיות בטרנספורמציות של הסינוס האורוגניטלי, כמו גם המהלך הפתולוגי של אורגנוגנזה גונדאלית (בהתאם למאפייני התפתחות הכליה הראשונית ועל עמידה בזמנים של נדידת גונוציטים לזווית העוברית של הגונדה). התמיינות מרושעת של איברי המין נובעת רק בחלקה (16%) מסיבות גנטיות, ולעתים קרובות יותר ברמת הגן מאשר ברמה הכרומוזומלית. בעיקרון, החריגות המנותחות מתעוררות בקשר לתנאים הפתולוגיים של הסביבה התוך רחמית, אשר, עם זאת, מתממשים באמצעות שינויים במנגנון התורשתי של תאי העובר או מאיצים את הביטוי של פגמים גנוטיפ קיימים.
יש משמעות לכך שאמהות לילדות הסובלות מאנומליות באיברי המין מעידות פעמים רבות על המהלך הפתולוגי של הריונן: רעלנות מוקדמת ומאוחרת (25%), תת תזונה (18%), זיהומים בשלבים מוקדמים - מ-5% ועד 25%. חריגות התפתחותיות יכולות להיגרם גם מגורמים מזיקים אחרים לפני הלידה: סיכונים תעסוקתיים, הרעלה תרופתית ובית, מחלות חוץ-גניטליות אצל האם: בסך הכל, גורמים אלו מהווים עד 20% מהגורמים לחריגות באברי המין. היות והגורם המזיק פועל לא רק (לא באופן סלקטיבי לחלוטין) על הזווית של איברי המין, אלא גם על זוויות אחרות בו-זמנית, אז עם מומים באיברי המין (אגנזיס כליות חד-צדדי), מעיים (אטרזיה אנאלית), עצמות (עקמת מולדת), כמו גם מומי לב מולדים וחריגות אחרות. נסיבות אלו מאלצות את הגינקולוג להעמיד בנות לבדיקות נוספות אורולוגיות, כירורגיות ואורתופדיות.
אגנזיה היא היעדר איבר ואפילו הנבט שלו. אפלזיה היא היעדר חלק מאיבר, אטרזיה היא תת התפתחות שעלתה בפעם השנייה, עקב תהליך דלקתי המועבר ברחם. לרוב, זה מתבטא בהיעדר מוחלט של ערוץ או חור. המושג "גינתרזיה" מתייחס לחלקים שונים של מערכת המין; סוג זה של תת התפתחות מתרחש במקומות של היצרות אנטומית: הפות, פתח קרום הבתולים, מערכת ההפעלה החיצונית והפנימית של הרחם, הפה של החצוצרות. הטרוטופיה - נוכחות של תאים, קבוצות של תאים או רקמות באיבר אחר או באותם אזורים באיבר שבו הם נעדרים בדרך כלל. היפרפלזיה היא מצב שבו איבר גדל לגודל מופרז עקב עלייה במספר ונפח התאים, ולא תמיד מתפתחת תפקוד יתר או היפרפלזיה. היפופלזיה - תת התפתחות והיווצרות לא מושלמת של איבר, שגודלו 2 סיגמא חורג מהממוצע. ישנן צורות היפופלזיה פשוטות ודיספלסטיות (עם הפרה של מבנה האיבר). אנימציה היא הכפלה (בדרך כלל הכפלה) של חלקים או מספר האיברים. אי-הפרדה (היתוך) - היעדר הפרדה של איברים או חלקיהם, שבדרך כלל קיימים בנפרד. התמדה - שימור מבנים ראשוניים שאמורים להיעלם בתקופה שלאחר הלידה, יצטמצם. היצרות היא היצרות של תעלה או פתח. אקטופיה - עקירה של איברים או התפתחותם במקומות שבהם הם לא צריכים להיות.
חריגות בהתפתחות השחלות. הכפלה של איבר מזווג זה כמעט לא נצפה; נדיר ביותר הוא שחלה נוספת, שלישית, המצוידת ברצועה משלה. לעתים קרובות יותר, ניתן לראות ניתוק חלקי או מלא של שחלה פגומה מבחינה תפקודית. אם אגנזיס שחלתי (אובריה) נדיר ביותר (בעוברים שאינם ברי קיימא), אזי היעדר שחלה אחת (מונובריה) עם רחם חד-קרן אינו נדיר. עבור דיסגנזה גונדאלית שונות, כולל וריאנט גנטי (תסמונת טרנר), אופיינית היפופלזיה שחלתית. הפרנכימה של הגונדות במקרים אלה מיוצגת על ידי רקמת חיבור, ולא אלמנטים נבטיים. בתהליך האבחון והבירור של מידת ההיפוגונדיזם וההיפוגניטליזם, אין לשכוח שניתן להתייחס לנחיתות של איברי המין כאחד התסמינים של מום מרובה ממקור גן וכרומוזומלי כאחד (לורנס-מון, רוברטס, רודיגר). תסמונות). חריגות בהתפתחות השחלות ואנומליות בדרכי המין אינן קובעות זו את זו וייתכן שאינן משולבות, שכן בלוטות המין ודרכי המין נוצרות באופן אסינכרוני ומפרימורדיה עוברית הטרוגנית. שחלות חריגות ממוקמות לרוב במקומות חריגים, למשל, בתעלת המפשעתי, דבר שיש לקחת בחשבון במהלך מניפולציות אבחנתיות וניתוחי בטן בקבוצת מטופלים זו. לפתרון נכון של מספר סוגיות מעשיות, חשוב מאוד לזכור תכונה כזו של שחלות חריגות כמו נוכחות בחלק מהן של מוקדים פוטנציאליים של גדילה בלסטומטית.
חריגות בהתפתחות החצוצרות. מתוארת הכפלה (באחד או בשני הצדדים) של החצוצרות, אך לעתים קרובות יותר יש תת-התפתחות או היעדר חצוצרה אחת, אשר, ככלל, משולבת עם חריגה בהתפתחות הרחם. אטרזיה של החצוצרות כעצמאי והפגם היחיד כמעט ולא מתרחש. כל הווריאציות של ההתפתחות האכזרית של החצוצרות, הרחם ובחלקו הנרתיק נובעות מאחת משלוש סיבות: תת-התפתחות של הצינורות הפרמזונפריים, הפרה של החידוש שלהם, ואיחוי לא שלם של האחרונים.
חריגות בהתפתחות הרחם. השכיחות ביותר. Uterus didelphys - הכפלה של הרחם והנרתיק עם מיקומם הנפרד. שני המנגנון הגניטלי מופרד על ידי קפל רוחבי של הצפק. אנומליה זו מתרחשת בהעדר היתוך של מעברים פרמזונפריים שפותחו בצורה נכונה; בכל צד יש רק שחלה אחת. שני הרחמים מתפקדים היטב, ועם תחילת ההתבגרות, הריון יכול להתרחש לסירוגין. בדרך כלל אין צורך בטיפול. דיפלקס רחם ודופלקס נרתיק. תצורות אלה נוצרות באותו אופן, אולם באזור מסוים הן נמצאות במגע, או משולבות על ידי שכבה פיברו-שרירית. אחד מהרחם לרוב נחות מהשני בגודלו ובאופן תפקודי, ובצד הלא-מבוטא ניתן להבחין באטרזיה של קרום הבתולים או של מערכת הרחם הפנימית. רחם bicornis bicoltis. אנומליה זו היא תוצאה פחות בולטת של אי-היתוך של מעברים פרמזונפריים. כתוצאה מכך, יש נרתיק משותף, ושאר המעברים מפוצלים. ככלל, האיברים בצד אחד פחות בולטים מאשר בצד הנגדי. הכפלה בולטת אפילו פחות עם אנומליה הנקראת רחם bicornis unicoollis. במקרה זה, המעברים הפרמזונפריים מתמזגים רק בחלקים הפרוקסימליים של החלקים האמצעיים. הרחם הדו-קרני כמעט ואינו מופיע בווריאציה של הרחם introrsum arcuatus simplex. רחם ביקורניס עם קרן ראשונית; היווצרותו המרושעת נובעת מפיגור משמעותי בהתפתחות של אחד מהמעברים הפרמזונפריים. אם לקרן הבסיסית יש חלל, אז זה ממש חשוב לדעת אם היא מתקשרת עם חלל הרחם. קרן ראשונית מתפקדת מתבטאת קלינית (פולימנוריאה, זיהום, אלגומנוריאה); הריון חוץ רחמי עשוי להתרחש בו בעתיד. בדיקה היסטולוגית של הקרן הבסיסית שהוסרה מגלה לעתים קרובות מוקדים של אנדומטריוזיס (מולדת). התרחשות של פתולוגיה נדירה - רחם unicornis - אפשרית עם נגע עמוק של אחד מהמעברים הפרמזונפריים. במקרה זה, ככלל, חסרות כליה אחת ושחלה אחת. מבחינה תפקודית, הרחם עשוי להיות שלם. Uterus biparpitus solidus rudinentarius vagina solida. אנומליה זו ידועה גם בשם "תסמונת רוקיטנסקי-קוסטר". הנרתיק והרחם מיוצגים על ידי חוטי רקמת חיבור דקים. לפעמים במיתרים הבסיסיים יש לומן מרופד באפיתל גלילי חד-שכבתי עם שכבה דקה מתחתיה של סטרומה דמוית רירית הרחם ללא אלמנטים בלוטיים.
חריגות בהתפתחות הנרתיק. אג'נסיס בנרתיק הוא היעדר מוחלט העיקרי של הנרתיק. הפתולוגיה מבוססת על אובדן החלקים הפרוקסימליים של המעברים הפרמזונפריים על ידי העובר. מכיוון שהשליש התחתון של הנרתיק נוצר לא מהמעברים הללו, אלא מהסינוס האורוגניטלי, גם עם אגנזיס נרתיקית, נשאר שקע קל בין השפתיים הגדולות (לא עולה על 2-3 ס"מ). אפלזיה נרתיקית - היעדר ראשוני של חלק מהנרתיק, עקב הפסקת הביוב של צינור הנרתיק העולה, אשר מסתיים בדרך כלל לאחר 18 שבועות. התפתחות תוך רחמית. היעדר משני של הנרתיק - אטרזיה - אינו אלא זיהום מלא או חלקי של הנרתיק הקשור לתהליך דלקתי הקשור לתקופה שלפני הלידה. לפעמים לנרתיק יש מחיצה שיכולה להימשך מהפורניקס ועד לקרום הבתולים. אנומליה זו משולבת מדי פעם עם רחם דו-קרני. בנוסף למחיצה האורכית של הנרתיק, יש אחד רוחבי.
אנומליות של קרום הבתולים, הפות ואיברי המין החיצוניים. יש מה שנקרא קרום בתולין מחורר, אשר לעתים קרובות מסובך (עקב יציאה לקויה) על ידי vulvovaginitis.
אטרזיה מתגלה עם תחילת ההתבגרות. דם הווסת ממלא בהדרגה את הנרתיק, אשר נמתח באופן פסיבי, ויוצר hematocolpos, רחם - hematometra, חצוצרות - hematosalpinx. עיוות של הפות יכול להיגרם על ידי היפו-ואפספדיאס, במיוחד עם הרמפרודיטיס. בנוסף, דפורמציה היא בלתי נמנעת אם פי הטבעת נפתחת (אנומליה מולדת) לתוך הנרתיק או הפרוזדור. היפרפלזיה מולדת או היפרטרופיה של איברי המין החיצוניים היא נדירה. היפרטרופיה נרכשת של השפתיים הפודנדליות הקטנות עשויה להתרחש בתחילת ההתבגרות בתגובה לרמה הגוברת של הורמוני המין האופיינית לפרק זמן זה. הסיבה להיפרטרופיה של השפתיים יכולה להיות אוננות. לא נשללת נטייה תורשתית להיפרטרופיה שלהם.
