מהי ההגדרה של תסמונת דאון. בדיקה לאיתור מומים גנטיים בהריון. מה הפרוגנוזה למחלה זו

מתייחס למחלות כרומוזומליות הנגרמות כתוצאה מהפרה של מספר האוטוזומים (כרומוזומים שאינם מין). (מונגוליות) היא אחת מצורות הפתולוגיה הגנומית, שבה לרוב הקריוטיפ מיוצג על ידי 47 כרומוזומים במקום 46 הנורמליים, שכן הכרומוזומים של הזוג ה-21, במקום השניים הנורמליים, מיוצגים על ידי שלושה עותקים (טריזומיה). ).

גוף האדם מורכב ממיליוני תאים, שכל אחד מהם מכיל בדרך כלל 46 כרומוזומים. כרומוזומים מסודרים בזוגות - חצי מהאם, חצי מהאב. באנשים עם תסמונת דאון, קיים כרומוזום נוסף בזוג ה-21, כתוצאה מכך, 47 כרומוזומים נמצאים בתאים. במקרה זה, להורים, ככלל, יש גנוטיפ נורמלי.

בספטמבר 2008, צוות מדענים מארה"ב, אוסטרליה, ספרד, שוויץ ובריטניה הבהיר את מנגנון ההתפתחות של תסמונת דאון בתקופה העוברית. כפי שהתברר, הכרומוזום הנוסף פוגע בגן REST, אשר בתורו מעורר מספר שינויים בגנים המווסתים את התפתחות האורגניזם ברמה של תאי גזע עובריים. הטריגר לשינויים הללו הוא הגן DYRK1A הקיים בכרומוזום 21. בנוסף, אותו אזור בגנום אחראי להתפתחות מחלת האלצהיימר, אומרים מדענים.

תסמונת דאון נקראת: תסמונת טריזומיה 21, או כרומוזום טריזומיה 21.

מיקרוסקופ אלקטרוני מראה את הפגם הגנטי הזה.

לפיכך, קיימות שלוש צורות של תסמונת זו: בכ-95% מהמקרים מתרחשת וריאנט לא תורשתי של המחלה - טריזומיה מלאה פשוטה של ​​כרומוזום 21, עקב אי-ניתוק של כרומוזומים במהלך המיוזה. לכ-1% מהחולים יש פסיפס (לא כל התאים מכילים כרומוזום נוסף). במקרים אחרים, התסמונת נגרמת על ידי טרנסלוקציה ספורדית או תורשתית של הכרומוזום ה-21. ככלל, טרנסלוקציות כאלה נובעות מהתמזגות של הצנטרומר של הכרומוזום ה-21 וכרומוזום אקרוצנטרי אחר. הפנוטיפ של החולים נקבע על ידי טריזומיה 21q22. הסיכון להישנות ללדת ילד עם תסמונת דאון בהורים עם קריוטיפ תקין הוא כ-1% עם טריזומיה תקינה בילד.

• גרסה לא תורשתית של המחלה - 95%
• טרנסלוקציה של כרומוזום 21 לכרומוזומים אחרים (לעתים קרובות יותר ל-15, לעתים רחוקות יותר ל-14, אפילו פחות ל-21, 22 ולכרומוזום Y) - 4% מהמקרים,
• וריאנט פסיפס של התסמונת - 1%.

סרטון: כיצד מאובחנת תסמונת דאון במהלך ההריון

מאיפה מגיע הכרומוזום הנוסף?

תסמונת דאון נקראת על שם הרופא האנגלי ג'ון דאון, שתיאר אותה לראשונה ב-1866. הקשר בין מקור התסמונת המולדת לשינוי במספר הכרומוזומים נחשף רק ב-1959 על ידי הגנטיקאי הצרפתי ז'רום לז'ון.

תסמונת דאון אינה פתולוגיה נדירה - בממוצע, יש מקרה אחד מתוך 700 לידות. יחס זה זהה במדינות שונות, אזורי אקלים, שכבות חברתיות. זה לא תלוי באורח החיים של ההורים, צבע העור, הלאום. אין אשמתו של אף אחד בהופעת כרומוזום נוסף. הכרומוזום הנוסף מופיע או כתוצאה מתאונה גנטית במהלך היווצרות ביצית או זרע, או במהלך חלוקת התא הראשונה שלאחר ההפריה (כלומר, כאשר הביצית והזרע מתמזגים).

ההסתברות ללדת ילדים עם תסמונת דאון עולה עם גיל האם (לאחר 35 שנים) ובמידה פחותה עם גיל האב. התדירות של אי-התנתקות של הכרומוזום ה-21 ב-spermatogenesis, כמו גם ב-ovogenesis, עולה עם הגיל.

עבור נשים מתחת לגיל 25, ההסתברות ללדת ילד חולה היא 1/1400, עד 30 - 1/1000, בגיל 35 הסיכון עולה ל-1/350, בגיל 42 - עד 1/60 , ובגיל 49 - עד 1/1000. 12.

נכון לעכשיו, עקב אבחון טרום לידתי, שכיחות הילדים שנולדו עם תסמונת דאון ירדה ל-1 ל-1100.

היחס בין בנים ובנות בקרב יילודים עם תסמונת דאון הוא 1:1.

עם זאת, מכיוון שנשים צעירות באופן כללי יולדות הרבה יותר ילדים, הרוב (80%) מכלל האנשים עם תסמונת דאון נולדים למעשה לנשים צעירות מתחת לגיל 30.

ומכיוון שרוב החולים עדיין נולדים לאמהות צעירות, חשוב מאוד להבין אילו גורמים מלבד גיל האם משפיעים על הסבירות ללדת ילד חולה. רופאים ממליצים לרוב לאמהות לעתיד מעל גיל 35 לבצע בדיקת מי שפיר, כלומר. ההליך לקבלת דגימה של מי שפיר לניתוח ההרכב הכרומוזומלי של התאים. זה מאפשר להפסיק הריון שמאיים על לידת ילד חולה.

סבירות גנטית ללדת ילד עם תסמונת דאון

לאחרונה, מדענים הודים מצאו כי הסבירות ללדת ילד עם תסמונת דאון תלויה מאוד בגילה של הסבתא מצד האם: ככל שהיא הייתה מבוגרת יותר כשילדה בת, כך גדלה הסבירות ללדת נכדים חולים. גורם זה עשוי להתברר כמשמעותי יותר משלושת האחרים הידועים בעבר (גיל האם, גיל האב ומידת הקרבה של הנישואין). Malini S. S., Ramachandra N. B. השפעת הגיל המתקדם של סבתות האם על תסמונת דאון// BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

מילה" תִסמוֹנֶת "פירושו קבוצה של תכונות או מאפיינים.

בשנת 1866, במאמרו הראשון, ג'יי לנגדון דאון תיאר כמה מהמאפיינים של אנשים עם תסמונת דאון. הוא ציין, במיוחד, מאפיינים ספציפיים של הפנים כמו: פרופיל שטוח, עיניים מלוכסנות צרות ורחבות.

תסמונת דאון מלווה בדרך כלל בדברים הבאים: סימנים חיצוניים:

1. "פנים שטוחות" - 90%
2. חתך מונגולואיד בעיניים - 80%
3. ברכיצפליה (קיצור חריג של הגולגולת) - 81%
4. עורף שטוח - 78%
5. גשר אף שטוח - 52%
6. אף קצר - 40%
7. קפל עור בצוואר ביילודים - 81%
8. צוואר רחב קצר - 45%
9. תנוכי האוזניים מפותחות בצורה גרועה ונראות מחוברות.
10. epicanthus (קפל עור אנכי המכסה את הקנטוס המדיאלי) - 80%
11. תנועתיות יתר במפרקים - 80%
12. יתר לחץ דם בשרירים - 80%
13. קטרקט מעל גיל 8 שנים - 66%
14. פזילה = פזילה - 29%
15. כתמי גיל בקצה הקשתית = כתמי Brushfield - 19%
16. פה פתוח (עקב טונוס שרירים נמוך והמבנה המיוחד של החיך) - 65%
17. חיך מקומר ("גותי") - 58%
18. לשון מקומטת - 50%
19. חריגות בשיניים - 65%
20. גפיים קצרות - 70%
21. brachymesophalangia (קיצור של כל האצבעות עקב תת-התפתחות של הפלנגות האמצעיות) - 70%
22. קלינודקטיליה של האצבע החמישית (זרת מעוקלת) - 60%
23. קפל כף היד רוחבי (נקרא גם "קוף") - 45%
24. CHD (מחלת לב מולדת) - 40%
25. עיוות בחזה, בצורת חזה או בצורת משפך, - 27%
26. אפסינדרום - 8%
27. אנומליות של מערכת העיכול - 10-18%
28. היצרות או אטרזיה של התריסריון - 8%
29. לוקמיה מולדת - 8%.

לחולים עם תסמונת דאון יש קומה נמוכה, קול צרוד, פיגור שכלי (IQ טיפוסי בין 30 ל-50).

מומי לב מולדים הם מאפיינים אופייניים לתסמונת דאון. הם מופיעים ב-40% מהחולים. לרוב אלו הם: תקשורת אטריו-חדרית ומומים במחיצת החדרים.

תסמונת דאון מאופיינת בקפל כף היד רוחבי (נקרא גם "קוף").

רוב הגברים עם תסמונת דאון אינם פוריים, ו-50% מהנשים עם תסמונת דאון יכולות להביא ילדים לעולם. 35-50% מהילדים שנולדו לאמהות עם תסמונת דאון נולדים עם תסמונת דאון או חריגות אחרות. מעניין לציין שחולים עם תסמונת דאון נוטים פחות לסבול מגידולים סרטניים. נראה כי כרומוזום 21 מכיל גן "מדכא גידול", ונוכחותו של עותק שלישי של הגן מספקת הגנה נוספת מפני סרטן.

נקבע שאם אחד מהתאומים הזהים סובל מתסמונת דאון, הרי שהשני חולה בהכרח, ובתאומים אחים, כמו בכלל אצל אחים ואחיות, ההסתברות למקריות כזו נמוכה בהרבה. עובדה זו מעידה בנוסף על המקור הכרומוזומלי של המחלה. עם זאת, תסמונת דאון אינה יכולה להיחשב כמחלה תורשתית, שכן היא אינה מעבירה את הגן הפגום מדור לדור, וההפרעה מתרחשת ברמת תהליך הרבייה.

