סוגי מוטציות עם דוגמאות. מוטציות גנים. דוגמאות למוטציות גנים. סוגי מוטציות גנים. מוטגנים הם גורמים הגורמים למוטציות. מחולקים ל

כותב המאמר הוא L.V. אוקולנובה.

אקס-מן עולים מיד בראש... או ספיידרמן...

אבל זה המצב בקולנוע, גם בביולוגיה, אבל קצת יותר מדעי, פחות פנטסטי ויותר רגיל.

מוּטָצִיָה(בתרגום - שינוי) - שינוי יציב, תורשתי ב-DNA המתרחש בהשפעת שינויים חיצוניים או פנימיים.

מוטגנזה- תהליך הופעת המוטציות.

הדבר השכיח הוא ששינויים (מוטציות) אלו מתרחשים בטבע ובבני אדם ללא הרף, כמעט כל יום.

קודם כל, מוטציות מחולקות ל סומטי- להתרחש בתאי הגוף, ו מוֹלִיד- מופיעים רק בגמטות.

תחילה ננתח את סוגי המוטציות היצירתיות.

מוטציות גנים

מהו גן? זהו קטע של DNA (כלומר, מספר נוקלאוטידים), בהתאמה, זהו קטע של RNA, וקטע של חלבון, וסימן כלשהו של אורגניזם.

הָהֵן. מוטציה בגנים היא אובדן, החלפה, החדרה, הכפלה, שינוי ברצף של קטעי DNA.

באופן כללי, זה לא תמיד מוביל למחלה. לדוגמה, כאשר ה-DNA משוכפל, מתרחשות "טעויות" כאלה. אבל הם מתרחשים לעתים רחוקות, זהו אחוז קטן מאוד מהסך הכולל, ולכן הם חסרי משמעות, שלמעשה אינם משפיעים על הגוף.

יש גם מוטגנזה רצינית:
- אנמיה חרמשית בבני אדם;
- פנילקטונוריה - הפרעה מטבולית הגורמת לפיגור שכלי חמור למדי
- המופיליה
- ענקיות בצמחים

מוטציות גנומיות

הנה ההגדרה הקלאסית של המונח "גנום":

גנום -

מכלול החומר התורשתי הכלול בתא הגוף;
- הגנום האנושי והגנום של כל צורות החיים התאיות האחרות בנויים מ-DNA;
- מכלול החומר הגנטי של קבוצת הכרומוזומים הפלואידית ממין נתון בזוגות של נוקלאוטידים DNA לכל גנום הפלואידי.

כדי להבין את המהות, אנו מפשטים מאוד, אנו מקבלים את ההגדרה הבאה:

גנוםהוא מספר הכרומוזומים

מוטציות גנומיות- שינוי במספר הכרומוזומים של הגוף. ביסודו של דבר, הסיבה שלהם היא סטייה לא סטנדרטית של כרומוזומים בתהליך החלוקה.

תסמונת דאון - בדרך כלל לאדם יש 46 כרומוזומים (23 זוגות), אולם עם מוטציה זו נוצרים 47 כרומוזומים
אורז. תסמונת דאון

פוליפלואידיות בצמחים (עבור צמחים זו בדרך כלל הנורמה - רוב הצמחים התרבותיים הם מוטנטים פוליפלואידים)

מוטציות כרומוזומליות- דפורמציה של הכרומוזומים עצמם.

דוגמאות (לרוב האנשים יש כמה סידורים מהסוג הזה ובדרך כלל לא משפיעים בשום צורה על המראה או הבריאות שלהם, אבל יש גם מוטציות לא נעימות):
- תסמונת בכי חתולי אצל ילד
- עיכוב התפתחותי
וכו '

מוטציות ציטופלסמיות- מוטציות ב-DNA של מיטוכונדריה וכלורופלסטים.

ישנם 2 אברונים עם DNA משלהם (מעוגל, בעוד שלגרעין יש סליל כפול) - מיטוכונדריה ופלסידים צמחיים.

בהתאם לכך, קיימות מוטציות הנגרמות משינויים במבנים אלו.

יש תכונה מעניינת - סוג זה של מוטציה מועבר רק על ידי המין הנשי, כי. במהלך היווצרות הזיגוטה נותרו רק מיטוכונדריות אימהיות, וה"זכרים" נושרים עם זנב במהלך ההפריה.

דוגמאות:
- בבני אדם - צורה מסוימת של סוכרת, ראיית מנהרה;
- בצמחים - גיוון.

מוטציות סומטיות.

אלו כל הסוגים שתוארו לעיל, אך הם מתעוררים בתאי הגוף (בתאים סומטיים).
תאים מוטנטים הם בדרך כלל הרבה יותר קטנים מאשר תאים רגילים ומדוכאים על ידי תאים בריאים. (אם לא מדוכא, אז הגוף ייוולד מחדש או יחלה).

דוגמאות:
- עיני תסיסנית אדומות, אך עשויות להיות להן היבטים לבנים
- בצמח, זה יכול להיות יורה שלם, שונה מאחרים (I.V. Michurin גידל כך זנים חדשים של תפוחים).

תאים סרטניים בבני אדם

דוגמאות לשאלות בחינה:

תסמונת דאון היא תוצאה של מוטציה

1)) גנומי;

2) ציטופלזמה;

3) כרומוזומלי;

4) רצסיבי.

מוטציות גנים קשורות לשינוי

א) מספר הכרומוזומים בתאים;

ב) מבנים של כרומוזומים;

ב) רצף הגנים באוטוזום;

ד) נוקלאוזיד באזור DNA.

