מחלה תורשתית. סוג ההעברה העיקרי הוא אוטוזומלי דומיננטי (עם חדירת גנים פתולוגית של כ-83%), לעתים רחוקות יותר אוטוזומלית רצסיבית.
הבסיס המורפולוגי של המחלה הוא שינויים ניווניים בעיקר בעצבים ההיקפיים ובשורשי העצבים, הנוגעים הן לגלילים הציריים והן למעטפת המיאלין. לעיתים ישנן תופעות היפרטרופיות ברקמה הבין-סטילית. שינויים בשרירים הם בעיקר נוירוגניים באופיים, יש ניוון של קבוצות בודדות של סיבי שריר; אין שינויים מבניים בסיבי שריר שאינם מנוונים. עם התקדמות המחלה, מופיעה היפרפלזיה של רקמת החיבור הבין-סטיציאלית, שינויים בסיבי השריר - היאליזציה שלהם, עקירה מרכזית של גרעיני הסרקולממלי, היפרטרופיה של כמה סיבים. בשלבים המאוחרים יותר של המחלה, מציינים ניוון היאלין ופירוק סיבי השריר. יחד עם זה, במספר מקרים נרשמו שינויים בחוט השדרה. הם מורכבים מאטרופיה של תאי הקרניים הקדמיות, בעיקר בחלקים המותניים והצוואריים של חוט השדרה, ודרגות שונות של פגיעה במערכות ההולכה, האופיינית לאטקסיה התורשתית של פרידרייך.
תמונה קלינית
התסמין העיקרי של המחלה הוא אמיוטרופיה, שמתחילה באופן סימטרי מהגפיים התחתונות המרוחקות. קודם כל, נפגעים המושכים והחוטפים של כף הרגל, כתוצאה מכך כף הרגל תלויה למטה, מופיעה הליכה אופיינית - steppage (מהסטפר האנגלית - סוס עבודה). מכופפי כף הרגל והאדוקטורים מושפעים מאוחר יותר. אטרופיה של שרירי כף הרגל גורמת למיקום דמוי טופר ועיוות כף הרגל הדומה לכף הרגל של פרידרייך. התהליך האמיוטרופי מתפשט בהדרגה למקטעים פרוקסימליים יותר. עם זאת, ברוב המוחלט של המקרים, הגפיים הפרוקסימליות נשארות שלמות; התהליך גם לא חל על שרירי תא המטען, הצוואר והראש. עם ניוון של כל שרירי הרגל התחתונה, נוצרת כף רגל משתלשלת. בשלב זה של המחלה, לעתים קרובות מציינים את הסימפטום של "דריסה", כאשר חולים בעמידה עוברים כל הזמן מרגל לרגל. ניוון שרירים עשוי להתרחב לירכיים התחתונות. צורת הרגל במקרים אלו מזכירה בקבוק שהתהפך. ככלל, לאחר מספר שנים, ניוון מתפשט לגפיים העליונות. קודם כל, השרירים הקטנים של היד נפגעים, וכתוצאה מכך היד מקבלת צורה של "כפה של קוף". אז שרירי האמה מעורבים בתהליך. שרירי הכתפיים סובלים במידה הרבה פחות. ראוי לציין שלמרות ניוון השרירים המובהק, החולים יכולים להישאר מסוגלים לעבוד במשך זמן רב. עם אמיוטרופיה עצבית, לעתים קרובות נצפים עוויתות פשקולריות מתונות בשרירי הגפיים. מחקר אלקטרומיוגרפי חושף סימנים של הפרעות אלקטרוגנזה בשרירים, נויריטיים, קרן קדמית וסופר-סגמנטליים.
סימנים של אמיוטרופיה של שארקו-מארי העצבית
סימן אופייני ומוקדם למחלה הוא היעדר או ירידה משמעותית ברפלקסים בגידים. קודם כל, הרפלקסים של אכילס נעלמים, ואחר כך רפלקסים בברכיים. עם זאת, במקרים מסוימים תיתכן עלייה ברפלקסים בגידים, סימפטום פתולוגי של בבינסקי. סימנים אלה, הקשורים לנזק לעמודים הצדדיים של חוט השדרה, נצפים רק בשלבים המוקדמים או עם צורות ראשוניות של המחלה. היפרטרופיה של שרירים מפצה עלולה להתרחש בגפיים הפרוקסימליות.
הפרעות חושיות אופייניות גם לאמיוטרופיה עצבית. בגפיים הדיסטליות נקבעת היפותזיה וסוגי רגישות שטחיים, בעיקר כאב וטמפרטורה, סובלים במידה הרבה יותר גדולה. ייתכנו כאבים בגפיים, רגישות מוגברת ללחץ של גזעי העצבים.
במקרים מסוימים, יש הפרעות טרופיות - בצקת וציאנוזה של עור הגפיים.
ביטויים קליניים של המחלה במספר משפחות עשויים להשתנות. מתוארות משפחות שבהן, יחד עם אמיוטרופיה עצבית טיפוסית, היו מקרים של פולינויריטיס היפרטרופית. בהקשר זה, כמה מחברים משלבים מחלות אלה לצורה נוזולוגית אחת.