אבחון מדויק

ניתן לאבחן במדויק את תסמונת דאון על בסיס בדיקת דם לקריוטיפ .
(הניתוח מציג את מערך הכרומוזומים בכל אחד מבני הזוג, הדרוש לאיתור מחלות כרומוזומליות. למשל קריוטיפ אנושי לא תקין לתסמונת דאון, טריזומיה בכרומוזום ה-21: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

כמה מחלות אנושיות נגרם על ידי חריגות קריוטיפ
קריוטיפים	מַחֲלָה	תגובה
47,XXY; 48,XXXY;		פוליזומי כרומוזום X בגברים
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X ISO (Xq)		מונוזומיה על כרומוזום X, כולל ופסיפס
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	פוליזומיה על כרומוזום X	הטריזומיה X הנפוצה ביותר
47,XX, 21+; 47,XY, 21+		טריזומיה על הכרומוזום ה-21
47,XX, 18+; 47,XY, 18+		טריזומיה בכרומוזום ה-18
47,XX, 13+; 47,XY, 13+		טריזומיה על הכרומוזום ה-13
46,XX, 5p-		מחיקה של הזרוע הקצרה של הכרומוזום החמישי
46 XX או XY, 15p-.		אנומליה 15 כרומוזומים

לא ניתן לבצע אבחנה על סמך סימנים חיצוניים בלבד.

בדיקת מומים גנטיים בילד שטרם נולד

בשנים האחרונות, הודות להופעת ציוד אולטרסאונד ברזולוציה גבוהה, הושגו צעדים גדולים בהדמיה של חריגות עובריות. השימוש במצב פני השטח של סריקת אולטרסאונד תלת מימדית ללימוד האנטומיה התקינה של העובר בשליש השני והשלישי מאפשר לזהות עובר עם תסמונת דאון בשלבים מוקדמים של התפתחות תוך רחמית.

תמונות שונות של פני העובר
עם פתולוגיה:
א) - תסמונת דאון
ב) - micrognathia
ג) תסמונת אפרט.

עוד ב-2009, חוקרים ממרכז הפוריות ברידג' בלונדון פיתחו בדיקה כמעט לכל המחלות הגנטיות המוכרות (היא מסוגלת לזהות 15,000 מחלות). העלות שלו היא 2400 דולר.

בעזרת בדיקה אוניברסלית כזו, ההורים יכולים לקבוע את הסבירות של חריגה גנטית מסוימת בתינוק שטרם נולד. זה יעזור לקבל את תוצאות הסקר הרבה יותר מהר ומדויק מבדיקות קיימות. בנוסף, כיום ניתן לקבוע רק 2% מהמחלות הגנטיות בשיטות העדכניות.

כאשר יומיים לאחר ההפריה ולפני ההשתלה, יש צורך לבצע בדיקה של העובר למחלות תורשתיות.

למרות השימוש הנרחב בטכנולוגיית בדיקות עובר טרום לידתי, יותר תינוקות נולדים עם תסמונת דאון בבריטניה. כך למשל, בשנת 2006 נולדו בארץ 749 תינוקות כאלה, ובשנת 1989 - 717 ילדים. מאז שנת 2000, מספר הילודים עם תסמונת דאון גדל ב-15%, לפי חדשות BBC.

האגודה הבריטית לתסמונת דאון חקרה אלף הורים כדי לברר מדוע לא הפסיקו הריון לאחר שקיבלו תוצאות בדיקה חיוביות. חמישית מהנשאלים אמרו כי הם מכירים אנשים עם תסמונת דאון, ולכן הם לא חוששים ללדת א. שליש מהנשאלים התייחסו לעקרונות דתיים ולהתנגדות להפלות, בעוד ש-30% מאמינים שהחיים השתפרו עבור אנשים עם תסמונת דאון, בפרט, השכלה הפכה לזמין עבורם, ותושבי העיר החלו לטפל בחולים כאלה בהבנה רבה יותר.

במדינות מפותחות, אנשים עם תסמונת דאון לומדים בבתי ספר לחינוך מיוחד וכללי, ואז מקבלים עבודה או ממשיכים בחינוך. לילדים אף מייצרים בובות מיוחדות עם סימנים חיצוניים אופייניים.

תינוק למטה

הבובה, שזמינה בגרסאות זכר ונקבה, לא עושה שום דבר מיוחד, ההבדל היחיד שלה משאר הבובות הוא פנים הדומות לפנים של ילד עם תסמונת דאון, עם פה פשוק ולשון מעט בולטת. הצעצוע מיועד לכך שילדים יטפלו בו וילמדו מה צריך תינוק עם תסמונת דאון, לשם כך מצורפת לכל בובה חוברת הסבר שמספרת מה אפשר לעשות עם התינוק כדי לפתח את יכולותיו, כך מדווחת אינופרסה.

בארצנו, חייהם של אנשים עם תסמונת דאון עדיין מוקפים במסה של אשליות ודעות קדומות. הם נחשבים לבעלי פיגור שכלי עמוק ובלתי ניתנים ללמד, ולכן, לרוב, הורים מסרבים לילדים כאלה אפילו בבתי חולים ליולדות.

אנשים רבים חושבים שאנשים עם תסמונת דאון אינם מסוגלים לחוות חיבה אמיתית, שהם תוקפניים או (לפי גרסה אחרת) תמיד מרוצים מהכל. בכל מקרה, לא מתייחסים אליהם כאינדיבידואלים.
בינתיים, בכל המדינות המפותחות בעולם, הסטריאוטיפים הללו הופרכו לפני 20-30 שנה.

המילה "למטה" בחברה המודרנית משמשת לעתים קרובות יותר כעלבון. בהקשר זה, אמהות רבות ממתינות לתוצאות של אולטרסאונד, מחשש לתסמינים מדאיגים. אחרי הכל, ילד למטה במשפחה הוא מבחן קשה הדורש מתח פיזי ופסיכולוגי. אז מהי תסמונת דאון? מהם הסימנים והתסמינים שלו?

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא פתולוגיה גנטית, אנומליה כרומוזומלית מולדת. זה מלווה בסטייה של כמה אינדיקטורים רפואיים והפרה של התפתחות גופנית תקינה. חשוב לציין שהמילה "מחלה" אינה ישימה כאן, שכן מדובר במכלול של סימנים אופייניים ותכונות מסוימות, כלומר. על התסמונת.

האזכור הראשון לתסמונת צוין כביכול לפני 1500 שנה. גיל זה מיוחס לשרידי ילד שנמצאו בנקרופוליס של העיר הצרפתית שאלון-סור-סאונה. הקבורה לא הייתה שונה מהרגילות, מהן ניתן להסיק שאנשים עם סטיות כאלה לא היו נתונים ללחץ ציבורי.

תסמונת דאון תוארה לראשונה בשנת 1866 על ידי הרופא הבריטי ג'ון לנגדון דאון. אז כינה המדען את התופעה הזו "מונגוליות". לאחר זמן מה, הפתולוגיה נקראה על שם המגלה.

מה הסיבות?

הסיבות להופעת ילדים עם תסמונת דאון נודעו רק בשנת 1959. ואז המדען הצרפתי ז'רארד לז'ון הוכיח את ההתניה הגנטית של הפתולוגיה הזו.

התברר שהגורם האמיתי לתסמונת הוא הופעת זוג כרומוזומים נוסף. הוא נוצר בשלב ההפריה. בדרך כלל, לאדם בריא יש 46 זוגות של כרומוזומים בכל תא, ובדיוק מחציתם - 23 - בתאי הנבט (ביצית וזרע) אך במהלך ההפריה, הביצית והזרע מתמזגים, הקבוצות הגנטיות שלהם משתלבות ויוצרות מבנה חדש. תא - זיגוטה.

עד מהרה הזיגוטה מתחילה להתחלק. במהלך תהליך זה, מגיע שלב שבו מספר הכרומוזומים בתא המוכן להתחלק מכפיל את עצמו. אבל הם מתפצלים מיד לקטבים מנוגדים של התא, ולאחר מכן הוא מחולק לשניים. כאן מתרחשת השגיאה. כאשר זוג הכרומוזומים ה-21 מתפצל, היא יכולה "לתפוס" עוד אחד איתה. הזיגוטה ממשיכה להתחלק פעמים רבות, העובר נוצר. כך מופיעים ילדים עם תסמונת דאון.

צורות של התסמונת

ישנן שלוש צורות של תסמונת דאון, בהתאם למאפיינים של המנגנונים הגנטיים של הופעתם:

• טריזומיה. זהו מקרה קלאסי, התרחשותו היא 94%. מתרחש כאשר יש הפרה בהתבדלות של 21 זוגות כרומוזומים במהלך החלוקה.
• מעבר - מקום. סוג זה של תסמונת דאון נפוץ פחות, רק 5% מהמקרים. במקרה זה, חלק מכרומוזום או גן שלם מועברים למקום אחר. חומר גנטי יכול "לקפוץ" מכרומוזום אחד למשנהו, או בתוך אותו כרומוזום. בהופעת תסמונת כזו, החומר הגנטי של האב ממלא תפקיד מכריע.
• פסיפס. הצורה הנדירה ביותר של התסמונת מתרחשת רק ב-1-2% מהמקרים. עם הפרה כזו, חלק מתאי הגוף מכיל קבוצה תקינה של כרומוזומים - 46, והחלק השני מוגדל, כלומר. 47. ילדי דאון עם תסמונת פסיפס עשויים להיות שונים מעט מבני גילם, אך נמצאים בפיגור קל בהתפתחות הנפשית. בדרך כלל קשה לאשר אבחנה כזו.

ביטוי של התסמונת

קל לזהות נוכחות של תסמונת דאון בילד מיד לאחר הלידה. אתה צריך לשים לב לסימנים הבאים:

לרוב, ילודים עם תסמונת דאון מזוהים על ידי סימנים אלה. הם יכולים להיקבע לא רק על ידי מומחה, אלא גם על ידי אדם רגיל. לאחר מכן האבחנה מאושרת על ידי בדיקה מפורטת יותר וסדרת בדיקות.

מהי הסכנה של התסמונת?

אם נולד פוך במשפחה, עליך להתייחס לכך בתשומת לב ראויה. ככלל, ילדים כאלה, בנוסף לסימנים חיצוניים, מפתחים פתולוגיות חמורות:

• חסינות לקויה;
• לבבות;
• התפתחות לא תקינה של בית החזה.