אבחון. אבחון חריגות של איברי המין הנשיים קשה בשל העובדה שמספר פגמים אינם באים לידי ביטוי בשום צורה, ורבים מהם מרגישים את עצמם לראשונה רק בתקופת ההתבגרות. לבנות אלה יש פנוטיפ נשי; נתוני בדיקה חיצונית, כמו גם פרופיל אנתרופומטרי עשויים שלא לסטות מהנורמה. לגילוי חריגות של איברי המין יש שלושה שיאים: לידה, התבגרות והתחלה (או ניסיון) של פעילות מינית. אמנוריאה ראשונית היא התסמין המוביל למומים באברי המין, וברוב המקרים יש לה אופי כוזב, עקב חוסר אפשרות של יציאת דם הווסת עקב אטרזיה או אפלזיה של כל אזור מתחת לאוס הרחם הפנימי. אמנוריאה משנית פחות אופיינית, היא עשויה להצביע על היווצרות פתולוגית של השחלות. פולימנוריאה אופיינית לקרן נוספת או לאפשרויות שונות להכפלת הרחם. סימפטום שכיח נוסף הוא הופעה בתקופת ההתבגרות של כאב מתגבר חודשי בבטן, המלווה לעיתים באובדן הכרה. ביטויים פתולוגיים אינם בהכרח חוזרים על עצמם עם כל מחזור וסת; יש מרווחים של 1-3 חודשים, כאשר הווסת חולפת פיזיולוגית. עם זאת, במשך זמן רב למדי, ייתכן שהילדה לא תחווה תחושות כואבות. בהדרגה, הכאב מקבל אופי של קוליק במעיים, מלווה בבחילות, לעיתים דיסוריה. סימפטום הכאב קשור להפרה של יציאת דם הווסת ממערכת איברי המין הלא תקינה, כמו גם לעובדה שאנדומטריוזיס נמצא ב-70% מהבנות עם חריגות באברי המין. במקרים מסוימים מבוצע ניתוח מוחי לא מוצדק. ההיפרתרמיה שנצפתה (37-37.8) נגרמת מספיגה של חומרים פירוגניים ממקומות של הצטברות דם ו(פחות תכופות) ספירה במהלך סטגנציה, למשל, בקרן ראשונית. הביטויים הכואבים לעיל יכולים להתרחש על רקע הווסת החולפת בדרך כלל. זה אפשרי עם hemiatresia, כלומר, עם הפרה של היציאה ממחצית אחת של דרכי המין הכפולות, מסתיימת בנרתיק סגור. במישוש הבטן ניתן לעיתים לקבוע את ה"גידול" בבטן התחתונה; גבולות הגידול ברורים (אם הקוטב העליון אינו גבוה מעל הקצה העליון של הרחם, הוא מעורפל). כלי הקשה גם מצליחים לקבוע את קהות הקול בהיפוגסטריום. גדלי המטומטר הם לפעמים גדולים, הדומים לרחם בסוף ההריון. ה"גידול" אינו כואב, ניתן לעקירה. תופעות פריטוניאליות יכולות להתבטא עם זיהום מתקדם, או כאשר עודף דם הווסת נכנס לחלל הבטן, מה שצוין כאשר אטרזיה לא מזוהה במשך זמן רב והיווצרות לא רק hematocolpos, hematometers, אלא גם hematosalpinx. בנוכחות המטומטרים עלולות להופיע הפרעות במתן שתן ובצואה. בכל ילדה שלישית עם המטומטרה עקב גינטרזיה, מתגלה לראשונה גידול בבטן במרפאת ילדים במהלך בדיקה של רופא ילדים מקומי. בדיקת איברי המין החיצוניים היא בעלת חשיבות אבחנתית מכרעת עבור אטרזיה של קרום הבתולים. "גידול" ציאנוטי שקוף גורם להתנפחות קרום הבתולים, ולעיתים כל הפרינאום מתנפח. יש מתח בתחום הזה. בדיקה של הנרתיק והרחם מומלצת לאיתור סוגים מסוימים של חריגות (זיהוי מחיצות, בליטות, מעברים נוספים). מניפולציה מבוצעת לעתים קרובות בהרדמה, הדורשת טיפול מיוחד במהלך יישומו. בדיקת נרתיק דו-מנואלית, המתבצעת בהרדמה (בתנאי שצורת וגודל פתח קרום הבתולים מאפשרים את ביצועה), מסייעת באיתור מספר חריגות, המתבטאות בהכפלת הרחם, הימצאות קרן ראשונית; אותו רחם מוגדל (hematometra) מומש. בבדיקה בשתי ידיים, החומרה המופרזת של קפלים רוחביים על הקירות הקדמיים והאחוריים של הנרתיק, הדומים ל"חילות תרנגולים", מושכת לעתים קרובות תשומת לב. ממצא כזה מרמז על נוכחות של רחם דו-קרני. ערך אבחוני משמעותי יש בדיקת פי הטבעת-בטן בשתי ידיים. אצל בנות ללא נרתיק, הרחם לרוב אינו מורגש. בנוכחות hematometra ו hematosalpinx, "גידול" גדול, עגול, אלסטי, ללא כאבים נקבע פי הטבעת. יחד עם זאת, אסור לשכוח שניתן למשש כליה (או כליות) דיסטופית באגן הקטן. וגינוסקופיה מאפשרת לזהות הכפלה של צוואר הרחם, שרידי מעבר גרטנר, מחיצת הנרתיק, הפה של הפיסטולה. דקירה אבחנתית של היווצרות חשודה מותרת רק כשלב ראשון בטיפול כירורגי שכבר החל, אחרת ניקור כזה, המבוצע כמניפולציה עצמאית ויחידה, טומן בחובו זיהום, דימומים וסיבוכים נוספים. חובה בין אמצעי האבחון הם שיטות מחקר רנטגן. Hysterosalpinography מסומן במיוחד עבור רחם דו-קרני חשוד, נוכחות של מחיצה בו, כמו גם עבור קרן ראשונית, אם לומן שלו מתקשר עם חלל הרחם. אגן גזים משמש עם קרן ראשונית והיא שימושית במיוחד כאשר יש להבדיל בין ציסטומה שחלתית. גינקוגרפיה בי-קונטרסט מספקת מידע רב ערך עבור כל סוגי החריגות של איברי המין הפנימיים. וגינוגרפיה, אורתרוגרפיה, פיסטוגרפיה מתבצעות לאטרזיה נרתיקית, הרמפרודיטיס, פיסטולות מולדות. ביצוע אורוגרפיה תוך ורידי היא חובה כמעט בכל המקרים של חריגות בהתפתחות איברי המין. חשיבות מסוימת באבחון של חריגות הן שיטות אנדוסקופיות (קולדוסקופיה, לפרוסקופיה, ציסטוסקופיה, סיגמואידוסקופיה), במיוחד מכיוון שבגרסה המודרנית של יישומם, ניתן לקחת חומר לביופסיה. עם זאת, במספר מקרים יש חשיבות מכרעת לניתוח בטן אבחנתי עבור ילדים, שבמידת הצורך ניתן להפוך אותו לטיפול: כריתת גונדקטומיה, כריתת שחלות, ניתוחים פלסטיים, כריתת תצורות ראשוניות, אומנטו-שחלות. ניסיון להשתמש למטרות אבחון בקביעת רמת ההורמונים (LH, FSH, אסטרדיול ושברים אחרים, פרגנדיול, טסטוסטרון) לא הוביל לתוצאות הרצויות, שכן לרוב ייצור תקין או משתנה של יותרת המוח והשחלה. זוהו הורמונים. השיטות הגנטיות טרם תפסו מקום מוביל באבחון חריגות בהתפתחות איברי המין. חשוב לציין את הנחיתות התפקודית של מערכת הרבייה אצל אמהות ואחיות של בנות עם חריגות בהתפתחות איברי המין הנשיים. קביעת כרומטין מין וקריוטיפ בקבוצה זו של בנות ב-96% מהפתולוגיה אינה חושפת. השינויים שנצפו בפרמטרים דרמטוגליפיים (עלייה בספירת הסקלאפ הכוללת, מספר התלתלים ומאפיינים אחרים) גורמים לחשוד בהפרה ברמת הגן.
יַחַס. עם סוגים מסוימים של פתולוגיה (רחם אוכף, רחם חד-קרני), אין צורך בטיפול. זה מספיק רק לדעת על האנומליה הקיימת כדי לנהל נכון הריון, לידה, ולבצע מניפולציות תוך רחמיות בעתיד. בסוגים אחרים של פתולוגיה, למשל, עם תסמונת רוקיטנסקי-קוסטר, הטיפול אינו יעיל ומסתכם רק ביצירת נרתיק מלאכותי. במקרים של אטרזיה מלאה או אגנזיס של הנרתיק עם איברי מין פנימיים שנוצרים בדרך כלל, טיפול כירורגי נותן אפקט משביע רצון. נרתיק מלאכותי, שנוצר באחת מהשיטות הרבות, לא רק מספק לנשים אלו הזדמנות לפעילות מינית, אלא גם משמש כערוץ המוביל לשחרור החלק הנרתיק של צוואר הרחם. אטרזיה של השליש התחתון של הנרתיק מחייבת התערבות בנפח קטן (גישה קהה לקוטב התחתון של צינור הנרתיק, דיסקציה של רירית הנרתיק, פינוי תוכן ההמטוקולפוס ותפירה של הקצוות המופחתים של רירית הנרתיק ל האפידרמיס של הטבעת הפותחת). הקרן הבסיסית או העזר מוסרת במהלך אבלציה. עם אפשרויות שונות להכפלת דרכי המין עם הפרה של יציאת דם הווסת בצד אחד, מתבצעת כריתה מקסימלית של הדופן המדיאלית של הנרתיק הסגור על מנת ליצור נרתיק משותף. באופן כללי, סוג ההתערבות הכירורגית לאנומליות במבנה איברי המין נקבע באופן אינדיבידואלי. לעתים קרובות, לטיפול באנומליה נרחבת של איברי המין, נוצרים בו-זמנית שני צוותים כירורגיים: האחד לניתוח מהנקבים והנרתיק, השני לגישה לבטן. במקרה של חריגות של איברי המין הפנימיים, צרברוטומיה היא שלב חובה של אבחון וטיפול, שכן גידולים של השחלות ולוקליזציות אחרות נמצאים לעתים קרובות במקביל לחריגות. התוצאות הטובות ביותר מתקבלות עם אטרזיה של קרום הבתולים. במרכזו מוחל חתך צלב (2*2 ס"מ), ולאחר שחרור החלק העיקרי של הדם המצטבר נוצרים קצוות של חור שנוצר באופן מלאכותי בקרום הבתולים עם תפרים בודדים של חתולים בודדים. במהלך הימים הראשונים, תרופות להפחתת הרחם נקבעים. אצל חלק מהבנות, על מנת למנוע הישנות של אטרזיה, החור החדש שנוצר צריך להיות בוגי, סתום. אגב, עם אבחון מוקדם של אטרזיה של קרום הבתולים במהלך ניתוח דומה או ניקור אבחנתי, בדרך כלל לפני הניתוח, אתה יכול לקבל לא דם, אלא ריר.
תַחֲזִית. במקרים רבים, לאחר תיקון כירורגי של האנומליה, היכולת להרות אינה נפגעת. לעיתים קרובות ישנם סימנים להפלה מאיימת, אך לאחר ביטול הסכנה עלול ההריון להסתיים בלידה ספונטנית. בלידה נצפות כמעט תמיד חריגות בלידה ונטייה לדימום היפוטוני. ניתוח קיסרי מתבצע ב-50%.
בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה
- 1. גינקולוגיה של ילדים ובני נוער. Kobozeva N. V. Kuznetsova M. N. Gurkin Yu. A. Medicine, 1988
- 2. גינקולוגיה של מתבגרים. גורקין יו.א הנחיות לרופאים.
- 3. גינקולוגיה. ספר לימוד, עורך. סבלייבה ג.מ.
אמבריוגנזיס
איברי המין הפנימיים והחיצוניים נוצרים אצל גברים בתקופה העוברית, בגיל ההתבגרות - התפתחותם ושיפורם נמשכים, ומסתיימים עד גיל 18-20. בעתיד, במשך 25-30 שנה, נשמר תפקוד תקין של הגונדות, אשר מוחלף בהכחדה הדרגתית של תפקודן והתפתחות הפוכה. המין של אדם נקבע בעיקר על ידי קבוצת כרומוזומי המין (מין כרומוזום), שעליו תלויות היווצרות ובניית בלוטות המין, המשפיעות על המין ההורמונלי, אשר, בתורו, קובע את המבנה של איברי המין. חינוך הפרט, המין הנפשי והאזרחי תלוי בעובדה האחרונה.התפתחות תוך רחמית של איברי המין מתרחשת בהתאם למין הגנטי (הכרומוזומלי) של העובר. מערך הכרומוזומים קובע את האבולוציה המינית המכוונת של הפרט הבוגר. תא הנבט האנושי (זכר או נקבה) מכיל 23 כרומוזומים (סט הפלואידי). המין הגנטי, או הכרומוזומלי, נקבע בזמן ההפריה ותלוי באיזה חומר כרומוזומלי הביצית מקבלת, שבדרך כלל יש לו 22 אוטוזומים וכרומוזום המין X, כאשר הוא מתמזג עם תא זרע המכיל 22 אוטוזומים והמין X או Y כרומוזום . כאשר תא ביצית מתמזג עם תא זרע הנושא את כרומוזום X, נוצר גנוטיפ נשי - 46 (XX), הגונדה הראשונית של העובר תונחה לפי סוג הנקבה (השחלות). כאשר ביצית מופרית על ידי זרע המכיל את כרומוזום מין Y, בלוטת המין הראשונית של העובר תתפתח בתבנית זכרית (אשכים). הגנוטיפ הגברי הרגיל נקבע לפיכך על ידי קבוצה של 44 כרומוזומי מין אוטוזומליים ו-2 כרומוזומי מין X ו-Y.
המבנה של בלוטות המין קובע את המין הגונדאלי.
השחלות בתקופה העוברית אינן פעילות מבחינה תפקודית, וההתמיינות לפי הסוג הנשי מתנהלת באופן פסיבי, ללא צורך בשליטה מהבלוטות. האשך של העובר הופך מוקדם מאוד לאיבר אנדוקריני פעיל. בהשפעת אנדרוגנים המיוצרים על ידי האשכים העובריים, ההתפתחות והיווצרות של איברי המין הפנימיים והחיצוניים מתרחשת בהתאם לסוג הגברי. נוצרים ומתפתחים צינוריות זרע, אפידידימיס, שלפוחית זרע, בלוטת הערמונית; נוצרים שק האשכים, הפין, השופכה, האשכים יורדים בהדרגה לתוך שק האשכים.
בהיעדר אנדרוגנים, הפרה של ייצורם או חוסר רגישות של קולטנים היקפיים אליהם בתהליך העובר, יכולים להיווצר איברי המין החיצוניים בהתאם לסוג הנשי, או להתפתח חריגות שונות שלהם. מרגע הלידה, המין נקבע על פי מבנה איברי המין החיצוניים, ולאחר מכן הוא מקובע על ידי מיניות פסיכו-אפקטיבית ב-18-30 החודשים הראשונים לחייו של הילד ומתחזק לאורך שארית חייו.
איור 7. תכנית ההתמיינות המינית של העובר: א - עובר זכר לאחר 11 שבועות; ב - עובר בן 6 שבועות; ג - עובר נקבה לאחר 11 שבועות; 1 - בלוטת הערמונית; 2 - בלוטות קופר; 3 - השופכה; 4 - אשך; 5 - אפידידימיס; 6 - שלפוחית זרע; 7 - ערוץ כלובים באוויר הפתוח; 8 - בלוטה ראשונית; 9 - גוף וולף; 10 - תעלת מולר; 11 - תעלת מולר ממוזגת; 12 - נרתיק; 13 - שחלה; 14 - חוט גרטנר; 15 - חצוצרה; 16 - רחם.
במהלך ההתבגרות, האשכים מייצרים באופן פעיל טסטוסטרון, התורם להופעת מאפיינים מיניים משניים, ומקפיד על המין ההורמונלי הגברי. בשלב זה, גם המין האזרחי מתגבש, המאופיין בסימנים חיצוניים של prla, לבוש, אופן, התנהגות חברתית ואוריינטציה של תשוקה מינית.
התפתחות בלוטות המין. אברי המין קשורים קשר הדוק לאיברי השתן ונוצרים מהכליה הראשונית של העובר - מזונפרוס. עקב צמיחת כיסוי האפיתל הרב-שכבתי המכסה את המזונפרוס, נוצר רולר עוברי - ראשי האפיתל של הגונדה הראשונית. הוא חודר לתוך מעמקי המזונפרוס, ויוצר מיתרי מין ראשוניים, המורכבים מתאי נבט ראשוניים - גונוציטים. (מבשרי זרע), תאי רקמת חיבור שיפרישו הורמוני מין, וכן תאים לא מובחנים הממלאים תפקיד טרופי ותומך. מהשבוע ה-7, מבני הרקמה של הגונדה הראשונית של העובר מתחילים להתמיין לבלוטות זכר (אשכים) או נקבות (שחלות). עם התפתחות האשך מהשבוע ה-8, מיתרי המין הראשוניים גדלים באופן פעיל והופכים לצינוריות זרע עם היווצרות פערים בהם.
בלומן של צינוריות הזרע נמצאים תאי נבט - spermatogonia, הנוצרים מגונוציטים ובעתיד יתחילו spermatogenesis. Spermatogonia ממוקמים על sustentocytes המבצעים פונקציה trophic. מבסיסי רקמת החיבור של המזונפרוס, נוצרים תאים ביניים המסוגלים לייצר הורמוני מין זכריים במהלך תקופה מסוימת של העובר. התפתחות הגונדה הראשונית לתוך האשכים מסתיימת ביום ה-60 להתפתחות תוך רחמית של העובר. הוכח כי אנדרוסטנדיון, אנדרוסטרון וסטרואידים אנדרוגנים אחרים מופרשים על ידי אשך העובר. שחרור הטסטוסטרון בולט יותר בשבועות 9-15. כבר בשבוע ה-10 להתפתחות רמת הטסטוסטרון באשכים של עובר אנושי גבוהה פי 4 מאשר בשחלות. בשבוע ה-13-15 להתפתחות העובר, תכולת הטסטוסטרון באשכים עולה על זה בשחלה פי 1000. היווצרות נוספת של איברי מין פנימיים וחיצוניים תלויה בייצור הטסטוסטרון.
התפתחות איברי המין הפנימיים. עם התפתחות כליית האגן אצל בעלי חוליות גבוהים, הכליה הראשונית מאבדת את תפקידה כאיבר מפריש. בסוף החודש השני להתפתחות התוך רחמית מתפצלת תעלת ההפרשה של הכליה הראשונית ל-2 צינורות: ductus mesonephricus (צינור זאב) I ductus paramesonepliricus (צינור מולר - איור 7). הצינורית מתפתחת מה-ducti mesonephrici, והחצוצרה מתפתחת מה-ducti paramesonephrici. הורמוני המין הזכריים המופרשים על ידי האשכים העובריים תורמים לבידוד ולהתפתחות של ducti mesonephrici. בנוסף, האשכים מפרישים כמה גורמים אחרים שאינם סטרואידים, שבהשפעתם מתרחשת רגרסיה וניוון של התעלות מולריאניות. החלק העליון של ducti mesonephrici (לאחר התפתחות הפוכה של הכליה הראשונית) מתחבר עם צינוריות הזרע של האשך ויוצרים את הצינוריות הזרעים, רשת האשכים, תעלת האפידדימיס.