מוטציות הקשורות לחילופי אזורים של כרומוזומים לא הומולוגיים נקראות

א) כרומוזומלי;

ב) גנומי;

ב) נקודה;

ד) גן.

חיה שבצאצאיה עלולה להופיע תכונה הנובעת ממוטציה סומטית

שונות מוטציונית. סיווג מוטציות. מוטציה במין ובתאים סומטיים. הרעיון של מחלות כרומוזומליות וגנים.

מוטציה היא שינוי מתמשך בגנוטיפ המתרחש בהשפעת סביבה חיצונית או פנימית.

מוטגנזה היא תהליך התרחשותן של מוטציות.

סיווג מוטציות:

1. לפי שיטת ההתרחשות

יש מוטציות ספונטניות ומושרות.

ספונטניות מתרחשות בטבע לעיתים רחוקות ביותר בתדירות של 1-100 לכל מיליון עותקים של הגן הזה. עכשיו ברור שזה ספונטניתהליך המוטציה תלוי בגורמים פנימיים וחיצוניים כאחד,מה שנקרא לחץ המוטציוני של הסביבה.

מוטציות המושרות מתרחשות כאשר אדם נחשף למוטגנים

• גורמים הגורמים למוטציה. ישנם שלושה סוגים של מוטגנים:
• פיזית (קרינה, קרינה אלקטרומגנטית, לחץ, טמפרטורה וכו');
• כימיקלים (ציטוסטטיים, אלכוהול, פנולים וכו');
• ביולוגי (חיידקים ווירוסים).

2. ביחס לנתיב הבסיסי או נ על היכולת לעבור בתורשה במהלך רבייה מינית

יש סומטיים ו מוטציות גנרטיביות. מוטציות גנרטיביות מתרחשות ברקמות הרבייהולכן לא תמיד מתגלים. על מנת לחשוף את המחוללמוטציה, יש צורך שהגמטה המוטנטית תשתתף בהפריה.

מוטציות סומטיות. מתרחשים בתאים סומטיים, אינם מועברים לצאצאים במהלך רבייה מינית.

מוטציות בתאים סומטיים המועברות רק לצאצאי תאים אלו; אל תעזוב את הגוף. מוטציות סומטיות, למשל, יכולות לגרום לניאופלזמות ממאירות (בהתבסס על נזק ל-DNA).

מוֹלִיד- מתעוררים בתאי נבט, מועברים לצאצאים.

3. לפי ערך אדפטיבי

זיהוי חיובי, שלילי ו מוטציות ניטרליות. סיווג זה קשור להערכת כדאיותהמוטנט שנוצר.

4. על ידי שינוי הגנוטיפ

מוטציות הן גנים, כרומוזומליים וגנומיים.

5. לפי לוקליזציה בתא

מוטציות מחולקות לגרעיניות וציטופלזמיות. מוטציות פלזמה נובעות ממוטציות בפלסמוגנים הנמצאים במיטוכונדריה. מאמינים שהם מובילים לאי פוריות גברית.

6. על ידי ביטוי בהטרוזיגוט

דומיננטי, רצסיבי.

מחלות כרומוזומליותהיא קבוצה גדולה של מצבים תורשתיים פתולוגיים. הגורם למחלות כרומוזומליות הוא שינוי במבנה הכרומוזומים או שינוי במספרם.

מחלות גנטיות- מדובר בקבוצה גדולה של מחלות המתרחשות כתוצאה מפגיעה ב-DNA ברמת הגן.

יוטיוב אנציקלופדית

1 / 5

✪ 5 מוטציות אנושיות איומות שזעזעו את המדענים

✪ סוגי מוטציות. מוטציות גנים

✪ 10 מוטציות אנושיות מטורפות

✪ סוגי מוטציות. מוטציות גנומיות וכרומוזומליות

✪ שיעור ביולוגיה מס' 53. מוטציות. סוגי מוטציות.

