המופיליה נשית. המופיליה בילדים: גורמים, תסמינים וטיפול. שיטות מודרניות לטיפול סימפטומטי בהמופיליה

המופיליה היא מחלה תורשתית הנגרמת ממחסור בגורמי קרישת פלזמה בדם ומאופיינת בנטייה מוגברת לדימומים. השכיחות של המופיליה A ו-B היא מקרה אחד לכל 10,000-50,000 גברים.

לרוב, הופעת המחלה מתרחשת בילדות המוקדמת, ולכן המופיליה בילד היא בעיה דחופה ברפואת ילדים והמטולוגיה ילדים. בנוסף להמופיליה, מופיעות בילדים גם דיאתזות דימומיות תורשתיות נוספות: טלנגיאקטזיה דימומית, טרומבוציטופתיה, מחלת גלנצמן וכו'.

מה זה?

המופיליה היא מחלת דם תורשתית הנגרמת כתוצאה מהיעדר מולד או ירידה במספר גורמי קרישת הדם. המחלה מאופיינת בהפרה של קרישת הדם ומתבטאת בשטפי דם תכופים במפרקים, בשרירים ובאיברים פנימיים.

מחלה זו מתרחשת בשכיחות של מקרה אחד לכל 50,000 יילודים, והמופיליה A מאובחנת לעתים קרובות יותר: מקרה אחד של המחלה לכל 10,000 אנשים, והמופיליה B פחות שכיחה: 1: 30,000-50,000 תושבים גברים. המופיליה עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית הקשורה לכרומוזום X.

ב-70% מהמקרים, המופיליה מאופיינת במהלך חמור, המתקדם בהתמדה ומוביל לנכות מוקדמת של החולה. החולה המפורסם ביותר עם המופיליה ברוסיה הוא צארביץ' אלכסיי, בנם של אלכסנדרה פיודורובנה והצאר ניקולאי השני. כידוע, המחלה עברה למשפחתו של הקיסר הרוסי מסבתה של אשתו, המלכה ויקטוריה. בדוגמה של משפחה זו, העברת המחלה לאורך הקו הגנאלוגי נחקרת לעתים קרובות.

הסיבות

הגורמים להמופיליה מובנים היטב. נמצאו שינויים אופייניים של גן אחד בכרומוזום X. נקבע כי אתר זה אחראי לייצור של גורמי הקרישה הדרושים, תרכובות חלבון ספציפיות.

הגן להמופיליה אינו מופיע בכרומוזום Y. זה אומר שזה הולך לעובר מגוף האם. תכונה חשובה היא האפשרות של ביטויים קליניים רק אצל גברים. המנגנון התורשתי של העברת המחלה נקרא "מקושר" במשפחה עם מין. באופן דומה, עיוורון צבעים (אובדן הפונקציה של הבחנה בין צבעים), היעדר בלוטות זיעה מועברים. מדענים ניסו לענות על השאלה באיזה דור התרחשה המוטציה בגן על ידי בדיקת אמהות של בנים עם המופיליה.

התברר כי ל-15% עד 25% מהאימהות לא הייתה את הנזק הדרוש לכרומוזום X. זה מצביע על התרחשות של מוטציה ראשונית (מקרים ספורדיים) במהלך היווצרות העובר ומשמעות הדבר אפשרות של המופיליה ללא תורשה מחמירה. בדורות הבאים, המחלה תועבר כמשפחה.

הסיבה הספציפית לשינוי בגנוטיפ של הילד לא זוהתה.

מִיוּן

המופיליה מופיעה עקב שינוי בגן אחד בכרומוזום X. ישנם שלושה סוגים של המופיליה (A,B,C).

המופיליה א	מוטציה רצסיבית בכרומוזום X גורמת למחסור בדם של חלבון חיוני - מה שנקרא פקטור VIII (גלובולין אנטי-המופילי). המופיליה כזו נחשבת קלאסית, היא מתרחשת לרוב, ב-80-85%
המופיליה ב	מוטציה רצסיבית בכרומוזום X - אי ספיקה של פקטור IX בפלסמה (חג המולד). הפר את היווצרותו של פקק קרישה משני.
המופיליה סי	סוג תורשה אוטוזומלי רצסיבי או דומיננטי (עם חדירה לא שלמה), כלומר מופיע אצל גברים ונשים כאחד) - מחסור בגורם דם XI, המוכר בעיקר בקרב יהודים אשכנזים. נכון לעכשיו, המופיליה C אינה נכללת בסיווג, מכיוון שהביטויים הקליניים שלה שונים באופן משמעותי מאלה של A ו-B.

המופיליה מגיעה בשלוש צורות, בהתאם לחומרת המחלה:

יש להזהיר הורים על ידי דימום תכוף של דרכי הנשימה בילד. התרחשות של המטומות גדולות במהלך נפילה ופציעות קלות הן גם תסמינים מדאיגים. המטומות כאלה בדרך כלל מתגברות בגודלן, מתנפחות, וכאשר נוגעים בחבלה כזו, הילד חווה כאב. המטומות נעלמות מספיק זמן - בממוצע עד חודשיים.

המופיליה בילדים מתחת לגיל 3 יכולה להתבטא בצורה של hemarthrosis. לרוב, במקרה זה, סובלים מפרקים גדולים - הירך, הברך, המרפק, הקרסול, הכתף, פרק כף היד. דימום תוך מפרקי מלווה בתסמונת כאב חזקה, פגיעה בתפקודים מוטוריים של המפרקים, נפיחות שלהם ועלייה בטמפרטורת הגוף של הילד. כל הסימנים הללו של המופיליה צריכים למשוך את תשומת לב ההורים.

המופיליה אצל גברים

להמופיליה אצל גברים אין מאפיינים ייחודיים בהשוואה למהלך המחלה בילדים ובנשים. יתר על כן, מכיוון שגברים סובלים מהמופיליה ברוב המכריע של המקרים, כל תכונות הפתולוגיה נחקרו בדיוק ביחס לנציגי המין החזק.

המופיליה אצל נשים

המופיליה אצל נשים היא למעשה קזואיסטריה, שכן חייבת להיות מערכת מדהימה של נסיבות כדי שזה יקרה. נכון לעכשיו, רק 60 מקרים של המופיליה בנשים נרשמו בעולם בהיסטוריה.

לכן, אישה יכולה לחלות בהמופיליה רק ​​אם האב, שיש לו המופיליה, והאם, נושאת הגן של המחלה, מתחתנים. ההסתברות ללדת בת עם המופיליה מאיחוד כזה היא נמוכה ביותר, אך עדיין קיימת. לכן, אם העובר ישרוד, אז תיוולד ילדה עם המופיליה.

האפשרות השנייה להופעת המופיליה באישה היא מוטציה גנטית שהתרחשה לאחר לידתה, שגרמה למחסור בגורמי קרישה בדם. מוטציה זו היא שהתרחשה במלכה ויקטוריה, שפיתחה המופיליה לא בירושה מהוריה, אלא דה נובו.

לנשים עם המופיליה יש את אותם תסמינים כמו לגברים, ולכן מהלך המחלה זהה לחלוטין מבחינת מין.

סימנים של המופיליה

המרפאה של המופיליה היא היווצרות של שטפי דם באיברים ורקמות שונות. סוג הדימום הוא המטומה, כלומר שטפי הדם גדולים, כואבים ומעוכבים.

דימום יכול להיווצר 1-4 שעות לאחר חשיפה טראומטית. ראשית, הכלים (עווית) וטסיות הדם (תאי דם מקרישים) מגיבים. וכלי דם ותאי דם אינם סובלים מהמופיליה, תפקודם אינו נפגע, ולכן בהתחלה הדימום נפסק. אבל אז, כאשר מגיע תור היווצרות פקקת צפופה והפסקת הדימום הסופית, נכנס לתהליך קישור הפלזמה הפגום של מערכת קרישת הדם (הפלזמה מכילה גורמי קרישה פגומים) ומתחדש הדימום.

כך נוצרים כל המצבים הפתולוגיים הבאים הטמונים בהמופיליה.

המטומות של לוקליזציה שונות

הביטוי השכיח ביותר (עד 85-100% מהחולים) של המופיליה בילדים הוא המטומות של רקמות רכות המתרחשות באופן ספונטני או עם השפעה מועטה. עוצמת ההשפעה וגודל ההמטומה שלאחר מכן אינם ניתנים להשוואה למראה של מבחוץ. המטומות ברקמות יכולות להיות מסובכות על ידי suppuration ודחיסה של רקמות שכנות.

המטומות יכולות להתרחש בעור, בשרירים, להתפשט לרקמת שומן תת עורית.

המטוריה

המטוריה היא הפרשת דם בשתן, סימפטום אדיר המעיד על הפרה של תפקוד הכליות או פגיעה בשופכן, בשלפוחית ​​השתן ובשופכה (השופכה). אם יש נטייה להיווצרות אבנים, אז יש צורך להתבונן באופן קבוע אצל אורולוג על מנת למנוע היווצרות של אבנים וטראומה לריריות.

המטוריה שכיחה יותר בילדים מעל גיל 5. גורם מעורר יכול להיות גם פגיעה באזור המותני, חבורות שלא יגרמו נזק לילד בריא, כאן עלולות להיות קטלניות.

המרטרוס

המתררוזות הן שטפי דם במפרקים, אשר נצפים לעתים קרובות יותר בילדים עם המופיליה מגיל שנה עד 8 שנים. מפרקים גדולים מושפעים בעיקר, במיוחד הברך והמרפק, לעתים רחוקות יותר הירך והכתף.

• hemarthrosis חריף הוא מצב ראשון עם מרפאה אלימה.
• דימומים חוזרים הם שטפי דם חוזרים ונשנים באותו מפרק.

התדירות והלוקליזציה של שטפי הדם במפרקים תלויים בחומרת ההמופיליה ובסוג הפעילות הגופנית:

• בריצה וקפיצה מהירה, יכולות להיווצר המטומות סימטריות בברכיים.
• כאשר נופלים משני הצדדים - hemarthrosis בצד המתאים.
• עם עומס על החגורה של הגפיים העליונות (משיכה למעלה, תלייה, שכיבות סמיכה וסוגי פעילות אחרים הקשורים לעבודת הידיים והכתפיים), שטפי דם במפרקי המרפק והכתפיים, מפרקים קטנים של הידיים שכיחים . המפרק הפגוע גדל בנפח, יש נפיחות, כאב במהלך מישוש ותנועה.

המרטרוזות ללא טיפול, במיוחד חוזרות ונשנות, עלולות להסתבך על ידי ספיגה של תוכן הקפסולה המפרק, כמו גם ארגון (התנוונות לרקמת צלקת) והיווצרות אנקילוזיס (מפרק נוקשה).

אקסנתמה דימומית

אקסנתמה דימומית היא פריחה בגדלים ובחומרה שונים המופיעה על העור באופן ספונטני או תחת פעולה מכנית. לעתים קרובות, ההשפעה היא מינימלית, כגון מדידת לחץ דם או עקבות של גומיות על בגדים ותחתונים.

בהתאם לחומרת המחלה, הפריחה יכולה להיעלם מעצמה, בכפוף למשטר חסכוני ובהיעדר טראומה, או שהיא יכולה להתפשט ולהפוך להמטומות של רקמות רכות.

דימום מוגבר במהלך הניתוח

עבור ילדים עם המופיליה, כל התערבות פולשנית חיצונית מסוכנת. התערבויות פולשניות הן אלו שבהן אמורים לנקב, חתך או כל פגיעה אחרת בשלמות הרקמות: זריקות (תוך שרירי, תוך ותת עורי, תוך מפרקי במקרים נדירים), ניתוחים, עקירת שיניים, בדיקות אלרגיה לצלקות ואפילו דגימת דם לניתוח מאצבע.

שטפי דם במוח

דימום מוחי או שבץ מוחי הוא מצב חמור, עם פרוגנוזה גרועה, לפעמים הביטוי הראשון של המופיליה בילדות המוקדמת, במיוחד בנוכחות פגיעת ראש (נפילה מעריסה וכו'). תיאום התנועות מופרע, שיתוק ופאראזיס אופייניים (שיתוק לא שלם, כאשר הגפה זזה, אך באטיות רבה ובלתי מתואמת), תיתכן הפרה של נשימה עצמאית, בליעה והתפתחות תרדמת.

דימום במערכת העיכול

במקרה של מהלך חמור של המוגלובין ומחסור בולט של גורמי קרישה (לעיתים קרובות יותר עם מחסור משולב של גורמים VIII ו-IX), ניתן לראות עקבות דם כבר בהחזרה הראשונה לאחר האכלת התינוק. מזון קשה מדי, בליעה על ידי ילדים של חפצים קטנים (במיוחד כאלה עם קצוות חדים או בליטות) עלולה לפצוע את הקרום הרירי של מערכת העיכול.