איור 8. ערכת בידול של איברי המין החיצוניים של העובר (בצד שמאל - ילדה, מימין - ילד), א - 2-3 חודשים; b-c - 3-4 חודשים; ד-ה - בזמן הלידה; 1 - קפל איברי המין; 2 - פי הטבעת; 3 - רולר מיני; 4 - פער איברי המין; 5 - פקעת מינית; 6-שופכה סקלוודקה; 7 - רולר האשכים; 8 - פיסורה של השופכה; 9 - תהליך איברי המין; 10 - קיפול של השפתיים הפנימיות; 11 - רולר של השפתיים החיצוניות; 12 - שבבי פות; 13 - התפר של שק האשכים; 14 - שק האשכים; 15 - תפר השופכה; 16 - איבר המין; 17 - השפתיים הקטנות; 18 - כניסה לנרתיק; 19 - פתיחת השופכה; 20 - שפתיים גדולות; 21 - דגדגן.
החלק האמצעי של ה-ducti mesonephrici הופך ל-vas deferens. החלק התחתון של ה-ducti mesonephrici (הסמוך לסינוס ה-urogenital) מתרחב בצורת אמפולה, יוצר בליטה, שממנה נוצרת שלפוחית הזרע. החלק הנמוך ביותר של ducti mesoneplirici, הנפתח לסינוס האורגניטלי, הופך לצינור השפיכה. חלק האגן של הסינוס האורוגניטלי הופך לחלקי הערמונית והקרום של השופכה ומוליד את היסודות של בלוטת הערמונית, צומח לתוך mesenchyme שמסביב בצורה של גדילים מוצקים. אלמנטים שרירים ורקמות חיבור של הבלוטה מתפתחים מהמזנכיים.
פערים בבלוטת הערמונית מופיעים לאחר הלידה, עד גיל ההתבגרות. Ductus paramesonepliricus נעלמים במהלך התפתחות הגוף הגברי, נותרו רק יסודותיהם: החלק העליון הוא תהליך האשך והחלק התחתון, שממנו נוצר הרחם הזכרי, הוא תוספת עיוור של חלק הערמונית של השופכה על פקעת הזרע.
התפתחות של איברי המין החיצוניים. איברי המין החיצוניים נוצרים אצל שני המינים מפקעת איברי המין ומסדק הגליל. הקלואקה המצוי, גם בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר, מחולקת על ידי מחיצה היורדת מלמעלה ל-2 מקטעים: פי הטבעת (פי הטבעת) והקדמית (פיסורה אורוגנית, שלתוכו יוצאות הצינור הוולפיאני והמולריאני). מהפיסורה האורגניטלית נוצרות שלפוחית השתן והשופכה, כמו גם השופכנים ואגן הכליה. בשלב הנייטרלי, אברי המין החיצוניים מיוצגים על ידי פקעת איברי המין של הסדק האורוגניטלי ושני זוגות של קפלים המכסים אותו (איור 8).
הפנימיים נקראים קפלי איברי המין, החיצוניים נקראים קפלי איברי המין, החל מהחודש ה-4 לחיים העובריים מתחילה ההתמיינות של איברי המין החיצוניים. בעובר הזכרי, בפעולת אנדרוגנים המופרשים מהאשך, צומחת פקעת איברי המין, וממנו מתפתח הראש, ובהמשך גופי החלל של הפין. קפלי איברי המין, המקיפים את הפתח האורגניטלי, משתרעים עד לחלק התחתון של פקעת איברי המין, ויוצרים את החריץ של השופכה. הקצוות של קפלי איברי המין, הצומחים יחד לאורך חריץ השופכה, יוצרים את השופכה, שסביבה נוצר הגוף המעורה של השופכה מהמזנכימה של פקעת איברי המין.
גלילי איברי המין אצל גברים, המתחברים לכל האורך, יוצרים את חלק העור של שק האשכים. עד שהעובר נולד, האשכים יורדים לתוכו. הפרעות כרומוזומליות (כמותיות, מבניות, מוטציות גנים), השפעות עובריות של טבע אנדוגני ואקסוגני יכולות להוביל להתפתחות חריגות של איברי המין הפנימיים והחיצוניים. חריגות בהתפתחות האשכים כוללות חריגות במיקום, כמו גם כמותיות ומבניות.
מומים של האשכים
האשכים בתהליך העובר מונחים יחד עם הכליה הראשונית, ועד סוף החודש ה-3 הם נודדים לאזור הכסל. בעת עקירה, האשך בולט לתוך חלל הבטן, דוחף את הצפק לפניו, היוצר 2 קפלים. קפל הגולגולת של הצפק מכסה את הכלים והעצבים המזינים את האשך. הקפל הזנב יוצר את התהליך הנרתיקי של הצפק ומכסה בעלה האחורי את חוט ההדרכה, המורכב בעיקר מסיבי שריר חלק. עד סוף החודש ה-7, מתקרב האשך לטבעת הפנימית של תעלת המפשעתי, לשם חדר בעבר חוט ההדרכה.תפקיד פעיל בתנועת האשך לתוך שק האשכים ממלא על ידי התכווצות החוט המנחה, מתח בשרירי הבטן ועלייה בלחץ התוך בטני. בחודש ה-8, האשך עובר את תעלת המפשעה, בעוד לומן של התהליך הנרתיקי של הצפק מתקשר באופן נרחב עם חלל הבטן. בחודש ה-9, האשך יורד לתוך שק האשכים. חוט הכיוון מצטמצם, הופך לרצועה המחברת את הקוטב הזנב של האשך עם החלק התחתון של שק האשכים. תהליך הנרתיק של הצפק נמחק בחתך הפרוקסימלי, וחלל הבטן תחום מהסינוס הבין-קליף של האשך.
היעדר אחד או שני האשכים בשק האשכים נקרא קריפטורכידיזם (מיוונית xpuptos; - מוסתר ואורקסיס - אשך). קריפטורכידיזם נקבע ב-10-20% מהילודים, ב-2-3% מהילדים בני שנה, ב-1% בגיל ההתבגרות ורק ב-0.2-0.3% מהגברים הבוגרים. נתונים סטטיסטיים כאלה נובעים מהעובדה כי ירידת אשכים לא מלאה ביילודים ברוב המקרים מתבטלת בשבועות הראשונים להתפתחות מחוץ לרחם. עד גיל שנה נצפית ירידה עצמאית באשכים בעוד כ-70% מהילדים עם קריפטורכידיזם. בעתיד קיימת אפשרות לעקירה עצמאית של האשכים לשק האשכים עד לתקופת ההתבגרות.
אתנולוגיה ופתוגנזה. נדידה מאוחרת של האשכים לשק האשכים עשויה לנבוע מהפרעות אנדוקריניות, סיבות מכניות, דיסגנזה גונדאלית, גורמים גנטיים תורשתיים ושילוב של גורמים אלו. בהתרחשות של קריפטורכידיזם, תפקיד חשוב מוקצה לגורם האנדוקריני. מתאמים הורמונליים בנשים בהריון, הפרה של התפקוד האנדוקריני של האשכים, בלוטת התריס, בלוטת יותרת המוח של העובר עלולים לגרום לעיכוב בתנועת האשכים לתוך שק האשכים. סיבות אלו חשובות לקרילטורכיזם דו-צדדי.
עם החזקת אשכים חד צדדית, גורמים מכניים ממלאים תפקיד מסוים, ביניהם הצרות של תעלת המפשעה מתגלה במהלך הניתוח; היעדר מנהרה לתוך שק האשכים; קיצור חבל הזרע, תהליך נרתיקי של הצפק, כלי דם המזינים את האשך; תת-התפתחות של רצועת המדריך; הידבקויות פריטוניאליות באזור הפתיחה הפנימית של תעלת המפשעת וכו'. השינויים המפורטים יכולים להתרחש עקב מחלות עבר, פציעות במהלך ההריון, אך יכולים להיות גם משניים באופיים על רקע הפרעות הורמונליות בתקופה שלפני הלידה של התפתחות העובר.
קריפטורכידיזם בטני דו-צדדי משולב לעתים קרובות עם דיסגנזה באשכים. מחקרים היסטולוגיים בכמעט מחצית מהתצפיות קובעים היפופלזיה ראשונית, אשכים לא יורדים. לכן, בחלק מהחולים, למרות הירידה המוקדמת לשק האשכים, האשכים נותרים פגומים. סביר להניח שאשך שנוצר בצורה לא תקינה בתקופה העוברית נוטה להתפתחות קריפטורכידיזם עקב פגיעה בתפקוד האנדוקריני. לטובת דיסגנזה באשכים, מעידות גם מספר רב של חריגות של האפידידימיס והדפרנס המצויות ב-cryptorchidism.
במקרים מסוימים, לאשכים לא ירדו יש אופי תורשתי-גנטי. יש קריפטורכידיזם משפחתי אצל גברים בני כמה דורות. רופאים המטפלים בקריפטורכידיזם צריכים לשים לב לחקר המשפחות של נערים חולים.
מִיוּן. נכון להיום, אין סיווג מקובל של קריפטורכידיזם. המתאים ביותר לפירוש הנכון של המינוח של מחלה זו הוא הסיווג של S.L. Gorelik, Yu.D. Mirles (1968). אנו משתמשים בסיווג משלנו של קריפטורכידיזם ורואים בו נוח לשימוש מעשי.
קריפטורכידיזם יכול להיות חד צדדי או דו צדדי. ישנם 4 סוגים של קריפטורכיזם: עקב שימור, אקטופיה, כמו גם שקרי ונרכש.
9. גרסאות של ירידת האשך (סכמה). 1.4 - הדרך הרגילה של ירידת האשך; 2 - שימור אשכים בחלל הבטן; 3 - שימור אשכים בתעלת המפשעתי; 5-8 - אקטופיה אשכים, סטייה מהנתיב הרגיל לשק האשכים; 7 - אקטופיה עונשית; 8 - אקטופיה של הירך.
קריפטורכידיזם עקב החזקה (עיכוב) של האשך. שימור יכול להיות בטני, מפשעתי ומשולב. עם שימור בטן, אחד או שני האשכים עשויים להיות ממוקמים באזור המותני או הכסל; עם מפשעתי - בתעלה המפשעתית. עם שמירה משולבת, האשך נמצא בצד אחד בתעלת המפשעתי, ובצד השני ממוקם בחלל הבטן (איור 9).
קריפטורכידיזם עקב אקטופיה (מיקום חריג של אשך יורד). אקטופיה היא פרינאלית, ערווה, עצם הירך, פין, רוחבית וכו'. אקטופיה מתרחשת עקב סטייה של האשך מהמסלול הרגיל שלו לשק האשכים. במקרה זה, האשך יכול להיות ממוקם על הערווה, הפרינאום, הירך הפנימית, בבסיס הפין. עם אקטופיה רוחבית, שני האשכים ממוקמים באחד מחצאי שק האשכים.
קריפטורכידיזם כוזב (מה שנקרא האשך הנודד). האשך יכול לנדוד זמנית לתוך תעלת המפשעה ואף לחלל הבטן בהשפעת קור או מאמץ גופני. כשהשרירים מתחממים ונרגעים, הוא חוזר לשק האשכים. עם קריפטורכיזם כוזב, שק האשכים תמיד מפותח היטב, עם קיפול בולט ותפר חציוני מורגש, הטבעת המפשעתית מורחבת מעט.
נרכש קריפטורכידיזם. לרוב, לאחר פציעה, האשך יכול להיכנס לחלל הבטן או לתעלת המפשעה. האשך הנודד נוטה לכך, בו התעלה המפשעתית רחבה מספיק. במקרים אחרים, נדידת האשך לחלל הבטן תורמת לאטרופיה שלו.
אבחון קריפטורכידיזם מבוסס על ניתוח התלונות ובדיקת המטופל. התסמינים העיקריים הם תת התפתחות, אסימטריה של שק האשכים, היעדר אחד או שני האשכים בשק האשכים. לעתים קרובות חולים מתלוננים על כאבים כואבים במפשעה או בבטן. עם קריפטורכידיזם הנגרם על ידי עצירת מפשעית או אקטופיה, כאב מופיע כבר בגיל צעיר עקב פציעה תכופה, הפרה, פיתול האשכים. עם שימור בטן של האשך, כאב, ככלל, מצטרף רק במהלך ההתבגרות. זה יכול לעלות עם מאמץ גופני, שימור צואה, עוררות מינית.
לחולים רבים יש שילוב של קריפטורכידיזם עם בקע מפשעתי. לכן יש לבדוק את המטופלים בשכיבה, במצב רגוע ועם מתח בעיתונות הבטן. בעת מאמץ, שק הבקע יכול לרדת לתוך תעלת המפשעה יחד עם האשך, אשר הופך זמין למחקר. אם לא ניתן להרגיש את האשך בתעלת המפשעת, אז אתה צריך לבדוק היטב ולמשש את המקומות של אקטופיה אפשרית. רק למעט לוקליזציה יוצאת דופן של האשך אפשר לחשוד בנוכחות של עצירת בטן. ב-5-10% מהחולים, במיוחד עם קריפטורכידיזם דו-צדדי, ייתכנו סימנים של אי ספיקה אנדוקרינית (מבנה גוף eunuchoid, השמנת יתר, תת-התפתחות של הפין, צמיחת שיער מהסוג הנשי, גינקומסטיה).
עם זאת, תסמינים אלה אופייניים יותר לאנורכיזם. בחלק מהחולים מציינים את העיכוב בהתפתחות המינית. יש להבדיל בין עצירת אשכים דו-צדדית בטנית מאנורכיזם, וחד-צדדית ממונורכיזם, שלעתים קרובות די קשה. נכון להיום, נעשה שימוש בהצלחה בהדמיית תהודה מגנטית, סריקת אולטרסאונד וסינטיגרפיה של אשכים לאחר מתן תרכובות Tc. בסינטיגרפיה באמצעות מצלמת גמא, ניתן לקבוע לא רק את מיקומו וגודלו של האשך, אלא גם את מצבו התפקודי. אנגיוגרפיה יכולה לספק מידע רב ערך: בדיקה של אבי העורקים הבטן כדי לזהות את עורק האשכים, כמו גם בדיקה סופר-סלקטיבית של וריד האשך הפנימי עם ווגרפיה של האשך הלא יורד. במקרים מפוקפקים, קיימת רוויזיה אופרטיבית של אזור המפשעתי והמרווח הרטרופריטוניאלי.
עם סוגים שונים של קריפטורכידיזם, לאשך הממוקם בתנאים חריגים עבורו יש מספר גורמים שליליים; חום, טראומה מתמדת, תת תזונה, כמו גם גירוי יתר מבלוטת יותרת המוח. מצבים אלו מובילים להתפתחות תהליכים אטרופיים באשך, שיבוש של spermatogenesis ועלולים לגרום לניוון ממאיר שלו. עם קריפטורכידיזם, ניתן גם להבחין בחנק או פיתול של האשך. סימנים לסיבוכים אלו הם הופעה פתאומית של כאב באשך פגוע או חוץ רחמי, נפיחות, ובמקרים נדירים, עלייה בטמפרטורת הגוף. אם יש חשד למעגל או להפרה, יש צורך בהתערבות כירורגית דחופה כדי למנוע שינויים נמקיים באשך.