הקשר בין אמיוטרופיה עצבית לבין אטקסיה תורשתית של פרידרייך הודגש שוב ושוב. משפחות נצפו עם חלק מהחברים עם אמיוטרופיה עצבית, אחרים עם אטקסיה של פרידרייך. מתוארות צורות ביניים בין מחלות אלו; בחלק מהחולים, התמונה הקלינית האופיינית של אטקסיה של פרידרייך לאחר שנים רבות הוחלפה בתמונה של אמיוטרופיה עצבית, שחלק מהכותבים רואים בה אפילו צורת ביניים בין אטקסיה של פרידרייך לנוירופיברומטוזיס.
לפעמים יש שילוב של אמיוטרופיה עצבית עם ניוון מיוטוני.
גברים חולים קצת יותר מנשים. המחלה מתחילה בדרך כלל בילדות - במחצית השנייה של המחצית הראשונה או המחצית הראשונה של העשור השני לחיים. עם זאת, גיל הופעת המחלה יכול להשתנות מאוד במשפחות שונות, מה שמאפשר אפשרות להטרוגניות גנטית של מחלה זו.
מהלך המחלה- מתקדם לאט. בין הופעת האמיוטרופיה בגפיים העליונות והתחתונות יכולה לקחת עד 10 שנים או יותר. לעיתים התהליך מחמיר עקב סיכונים אקסוגניים שונים. במקרים מסוימים, מצבם של החולים עלול להישאר נייח למשך זמן רב.
לעיתים קשה להבדיל בין אמיוטרופיה עצבית לבין פולינויריטיס כרוניות שונות, שבהן נצפית גם ניוון שרירים דיסטלי. הטבע התורשתי ומהלך המתקדם של המחלה מדברים לטובתה. אמיוטרופיה עצבית שונה ממיופתיה דיסטלי של הופמן על ידי עוויתות בשרירים, הפרעות תחושתיות, היעדר נזק לשרירי הגזע והגפיים הפרוקסימליות, וכן על ידי התבנית האלקטרומיוגרפית.
Hypertrophic interstitial neuritis Dejerine - Sottaשונה מאמיוטרופיה עצבית על ידי עיבוי משמעותי (לעתים קרובות נודולרי) של גזעי העצבים, אטקסיה, עקמת, שינויים חמורים יותר ברגישות לכאב, נוכחות תכופה של הפרעות אישונים, ניסטגמוס.
טיפול באמיוטרופיה של שארקוט-מארי העצבית
יַחַססימפטומטי. החל תרופות אנטיכולינאסטראז, ויטמיני B, ATP, עירויי דם חוזרים מאותה קבוצה, פיזיותרפיה, עיסוי, התעמלות קלה. הטיפול צריך להיות קורסים חוזרים. עם רגליים תלויות, טיפול אורטופדי מסומן (נעליים מיוחדות, במקרים חמורים, טנוטומיה).
הבחירה הנכונה במקצוע שאינו קשור לעייפות גופנית גדולה משחקת תפקיד חשוב.
על המטופלים להימנע מללדת, שכן הסיכון ללדת ילד חולה הוא 50%.
אמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie-Tooth היא מחלה ניוונית תורשתית המתקדמת באיטיות עם נגע דומיננטי של הנוירון המוטורי ההיקפי, שהתסמין העיקרי שלה הוא ניוון שרירים בגפיים התחתונות המרוחקות.
התיאורים הראשונים של אמיוטרופיה עצבית הופיעו בסוף המאה הקודמת. עם זאת, גם כיום המחלה היא אחת המחלות שנחקרו מעט של המנגנון העצבי-שרירי. מניחים קיומו של חסם גנטי ספציפי ביצירת המיאלין בעצבים היקפיים, וגם השערת כלי הדם ראויה לתשומת לב, אך באופן כללי הפתוגנזה של המחלה אינה ידועה.
הבסיס המורפולוגי של המחלה הוא שינויים ניווניים, בעיקר בעצבים ההיקפיים ובשורשי העצבים, המשפיעים הן על הגלילים הציריים והן על מעטפת המיאלין. שינויים בשרירים הם בעיקר נוירוגניים בטבע בצורה של ניוון "צרור" של סיבי שריר. במקרים מסוימים, ישנם שינויים בחוט השדרה. הם מורכבים מאטרופיה של תאי הקרניים הקדמיות, בעיקר בחלקים המותניים והצוואריים של חוט השדרה, ודרגות שונות של פגיעה במערכות ההולכה.
אמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie-Tooth היא מחלה שכיחה למדי. גברים חולים מעט יותר מנשים. רוב המקרים (80%) עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. המחלה נמצאת לרוב אצל אחד מהורי החולה, אך ישנם גם מקרים ספוראדיים. הופעת המחלה מתייחסת בעיקר למחצית השנייה של העשור השני או המחצית הראשונה של העשור השני לחיים, אך ניתן להבחין בה מוקדם יותר ובגיל הרבה יותר מאוחר. השכיחות המקסימלית נופלת בגיל 5-10 שנים.