מסיבות אלו, ילד פוך נוטה יותר לזיהומים בילדות וסובל ממחלות ריאות. בנוסף, צמיחתו קשורה בפיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית. היווצרות איטית של מערכת העיכול עלולה להוביל לירידה בפעילות האנזים ולקושי בעיכול המזון. לעתים קרובות תינוק פוך זקוק לניתוח לב מורכב. בנוסף, הוא עלול לפתח הפרעות בתפקוד של איברים פנימיים אחרים.

לפעמים אמצעים בזמן עוזרים למנוע השלכות לא נעימות. לכן, בדיקות בזמן חשובות אפילו בשלב ההתפתחות התוך רחמית של הילד שטרם נולד.

קבוצות בסיכון

בממוצע, השכיחות של תסמונת דאון היא 1:600 ​​(ילד אחד ל-600). עם זאת, נתונים אלה משתנים בהתאם לגורמים רבים. ילדים פלומתיים נולדים לרוב לנשים לאחר גיל 35. ככל שהאישה מבוגרת יותר, כך גדל הסיכון ללדת ילד עם מוגבלות. לכן, חשוב מאוד לאמהות מעל גיל 35 לעבור את כל הבדיקות הרפואיות הנדרשות בשלבים שונים של ההריון.

עם זאת, לידת ילדים עם תסמונת דאון מתרחשת אצל אמהות מתחת לגיל 25. נמצא כי גיל האב, הימצאות נישואים קרובים ולמרבה הפלא גילה של הסבתא יכולים להיות גם הסיבות לכך.

אבחון

כיום ניתן לאבחן את תסמונת דאון כבר בשלב ההריון. מה שמכונה "ניתוח למטה" כולל מגוון שלם של מחקרים. כל שיטות האבחון לפני הלידה נקראות טרום לידתי ומחולקות על תנאי לשתי קבוצות:

• פולשני - הכולל פלישה כירורגית לחלל השפיר;
• לא פולשני - ללא חדירה לגוף.

קבוצת השיטות הראשונה כוללת:

קבוצת השיטות השנייה כוללת שיטות בטוחות יותר, למשל, אולטרסאונד ומחקרים ביוכימיים. תסמונת דאון באולטרסאונד מתגלה החל מהשבוע ה-12 להריון. בדרך כלל מחקר כזה משולב עם בדיקות דם. אם יש סיכון לאישה ללדת תינוק, היא צריכה לעבור מגוון שלם של בדיקות.

האם ניתן למנוע זאת?

ניתן למנוע הופעת ילד עם תסמונת דאון רק לפני תחילת ההתעברות על ידי בדיקה גנטית של האם והאב. בדיקות מיוחדות יראו את מידת הסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית בעובר שטרם נולד. זה לוקח בחשבון גורמים רבים - גיל האם, האב, הסבתא, הימצאות נישואים עם קרובי משפחה, מקרים של לידת ילדי ירידות במשפחה.

לאחר שלמדה על הבעיה בשלב מוקדם, לאישה יש את הזכות להחליט באופן עצמאי על גורל העובר. גידול ילד עם תסמונת דאון הוא תהליך מורכב מאוד וגוזל זמן רב. כל חייו ילד כזה יזדקק לטיפול רפואי איכותי. עם זאת, אל לנו לשכוח שגם ילדים עם מוגבלויות כאלה יכולים ללמוד באופן מלא בבית הספר ולהגיע להצלחה בחיים.

האם יש תרופה?

מאמינים שתסמונת דאון אינה ניתנת לטיפול, מכיוון שזו מחלה גנטית. עם זאת, יש דרכים להחליש את ביטוייה.

ילדים עם תסמונת דאון זקוקים לטיפול נוסף. יחד עם טיפול רפואי מוכשר ביותר, הם זקוקים לחינוך מתאים. במשך זמן רב הם אינם יכולים ללמוד כיצד לדאוג לעצמם בעצמם, ולכן יש צורך להנחיל להם את המיומנויות הללו. בנוסף, הם זקוקים למפגשים קבועים עם קלינאית תקשורת ופיזיותרפיסט. קיימות תוכניות שיקום שתוכננו במיוחד עבור ילדים כאלה, המסייעות להם להתפתח ולהסתגל בחברה.

התפתחות מדעית מודרנית כזו יכולה לפצות על הפיגור בהתפתחות הגופנית של הילד. טיפול יכול לנרמל את צמיחת העצם, התפתחות המוח, לבסס תזונה נכונה של איברים פנימיים ולחזק את החסינות. החדרת תאי גזע לגופו של הילד מתחילה מיד לאחר לידתו.

קיימות עדויות ליעילות של טיפול ארוך טווח בתרופות מסוימות. הם משפרים את חילוף החומרים ויש להם השפעה חיובית על התפתחותו של ילד עם תסמונת דאון.

למטה והחברה

לילדים עם תסמונת דאון קשה מאוד להסתגל לחברה. אבל יחד עם זאת, הם זקוקים נואשות לתקשורת. ילדי דאון הם מאוד ידידותיים, קלים למגע, חיוביים, למרות שינויים במצב הרוח. עבור תכונות אלה הם נקראים לעתים קרובות "ילדי שמש".

ברוסיה, היחס לילדים הסובלים מחוסר תקינות כרומוזומלית אינו נבדל בטוב לב. עלול להפוך למושא ללעג בקרב בני גילו, מה שישפיע לרעה על התפתחותו הפסיכולוגית.

אנשים עם תסמונת דאון יחוו קשיים במהלך חייהם. לא קל להם להיכנס לגן, לבית הספר. הם מתקשים למצוא עבודה. לא קל להם להקים משפחה, אבל גם אם הם מצליחים, יש בעיות ביכולת להביא ילדים לעולם. גברים פלומתיים אינם פוריים, ולנשים יש סיכון מוגבר ללדת צאצאים חולים.

עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לנהל חיים מלאים. הם מסוגלים ללמוד, למרות שהתהליך הזה הרבה יותר איטי עבורם. בין אנשים כאלה ישנם שחקנים מוכשרים רבים, שעבורם נוצר תיאטרון התמימים במוסקבה בשנת 1999.

תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1866 על ידי הרופא האנגלי דאון, שכינה את התסמונת הזו צורה מיוחדת של הפרעה נפשית. מחלה זו עוררה מחלוקת רבה סביב עצמה, לעתים קרובות יותר ויותר היו מקרים של לידת ילדים שחלו במחלת דאון. לא ניתן היה לקבוע את הסיבות למחלה על ידי מומחים. בשנת 1959 הצליח רופא הילדים הצרפתי ז'רום לז'ון לקבוע כי המחלה מתפתחת עקב טריזומיה של הכרומוזום העשרים ואחד.

מדוע מתרחשת המחלה?

כל תא אנושי מכיל מספר מסוים של כרומוזומים, שהם נשאים של מידע גנטי מקודד. לתאים של אדם בריא יש 23 זוגות של כרומוזומים שונים הנושאים את הגנים הדרושים להתפתחות תקינה של הגוף. בכל זוג כרומוזומים, אחד עובר בירושה דרך הזרע מהאב, השני דרך הביצית מהאם.

מדוע מתרחשת מחלת דאון? הגורמים לפתולוגיה זו הם הורשה של ערכת כרומוזומים נוספת מאחד ההורים. לרוב מדובר בשני עותקים של הכרומוזום העשרים ואחד מהאם ואחד עשרים ואחד מהאב. כתוצאה מכך, ישנם שלושה עשרים ואחת כרומוזומים, ומספרם הכולל הוא ארבעים ושבעה. סוג זה של תורשה נקרא טריזומיה על הכרומוזום העשרים ואחד.

נשים רבות מאשימות את עצמן כשהן מגלות שלילד שלהן יש תסמונת דאון. את הסיבות לא צריך לחפש בעצמך, כרומוזומים יכולים להתפתח בצורה לא נכונה, ללא קשר לאיזה גזע ההורים שייכים, באיזה אקלים הם חיים, באיזו הכנסה ורמת השכלה יש להם. יש רק גורם אמין אחד שיכול להגביר את הסיכון ללדת ילד עם פתולוגיה כזו - זה גיל האם. ככל שהאישה בלידה מבוגרת יותר, הסיכוי ללדת ילד עם מחלת דאון גבוה יותר. לכן יש צורך לבצע בדיקות שונות לנשים בהריון מעל גיל 35, המאפשרות לזהות את מחלת העובר. רבים מאמינים שפתולוגיה זו היא תורשתית. מחלת דאון אינה עוברת מדור לדור.

וריאציות גנטיות של המחלה

טריזומיה 21 היא הגורם לרוב המקרים של תסמונת דאון. לילד עם פגם זה יש שלושה כרומוזומים בזוג העשרים ואחד במקום שניים, וזה נצפה בכל התאים. הפרה כזו נגרמת על ידי סטיות בחלוקת התאים במהלך התפתחות ביצית או זרע.

אבל יש צורה אחרת של המחלה. זוהי מחלת דאון פסיפס. הסיבות לצורה נדירה זו הן ליקויים בחלוקת התאים לאחר ההפריה, בעוד שרק לחלקם יש כרומוזום נוסף בזוג העשרים ואחד.

כאשר חלק מהכרומוזום בזוג העשרים ואחד עובר לכיוון הכרומוזום השני, מתרחשת גם סוג אחר של מחלה, הנקראת טרנסלוקציה. שינוי כזה יכול להתרחש גם לפני ההתעברות וגם במהלך ההתעברות. טרנסלוקציה נדירה מאוד.

סימני מחלה בילודים

לא יהיה קשה לרופא מיילד מנוסה לזהות מחלת דאון ביילוד. סימני פתולוגיה נראים מיד לאחר הלידה. מהימים הראשונים ניתן לזהות את המחלה על פי מאפייניה האופייניים: פנים פחוסות, קפל עור בצוואר, חתך אלכסוני של העיניים, אפרכסות מעוותות, ברכיצפליה, עורף פחוס, טונוס שרירים מופחת, מפרקים ניידים מדי, קיצור גפיים, מבנה כפות הידיים, חוסר גובה ומשקל.

סימנים פחות נפוצים

תסמינים כאלה אופייניים ל-70-90% מהילדים הסובלים ממחלת דאון. סימנים שכיחים פחות נצפים בכמחצית מהילדים. זהו פה קטן פעור כל הזמן ולשון בולטת גדולה, חיך צר וקמור, סנטר קטן, אצבע קטנה עקומה, תלמים בלשון המופיעים עם הגיל, גשר אף שטוח, צוואר ואף קצר, קמט אופקי על כפות הידיים. די בסימנים כאלה כדי לחשוד במחלה זו - תסמונת דאון - בתינוק.