הטיפול בקריפטורכידיזם יכול להיות שמרני, כירורגי ומשולב. טיפול שמרני צריך להיות מכוון לשיפור המצב התפקודי של האשך ולתיקון הפרעות אנדוקריניות המלוות לעיתים קרובות קרינפטורכיזם. הטיפול יכול להתבצע בכל המקרים כהכנה לפני הניתוח בחולים עם הפרעות הורמונליות, ולהתקיים גם בתקופה שלאחר הניתוח.
הטיפול מתחיל בגיל 4-5 שנים. תכשירי ויטמינים בשימוש נרחב. טוקופרול אצטט (ויטמין E) מווסת תהליכים היסטוביוכימיים בבלוטות ובאפיתל של צינוריות האשכים על ידי גירוי מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח. רטינול (ויטמין A) מפעיל את תהליכי התחדשות התאים באשכים, וגם משתתף ביצירת מבנים גרעיניים של האפיתל הזרע. ויטמינים C, P, B, משפרים תהליכי חיזור ברקמות, הם בעלי חשיבות רבה לתפקוד תקין של הבלוטות האנדוקריניות של מערכת העצבים המרכזית וההיקפית.
אם. Yunda (1981) ממליצה להתחיל בטיפול בקריפטורכידיזם אמיתי מיד לאחר לידת ילד על ידי רישום טוקופרול אצטט תוך שרירי לאם מיניקה במינון של 200-300 מ"ג ליום. בגיל מעל חודש, הילד מקבל טוקופרול אצטט בתערובת של 5-10 מ"ג ליום ב-2-3 מנות למשך 1 1/2-2 חודשים. עם הפסקה חודשית, מהלך הטיפול חוזר על עצמו 3-4 פעמים בשנה: לאמהות מניקות רושמים מולטי ויטמינים. יש לתת חשיבות לתזונה מלאה של הילד. מזון צריך להכיל כמות מספקת של חלבונים, שומנים ופחמימות.
עם תזונה מופחתת, ניתן לטפל בנורובוליל, השייך לסטרואידים אנאבוליים, ממריץ סינתזת חלבון בגוף, משפר תהליכים מטבוליים בבלוטות המין הנלוות. עם עודף תזונה, השמנת יתר, מומלץ להשתמש בתירואין, המגביר את נשימת הרקמות, משפר את חילוף החומרים בגוף, מפעיל את התפקוד האנטי רעיל של הכבד, את יכולת ההפרשה של הכליות ומנרמל את תפקודי בלוטת התריס ובלוטות המין.
תרופות אלו נקבעות בהתאם לגיל, למאפיינים האישיים ולמצבו של המטופל. טבליות תיראודין מומלצות ב-0.005 גרם בגיל 5 שנים, 0.05 גרם בגיל 15 שנים 1-2 פעמים ביום למשך 15-25 ימים. טבליות Nerobolil נקבעות: מ-3 מ"ג פעם ביום בגיל 5 שנים, ועד 5 מ"ג 1-2 פעמים ביום בגיל 15 שנים (למשך 20-30 ימים).
האשך הפגוע מאופיין ביכולת מופחתת לייצר טסטוסטרון, אשר בתהליך דו צדדי ולעיתים חד צדדי מלווה בהיפואנדרוגנמיה. כדי לעורר את תפקודם של תאי ביניים באשכים, מבוצע טיפול עם גונדוטרופין כוריוני או אנלוגי שלו המכיל בעיקר LH. עלייה בייצור הטסטוסטרון על ידי תאי הביניים עשויה לתרום לירידה של אשך מושהה. בהתאם לגיל, 250, 500 או 1000 יחידות של גונדוטרופין כוריוני (כוריוגונין) מוזרקות לשריר 1 עד 3 פעמים בשבוע, 6-18 זריקות לכל מהלך טיפול. מ.ג. Georgieva (1969) ממליצה להזריק כוריוגונין 500-700 IU פעם ביום למשך 3 ימים לתוך תעלת המפשעתי מהצד של האשך הלא ממולא, אשר בנוסף למקובל, יש לו אפקט מדכא-lysing מקומי.
במקרה של מחסור חמור באירוגן, אפשרי שימוש משולב בנורובוליל (נרובול) ובכוריוגונין במינונים המתאימים לגיל. במהלך ההתבגרות, עם סימנים ברורים של היפוגונדיזם, רצוי לרשום זריקות תוך שריריות של טסטוסטרון במינון 10-20 מ"ג כל יומיים (לקורס של 15-20 זריקות). לאחר מכן, הטיפול ב-choriogonin מתבצע ב-1000 IU לשריר 3 פעמים בשבוע (לקורס של 12 זריקות).
השיטה העיקרית לטיפול ב-cryptorchidism נשארת מבצעית (סחלב). אנו מאמינים שיש לבצע אורכידופסיה בגיל 5-6 שנים, עד כניסת הילד לבית הספר. ברור שטיפול כירורגי מוקדם יותר אינו הגיוני, שכן בגיל זה עדיין לא נוצרו מערכת כלי הדם וחוט הזרע.
ישנן דרכים רבות להוריד את האשכים אל שק האשכים. אבל כולם נבדלים בסופו של דבר רק בשיטות הקיבוע.
הניתוח מתבצע בהרדמה. החתך נעשה באזור המפשעה, כמו בתיקון בקע. לאחר פתיחת הקיר הקדמי של התעלה המפשעתית, האשך נמצא. השיטה העיקרית להורדת האשך לשק האשכים היא גיוס חבל הזרע (איור 10, א). במקרה זה, יש צורך להפריד ממנו את התהליך הנרתיק הלא סגור של הצפק (איור 10, ב). בנוכחות בקע, התהליך הנרתיק הופך לשק בקע. במקרה זה, יש לפתוח אותו, ולאחר מכן, באמצעות תכשיר, לחתוך את הצפק המכסה את חבל הזרע בכיוון הרוחבי, ולהסיר אותו מחוט הזרע, לבודד, לתפור ולקשור את הצוואר של שק הבקע.
לאחר מכן, אצבע צריכה לחדור לתוך הטבעת הפנימית של התעלה המפשעתית, לרקום אותה בבוטות בכיוון המדיאלי ולהפריד את הצפק מחוט הזרע. מניפולציות אלו ברוב המקרים תורמות להורדת האשך לשק האשכים, המלצות לחצות את עורק האשך להארכת חבל הזרע צריכות להיות קריטיות, שכן הדבר עלול להוביל לניוון אשכים עקב תת תזונה. עם זאת, עם עמוד כלי דם קצר, השתלה אוטומטית של האשך לתוך שק האשכים אפשרית תוך שימוש בעורק האפיגסטרי התחתון שלו לעורק. פחות טובה היא השתלת האשך לכלי הכסל.
בחצי המקביל של שק האשכים, דוחפים את הרקמות זה מזה, יוצרים מיטה לאשך. אצל מבוגרים, האשך מקובע לעתים קרובות בשק האשכים באמצעות קשירת משי עבה, תפור דרך הממברנות המגויסות שלו, מובא החוצה דרך תחתית שק האשכים ומחובר באמצעות מתיחה גומי אלסטי לשרוול מיוחד המולבש בשליש העליון של שק האשכים. רגל. הניתוח מסתיים בניתוח פלסטי של תעלת המפשעת בשיטת מרטינוב או קימברובסקי.
10. ניוד של חבל הזרע והאשך כגוש יחיד יחד עם התהליך הנרתיקי של הצפק (א); גיוס חבל הזרע על ידי שחרור התהליך הנרתיקי של הצפק ושק הבקע (ב).
בילדים ניתן לבצע אורכידופקסיה ב-2 שלבים בשיטת טורק-הרזן ושינויים. לאחר גיוס הפוניקולוס המשפחתי, האשך מועבר לחצי המקביל של שק האשכים. דרך חתך בחלק התחתון של שק האשכים ובעור הירך מביאים את האשך ותפרים אותו ל- fascia lata, הירך. לאחר מכן, מעל האשך, נתפרים קצוות החתכים של שק האשכים ועור הירך. הרגל מונחת על סד בלר.
המטופלים משתחררים ביום ה-10-12 לאחר הניתוח. השלב השני של הניתוח מתבצע לאחר 2-3 חודשים. זה מורכב בכריתה של אנסטומוזה בעור ותפירה של פצעים קטנים על הירך ושק האשכים.
הניתוח לאקטופיה הוא די פשוט בגלל האורך הניכר של חבל הזרע. אקטופיית אשכים רוחבית אינה דורשת טיפול.
בשמירה דו-צדדית, הבעיה נפתרת באופן פרטני, תוך התחשבות בתלונות המטופל ובבטיחות של אחד האשכים. יש לתת עדיפות להורדה נפרדת של האשכים. במקרה זה, אנו מתחילים בהתערבות כירורגית פחות מורכבת.
הפרוגנוזה לקריפטורכידיזם עקב אצירת אשכים משתפרת לאחר טיפול כירורגי. אי פוריות נרפאת ב-80% מהמנותחים בחד צדדית וב-30% בקריפטורכידיזם דו-צדדי.
חריגות במספר האשכים
הסיבה להפרה של המהלך התקין של העובר של הגונדות יכולה להיות הפרעות כרומוזומליות (מבניות או כמותיות), הפרעות במהלך ההתמיינות של הגונדות בשלבים המוקדמים של התפתחות עוברית עקב מחלות זיהומיות קשות, שיכרון, ניוון מערכת העיכול. או שינויים הורמונליים אצל אישה בהריון. חריגות כמותיות גרידא של האשכים הן נדירות ביותר, ברוב המקרים הן משולבות עם השינויים המבניים שלהם.פוליאורכיזם. יותר מ-2 אשכים היא חריגה נדירה. תוארו 36 מקרים של פוליאורכיזם.
לאשך אביזר עשוי להיות תוספת משלו וזכית. האשך והאפידידימיס בדרך כלל לא מפותחים. מישוש אינו מספיק כדי לאשר את נוכחותו של אשך עזר, שכן גידולי אשך, תוספות עזר, ציסטות ומסות תוך-שקיות אחרות עלולים להיחשב בטעות לאשך עזר. אשכים כפולים יכולים להיות ממוקמים בחלל הבטן ולעבור שינויים ניווניים. בהתחשב בנטייה של אשכים היפופלסטיים לניוון ממאיר, יש לציין הסרה כירורגית של אשך נוסף עם הפחתה של נורמלי בנוכחות קריפטורכידיזם.
סינורכידיזם. לעתים נדירות ביותר נצפה איחוי תוך בטני של האשכים, המונע מהם לרדת לשק האשכים. הפרעות הורמונליות אינן מזוהות, מה שמבדיל מצב פתולוגי זה מאנורכיזם ושימור בטני דו-צדדי של האשכים. האבחנה מבוססת על סריקת אולטרסאונד ועדכון תפעולי של החלל הרטרופריטוניאלי.
מונורכיזם (אגנזיס אשכים חד צדדית) היא אנומליה מולדת המאופיינת בנוכחות של אשך אחד. אנומליה זו מתרחשת כתוצאה מהפרה של הזווית העוברית של הכליה הראשונית בצד אחד, שממנו נוצרת הגונדה, ולכן לעתים קרובות משולבים מונורכיזם עם אפלזיה מולדת של הכליה, היעדר האפידדימיס והדפרנס, יש תת-התפתחות של שק האשכים בצד המתאים. נוכחות של אשך תקין אחד אינה מתבטאת בהפרעות של spermatogenesis והפרעות אנדוקריניות. אם האשך היחיד אינו יורד לשק האשכים או נמצא במצב ראשוני, נצפים סימנים של היפוגונדיזם.
האבחנה צריכה להיות על ידי אנגיוגרפיה, סקינטוגרפיה של אשכים או בדיקה רטרופריטונאלית ובטן.
יַחַס. עם היפופלזיה של אשך בודד, טיפול חלופי אנדרוגן מצוין, במיוחד במהלך ההתבגרות. טיפול כזה יתרום להתפתחות תקינה של איברי המין.
אנורקיזם (אגנזיס גונדאלי) הוא היעדר מולד של אשכים באדם עם קריוטיפ 46 XY. בשל העובדה שהאשכים בתקופה העוברית אינם מפרישים אנדרוגנים, אברי המין מתפתחים בתבנית נשית או בעלי מבנה ראשוני. הרבה פחות פעמים, איברי המין החיצוניים מתפתחים בהתאם לסוג הגברי. במקרה זה, יש מבנה גוף eunuchoid, היעדר האפידידימיס, vas deferens, בלוטת הערמונית; שק האשכים ראשוני.
האבחנה הסופית מתבצעת לאחר אי-הכללה של שימור אשכים בטני דו-צדדי. לשם כך, ניתן לבצע מחקרים רדיונוקלידים וסינטיגרפיה אשכים לאחר מתן תרכובות Tc. לאחר מתן תוך ורידי של התרופה במצלמת גמא, נקבעים הלוקליזציה והטבע של קריפטורכידיזם. עם אנורכיזם, לא תהיה הצטברות מקומית של התרופה. ניתן לבדוק עם כוריוגונין נוכחות של אנדרוגנים אשכים בדם. במקרים מפוקפקים, קיימת רוויזיה אופרטיבית של חלל הבטן והמרווח הרטרופריטונאלי.
יַחַס. עם אנורקיזם, טיפול חלופי הורמוני מין מתבצע בהתאם למבנה איברי המין החיצוניים ולמורפוטיפ של המטופל. טיפול בתרופות אנדרוגניות כולל מינוי מתיל טסטוסטרון, אנדריול בטבליות 3 פעמים ביום או טסטוסטרון פרופיונאט 50 מ"ג (1 מ"ל של תמיסת שמן 5%) תוך שרירית מדי יום. בעתיד, אתה יכול להשתמש בתרופות עם פעולה ממושכת: sustanon-250, omnodren-250, testenat. כולם ניתנים תוך שרירית, 1 מ"ל פעם אחת תוך 2-3 שבועות. נעשה שימוש בהשתלה של אשכים בוגרים מינית על גבי עמוד כלי דם, כמו גם השתלה חופשית של אשכים של עוברים וילודים.
טיפול נשיים מתבצע במהלך גיל ההתבגרות. עם תת-התפתחות חדה של מאפיינים מיניים משניים, נקבעת תמיסת שמן 0.1% של זט-רדיול דיפרופיונאט, 1 מ"ל לשריר פעם אחת תוך 7-10 ימים. הטיפול נמשך 3-4 חודשים כדי לעורר מאפיינים מיניים משניים, ולאחר מכן עוברים לטיפול מחזורי. הקצה אסטרדיול דיפרופיואט 1 מ"ל של תמיסת שמן 0.1% 1 כל 3 ימים, 5-7 זריקות תוך שריריות. יחד עם ההזרקה האחרונה, נותנים פרוגסטרון (1 מ"ל מתמיסת שמן 1%) ולאחר מכן ממשיכים במתן תוך שרירי במשך 7 ימים ברציפות. קורסים כאלה של טיפול מחזורי חוזרים על עצמם 4-6 פעמים.
חריגות במבנה האשך
הרמפרודיטיס (דו-מיניות) מתבטאת בנוכחות של סימנים משני המינים באדם אחד. יש הרמפרודיטיזם אמיתי ושקרי. עם הרמפרודיטיזם אמיתי, אלמנטים של רקמת האשכים והשחלה מתפתחים בבלוטות המין. ניתן לערבב את הגונדה (אוvotest), או, יחד עם השחלה (לעתים קרובות יותר משמאל), מצד שני, יש אשך. הפרת ההתמיינות של הגונדות עקב פסיפסים כרומוזומליים XX/XY; XX/XXY; XX/XXYY ואחרים, אך מתרחשים גם בקריוטיפים 46XX ו-46XY.רקמת הגונדה מתפתחת אחרת. בצד שבו מתפתחת בעיקר רקמת השחלה, נשארות נגזרות של ה-ducti paramesonephrici (רחם, צינורות). בצד שבו נוצר האשך נשארות הנגזרות duett mesonephrici (vas deferens, epididymis). לאברי המין החיצוניים יש מבנה כפול עם דומיננטיות של מאפיינים מיניים זכריים או נשיים. המורפוטיפ של החולים נקבע על פי שכיחות הפעילות ההורמונלית של אחת הגונדות במהלך ההתבגרות. הפין מפותח, בנוכחות היפוספדיאס, מתחתיו נרתיק לא מפותח. לעתים קרובות יש דימום מחזורי מהנרתיק או מהסינוס האורוגניטלי.