מהלך המחלה מתקדם לאט. בין הופעת האמיוטרופיה בגפיים העליונות והתחתונות יכולות לעבור 10 שנים, ובמקרים מסוימים התהליך נמתח ל-35-40 שנים. גורמים אקסוגניים ואנדוגניים שונים (טראומה, זיהום, שיכרון וכו') עלולים להוביל להחמרת המחלה. חולים, ככלל, חיים עד זקנה, שומרים על כושר הליכה ואף כושר עבודה חלקי לאורך חייהם.
התסמינים הקליניים העיקריים של המחלה הם אמיוטרופיה, שמתחילה באופן סימטרי מהגפיים התחתונות הדיסטליות. קודם כל, נפגעים המושכים והחוטפים של כף הרגל, כתוצאה מכך כף הרגל תלויה למטה, מופיעה הליכה אופיינית - צעדה. מכופפי כף הרגל והאדוקטורים מושפעים מאוחר יותר. ניוון של שרירי כף הרגל מוביל להתקנה דמוית טופר של האצבעות ולעיוות שלה. התהליך האמיוטרופי מתפשט בהדרגה למקטעים פרוקסימליים יותר. עם זאת, ברוב המוחלט של המקרים, הגפיים הפרוקסימליות נשארות שלמות; התהליך גם לא חל על שרירי תא המטען, הצוואר והראש. עם ניוון של כל שרירי הרגל התחתונה, נוצרת כף רגל משתלשלת. בשלב זה של המחלה, לעתים קרובות מציינים את הסימפטום של "דריסה", כאשר חולים בעמידה עוברים כל הזמן מרגל לרגל. שרירי הירכיים אינם סובלים כלל, או שהירידה במשקל מוגבלת רק לשליש התחתון שלהם. רגליים מדוללות בחדות עם שרירי הירכיים שמורים היטב מעניקים לרגל מראה אופייני של רגלי חסידה או בקבוק הפוך. בשלבים מאוחרים יותר, בדרך כלל לאחר 5-10 שנים מתחילת המחלה, מתחילים להתנוון השרירים הקטנים של הידיים, כמו גם שרירי האמה, וכתוצאה מכך היד מקבלת צורה של כפה של קוף. שרירי הכתף מושפעים פחות. ניתן להבחין בעוויתות פיסקולריות, והתכווצויות טוניקות כואבות בשרירי השוק אינן נדירות. אחד הסימנים המוקדמים של המחלה הוא היעדר או ירידה משמעותית ברפלקסים בגידים. קודם כל, הרפלקסים של האכילס נעלמים, ואז הברך מתנדנדת. הפרעות חושיות אופייניות גם לאמיוטרופיה עצבית. בחלקים המרוחקים של הגפיים נקבעת ירידה ברגישות לכאבים ולטמפרטורה, ובחלק מהמטופלים גם רגישות לרטט. ייתכנו כאבים ופרסטזיה בגפיים, רגישות מוגברת ללחץ של גזעי העצבים. במקרים מסוימים, הפרעות טרופיות מצוינות - בצקת וציאנוזה של עור הגפיים. אין הפרעות באגן. הנפש נשארת שלמה.
המחקר של אמיוטרופיה עצבית הראה כי יחד עם הצורה הקלאסית, ישנם וריאנטים קליניים שונים של המחלה. הפולימורפיזם הגדול של צורות קליניות של אמיוטרופיה עצבית מסבך לעתים קרובות את האבחנה הקלינית. לכן, יש צורך להשתמש בשיטה הגנטית הקלינית. הוא כולל בדיקה סומטית, נוירולוגית של חולים, אנמנזה של החיים, אנמנזה תורשתית, טבלת אילן יוחסין. שיטות מחקר ביוכימיות, לרבות אנזיולוגיות, אינן מעידות על אמיוטרופיות נוירוגניות. במקרים כאלה, אלקטרומיוגרפיה ואלקטרונואורומיוגרפיה הן שיטות אבחון גבוהות, המאפשרות להבדיל בין צורות שונות של המחלה. שיטות אבחון מדגימות כוללות את חקר מהירות העירור לאורך העצב המוטורי, אשר מופחתת באופן משמעותי עם אמיוטרופיות נוירוגניות. עם קשיי אבחון, מתבצעת בדיקה היסטולוגית של השריר ביופסיה.
טיפול משקם בחולים עם אמיוטרופיה עצבית Charcot-Marie-Tooth צריך להיות מכוון להאטת ההרס והפעלת סינתזה של חלבוני שריר, ושיפור הולכת הדחפים העצביים. למטרה זו, טיפול קורס עם ויטמינים מקבוצה B, E משמש בשילוב עם אוטוהמותרפיה, עירוי של מנות קטנות של דם בקבוצה אחת, זריקות ATP; נעשה שימוש בתרופות המשפרות את ההעברה הנוירו-שרירית (פרוזרין, גלנטמין, ניוואלין). לפיזיותרפיה תפקיד חשוב בטיפול מורכב. תרגילים טיפוליים פרטניים מתבצעים בקצב ממוצע ואיטי, ברוב המקרים במצב ההתחלתי, בישיבה ושכיבה. מבוצע גם עיסוי קבוע של קבוצות שרירים מוחלשות. מבין ההליכים הפיזיותרפיים, נעשה שימוש בגירוי חשמלי של שרירים מוחלשים, באלקטרופורזה של פרוזרין או גלנטמין באזור ההקרנה שלהם, כמו גם אולטרסאונד. מראה בלנאותרפיה (ראדון, אמבטיות מימן גופרתי וכו'), טיפול משקם. עם התנהלות שיטתית של קורסים של טיפול מורכב, ניתן לייצב או להאט את מהלך התהליך הפתולוגי.