ככלל, אם מזוהה דם טרי בהקאות או רגורגיטציה, יש לחפש נזק ברירית הוושט. אם ההקאה נראית כמו "שטח קפה", אז מקור הדימום הוא בקיבה, הדם הספיק להגיב עם חומצה הידרוכלורית, ונוצר המטין הידרוכלוריד, בעל מראה אופייני.

במקרה של מקור לדימום בקיבה, תיתכן גם צואה שחורה, לעיתים נוזלית, זפתית, הנקראת "מלנה". אם יש דם טרי בצואה של הילד, ניתן לחשוד בדימום מהחלקים הנמוכים ביותר של המעי - פי הטבעת והמעי הגס הסיגמואידי.

תסמונות קליניות נלוות

הגנים המקודדים להתפתחות של עיוורון צבעים והמופיליה ממוקמים במרחק קרוב מאוד על כרומוזום X, כך שמקרים של תורשה משותפת שלהם אינם נדירים. בלידת בת המחלה אינה מתפתחת לצורה קלינית, אך ב-50% מהמקרים הופכת הבת לנשאית של הגן הפתולוגי.

לילד שנולד בנישואים של עיוור צבעים ואישה בריאה יש סיכוי של 50% להיות עיוור צבעים, אך אם האם היא נשאית של הגן הפגום, והאב חולה (עיוורון צבעים או עיוורון צבעים יחד עם המופיליה), אז לידתו של ילד חולה היא 75%.

אבחון

מומחים בעלי פרופילים שונים צריכים לקחת חלק באבחון המחלה: ילודים במחלקת יולדות, רופאי ילדים, מטפלים, המטולוגים, גנטיקאים. כאשר מופיעים תסמינים או סיבוכים לא ברורים, מעורבים התייעצות של גסטרואנטרולוג, נוירולוג, אורטופד, מנתח, רופא אף אוזן גרון ומומחים נוספים.

יש לאשר את הסימנים שזוהו ביילוד בשיטות מעבדה לחקר קרישיות.

קבע את הפרמטרים המשתנים של הקרישה:

• זמן קרישה והסתיידות מחדש;
• זמן תרומבין;
• זמן טרומבופלסטין חלקי מופעל (APTT);
• מבוצעות בדיקות ספציפיות לפוטנציאל טרומבין, זמן פרוטרומבין.

האבחון כולל מחקר של:

• תרומבואלסטוגרם;
• ביצוע ניתוח גנטי לרמת ה-D-dimer.

לערך האבחוני יש ירידה ברמת האינדיקטורים למחצית מהנורמה או יותר.

יש לבדוק את המרטרוזיס באמצעות צילומי רנטגן. המטומות עם חשד לוקליזציה retroperitoneal או בתוך איברים parenchymal דורשות בדיקת אולטרסאונד. לאיתור מחלות ונזקים לכליות עושים בדיקת שתן ואולטרסאונד.

טיפול בהמופיליה

קבוצת גנטיקאים הצליחה לרפא עכברי מעבדה מהמופיליה באמצעות ריפוי גנטי. מדענים השתמשו בנגיפים הקשורים לאדנו (AAV) לטיפול.

עיקרון הטיפול בהמופיליה הוא לחתוך את רצף ה-DNA המוטציה באמצעות אנזים הנישא על ידי AAV, ולאחר מכן להחדיר למקום זה גן בריא על ידי נגיף AAV השני. גורם קרישה IX מקודד על ידי הגן F9. אם רצף ה-F9 יתוקן, גורם הקרישה יתחיל להיווצר בכבד, כמו אצל אדם בריא.

לאחר טיפול גנטי בעכברים, רמת הגורם בדם עלתה לנורמה. במשך 8 חודשים לא זוהו תופעות לוואי.

הטיפול מתבצע במהלך דימום:

1. המופיליה A - עירוי של פלזמה טרייה, פלזמה אנטי-המופילית, קריופציפאט;
2. המופיליה B - פלזמה תורמת טרי קפואה, תרכיז גורם קרישה;
3. המופיליה C - פלזמה יבשה קפואה טריה.

מְנִיעָה

הגורמים להמופיליה הם כאלה שלא ניתן להימנע מהם בכל אמצעי. לכן, אמצעי מניעה מורכבים מביקור במרכז גנטי רפואי על ידי אישה במהלך ההריון כדי לקבוע את הגן להמופיליה בכרומוזום X.

אם האבחנה כבר בוצעה, אז יש צורך לברר באיזה סוג של מחלה מדובר כדי לדעת איך להתנהג:

1. הכרחי להפוך לרופא, להקפיד על אורח חיים בריא, להימנע ממאמץ פיזי ופציעות.
2. שחייה וטיפול בפעילות גופנית יכולים להשפיע לטובה על הגוף.

על רישום מרפא לשים בילדות. ילד עם אבחנה זו מקבל פטור מחיסונים וחינוך גופני בשל סכנת פציעה. אבל פעילות גופנית בחיי המטופל לא צריכה להיעדר. הם נחוצים לתפקוד תקין של הגוף. אין דרישות תזונתיות מיוחדות לילד עם המופיליה.

אסור לתת אספירין בהצטננות, מכיוון שהוא מדלל את הדם ועלול לגרום לדימום. כמו כן אין להניח כוסות רוח, מכיוון שהם עלולים לגרום לדימום בריאות. אתה יכול להשתמש במרתח של אורגנו ולגוהילוס. קרובי משפחה של החולה צריכים גם לדעת מהי המופיליה, להיות מאומנים במתן טיפול רפואי כאשר מתרחש דימום. חלק מהחולים מקבלים זריקות של תרכיז גורם קרישה אחת לשלושה חודשים.

החברה להמופיליה

במדינות רבות בעולם, בפרט, ברוסיה, נוצרו אגודות מיוחדות עבור חולי המופיליה. ארגונים אלה מאגדים חולים עם המופיליה, בני משפחתם, מומחים רפואיים, מדענים שחוקרים את הפתולוגיה הזו, ופשוט אנשים שרוצים לספק כל סיוע לחולים עם המופיליה. ישנם אתרים של הקהילות הללו באינטרנט, בהם כל אחד יכול למצוא מידע מפורט על מהי המופיליה, להכיר חומרים משפטיים בנושא זה, לשוחח בפורום עם אנשים הסובלים מפתולוגיה זו, להחליף חוויות, לבקש עצות, במידת הצורך. - לקבל תמיכה מוסרית.

בנוסף, האתרים מכילים לרוב רשימת קישורים למשאבים מקומיים וזרים - קרנות, ארגונים, אתרי מידע - בנושאים דומים, המאפשרים למבקר להכיר מקרוב את בעיית ההמופיליה או להכיר אנשים הסובלים מכך. פתולוגיה המתגוררת באזור שלו. היוצרים של קהילות כאלה מארגנים כנסים מיוחדים, "בתי ספר" לחולים, כל מיני אירועים חברתיים שבהם כל חולה המופיליה יכול לקחת חלק.

לכן, אם אתה, קרוב משפחה או חבר שלך סובל מהמופיליה, אנו ממליצים לך להיות חבר בחברה כזו: שם בוודאי תמצא תמיכה ועזרה במאבק נגד מחלה כה חמורה.

המופיליה היא מחלה המאופיינת בחוסר קרישה בדם (כך מתורגמת המילה מיוונית). המחלה עוברת בתורשה. דימום ושטפי דם במחלה זו הם ארוכי טווח, לפעמים הם מתרחשים באופן ספונטני, ללא סיבה נראית לעין.

"מורשת" קטלנית

כל אזכור של המופיליה קשור בעיקר לדמותו של צארביץ' אלכסיי, בנו של הקיסר הרוסי האחרון ניקולאי השני. אלכסיי היה חולה בהמופיליה, לאחר שקיבל אותה מאמו, הקיסרית אלכסנדרה פיודורובנה, שירשה את המחלה מאמה, הנסיכה אליס, אשר, בתורה, קיבלה אותה מהמלכה ויקטוריה. המלכה ויקטוריה הייתה נשאית של המופיליה, אבל מתשעת ילדיה, רק בן אחד, הנסיך לאופולד, סבל מהמופיליה ומת כשהיה בן שלושים ואחת, ובנותיה, הנסיכות אליס וביאטריס, היו נשאות של המחלה.

מבין ארבעת בניה של הנסיכה ביאטריס, רק שניים חלו בהמופיליה, ובתה, ויקטוריה יוג'יני, בת זוגו של מלך ספרד, העבירה את המחלה לשניים משלושת בניה. בנה של הנסיכה אליס פרדריק, אחד משבעת הילדים שירשו המופיליה, מת בגיל שלוש. שני בנים של אחותה אירן היו גם הם חולים בהמופיליה, אך אחד מהם הצליח לחיות בשלום עד 56 שנים.

הורים מונרכים, כמיטב יכולתם, ניסו להגן על ילדיהם מכל פגיעה. למשל, משפחת המלוכה הספרדית הלבישה את שני בניה בחליפות מרופדות; אפילו העצים בפארק, שבו נהגו ילדים לשחק, היו עטופים לבד. גם ניקולאי השני ומשפחתו נאלצו לנקוט באמצעי זהירות, הקיפו את עצמם במעגל מצומצם של אנשים הבקיאים בסוד המחלה, ומבודדים את עצמם מהעולם החיצון באמצעות שבכת ברזל גבוהה שהקיפה את פארק הארמון בצארסקויה סלו. עם זאת, זה לא יכול היה להציל את הנסיך מחבלות ושפשופים, וההורים פשוט התייאשו, והבינו שהם כל הזמן חיים על סף אסון.

לפני שנים רבות.

אופייה התורשתי של המחלה, המועברת דרך קו האם, צוין בעקיפין בתלמוד, אוסף של מסכתות דתיות ביהדות, שבו נכתב כפשוטו: "אם לאמא אחת היו שני ילדים שמתו מברית מילה, אז השלישי שלה. הבן משוחרר מברית המילה הזו - לא משנה אם היא באה מאותו אב או מאותו אב". וזה לא מפתיע, כי טקס ברית המילה הדתי, החשוב כל כך לחסידי היהדות האורתודוקסית, קשור לדימום קל. לפיכך המליץ ​​התלמוד שלא לחשוף ילדים לסיכון כזה, בהם ניתן לחשוד בהפרעת דימום תורשתית. עד סוף המאה ה-19, הסיבה למחלה המוזרה הזו נותרה לא ברורה. הרופאים ניסו להסביר זאת על ידי התפתחות חריגה של דפנות כלי הדם, שלכאורה הפכו דקים מדי, לאחר מכן על ידי יתר לחץ דם, ואז על ידי פגמים במבנה של כדוריות הדם האדומות, או על ידי השפעת בלוטת יותרת המוח.

הראשון שהצביע על הגורם האמיתי למחלה ב-1861 היה פרופסור שמידט מאוניברסיטת דורפט, לאחר שיצר תיאוריה אנזימטית של דימום משפחתי. מאוחר יותר אושרו הנחותיו: התברר שבפלזמת הדם של החולים חסרים חלק מהחלבונים שיש לאנשים בריאים.

מדוע ואיך הדם מתקרש?

ידוע שקרישת דם היא תגובה הגנה של הגוף. הדם המשתחרר מהכלים אמור להיקרש בדרך כלל תוך 3-4 דקות. במקרה זה, הדם ממצב נוזלי עובר למצב דמוי ג'לי. נוצר קריש שסותם את הכלי הפגוע ועוצר דימום. בחולים עם המופיליה, מנגנון זה של היווצרות פקקת נפגע. התאים העיקריים האחראים לקרישת הדם הם טסיות הדם. כאשר כלי דם נקרע, התאים המצפים אותו מבפנים נפגעים. מתחת לבטנה מסתתרים סיבים ארוכים של חלבון רקמת החיבור העיקרי, קולגן, שאליהם מסוגלות טסיות הדם להיצמד. התקשרות חזקה של טסיות דם למשטח הפצע מובילה למספר השלכות חשובות בבת אחת. ראשית, בתוך הטסית המחוברת נדחסת מעין טבעת של מיקרוטובוליות, וכתוצאה מכך משתנה צורת התא ומופיעות על פניו יציאות רבות המסייעות לקיבוע הטסיות בפצע. שנית, חלבונים מופיעים על פני השטח שלו, הדרושים לחיבור של טסיות חדשות. באופן פיגורטיבי, טסיות שחדרו לפצע נותנות אות: "הנה, לנו! אנחנו צריכים עזרה דחופה כאן!" מהטסיות הממהרות לעזור, מתחיל לבלוט חומר פעיל ביולוגית, הורמון הסרוטונין. בהשפעתו, עקב התכווצות שרירים חלקים, מתחילה תגובה של כלי דם - התכווצות מקומית של לומן הכלים (עווית). לבסוף, טסיות הנצמדות לפצע מפרישות חומר הממריץ את חלוקת תאי השריר החלק. זה גם ברור - יש למשוך את קצוות הפער בעזרת שרירים.