בלוטות החלב מתפתחות. המין הנפשי של החולים נקבע לעתים קרובות יותר על ידי חינוך, ולא על ידי מבנה איברי המין החיצוניים. בהתאם למבנה של איברי המין הפנימיים והחיצוניים, מתבצע טיפול כירורגי מתקן וכן טיפול בהורמונים נשיים או זכרים. הרמפרודיטיס גברית מזויפת מצויה באנשים עם קריוטיפ 46XY, שבו, בנוכחות אשכים, איברי המין החיצוניים מתפתחים בסוג נקבה או בין מיני. הגורמים להרמפרודיטיזם זכרי כוזב יכולים להיות הפרעות הורמונליות במהלך ההריון, טוקסופלזמה, שיכרון.
מספר מחלות שנקבעו גנטית מובילות גם לאנומליה זו של האשכים, אשר תסמונת האשכים הנשיים היא המפורסמת ביותר.
תסמונת של אשכים נשיים. אנומליה זו מתפתחת אצל אנשים עם קריוטיפ זכרי 46XY ופנוטיפ נשי, היא נובעת מחוסר רגישות של רקמות היקפיות לאנדרוגנים. איברי המין החיצוניים מפותחים בהתאם לסוג הנשי. לחולים אין רחם, חצוצרות, הנרתיק לא מפותח, מסתיים בצורה עיוורת. בלוטות החלב מפותחות היטב. ניתן לאתר את האשכים בעובי השפתיים הגדולות, בתעלות המפשעתיות, בחלל הבטן.
האבובות הזרעיות אינן מפותחות, הרקמה הבין-סטילית היא היפרפלסטית. האשכים מייצרים כמות תקינה של אנדרוגנים וכמות מוגברת של אסטרוגן. המחלה נקבעת גנטית, מועברת על ידי אישה בריאה, נשאית של גן רצסיבי, למחצית מבניה. טיפול באמצעות מתן אנדרוגנים אקסוגניים אינו גורם לוויריליזציה. האשכים נשמרים שכן הם מקור האסטרוגן. בצע טיפול הורמונלי נשית (ראה אנורקיזם).
תסמונת קלינפלטר (דיזגנזה של צינוריות הזרע) תוארה בשנת 1942. המחלה נגרמת על ידי נוכחות של לפחות כרומוזום X אחד נוסף בקומפלקס כרומוזומי המין. הצורה העיקרית של הקריוטיפ 47ХХУ הוקמה על ידי P. Jacobs ו- 1. Strong בשנת 1959. נצפו גם וריאנטים כרומוזומליים אחרים של תסמונת זו - XXXY, XXXXY, XXYY, כמו גם צורות פסיפס מסוג XY / XXY וכו'. שכיחות התסמונת בקרב בנים שזה עתה נולדו מגיעה ל-2.5:1000. המחלה מתבטאת בגיל ההתבגרות אצל בנים רגילים יחסית. גברים מבוגרים הולכים לרופא על אי פוריות.
התמונה הקלינית מאופיינת בהתפתחות לא מספקת של מאפיינים מיניים משניים: גדילה גבוהה, מבנה גוף eunuchoid, אשכים קטנים, פין מפותח או מופחת בדרך כלל, צמיחת שיער לקויה על הביצית ושיער ערווה מסוג נקבה. גינקומסטיה מתגלה ב-50% מהחולים. הביטוי הקליני של מחסור באנדרוגן נובע מפגיעה בקליטה של טסטוסטרון ברקמות. לעיתים ישנה מידה שונה של תת-התפתחות נפשית (עמוסה יותר בחולים עם מספר רב של כרומוזומי X). בדיקת השפיכה מגלה אזוספרמיה. נוכחות של כרומטין X-sex בגרעיני התאים של רירית הפה מבוססת.
ביופסיה של האשכים חושפת אפלזיה של אפיתל spermatogenic עם hyalinosis של צינוריות הזרע והיפרפלזיה של תאי הביניים. התמונה ההורמונלית מאופיינת ברמות נמוכות של טסטוסטרון ורמות גבוהות של FSH ו-LH בפלזמה בדם.
הטיפול מורכב במינוי טסטוסטרון ואנדרוגנים אחרים, טיפול בוויטמין. עם זאת, טיפול חלופי אינו יעיל דיו עקב פגיעה בקליטה של אנדרוגנים על ידי תאי מטרה של בלוטות המין הנלוות, איברי המין ורקמות אחרות. גינקומסטיה נתונה לטיפול כירורגי, שכן קיים סיכון לממאירות של בלוטות החלב.
במהלך ההתבגרות ואילך, מתבצע טיפול ב-testenate, sustanon-250 או omnodron-250, הניתנים תוך שרירית ב-1 מ"ל כל 3-4 שבועות. הטיפול מכוון לפיתוח מאפיינים מיניים משניים, צמיחת איבר המין, תחזוקה ושיפור החשק המיני. הזרע אינו משוחזר.
תוארה גרסה שלילית לכרומטין של תסמונת קלינפלטר עם קריוטיפ 47XYY. לעתים קרובות הרבה פחות, לחולים יש פוליזומיה של כרומוזומי Y עם קבוצה של XYYY או XYYYY. אנשים עם קבוצה כזו של כרומוזומים נבדלים על ידי צמיחה גבוהה, כוח פיזי רב, התנהגות פסיכופתית עם תכונות של אגרסיביות ודרגה קלה של פיגור שכלי. השכיחות של תסמונת זו בקרב בנים שזה עתה נולדו היא 1:1000. זכרים עם קריוטיפ 47XYY הם פוריים. ילדים מהם עשויים להיות בעלי קריוטיפ תקין או לפעמים קבוצה הטרופלואידית של כרומוזומים.
תסמונת שרשבסקי-טרנר היא גרסה של דיסגנזה של בלוטות טהורה. המחלה תוארה בשנת 1925 על ידי N.A. Shereshevsky בנשים, בשנת 1938 טרנר הציע את התסמינים העיקריים לאפיון תסמונת זו: אינפנטיליזם, קפל צוואר הרחם פטריגואיד, סטיית ולגוס של מפרקי המרפק והברך. בנוסף, תסמונת שרשבסקי-טרנר מתבטאת בצמיחה נמוכה (חגורת כתפיים רחבה, אגן צר, קיצור של הגפיים התחתונות עם עיוות של האצבעות והבהונות). עם מחלה זו, אינפנטיליזם מיני מתבטא. השחלות אינן מפותחות, כמעט ואין להן אפיתל זקיק, ייצור האסטרוגן הוא ברמה נמוכה מאוד. זה מוביל לחוסר התפתחות של הרחם, הנרתיק, אמנוריאה, אי פוריות, היעדר מאפיינים מיניים משניים.
נמצא שלמעלה ממחצית מהנשים עם תסמונת זו יש כרומוזומי X, 45X0 קריוטיפ. התרחשות של אנומליה זו קשורה להפרה של spermatogenesis או ovogenesis אצל ההורים. צורות פסיפס (X0/XX, X0/XY) נצפו. לעתים רחוקות יותר, תסמונת טרנר הפנוטיפית נקבעת בגברים עם קריוטיפ 46XY. האטיולוגיה של המחלה במקרה זה מוסברת על ידי נוכחות של טרנסלוקציה של חלק מכרומוזומי X לכרומוזום Y. לפעמים מתגלה פסיפס X0/XY. תסמונת טרנר מתבטאת אצל גברים בקומה נמוכה ובשינויי גוף אלו, וכן בהיפוגונדיזם אנטומי ותפקודי (היפוטרופיה של איברי המין, קריפטורכידיזם דו-צדדי, ייצור נמוך של טסטוסטרון, אשכים היפופלסטיים).
הטיפול מורכב מטיפול נשית לנשים ומינוי אנדרוגנים לגברים. כדי לעורר את צמיחת החולים והתפתחות איברי המין החיצוניים, ניתן לבצע טיפול עם סומטוטרופין, הורמונים אנבוליים וטיפול בוויטמין.
11. גרסאות של היפוספדיאס. 1 - capitate; 2 - גזע; 3 - שק האשכים; 4 - פרינאום.
תסמונת דל קסטיו (אגנזיס סופנית). האתנולוגיה של המחלה אינה מובנת היטב. המחלה מתבטאת בגברים בוגרים עם איברי מין חיצוניים מפותחים בדרך כלל ומאפיינים מיניים משניים בולטים. התלונה העיקרית היא אי פוריות. פראי בחולים בגודל נורמלי או מופחת מעט. גינקומסטיה לא מזוהה.
במחקר של השפיכה, אספרמיה נקבעת, לעתים רחוקות יותר - אזוספרמיה. בדיקה היסטולוגית של חומר הביופסיה של האשך מגלה היעדר אפיתל spermatogenic בצינוריות. קרום הבסיס שלהם מרופד רק בסוסטנטוציטים. רקמת הביניים של האשך אינה סובלת מתסמונת זו. הפרשת הורמוני המין מופחתת. רמות הגונדרוטרופין גבוהות. במחקרים גנטיים בחולים, נקבע קריוטיפ תקין של 46XY.
דל קסטילו ואח' (1947) החשיבה אגנזיס סופנית כפגם מולד. בעתיד נקבעו שינויים דומים בצינוריות האשכים (אטרופיה סופנית) בחולים לאחר חשיפה לקרינה ובניסוי בבעלי חיים עם שימוש בתרופות ציסטוסטטיות.
הפרוגנוזה לשיקום spermatogenesis לא חיובית.
היפופלזיה אשכים מולדת. האטיולוגיה אינה מובנת במלואה. הוא מבוסס על תת-התפתחות של בלוטות המין בתקופה העוברית בהעדר מומים ציטוגנטיים בחולים עם קריוטיפ 46XY הגברי. היפופלזיה מאובחנת לעתים קרובות יותר במקרה, כאשר חולים מפנים לנישואים פוריים. אופייני לכל קבוצת החולים הזו היא ירידה באשכים הממוקמים בשק האשכים, היפופלזיה של האפידדימיס, הפין, בלוטת הערמונית, צמיחת שיער סופנית לא מספקת, לעיתים מלווה בהתפתחות לא פרופורציונלית של חלקי גוף, פסאודוגינקומסטיה. כאשר בודקים ביופסיות אשכים, מתגלות דרגות שונות של היפופלזיה של האפיתל spermatogenic באבוביות, זרעונים נדירים או נעדרים לחלוטין. ברקמת הביניים מציינים ניוון והצטברות של בלוטות. הפרשת הורמוני המין מופחתת עם עלייה או ירידה ברמת הגונדוטרופינים.
הטיפול מורכב מביצוע טיפול אנדרוגנים או רישום גונדוטרופינים, חומרים ממריצים ביוגנים, ויטמינים A, E וכו'.
חריגות של הפין והשתן
היפוספדיאס היא תת-התפתחות מולדת של השופכה הספוגית עם החלפת האזור החסר ברקמת חיבור ועקמומיות הפין לכיוון שק האשכים.זו אחת החריגות השכיחות ביותר של השופכה (ב-1 מתוך 150-100 יילודים) . הילוספדניה מתפתחת כתוצאה מעיכוב או הפרעה ביצירת השופכה בשבוע ה-10-14 להתפתחות העובר. זה יכול להיגרם על ידי שיכרון אקסוגני, זיהומים תוך-טראופוביים, היפר-אסטרוגניזם אצל האם במהלך היווצרות איברי המין והשופכה בעובר.כתוצאה מכך, הפתח החיצוני של השופכה נפתח מעל הטבעי וניתן למקם אותו באזור ה-coronary sulcus, על פני הגחון של הפין, בשק האשכים או פרינאום (איור 11). תלוי במיקום. של הפתח החיצוני של השופכה, קפיטטה, גזע, שק האשכים והפרינאום מובחנים . בכל צורה של היפוספדיאס נשארת רצועה צרה של קרום רירי וחוט סיבי צפוף (אקורד) בין הפתח החיצוני לראש. עם צורה זו של אנומליה, השופכה הופכת קצרה יותר מגופי המערה. הנוכחות של שופכה מקוצרת ו-notochord קצר לא אלסטי מובילה לעקמומיות של הפין. ראש הפין כפוף כלפי מטה, רחב, והשק הקדמי נראה כמו ברדס.
תמונה קלינית. תלונות המטופל תלויות בגילו ובסוג ההיפוספדיאס. אם ילדים מודאגים בעיקר מהפרעות במתן שתן, אז מבוגרים מודאגים מהקושי או אי-האפשרות של יחסי מין.
עם היפוספדיאס מסוג Capitate, המהווה כמעט 70% מכלל היפוספדיאס, לילדים ולמבוגרים אין כמעט תלונות. במקרה זה, השופכה נפתחת במקום המיקום הרגיל של הפרנולום, אשר אינו גורם להפרעות מסוימות. תלונות מתעוררות רק בנוכחות היצרות של הפתח החיצוני או כאשר הראש מוטה מדי, כאשר שתן יכול ליפול על הרגליים.
עם היפוספדיאס גזע, העיוות של הפין בולט יותר. הפתח החיצוני ממוקם על המשטח האחורי של הפין בין הראש לשורש שק האשכים. במהלך מתן שתן, הסילון מופנה כלפי מטה, מה שמקשה על ריקון השלפוחית. הזקפה הופכת לכאובה, והדפורמציה של הפין משבשת את יחסי המין.
עם hypospadias של האשכים, הפין מופחת במקצת ודומה לדגדגן, והפתח החיצוני של השופכה ממוקם באזור שק האשכים המפוצל דמוי השפתיים. במקביל, מטופלים משתנים לפי הסוג הנשי, ריסוס שתן הגורם למריחה של המשטחים הפנימיים של הירכיים. יילודים עם היפוספדיאס של האשכים נחשבים לפעמים בטעות לילדות או הרמפרודיטים מזויפים.
עם היפוספדיאס שגשוג, הפתח של השופכה ממוקם אפילו יותר מאחור, על הפרינאום. הפין דומה גם לדגדגן, ושק האשכים המפוצל דומה לשפתי השפתיים. היפוספדיאס פרינאלי משולבת לעתים קרובות עם קריפטורכידיזם, אשר מסבך עוד יותר את ההבחנה המינית של חולים.
ילדים מוקדם מתחילים להבין את הנחיתות שלהם, הופכים מסוגרים, עצבניים, פורשים. לאחר תום גיל ההתבגרות, הם מתלוננים על חוסר האפשרות לקיים יחסי מין.
אבחון של היפוספדיאס טיפוסי אינו גורם לקשיים מיוחדים. עם זאת, לפעמים קשה מאוד להבדיל בין היפוספדיות של האשכים והפרינאליות לבין הרמפרודיטיס מזויפת נשית. יש צורך לשים לב לעורלה, אשר אצל בנים עם היפוספדיאס ממוקמת על פני השטח הגבי של הפין. עם hermaphroditism מזויפת, הוא עובר אל פני השטח הגחוני של הדגדגן ומתמזג עם השפתיים הקטנות.