חולים עם אמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie-Tooth שומרים על יכולתם לעבוד במשך זמן רב, אך כבר בשלבים המוקדמים של המחלה הם זקוקים לתעסוקה רציונלית עם הרחקה של סוגים של לידה כמו התווית נגד כמו עבודה בעמידה הקשורה בהליכה למרחקים ארוכים, הרמה ונשיאה של משאות משמעותיים, חשיפה לרטט, חומרים רעילים, היפותרמיה ועוד. שימור התפקודים הנפשיים מאפשר להמליץ להם על מקצוע העבודה הנפשית עם לחץ נפשי בינוני (כלכלן, רואה חשבון, מתרגם), עבודת פקידות (רואה חשבון, סחר). ), עבודה מנהלית וכלכלית בהיקף קטן. מומלץ לעבודה פיזית קלה ומתונה (מתקין-מרכיב חלקים קטנים, כורך ספרים, חרט), כמו גם עבודה בבית או במפעלים מיוחדים לנכים. אם העסקה מובילה לירידה בכישורים או לירידה בהיקף העבודה, אזי ה-MREC קובע את הנכות של קבוצת חולים III. התקדמות המחלה עם הכללה של התהליך, פרזיס בולט של הגפיים העליונות והתחתונות, ניוון שרירים עם התכווצויות מוביל לנכות, ואם טיפול עצמי בלתי אפשרי, החולים זקוקים לטיפול חיצוני מתמיד וסיוע מאנשי רפואה וקרובים ונכים. קבוצות II ו-I.
הפרעות מוטוריות קשות יוצרות קשיים משמעותיים בטיפול בחולים; הם זקוקים לשירותי בית יסודיים במיוחד (שירותים, הלבשה, אכילה, צרכים פיזיולוגיים וכו'). חובת האחיות היא לטפל באופן קבוע בעור בקמפור או באלכוהול סליצילי, במיוחד בקפלי העור של השכמות, העצה, הישבן. על מנת למנוע התפתחות של פצעי שינה, חולים צריכים לשנות מעת לעת את מיקום הגוף; במיטה לא צריכים להיות פירורים, קפלים של מצעים. כדי למנוע דלקת ריאות, יש להרים את קצה ראש המיטה ולאוורר את המחלקה באופן קבוע. יישום הטיפול מספק גם רמה מסוימת של תקשורת עם המטופלים, יכולת אדיבות, טקטית, תוך התחשבות במאפיינים האישיים האישיים, ליצור עימם קשר, להבין את צרכיהם ולהסתגל אליהם בצורה מיטיבה. הרקע הרגשי והפסיכולוגי של המטופלים, העניין שלהם בפעילויות חיים פעילות תלוי במידה רבה בטיפול, מיומנות, ידע, אדיבות של אחות. טיפול מסתגל, תוך התחשבות בטיפול נאות, מבטיח את שימור החיים ותומך בעבודתם של מטופלים כאלה.
95. מיאסטניה. אטיופתוגנזה, ביטויים קליניים, אבחון, טיפול.
מיאסטניה גרביס(La T. מיאסטניה גרביס; יוונית אחרת μῦς - "שריר" ו- ἀσθένεια - "חוסר אונים, חולשה") היא מחלה נוירו-שרירית אוטואימונית המאופיינת בעייפות פתולוגית ומהירה של שרירים מפוספסים.
מיאסטניה גרביס (שיתוק בולברי אסטני, מחלת עיניים אסתנית, שיתוק בולברי שווא, מחלת Erb-Goldflam) היא מחלה אוטואימונית קלאסית של בני אדם. הביטוי הקליני העיקרי של מיאסטניה גרביס הוא תסמונת של עייפות שרירים פתולוגית (התבטאויות מוגברות של מיאסטניה לאחר פעילות גופנית וירידה לאחר מנוחה).
מחלה תורשתית כרונית מתקדמת עם פגיעה במערכת העצבים ההיקפית, המובילה לניוון שרירים בחלקים המרוחקים של הרגליים, ולאחר מכן בידיים. יחד עם ניוון, היפואסתזיה והכחדה של רפלקסים בגידים, נצפים עוויתות בשרירים fascicular. אמצעי אבחון כוללים אלקטרומיוגרפיה, אלקטרונויוגרפיה, ייעוץ גנטי ואבחון DNA, ביופסיה של עצבים ושרירים. טיפול סימפטומטי - קורסים של טיפול בוויטמין, אנטיכולינאסטראז, טיפול מטבולי, נוגד חמצון ומיקרו-מחזור, טיפול בפעילות גופנית, עיסוי, פיזיותרפיה והידרותרפיה.