בנוסף להם, ישנן תכונות נוספות של מראה שניתן לזהות בבדיקה מפורטת. סימנים כאלה כוללים נוכחות של פזילה, כתמי גיל לאורך קצה הקשתית, עכירות של העדשה, מבנה לא תקין של בית החזה, מומים במערכת העיכול, מערכות גניטורינאריות, פונטנל לא סגור או נוסף.

בנוסף, ילדים עם מחלת דאון דומים מאוד זה לזה ואינם נראים כמו הוריהם.

אבחון

רבים מהסימנים שתוארו לעיל עשויים להצביע על מחלה, או שהם פשוט מאפיין פיזיולוגי של הילד. לכן, רק על סמך זה, לא ניתן לקבוע אבחנה. כדי לאשר או להפריך את תסמונת דאון בתינוק, עליך לבצע בדיקות דם לקריוטיפ.

אבחון טרום לידתי

כדי לקבוע את נוכחות תסמונת דאון בעובר, מבצעים אולטרסאונד בשליש הראשון של ההריון. זה עוזר לזהות סימנים ספציפיים של תסמונת דאון: עצמות מעוותות של השלד, חלל צווארון מוגדל, מומי לב, אגן כליות מוגדל וכו'. למומחה מנוסה לא יהיה קשה לזהות עצם אף חסרה, קפלים בצוואר הרחם, המעידים על כך. הצטברות של נוזל תת עורי. בנוסף, יש צורך לבצע ניתוח ביוכימי של הדם של האם לעתיד לתקופה של 10-13 ו 16-18 שבועות. ניתן לאבחן באופן סופי את תסמונת דאון בסוף החודש החמישי להריון.

תכונות פיתוח

הפרעות בהתפתחות של ילדים - "דאון" יכולה להיות גם בולטת וגם מינורית. לעתים קרובות לתינוקות אלו יש מחלת לב, לפעמים זה מצריך ניתוח. ירידה בטונוס השרירים גורמת לילד להתחיל ללכת מאוחר יותר, ולכן ללמוד על העולם הסובב אותו. בגלל זה, יש בעיות בהתפתחות הדיבור, הכתיבה. בנוסף, ילדים כאלה סובלים לעתים קרובות מהצטננות, לעתים קרובות יש להם ליקויי שמיעה וראייה, אשר משפיעים על ההתפתחות הכללית של התינוק.

התפתחות שכלית

פעם האמינו שלילדים עם מחלת דאון יש רמה חמורה של פיגור שכלי ואינם מסוגלים ללמוד. אבל לאחרונה, ישנם מקרים שבהם אדם עם אבחנה כזו מתחיל לחיות באופן עצמאי, מקבל עבודה, משתתף באופן פעיל בסוגים שונים של פעילויות חברתיות.

הסיבה היא שעצם היחס של החברה למחלה זו השתנה. ילדים המאובחנים במחלת דאון נותרים יותר ויותר במשפחות, מטופלים. בנוסף, הטיפול הרפואי השתפר, יש הרבה מרכזים מיוחדים שעובדים עם ילדים כאלה. כמובן שאי אפשר לחזות איך יתפתח תינוק עם סטייה כזו, אבל זה תקף גם לילדים בריאים. למרות שלילדים כאלה יש עיכוב התפתחותי, זה לא אומר שהם לא מתפתחים. ובאיזה קצב זה יקרה תלוי בתנאים שנוצרו לתינוק.

טיפול ופרוגנוזה

עם מחלה כמו מחלת דאון, אנשים חיים בערך 40-50 שנה. ולמרות שהמחלה חשוכת מרפא, מחלות נלוות, כמו למשל מחלת לב, יכולות להגיב היטב לטיפול, אשר בתורו עוזר להאריך את חיי החולה.

מכיוון שלילדים עם פתולוגיה זו יש סטיות בהתפתחות מערכת העצבים, האם לעתיד חייבת לקחת תכשירים של חומצה פולית, שיכולה למנוע התרחשות של הפרעות חמורות יותר.

בטיפול בילדים עם מחלת דאון יש חשיבות לא קטנה לתמיכה חברתית ולקורסי שיקום. המטרה העיקרית בגידול וחינוך ילדים כאלה היא הסתגלות משפחתית וחברתית.

שיעורים בקבוצות והימצאות בקבוצות ילדים יעילים מאוד, המסייעים לשיפור הסתגלות החברתית של התינוק והכנתו. ילדים כאלה לומדים במוסדות חינוך מיוחדים, אבל יש מקרים של לימוד בבתי ספר רגילים, זה עוזר לשפר את ההכנה החברתית של הילד.

שיעורים עם פסיכולוג וקלינאי תקשורת מועילים. כאשר הטיפול בתינוק חולה מאורגן כהלכה, ילד עם מחלה כזו מסוגל ללמוד את אותן מיומנויות כמו תינוק בריא, אבל קצת מאוחר יותר.

על מנת שאמצעי השיקום יהיו יעילים יותר, מומלץ ליטול תרופות נוטרופיות: אמינולון, סרברוליזין וכן ויטמינים מקבוצת B.

לעתים קרובות ההורים של ילד המאובחן כחולה דאון אינם יודעים כיצד לספר למשפחה ולחברים על אבחנה כזו. במצב זה, יש צורך לדבר בכנות עם אנשים אהובים על מנת למנוע מתח בקשר.

הורים לילד חולה צריכים לזכור שהוא אדם עם תקוות, חלומות, זכויות ומעלות משלו. הצרכים של תינוק כזה אינם שונים מצרכיו של כל ילד אחר. אל תתמקד בזה, תשכח משאר בני המשפחה.

אין צורך להתייחס לתינוק עם מחלה כזו כנטל כבד. תן לפירורים את אהבתך, והוא יענה לך אותו דבר.

אל תתבייש ממבטים סקרנים של זרים, התייחס אליו ברוגע, בלי מבוכה לענות על שאלות מכרים ועוברי אורח.

אין צורך לסרב למכרים חדשים, במידת הצורך, העיקר שאתה והתינוק תרגישו בנוח.

הכירו הורים שיש להם ילדים עם אותה מחלה, תקשרו איתם, דנו בנושאים שמעסיקים את ילדיכם.

מומלץ לילד עם מחלה כמו מחלת דאון ללמוד בבית ספר רגיל, כי בלימודים במוסד מיוחד הוא נראה אחרת בעיני אנשים אחרים, מה שאומר שיהיה לו יותר קשה ליצור חברים ולתקשר עם אנשים. עבור ילדים אלו, החברות עם ילדים אחרים חשובה מאוד ועוזרת להם לרכוש את הכישורים החברתיים הדרושים.

עם טיפול מאורגן כהלכה, תמיכה מוקדמת וסיוע פסיכולוגי, ילד עם מחלה כזו יגדל בצורה מספקת ויעניק להוריו רגשות חיוביים והנאה מתקשורת.

עבור זוגות רבים, מידע על מצבו של התינוק לו הם מצפים חשוב ביותר, והאם יש סטיות חמורות בהתפתחותו. תסמונת דאון שייכת לקטגוריה של פתולוגיות הגורמות לפחדים מיוחדים של הורים לעתיד. ילדים שנולדו עם תסמונת זו יזדקקו לטיפול רפואי מוסמך במיוחד במהלך חייהם.

נוכחותם של סימנים אופייניים שניתן לראות כבר בשעות הראשונות לחייו של ילד מאפשרת לרופא מוסמך לקבוע נוכחות של תסמונת ביילוד: עיניים מלוכסנות עם פינות מורמות מעט, גדלי ראש ופה לא גדולים מספיק, לשון בולטת, כפות ידיים רחבות, אצבעות קצרות.

חייו של ילד עם תסמונת דאון מסובכים לא רק על ידי חריגות פיזיות הקשורות לפגמים ניכרים במראה, אלא גם על ידי פגמים חמורים באיברים פנימיים. קיים פיגור משמעותי בהתפתחות הנפשית, המונע חינוך ומונע עבודה אינטלקטואלית מוצלחת. הביטוי של תשומת לב מוגברת בזמן של ההורים לבעיה זו יעזור לפתור אותה באופן חלקי ולאפשר לילד ללמוד לקרוא, לכתוב ולהשתתף בפעילויות חברתיות. בנוכחות תסמונת דאון, אדם יכול לנקות חדרים, להכין צעצועים, סריגים, לטפל בבעלי חיים ולשלוט במספר פעילויות נוספות שאינן כרוכות בפעולות מורכבות והחלטות מהירות.

מה זה פנורמה?

פנורמה היא בדיקת סקר DNA שתעזור לך לגלות מידע חשוב על ההריון שלך.

בעזרת מבחן זה, תוכל:

גלה את הסיכון לפתח תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות

גלה את המין של ילדך שטרם נולד

היתרונות של מבחן פנורמה:

שיטה לא פולשנית ובתדירות גבוהה מפחיתה תוצאות חיוביות שגויות

את בדיקת פנורמה ניתן לעשות כבר בשבוע ה-9 להריון עם בדיקת דם

כ-30% מסך ההריונות שבהם העובר חולה בתסמונת דאון מסתיימים בהפלה. ילדים שנולדו בחיים, עם טיפול נאות, יכולים לחיות עד 60 שנה, ולפעמים יותר.

הורים הפונים לבדיקות הריון לתסמונת דאון נותנים לעצמם הזדמנות לקבל החלטות בזמן שישפיעו על רווחת המשפחה. לאחר קבלת אישור רפואי על הימצאות מומים כרומוזומליים בעובר, אישה הרה יכולה להפסיק את ההריון בכל עת, הדבר יהיה חוקי ומנקודת מבטם של מומחים רבים, אנושי יותר הן ביחס לילד והן ביחס לילד. זוּג. כמובן שההכרה בפתולוגיה והפסקת הריון בשלב מוקדם פוגעת הרבה פחות בגוף האם.