הנרתיק בחולים אלו נוצר היטב, אך לעיתים הוא יוצא לומן של השופכה כדיברטיקולום. כמו כן, יש צורך לחקור את התוכן של 17-KS בשתן ולזהות כרומטין זכר ונקבה. מבין הנתונים הרדיולוגיים, נעשה שימוש בגניטוגרפיה (לזיהוי הרחם והתוספות), urethography (לזיהוי הסינוס האורוגניטלי) וסופרנרוגרפיה חמצן. הזדמנויות משמעותיות כוללות הדמיית תהודה מגנטית ואבחון אולטרסאונד. במקרים קשים במיוחד מבצעים לפרוסקופיה או לפרוטומיה לזיהוי השחלות.
יַחַס. Capitate hypospadias ו hypospadias של השליש הגזע הדיסטלי של השופכה, אם אין עקמומיות משמעותית של הפין או היצרות, אין צורך בתיקון כירורגי. במקרים אחרים, טיפול כירורגי הוא שיטת הבחירה.
עד היום הוצעו שיטות טיפול כירורגיות רבות ושונות, אך ההמלצות הבאות משותפות לכולם: לבצע את הניתוח כבר בשנות החיים הראשונות, כלומר. עוד לפני הופעת תהליכים בלתי הפיכים בגופי המערה; השלב הראשון של הניתוח - יישור הפין - מתבצע בגיל 1-2 שנים; השלב השני - יצירת המקטע החסר של השופכה - בגיל 6-13 שנים.
12. גרסאות של ניתוח יישור הפין להיפוספדיאס (1-5).
איור 13. סכימה של פלסטי פגם בעור לפי סמית' - בלקפילד ששונה על ידי Savchenko (1-3 - שלבי הניתוח).
15. תכנית ניתוח פלסטי של השופכה לפי ססיל - קאפ (1-5 - שלבי הניתוח).
השלב הראשון מורכב בכריתה זהירה של ה-notochord (רקמת צלקת על המשטח האחורי), המחיצה הסיבית של גופי המערה, גיוס הפין מהצלקות בשק האשכים וכריתת הפרנול. במקביל, הפתח החיצוני של השופכה מבודד ומוזז כלפי מעלה. להתפתחות תקינה של גופי המערה, יש לסגור את הפגם של הפין שנוצר לאחר היישור באמצעות דש עור. שיטות רבות ושונות משמשות לסגירת פגם בעור (דשים דמויי גשר של עור הבטן או הירך, הזזת עור העורלה מהחלק העליון של הפין העטרה לחלק התחתון, שימוש בגזע פידאט, וכו.). עם זאת, שיטות אלה אינן בשימוש נרחב.
לרוב, התוכנית המאוחדת כביכול משמשת להחלפת פגם, כאשר העור של השק הקדום ושק האשכים משמשים בצורה של דשים משולשים ניידים על בסיס האכלה רחב [Savchenko N.E., 1977] (איור 12) . איחוד מאפשר לך לגייס ולהזיז את הרזרבות של עור העורלה ושק האשכים לפי שיטת Smith-Blackfield בשינוי N.E Savchenko (איור 13). ככלל, לאחר הניתוח, יש עקירה של השופכה בכיוון הפרוקסימלי ועלייה במידת ההיפוספדיאס. עם זאת, זה לא משפיע על מהלך הפעילות הנוסף. לאחר מכן, הפין מקובע למשך 8-10 ימים לעור הבטן. הניתוח מסתיים בהסטת שתן דרך צנתר השופכה.
השלב השני של הניתוח מתבצע לא לפני 5 חודשים לאחר הראשון. הוצעו כ-50 דרכים שונות ליצירת השופכה. עם זאת, שיטות באמצעות רקמות סמוכות הן המבטיחות ביותר! כך, למשל, לפי Duplay, חותכים דש עור על המשטח התחתון של הפין מהראש ומסביב לפתח השופכה ונוצר השופכה (איור 14). לאחר מכן טבילה השופכה על ידי תפירה בקו האמצע עם הדשים הצדדיים הנותרים. אם אין מספיק עור, ניתן לטבול את השופכה שזה עתה נוצרה עם דשים משולשים נגדיים.
אם הפגם בעור הוא מוחלט בכל הפין, ניתן לטבול את השופכה באופן זמני בשק האשכים. לאחר ההשתלה, מבצעים חתכים מקבילים בשק האשכים וחותכים את הדשים כדי לכסות את השופכה שזה עתה נוצרה לאורך. ססיל - קלפ (איור 15). טכניקת הפעולה ששונתה על ידי N.E. Savchenko מאפשרת לאחד את פלסטיק השופכה בכל סוגי ההיפוספדיות והיא שיטת הבחירה. על מנת להימנע מזקפה, לכל החולים לאחר הניתוח רושמים תרופות הרגעה, ולריאן או ברומידים (מונוברומיד קמפור, נתרן ברומיד).
16. גרסאות של אפספדיאס. 1 - צורת ראש; 2 - epispadias של הפין; 3 - אפספדיאס מלא.
Epispadias הוא מום של השופכה, המתאפיין בחוסר התפתחות או היעדר של פחות או יותר מהדופן העליון שלה. זה פחות נפוץ מהיפוספדיאס, משפיע על כ-1 מתוך 50,000 יילודים. אצל בנים מבחינים באפיספדיה של הראש, אפיספדיה של הפין ואפיספדיאס מוחלט. השופכה במקרים אלה ממוקמת על פני השטח הגבי של הפין בין גופי המערה המפוצלים.
בכל צורה של אפספדיאס, הפין משתטח ומתקצר במידה כזו או אחרת עקב משיכתו עד לדופן הבטן הקדמית, והעורלה נשמרת רק על פני הגחון שלה. אפספדיאס נגרמת על ידי התפתחות לא תקינה של הסינוס האורוגניטלי, פקעת איברי המין והממברנה האורגניטלית. כתוצאה מתזוזה של צלחת השופכה, היא מופיעה מעל פקעת איברי המין. קפלי איברי המין אינם גדלים יחד במהלך היווצרות השופכה, ומשאירים את הדופן העליון שלה מפוצל.
תמונה קלינית. התסמינים תלויים בצורה של אפספדיאס. Epispadias של העטרה הפין מאופיין בפיצול הגוף הספוגי של העטרה על פני השטח הגבי, כאשר הפתח החיצוני של השופכה נקבע בסולקוס העטרה. הראש פחוס. עם זקפה, יש עיקול קל כלפי מעלה של הפין. מתן השתן אינו מופרע, רק כיוון לא תקין של זרם השתן מצוין.
אפספדיאס של הפין מלווה בהשטחה, קיצור ועקמומיות שלו כלפי מעלה. הראש וגופי המערה מפוצלים, על פני הגב הם חופשיים מהעורלה, שנשמרת בצד הגחון של הפין. פתח חיצוני בצורת משפך נפתח על גוף הפין או בשורשו (איור 16). מהפתח החיצוני לראש נמתח חריץ השופכה, מרופד ברצועה של קרום רירי. הסוגר של שלפוחית השתן נשמר, עם זאת, חולשתו מצוינת לעתים קרובות. לכן, עם מתח בעיתונות הבטן, ניתן להבחין בבריחת שתן. התזה משמעותית של שתן גורמת למתן שתן בזמן ישיבה, מושכת את הפין לפרינאום. אצל מבוגרים ישנן תלונות על קושי או חוסר אפשרות לקיים יחסי מין עקב דפורמציה ועקמומיות של הפין, הגדלות בזמן הזקפה.
אפיספדיה מוחלטת מאופיינת בהיעדר מוחלט של הדופן הקדמית של השופכה, מתפצלת בכל גופי המערה והסוגר של שלפוחית השתן. הפין אינו מפותח מעוקל כלפי מעלה ונמשך עד הקיבה. הפתח החיצוני של השופכה בצורת משפך רחב ממוקם בבסיס הפין ומוגבל מלמעלה על ידי קפל העור של דופן הבטן הקדמית. עקב דליפת שתן מתמדת, יש מריחת עור הפרינאום והירכיים. עם epispadias מוחלט, יש סטייה משמעותית של העצמות של סימפיזה הערווה, בקשר עם המטופלים יש הליכת ברווז ובטן שטוחה.
המחלה משולבת עם קריפטורכידיזם, היפופלזיה באשכים, תת-התפתחות של שק האשכים, בלוטת הערמונית ומומים בדרכי השתן העליונות. אפספדיאס מוחלט גורם לדרגה הגדולה ביותר של הפרעות במתן שתן ומונע לחלוטין מהמטופלים המבוגרים את התפקוד המיני.
אבחון אפספדיאס אינו גורם לקשיים ומתבסס על בדיקה פשוטה של חולים. יש צורך לבדוק את הכליות ודרכי השתן העליונות כדי לשלול חריגות ודלקת פיאלונפריטיס.
יַחַס. אין צורך לתקן את האפיספדיאס של הראש רוב הזמן. במקרים אחרים, יש לציין טיפול כירורגי, אשר אמור להיות מכוון לשיקום השופכה, צוואר שלפוחית השתן, תיקון עיוותים ועקמומיות של הפין. הבחירה בשיטת הפעולה צריכה להיעשות בהתאם לצורת האפיספדיאס ולמאפיינים האישיים של המטופל. תיקון אופרטיבי מתבצע בגיל 4-5 שנים. לפני הניתוח, יש צורך להעלים תפרחת חיתולים וריצה של העור.
קשיים משמעותיים מתעוררים בשיקום הסוגר של שלפוחית השתן עם ניתוח פלסטי לאחר מכן של השופכה. הניתוח הפלסטי הנפוץ ביותר של צוואר שלפוחית השתן והשופכה לפי Young-Diss וניתוח פלסטי של צוואר שלפוחית השתן לפי דרז'בין.
פעולת Young-Diss כוללת כריתת רקמת הצלקת ויצירת השופכה האחורית וצוואר שלפוחית השתן באמצעות משולש השתן. שלפוחית השתן נפתחת בחתך מהקודקוד לסוגר החיצוני: מהצדדים חותכים ונכרתים 2 מקטעים משולשים של הקרום הרירי. השופכה נוצרת מהנתיב החציוני הנותר של הקרום הרירי. הדשים הצדדיים מפורקים מגויסים וחופפים ליצירת צוואר שלפוחית השתן. עצמות הערווה מוכנסות יחד עם תפרי ניילון. החלק המרוחק שנוצר של השופכה שקוע, תופר את גופי המערה שמעליו עבור האלבוגינאה ועור הפין (איור 17). ל. הסחת שתן באמצעות אפיציסטוסטומיה.
א - שלפוחית השתן נפתחה לאורך קו האמצע, דשים משולשים של הקרום הרירי נחתכו ונכרתו (קו מקווקו); ב - הקירות המגויסים של שלפוחית השתן תפורים בחפיפה; מהצלחת החציונית שנוצרה על השופכה בצנתר.
18. ניתוח פלסטי של צוואר שלפוחית השתן לפי דרז'בין עם אפספדיאס מלא. א - הטלת השורה הראשונה של תפרים, צמצום צוואר שלפוחית השתן; ב - הטלת שורת התפרים השנייה.
פעולת דרז'בין מורכבת מהיווצרות הסוגר של שלפוחית השתן מבלי לנתח את הקיר בגלל הגלי האורך של הצוואר והדופן שלו. דיסקציה טרנספובית אורכית של רקמות חושפת את הקיר הקדמי של שלפוחית השתן. לאחר מכן, על הצנתר, שתי שורות של תפרים טבולים חודרות בכל פעם רצועה אורכית של השלפוחית ברוחב של כ-3 ס"מ למשך 6-7 ס"מ (איור 18). לאחר שהשיג כיסוי הדוק של הצנתר ברקמות שנתפרו, החלל הפרוסיאלי מתנקז, והפצע נתפר בשכבות. את הקטטר משאירים למשך 12-14 ימים לניקוז השלפוחית.
ניתוח השתן משמש כניתוח עצמאי לאפיספדיאס של הראש או הפין, זה יכול להיות גם השלב האחרון בטיפול באפיספדיאס מוחלט. שיטות שונות ליצירת השופכה באפיספדיאס נבדלות זו מזו במידת הגיוס הרירית בעת יצירת צינור השופכה, כמו גם העברתו אל משטח הגחון או השארתו על גב הפין.
19. שלבי ניתוח פלסטי של השופכה לפי דופליי עם אפספדיאס (א - ה).
פעולת Duplay (איור 19). חתך הגובל בפתח החיצוני של השופכה וממשיך בגבול הקרום הרירי והעור, חותכים דש שרוחבו צריך להיות לפחות 14-16 ס"מ. קצוות הדש מופרדים מגופי המערה. ב-3-4 מ"מ ותפור על הקטטר בחוטים סינתטיים דקים לאורך הגבעול. השורה השנייה של התפרים מפגישה את גופי המערה, השלישית - העור. כדי להסיט שתן, משתמשים בצנתר השופכה או מבצעים ציסטוסטומיה. בניתוח זה קיים סיכון להיווצרות פיסטולות השופכה בקו הצירוף של תפרי השופכה והעור.
20. ניתוח שופכה לפי תירש עם אפספדיאס (א - ג - שלבי הניתוח).
שיטת Thiersch משוללת חסרון זה (איור 20). בעזרתו, קווי התפרים הפנימיים והחיצוניים נמצאים בהקרנות שונות. בנוסף, עקב התגייסות של דשי עור, תיתכן היווצרות של צינור שופכה גדול. עם חוסר kruzh, ניתן לתפור את הפצע של הפין לדופן הבטן הקדמית, ולאחר מכן להשתמש בעור הבטן לסגירת הפגם בעור (איור 21).
איור 21. סגירה של פגם בפצע במהלך ניתוח פלסטי בשופכה לאפיספדיאס (א - ב).
פלסטיק השופכה לפי יונג מורכב מהעברת השופכה שזה עתה נוצרה אל משטח הגחון של הפין (איור 22). חתך נעשה משני צידי החריץ של השופכה ותוחם את הפתח החיצוני של השופכה, אשר מגויס לאחר מכן למקטע הבולבוסי. קצוות הדש בשאר האורך מופרדים לחלוטין מאחד הגופים המעורים ומגוף הראש הספוגי. מצד שני, הדש מגויס רק ללכידה באמצעות תפרים. לאחר היווצרות צינור השופכה על הצנתר, הוא מועבר למשטח הגחון ומקובע בו על ידי תפירת הגופים המעורים והספוניניים מעליו. לאחר מכן, עור הפין נתפר בשורה השלישית של פורניר. הסחת שתן מתבצעת באמצעות אינסטוסטומיה.
איור 22. שלבי ניתוח פלסטי של השופכה לפי יונג עם אפספדיאס (א - ו).
במבוגרים שעברו ניתוח פלסטי בשופכה, השגנו את התוצאות הטובות ביותר במנותחים בשיטת יאנג. יש לציין כי בכל גרסאות הניתוח, הרגע החזה ביותר הוא היווצרות השופכה הקפיטטית.
הפין הנסתר נחשב למום נדיר למדי שבו לפין אין עור משלו והוא ממוקם מתחת לעור שק האשכים, הערווה, הפרינאום או הירך. אנומליה זו חייבת להיות מובחנת ממיקרופין, מאקטופיה או מהיעדר מולד של הפין, בהם מציינים לעתים קרובות פיצול של שק האשכים, והפתח החיצוני של השופכה המופחת נפתח בפרינאום או בחלחולת.
הטיפול צריך להיות מהיר ולהכיל את שחרור הפין מסיבים ויצירת העור שלו.
למניעת הפרעות במצב הנפשי של הילד, כמו גם ליצירת תנאים נוחים להתפתחות גופי המערה, טיפול כירורגי מצוין בגיל 3 עד 6 שנים.