כתוביות

ניק וויצ'יץ' נולד עם הפרעה תורשתית נדירה בשם תסמונת טטרה-אמיליה. לילד היו חסרות ידיים ורגליים מלאות, אך הייתה רגל חלקית אחת עם שתי אצבעות מתמזגות; זה איפשר לילד ללמוד ללכת, לשחות, לסקייטבורד, לעבוד על מחשב ולכתוב לאחר שהפרידו את אצבעותיו בניתוח. מודאג ממוגבלות כילד, הוא למד לחיות עם מוגבלותו, לחלוק את הניסיון שלו עם אחרים והפך לדובר מוטיבציה מפורסם בעולם. בשנת 2012, ניק וויצ'יץ' התחתן. ובהמשך לזוג נולדו 2 בנים בריאים לחלוטין. בשנת 2015 נולד תינוק במצרים עם עין אחת באמצע המצח. הרופאים אמרו שהילד שזה עתה נולד סבל מציקלופיה, מחלה יוצאת דופן ששמה מגיע מהענקים החד-עין של המיתולוגיה היוונית. המחלה הייתה תוצאה של חשיפה לקרינה ברחם. ציקלופיה היא אחת הצורות הנדירות ביותר של מומים מולדים. ילדים הנולדים עם מצב זה מתים לעתים קרובות זמן קצר לאחר הלידה, מכיוון שלעתים קרובות יש להם פגמים חמורים אחרים, כולל נזק ללב ולאיברים אחרים. בארצות הברית, אייזק בראון מתגורר באיווה, שיש לו מחלה מאוד חריגה. המהות של מחלה זו היא שהילד אינו מרגיש כאב. בשל כך, הוריו של יצחק נאלצים לעקוב כל הזמן אחר בנם על מנת למנוע פגיעה קשה בילד. היכולת של הנער לא לחוש כאב היא תוצאה של מחלה גנטית נדירה. כמובן, הילד חווה כאב במהלך פציעות, רק התחושות הללו חלשות פי כמה מאלה של כל האנשים. לאחר ששבר את רגלו, הבין יצחק שפשוט משהו לא בסדר ברגל, כיוון שהוא לא יכול ללכת כרגיל, אבל לא היו כאבים. בנוסף לעובדה שהתינוק אינו חש בכאב, אובחן במהלך הבדיקה כסובל מהזעה, כלומר אין יכולת לווסת את חום גופו. נכון לעכשיו, מומחים חוקרים דגימות DNA של הילד, בתקווה למצוא פגם בגנים ולפתח טיפולים למחלה כזו. לאמריקני קטנה בשם גבי וויליאמס יש מצב נדיר. היא תישאר צעירה לנצח. כעת היא בת 11 ושוקלת 5 קילוגרם. יחד עם זאת, יש לה פנים וגוף של ילד. הסטייה המוזרה שלה כונתה הסיפור האמיתי של בנג'מין באטון, כי הילדה בת שנה בארבע חיה. וזו תופעה מדהימה, שעשרות מומחים שוברים את דעתם. כשהיא נולדה, היא הייתה סגולה ועיוורת. בדיקות הראו שיש לה חריגה מוחית ועצב הראייה שלה ניזוק. יש לה שני מומי לב, חך שסוע ורפלקס בליעה לא תקין, כך שהיא יכולה לאכול רק דרך צינור באף. כמו כן, הילדה מטומטמת לחלוטין. התינוק יכול רק לבכות או לפעמים לחייך. אין סטיות ב-DNA, אבל גבי כמעט ולא מזדקן בהשוואה לאנשים אחרים, ואף אחד לא יודע מה הסיבה. חוויאר בוטה סובל מהפרעה גנטית נדירה המכונה תסמונת מרפן. אנשים עם מחלה זו הם גבוהים, רזים, בעלי גפיים ואצבעות מוארכות. העצמות שלהם לא רק מוארכות, אלא גם בעלות גמישות מדהימה. ראוי לציין שללא טיפול וטיפול, הסובלים מתסמונת מרפן כמעט ולא חיים מעבר לגיל ארבעים. חאבייר בוטה, עם גובה של 2 מטר, שוקל רק 45 ק"ג. הנתונים החיצוניים הספציפיים הללו, תכונות המבנה הפיזי והמערכת הגנטית עזרו לבוטט להפוך ל"שלו" בסרטי אימה. הוא גילם את הזומבי הרזה להחריד בטרילוגיית Reportage, כמו גם את רוחות הרפאים המצמררות ב-Mama, Crimson Peak ו-The Conjuring 2.

גורמים למוטציות

מוטציות מחולקות ל ספּוֹנטָנִיו מושרה. מוטציות ספונטניות מתרחשות באופן ספונטני לאורך חייו של אורגניזם בתנאי סביבה רגילים בתדירות של בערך 10 - 9 (\displaystyle 10^(-9)) - 10 - 12 (\displaystyle 10^(-12))לנוקלאוטיד ליצירת תאי של אורגניזם.

מוטציות המושרות נקראות שינויים תורשתיים בגנום המתרחשים כתוצאה מהשפעות מוטגניות מסוימות בתנאים מלאכותיים (ניסיוניים) או בהשפעות סביבתיות שליליות.

מוטציות מופיעות ללא הרף במהלך תהליכים המתרחשים בתא חי. התהליכים העיקריים המובילים להופעת מוטציות הם שכפול DNA, פגיעה בתיקון DNA, שעתוק וריקומבינציה גנטית.

קשר של מוטציות עם שכפול DNA

שינויים כימיים ספונטניים רבים בנוקלאוטידים מביאים למוטציות המתרחשות במהלך השכפול. לדוגמה, עקב דמינציה של ציטוזין המנוגד לגואנין, אורציל יכול להיכלל בשרשרת ה-DNA (נוצר זוג U-G במקום זוג C-G הקנוני). כאשר ה-DNA משתכפל מול אורציל, אדנין נכלל בשרשרת החדשה, נוצר זוג U-A, ובמהלך השכפול הבא הוא מוחלף בזוג T-A, כלומר מתרחש מעבר (החלפה נקודתית של פירמידין בפירמידין אחר או פורין עם פורין אחר).

קשר של מוטציות עם ריקומבינציה של DNA

מבין התהליכים הקשורים לרקומבינציה, מעבר לא שוויוני מוביל לרוב למוטציות. זה מתרחש בדרך כלל כאשר יש כמה עותקים משוכפלים של הגן המקורי על הכרומוזום ששומרים על רצף נוקלאוטידים דומה. כתוצאה מהצלבה לא שוויונית, מתרחשת כפילות באחד הכרומוזומים הרקומביננטיים, ומחיקה באחר.

קשר של מוטציות עם תיקון DNA

מודל טאוטומרי של מוטגנזה

מוצע כי אחת הסיבות להיווצרות מוטציות החלפת בסיס היא דה-מינציה של 5-methylcytosine, שעלול לגרום למעברים מציטוזין לטימין. עקב דמינציה של ציטוזין, אורציל יכול להיכלל בשרשרת ה-DNA שממול לו (נוצר זוג U-G במקום זוג C-G הקנוני). בזמן שכפול DNA מול uracil, אדנין נכלל בשרשרת החדשה, נוצר זוג U-A, ובזמן השכפול הבא הוא מוחלף בזוג T-A, כלומר מתרחש מעבר (החלפה נקודתית של פירמידין בפירמידין אחר או פורין אחר. עם פורין אחר).