אם התברר שהנימי פגום, לעתים קרובות חבורה של טסיות "נערמות" על מקום הנזק מספיקות כדי לסגור את מקום הקרע. אם כלי גדול יותר ניזוק, מנגנון היווצרות תקע פיברין מופעל. זה קורה ככה. טסיות המחוברות לפצע מפרישות חומר מיוחד - גורם המגע, המפעיל מפל שלם של אינטראקציות של חלבונים שונים המעורבים ביצירת קריש דם.

החלבון העיקרי הדרוש ליצירת קריש דם הוא פיברינוגן. מונומרים של פיברין דומים לקוביות לגו, שמהן אתה יכול בקלות לבנות קרן ארוכה. פיברינוגן הוא חלבון פלזמה מסיס השייך לקבוצת הגלובולינים, אחד מגורמי קרישת הדם. תחת פעולת האנזים תרומבין, הוא מסוגל להפוך לפיברין.

חוטי הפולימר הפיברין המתקבלים מיוצבים ע"י פיברינאז חלבון מיוחד. כך מופיע בפצע כתם אמיתי מחוטי פיברין השזורים בצפיפות המנטרלים תרומבין. אם זה לא קרה, תרומבין עלול להקריש את כל הדם בגוף.

ברור שתקע הפיברין אינו יכול להתקיים ללא הגבלת זמן. די מהר, תאי אנדותל (שכבה אחת של תאים שטוחים המצפים את פני השטח הפנימיים של הדם וכלי הלימפה) ושרירים חלקים סוגרים את הפער בדופן כלי הדם, ואז הקריש מתחיל להפריע לזרימת הדם המשוחזרת. לכן יש להסירו, והדבר נעשה על ידי משתתף אחר בתהליך - האנזים פיברינוליזין. בהשפעתו, פקקת הפיברין מתחילה להתפורר ועד מהרה נעלמת לחלוטין.

מי חולה בהמופיליה?

המופיליה עוברת מהורים לילדים. אבל יש לה תכונה אחת מעניינת: רק גברים סובלים מהמופיליה, ורק נשים יורשות אותה. למשל, אב חולה מעביר המופיליה לבתו, שלא תראה סימנים חיצוניים של המחלה, אך היא תעביר אותה לבנה, שיחול בהמופיליה מלאה. עם זאת, מי שחושב טועה: לא היה חוסר מזל כזה במשפחה - ולעולם לא יהיה. אבוי, זה לא תמיד המצב. צרות יכולות להגיע לכל משפחה. הוכח שחלק מהחולים קיבלו המופיליה לא בתורשה, אלא כתוצאה ממה שנקרא מוטציה גנטית ספוראדית - למשל, כאשר מידע גנטי זר בעל אופי ויראלי מוכנס לחומר התורשתי של הגוף. ישנם 6.5 אלף חולים רשומים עם המופיליה ברוסיה, אך למעשה, על פי הרופאים, ייתכן שיהיו פי 1.5-2 יותר.

המופיליה חמורה מופיעה בדרך כלל כבר בשנה הראשונה לחיים עם חבורות נרחבות ודימום ארוך במיוחד. צורות קלות ומתונות מופיעות לעתים קרובות לראשונה במהלך פעולות כירורגיות, אפילו כמו עקירת שיניים, בצורה של דימום ממושך.

אפילו חבורה, שאצל אדם בריא תתבטא במקרה הגרוע כחבלה, בחולה עם המופיליה יכולות להיות השלכות חמורות. מתחת לעור, בתוך העור, בין השרירים, יכולים להיווצר "אגמים" שלמים של דם. ואם הברך חבולה, דם יכול לזרום לתוך חלל המפרק, מה שמוביל להגבלה ואף לאובדן מוחלט של ניידות, דפורמציה, כאב, ולכן אדם עם המופיליה צריך להיות זהיר במיוחד בחיי היומיום.

אבחון

זיהוי מוקדם של נשא של המופיליה מבוסס בעיקר על ניתוח העץ הגנאלוגי המשפחתי, מדידת היחס בין פעילות הקרישה של גורמי הדם VIII ו-IX, גורם פון וילברנד, וכן ניתוח DNA. אבחון DNA הוא המדויק ביותר, אך לא תמיד אינפורמטיבי. אבחון טרום לידתי אפשרי בעת ביצוע ביופסיה כוריונית בשבוע ה-9-11 להריון או ניקור של שלפוחית ​​השפיר בשבוע ה-12-15 להתפתחות העובר, וכן בידוד DNA מתאי עובר לצורך ניתוח מתאים. אבחון המופיליה A מיד לאחר הלידה מבוסס על אי זיהוי פעילות קרישה תקינה של פקטור VIII בילוד משוער שדימם מוריד. האבחנה של המופיליה B, או מחסור בפקטור IX, קשה יותר מכיוון שלכל יילוד יש רמה נמוכה של פעילות פקטור IX. ניתן לזהות רמה נמוכה של פקטור IX ביילוד לפני גיל 6 חודשים, גם אם לילד אין המופיליה. דקור של העורקים, ורידי הצוואר, הירך והקוביטל, כמו גם ברית מילה הם התווית נגד עד לרמת הפקטור המתאימה למטופל.

כדי להבהיר את האבחנה של המופיליה, מתבצעת אבחון מעבדה. במהלך הבדיקה נערכות סדרת בדיקות דם שתוצאותיהן משמשות לשפוט את מצב מערכת הקרישה.

ביטויים של המחלה

לרוב, הביטויים הראשונים של דימום בחולים עם המופיליה מתפתחים בזמן שהילד מתחיל ללכת וחשוף לפציעות ביתיות. עבור חלק, הסימנים הראשונים של המופיליה מופיעים כבר בתקופת היילוד, למשל, בצורה של חבורות על הגוף (המטומות תת עוריות). במהלך הנקה, דימום מסכן חיים אינו מופיע בדרך כלל. ניתן להסביר זאת בכך שבחלב נשים יש חומרים שלעת עתה אינם מאפשרים למחלה להתבטא. באופן כללי, ילדים עם המופיליה מאופיינים בשבריריות, עור חיוור ושומן תת עורי לא מפותח.

ביילודים עם המופיליה, צפלוהמטומות נרחבות (המטומות ראש), שטפי דם תת-עוריים ותוך-עוריים בישבן ובפרינאום, דימום מאוחר מחבל טבור חבוש ב-24 השעות הראשונות לאחר הלידה, וקצת מאוחר יותר (לאחר 5-7 חודשים) - דימום. בזמן בקיעת שיניים.

בילדים חולים בני 1.5-2 שנים, אפילו פציעות קלות מלוות בחבלות במצח, בגפיים, בישבן ובשיניים, נשיכת הלשון והרירית של הלחיים, זריקות - ממושכות, לפעמים ימים רבים (עד 2-3). שבועות) דימום. לעתים קרובות מציינים שטפי דם במפרקים. המטומות תת עוריות, בין-שריריות, נרחבות, נוטות להתפשט, דומות לגידולים במראה, מלוות ב"פריחה" (כחול - כחול-סגול - חום - זהוב). הם גם מתמוססים במשך זמן רב מאוד - תוך חודשיים.

טיפול ומניעה

לא ניתן להעלים את המופיליה לחלוטין, אך איכות חייו של חולה המקבל כל הזמן טיפול אינה סובלת. ללא טיפול, המופיליה מובילה לנכות קבועה ולעתים קרובות למדי למוות בטרם עת. גם בתחילת המאה ה-20, תוחלת החיים של חולה המופיליה הייתה קטנה. כיום, על רקע טיפול מיוחד, חולה המופיליה יכול לחיות זמן רב כמו גבר בריא. הטיפול בחולים עם המופיליה מתבצע על ידי המטולוג. כיום מייצרים מספר תרופות שיכולות לשקם את קרישת הדם בחולים עם המופיליה. רוב התכשירים הללו הם תרכיזי דם מיובשים מאנשים בריאים. טיפול בתרכיזי פקטור עוזר לשמור על רמת קרישת הדם הרצויה. תעשיית התרופות הרוסית משתמשת בפלזמה תורמת מקומית וב-cryoprecipitate, שהם מוצרים מוגמרים למחצה לייצור תרכיזים לקרישת דם. הם ניתנים תוך ורידי. כיום נעשים ניסיונות לבסס ייצור תרופות נגד המופיליה בהנדסה גנטית באמצעות תאי גזע.

הטיפול בהמופיליה כולל גם הזרקת גורם הקרישה החסר של החולה ישירות לווריד החולה. טיפול יכול למנוע דימום או להפחית את ההשלכות שלו, לנסות למנוע התפתחות של סיבוכים. הדימום נפסק כאשר מספיק גורם קרישה מגיע למקום הפגוע. אם הטיפול מתבצע בשלב מוקדם, הסבירות להמשך דימום מופחתת בחדות. אם הטיפול מתעכב, הדימום ממשיך ומתפשט, גורם לנזק חמור יותר לרקמות, אשר בתורו מגביר את הסבירות לדימום לאחר מכן. תדירות השימוש היא אינדיבידואלית ותלויה בחומרת המחלה ובתדירות ההחמרות.

למרבה הצער, המחלה עדיין לא הובסה. טיפול בהמופיליה זמין כיום בעיקר לחולים המתגוררים במדינות מפותחות, בהן נעשה שימוש בתרכיזי גורמי קרישה יעילים ובטוחים לווירוסים. בפדרציה הרוסית, אין כיום טכנולוגיה המאפשרת ייצור של מוצרי דם התואמים לאנלוגים מיובאים. ברוסיה מטפלים בבעיות ההמופיליה במרכז המחקר ההמטולוגי של האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה, שיש לו מחלקה מיוחדת לטיפול חוץ בחולי המופיליה, עם צוותים ניידים מסביב לשעון. אם אתה זקוק למידע נוסף על אפשרויות אבחון זמינות, אנא צור קשר עם מרכז הטיפול בהמופיליה הקרוב אליך או ארגון קהילתי להמופיליה שבו זמינים מומחים מתאימים. הרעיון של טיפול מקיף במרכזים לטיפול בהמופיליה הוא גישה אמנותית לטיפול במחלה, כאשר מצבו של החולה מוערך על ידי צוות רב תחומי, המורכב לרוב מהמטולוג, אורטופד, תזונאי, מומחה למחלות זיהומיות, עובד סוציאלי, פיזיותרפיסט. , רופא שיניים, מומחה לשיקום, פסיכולוג ויועץ גנטיקה. מצב זה מפתח תכנית טיפול מתואמת למטופל ומצפה שתכנית זו תתקבל על ידי רופא הילדים בקהילת המטופל.

המופיליה נחשבת לאחת המחלות היקרות בעולם, שכן תרופות העשויות מפלסמה של תורם אנושי משמשות למניעה, טיפול ופעולות כירורגיות. חשוב לחולים עם המופיליה לדעת ולזכור שתרופות כמו ACETYLSALICYLIC ACID (ASPIRIN), BRufen, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN הן התווית נגד באופן קטגורי עבורם. לתרופות כאלה יש את היכולת לדלל את הדם ולהגביר עוד יותר את הסבירות לדימום. עבור חתכים ופציעות, החולה המופיליה זקוק לעזרה ראשונה מיידית, יש לנקות את הפצעים מקרישים ולשטוף בתמיסה אנטיביוטית. לאחר מכן יש למרוח גזה ספוגה באחד מהחומרים המוסטטים (אדרנלין, מי חמצן) וספוגים המוסטטים. אפשר גם להשתמש בחלב אם ובסרום דם של בני אדם ובעלי חיים. פצע מדמם צריך להיות סתום היטב, כלומר, סגור, מהדק. וכמובן שבמקרים כאלה יש לפנות מיד לבית החולים! השלב הבא של הטיפול הוא עירוי דם. מינונים קטנים בדרך כלל מספיקים כדי לעצור דימום. עם אובדן דם משמעותי, מינון הדם העובר עירוי עולה. מאחר וזריקות תוך שריריות ותת עוריות יוצרות המטומות, חולי המופיליה מקבלים תרופות תוך ורידי.

אם לילד שלך יש המופיליה...