כמובן, יש אחוז מסוים של משפחות שבהן הפלה לא באה בחשבון. האנשים האלה מוכנים לקבל ולגדל את ילדם בכל דרך שהיא. במקרה זה, הבדיקה הטרום לידתית תהיה שימושית בכך שהיא תאפשר להורים לעתיד לקבל מידע מראש על קשיים עתידיים. במהלך ההיריון הם כבר יוכלו להתכונן נפשית לשינויים בחייהם, להיפגש עם מומחים רלוונטיים, למצוא בעירם קבוצות תמיכה מאורגנות למשפחות שבהן הם מגדלים ילד עם תסמונת דאון.

אולי כל אחד מאיתנו ראה ברחוב, בחנות או בכל מוסד בחור או בחורה בוגרים לחלוטין עם דיבור עגום וקואורדינציה לקויה. ככלל, אנשים כאלה מלווים על ידי קרובי משפחה. אבוי, לאנשים רבים בחברה שלנו יש תחושת עוינות חריפה כלפי המשפחה הזו והילד בפרט. ילדים עם סימני דאוניזם לרוב אינם יכולים לקבל יחס נכון וידידותי כלפי עצמם מהחברה. רבים מהם צריכים להיות קורבנות של אכזריות אמיתית בצורה של הטרדה, לעג ואפילו סלידה מובהקת. למרבה המזל, העולם אינו חף מאנשים אדיבים ומבינים המקבלים אדם ברחמים כמו שהוא, מבלי לשפוט ומבלי לאפשר לעצמם מבטים צדדיים לכיוונו.

טיול אל ההיסטוריה

רופא מבריטניה, ג'ון דאון, שעל שמו נקראה התסמונת מאוחר יותר, היה מגלה הפתולוגיה הזו ותיאר אותה עוד ב-1862. הסיבה האמיתית למחלה נחשפה רק מאה שנים מאוחר יותר. בזמן מחקריו של ג'ון דאון, רמת ההתפתחות של המדע עדיין הייתה רחוקה מכל מחקר משמעותי בתחום הגנטיקה. המדען עצמו רשם הפרות בפיתוח יכולות נפשיות בחולים, ולכן התופעה סווגה על ידו כהפרעה נפשית. במאה ה-19, חולים כאלה, לרוב, חיו עד 25 שנה במקרה הטוב. שיעור תמותה גבוה נרשם בילדות ובינקות. עם זאת, ההתפתחות המתמדת של הרפואה סיפקה הזדמנויות שונות למזער את הביטויים של סיבוכים רבים המובילים למוות מוקדם. אגב, במאה ה-19 אנשים עם מחלה זו נהרגו או עוקרו ללא רחם כדי למנוע עלייה במספרם.

במאה ה-20, ארצות הברית, גרמניה הנאצית ועוד מספר מדינות יזמו תוכניות מיוחדות להשמדת אנשים שהראו תסמינים של תסמונת דאון. עברו עשרות שנים עד שהמצב השתנה. לאחר שנים של סערה ציבורית, תביעות משפטיות ותגליות מדעיות חדשות ששפכו אור על תופעה זו, בוטלו תוכניות האאוגניקה האכזריות. כיום, גם לילד וגם למבוגר עם דאוניזם יש הזדמנות לנהל חיים מלאים ולהיות פעילים חברתית.

בתחילה, סימני המחלה נמצאו אצל נציגי הגזע המונגולואידי, ולכן בתחילה החלו מדענים להשתמש בשם "תסמונת מונגולואיד". המונח "אידיוטיות מונגולית" שימש גם מסיבה נוספת: ילדים אירופאים עם תסמונת דאון במראה שלהם דמו לנציגי הגזע המונגוליאי עם חתך ספציפי בעיניים. עם הזמן, התברר שהסטיות הללו אינן קשורות למאפיינים של אף אחד מהגזעים. תסמונת דאון יכולה להתבטא ללא קשר למוצאו של האדם, מקום מגוריו, מיקומו בסולם החברתי ועוד מספר גורמים. נציגי הגזע המונגולואיד עצמם לא היו מרוצים ממצב העניינים הנוכחי והם התעקשו לשנות את שם הפתולוגיה. כתוצאה מכך, תחת מתקפת דעת הקהל, ביטל ארגון הבריאות העולמי בשנת 1965 רשמית את השם הקודם. התסמונת קרויה על שם ג'ון דאון.

עם זאת, ניתן לדחות גם אפשרות זו. מדענים שקלו אפשרויות חלופיות: טריזומיה 21, 47XX (או XY). הסיבה לחוסר שביעות הרצון מהשם הישן הייתה שהרופא שגילה ותיאר את המחלה לא היה חולה בה. לפיכך, לא הייתה סיבה להשתמש בצורה זו של השם. עם זאת, הגרסה המקובלת והמוכרת של השם נשארה הביטוי "תסמונת דאון". המושג "תסמונת" הוקצה לאנומליה זו מהסיבה שפעילי זכויות אדם האמינו שהיא ניטרלית והוגנת יותר מהמונח "מחלה".

התיאור הראשון של המחלה לא חשף את הגורם המדויק למחלה, ולכן היו גרסאות שונות לחלוטין להסבר שלה. מאוחר יותר קבעו הרופאים קשר בין גיל האם למידת הסיכון ללדת תינוק חולה. על סמך זה, הוסקו מסקנות לגבי הגורמים למחלה הקשורה לתורשה. השם הפרטי ממש של התסמונת גרם לקהילה המדעית ללכת בדרך הלא נכונה ולהמשיך לשקול את התלות של המחלה בגזע. היו גם מספר גרסאות חלופיות, למשל, הפרות בתהליך הלידה, שעלולות לכאורה להפוך לבסיס להתפתחות תהליכים חריגים.

מחקר מדעי נוסף הפריך לבסוף את התלות של הסיכון למחלה בגזע של אדם ובגורמים רבים אחרים. לדוגמה, עם כניסתן של אבחון אולטרסאונד ושיטות אחרות של סקר טרום לידתי, התברר שניתן לתקן את תסמונת דאון בעובר שעדיין נמצא ברחם. עובדה זו הפריכה את האפשרות לפתולוגיה עקב טראומת לידה.

באמצע המאה ה-20, התפתחות המדע אפשרה להכניס שיטות לספירת מספר הכרומוזומים, הקצאת מספרים סידוריים להם וסיווג נוסף. הודות לכך, בשנת 1959 גילה והוכיח רופא הילדים הצרפתי ז'רום לז'ון את הקשר בין חריגות במספר הכרומוזומים לבין התפתחות תסמונת דאון.

מהות התסמונת. נקודת מבט גנטית

מהי תסמונת דאון? מדוע נולדים ילדים עם תסמונת זו? התשובה לשאלות אלו יכולה להינתן על ידי מדע כמו גנטיקה.

כרומוזומים הם מרכיבים של תאים הנושאים מידע גנטי ואחראים להבטיח שגוף האדם יבצע את פעילותו בהתאם לתהליכי התפתחות מסוימים, הן תאים בודדים והן מערכות איברים שלמות. מערך הכרומוזומים של אדם בריא הוא 46 חתיכות של כרומוזומים, המשולבים ל-23 זוגות. בקהילה המדעית נהוג למספר אותם בצורה מסוימת, כך שבמהלך הדיונים והמחקר לא יהיו סתירות. כמה כרומוזומים יש לאדם עם תסמונת דאון?

טריזומיה 21. הרוב המכריע של המקרים של תסמונת דאון מתרחשים עקב שילוש כרומוזום 21 (טריזומיה 21). במילים אחרות, ישנם שלושה עותקים של כרומוזום נתון בכל אחד מתאי הגוף כאשר צריכים להיות שני עותקים בלבד. הפרה של ההרכב הנכון של מידע גנים מתרחשת באורגניזם האב בשלב היווצרות תאי נבט. ב-90% מהמקרים זה קורה בגלל תקלות בביצית האם, מקרים אחרים נובעים ממאפייני הזרע. בשלב המיוזה (חלוקת תאים) קיימת אפשרות שתתרחש שגיאה, שבגללה הכרומוזומים לא יתפזרו לקטבים שונים. התוצאה של זה תהיה תוכן של עותק עודף בתא (במקום קבוצה של 23 כרומוזומים, התא יכיל קבוצה מוגברת של 24 כרומוזומים). במקרה שבו תא נבט כזה הופך לשותף בתהליך ההפריה, לעובר יהיו 47 כרומוזומים במקום 46. בשל הופעה כה מוקדמת, האנומליה משפיעה לחלוטין על כל תאי הגוף.

צורת פסיפס של התסמונת. בשלב מאוחר יותר יכולות להתרחש גם הפרות של הקוד הגנטי, אך ההסתברות לכך קטנה ביותר - מ-1-2 עד 5%. במקרה זה, לחלק מתאי העובר יהיה מספר תקין של כרומוזומים, ובאחד (או כמה) יהיה עודף מהם. תא זה יצמיח מאוחר יותר שיבוט של תאים עם כרומוזום נוסף. כתוצאה מכך, חלק מהתאים בגוף יסתיימו עם עודף אלמנטים גנטיים, ולחלקם תהיה מערכת כרומוזומים תקינה. צורת פסיפס - ההגדרה לפיה נקראה אנומליה זו. חומרת ההשלכות על הגוף במקרה של צורת פסיפס אינה ברורה כמו במקרה של טריזומיה 21, מכיוון ששינויים מתרחשים רק בחלקים מסוימים בגוף. הרבה יותר קשה לזהות נוכחות של צורה זו של המחלה, במיוחד בעזרת שיטות אבחון טרום לידתי. חומרת התסמינים הקליניים תלויה ביחס בין מספר התאים הנורמליים והתאים עם מערך כרומוזומים לא תקין.

טרנסלוקציה רוברטסונית. במקרה זה, הגנוטיפ של החולה לא יהיה שונה מהגנוטיפ של אדם בריא. טרנסלוקציה היא סוג של מוטציה הכוללת שינויים במבנה הכרומוזומים. במקרה של טרנסלוקציה של רוברסטון, כרומוזום 21 מחובר לכרומוזום אחר, ברוב המקרים ל-14 בקריוטיפ של אחד ההורים. במספר המקרים הכולל של אבחנה של "תסמונת דאון", טרנסלוקציות רוברטסוניות, כגורם לפתולוגיה, תופסות רק 2-3%.

ישנה נקודת מבט כזו שגם מוטציות נרכשות (הקרנה בקרינה מייננת וגורמים מוטגנים אחרים) יכולות לגרום להפרעות גנטיות התורמות להופעת תסמונת דאון. מחקר מעמיק בנושא זה טרם נערך, ולכן יהיה זה שגוי להסיק מסקנות חד משמעיות לגבי גרסה זו של מקור הפתולוגיה.