סיווגי מוטציות

ישנם מספר סיווגים של מוטציות לפי קריטריונים שונים. מולר הציע לחלק מוטציות לפי אופי השינוי בתפקוד הגן לתוך היפומורפי(אללים משתנים פועלים באותו כיוון כמו אללים מסוג פרא; רק פחות תוצר חלבון מסונתז), גָלוּם(מוטציה נראית כמו אובדן מוחלט של תפקוד הגן, למשל, מוטציה לבןבתסיסנית) אנטי-מורפי(התכונה המוטנטית משתנה, למשל, צבעו של גרעין תירס משתנה מסגול לחום) ו ניאומורפי.

בספרות חינוכית מודרנית נעשה שימוש גם בסיווג רשמי יותר, המבוסס על אופי השינויים במבנה של גנים בודדים, כרומוזומים והגנום בכללותו. בתוך סיווג זה, מובחנים הסוגים הבאים של מוטציות:

• גנומי;
• כרומוזומלי;
• גֵנֵטִי.

מוטציה נקודתית, או החלפת בסיס בודד, היא סוג של מוטציה ב-DNA או ב-RNA המתאפיינת בהחלפה של בסיס חנקני אחד באחר. המונח מיושם גם על החלפות נוקלאוטידים מזווגות. המונח מוטציה נקודתית כולל גם הוספות ומחיקות של נוקלאוטיד אחד או יותר. ישנם מספר סוגים של מוטציות נקודתיות.

יש גם מוטציות מורכבות. אלו הם שינויים כאלה ב-DNA כאשר חלק אחד שלו מוחלף בקטע באורך שונה ובהרכב נוקלאוטידים שונה.

מוטציות נקודתיות יכולות להופיע מול נזק כזה למולקולת ה-DNA שיכול לעצור את סינתזת ה-DNA. לדוגמה, מול cyclobutane pyrimidine dimers. מוטציות כאלה נקראות מוטציות מטרה (מהמילה "מטרה"). ציקלובוטן pyrimidine dimers גורמים הן למוטציות של החלפת בסיס מטרה והן למוטציות של שינוי מסגרת יעד.

לפעמים נוצרות מוטציות נקודתיות על מה שנקרא אזורי DNA שלם, לעתים קרובות בסביבה קטנה של פוטודימרים. מוטציות כאלה נקראות מוטציות תחליף לא-מטרה או מוטציות שאינן-מטרת-frameshift.

מוטציות נקודתיות לא תמיד נוצרות מיד לאחר חשיפה למוטגן. לפעמים הם מופיעים לאחר עשרות מחזורי שכפול. תופעה זו נקראת מוטציות מושהות. עם חוסר יציבות הגנום, הסיבה העיקרית להיווצרות גידולים ממאירים, מספר המוטציות שאינן מטרה ומושהות עולה באופן דרמטי.

ארבע השלכות גנטיות של מוטציות נקודתיות אפשריות: 1) שימור משמעות הקודון עקב ניוון הקוד הגנטי (החלפת נוקלאוטידים נרדפת), 2) שינוי במשמעות הקודון, המוביל להחלפת הקודון. חומצת אמינו במקום המתאים של שרשרת הפוליפפטיד (מוטציית missense), 3) יצירת קודון חסר משמעות עם סיום מוקדם (מוטציית שטות). ישנם שלושה קודונים חסרי משמעות בקוד הגנטי: ענבר - UAG, אוקר - UAA ואופל - UGA (בהתאם לכך נקראות מוטציות המובילות ליצירת שלישיות חסרות משמעות - למשל, מוטציה ענבר), 4) החלפה הפוכה. (עצור קודון כדי לחוש קודון).

על ידי השפעה על ביטוי גנים מוטציות מתחלקות לשתי קטגוריות: מוטציות של זוג בסיסיםו סוג הסטת מסגרת. האחרונים הם מחיקות או הוספות של נוקלאוטידים, שמספרם אינו כפולה של שלושה, הקשורים לאופי המשולש של הקוד הגנטי.

מוטציה ראשונית נקראת לפעמים מוטציה ישירהומוטציה המשחזרת את המבנה המקורי של הגן, - מוטציה הפוכה,או החזרה. חזרה לפנוטיפ המקורי באורגניזם מוטנטי עקב שיקום תפקודו של הגן המוטנטי מתרחשת לרוב לא עקב היפוך אמיתי, אלא עקב מוטציה בחלק אחר של אותו גן או אפילו גן אחר שאינו אללי. במקרה זה, המוטציה האחורית נקראת מוטציה מדכאת. המנגנונים הגנטיים שבאמצעותם מדוכא הפנוטיפ המוטנטי מגוונים מאוד.

מוטציות בכליות(ספורט) - מוטציות סומטיות מתמשכות המתרחשות בתאים של נקודות צמיחה של צמחים. להוביל לשונות שבט. במהלך ריבוי וגטטיבי, הם נשמרים. זני יבול רבים הם מוטציות ניצנים.