• ספר לרופא מיד אם ילדך נפצע, גם אם הוא קל. פציעות בראש, בצוואר או בבטן מסוכנות במיוחד. אם ילדכם עומד לעבור ניתוח או עקירת שן, דברו עם הרופא על מה שצריך לעשות.
• שים לב לילדך בזהירות לסימנים של דימום פנימי נרחב, כגון כאבים עזים (כולל בבטן), נפיחות של מפרק או שריר, מוגבלות בתנועה במפרקים, דם בשתן, צואה עמוסה וכאב ראש חמור.
• מאחר ונותנים לילד עירוי של רכיבי דם, קיים סיכון לחלות בצהבת. הסימנים הראשונים לזיהום עשויים להופיע בין 3 שבועות ל-6 חודשים לאחר שהילד קיבל רכיבי דם. תסמיני המחלה: כאבי ראש, חום, תיאבון ירוד, בחילות, הקאות, כאבי בטן וכאבים בכבד (בהיפוכונדריום ובמרכז הבטן, שינוי צבע השתן שמתכהה) וצואה (אפור בהיר), צהבהב של הכבד. עור וסקלרה.
• לעולם אל תיתן לילדך אספירין, מכיוון שהוא עלול לגרום לדימום, ותרופות כגון BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidines, ANALGIN. בכל מקרה, לפני שתתן לילדך תרופה חדשה, בדוק עם הרופא שלך!
• אם יש לך בנות, פנה למרכז רפואי מיוחד כדי לבדוק אם הן נשאות של המופיליה. בני משפחה גברים חולים זקוקים לעזרה פסיכולוגית.
• ודאו שהילד יענוד תמיד צמיד זיהוי רפואי - זהו מידע על המחלה וסוג הדם, שיכול להועיל בכל רגע. זה צריך להיות בחולים כאלה, כדי שבמקרי חירום, כל אדם שמסייע ראשון לחולה כזה יוכל לנווט ביתר קלות את המצב. מידע זה צריך להיות זמין לכל חולה עם המופיליה.
• למדו את ילדכם לצחצח שיניים באופן קבוע ויסודי עם מברשות רכות. הימנע מעקירות שיניים.
• הגן על הילד מפני פגיעה, אך אל תתרגל הגבלות מיותרות שיעכבו את התפתחותו. תפור רפידות ברכיים ומרפקים מרופדים בבגדיו כדי להגן על המפרקים שלו במקרה של נפילות. אסור לאפשר לילדים גדולים יותר לשחק מגע וספורט טראומטי (כגון כדורגל), אבל הם יכולים, למשל, לשחות או לשחק גולף.
• מרחו קומפרסים קרים וקרח על מקום הנגע, ולחיצה קלה על תחבושות לאזורים המדממים. כדי למנוע מהדימום לחזור, הגבל את תנועת ילדך למשך 48 שעות לאחר הפסקתו. תנו לחלק הפגוע בגוף תנוחה מוגבהת.
• כדי להימנע מאשפוזים תכופים, כדאי ללמוד כיצד לתת רכיבי דם עם גורם קרישה. אל תהססו לתת תרכיז גורם קרישה אם מתרחש דימום. שמרו על התרכיז תמיד מוכן, גם בחופשה.
• ודא שילדך עובר בדיקות קבועות אצל המטולוג.
• אם מתחיל דימום, פנה מיד לטיפול רפואי!

המופיליה היא מחלה מסוכנת מאוד. זה עדיין מוביל לתמותה גבוהה. לכן, אמצעי המניעה החשובים ביותר הוא ייעוץ גנטי רפואי לנכנסים לנישואין. כאשר חולה עם המופיליה נשוי לאישה עם המופיליה, ילדים אינם מומלצים. באישה נשואה בריאה

עם חולה המופיליה, בשבוע ה-14-16 להריון, שיטה מיוחדת של דיקור מי שפיר חוצה בטן (דקירה של שלפוחית ​​​​העובר דרך דופן הבטן הקדמית ודופן הרחם לצורך קבלת מי שפיר לבדיקה) קובעת את מין העובר. . אם מתגלה מחלה, מומלץ הפסקת הריון כדי למנוע לידת ילד חולה.

מה זו המחלה הזו?

המופיליה היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מחסור בגורמי קרישת דם. בהמופיליה, אפילו פציעות קלות עלולות להוביל לדימום חמור.

הצורה הנפוצה ביותר של המופיליה, המופיליה A, או המופיליה קלאסית, מופיעה ב-80% מכלל המקרים. זה נובע מחוסרח גורם קרישת דם. שיעור ההמופיליה B הנגרמת על ידי מחסורט גורם קרישת הדם מהווה כ-15% מכלל המקרים.

הודות להתקדמות חדשה בטיפול בהמופיליה, חולים רבים הצליחו לנהל חיים נורמליים. עם מהלך מתון של המחלה, דימום ספונטני ועיוותים של הגפיים אינם נצפים. חלק מהמופילים יכולים אפילו לסבול ניתוחים כירורגיים במרכזי טיפול מיוחדים ללא חשש חיים.

מהם הגורמים להמופיליה?

המופיליה A ו-B עוברות בתורשה בצורה רצסיבית מקושרת X. המופיליה מופיעה רק אצל גברים, והנשאות של מחלה זו הן נשים המעבירות את הגן הפגום ב-50% מהמקרים. בנות שמקבלות את הגן הפגום הופכות לנשאיות של המופיליה בעצמן, ונערים שנולדו להן יורשים את המחלה (ראה תשובות לשאלות הורים על תורשה של המופיליה).

דבר בלי מתווכים

תשובות לשאלות ההורים לגבי תורשה של המופיליה

לא היה מקרה של המופיליה במשפחה שלנו. איך קרה שהבן שלי היה חולה בהמופיליה?

ב-20-25% מהמקרים, המחלה אינה מתוארת במשפחות של חולה המופיליה. ברור שהייתה מוטציה בגנים האחראים לייצור VIII ו-IX גורמי קרישת דם. המוטציה יכלה להתרחש אצל הילד, אצל אחד ההורים או אצל אבות רחוקים יותר.

אם יש ילד עם המופיליה במשפחה, מה הסיכון שגם הילד הבא יחלה בהמופיליה?

לילד שנולד לאם שהיא נשאית של המופיליה, הסיכון לחלות הוא 50%, אותו סיכון לילדה להיות נשאית של הגן הפגום. במרכז רפואי ייעודי יסופר לכם בפירוט על הסבירות להתפתחות המחלה ועל דרכי הבדיקה הקיימות.

לבן שלנו יש המופיליה. האם גם הילדים שלו יהיו חולים?

אם בנך מתחתן עם אישה עם המופיליה, ייתכן שבניו סובלים מהמופיליה. אם אשתו אישה בריאה, גם בניו יהיו בריאים. עם זאת, כל בנותיו יהיו נשאיות של המופיליה, וייתכן שילדיכם יהיו חולים בהמופיליה. התרשים מראה כיצד המחלה מועברת על ידי סוג רצסיבי של תורשה הקשורה לכרומוזום X. השורה השנייה בתרשים (דור שני) מראה כי עבור כל בן של נשא של המופיליה, הסיכון לתורשה של המופיליה הוא 50%, ובנות ב-50% מהמקרים הן נשאות של המופיליה. שתי השורות האחרונות מראות כיצד המחלה עוברת בתורשה בדור השלישי אם גברים דור שני מתחתנים עם נשים בריאות.

סִמוּן

אישה בריאה

איש בריא

אישה עם המופיליה

אדם עם המופיליה

מהם תסמיני המחלה?

המופיליה מאופיינת בדימום חריג שיכול להיות קל, בינוני או חמור, בהתאם למידת החוסר בגורם הקרישה. לעתים קרובות, המופיליה קלה לא מאובחנת עד לבגרות ומתגלה לאחר טראומה או ניתוח. במקרים כאלה, לאחר הניתוח, הפצע ממשיך לדמם מעט, או שהדימום נפסק ואז מתחדש שוב.

במקרים חמורים, המופיליה עלולה לגרום לדימום ספונטני. דימום מאוחר או דימום כבד לאחר פציעה קלה עלולים להוביל להמטומות גדולות (גידולים הנוצרים מדם נשוף) בשרירים ומתחת לעור. לפעמים דם נשפך למפרקים ולשרירים, מופיעים כאבים עזים, נפיחות ועיוותים בלתי הפיכים.

התסמינים של המופיליה בינונית וחמורה דומים. למרבה המזל, התקפי דימום ספונטניים נדירים בהמופיליה בינונית.

דימום ליד עצבים היקפיים עלול להוביל לדלקת וניוון, כאב, תחושות חריגות וניוון שרירים. אם דימום מוביל לדחיסת כלי גדול, אספקת הדם לחלק המקביל בגוף עלולה להיות מופרעת, וכתוצאה מכך לפעמים מתפתחת גנגרנה עם מוות של רקמות רכות. שטפי דם בגרון, בלשון, בלב, במוח ובגולגולת עלולים להוביל להתפתחות הלם ומוות של החולה.

כיצד מאבחנים את המחלה?

אם אדם לאחר פציעה או ניתוח (כולל עקירת שן) אינו מפסיק לדמם במשך זמן רב, וישנם גם שטפי דם בשרירים או במפרקים, יש חשד להמופיליה.

קביעת התוכן של גורמי קרישת דם מאפשרת לך לקבוע את הצורה והחומרה של המחלה. להיסטוריה המשפחתית יש גם תפקיד גדול באבחון המופיליה (אם כי לכ-20% מהאנשים עם המופיליה אין היסטוריה משפחתית של המחלה).

כיצד מטפלים בהמופיליה?

להמופיליה אין תרופה. עם זאת, שיטות טיפול מודרניות יכולות להאריך את חיי המטופל ולמנוע עיוותים בלתי הפיכים. בעזרת תרופות ניתן לעצור במהירות דימום על ידי העלאת רמות הדם של גורמי הקרישה החסרים. זה, בתורו, מונע ניוון שרירים והתכווצויות מפרקים, שיכולות להתרחש כתוצאה מדימומים חוזרים בשרירים ובמפרקים.

אנשים עם המופיליה A עשויים לקבל גורמים אנטי-המוליטיים המשחזרים קרישת דם תקינה. לחולים עם המופיליה B רושמים תרכיזט גורם קרישה במהלך אפיזודות של דימום כדי להגדיל את התוכן של גורם זה.

אם אדם עם המופיליה זקוק לניתוח, יש לעשות זאת בפיקוח של המטולוג, מומחה לטיפול באנשים עם המופיליה. לפני ואחרי הניתוח נותנים למטופל את גורמי הקרישה החסרים. אמצעים כאלה נחוצים אפילו עם התערבויות כירורגיות מינימליות, אפילו עם עקירת שיניים. במקרה האחרון, ניתן לרשום גם חומצה אפסילון-אמינוקפרואית, תרופה לדימום בפה.

אדם עם המופיליה חייב להיזהר כדי למנוע פציעה. הוא צריך ללמוד כיצד לשלוט בדימום קל ולזהות דימום הדורש טיפול רפואי מיידי (ראה מה הורים לילדים עם המופיליה צריכים לדעת).

מה יכול אדם עם המופיליה לעשות?

אם יש לך המופיליה, עליך להיות מטופל במרכז מתמחה שיפתח עבורך תוכנית טיפולית אותה תוכל לעקוב בפיקוח של מומחה מוסמך. פעל תמיד לפי כל הוראות הרופא.

טיפים לטיפול

מה הורים לילדים עם המופיליה צריכים לדעת

עקוב אחר מצבו של ילדך

ספר לרופא מיד אם ילדך נפצע, גם אם הוא קל. פציעות בראש, בצוואר או בבטן מסוכנות במיוחד. לאחר פציעות כאלה, ייתכן שתידרש עירוי של גורם הקרישה החסר. אם ילדכם עומד לעבור ניתוח או עקירת שן, דברו עם הרופא על מה שצריך לעשות.

שים לב לילדך בזהירות לסימנים של דימום פנימי נרחב, כגון כאבים עזים (כולל בבטן), נפיחות של מפרק או שריר, מוגבלות בתנועה במפרקים, דם בשתן, צואה עמוסה וכאב ראש חמור.

היו מודעים לגורמי הסיכון

מאחר ונותנים לילד עירוי של רכיבי דם, קיים סיכון לחלות בצהבת. הסימנים הראשונים לזיהום עשויים להופיע בין 3 שבועות ל-6 חודשים לאחר שהילד קיבל רכיבי דם. תסמינים: כאבי ראש, חום, תיאבון ירוד, בחילות, הקאות, כאבי בטן וכאבים בכבד (בהיפוכונדריום ובמרכז הבטן).

לעולם אל תיתן לילדך אספירין, מכיוון שהוא עלול לגרום לדימום. בתור משכך כאבים, אתה יכול להציע לילדטיילנול או תרופה אחרת המכילה פרצטמול.

אם ילדכם קיבל רכיבי דם לפני שנדרשו להיבדק לזיהום ב-HIV, הם עשויים להיבדק חיובי לזיהום ב-HIV.

אם יש לך בנות, פנה למרכז רפואי מיוחד כדי לבדוק אם הן נשאות של המופיליה. בני משפחה גברים חולים זקוקים לעזרה פסיכולוגית.

ודא שילדך עונד צמיד זיהוי רפואי בכל עת.