איבר משותף. עם אנומליה זו, עור שק האשכים מתרחק מהאמצע או אפילו מהעטרת הפין. אנומליה שכיחה למדי, מאובחנת, לעומת זאת, בגברים בוגרים, מכיוון שהיא מקשה על קיום יחסי מין.
הטיפול פועל. הפין משתחרר על ידי חתך רוחבי של החלק הקרומי של שק האשכים. החתך לאחר ניוד הפין נתפר לאורך. לפעמים יש צורך לפנות לכריתה חלקית של שק האשכים.
פימוזיס. מום תכוף של הפין הוא פימוזיס - היצרות של העורלה המונעת את שחרור הראש מהמשכון הקדום.
עם פימוזיס, חומר חלבי לבנבן (סמגמה) מצטבר בתוך השק הקדם-פוטי, המיוצר על ידי הבלוטות הממוקמות על הפין העטרה. Smegma יכולה להתעבות, להצטופף במלחים, וכאשר זיהום נדבק, היא עלולה להתפרק ולגרום לדלקת של הראש והעורלה של הפין (balanoposthitis), מה שעלול להוביל מאוחר יותר להתפתחות סרטן. פימוזה חמורה עלולה לגרום לקושי במתן שתן בילדים, לאצירת שתן, ואף לגרום להרחבת דרכי השתן העליונות (ureterohydronephrosis).
יַחַס. בילדים, לעתים קרובות ניתן לשחרר את העטרה לאחר הרחבת פתח העורלה והפרדת ההידבקויות הרופפות בין העטרה והעלה הפנימי של העורלה באמצעות בדיקה מתכתית. אצל מבוגרים, כמו גם בפימוזיס חמור בילדים, יש התוויה לניתוח - כריתה מעגלית של העורלה, ולאחר מכן תפירה של היריעות הפנימיות והחיצוניות שלה, דיסקציה של העורלה וכו'.
פרפימוזיס. אחד הסיבוכים המסוכנים של פימוזיס הוא פרפימוזיס, כאשר, מסיבה כלשהי (קיום יחסי מין, אוננות וכו'), העורלה המצומצמת נעה מאחורי הפין העטרה, מתפתחת בצקת שלה, מה שמוביל לפגיעה בראש ולשיבוש שלו. אספקת דם. בהיעדר סיוע דחוף, עלול להתפתח נמק של הפין העטרה החנק.
הטיפול בפראפימוזיס מורכב מניסיון למקם מחדש את ראש הפין, אשר משומן בשפע בשמן וזלין. אם ניסיונות אלו אינם מובילים להצלחה, הרי שהטבעת המפרה נחתכת. להלן מראה כריתה מעגלית של העורלה בצורה מתוכננת.
פרנולום קצר של הפין עשוי להתלוות לפימוזיס או להתרחש מעצמו. פרנולום קצר מונע את שחרור הפין העטרה מהשק הקדם-פוטאלי, גורם לעקמומיות של הפין בזמן זקפה ולכאב בזמן קיום יחסי מין. במקרה זה, הפרנול הקצר נקרע לעתים קרובות, מה שגורם לדימום.
או.ל. טיקטינסקי, V.V. מיכאיליצ'נקו
הטיפול מורכב בדיסקציה של הפרנולום הקצר בכיוון הרוחבי ותפירת הפצע לאורך.
- על אלה הנובעים מהתפתחות לא מספקת של הצינורות הפרמזונפריים;
- נגרמת על ידי הפרה של חידוש הצינורות הפרמזונפריים (אטרזיה של הרחם, הנרתיק והצינורות);
- נגרם על ידי איחוי לא שלם של הצינורות הפרמזונפריים.
כל שלושת הסוגים יכולים להיות קשורים לאגנסיס בשתן.
היתוך של השפתיים הקטנות
בתרגול של גינקולוגים, ישנם מקרים של איחוי של השפתיים הקטנות אצל בנות 1-5 שנים. הוא האמין כי הגורמים למצב זה יכולים להיות מועברים תהליכים דלקתיים או הפרעות מטבוליות בגוף.
איחוי השפתיים הקטנות נמצא, ככלל, במקרה: או שההורים מבחינים בחרדה של הילד הנגרמת מגירוד בפות, או שהבנות עצמן מתלוננות על קושי במתן שתן בגלל העובדה שהשתן זורם החוצה רק דרך קטנה חור שהשתמר בין השפתיים. כשדוחקים את השפתיים הגדולות, נמצא משטח שטוח, שמעליו עולה הדגדגן, בקצהו התחתון יש ממש חריר שדרכו מופרש שתן; הכניסה לנרתיק אינה מזוהה.
במקרה זה, הכל פשוט, שכן גם ההכרה במחלה וגם הטיפול בה אינם קשים במיוחד. בעת קביעת האבחנה, רופא (אפשר במרפאה) רושם תרופות לשימוש חיצוני, ובמקרה של הידבקויות גסות, תיקון כירורגי. יש לציין כי ניתוח כזה הוא ללא דם, בנוסף, הוא אינו מהווה בעיות מיוחדות לא למטופל ולא לרופא. לאחר הפרדת ההידבקויות, כל איברי המין החיצוניים מקבלים את המראה הקודם שלהם. אבל, על מנת למנוע איחוי מחודש של השפתיים הקטנות, מומלץ לעשות אמבטיות יומיות בתוספת אשלגן פרמנגנט במשך 5-7 ימים לאחר הניתוח, ולאחר מכן לטפל בחריץ איברי המין בשמן וזלין סטרילי. אם הרופא מאמין שניתן לעשות זאת ללא התערבות כירורגית, אזי נקבעות משחות עם אסטרוגנים, שבאמצעותן משמנים את איברי המין החיצוניים 2-4 פעמים ביום. ובמקרה זה, המחלה נרפאת ללא קושי רב. ישנם מקרים של ריפוי עצמי עם תחילת ההתבגרות, בכפוף לטיפול זהיר באיברי המין החיצוניים.
זיהום של קרום הבתולים
ברפואה קיים המושג "גינתרזיה", המוגדר כזיהום של דרכי המין באזור לא רק של קרום הבתולים, אלא גם של הנרתיק או הרחם. בנוסף, גינתרזיה מוגדרת גם כהיעדר מולד של אחד מחלקי דרכי המין. זה מתפתח כתוצאה מהפרה של התפתחות איברי המין או תהליך זיהומי תוך רחמי בהם.
בעיקרון, הגורמים לפתולוגיה נרכשים: אלה הם פציעות של איברי המין, כולל לידה; התערבויות כירורגיות; תהליכים דלקתיים, כמו גם השפעתן של תרופות צריבות ורדיואקטיביות המשמשות בתהליך הטיפול.
Ginatresia מאופיינת בהפרה של יציאת זרימת הווסת, המצטברת מעל רמת החסימה בדרכי המין. יחד עם זאת, נפחם ההולך וגדל מוביל למתיחה של הנרתיק, הרחם ולעיתים החצוצרות.
הטיפול הוא כירורגי בלבד, הוא מורכב או בדיסקציה של קרום הבתולים, או בהרחבת תעלת צוואר הרחם וכו'.
במקרה של התערבות כירורגית בזמן במקרה של זיהום של קרום הבתולים או החלקים התחתונים והאמצעיים של הנרתיק, כמו גם תעלת צוואר הרחם, האישה מסוגלת למדי להוליד.
אמצעים למניעת גינטרזיה הם טיפול בזמן במחלות דלקתיות של איברי המין, יישום המלצות רפואיות בתקופה שלאחר הניתוח (עם התערבויות באיברי המין), כמו גם ניהול נכון של הלידה.
מומים מולדים של איברי המין החיצוניים
אנומליות של הפות והפרינאום מחולקות לחמש קבוצות:
- פיסטולות רקטובסטיבולריות, רקטווגינליות ורקטוקלוקליות;
- פרינאום גברי חלקית עם סגירת פי הטבעת;
- ממוקם מול פי הטבעת;
- מפשעה מחורצת;
- תעלת פרינאל.
פיסטולות הן הנפוצות ביותר.
היפרטרופיה של הדגדגן (קליטרומגליה) עם או בלי איחוי של הפות והשפתיים מעידה בדרך כלל על הפרעה הורמונלית כלשהי (תסמונת אדרנוגניטלית, תסמונת וירליזציה או גידולים בשחלות) באם הילד או הפרעות בגונדה (פסאודו-הרמפרודיטיס גברית, הרמפרודיטיזם אמיתי). זה משולב עם מומים אחרים.
תוארו מקרים בודדים של אגנזיס והיפופלזיה של הדגדגן.
אגנזיס נרתיק ציין אצל בנות עם קרנוטיפ תקין. במקרה זה, ייתכנו חריגות שונות של הרחם. זה שכיח יותר בתסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-גאוסר.
אטרזיה (מחיצה רוחבית) של הנרתיק נצפית בצורה של ארבע צורות: הימנלית, retrohymenal, הנרתיקית וצוואר הרחם. זה קשור לאטרזיה אנאלית, סוגים שונים של פיסטולות גניטורינאריות ואנומליות של מערכת השתן. גורם להידרוקולפוס (נוזל בנרתיק) או להידרומטרוקולפוס (נוזל בנרתיק וברחם) בילודים ותינוקות.
הכפלה (המיוצגת על ידי כל שכבות הקיר) והפרדה (שכבות אפיתל ושריריות לא מפותחות) של הנרתיק, היפופלזיה נרתיקית (תעלת נרתיק עיוורת) מתרחשת בפסאודוהרמפרודיטיס גברית.
תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-גאוסר כוללת ספקטרום של חריגות מולריאניות עם או בלי חריגות כלייתיות בבנות גנו-פנוטיפיות בעלות מצב אנדוקריני תקין.
אנומליות של מערכת הרבייה מיוצגות על ידי אפשרויות:
- אגנזיס בנרתיק;
- אגנזיס של הנרתיק והרחם;
- אגנזיס של הנרתיק, הרחם והצינורות;
- אגנזיס שחלתי ונגזרות מולריאניות.
בין החריגות של מערכת השתן יש ארניה, אקטופיה. ב-12% מהמקרים מתגלות חריגות בשלד. תסמונת זו היא לעתים קרובות ספורדית. דפוס משפחתי עם מעורבות אחים נשית תואר ב-4% מהאנשים עם שחלות וחצוצרות אך עם אגנזיס של גוף הרחם והנרתיק העליון.
מומים מולדים של איברי המין הפנימיים
אנומליות של הרחם מתרחשות בתדירות של 2-4%. קיימות עדויות להשפעה של נטילת דיאתיל-סטילבסטרול במהלך ההריון על התרחשות חריגות ברחם. מתוארות משפחות שבהן ל-2.7% מקרובי משפחה מדרגה ראשונה של נשים עם מומים מולדים ברחם היו גם מומים מולדים דומים. חריגות רחם נדירות כוללות אגנזיס ואטרזיה.
אג'נסיה של הרחם - היעדר מוחלט של הרחם עם קריוטיפ נשי תקין הוא נדיר ביותר.
היפופלזיה של הרחם (רחם ראשוני, אינפנטיליזם) - אצל ילדה שזה עתה נולדה, הרחם באורך של עד 3.5-4 ס"מ, מסה של -2 גרם. פגם זה מאובחן קלינית, ככלל, במהלך ההתבגרות. היפופלזיה/אגנזיס של הרחם משולבת לעתים קרובות עם טרשת נפוצה מולדת. עשוי להיות ביטוי של תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קוסטר-גאוסר, דיזגנזה גונדאלית מעורבת, דיסגנזה גונדאלית טהורה. אגנזה של הרחם תוארה בעמותת VATER.
הכפלה של הרחם (התפצלות גוף הרחם, דופלקס רחם) - הצוואר ושני הנרתיקים מתאחים. יכולות להיות אפשרויות: אחד הנרתיק סגור ומצטבר בו נוזל טפטוף או ריר (בנשים במחזור - דם - המטוקולפוס), אחד מהרחם אינו מתקשר עם הנרתיק. יש התפתחות א-סימטרית של רחם כזה, היעדר מוחלט או חלקי של חלל באחד משני הרחמים, אטרזיה של תעלת צוואר הרחם. רחם כזה יכול להיות שתי קרניים ראשוניות או מתמזגות שאין להן חללים (רחם דו-קרני, רחם ביקומיס). הרחם הדו-קרני הוא ה-CM הנפוץ ביותר של הרחם (45% מכלל ה-CM של איבר זה). רחם כפול (רחם didelphus) - נוכחות של שני רחמים נפרדים, שכל אחד מהם מחובר לחלק המקביל של הנרתיק המפוצל. רחם אוכף - החלק התחתון ללא העיגול הרגיל. זה קורה לעתים קרובות עם MVPR.
היפופלזיה של החצוצרות, הרחם והשחלות, אטרזיה חלקית או מלאה של הנרתיק, מחיצה רוחבית של הנרתיק, רחם כפול, הידרומטרוקולפוס מתוארות בתסמונת Biedl-Bardett - תסמונת אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציות ב-BBS1, BBS2, BBS4 , MKKS ו-BBS7 גנים ומאופיינים ברטינופתיה פיגמנטוזה, פולידקטליה, היפוגונדיזם, פיגור שכלי, השמנת יתר ואי ספיקת כליות במקרים קטלניים.
נומליות שחלות מיוצגות על ידי היעדרן (אג'נזיס). תת-התפתחות (היפופלזיה), התפתחות לא תקינה של דיסגנזה) וציסטות. עם דיסגנזה גונדאלית, גודל השחלה מצטמצם בחדות, לפעמים היא נראית מבחינה מאקרוסקופית כמו פסים צפופים צרים (בלוטות מפוספסות). מיקרוסקופית: בין רקמת החיבור המגודלת עלולים להיעדר זקיקים ראשוניים לא מפותחים או רק תאי נבט, תאי נבט וזקיקים ראשוניים. אופייני לתסמונת טרנר (45, X0) וחריגות אחרות של כרומוזומי המין. הם יכולים לפתח גידולים ממאירים. תוארו ציסטות מולדות (בדרך כלל זקיקים) ואנדומטריוזיס בשחלות, אשר בעצם אינן מום. ציסטות בשחלות בילדות שזה עתה נולדו נמצאות ב-50% ממקרי הנתיחה, הן אינן באות לידי ביטוי קליני.
חריגות בהתפתחות השחלה
1. אגנזיה (אפלסיה) של השחלה- היעדר שחלות. אנובריה היא היעדר שתי שחלות.
2. היפופלזיה של השחלה- תת התפתחות של אחת השחלות או שתיהן.
3. היפרפלזיה שחלתית- הבשלה מוקדמת של רקמת הבלוטה ותפקודה.
4. שחלה אביזר- לעיתים נמצא ליד השחלות הראשיות בקפלי הצפק. שונה בגודל קטן.
5. שחלה חוץ רחמית- עקירה של השחלה ממקומה הרגיל בחלל האגן. זה יכול להיות ממוקם בעובי השפתיים, בכניסה לתעלת המפשעת, בתעלה עצמה.
חריגות בהתפתחות הרחם
1. אגנזיס של הרחם- היעדר מוחלט של הרחם עקב אי היווצרותו, הוא נדיר.