השלכות מוטציות על התא והאורגניזם

מוטציות הפוגעות בפעילות של תא באורגניזם רב תאי מובילות לרוב להרס התא (בפרט, למוות תאי מתוכנת, אפופטוזיס). אם מנגנוני ההגנה התוך וחוץ-תאיים אינם מזהים את המוטציה והתא יעבור חלוקה, אזי הגן המוטנטי יועבר לכל צאצאי התא ולרוב, יוביל לכך שכל התאים הללו מתחילים לתפקד אחרת .

בנוסף, תדירות המוטציה של גנים שונים ואזורים שונים בתוך אותו גן שונה באופן טבעי. ידוע גם שאורגניזמים גבוהים יותר משתמשים במוטציות "ממוקדות" (כלומר, המתרחשות באזורי DNA מסוימים) במנגנונים.

מוטציות הן שינויים ב-DNA של התא. להתעורר תחת השפעת אולטרה סגול, קרינה (קרני רנטגן) וכו'. הם עוברים בתורשה ומשמשים כחומר לברירה טבעית.

מוטציות גנים- שינוי במבנה של גן אחד. זהו שינוי ברצף הנוקלאוטידים: נשירה, החדרה, החלפה וכו'. לדוגמה, החלפת A ב-T. גורמים - הפרות במהלך הכפלה (שכפול) של DNA. דוגמאות: אנמיה חרמשית, פנילקטונוריה.

מוטציות כרומוזומליות- שינוי במבנה הכרומוזומים: אובדן אתר, הכפלת אתר, סיבוב אתר ב-180 מעלות, העברה של אתר לכרומוזום אחר (לא הומולוגי) וכו'. גורמים - הפרות במהלך המעבר. דוגמה: תסמונת בכי חתול.

מוטציות גנומיות- שינוי במספר הכרומוזומים. גורמים - הפרות בהתבדלות הכרומוזומים.

• פוליפלואידיה- שינויים מרובים (מספר פעמים, למשל, 12 → 24). זה לא קורה בבעלי חיים, בצמחים זה מוביל לגידול בגודל.
• אנופלואידיה- שינויים בכרומוזום אחד או שניים. לדוגמה, כרומוזום אחד נוסף עשרים ואחד מוביל לתסמונת דאון (בעוד שמספר הכרומוזומים הכולל הוא 47).

מוטציות ציטופלסמיות- שינויים ב-DNA של מיטוכונדריה ופלסטידים. הם מועברים רק דרך הקו הנשי, כי. מיטוכונדריה ופלסטידים מזרעונים אינם נכנסים לזיגוטה. דוגמה בצמחים היא גיוון.

סומטי- מוטציות בתאים סומטיים (תאי הגוף; עשויים להיות ארבעה מהסוגים הנ"ל). במהלך רבייה מינית, הם אינם עוברים בתורשה. הם מועברים במהלך ריבוי וגטטיבי בצמחים, במהלך ניצנים וקיטוע ב-coelenterates (בהידרה).

המונחים הבאים, למעט שניים, משמשים לתיאור ההשלכות של הפרה של סידור הנוקלאוטידים באזור DNA השולט בסינתזת חלבון. הגדירו את שני המושגים הללו ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשמו את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) הפרה של המבנה הראשוני של הפוליפפטיד
2) התבדלות כרומוזומים
3) שינוי בתפקודי החלבון
4) מוטציה בגנים
5) מעבר

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. אורגניזמים פוליפלואידים נובעים מ
1) מוטציות גנומיות

3) מוטציות בגנים
4) שונות קומבינטיבית

תשובה

קבע התאמה בין מאפיין השונות לסוגה: 1) ציטופלזמי, 2) קומבינטיבי
א) מתרחשת עם סטייה עצמאית של כרומוזומים במיוזה
ב) מתרחשת כתוצאה ממוטציות ב-DNA של המיטוכונדריה
ב) מתרחשת כתוצאה מהצלבת כרומוזומים
ד) מתבטאת כתוצאה ממוטציות ב-DNA פלסטידי
ד) מתרחשת כאשר גמטות נפגשות במקרה

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. תסמונת דאון היא תוצאה של מוטציה
1) גנומי
2) ציטופלזמה
3) כרומוזומלי
4) רצסיבי

תשובה

1. קבע התאמה בין המאפיין של מוטציה לסוג שלה: 1) גן, 2) כרומוזומלי, 3) גנומי
א) שינוי ברצף הנוקלאוטידים במולקולת DNA
ב) שינוי במבנה הכרומוזומים
ג) שינוי במספר הכרומוזומים בגרעין
ד) פוליפלואידיות
ה) שינוי ברצף הגנים

תשובה

2. קבע התאמה בין מאפייני וסוגי המוטציות: 1) גן, 2) גנומי, 3) כרומוזומלי. רשמו את המספרים 1-3 בסדר המתאים לאותיות.
א) מחיקה של קטע של כרומוזום
ב) שינוי ברצף הנוקלאוטידים במולקולת DNA
ג) עליה מרובה בקבוצת הכרומוזומים הפלואידית
ד) אנופלואידיה
ה) שינוי ברצף הגנים בכרומוזום
ה) אובדן של נוקלאוטיד אחד

תשובה

בחר שלוש אפשרויות. במה מאופיינת מוטציה גנומית?
1) שינוי ברצף הנוקלאוטידים של ה-DNA
2) אובדן כרומוזום אחד בסט הדיפלואידי
3) עליה מרובה במספר הכרומוזומים
4) שינוי במבנה של חלבונים מסונתזים
5) הכפלת קטע של כרומוזום
6) שינוי במספר הכרומוזומים בקריוטיפ