למדו את ילדכם לצחצח שיניים באופן קבוע ויסודי עם מברשות רכות. הימנע מעקירות שיניים.

הגן על הילד מפציעה, אך אל תתרגל ריסון מוגזם שיעכב את התפתחותו של הילד. תפור רפידות ברכיים ומרפקים מרופדים בבגדיו כדי להגן על המפרקים שלו במקרה של נפילות. אסור לאפשר לילדים גדולים יותר לשחק ספורט מגע (כגון כדורגל), אבל הם יכולים לשחות או לשחק גולף.

ניתן למרוח קומפרסים קרים וקרח על האזור הפגוע, ולתחבושות לחיצה קלה על אזורים מדממים. כדי למנוע מהדימום לחזור יש להגביל את תנועת הילד למשך 48 שעות לאחר הפסקתו.

כדי להימנע מאשפוזים תכופים, כדאי ללמוד כיצד לתת רכיבי דם עם גורם קרישה. אל תהססו לתת תרכיז גורם קרישה אם מתרחש דימום. שמרו על התרכיז תמיד מוכן, גם בחופשה.

ודא שילדך עובר בדיקות קבועות אצל המטולוג.

מה לעשות אם מתחיל דימום

פנה לטיפול רפואי. הרופא שלך כנראה ייתן לך עירוי של גורם הקרישה החסר או פלזמה.

מרחו דחיסה קרה או קרח על חלק הגוף הפגוע והשאירו אותו מורם.

כדי למנוע הישנות הדימום, תוך 48 שעות לאחר הפסקתו, יש להפחית את הפעילות הגופנית למינימום.

אם אתה סובל מכאבים, קח משכך כאבים (לדוגמה,טיילנול או תרופה אחרת המכילה פרצטמול). אין ליטול אספירין או תרופות המכילות אותו מכיוון שהם עלולים להגביר את הדימום.

מה עושים עם דימום במפרק?

אם יש כאבים במפרק, נפיחות, עקצוץ ועלייה בטמפרטורת הרקמות הסובבות, ניתן לחשוד בדימום, בפרט במפרקי הברך, המרפק, הכתף, הקרסול, פרק כף היד וירך.

העבר את המפרק למצב מוגבה מיד.

כדי להחזיר את ניידות המפרק, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך לעשות תרגילים כדי להגדיל את טווח התנועה, אך יש להתחיל אותם 48 שעות לאחר הפסקת הדימום. עד שהדימום ייפסק לחלוטין, הימנעו מפעילות גופנית מאומצת (הליכה).

ביטויים של המופיליה תוארו בכתביהם של רופאים והיסטוריונים רפואיים מימי קדם. באותן מאות רחוקות, הרופאים התמודדו עם הבעיה של דימום מוגבר ומוות מכך. אבל הגורם למחלה זו הובנה בצורה גרועה, והטיפול גם לא היה יעיל.

מחלה זו קיבלה את השם וההגדרה הרשמיים שלה במאה ה-19.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

המופיליה היא מחלה תורשתית שבה יש הפרה של תהליך קרישת הדם (קרישה). כתוצאה מכך, לחולה יש דימום לתוך חללי המפרקים, רקמות השריר, ואל כל איברי הגוף.

המופיליה היא פתולוגיה שבה יש דימום מוגבר. סיווג רפואי מתייחס למחלה זו לקבוצת דיאתזה דימומית, קרישה תורשתית, מצבים בהם קרישת הדם נפגעת. במקרים חמורים, החולים הופכים לנכים.

נציגי השושלות המלכותיות סבלו פעמים רבות ממחלה זו, וזו הסיבה שהמופיליה כונתה המחלה המלכותית, או הוויקטוריאנית (לכבוד המלכה ויקטוריה, הנציגה היחידה שסבלה ממחלה זו).

איך לחיות עם המופיליה? תמצא את התשובה לשאלה זו על ידי צפייה בסקירת הסרטון:

סיבות להתפתחות המופיליה

כל המידע על אדם מאוחסן בכרומוזומים הנמצאים בגרעין התא. כל תכונה המספקת דמיון עם ההורים מקודדת על ידי קטע של הכרומוזום - הגן.

שינויים פתולוגיים בגנים (מוטציות) מובילים למספר מחלות.

לבני אדם יש בסך הכל 23 זוגות כרומוזומים. הזוג האחרון הוא כרומוזומי המין, הם מסומנים באותיות X ו-Y. אצל נשים, זוג זה מורכב משני כרומוזומי X (XX), אצל גברים, X ו-Y (XY).

הגן המוטציה האחראי להורשה של המופיליה נמצא על כרומוזום X. האם זה אומר שילד חולה ייוולד מהורה עם מחלה זו? לא. כאן יש צורך להבין את המושג "דומיננטי" ו"רצסיבי".

תכנית העברת תכונות תורשתיות

ילד שנולד מקבל שני גנים שאחראים לתכונה אחת, למשל, צבע שיער. הגן הראשון הוא מהאם, השני הוא מהאב. הגנים הם דומיננטיים (דומיננטיים) ורצסיביים (מינוריים). אם ילד יורש שני גנים דומיננטיים מאמו ואביו, אז תכונה זו תופיע. אם שניים הם רצסיביים, אז גם הוא זה שיופיע. אם גן דומיננטי עובר בתורשה מהורה אחד, וגן רצסיבי מההורה השני, סימן הגן הדומיננטי יופיע בתינוק.

הגן הנושא המופיליה הוא רצסיבי. זה מועבר רק עם כרומוזום X. המשמעות היא שאצל ילדה אישה, על מנת שמחלה זו תתרחש, יש צורך בגנים רצסיביים בשני כרומוזומי ה-X. אם זה קורה, הילד מת לאחר היווצרות המערכת ההמטופואטית שלו. זה קורה בשבוע הרביעי להריון. אם הסימן להמופיליה ממוקם רק על כרומוזום X אחד, והשני נושא גן בריא, אז המחלה לא תתבטא, שכן הגן הבריא הדומיננטי ידכא את הרצסיבי. לכן, אישה יכולה להיות נשאית של המחלה, אך אינה חולה בה.

זנים של המופיליה

דימום מוגבר במחלה זו נובע מהפרה של תהליך קרישת הדם, ומאריך את זמנו. הבעיה נגרמת משינוי בגורמי קרישת הדם, מתוכם יש 12.

הרפואה המעשית מתמודדת עם שלושה סוגי מחלות:

• המופיליה א. זה נגרם על ידי תוכן לא מספיק של פקטור VIII (גלובולין אנטי-המופילי). מחלה מסוג זה היא העיקרית (הקלאסית), שכן כ-85% מהחולים בהמופיליה סובלים ממנה. גרסה זו של המחלה מלווה בדימום החמור ביותר;
• המופיליה ב. זה מתפתח עקב מחסור בפלסמה פקטור IX (חג המולד). עם סוג זה של פתולוגיה, היווצרות של פקק קרישה של הרמה המשנית מופרעת. מתרחש ב-10% מהמקרים;
• המופיליה סי. גרסה זו גורמת לחוסר בגורם קרישה XI. עד כה, היא לא נכללה בסיווגים של המופיליה ונקבעה כמחלה נפרדת, מכיוון שהיא שונה בסימנים קליניים מהמופיליה אמיתית. זה נפוץ בקרב יהודים אשכנזים, גברים ונשים חולים.

כיצד מתבטאת המופיליה? תלונות ותסמינים

המופיליה מתבטאת:

אצל ילדים צעירים מופיעות לעתים קרובות המטומות על הראש, בישבן ובשכמות. בקיעת שיניים פיזיולוגית מלווה בדימום מתמיד. כמו כן, דימום מהקרום הרירי של האף והפה נצפה לעתים קרובות כאשר נושכים את הלשון והלחיים.

פגיעה בעין היא דאגה מיוחדת. דימום במקרה זה יכול לגרום לעיוורון מוחלט.

עם הגיל, הביטויים מתונים יותר, הדימום מוחלק, הסכנה שלהם כבר לא כל כך גדולה.

בחיי היומיום, יש מיתוס על מקרים של דימום של חולי המופיליה מהחתך או השריטה הקלה ביותר. בעצם זה לא. הסכנה היא ניתוח חמור ודימום פנימי ממקור לא ידוע. סביר להניח, שילוב של מנגנוני דימום במחלה ושבריריות, חדירות של דפנות כלי הדם.

הערה: לחולים עם המופיליה יש דימום חוזר (חוזר) לאחר פציעה. על רקע הפסקה, לאחר מספר שעות או ימים, התהליך עשוי לחזור על עצמו.

לכן, יש צורך במעקב קפדני אחר חולים כאלה. דימום תכוף גורם לאנמיה לאורך זמן.

ב-70% מכלל המקרים נצפה דימום תוך מפרקי. רקמה תת עורית מהווה כ-20%, לרוב בתחום עומס השרירים המרבי. כ-5-7% מהדימומים מתרחשים בכלי העיכול והמוח.

המטומות מפותחות יכולות להימשך עד חודשיים. במקרה של סיבוכים (supuration), יש צורך לפתוח אותו ולהסיר מסות נמקיות.

דימום לתוך המפרקים (המרתרוזיס) יכול להוביל לנכות.

סיבוכים של דימום מרקמת הכליה יכולים להיות:

• תסמונת כאב;
• קוליק כליות (גירוי מכני של דרכי השתן על ידי קריש דם);
• דלקת באגן הכליה ();
• טפטוף של הכליות (הידרונפרוזיס);
• הרס ושינויים טרשתיים בנימי הכליות.

כיצד לחשוד בהמופיליה ביילוד

דימום ממושך בלתי ניתן לעצירה מחבל הטבור, חבורות וחבורות בראש, חלקים קמורים בגוף התינוק דורשים בדיקת דם מיידית לאיתור המופיליה. למחקרים אלו יש להשלים ראיון יסודי עם קרוב משפחה על מנת לזהות מקרים של המחלה במשפחה.

אישור האבחנה של המופיליה לפי נתוני מעבדה

האבחנה של המופיליה מאופיינת בפרמטרים הבאים של הדם:

• ירידה בריכוז (תסמין עיקרי) ובפעילות של גורמי קרישה (VII בצורה A, IX בצורה B) מתחת ל-50%;
• עלייה בזמן קרישת הדם של יותר מ-10 דקות;
• כמות ללא שינוי של פיברינוגן;
• נורמה מוגברת של זמן טרומבין;
• ירידה במדד הפרותרומבין (PTI);

כיצד לטפל בהמופיליה ובסיבוכים

אין דרכים קיצוניות להשפיע על הגורם למחלה. מתבצע טיפול סימפטומטי, מקל בתרופות תומכות.

לשם כך, חולים ניתנים:

• תמיסות של תרכיזים של גורמי קרישה חסרים (מ-4 עד 8 מנות ביום עם הפרין 1500 יחידות), תרופות שהוכנו מדם תורם, גם ממרכיבים המאטיים של רקמת בעלי חיים;
• תכשירי פלזמה טריים, קריופציפיטאט (בהתאם לחומרה, מ-10 עד 30 יחידות לכל ק"ג משקל, פעם אחת ביום), אנטי-המופיליים (מ-300 עד 500 מ"ל לאחר 8-12 שעות) ופלזמה תורמת (10-20 מ"ל ליום). ק"ג ליום). הזרקות יכולות להיעשות כל יום, או כל יום אחר;
• עם אנמיה חמורה - עירוי דם, מסת אריתרוציטים;
• טפטוף תמיסת גלוקוז, פוליגלוצין, reambirin וכו';
• פלזמפרזיס (להסרת נוגדנים לגורמי קרישה), פרדניזון.

להמרטרוז בשילוב עם השיטות הנ"ל משלימים ניקור של השקית המפרקית לשאיבת (בחירה) של תכולת דם, ולאחר מכן הכנסת תכשירים הורמונליים. האיבר החולה מצריך חוסר תנועה מירבי, עד חוסר תנועה. השיקום מתבצע תוך שימוש בשיטות פיזיותרפיה ופיזיותרפיה.

מקרים מסובכים עם הופעת התכווצויות, דלקת מפרקים ניוונית, שברים פתולוגיים ניתן להשלים על ידי טיפול כירורגי במחלקות אורטופדיות.

הערה: המינוי של תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות לחולים עם המופיליה הוא התווית קטגורית בגלל הסיכון לדימום אפשרי.

פעולות מניעה

הם מתחילים בצורך בייעוץ בייעוץ גנטי רפואי, קביעת הגן להמופיליה בכרומוזום X.

עם מחלה קיימת, יש צורך ברישום במרפאה, שמירה על משטר יומי ואורח חיים שאינו כולל עומס פיזי וטראומה. שיעורי שחייה מומלצים, חדר כושר עם צדפים שאינם גורמים לפציעה.