מידע כללי
אמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie-Tooth (CMT) שייכת לקבוצה של פולינורופתיות תורשתיות כרוניות פרוגרסיביות, הכוללות את תסמונת רוסי-לוי, נוירופתיה היפרטרופית של Dejerine-Sotte, מחלת רפסום ועוד מחלות נדירות יותר. מחלת Charcot-Marie-Tooth מאופיינת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירה של 83%. ישנם גם מקרים של תורשה אוטוזומלית רצסיבית. זכרים מושפעים לעתים קרובות יותר מאשר נקבות.
על פי מקורות שונים, אמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie-Tooth מתרחשת בשכיחות של 2 עד 36 מקרים לכל 100 אלף אוכלוסייה. לעתים קרובות המחלה היא משפחתית, ואצל בני אותה משפחה, הביטויים הקליניים עשויים להיות בעלי חומרה שונה. יחד עם זה, נצפו גם וריאנטים ספורדיים של CMT.
צוין הקשר בין מחלת שרקו-מארי-טו' לאטקסיה של פרידרייך. במקרים מסוימים, חולים עם CMT מראים בסופו של דבר סימנים אופייניים למחלת פרידרייך ולהיפך – לפעמים, לאחר שנים רבות, מחליפה את המרפאה לאטקסיה של פרידרייך בתסמינים של אמיוטרופיה עצבית. כמה מחברים נותנים תיאורים של צורות ביניים של מחלות אלה. היו מקרים שבהם חלק מבני המשפחה אובחנו עם אטקסיה של פרידרייך, בעוד שאחרים סבלו מאמיוטרופיה של CMT.
היבטים פתוגנטיים
אבחון
גיל הופעת המחלה, המרפאה האופיינית לה, האופי הסימטרי של הנגע, התפשטות יציבה איטית של ניוון והתסמינים המחמירים בקשר לכך, מרמזים במקרים רבים על אמיוטרופיה עצבית. בדיקה שנעשתה על ידי נוירולוג מגלה חולשת שרירים בכפות הרגליים והרגליים, עיוות בכפות הרגליים, היעדר או ירידה משמעותית ברפלקסים של אכילס וברכיים, היפותזית כף הרגל. להבדיל CMT ממחלות נוירו-שריריות אחרות (
AMIOTROPHY (אמיוטרופיה; קידומת שלילית ביוונית a - + mys, myos muscle + trophe - תזונה) - הפרה של טרופיזם שריר הקשור לנזק לתאים המוטוריים של חוט השדרה וגזע המוח, כמו גם לעצבי עמוד השדרה, וכתוצאה מכך ירידה בנפח ובמספר סיבי השריר וירידה בכיווץ שלהם. אמיוטרופיה נצפתה בחלק מהמחלות של מערכת העצבים והשרירים הנגרמות על ידי גורמים תורשתיים ולא תורשתיים (הפרעה בחילוף החומרים הגנטי, זיהום, שיכרון), כמו גם במספר מחלות של איברים ומערכות אחרות. אמיוטרופיה נובעת מהמעורבות בתהליך הפתולוגי של תאי הקרניים הקדמיות של חוט השדרה, כמו גם תהליכים ועצבי עמוד השדרה שלהם. הם מאופיינים בהתפתחות הדרגתית של שיתוק, תגובה איכותית של ניוון השרירים המתאימים, וירידה בריגוש החשמלי שלהם. גם סרקופלזמה וגם מיופיברילים עוברים ניוון. דנרבציה, ניוון שניוני של סיב השריר מתפתח כתוצאה מהפרה של העצבים שלו, בניגוד לתהליך האטרופי הראשוני בשרירים, בו לא סובל תפקוד הנוירון המוטורי ההיקפי.
כאשר הקרניים הקדמיות של חוט השדרה מושפעות, מתגלים עוויתות פיברילריות בשרירים המנוונים של החלקים הפרוקסימליים של הגפיים והגזע, ומבחינים באסימטריה של הנגע; ניוון ותגובה של ניוון שרירים מופיעים בשלב מוקדם בחקר ההתרגשות החשמלית. עם פגיעה בשורשים המוטוריים או בסיבים של עצבים היקפיים, מתרחשת paresis או שיתוק היקפי, בעיקר בגפיים הדיסטליות, הפרעות רגישות מהסוג הפולינויריטי, עוויתות פיברילריות נעדרות.
סוגי אמיוטרופיה
אמיוטרופיה מחולקת לעצביים ולעמוד השדרה. אמיוטרופיה עצבית נגרמת על ידי פגיעה בעצבים היקפיים, נוירונים עמוד השדרה - מוטוריים של חוט השדרה וגזע המוח. אמיוטרופיה עצבית של שארקו-מארי-טו' היא מחלה תורשתית השכיחה יותר בנשים. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בדרך כלל בגיל 30-40 שנים. הצורה העיקרית של אמיוטרופיה עצבית היא מחלת Charcot-Marie-Tooth, כמו גם כמה מחלות נדירות יותר שהשתייכותן לאמיוטרופיה עצבית לא הוכחה במלואה (לדוגמה, נוירופתיה אינטרסטיציאלית Dejerine-Comma, דומה מאוד מבחינה קלינית לאמיוטרופיה של Charcot-Marie-Tooth. ).
אמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie-Tooth (ניוון שרירים syn. peroneal) מאופיינת בהתפתחות של שיתוק בגפיים הדיסטליות והפרעות רגישות מהסוג הפולינויריטי. עוויתות שרירים נעדרות.
אטרופיה של שרירי הגפיים הרחוקות, תחילה של הרגליים ולאחר מכן של הידיים, היא אופיינית. יש גם הפרות של רגישות, היחלשות הדרגתית של רפלקסים בגידים והפרעות טרופיות (ציאנוזה, בצקת, אדמומיות, הפרעת הזעה). המחלה מתקדמת לאט. אמיוטרופיה בעיקר בגפיים הדיסטליות, עם ירידה בכוח השרירים ופגיעה ברגישות, נצפית בפולינויריטיס. חומרת הפרעות התנועה המתפתחות במקביל עשויה להיות שונה.
אמיוטרופיה של עמוד השדרה. בין עמוד השדרה A. להקצות את מחלת Werdnig - הופמן, קוגלברג's pseudomyopathic צורה פרוגרסיבית - ולנדר, מחלת Aran - Duchenne, וגם צורות אחרות, נדירות יותר. הביטויים הקליניים האופייניים לכל צורות A. עמוד השדרה הם התפתחות הדרגתית של שיתוק רפוי וניוון שרירים, אסימטריה של הנגע והיעדר רפלקסים בגידים. הרגישות והתפקוד של איברי האגן לרוב אינם נפגעים. יש ירידה בריגוש החשמלי של השרירים הפגועים, תגובה איכותית של ניוון בחקר ההתרגשות החשמלית. בעזרת אלקטרומיוגרפיה מתגלים פוטנציאלים קצביים של פאסיקולציות במנוחה ("קצב פליסאדה"), ירידה בפעילות החשמלית בזמן התכווצויות רצוניות, עלייה במשך הפוטנציאל וכו'.
אמיוטרופיה תורשתית של עמוד השדרה של ורדניג-הופמן וקוגלברג-וולנדר הן מחלות המאופיינות בנגע דומיננטי של התאים המוטוריים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה. הראשון מתחיל בילדות המוקדמת, בעל מהלך פרוגרסיבי ומאופיין בנייוון שרירים נרחב עם ירידה בטונוס השרירים ורפלקסים בגידים. הסימנים הראשונים לאמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר מופיעים לעתים קרובות בגיל צעיר או בוגר; המחלה מתקדמת לאט. הגפיים הפרוקסימליות מושפעות בעיקר. במקרים מסוימים, מטופלים יכולים להיות מסוגלים לעבוד במשך זמן רב. עם זאת, הפרוגנוזה הכוללת למחלות אלו גרועה.
בגיל הרך מתחילים להופיע סימני המחלה, לרוב בגיל 6 חודשים. עד 1 שנה. לעתים קרובות, paresis רפוי וניוון שרירים מפושט עם fasciculations ופרפורים מופיעים לאחר זיהומים ושיכרון. התפתחות התפקודים המוטוריים תחילה נורמלית, נעצרת בהדרגה ואז נסוגה. בשלב המאוחר של המחלה, תת לחץ דם בשרירים הופך כללי, ומתפתח שיתוק בולברי. הקורס מתקדם, ילדים חיים לא יותר מ-14-15 שנים.
הצורה המאוחרת מתחילה בהדרגה בגיל 1.5-2.5 שנים. תנועות הילד והליכתו הופכות לא ברורות, ילדים נופלים לעתים קרובות. מופיעים paresis רפוי וניוון של שרירי הגפיים הפרוקסימליות. ירידה ברפלקסים בגידים. תת לחץ דם שרירי תורם להתפתחות של עיוותים בחזה, רפיון של המפרקים. פרפור אופייני של שרירי הלשון, ירידה ברפלקסים של הלוע והפלטין. תסמונת Bulbar עם דיספאגיה מתפתחת בהדרגה. הפרעות התנועה מתקדמות, ועד גיל 10-12 ילדים מאבדים את היכולת לנוע באופן עצמאי ולשרת את עצמם. עם טופס זה א' חולים חיים עד 20-30 שנים.
הצורה הפסאודומיופתית (הצעירה) של קוגלברג - ולנדר מתחילה ברוב המקרים בגיל 4-8 שנים, לפעמים מאוחר יותר. מופיעים עייפות, חולשה כללית, חולשה ברגליים (במיוחד בעת טיפוס מדרגות), עוויתות בשרירים. ניוון שרירים מתפתח בהדרגה, אשר יכול להיות מוסווה על ידי שקיעת שומן תת עורי. ההליכה משתנה, טונוס השרירים יורד, רפלקסים בגידים נעלמים, נפח התנועות האקטיביות יורד (פרזיס רפוי). בבדיקה מציינים את מה שנקרא פסאודו-היפרטרופיה של שרירי הגסטרוקנמיוס (הגדלת נפחם עקב התפתחות רקמת שומן). מספר שנים לאחר הביטוי של A. מופיעים ניוונים ועוויתות פאסקולריות בגפיים התחתונות בפרוקסימלית. קבוצות שרירים של הגפיים העליונות (סוג עולה A). הקורס מתקדם לאט, הפעילות המוטורית נמשכת לאורך זמן. חולים חיים עד 40-50 שנים, לרוב עם אפשרות לטיפול עצמי. עם הופעת תסמינים בולבריים בשלבים מאוחרים יותר, הפרוגנוזה מחמירה.