תשובה

1. להלן רשימה של מאפיינים של שונות. כולם מלבד שניים משמשים לתיאור המאפיינים של השונות הגנומית. מצא שני מאפיינים ש"נושרים" מהסדרה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) מוגבל על ידי הנורמה של התגובה של השלט
2) מספר הכרומוזומים גדל וכפולה של הפלואידים
3) מופיע כרומוזום X נוסף
4) יש אופי קבוצתי
5) יש אובדן של כרומוזום Y

תשובה

2. כל המאפיינים שלהלן מלבד שניים משמשים לתיאור מוטציות גנומיות. זהה שני מאפיינים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) הפרה של ההתבדלות של כרומוזומים הומולוגיים במהלך חלוקת התא
2) הרס של ציר הביקוע
3) צימוד של כרומוזומים הומולוגיים
4) שינוי במספר הכרומוזומים
5) עלייה במספר הנוקלאוטידים בגנים

תשובה

3. כל המאפיינים שלהלן מלבד שניים משמשים לתיאור מוטציות גנומיות. זהה שני מאפיינים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) שינוי ברצף הנוקלאוטידים במולקולת DNA
2) עליה מרובה במערך הכרומוזומים
3) ירידה במספר הכרומוזומים
4) שכפול של מקטע כרומוזומים
5) אי-ניתוק של כרומוזומים הומולוגיים

תשובה

4. להלן רשימה של מאפיינים של שונות. כל אלה מלבד שלושה משמשים לתיאור המאפיינים של מוטציות גנומיות. מצא שלושה מאפיינים ש"נושרים" מהסדרה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) נוצרים כתוצאה מחלוקה מחדש של חומר גנים בין כרומוזומים
2) קשורים לחוסר ניתוק של כרומוזומים במהלך המיוזה
3) נוצרים עקב אובדן חלק מהכרומוזום
4) להוביל להופעת פוליזומיה ומונוזומיה
5) קשורים לחילופי אתרים בין כרומוזומים לא הומולוגיים
6) בדרך כלל יש השפעה מזיקה ולהוביל למוות של האורגניזם

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. מוטציות גנטיות רצסיביות משתנות
1) רצף השלבים של התפתחות הפרט
2) הרכב שלישיות בקטע DNA
3) קבוצה של כרומוזומים בתאים סומטיים
4) המבנה של אוטוזומים

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. שונות ציטופלסמית קשורה לעובדה ש
1) החלוקה המיוטית מופרעת
2) DNA מיטוכונדריאלי מסוגל לעבור מוטציה
3) אללים חדשים מופיעים באוטוזומים
4) נוצרים גמטות שאינם מסוגלים להפריה

תשובה

1. להלן רשימה של מאפיינים של שונות. כולם למעט שניים משמשים לתיאור המאפיינים של שונות כרומוזומלית. מצא שני מאפיינים ש"נושרים" מהסדרה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) איבוד של מקטע כרומוזומים
2) סיבוב של מקטע כרומוזום ב-180 מעלות
3) ירידה במספר הכרומוזומים בקריוטיפ
4) הופעת כרומוזום X נוסף
5) העברה של קטע כרומוזום לכרומוזום לא הומולוגי

תשובה

2. כל התכונות הבאות מלבד שתיים משמשות לתיאור מוטציה כרומוזומלית. זהה שני מונחים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) מספר הכרומוזומים גדל ב-1-2
2) נוקלאוטיד אחד ב-DNA מוחלף באחר
3) קטע של כרומוזום אחד מועבר לאחר
4) היה איבוד של קטע מהכרומוזום
5) קטע של הכרומוזום מסובב ב-180°

תשובה

3. כל המאפיינים שלהלן מלבד שניים משמשים לתיאור וריאציה כרומוזומלית. מצא שני מאפיינים ש"נושרים" מהסדרה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) הכפלה של מקטע של כרומוזום מספר פעמים
2) הופעת אוטוזום נוסף
3) שינוי ברצף הנוקלאוטידים
4) אובדן החלק הסופי של הכרומוזום
5) הפיכת הגן בכרומוזום ב-180 מעלות

תשובה

אנחנו יוצרים
1) הכפלת אותו חלק של הכרומוזום
2) ירידה במספר הכרומוזומים בתאי הנבט
3) עלייה במספר הכרומוזומים בתאים סומטיים

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. איזה סוג של מוטציה הוא שינוי במבנה ה-DNA במיטוכונדריה
1) גנומי
2) כרומוזומלי
3) ציטופלזמה
4) קומבינטיבי

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. השונות של היופי הלילי ושל הלוע נקבע על ידי שונות
1) קומבינטיבי
2) כרומוזומלי
3) ציטופלזמה
4) גנטי

תשובה

1. להלן רשימה של מאפיינים של שונות. כולם מלבד שניים משמשים לתיאור מאפייני השונות הגנטית. מצא שני מאפיינים ש"נושרים" מהסדרה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) עקב שילוב הגמטות במהלך ההפריה
2) עקב שינוי ברצף הנוקלאוטידים בשלישייה
3) נוצר במהלך ריקומבינציה של גנים במהלך מעבר
4) מאופיין בשינויים בתוך הגן
5) נוצר כאשר רצף הנוקלאוטידים משתנה

תשובה

2. כל המאפיינים הבאים, למעט שניים, הם הגורמים למוטציה בגנים. הגדירו את שני המושגים הללו ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשמו את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) צימוד של כרומוזומים הומולוגיים וחילופי גנים ביניהם
2) החלפה של נוקלאוטיד אחד ב-DNA באחר
3) שינוי ברצף החיבור של נוקלאוטידים
4) הופעת כרומוזום נוסף בגנוטיפ
5) איבוד של שלישייה אחת באזור ה-DNA המקודד למבנה הראשוני של החלבון