וזמן קרישה ארוך. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגנים המקודדים לגורמי קרישת דם VIII ו-IX. כתוצאה ממוטציה כזו בדם, קיים חוסר בגורמי קרישה אלו, כתוצאה מכך הדם אינו נקרש בקצב תקין, והאדם סובל מדימום בלתי פוסק לאורך זמן (לאחר פציעות, ניתוחים). התערבויות, פצעים), שטפי דם ספונטניים באיברים שונים והמטומות.

תכונה של המופיליה היא שרק בנים סובלים מהמחלה, ובנות אינן חולות, אלא רק נשאות של הגן המוטנטי. נכון לעכשיו, עם טיפול מתאים, חולים עם המופיליה יכולים לחיות עד גיל מבוגר, בעוד ללא טיפול, אנשים כאלה, ככלל, מתים תוך 10 עד 15 שנים.

מהות ותיאור קצר של המחלה

שם המחלה, "המופיליה", נוצר משתי מילים יווניות - hema - "דם" ו-philia - "אהבה", כלומר, מילולית "אהבת דם". בשם זה מתבטאת המהות העיקרית של המחלה - קרישת דם מופחתת, וכתוצאה מכך לאדם יש דימום ממושך ושטפי דם תכופים באיברים ורקמות שונות. יתרה מכך, דימומים ושטפי דם אלו יכולים להיות גם ספונטניים וגם מעוררים על ידי פציעות שונות, פצעים או התערבויות כירורגיות. כלומר, עם המופיליה, הדם אינו נקרש, אלא זורם במשך זמן רב ובשפע מכל רקמות פגומות.

המופיליה נגרמת על ידי מחסור בדם של חלבונים ספציפיים הנקראים גורמי קרישה. חלבונים אלו מעורבים במפל של תגובות ביוכימיות המבצעות קרישת דם, היווצרות פקקת ובהתאם עוצרות דימום מאזור רקמה פגום. באופן טבעי, המחסור בגורמי קרישה מוביל לעובדה שמפל כזה של תגובות ביוכימיות ממשיך לאט וללא שלם, וכתוצאה מכך הדם מקריש לאט, וכל דימום הוא ארוך למדי.

תלוי איזה גורם קרישה בדם לא מספיק, ההמופיליה מתחלקת לשני סוגים - המופיליה A והמופיליה B. בהמופיליה מסוג A קיים מחסור של גורם קרישה VIII בדם של אדם, הנקרא גם אנטי-המופילי. גלובולין (AGG). בהמופיליה מסוג B, קיים חוסר בגורם קרישה IX, הנקרא גם גורם חג המולד.

בעבר בודדה גם המופיליה מסוג C (מחלת רוזנטל), אשר נגרמת ממחסור בגורם קרישה XI, אולם בשל העובדה שהיא שונה משמעותית מ-A ו-B בביטויים ובגורמים הקליניים, מחלה זו מוגדרת כ- נוזולוגיה נפרדת וכיום אינה נחשבת כאופציה. המופיליה.

נכון להיום, עד 85% מכל מקרי ההמופיליה הם מחלה מסוג A, הנקראת גם "המופיליה קלאסית". והמופיליה מסוג B מהווה לא יותר מ-15% מכלל מקרי המחלה. השכיחות הכוללת של המופיליה A נעה בין 5 ל-10 מקרים לכל 100,000 יילודים, והמופיליה B - 0.5 - 1 מקרה לכל 100,000 תינוקות.

בילדים מעל חצי שנה ומבוגרים, המופיליה מתבטאת בחבלות המופיעות אפילו עם פציעות קלות (חבורות), וכן דימומים מהחניכיים והאף, או בעת בקיעת שיניים, נשיכת הלשון והלחיים. הדימום נמשך בדרך כלל לפחות 15 עד 20 דקות אפילו עם נשיכה קלה של הלשון, ולאחר מכן הוא מפסיק. עם זאת, מספר ימים לאחר הפציעה, הדימום מתחדש. זוהי חידוש הדימום זמן מה לאחר הפציעה, ונראה כי הדם נעצר, היא תכונה אופיינית להמופיליה.

חבורות וחבורות שנוצרות בחולי המופיליה הן נרחבות, אינן נספגות לאורך זמן ומופיעות כל הזמן. ספיגה של חבורה יכולה להימשך עד חודשיים. יתר על כן, חבורות בחולים עם המופיליה פורחות, כלומר, צבעם משתנה ברצף - בהתחלה הם כחולים, אחר כך סגולים, לאחר חום ובשלב האחרון של הספיגה - זהוב.

עבור חולי המופיליה, שטפי דם בעין או באיברים פנימיים מסוכנים מאוד, שכן הם עלולים להוביל במקרה הראשון לעיוורון, ובשני למוות.

שטפי הדם האופייניים ביותר בהמופיליה הם מפרקים. כלומר, דם זורם לתוך חלל המפרק, וכתוצאה מכך מתפתח hemarthrosis. המפרקים הנפגעים ביותר הם הברכיים, המרפקים, הכתפיים, הירכיים, הקרסוליים ופרקי הידיים. עם דימום לתוך המפרק, נפיחות וכאב מופיעים באיבר הפגוע, טמפרטורת הגוף עולה ומתרחשת התכווצות שריר מגן. עם שטפי דם ראשוניים הדם נעלם בהדרגה, ועם שטפי דם חוזרים נותרים בחלל המפרק קרישים התורמים לשמירה על דלקת כרונית ולהיווצרות אנקילוזיס (חוסר תנועה במפרק).

חולים עם המופיליה הם התווית נגד בשימוש בתרופות המחמירות את קרישת הדם, כגון אספירין, אינדומטצין, אנלגין, סינקומאר, וורפרין וכו'.

המופיליה היא מחלה תורשתית, כלומר, היא עוברת מההורים לילדים. העובדה היא שהמחסור בגורמי קרישת דם, שהוא הבסיס להתפתחות המחלה, מתרחש בבני אדם לא בהשפעת גורמים סביבתיים, אלא בגלל מוטציות בגנים. מוטציה זו מובילה לכך שגורמי קרישה אינם מיוצרים בכמות הנכונה, והאדם מפתח המופיליה. תכונה של המופיליה היא העובדה שנשים הן רק נשאות של הגן הפגום, אך אינן סובלות מדימום בעצמן, בעוד בנים, להיפך, חולים. תכונה זו נובעת מהורשה המקושרת למין של גן פגום הגורם להמופיליה.

גורמים להמופיליה

המופיליה נגרמת על ידי מוטציה בגנים המקודדים לגורמי קרישת דם. עקב הימצאות מוטציה זו, הגן הופך לפגום, וכתוצאה מכך הכמות הדרושה של גורמי קרישת דם אינה מיוצרת בגוף האדם. אבל גורמי הקרישה הם שמבטיחים את הפסקת הדימום והיווצרות קריש דם בפגיעות שונות בכלי הדם. בהתאם לכך, במצבים של מחסור בגורמי קרישה, הדימום אינו מפסיק לזמן רב, מאחר שלוקח זמן רב עד להיווצרות פקקת אשר תסתום את הנזק בדופן כלי הדם.

לפיכך, הסיבה האמיתית העיקרית להמופיליה היא מוטציה בגנים של גורמי קרישה. והגורם הישיר שקובע את הנטייה לדימומים הוא המחסור בגורמי קרישה בדם, המתרחש עקב מוטציה בגנים.

גן המופיליה (רצסיבי, קשור למין)

הגן להמופיליה ממוקם על כרומוזום X וסוגו רצסיבי. שקול מה זה אומר וכיצד זה משפיע על תורשה והתפתחות המחלה אך ורק אצל בנים.

מיקום הגן להמופיליה על כרומוזום מין X פירושו שהורשתו קשורה למין. כלומר, הגן מועבר לפי דפוסים מסוימים, שונים מהורשת חומר גנטי אחר שאינו על כרומוזומי המין. הבה נבחן ביתר פירוט את תורשת הגן להמופיליה.

לכל אדם נורמלי יש בהכרח שני כרומוזומי מין, שאחד מהם מגיע אליו מאביו, והשני מאמו. העובדה היא שלביצית ולזרע יש רק כרומוזום מין אחד, אך כאשר מתרחשת הפריה והחומר הגנטי שלהם מתאחד, נוצרת ביצית עוברית, שכבר מצוידת בשני כרומוזומי מין. מהביצית המופרית הזו, הילד מתפתח.

השילוב של כרומוזומי המין, הנוצרים כתוצאה מהתמזגות הקבוצות הגנטיות של האב והאם, קובע את מין הילד שטרם נולד כבר בשלב ההפריה של הביצית על ידי הזרע. זה קורה בדרך הבאה.

כידוע, לאדם יש רק שני סוגים של כרומוזומי מין - X ו-Y. כל גבר נושא קבוצה של X + Y, ואישה - X + X. בהתאם לכך, בגוף הנשי, כרומוזום X אחד תמיד נכנס לביצית . ובגוף הגברי, או כרומוזום X או כרומוזום Y נכנסים למערך הגנטי של הזרע באותה תדירות. יתרה מכך, אם הביצית מופרית על ידי הזרע עם כרומוזום X, אז הביצית העוברית תישא את ה-X + X קבע (אחד X מהאב, והשני מאמא) ולכן, ילדה תיוולד. אם הביצית מופרית על ידי זרע עם כרומוזום Y, אז הביצית המופרית תישא קבוצה של X + Y (X מהאם, ו-Y מהאב), ולכן, ילד ייוולד.

הגן להמופיליה מקושר לכרומוזום X, ולכן ההורשה שלו יכולה להתרחש רק אם הוא נמצא על הכרומוזום שנכנס לביצית או לזרע.

בנוסף, הגן להמופיליה הוא רצסיבי, מה שאומר שהוא יכול לעבוד רק אם יש אלל רצסיבי שני של הגן על הכרומוזום המזווג. כדי להבין בבירור את המשמעות של רצסיביות, אתה צריך להכיר את המושג של גנים דומיננטיים ורצסיביים.

אז, כל הגנים מחולקים לדומיננטיים ורצסיביים. יתרה מכך, כל גן שאחראי לתכונה מסוימת (למשל צבע עיניים, עובי שיער, מבנה העור וכו') יכול להיות דומיננטי ורצסיבי כאחד. הגן הדומיננטי תמיד מדכא את הרצסיבי ומתבטא כלפי חוץ. אבל גנים רצסיביים מופיעים כלפי חוץ רק אם הם נמצאים בשני הכרומוזומים - גם מתקבל מהאב וגם מהאם. ומכיוון שלאדם יש שני וריאנטים של כל גן, שחלק אחד מהם מתקבל מהאב, והשני מהאם, הביטוי הסופי של התכונה החיצונית תלוי אם כל חצי דומיננטי או רצסיבי.

לדוגמה, עיניים חומות דומיננטיות ועיניים כחולות הן רצסיביות. זה אומר שאם ילד יקבל את הגן לעיניים חומות מהורה אחד, ועיניים כחולות מההורה השני, אז יהיו לו עיניים חומות. זה יקרה מכיוון שהגן חומת העיניים הדומיננטי ידכא את הגן כחול העיניים הרצסיבי. על מנת שלילד יהיו עיניים כחולות, עליו לקבל שני גנים כחולי עיניים רצסיביים משני ההורים. כלומר, אם יש שילוב של גן רצסיבי + דומיננטי, אז כלפי חוץ תמיד מופיע הדומיננטי, והרצסיבי מדוכא. כדי שיופיע רצסיבי הוא חייב להיות ב"שני עותקים" - הן מהאב והן מהאם.

אם נחזור להמופיליה, יש לזכור שהגן שלה רצסיבי ומקושר לכרומוזום X. המשמעות היא שהביטוי של המופיליה מחייב נוכחות של שני כרומוזומי X עם גנים רצסיביים להמופיליה. עם זאת, רק לנשים יש שני כרומוזומי X, ורק גברים הנושאים את הסט X + Y סובלים מהמופיליה. הפרדוקס הזה מוסבר בקלות. העובדה היא שלגבר יש רק כרומוזום X אחד, שעליו עשוי להיות גן להמופיליה רצסיבי, ובכרומוזום Y השני אין בכלל. לכן נוצר מצב שבו גן רצסיבי אחד בא לידי ביטוי כלפי חוץ בהמופיליה, שכן אין מי שידחיק אותה עקב היעדר גן זוגי דומיננטי שני.

אישה יכולה לפתח המופיליה רק ​​אם היא מקבלת שני כרומוזומי X עם גנים רצסיביים למחלה. עם זאת, במציאות זה בלתי אפשרי, כי אם עובר נקבה נושא שני כרומוזומי X עם גנים להמופיליה, אז בשבוע הרביעי להריון, כאשר מתחיל להיווצר בו דם, מתרחשת הפלה עקב אי-כדאיות שלה. כלומר, רק עובר נקבה יכול להתפתח כרגיל ולשרוד, שבו רק כרומוזום X אחד נושא את הגן להמופיליה. ובמקרה זה, אם יש רק כרומוזום X אחד עם הגן להמופיליה, האישה לא תחלה, שכן הגן הדומיננטי השני, מזווג, של כרומוזום X השני, ידכא את הרצסיבי.