אמיוטרופיה של עמוד השדרה של מבוגרים (מחלת ארן-דושן). העזר של מחלה זו לעמוד השדרה א' מוכר לא על ידי כל החוקרים. המחלה מתחילה בגיל 40-60 שנים. ניוון פרוגרסיבי סימטרי של שרירי הגפיים הרחוקות (לעיתים קרובות הידיים) מתפתח בהדרגה. בהמשך, גם שרירי הגפיים הפרוקסימליות, האגן וחגורת הכתפיים מעורבים בתהליך. בשרירים הפגועים יש פאסיקולציות, בשרירי הלשון - פרפורים. הקורס מתקדם לאט. מוות מתרחש בדרך כלל מדלקת סימפונות.
אבחון של עמוד השדרה א' במרפאות חוץ מצריך לא רק בדיקה קלינית יסודית של המטופל, אלא גם בדיקה מלאה של בני משפחתו על מנת לזהות חריגות בהתפתחות המערכת הנוירו-שרירית או מומים אחרים. ניתן לחשוד בעמוד השדרה א' בנוכחות שיתוק רפוי של לוקליזציה מסוימת, ניוון שרירים עם עוויתות פשקולריות בתוכם, ארפלקסיה, מהלך פרוגרסיבי של המחלה וכו'. כדי להבהיר את האבחנה יש לשלוח את המטופל לבית חולים, שבו ניתן לבצע מחקרים ביוכימיים, אלקטרופיזיולוגיים ופתומורפולוגיים של ביופסיית שרירים. תוצאות מחקרים אלו עוזרות להבדיל בין A. עמוד השדרה לבין כמה צורות דומות כלפי חוץ של ניוון שרירים פרוגרסיבי ראשוני.
יש לבצע אבחנה מבדלת גם עם דלקות עצביות וטרשת צידית אמיוטרופית.
נוירופתיה היפרטרופית אינטרסטיציאלית Dejerine-Sott נדירה. לא הוכחה זיקה של המחלה לעצבי א'. מבחינה קלינית היא דומה לאמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie-Tooth, אך המחלה מתחילה בילדות המוקדמת. מאפיין ייחודי הוא גם התעבות גזעי העצבים (דלקת עצבים היפרטרופית) כתוצאה מצמיחת רקמת חיבור בהם והיפרטרופיה של תאי שוואן.
האבחנה של אנד עצבי קשה. ישנן צורות נדירות רבות של A. עצבית, שאבחנתן אפשרית רק בעזרת מחקרים מיוחדים בבית חולים (ביופסיה של עצב העור, קביעת מהירות הולכת העירור לאורך העצב, הבהרת הנתונים של העצב בדיקת בני משפחתו של המטופל וכו'). אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם פולינורופתיות, מיופתיות, פולינויריטיס זיהומיות וכו'.
שיתוק אטרופי נצפה גם בפוליומיאליטיס חריפה ומחלות דמויות פוליומיאליטיס.
תסמונות של דה-מיילינציה של סיבי עצב עם העברה במנגנון אוטוזומלי דומיננטי דרך כרומוזום X מתרחשות ב-2 אנשים לכל מאה אלף מהאוכלוסייה. עבור שטחה של הפדרציה הרוסית, המחלה אינה אופיינית, שכן באזור המקומי אין מאגר לקיומם של פתוגנים.
מהי אמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie-Tooth
המהלך הכרוני של המחלה מלווה בהתקדמות הדרגתית של paresis שרירים, שיתוק. הפתולוגיה מלווה בשינויים בשרירים עם שינויים אטרופיים הדרגתיים ברגליים בשלב הראשוני, ניוון משני של הידיים. עוויתות פיסקולרית מתרחשת עקב הפרה של העברת כולינסטראז של סיבי עצב עקב נגע זיהומיות. טיפול תחזוקה מכוון לשיקום הפרעות נוגדות חמצון, מטבוליות.
ירידה בצריכת חומרי הזנה מאופיינת בשינויים אטרופיים בשרירים, אובדן תפקוד התכווצות. מנגנונים פתוגנטיים נובעים מהרס של נוירונים מוטוריים של חוט השדרה, מבני גזע, קרניים תוך-מוחיות קדמיות.
MRI של לוקואנצפלופתיה מולטיפוקל
סיווג בינלאומי של אמיוטרופיה עצבית
מספר פתולוגיות עם נגעים מוטוריים ותחושתיים שייכות לקבוצת האמיוטרופיה התורשתית. סיווג בינלאומי ICD 10 code nosology - "G12". העברה תורשתית הופכת טיפול אטיולוגי לבלתי אפשרי. קומפלקס של הפרעות נפוצות עם חירשות, רטיניטיס, אטקסיה מטופל בתרופות תומכות.