תשובה

3. כל המאפיינים שלהלן מלבד שניים משמשים לתיאור מוטציות גנים. זהה שני מאפיינים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) החלפה של זוג נוקלאוטידים
2) התרחשות של קודון עצור בתוך הגן
3) הכפלת מספר הנוקלאוטידים הבודדים ב-DNA
4) עלייה במספר הכרומוזומים
5) איבוד של מקטע כרומוזומים

תשובה

4. כל המאפיינים שלהלן מלבד שניים משמשים לתיאור מוטציות גנים. זהה שני מאפיינים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) הוספת שלישייה אחת ל-DNA
2) עלייה במספר האוטוזומים
3) שינוי ברצף הנוקלאוטידים ב-DNA
4) אובדן נוקלאוטידים בודדים ב-DNA
5) עלייה מרובה במספר הכרומוזומים

תשובה

5. כל המאפיינים הבאים, למעט שניים, אופייניים למוטציות גנים. זהה שני מאפיינים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) הופעת צורות פוליפלואידיות
2) הכפלה אקראית של נוקלאוטידים בגן
3) אובדן שלישייה אחת בתהליך השכפול
4) היווצרות אללים חדשים של גן אחד
5) הפרה של הפער של כרומוזומים הומולוגיים במיוזה

תשובה

צורה 6:
1) קטע של כרומוזום אחד מועבר לאחר
2) מתרחשת בתהליך של שכפול DNA
3) יש אובדן של קטע מהכרומוזום

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. זני חיטה פוליפלואידים הם תוצאה של שונות
1) כרומוזומלי
2) שינוי
3) גן
4) גנומי

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. ייצור זני חיטה פוליפלואידים על ידי מגדלים אפשרי עקב המוטציה
1) ציטופלזמה
2) גן
3) כרומוזומלי
4) גנומי

תשובה

קבע התאמה בין מאפיינים ומוטציות: 1) גנומי, 2) כרומוזומלי. כתוב את המספרים 1 ו-2 בסדר הנכון.
א) עליה מרובה במספר הכרומוזומים
ב) סיבוב של קטע של הכרומוזום ב-180 מעלות
ג) החלפת חלקים של כרומוזומים לא הומולוגיים
ד) אובדן האזור המרכזי של הכרומוזום
ד) שכפול של קטע בכרומוזום
ה) שינוי חוזר במספר הכרומוזומים

תשובה

בחר אחת, האפשרות הנכונה ביותר. הופעת אללים שונים של גן אחד מתרחשת כתוצאה מ
1) חלוקת תאים עקיפה
2) שונות שינוי
3) תהליך מוטציה
4) שונות קומבינטיבית

תשובה

כל המונחים המפורטים להלן מלבד שניים משמשים לסיווג מוטציות לפי שינויים בחומר הגנטי. זהה שני מונחים ש"נופלים" מהרשימה הכללית, ורשום את המספרים שמתחתם הם מצוינים.
1) גנומי
2) גנרטיבי
3) כרומוזומלי
4) ספונטני
5) גן

תשובה

קבע התאמה בין סוגי המוטציות ומאפייניהן ודוגמאות שלהן: 1) גנומי, 2) כרומוזומלי. רשמו את המספרים 1 ו-2 בסדר המתאים לאותיות.
א) אובדן או הופעה של כרומוזומים נוספים כתוצאה מהפרה של המיוזה
ב) להוביל להפרעה בתפקוד הגן
ג) דוגמה לכך היא פוליפלואידיות בפרוטוזואה ובצמחים
ד) הכפלה או אובדן של מקטע כרומוזומים
ד) תסמונת דאון היא דוגמה מצוינת.

תשובה

קבע התאמה בין קטגוריות המחלות התורשתיות והדוגמאות שלהן: 1) גן, 2) כרומוזומלי. רשמו את המספרים 1 ו-2 בסדר המתאים לאותיות.
א) המופיליה
ב) לבקנות
ב) עיוורון צבעים
ד) תסמונת "בכי של חתול".
ד) פנילקטונוריה

תשובה

מצא שלוש שגיאות בטקסט הנתון וציין את מספר המשפטים עם שגיאות.(1) מוטציות הן שינויים אקראיים ומתמשכים בגנוטיפ. (2) מוטציות גנים הן תוצאה של "טעויות" המתרחשות בתהליך הכפלת מולקולות ה-DNA. (3) מוטציות נקראות גנומיות, המובילות לשינוי במבנה הכרומוזומים. (4) צמחים תרבותיים רבים הם פוליפלואידים. (5) תאים פוליפלואידים מכילים אחד עד שלושה כרומוזומים נוספים. (6) צמחים פוליפלואידים מאופיינים בצמיחה חזקה יותר ובגודל גדול יותר. (7) פוליפלוידיה נמצא בשימוש נרחב הן בגידול צמחים והן בגידול בעלי חיים.

תשובה

נתח את הטבלה "סוגי שונות". עבור כל תא המסומן באות, בחר את המושג המתאים או את הדוגמה המתאימה מהרשימה המסופקת.
1) סומטי
2) גן
3) החלפה של נוקלאוטיד אחד באחר
4) שכפול של גן באזור של הכרומוזום
5) הוספה או אובדן של נוקלאוטידים
6) המופיליה
7) עיוורון צבעים
8) טריזומיה במערך הכרומוזומים

תשובה

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

סוגים אלה של מוטציות יכולים להתרחש הן בתאים נבט והן בתאים סומטיים. במקרה האחרון, ניתן להעבירם לדור הבא של אורגניזמים רק באמצעות ריבוי וגטטיבי.