לפיכך, ברור שנשים הן נשאות של הגן להמופיליה ויכולות להעביר אותו לצאצאיהן. אם צאצא של אישה הוא זכר, סביר להניח שהוא יסבול מהמופיליה.

הסתברות להמופיליה

ההסתברות להמופיליה נקבעת על ידי נוכחות או היעדר הגן למחלה זו באחד מבני הזוג הנכנסים לנישואין. אם אף אחד מקרובי המשפחה הגברים המבוגרים (אבא, סבא, סבא רבא וכו'), הן מצד הגבר והן מצד האישה הנכנסים לנישואין, לא סבל מהמופיליה, אזי ההסתברות שלה בילדים משותפים היא כמעט אפסי. במקרה זה, המופיליה בילדים יכולה להופיע רק אם כתוצאה ממוטציה נוצר גן למחלה באחד ההורים.

אם גבר עם המופיליה נכנס לנישואין ואישה בריאה, אז הבנים שייוולדו להם יהיו בריאים, ובנות עם הסתברות של 50/50 יהפכו לנשאיות של הגן להמופיליה, שאותו הן יכולות להעביר לאחר מכן לילדיהן (איור 1).

נישואים של גבר עם המופיליה ואישה עם הגן להמופיליהשלילי מנקודת המבט של לידת צאצאים בריאים. העובדה היא שבזוג זה יש את ההסתברויות הבאות ללדת ילדים עם נשא גנים או המופיליה:

• לידת ילד בריא - 25%;
• לידת ילדה בריאה, לא נשאית של הגן להמופיליה - 0%;
• לידת ילדה בריאה הנושאת את הגן להמופיליה - 25%;
• לידת ילד עם המופיליה - 25%;
• הפלות (בנות עם שני גנים להמופיליה) - 25%.

נישואים של אישה עם גן להמופיליה וגבר בריאיוביל להולדת בנים חולים בסבירות של 50%. בנות שנולדו מאיחוד זה יכולות להיות גם נשאות של הגן להמופיליה בסבירות של 50%.

תמונה 1- ילדים שנולדו מנישואיו של גבר עם המופיליה ואישה בריאה.

המופיליה בילדים

המופיליה אצל ילדים באה לידי ביטוי באותו אופן כמו אצל מבוגרים. יתרה מכך, ניתן לראות את הסימנים הראשונים של המחלה זמן קצר לאחר לידת התינוק (לדוגמה, המטומה גדולה בלידה, דימום מפצע הטבור המתחדש תוך מספר ימים וחבלות בישבן ובפנימות הירכיים). ככל שהילד יגדל, תגדל גם תדירות וכמות הדימומים והשטפי דם, מה שקשור לפעילות הגדלה של התינוק. שטפי הדם הראשונים במפרקים נצפים בדרך כלל בגיל שנתיים.

אם יש חשד להמופיליה, יש לבדוק את הילד ולאשר או לשלול את האבחנה. אם אושרה המופיליה, עליך להיבדק על ידי המטולוג ולבצע טיפול תחליפי באופן קבוע. כמו כן, על ההורים לפקח היטב על הילד ולנסות להגביל פציעות שונות.

אין לתת לילד עם המופיליה זריקות תוך שריריות, מכיוון שהן מעוררות דימום. עבור ילדים כאלה, תרופות ניתנות רק תוך ורידי או ניתנות בצורה של טבליות. לאור חוסר האפשרות של זריקות תוך שריריות, יש להזהיר מורים, מחנכים ואחיות מפני המחלה כדי שלא יחסנו בטעות יחד עם כל השאר את הילד באופן שגרתי וכו'. בנוסף, יש להגן על ילד הסובל מהמופיליה מפני פעולות כירורגיות. , ואם הם - או סיבות חיוניות, אז הכנה זהירה צריך להתבצע בבית חולים.

המופיליה אצל נשים

המופיליה אצל נשים היא למעשה קזואיסטריה, שכן חייבת להיות מערכת מדהימה של נסיבות כדי שזה יקרה. נכון לעכשיו, רק 60 מקרים של המופיליה בנשים נרשמו בעולם בהיסטוריה.

לכן, אישה יכולה לחלות בהמופיליה רק ​​אם האב, שיש לו המופיליה, והאם, נושאת הגן של המחלה, מתחתנים. ההסתברות ללדת בת עם המופיליה מאיחוד כזה היא נמוכה ביותר, אך עדיין קיימת. לכן, אם העובר ישרוד, אז תיוולד ילדה עם המופיליה.

האפשרות השנייה להופעת המופיליה באישה היא מוטציה גנטית שהתרחשה לאחר לידתה, שגרמה למחסור בגורמי קרישה בדם. מוטציה זו היא שהתרחשה במלכה ויקטוריה, שפיתחה המופיליה לא בירושה מהוריה, אלא דה נובו.

לנשים עם המופיליה יש את אותם תסמינים כמו לגברים, ולכן מהלך המחלה זהה לחלוטין מבחינת מין.

המופיליה אצל גברים

להמופיליה אצל גברים אין מאפיינים ייחודיים בהשוואה למהלך המחלה בילדים ובנשים. יתר על כן, מכיוון שגברים סובלים מהמופיליה ברוב המכריע של המקרים, כל תכונות הפתולוגיה נחקרו בדיוק ביחס לנציגי המין החזק.

סוגי (סוגים, צורות) של המחלה

נכון להיום מבחינים רק בשתי צורות של המופיליה - A ו-B. בהמופיליה A קיים מחסור של גורם קרישה VIII בדם. בהמופיליה B, אין מספיק גורם קרישה IX. כלומר, סוגי ההמופיליה שונים זה מזה באיזה סוג של גורם קרישה חסר בדם. כיום בעולם, מבין כל מקרי ההמופיליה, כ-85% הם המופיליה A, ורק 15% הם המופיליה B.

הביטויים הקליניים של שני סוגי ההמופיליה (A ו-B) זהים, ולכן אי אפשר להבחין ביניהם לפי תסמינים. ניתן לקבוע במדויק את סוג ההמופיליה ממנה סובל אדם מסוים רק בעזרת בדיקות מעבדה.

למרות אותם ביטויים קליניים, יש צורך לקבוע מהו סוג ההמופיליה ממנה סובל אדם מסוים, שכן הטיפול בהמופיליה A ו-B שונה. כלומר, הכרת סוג ההמופיליה הכרחית לטיפול נכון והולם, שיעניק לאדם איכות ותוחלת חיים תקינים.

סימנים (סימפטומים) של המופיליה

ישנן תפיסות שגויות רבות לגבי הסימפטומים והסימנים של המופיליה. אז, אחד הרעיונות השגויים לגבי המחלה הוא שכל חתך או פצע יכולים להוביל למוות של חולה עם המופיליה. למעשה, זה ממש לא נכון. אדם עם המופיליה לא מדמם מחתכים, פשוט לוקח לאדם יותר זמן לדמם מאשר לאדם בריא. בנוסף, חולה בהמופיליה סובל מדימומים מתחת לעור ולתוך החלל הבין-שרירי, הנובעים לרוב מפציעות קלות (חבורות, שחיקה, דחיפה ועוד), שאינן גורמות לחבלות באדם בריא.

המופיליה, ככלל, מתבטאת מהימים הראשונים לחייו של יילוד. הסימנים הראשונים למחלה הם המטומות בראש, שטפי דם מתחת לעור, דימום מאתרי הזרקה וכן פצע טבור חבוש, המתרחשים באופן ספורדי תוך מספר ימים לאחר קשירת חבל הטבור. במהלך שנת החיים הראשונה, המופיליה בילדים מתבטאת בדימום במהלך בקיעת שיניים, נשיכה מקרית של הלחיים או הלשון. מגיל שנה, כשהילד מתחיל ללכת, הוא מפתח את אותם תסמינים של המופיליה כמו אצל מבוגרים. תסמינים אלו משולבים לקבוצה מיוחדת הנקראת תסמונת דימומית.

כך, תסמונת דימומית, שהיא הביטוי העיקרי של המופיליה, כוללת את התסמינים הבאים:

• המטומות;
• המרטרוזיס;
• דימום מושהה.

תסמונת הדימום בהמופיליה אינה מספקת לחומרת הפציעה. כלומר, חבורה קטנה מובילה להיווצרות של חבורה גדולה. דימום שנפסק יכול להתחדש לאחר מספר שעות ולהפסיק שוב מעצמו וכו'.

שקול בפירוט את הביטויים של תסמונת דימומית.

המטומות (חבורות)הם שטפי דם נרחבים ברקמות שונות - מתחת לעור, בחלל הבין-שרירי, מתחת לפריוסטאום, מאחורי הצפק, במבני העין וכו'. המטומות נוצרות במהירות, ועם הזמן נוטות להתפשט לאזור גדול עוד יותר. היווצרותם נובעת מיציאת דם נוזלי, שאינו קריש מכלי פגום. בשל העובדה שהדם שדלף נשאר נוזלי ולא קרוש במשך זמן רב, ההמטומות חולפות במשך זמן רב מאוד. אם ההמטומה גדולה, היא עלולה לדחוס עצבים וכלי דם גדולים, ולגרום לשיתוק, כאב חמור או אפילו מוות של רקמות.

הנפוצות ביותר הן עור והמטומות בין-שריריות, שהן גם הבטוחות ביותר. בנוסף לכאב והידרדרות של המראה האסתטי של הגוף, המטומות כאלה אינן גורמות לתוצאות חמורות. באזור של חבורה על העור או בשרירים, אדם מרגיש חוסר תחושה, עקצוץ, חום וכאב, כמו גם מוגבלות בתנועה. בנוסף לביטויים אלו, המטומה עלולה לגרום לתסמינים כלליים - חום, חולשה, חולשה והפרעות שינה.

מסוכנות הן המטומות שנוצרות באיברים הפנימיים. המטומות רטרופריטונאליות גורמות לתסמינים הדומים לדלקת התוספתן החריפה (כאבי בטן חריפים, חום וכו'), והן מסוכנות מאוד מכיוון שהן עלולות להיות קטלניות. המטומות שנוצרות במזנטריה של המעי יכולות לגרום לחסימת מעיים. המטומות בעין עלולות להוביל לעיוורון.

דימום מושהה.עם המופיליה מתפתח דימום פנימי וחיצוני. לרוב יש דימום מהחניכיים, מהאף ומרירית הפה. דימום פנימי מתפתח לעיתים רחוקות ורק כתוצאה מטראומה.

כל הדימום בהמופיליה מתחלק בדרך כלל ל רגילו מסכן חיים. הרגילים כוללים דימום בשרירים, במפרקים, בעור וברקמת השומן התת עורית. דימום מסכן חיים כולל דימום לאיברים פנימיים שהם קריטיים לחיי אדם, למשל, המוח וחוט השדרה, הלב וכו'. לדוגמה, דימום במוח יכול לעורר שבץ מוחי עם מוות לאחר מכן, וכו'.

דימום בהמופיליה אינו תואם את חומרת הפציעה, מכיוון שהדם נשפך במשך זמן רב. מאפיין אופייני של דימום הוא העיכוב שלהם. כלומר, לאחר שהדימום מפסיק, הוא יכול להתחדש מספר פעמים במהלך הימים הקרובים. ככלל, הדימום המושהה הראשון מתפתח 4 עד 6 שעות לאחר הפציעה. זאת בשל העובדה שהפקק שנוצר אינו חדל פירעון, וזרימת הדם מפרידה בינו לבין דופן כלי הדם. כתוצאה מכך נוצר שוב חור בכלי שדרכו זורם דם במשך זמן מה. הדימום נפסק לבסוף כאשר הפצע על דופן כלי הדם מתכווץ, ומתברר שהקריש מספיק כדי לסגור אותו היטב, מבלי להישבר בהשפעת זרימת הדם.

אין צורך לחשוב שחולה המופיליה מאבד הרבה דם עם חתכים ושפשופים קטנים. במקרים כאלה, הדימום מפסיק במהירות כמו אצל אנשים בריאים. אבל עם פעולות כירורגיות נרחבות, פצעים, במהלך עקירת שיניים, הדימום יכול להיות ממושך ומסכן חיים. לכן פציעות וניתוחים מסוכנים לסובלים מהמופיליה, ולא שריטות בנאליות.

המרטרוזיס- אלו הם שטפי דם במפרקים, שהם הביטוי האופייני והשכיח ביותר להמופיליה. עם hemarthrosis, דם זורם לתוך חלל המפרק מרקמות של שקית המפרק. יתרה מכך, בהיעדר אמצעים שמטרתם עצירת דימום וטיפול בהמופיליה, דם זורם אל מחוץ לכלי הדם עד למילוי כל חלל המפרקים.