2. אפלזיה של הרחם- היעדר מולד של הרחם. לרחם יש בדרך כלל צורה של גליל שרירי אחד או שניים ראשוניים. התדירות נעה בין 1:4000-5000 ל-1:5000-20000 בנות שזה עתה נולדו. קשור לעתים קרובות לאפלזיה נרתיקית. אולי שילוב עם חריגות בהתפתחות איברים אחרים: עמוד השדרה (18.3%), לב (4.6%), שיניים (9.0%), מערכת העיכול (4.6%), איברי שתן (33.4%). ישנן 3 גרסאות של אפלזיה:
א) הרחם הבסיסי מוגדר כיצור גלילי הממוקם במרכז האגן הקטן, מימין או שמאל, בגודל 2.5-3.0 על 2.0-1.5 ס"מ;
ב) לרחם הבסיסי יש צורה של שני גלילי שרירים הממוקמים פריאטליים בחלל האגן הקטן, כל אחד בגודל 2.5 x 1.5 x 2.5 ס"מ;
ג) גלילי שרירים (חסרים יסודות הרחם.
3. היפופלזיה של הרחם (syn.: אינפנטיליזם של הרחם)- הרחם מצטמצם בגודלו, יש לו עקמומיות קדמית מוגזמת וצוואר חרוטי. יש 3 מעלות:
אבל) רחם נבט (syn.: רחם ראשוני)- רחם לא מפותח (עד 3 ס"מ אורך), לא מחולק לצוואר ולגוף, לפעמים ללא חלל;
ב) רחם אינפנטילי- הרחם מצטמצם בגודלו (אורך 3-5.5 ס"מ) עם צוואר חרוטי מוארך ואנטיפלקס מוגזם;
בְּ) רחם מתבגר- אורך 5.5-7 ס"מ.
4. הכפלת הרחם- מתרחשת במהלך העובר כתוצאה מהתפתחות מבודדת של הצינורות הפרמזונפריים, בעוד שהרחם והנרתיק מתפתחים כאיבר זוגי. ישנן מספר אפשרויות הכפלה:
אבל) רחם כפול (רחם דידלפיס)- נוכחותם של שני רחמים חד-קרניים מבודדים, שכל אחד מהם מחובר לחלק המתאים של הנרתיק המפוצל, נובעת מאי-התמזגות של צינורות פרמזונפריים (Müllerian) מפותחים כהלכה לכל אורכם. שני המנגנון הגניטלי מופרד על ידי קפל רוחבי של הצפק. לכל צד יש שחלה אחת וחצוצרה אחת.
ב) הכפלת הרחם (דופלקס רחם, מילה נרדפת: התפצלות של גוף הרחם)- באזור מסוים של הרחם והנרתיק נמצאים במגע או מאוחדים בשכבה פיברו-שרירית, בדרך כלל צוואר הרחם ושני הנרתיק מתמזגים. ייתכנו אפשרויות: אחד הנרתיקים עשוי להיות סגור, ייתכן שאחד מהרחם לא יתקשר עם הנרתיק. אחד מהרחם בדרך כלל קטן יותר ופעילותו התפקודית מופחתת. מהצד של הרחם המופחת בגודלו, ניתן להבחין באפלזיה של חלק מהנרתיק או צוואר הרחם.
בְּ) רחם bicornis bicollis- הרחם הוא דו-קרני חיצוני עם שני צווארים, אך הנרתיק מחולק על ידי מחיצה אורכית.
5. רחם דו-קרני (דו-קרן ברחם)- חלוקה של גוף הרחם ל-2 חלקים בנוכחות צוואר אחד, ללא חלוקת הנרתיק. החלוקה לחלקים מתחילה פחות או יותר גבוה, אבל בחלקים התחתונים של הרחם הם תמיד מתמזגים. החלוקה ל-2 קרניים נקראת באזור גוף הרחם בצורה כזו ששתי הקרניים מתפצלות לכיוונים מנוגדים בזווית גדולה או קטנה יותר. עם פיצול בולט לשני חלקים, מוגדרים, כביכול, שני רחמים חד-קרניים. לרוב הוא מורכב משתי קרניים ראשוניות ולא מתמזגות שאין להן חללים. הוא נוצר בשבוע ה-10-14 להתפתחות תוך רחמית כתוצאה מאיחוי לא שלם או נמוך מאוד של הצינורות הפרמזונפריים (Müllerian). על פי החומרה, 3 צורות נבדלות:
אבל) טופס מלא -האפשרות הנדירה ביותר, החלוקה של הרחם ל-2 קרניים מתחילה כמעט בגובה הרצועות הרחמיות. עם היסטרוסקופיה, ניתן לראות כי שתי חצוצרות נפרדות מתחילות מהלוע הפנימי, שלכל אחת מהן יש רק פה אחד של החצוצרה.
ב) טופס לא שלם -חלוקה ל-2 קרניים נצפית רק בשליש העליון של גוף הרחם; ככלל, הגודל והצורה של קרני הרחם אינם זהים. עם היסטרוסקופיה, מתגלה תעלת צוואר הרחם אחת, אך קרוב יותר לתחתית הרחם ישנן שתי חבלות. בכל חצי גוף של הרחם מצוין רק פה אחד של החצוצרה.
בְּ) צורת אוכף (syn.: רחם אוכף, רחם arcuatus)- חלוקה של גוף הרחם ל-2 קרניים רק באזור התחתון עם היווצרות שקע קטן על פני השטח החיצוניים בצורת אוכף (לתחתית הרחם אין את העיגול הרגיל, הוא מדוכא או קעור פנימה). עם היסטרוסקופיה, שני פיות החצוצרות נראים, החלק התחתון, כביכול, בולט לתוך חלל הרחם בצורה של רכס.
6. רחם חד קרן (רחם חד קרן)- צורת הרחם עם הפחתה חלקית של חצי. תוצאה של ניוון של אחד מצינורות מולריאן. מאפיין ייחודי של הרחם החד-קרן הוא היעדר החלק התחתון שלו במובן האנטומי. ב-31.7% מהמקרים הוא משולב עם חריגות בהתפתחות איברי השתן. היא מופיעה ב-1-2% מהמקרים בקרב מומים של הרחם והנרתיק.
7. הרחם נפרד (syn.: רחם דופי, מחיצה תוך רחמית)- נצפה בנוכחות מחיצה בחלל הרחם, מה שהופך אותו דו-חדרי. שכיחות - 46% מהמקרים מכלל המומים ברחם. המחיצה התוך רחמית יכולה להיות דקה, עבה, על בסיס רחב (בצורת משולש). יש 2 טפסים:
אבל) מחיצת הרחם- צורה מלאה, רחם מחולק לחלוטין.
ב) תת-הרחם- צורה לא שלמה, רחם מחולק חלקית, אורך מחיצה - 1-4 ס"מ.
התנהגות הצוות הרפואי בחדר הלידה משפיעה באופן משמעותי על ההורים ועל מערכת היחסים שלהם עם הילד. ילוד צריך להיקרא "התינוק שלך" או "התינוק שלך" מבלי לציין את המין. על בסיס הבדיקה הראשונית, אין לנקוב בשמות המגדר או להניח הנחות כלשהן. תינוק עם חריגות באיברי המין יכול להפוך לחבר מלא בחברה. לא צריך להתבייש בחריגות של איברי המין. לא תמיד ברור מיד מה לעשות הלאה, אבל שיתוף הפעולה של המשפחה והרופאים יאפשר לכם לקבל את ההחלטה הטובה ביותר.
כיום חלה התקדמות משמעותית באבחון, הבנת הפתולוגיה, פיתוח שיטות טיפול כירורגיות, הבנת בעיות פסיכולוגיות וצרכי המטופלים. המונחים "אינטרסקס", "פסאודו-הרמפרודיטיזם", "הרמפרודיטיזם" ו"טרנספורמציה מינית" שנויים במחלוקת, סטיגמטיים ומביכים עבור ההורים. לפי המינוח החדש, מחלות אלו נקראות "הפרעות בהתפתחות המינית". הפרעות בהתפתחות מינית הן מחלות מולדות שבהן יש חריגות במין הכרומוזומלי, הגונדאלי או האנטומי.
יש צורך לבחון את הילד בנוכחות ההורים על מנת להדגים את הסטיות המדויקות של איברי המין. איברי המין של שני המינים מתפתחים מאותם מבנים נבטיים ואפשרי גם התפתחות יתר וגם תת-התפתחות. ניתן לתקן את המראה החריג ולגדל את הילד כבן או בת. חשוב לעודד הורים לא לתת שם או לרשום את הילד עד לקביעת המין.
התפתחות תקינה של איברי המין
רקמת גונדאלית לא מובחנת כבר קיימת בעובר בן 6 השבועות, והיא יכולה להתפתח בדפוסים זכריים ונשים כאחד. התהליך הפעיל של התמיינות מסוג זכר מושפע מנוכחות או היעדר השפעות גנטיות או הורמונליות. הפרה של התמיינות גברית מובילה לגבריות או, במקרה של הגנוטיפ הנשי, וירליזציה מובילה להרמפרודיטיזם נשי מזויף (אינטרסקס).
האזור הקובע את המין של הגן הממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום Y (SRY) אחראי על התמיינות גברית. בהשפעת אזור זה מתרחשת היווצרות האשך מהגונדה הבלתי מובחנת.
טסטוסטרון, המיוצר על ידי האשכים, ממריץ את הבשלת מבני הזאב (צינורות נוצצים, אפידדימיס ושלפוחיות זרע), והורמון אנטי מולריאני מדכא את המבנים המולריים (חצוצרות, רחם ונרתיק עליון). הגברה של מבני איברי המין מתרחשת בהשפעת ההמרה ההיקפית של טסטוסטרון לדיהידרוטסטוסטרון באיברי המין החיצוניים. עיקר ההתמיינות לפי סוג הזכר מסתיים לפני שבוע 12 להריון. צמיחת הפין וירידת האשכים לשק האשכים מתרחשת לאורך כל ההריון.
בהיעדר SRY, מתרחשת התמיינות נשית.
סימנים קליניים ביילוד עם חשד להפרעה בהתפתחות המינית
מגדר זכר ברור
- היפוספדיאס חמור עם הפרדה של שקיות האשכים.
- היפוספדיות עם אשכים לא יורדים.
- שני אשכים לא מוחשים עם או בלי מיקרופין ביילוד מלא.
נקבה ברורה
- פות מקוצר עם פתח בודד.
- בקע מפשעתי המכיל גונדה מוחשית.
- היפרטרופיה של הדגדגן.
מגדר בלתי מוגדר
- איברי מין מסוג בלתי מוגדר (בינוני).
גורמים לאנומליות של איברי המין ביילודים
הדרך הקלה ביותר לסווג אותם היא לפי המבנה ההיסטולוגי של הגונדות והפרוגנוזה לגבי פוריות.
| בְּלוּטַת הַמִין | גורמים לאנומליות במבנה רקמת הגונדה |
| שַׁחֲלָה |
|
| אֶשֶׁך |
|
| שחלה ואשך | הרמפרודיטיזם אמיתי |
| דיסגנזה גונדאלית |
|
| אַחֵר |
|
תסמונת Swyer: פנוטיפ נשי בקריוטיפ 46,XY, ללא בלוטות בלוטות הממרצות את ההתבגרות.
תסמונת דניס-דרש: מחלה נדירה המורכבת משלישיית נפרופתיה מולדת, גידול וילמס ואנומליות באברי המין, הנובעות ממוטציה בגן הגידול של ווילמס (WT1) הממוקם על כרומוזום 11 (שפה 13).
תסמונת סמית-למלי-אופיץ: מחלה נדירה המתרחשת כאשר יש פגם בסינתזה של כולסטרול, עם אופן תורשה אוטוזומלי רצסיבי. לאנשים שנפגעו יש מספר חריגות מולדות: פיגור בגדילה תוך רחמית, תווי פנים דיסמורפיים, מיקרוצפליה, אוזניים נמוכות, חיך שסוע, חריגות באיברי המין, סינדקטיליה, פיגור שכלי.
גמדות קפטומלית (גפיים עקומות): סוג ההורשה דומיננטי אוטוזומלית, המחלה נגרמת על ידי המוטציה S0X9 (אזור הקובע מין של הגן הקשור לכרומוזום Y, הממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 17). ביטויים: קומה נמוכה, הידרוצפלוס, עקמומיות קדמית של עצם הירך והשוק, וגבריות חלשה.
הערכה קלינית
יש לקחת היסטוריה מיילדותית יסודית כדי לזהות הפרעות אנדוקריניות של האם ו/או חשיפה לתרופות או הורמונים. כאשר נשאלים בהיסטוריה המשפחתית, מזוהים מוות בלתי מוסבר של תינוקות, התפתחות לא תקינה של איברי המין או אי פוריות ונקבעת מידת הקשר. זה עשוי להצביע על תורשה אוטוזומלית רצסיבית.
בדוק את הפין, קבע את אורך האיחוד של הסינוס האורוגניטלי ואת המיקום של פתח השופכה. שימו לב לשפע ולחומרה של קפלי השפתיים ונסו למשש את כל הגונדות בקפלים אלו או במפשעה. זה דורש סבלנות רבה.
אבחנה מדויקת על בסיס בדיקה גופנית בלבד אינה אפשרית, שכן מראה איברי המין יכול להשתנות מאוד באותו מצב קליני. המסקנה היחידה שניתן להסיק מנוכחות של בלוטות דם מוחשות היא שהתינוק אינו נקבה מבחינה גנטית ואין לו היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה.
שיטות מחקר
הסיבה השכיחה ביותר לאנומליות באיברי המין בתינוקות היא היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה. לכן, כל התינוקות עם סימני וירליזציה וגונדות שאינן מורגשות דורשים בדיקה ביוכימית. ברוב המוחלט של המקרים של היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה, קיים מחסור ב-21-hydroxylase (95%). עלייה ברמת 17-hydroxyprogesterone מאשרת היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה עקב מחסור ב-21-hydroxylase. יש צורך לעקוב אחר רמת האלקטרוליטים בתינוק, שכן לעיתים קרובות היפונתרמיה והיפרקלמיה מופיעות לאחר 48 שעות ודורשות טיפול הולם (טיפול בהיפווולמיה ואי ספיקת כלי דם, מתן נתרן והידרוקורטיזון).
בצעו מיד את קביעת הקריוטיפ (ניתוח כרומוזומים). הכלאה פלואורסצנטית של כרומוזום Y מתבצעת תוך 48 שעות ברוב המעבדות, אך ניתוח קריוטיפ מפורט נמשך לרוב שבוע (עם פסי G של כרומוזומים).
מומחה אולטרסאונד מנוסה קובע מהר יחסית את השחלות והרחם, מה שמאשר את המין הנשי.
גונדות מוחשות והקרנה שלילית לאיתור היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה דורשות הערכה נוספת. גניטוגרמה (רצוי על ידי רדיולוג ילדים מנוסה באבחון הפרעות אורולוגיות בנשים) נעשית כדי לזהות את הנרתיק, החצוצרות או הצינורות המתפרצים. יש צורך במחקרים ביוכימיים כדי לקבוע פגם בביו-סינתזה של טסטוסטרון, פעילות 5a-רדוקטאז או חוסר רגישות לאנדרוגן. בדיקה זו מתבצעת במרכז רמה שלישית המנוסה באבחון מצבים כאלה.
ממסד מגדר
בהתבסס על השיקולים הבאים:
- פוטנציאל פוריות;
- האפשרות לתפקוד מיני מלא;
- מצב אנדוקריני;
- פוטנציאל להתמרה ממאירה;
- אפשרות לתיקון כירורגי ותזמון הניתוח.
טיפול ארוך טווח בילדים כאלה דורש בדיקה מקיפה בהשתתפות רופאים:
- רופא ילדים/אנדוקרינולוג ילדים;
- אורולוג ילדים;
- פְּסִיכוֹלוֹג;
- גנטיקה;
- גינקולוג (בהתאם למחלה הבסיסית).