תכונות של התפתחות גופנית ונפשית

בילדים הסובלים מדאוןיזם, מציינים עיכוב בהתפתחות הגופנית והנפשית. אם ניקח בחשבון תמונות של ילדים עם תסמונת דאון, אז בעין בלתי מזוינת אתה יכול להבחין בתכונות המראה שלהם - הצורה המשתנה של הגולגולת ופרופורציות הפנים:

• פנים שטוחות, שעליהן מובחנים בצורה חלשה האף, הפה, קשתות העל וכו';
• אף שטוח כמעט;
• brachycephaly (גולגולת מקוצרת מדי), מלווה לעתים קרובות בעורף שטוח;
• קפל עור על הצוואר ביילודים;
• פיתח אפיקאנטוס (קפל עור ליד זווית העין).

חלק מהמאפיינים הללו ניתן לראות בתינוק שטרם נולד באולטרסאונד. עם זאת, אי אפשר לקבוע במדויק את נוכחות תסמונת דאון על ידי אולטרסאונד. לשם כך, הרופא חייב לרשום נהלי מחקר רציניים יותר.

ישנם מספר שינויים במראה הילד, אשר ניתן לסווג אותם כסימנים של דאוניזם:

• אף קטן.
• צוואר קצר ורחב.
• עיניים מוגדלות, פזילה שכיחה.
• הגפיים המקוצרות באופן ניכר אינן תואמות את גודל הגוף.
• האורך הקטן של היד, הנגרם מחוסר התפתחות של האצבעות האמצעיות.
• צורה מעוקלת של האצבע הקטנה.

בין הסימנים האבחוניים הקובעים את נוכחות הדאוןיזם הוא קפל כף היד הרוחבי, הוא מתרחש בתדירות של 45%.

הפרה של התפקוד התקין של מערכות הגוף מייצרת גם כמה תכונות חיצוניות. בפרט, חולים חווים לעיתים קרובות תנועתיות יתר במפרקים וטונוס שרירים לא מספיק. מצבים אלו נצפים בכ-80% מהמקרים. בשל הלשון המוגדלת (מקרוגלוסיה) והמבנה המיוחד של החיך, פיו של המטופל תמיד פתוח. שרירי הפנים אינם מסוגלים לשמור על השפתיים סגורות. ב-65% מהמקרים מתגלות חריגות בשיניים.

מאפיינים אופייניים של התפתחות נפשית:

• עיכוב התפתחותי ניכר. אפילו עם טיפול מורכב בזמן, עיכובים התפתחותיים יהפכו בולטים יותר עם הגיל. פיתוח היכולות השכליות, ברוב המקרים, נשאר ברמה של ילד בן שבע. במקרים נדירים, האינטליגנציה מגיעה לרמה גבוהה יותר.
• אוצר מילים קטן. בנוסף לעובדה שמטופלים עם אנומליה זו מדברים בצורה לא ברורה, ישנו סט דל למדי של מבני דיבור בשימוש.
• חוסר יכולת לחשיבה מופשטת. לילדים כאלה קל יותר להבין ולנתח רק את מה שהם רואים ישירות מול עיניהם, זה כבר בעייתי להם לדמיין סיטואציה או לחלום.
• ריכוז נמוך. קשה לילד להתמקד בכל משימה, דעתו מוסחת במהירות.

תסמונת דאון היא למעשה האנומליה הכרומוזומלית היחידה כאשר ניתן לבצע את האבחנה קלינית, כלומר להתמקד רק בסימנים חיצוניים. עם זאת, בכל מקרה, קריוטיפ יהיה צורך לקבוע את צורת התסמונת.

מחלות נלוות

בנוסף לנוכחות של תסמונת דאון עצמה, לחולים יש כמעט תמיד מספר בעיות בריאותיות אחרות. נשאים של אנומליה כרומוזומלית זו מתמודדים לעיתים קרובות עם מחלות קרדיולוגיות. מומי לב מולדים מתרחשים בכ-40% מהמקרים. הפרה של תהליכים ביולוגיים גוררת גם התפתחות מוקדמת של קטרקט, אותו חווים שני שליש מהחולים מעל שמונה שנים. עם תסמונת דאון, הסיכון לפתח מחלת אלצהיימר ולהופעת לוקמיה מיאלואידית חריפה גדל באופן משמעותי. לחולים עם פתולוגיה זו יש לעתים קרובות חריגות במערכת העיכול. מומלץ לבצע בדיקות סדירות אצל גסטרואנטרולוג וקרדיולוג.

הצטננות, SARS ודלקת ריאות הם בני לוויה קבועים של חולה עם תסמונת דאון. זה נובע ממערכת החיסון המוחלשת של הגוף.

הופעת כרומוזום נוסף בגוף גורמת גם להפרעה מטבולית, המובילה לתפקוד לקוי של האיברים הפנימיים (מחלת בלוטת התריס, ליקוי ראייה, ליקוי שמיעה ועוד).

יש לציין שתוצאות חלק מהמחקרים מצביעות על כך שלאנשים הנשאים של חריגה כרומוזומלית זו יש שכיחות נמוכה יחסית של גידולים ממאירים בגוף. עם זאת, המידע שהצטבר עד היום בנוגע לנושא רפואי זה אינו מאפשר לנו לדבר בביטחון על הסיבות לקשר זה.

גורמים לפתולוגיה

למרבה הצער, ילד עם תסמונת דאון יכול להופיע במשפחה אפילו באנשים בריאים מאוד. לא חיי האם או האב במהלך ההריון, לא הסביבה ולא מזון משפיעים על הופעת הסטייה הזו. גנטיקה היא דבר מורכב וברוב המקרים בלתי צפוי, ולכן בקושי כדאי להכביד על מישהו את האחריות להחלטת הטבע.

עם זאת, ראוי לציין מספר גורמים המגבירים את הסיכון ללקות באדם עם תסמונת דאון במשפחה:

• לידה מאוחרת. בניגוד לאמהות צעירות, נשים מעל גיל 35 נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת ילד חולה.

  גילה של אמא	מידת הסיכון
  בני 20 עד 24	1 עד 5000
  בני 25 עד 30	1 עד 1000
  מגיל 35 עד 39 שנים	1 עד 214
  אחרי 45 שנה	1 עד 19

• גילו של אבא. גורם זה משפיע פחות מגיל האם, אך גם ההידרדרות באיכות הזרע עם הגיל, כעבור 42 שנים, מעלה את הסיכון לפגמים גנטיים.
• נישואים בין קרובי דם. אנשים עם מידע גנטי דומה נוטים יותר לפתח חריגות גנטיות.
• תוֹרָשָׁה. הסיכון להעברת המחלה בתורשה, מקרובים קרובים, הוא קטן ביותר, אך הוא אפשרי עם זנים מסוימים של התסמונת.
• הרגלים רעים. עישון, אלכוהול, סמים שמשתמשים בהם לרעה על ידי הורים לעתיד יכולים להשפיע באופן משמעותי על החומר הגנטי שלהם ועל בריאות התינוק שטרם נולד.

תורשה של המחלה

הסיבות להולדת ילדים עם תסמונת דאון נעוצות לעיתים בתורשה. על פי מחקרים רבים, התסמונת ביותר מ-90% מהמקרים מיוצגת על ידי כרומוזומי טריזומיה 21 קלאסיים. צורה זו של המחלה אינה עוברת בתורשה. עם זאת, צוין כי במשפחות בהן נולד תינוק עם תסמונת דאון, הסבירות להפרעה כרומוזומלית בילד הבא גבוהה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.

עם צורת הטרנסלוקציה של התסמונת, ילד יכול לרשת את המחלה מהורים בריאים. במקרה זה, אחד ההורים הוא הנשא של החומר הגנטי שבו שני כרומוזומים קטנים מתחברים לאחד. חילופים כאלה נקראים סידורים כרומוזומליים מאוזנים. בתהליך של מבנה מחדש, כמות החומר הגנטי אינה משתנה, לכן, שינויים כרומוזומליים אלו לרוב אינם משפיעים על בריאותו של נושא הסידור עצמו. עם זאת, כאשר חומר גנטי כזה מועבר לדור הבא, הסידור מחדש עלול להיות לא מאוזן. תסמונת דאון מתפתחת אם הגנים מכרומוזום 21 אינם מאוזנים בכיוון של הגדלת מספרם.

צורת הפסיפס של המחלה אינה נוטה לעבור בתורשה. זה מופיע עקב שינויים אקראיים בתהליך המיוזה בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר. התוצאה של השינויים הללו היא מצב שבו חלק מתאי הגוף מכיל את שני העותקים הנדרשים של כרומוזום 21, ובשאר התאים ייצפו שלושה עותקים.

שכיחות מחלות

תסמונת דאון ביילודים נרשמת בערך במקרה אחד לכל 700-800 לידות. אין קשר בין מין הילד לבין שכיחות המחלות.

הרפואה המודרנית מאפשרת לזהות את האנומליה הכרומוזומלית הזו כבר בשלבים המוקדמים של ההריון, מה שמסביר את העובדה הבאה - במדינות מפותחות, שכיחות התינוקות עם תסמונת דאון היא מעט פחות מאשר בעולם כולו (כ-1 מקרה ל-1100 לידות ). על פי הנתונים הסטטיסטיים, 92% מאחוז הנשים שקיבלו תוצאות בדיקה לא חיוביות לנוכחות פתולוגיה עצרו את ההריון. תינוקות שנולדו עם תסמונת דאון ב-94% מהמקרים הושארו בבית החולים. מסתבר שרק 6% מהילדים עם סטייה זו קיבלו סיכוי לחיים מלאים ולאהבת יקיריהם.

האם הפרעות גנטיות ניתנות לטיפול?

למרבה הצער, רמת ההתפתחות הנוכחית של הרפואה אינה מאפשרת לבצע התאמות להפרעות גנטיות והן נשארות עם אדם לכל החיים.