Hemarthroses נוצר רק בילדים מעל גיל 3 ומבוגרים. בילדים מתחת לגיל 3, המרטרוזיס בהמופיליה נעדר, מכיוון שהם זזים מעט ובכך אינם מעמיסים את המפרקים.

דימום מתרחש לרוב במפרקים גדולים שחווים עומסים כבדים, כגון ברכיים, מרפקים וקרסוליים. מעט פחות שכיח, hemarthrosis משפיע על מפרקי הכתפיים והירכיים, כמו גם את מפרקי הרגליים והידיים. שאר המפרקים עם המופיליה כמעט אף פעם לא סובלים. שטפי דם יכולים להתרחש כל הזמן באותו מפרק, שבמקרה זה נקרא מפרק המטרה. עם זאת, שטפי דם יכולים להתרחש בו זמנית במספר מפרקים. בהתאם לחומרת מהלך המחלה ולגילו של האדם, מ-8 עד 12 מפרקים עלולים להינזק על ידי hemarthrosis.

דימום לתוך המפרקים בהמופיליה מתרחש ללא סיבה נראית לעין, כלומר בהיעדר נזק או פציעה שעלולים לפגוע בשלמות כלי הדם. בדימום חריף נפח המפרק גדל במהירות, העור מעליו נמתח, מתוח וחם, ובכל ניסיון לזוז מורגש כאב חד. כתוצאה מדימומים תכופים בחלל המפרק נוצרת התכווצות (גדיל שאינו מאפשר למפרק לנוע כרגיל). עקב ההתכווצות, התנועה במפרק מוגבלת מאוד, והמפרק עצמו מקבל צורה לא סדירה.

עקב שטפי דם קבועים במפרק, מתחיל תהליך דלקתי איטי, שכנגדו מתפתחת לאט לאט דלקת פרקים. העצם היוצרת את המפרק, תחת פעולת אנזימים פרוטאוליטיים שסופגים את הדם שנשפך, עוברת גם ריקבון. כתוצאה מכך מתחילה להתפתח אוסטאופורוזיס, נוצרות ציסטות מלאות נוזלים בעצמות וניוון השרירים. תהליך כזה מוביל לנכות של אדם לאחר פרק זמן מסוים.

טיפול חלופי בהמופיליה יכול להאט את התקדמות דלקת המפרקים ובכך לעכב את הופעת העיוות הקבוע ואובדן הפעילות התפקודית של המפרק. אם לא מתבצע טיפול חלופי בהמופיליה, המפרק מעוות ומפסיק לתפקד כרגיל לאחר מספר שטפי דם.

חומרת ההמופיליהנקבע על פי כמות גורם הקרישה בדם. אז, בדרך כלל, הפעילות של גורמי קרישה היא 30%, ובמופיליה זה לא יותר מ-5%. לכן, בהתאם לפעילותם של גורמי קרישה, המופיליה מחולקת לדרגות החומרה הבאות:

• כבד במיוחד- פעילות גורם קרישה 0 - 1%;
• כָּבֵד- פעילות גורם קרישה 1 - 2%;
• בינוני- פעילות גורם קרישה 3 - 5%;
• אוֹר– פעילות גורם קרישה 6 – 15%.

בנוסף, מובחנת המופיליה סמויה, שבה התסמינים קלים מאוד, והאדם כמעט ואינו סובל מהמחלה. עם המופיליה סמויה, הפעילות של גורם הקרישה היא 16 - 35%.

אבחון של המופיליה

כדי לאבחן המופיליה, מבוצעות בדיקות המעבדה הבאות בדם שנלקח מוריד:

• זמן הסתיידות פלזמה (עם המופיליה הוא ארוך מ-200 שניות);
• APTT (עם המופיליה הוא יותר מ-50 שניות);
• Mixed-APTT (עם המופיליה בטווח התקין);
• PTI (עם המופיליה הוא פחות מ-80%);
• INR (עם המופיליה יותר מהרגיל, כלומר יותר מ-1.2);
• בדיקת קרישה אוטומטית (יותר מ-2 שניות);
• ירידה בריכוז של גורמי קרישה VIII או IX בדם;
• קביעת גורמי קרישה של אנטיגן VIII ו-IX (עם המופיליה, רמת האנטיגנים הללו תקינה, מה שמאפשר להבחין בינה לבין מחלת פון וילברנד);
• בדיקת יצירת טרומבופלסטין (מאפשרת להבחין בין המופיליה A ו-B). לשם ביצוע בדיקה זו מוסיפים לדם הבדיקה שני ריאגנטים - פלזמת הדם של אדם בריא, שעומדת 1-2 ימים וכן הפלזמה המושקעת על ידי BaSO 4, ולאחר מכן נקבע ה-APTT בשתי הדגימות. . אם ה-APTT הפך תקין במבחנה שאליה הוספה פלזמה, שעמד במשך 1-2 ימים, אזי לאדם יש המופיליה B. אם ה-APTT הפך תקין במבחנה, שאליה הוסיפו פלזמה שהושקעה עם BaSO4, אז לאדם יש המופיליה A;
• Restriction DNA fragment length polymorphism (הבדיקה האמינה והמדויקת ביותר לזיהוי מוטציה בגנים הגורמת להמופיליה וקביעת סוג המחלה - A או B).

הניתוחים המפורטים יכולים להתבצע בכל אדם, כולל יילוד, מכיוון שהם אובייקטיביים למדי, אינם תלויים בגיל ומאפשרים לזהות המופיליה בדיוק גבוה.

בנוסף, קיים מגוון בדיקות המאפשרות אבחון המופיליה גם בתקופת ההתפתחות התוך רחמית של העובר. מומלץ להשתמש בניתוחים כאלה על ידי זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם המופיליה (למשל, אבא או אחיה של אישה סובלים מהמופיליה וכו'). כך, כדי לזהות המופיליה בעובר, מתבצעות הבדיקות הבאות:

• פולימורפיזם של אורכי שברי הגבלה של DNA עוברי (חומר למחקר מתקבל במהלך דיקור מי שפיר לאחר השבוע ה-15 להריון);
• רמת הפעילות של גורמי קרישה (למחקר, דם טבורי נלקח בשבוע ה-20 להריון).

המופיליה - טיפול

עקרונות כלליים של טיפול

מכיוון שלא ניתן לרפא לחלוטין המופיליה עקב פגם ברמת הגן, הטיפול במחלה זו נועד לפצות על המחסור בגורמי קרישה. טיפול כזה נקרא טיפול תחליפי, שכן לגוף האדם מוחדרים תכשירים המכילים חומרים שאינם מספיקים. טיפול חלופי מאפשר לשמור על קרישת דם תקינה ולעצור את התסמונת הדימומית בהמופיליה. כלומר, על רקע טיפול תחליפי, אדם אינו סובל (או חומרתו מינימלית) מהמרטרוז, המטומות ודימום.

לטיפול בהמופיליה Aנעשה שימוש ב-cryoprecipitate בדם, בפקטור VIII מטוהר או רקומביננטי, כמו גם בדם תורם citrated טרי, המאוחסן לא יותר מיממה. אמצעים אלה לטיפול חלופי ניתנים תוך ורידי 2 פעמים ביום. התכשירים האופטימליים הם תכשירי פקטור VIII, אשר יש להשתמש בהם בעיקר לטיפול בהמופיליה A. ורק בהיעדר תכשירים של פקטור VIII, ניתן להשתמש ב-cryoprecipitate בדם או בדם citratated כטיפול חלופי להמופיליה.

לטיפול חלופי בהמופיליה Bנעשה שימוש בתרכיזים מטוהרים של פקטור IX (למשל Conine-80), תכשירי קומפלקס פרוטרומבין, תכשיר קומפלקס PPSB ודם או פלזמה משומרים של כל חיי מדף. תרופות אלו לטיפול תחליפי ניתנות תוך ורידי פעם ביום. תרכיזי פקטור IX הם הטיפול הטוב ביותר להמופיליה B. תכשירי קומפלקס פרוטרומבין, PPSB ודם בנקאי מומלצים רק אם תרכיזים של פקטור IX אינם זמינים.

במדינות המפותחות של אירופה וארה"ב, לא נעשה שימוש בתרופות העשויות מדם (קריופציפיטאט, דם תורם סיטראט, שימורים או פלזמה קפואה) לטיפול בתחליפי המופיליה במשך יותר מ-30 שנה, מאז, למרות הבחירה והאימות של התורמים, האפשרות של העברת זיהומים חמורים אינה נכללת. כגון איידס, הפטיטיס וכו'. עם זאת, במדינות ברית המועצות לשעבר, רוב החולים בהמופיליה נאלצים להשתמש בתרופות המתקבלות מדם התורם. לכן, אם יש אפשרות לאדם עם המופיליה לרכוש תכשירים של פקטור VIII או IX, אז עליו לעשות זאת ולהשתמש בהם, ולא ברכיבי דם, שכן זה הרבה יותר בטוח ויעיל.

טיפול חלופי לחולי המופיליה מתבצע ברציפות לאורך כל החיים. במקרה זה, תרופות טיפול חלופי יכולות להינתן באופן מניעתי או לפי דרישה. באופן מניעתי, תרופות ניתנות כאשר רמת פעילות גורם הקרישה מגיעה ל-5%. בשל מתן מניעתי של תרופות, הסיכון לדימום, hemarthrosis והמטומות ממוזער. על פי דרישה, תרופות ניתנות כאשר כל פרק של דימום כבר התרחש - hemarthrosis, hematoma, וכו '.

בנוסף לטיפול תחליפי, משתמשים בתרופות סימפטומטיות., הנחוצים להקלה על הפרעות מתעוררות מסוימות בתפקוד של איברים ומערכות שונות. לדוגמה, כדי לעצור את הדימום שהתרחש, חולים עם המופיליה צריכים ליטול תכשירי חומצה אמינוקפרואית (Acicapron, Afibrin, Amikar, Karpacid, Carpamol, Epsicaprone), חומצה טרנקסמית (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), וכן Amben או Desmopressin (אנלוגי סינתטי של וזופרסין) דרך הפה או המקומית למרוח ספוג המוסטטי, סרט פיברין, ג'לטין, טרומבין או חלב אנושי טרי על אזור שפיכת הדם.

במקרה של שטפי דם במפרקים, יש צורך להשכיב את החולה לישון ולקבוע את הגפה במצב פיזיולוגי למשך 2-3 ימים. מרחו קר על המפרק הפגוע. אם הרבה דם נשפך לחלל המפרק, יש להסירו במהירות בשאיבה (שאיבה). לאחר השאיבה מוזרקת תמיסה של הידרוקורטיזון למפרק כדי לעצור את התהליך הדלקתי. לאחר 2 - 3 ימים לאחר הדימום לתוך המפרק, יש צורך לבטל את חוסר התנועה, לעשות עיסוי קל באיבר הפגוע ולבצע איתו תנועות זהירות שונות.

אם כתוצאה מדימומים רבים במפרק, תפקודו אובד, אזי יש צורך בטיפול כירורגי.

תרופות לטיפול בהמופיליה

נכון לעכשיו, התרופות הבאות משמשות לטיפול בתחליפי המופיליה:

• גורם VIII מטוהר או רקומביננטי (עבור המופיליה A) - Violet, Immunat, Kogenate, Coate-DWI, Octanat, Recombinate, Fandi, Emoklot;
• תרכיזים מטוהרים של פקטור IX (להמופיליה B) - Imafix, Immunin, Conine-80, Octanaine;
• הכנות של קומפלקס הפרותרומבין (להמופיליה B) - Autoplex, Feiba.

המופיליה: היסטוריה של תצפית מחלה, העברת גנים להמופיליה, סוגים, שיטות אבחון, טיפול בגורמי קרישת דם, מניעה (חוות דעת של המטולוג) - וידאו

המופיליה: תיאור, סימפטומים, אבחון, טיפול (טיפול חלופי) - וידאו

המופיליה: סטטיסטיקה, אופי המחלה, תסמינים, טיפול, אמצעי שיקום להמרטרוזה (דימום לתוך המפרק) - וידאו

לפני השימוש, עליך להתייעץ עם מומחה.

מומחה בביצוע מחקר על בעיות ביו-רפואיות. דימום חניכיים - גורמים, טיפול ומניעה

מחלות דם - סיווג, סימנים ותסמינים, תסמונות של מחלות דם, אבחון (בדיקות דם), דרכי טיפול ומניעה

הקזת דם - הקזת דם סינית, טיבטית, אירופאית, איסלאמית חיג'מה, יתרונות ונזקים, אינדיקציות והתוויות נגד, טיפול במחלות, נקודות הקזת דם