ללא קשר לסוג המוטציות, רובן מזיקות ומורחקות מהאוכלוסייה בתהליך הברירה הטבעית. עם זאת, יש מוטציות ניטרליות או אפילו מועילות שמגבירות את הכדאיות של האורגניזם. בנוסף, שינויים בגנים מזיקים וניטראליים בתנאים סביבתיים מסוימים הופכים מועילים באחרים.

מוטציות מחולקות גם לספונטניות ומושראות. הראשונים מתרחשים לעתים רחוקות ובמקרה. השני - בהשפעת מוטגנים: כימיקלים, קרינות שונות, עצמים ביולוגיים, למשל, וירוסים.

מוטציות גנים

מוטציות גנים כרוכות בשינוי גן אחד. בתורו, ישנם סוגים שונים שלהם:

• החלפה של זוג נוקלאוטידים משלים אחד באחר. לדוגמה, A-T מוחלף ב-G-C. בדרך אחרת, מוטציות גנים כאלה נקראות נקודה.
• החדרה או אובדן של זוג נוקלאוטידים משלים, אולי כמה, מה שמוביל לשינוי במסגרת הקריאה במהלך התעתיק.
• היפוך, כלומר, היפוך של 180 מעלות, של קטע קטן ממולקולת ה-DNA המשפיע רק על גן אחד.

המקורות העיקריים למוטציות גנים הם שגיאות בתהליכי שכפול, תיקון ומעבר. הם יכולים להתרחש באופן ספונטני או תחת השפעת כימיקלים שונים.

כתוצאה ממוטציות גנים, רצף הנוקלאוטידים של הגנים שבהם הם מתרחשים משתנה. המשמעות היא שתרגום של גנים כאלה ישנה את רצף חומצות האמינו בחלבון. אם רק נוקלאוטיד אחד מוחלף באחר, אז בחלבון ניתן להחליף חומצת אמינו אחת באחרת. עם זאת, עקב ניוון הקוד הגנטי, קודון שהשתנה יכול לקודד לאותה חומצת אמינו כמו זו המקורית. במקרה זה, למוטציה אין השלכות.

שינוי מסגרת הוא סוג מסוכן יותר של מוטציה גנטית, מכיוון שהיא מובילה לשינויים בחלק ניכר ממולקולת הפפטידים או שהסינתזה שלה היא בדרך כלל חסרת משמעות.

מוטציות גנים הן שמולידות אללים רבים של אותו גן. רוב המוטציות בגנים נמשכות במצב רצסיבי. אם גן עובר מוטציה ובו בזמן נשאר דומיננטי, אזי ההסתברות למוות של הצאצאים, וכתוצאה מכך, היעלמות השינוי בגנים שנוצרו היא גבוהה, שכן רוב המוטציות מזיקות.

אתה יכול לקרוא עוד על מוטציות גנים.

מוטציות כרומוזומליות

מוטציות כרומוזומליות נובעות מסידור מחדש, כאשר אזורים הכוללים גנים רבים מושפעים. סידורים כאלה של הגנוטיפ מסוכנים יותר מאלה גנטיים, ולעתים קרובות מובילים להפעלת מנגנוני הרס עצמי בתא, מכיוון שהוא אינו יכול עוד להתחלק.

במהלך צימוד ותהליכים אחרים, חלקים מהכרומוזומים יכולים ללכת לאיבוד, להכפיל אותם ולהתהפך, וניתן להחליף אזורים בין כרומוזומים לא הומולוגיים.

מוטציות כרומוזומליות מתרחשות בדרך כלל עקב הפסקות כרומטידיות, שלאחריהן הן מתחברות בצורה שונה.

מוטציות גנומיות

מוטציות גנומיות לא משפיעות על גנים בודדים או חלקים של הכרומוזום, אלא על הגנום כולו של התא, וכתוצאה מכך שינוי במספר הכרומוזומים. סוג זה של מוטציה מתרחש כתוצאה משגיאות בהתבדלות הכרומוזומים במהלך המיוזה.

השינוי במספר הכרומוזומים בתא הנבט יכול להיות מרובה (2n, 3n וכו' במקום n) או לא מרובה (לדוגמה, n + 1, n + 2). השינוי המרובה נקרא פוליפלואיד, חוזר על עצמו - אנופלואידיה.

הפוליפלואידיה נפוצה בעולם הצומח, אם כי ישנם גם בעלי חיים שהתעוררו בתהליך האבולוציה דווקא על ידי הכפלת מספר הכרומוזומים.

אנופלואידיה מובילה בדרך כלל למוות או לירידה בכדאיות האורגניזם, בעוד שפוליפלואידיה מובילה לגידול בגודל התאים והאיברים.

מוטציות ציטופלסמיות

DNA נמצא לא רק בגרעין, אלא גם במיטוכונדריה ובכלורופלסטים. ה-DNA של מבנים ציטופלזמיים יכול גם לעבור מוטציה ולהועבר לדור הבא של תאים ואורגניזמים.

במקרה של תאי נבט, לרוב מוטציות ציטופלזמיות מועברות דרך קו הנקבה, מאחר והביצית גדולה יותר מהזרע וכוללת אברונים רבים.