האופי הגנטי של המחלה מקטין את הסיכויים למלחמה מוצלחת בה למינימום. עם זאת, סביר להניח שעדיין יפותחו שיטות שיאפשרו טיפול מוצלח בתסמונת דאון. ניסויים של מדענים שנערכו בשנים האחרונות הראו שאפשר לעשות מעין "כיבוי" עותק נוסף של כרומוזום 21. כדי לבצע פעולה זו, הוא אמור להשתמש בהתנהגות המיוחדת של כרומוזום X, האחראי על השתייכותו של האדם למין הנשי. קבוצת הכרומוזומים הזכרית, כידוע, היא XY, והקבוצה הנשית היא XX. מדענים מצאו שבגוף האישה, לאחד הכרומוזומים יש מצב לא פעיל, והנתונים שלו אינם משמשים בתהליך סינתזה של מבני חלבון. למעשה, הוא אינו חבר במערכת התגובות הביוכימיות בגוף. זה קורה עקב ייצור של חומרים מיוחדים בשליטה של ​​קטע ספציפי של DNA. חומרים אלו מכסים את פני הכרומוזום ובכך חוסמים את הגישה אליו.

רופאים ניסו להשתמש במנגנון זה כדי להפוך את העותק השלישי של כרומוזום 21 ללא פעיל. נתוני מחקר מראים כי פעילותו בתהליך ייצור תרכובות חלבון היא זו אשר יוזמת הופעת חריגות שונות מנורמות התפתחותיות. כדי ליישם את הרעיון, היה צורך ליצור עותק נוסף של כרומוזום 21 בדומה לכרומוזום X. לשם כך, מדענים השתמשו בקטע שונה במקצת של החומר הגנטי שגורם לאי-אקטיבציה. אתר זה הוכנס במקום אחד מקטעי ה"זבל" (חלק מה-DNA שאינו אחראי לסינתזת חלבונים) בכרומוזום נוסף. לאחר זמן מה, עותק של כרומוזום 21 שטופל בדרך זו הפסיק להיות פעיל. החוקרים שיערו שזה יפצה על נוכחות של עודף חומר גנטי.

יש לציין שהניסויים בוצעו רק בתרבית תאי גזע, מה שאומר שכיום אי אפשר לדבר על יעילות כלשהי של השיטה. בנוסף, רק אנשים עם תסמונת דאון הסובלים מתסמונת דאון עקב טריזומיה יכולים להפיק תועלת מגישה זו. אי אפשר לרפא את צורת הטרנסלוקציה של המחלה בדרך זו: צריך "לכבות" את כל הכרומוזום, וזה בהחלט יגרום יותר נזק מתועלת. עם זאת, לאור ההתקדמות המהירה בתחום הגנטיקה והמחקר הנלווה, אנו יכולים לומר שיש לשיטה הבטחה מסוימת.

זוגות רבים נחרדים מהמחשבה שלילדם המיוחל עשוי להיות תסמונת דאון. אבל יש גם חלק גדול מהמשפחות שמאושרות, לאחר שקיבלו ילדים כמו שהם. ילדים עם תסמונת דאון מסוגלים גם לתקשר ולאהוב, הם גם אוהבים לשחק, לצייר ולשיר. לפעמים ילדים כאלה יכולים להפתיע הורים ואחרים ביכולותיהם. יש סיפור אמיתי על איך ילד עם תסמונת דאון, שהגיע למכון השוויצרי לחקר ילדים עם מוגבלות, למד לדבר יפנית שוטפת לאחר כ-6-7 חודשים. עם זאת, ראוי לזכור כי מקרה זה הוא היוצא מן הכלל ולא הכלל. ילדים רבים עם פתולוגיה זו, אפילו עם טיפול ותשומת לב נאותים, אינם יכולים להסתגל לחברה, ומשפחותיהם חוות כמות עצומה של קשיים ביתיים וכלכליים.

אבחון טרום לידתי

הבה נבחן ביתר פירוט את סוגיית זיהוי הפתולוגיה עוד לפני לידת ילד, במה שמכונה תקופה טרום לידתית. זוגות רבים תוהים: כיצד לקבוע את תסמונת דאון במהלך ההריון? לנשים שמצפה לילד פותחו שיטות אבחון מיוחדות. ניתן לחלק אותם לשתי קבוצות: פולשניות ולא פולשניות. הקבוצה הראשונה כוללת ביופסיה כוריונית, קורדוקנטה ודיקור מי שפיר (ניתוח מי שפיר), הדורשים שימוש בהתערבות כירורגית בצורת ניקור. בדיקות לא פולשניות מתבצעות ללא פלישה לגוף וכוללות שיטות כמו אבחון אולטרסאונד ובדיקות ביוכימיות.

המהות של שיטה זו היא נטילת כמות קטנה של מי שפיר (מי שפיר), המכילים תאי עובר. תאים אלה משמשים לבדיקת מומים כרומוזומליים. כדי ליטול את מי השפיר, מומחה משתמש במחט מיוחדת כדי ליצור חור בקרום העובר. העובר אינו מושפע בשום צורה. עם זאת, האפשרות לנזק במהלך ההליך עדיין קיימת. כדי להימנע מכך, הרופא בוחר את החלל הגדול ביותר ללא לולאות חבל הטבור. במקרים נדירים, השיטה עלולה להוביל לסיבוכים: קרע מוקדם של מי השפיר, ניתוק ממברנות, זיהום בעובר ועוד כמה בעיות. בשל העובדה כי ישנם סיכונים מסוימים, ההליך נקבע רק לאחר התייעצות עם מומחה מוסמך. בדיקת מי שפיר אינה מומלצת לנשים מעל גיל 34, במיוחד אם שיטות לא פולשניות לא גילו חריגות.

בדיקת מי שפיר: אבחון פולשני של תסמונת דאון

שיטה זו כוללת נטילת כמות קטנה (כ-10-15 מ"ג) מהקליפה החיצונית של העובר. התכונות הגנטיות של החומר הזה מספקות מידע מדויק למדי על מצב העובר. כדי לקחת את החומר, יש צורך לחדור את המכשיר לתוך הרחם או דרך דופן הבטן מלפנים או דרך הנרתיק. מניפולציות אלו מגדילות את הסבירות לסיבוכים במהלך ההריון. לדוגמה, הסיכון להפסקת הריון ספונטנית יהיה בין 1 ל-14%. השיטה גם אינה שוללת כאבים, דימום ופגיעה בצ'וריון.

שיטות אבחון פולשניות הן מדויקות ביותר, אולם בהתחשב בסיכון לסיבוכים, הן אינן מתאימות להולכה המונית על ידי כל הנשים ההרות, אלא מבוצעות רק עבור אינדיקציות מיוחדות.

בדרך כלל, רופאים משתמשים בטכנולוגיות לא פולשניות, מה שנקרא הקרנות, כדי לבדוק אם יש מחלת דאון. סקר הוא מחקר מקיף של נשים הרות לנוכחות הפרעות כרומוזומליות בעובר. זוהו מספר סימנים המצביעים על סיכון גבוה להימצאות המחלה, שניתן לזהות באמצעות אולטרסאונד של העובר (היעדר עצם האף, עובי מוגבר של חלל הצווארון, אורך לא מספיק של עצם הירך ועצם הזרוע ועוד. תכונות). בשילוב עם אולטרסאונד, יש ניתוח ביוכימי של דם האם להורמונים כגון בטא-hCG חופשי ו-PAPP-A. הנתונים המתקבלים על סמנים ביוכימיים מנותחים יחד עם תוצאות בדיקת אולטרסאונד, ותוצאת ההקרנה כולה היא חישוב הסיכון להפרעה כרומוזומלית בעובר.

מחקרים פולשניים נרשמים בעיקר לאותן נשים שיש להן סיכון מוגבר ללדת תינוק עם תסמונת דאון, למשל, מטופלות שגילן מעל גיל 35 או עם תוצאות גרועות של בדיקות לא פולשניות: אולטרסאונד ובדיקות. עם זאת, כאשר משתמשים בבדיקות סטנדרטיות לתסמונת דאון, רק 4-5% מהנשים המופנות לאבחון פולשני אכן מאשרות את נוכחות המחלה. יחד עם זאת, תוצאות שליליות שגויות אינן נכללות, כאשר ההקרנה מראה סיכון נמוך, והילד נולד עם פתולוגיה כרומוזומלית.

לא כל כך מזמן פותחה שיטת מחקר לא פולשנית חדשה, שהיא הרבה יותר מדויקת מאבחון קלאסי (אולטרסאונד וסקר ביוכימי) ובטוחה לחלוטין, בניגוד לשיטות פולשניות. הטכניקה יכולה לשמש גם כבדיקה לתסמונת דאון במהלך ההריון. יתרון חשוב של הבדיקה הוא יעילותה בשלבים המוקדמים: ניתן לבצע את הניתוח כבר בשבוע התשיעי להריון. הבדיקה מבוססת על חקר שברי DNA עובריים הנמצאים בדם האם. כדי לקחת חומר לניתוח, אתה רק צריך לקחת דם מוריד של אישה בהריון. מהדגימה שנלקחה, מבודדת את הכמות הדרושה של חומר הגלם להליך הרצף. בדיקה לא פולשנית למומים כרומוזומליים מאתרת את תסמונת דאון בעובר ברמת דיוק גבוהה מ-99%.

יש לקחת בחשבון שאף אחת משיטות האבחון לא יכולה לתת תשובה מוחלטת לשאלה: האם העובר חולה בתסמונת דאון. גם כשמשתמשים בשיטות פולשניות המספקות דיוק זיהוי של יותר מ-99%, ישנם מקרים נדירים שבהם מתקבלות תוצאות חיוביות כוזבות, שבהן עובר עם התפתחות תקינה נקבע כחולה.

גידול ילד עם תסמונת דאון

הורים שנאמר להם כי לילדם יש פתולוגיה כרומוזומלית חמורה ומסרבים להפסיק הריון לעיתים קרובות מעריכים את כוחם, לא מבינים עד כמה זה קשה לכל המשפחה בכלל ולתינוק שטרם נולד בפרט.

אם התקבלה החלטה נחרצת לעזוב את ההריון, על בני הזוג להבין שכעת מוטלת עליהם אחריות רצינית. אין להכחיש שלילד יש חריגות ולהחשיב אותו כנורמלי, כי גישה כזו יכולה למנוע ממנו את הטיפול הרפואי הדרוש. הורים צריכים להקיף תינוק כזה בחיבה ובאכפתיות במידה לא פחותה מילדים אחרים, כי הוא מרגיש בצורה מושלמת את היחס אליו.