רשימה של אמיוטרופיה של שרירים עצביים:
- שארקו-מארי-שן;
- Dejerine-Sotta - שינויים היפרטרופיים במעטפת של סיבי עצב גורמים לעלייה הדרגתית בתסמינים הקליניים הנגרמות על ידי נוירופתיה סנסומוטורית;
- שינויים ניווניים בתא המטען, קרניים של חוט השדרה מתרחשים בשלוש צורות קליניות - מאוחר, מוקדם, מולדות. הנוזולוגיה נקראת "ניוון שרירי עמוד השדרה של ורדניג-הופמן";
- הרס של נוירונים מוטוריים עם הפרעות אטרופיות עוקבות של קרני עמוד השדרה מאופיין בעוויתות שרירים. הפתולוגיה נקראת "ניוון קולברג-וולנדר";
- אמיוטרופיות אחרות הן תורשתיות - ממאירות נוירוגניות, עצם השכמה-פרונאלית, ניו אינגלנד.
על פי הסיווג הבינלאומי של מחלות, יש להבחין בתסמינים בעלי סימנים קליניים דומים. ביטויים קשורים מטופלים על פי תוכניות אחרות, ולכן נדרשת אבחנה מבדלת.
גרסאות של תסמונת שארקו-מארי-טות':
- הסוג הראשון מלווה בשינוי במאפייני העברת האות העצבי על רקע הרס עטיפות המיאלין;
- האפשרות השנייה היא שהדחף נשמר, אך מזוהה פגיעה באקסונים של תאי שוואן.
לפי ויקיפדיה, יש צורך לאמת את הצורות המורפולוגיות של המחלה בשלב מוקדם לפני היווצרות סיבוכים.
תסמינים קליניים של אמיוטרופיה של Charcot-Marie-Tooth
בתחילה, חולשה ממוקמת בגפיים התחתונות. עוויתות שרירים מובילות לחוסר האפשרות למצוא אדם במקום אחד. כדי להפחית את הכאב במהלך paresthesia, המטופל מתחיל לקפוא. עקצוץ בשתי הגפיים התחתונות אינו מסולק על ידי תרופות. ניוון שרירים דו-צדדי גורם לסוג מסוים של כף הרגל - "גפיים של חסידות", "תסמין של בקבוק הפוך". קומפלקס של שינויים גורם לעיוות של הגפה התחתונה. אדם לא יוכל לעמוד על עקבו. קשת גבוהה מובילה להגבהה מתמדת של הרגל. ההליכה היא קשה.
הצטרף באופן עקבי לשינויים אטרופיים מהצד של הגפיים העליונות. קשיים בהעברת דחף עצבי לשרירים הקטנים של הזרוע, ניוון סימטרי של אזור ההיפוטנור משלימים את טווח האבחון האופייני לצורה הנוזולוגית. טונוס שרירים מוגבר קובע את המראה הספציפי של הגפיים העליונות - "קוף", "בציפורניים".
נוירולוגים רושמים את הפתולוגיה של רפלקסים בגידים:
- אכילס;
- הברך;
- Biceps brachii.
שינויים רגישים מצטרפים להפרעות אמיוטרופיות. ראשית, קולטני פני השטח מתערערים, נוצרת תסמונת "גרביים וכפפות", שבה אובדת רגישות הרגליים והידיים. במקביל מצטרפות היפרמיה של העור והזעת יתר של הגפיים. הזעת יתר היא סימפטום משני עקב אובדן העצבים של בלוטות הזיעה. תפקודו המושכל של המטופל נשמר.
אי תפקוד אמיוטרופי של Charcot-Marie-Tooth מלווה בהפרעות של מותחי וחוטפי הרגליים. ההליכה דומה לזו של סוס בשל כף רגלו הגבוהה של פרידרייך. צילום רנטגן של הגפיים התחתונות מגלה עיוות malleus של האצבעות.
התקדמות המחלה ארוכה. עוברות כעשר שנים מהופעת הסימנים הראשונים ועד לניוון של שרירי הידיים. שינויים אמיוטרופיים מלווים בהפרעות אקסוגניות.
גורמים הגורמים למחלה:
- היפותרמיה;
- זיהום ויראלי חריף בדרכי הנשימה;
- אַדֶמֶת;
- מונונוקליוזיס זיהומיות;
- חַצֶבֶת;
- היפווויטמינוזיס.
סוג אוטוזומלי רצסיבי או אוטוזומלי דומיננטי של ניתוח גנאלוגי המקושר לכרומוזום X מאפשר להבחין בין נוזולוגיה לתסמונת המיופתית של Gowers-Welander, פולינאוריטיס חיידקית, ניוון מיוטוני.
אבחון של אמיוטרופיה שארקו-מארי-שן
תסמינים נוירולוגיים ספציפיים מספיק כדי לקבוע אבחנה. MRI של המוח וחוט השדרה מגלה שינויים גם בשלבים המוקדמים של המחלה.
ייעוץ גנטי מזהה שינויים בגן PMP 22.