ילדים עם תסמונת דאון צריכים להיות במעקב קבוע על ידי מומחים, לקחת תרופות שנקבעו על ידי רופא, ללכת להליכים מיוחדים ולעקוב אחר משטר. טיפול באשפוז נקבע רק במידת הצורך. לרוב, כל זה עולה כסף רב ולא לכל משפחה יש את המשאבים הכלכליים לספק לילד מיוחד את כל הדרוש.

בילדים עם תסמונת דאון נצפים עייפות מהירה, פגיעה בקואורדינציה ובמוטוריקה העדינה ופיגור בהתפתחות הגופנית והנפשית. הורים צריכים להיות סבלניים ולשאוף לעשות מאמצים יומיומיים למען התפתחות ילדם. רק במקרה זה, הוא יוכל לרכוש את כל הכישורים הדרושים לחיים, גם אם באיחור. ישנן גם תכניות שיקום שפותחו על ידי פסיכולוגים ורופאי ילדים מוסמכים, שיכולות לסייע משמעותית בפתרון בעיות גידול ילדים מיוחדים, אך גם השימוש בהן, למרבה הצער, אינו מוריד מעט את נטל ההורים.

תחזית למשפחות עם ילד חולה

מומחה יכול לתת כל הנחות לגבי בריאותם של ילדים עתידיים רק על סמך איזו צורה של התסמונת הרופאים רשמו בילד שנולד. במקרה של שלשה אופיינית של כרומוזום 21 (שלם או פסיפס) ובהיעדר חריגות בכרומוזום שנקבע אצל ההורים, הסיכון לא יעלה על 1%.

אם לאחד ההורים יש טרנסלוקציה רוברסטונית, אזי הסיכון להפלה במהלך ההריון יהיה 50%, ובאותם הריונות שנמשכים הסיכון לתסמונת דאון בעובר יהיה עד 30%. אם שני 21 כרומוזומים מעורבים בטרנסלוקציה רוברטסונית, אז 100% מההריונות המתקדמים יהיו עם תסמונת דאון.

כאשר עוברים בירושה מהאם או האב, גם צורת טרנסלוקציה שונה תעלה מעט את הסיכון לתסמונת, אך לרופאים אין נתונים מדויקים על בעיה זו. קשה להעריך את ההסתברות להופעת מחלה, בעיקר משום שמחקרים סטטיסטיים מסוג זה הם מייגעים ודורשים תצפיות ארוכות טווח.

ילדים עם תסמונת דאון מכונים לפעמים "שטופי שמש". זה מוסבר על ידי העובדה שהם מאוד ידידותיים, חיוביים ומיטיבים, למרות שינויים אפשריים במצב הרוח והתפרצויות תוקפנות מדי פעם. הודות להתפתחות המהירה של הרפואה והפדגוגיה, לתינוקות עם תסמונת דאון יש כיום סיכויים חינוכיים הרבה יותר ממה שהיו להם בתחילת המאה ה-20. באותם ימים, תוחלת החיים של אנשים עם פתולוגיה זו הייתה בממוצע 20-25 שנים. השפעתו של גורם זה לא אפשרה להם להקדיש מספיק זמן לפיתוח דיסציפלינות מסוימות. מחקרים סטטיסטיים אחרונים על השאלה "כמה זמן חיים אנשים עם תסמונת דאון?" ענה שרף תוחלת החיים עלה ל-50 שנה.

עם זאת, העלאת רמת החיים של אנשים עם חריגה כרומוזומלית לא הקלה על רבות מהבעיות הן של עצמם והן של הוריהם. לדוגמה, במדינה שלנו, מערכת הסיוע המוקדם (מלידה עד שלוש שנים) מפותחת בצורה גרועה ביותר, כלומר, בתקופה זו של חיי התינוק, ההורים צריכים להסביר כיצד להתמודד בצורה הטובה ביותר עם הילד, אילו עזרים התפתחותיים להשתמש ובמה להתמקד על מנת לפתח את הכישורים הדרושים לחיים. קבלת חינוך לגיל הרך ובית ספר ידרוש גם מאמצים רציניים. למרבה הצער, במדינה שלנו, לסובלים מתסמונת דאון יש הרבה פחות תנאים התורמים להתפתחות אישית מאשר באירופה ובארצות הברית. לא סביר שיתקבלו לגן או לבית ספר רגילים. אין קבוצות מעורבות במוסדות החינוך, מה שמונע מילד חולה לפתח באופן מלא את כישורי התקשורת שלו.

היחס לילדים "שטופי שמש" ברוסיה לרוב רחוק מלהיות ידידותי כמו במדינות המערב. החברה רואה בהם "לא כמו כולם", לא מנסה לתפוס אותם כשווים, ולפעמים אפילו לא מנסה להסתיר תוקפנות וסלידה כלפי אנשים כאלה.

למרבה המזל, ההורים של ילדים כאלה אוספים יותר ויותר קבוצות וארגונים מאורגנות שבהם ניתנת תמיכה פסיכולוגית וחילופי ניסיון בחינוך. חברי הקבוצות הללו נלחמים למען זכויות ילדיהם לחינוך ולתמיכה חברתית, לפעמים הם מוצאים בעצמם קרנות ומחנכים. זה מעורר תקווה שבעתיד היחס לאנשים עם תסמונת דאון בחברה שלנו יהיה סובלני ומכבד יותר.

חיי משפחה

יצירת משפחה, כמו פעילויות בתחומי חיים רבים אחרים, עבור אדם עם תסמונת דאון מציבה קשיים מסוימים. כן, האנשים האלה יכולים למצוא בן זוג ולהתחתן בהצלחה, אבל נושא הצאצאים קשה עוד יותר.

האם אנשים עם תסמונת דאון יכולים להביא ילדים לעולם? התשובה לשאלה זו תלויה בעיקר במין המטופל. גברים עם פתולוגיות גנטיות דומות הם תמיד עקרים. עבור נשים, המצב הרבה פחות קריטי. על פי מדענים, המחזור החודשי בחולים הוא במקרים רבים סדיר, וככל אישה שנייה עם תסמונת דאון מסוגלת ללדת וללדת ילד. ראוי לציין כי לכ-35-50% מהילדים שנולדו מנשים כאלה יש מומים מולדים שונים: ייתכן שמדובר בתסמונת דאון ועוד מספר חריגות גנטיות.

בעיות אתיות

ישנם ארגונים ברחבי העולם המסייעים לאנשים עם מחלה כרומוזומלית להסתגל לחיים בחברה. ה-21 במרץ הוא יום תסמונת דאון העולמי, ויש אפילו סמל מיוחד לתסמונת - סרט צהוב-כחול. אולם עם כל רוחב התהודה לגבי תופעה זו, הצד האתי של הנושא גורם להרבה מחלוקות ומחלוקות כבר שנים רבות. בפרט, נושא ההפלה הוא חריף מאוד.

בשנת 2002 נערכו מחקרים במספר מדינות באירופה שהראו אחוז גבוה של הפלות בקרב נשים הרות שקיבלו תוצאות חיוביות של בדיקות טרום לידתיות לנוכחות תסמונת דאון בעובר. ברוב המוחלט של המקרים (91-93%), זוגות קיבלו החלטה משותפת על הפסקת הריון. תצפיות נוספות הראו שבין 1989 ל-2006 רמה זו הייתה גבוהה באופן עקבי. אנשי אתיקה ומספר אנשי מקצוע רפואיים הביעו דאגה לגבי מצב זה והשלכותיו האתיות על החברה. עד היום דעות המומחים חלוקות וקיימות נקודות מבט מנוגדות בעניין זה.

רונלד גרין, מומחה לאתיקה בתחום הרפואה, סבור שאם ישנה חריגה גנטית בעובר, בהחלט כדאי להיפטר ממנה. לדעה דומה חולקת ראש האגודה לתסמונת דאון - קלייר ריינר. קלייר ריינר מציעה להפוך אבחון טרום לידתי לפופולארי ככל האפשר, ובמקרים שבהם מתגלה הפרעה התפתחותית, לפנות להפסקה מלאכותית של הריון. כדי להצדיק את כדאיות הליך זה, מצוינות מספר סיבות: קשיים בביצוע הליכים ופעילויות רפואיות, חוסר היכולת לספק תנאים הולמים להכשרה, תהליך החיברות הקשה והעלויות הכספיות המרשימות של אחזקת אדם חולה. תומכי עמדה זו מציעים להורים לענות לעצמם בכנות על השאלה: האם הם מוכנים להקדיש את חייהם לטיפול זהיר בילד מיוחד והאם הם מודעים לכך שגם האנשים סביב המשפחה יהיו מעורבים בשורה של דאגות שאינן תמיד נעים. גם חייו של הילד עצמו בקושי ייקראו קלים, ולא ידוע כיצד ייצא גורלו לאחר שההורים ייעלמו.

ישנה נקודת מבט נוספת על בעיית ההפלות. מומחים רבים שליליים לגבי העלייה במספר ההפלות ומודאגים מכך מאוד. ישנם מספר מומחים המציינים כי גישה זו כמעט זהה לתוכניות האאוגניות השונות להרג ועיקור חולים שבוצעו במאה ה-20 על ידי מדינות מסוימות וגינו על ידי העולם התרבותי. חסידי נקודת מבט זו מאמינים כי השקפה כזו פשוט מפחיתה מערכו של חיי אדם, מכיוון שהעובר הופך למשהו כמו חלק פגום במכשירי חשמל ביתיים או במנגנון אחר שניתן לזרוק בקלות ולהחליף באחר. למרבה הצער, להפלות במקרים רבים יש השפעה שלילית חמורה על גוף האם, גורמות לסיבוכים שונים ואף עלולות לאיים על אי פוריות.

בסופו של דבר, אף אחד לא יכול לומר בוודאות שאדם עם תסמונת דאון אומלל מאוד, דחוי על ידי החברה או חי בסבל אינסופי בגלל מצבו. בהינתן כל הטיעונים הללו, אנו יכולים לומר שפשוט אין פתרון ברור לבעיית המחלוקת האתית כיום. על כל משפחה לבחור באופן עצמאי אפשרות כזו או אחרת, בהתאם לאמונותיה ולהשקפת החיים שלה.

חייבים להודות שבמדינתנו אין תמיכה מספקת לאנשים עם מחלות גנטיות. תינוק עם תסמונת דאון זקוק לבדיקות שוטפות ולהתייעצויות עם רופאים, שיאלצו את ההורים והילד להתמודד כל הזמן עם הפגמים של מערכת הבריאות ברוסיה, או להשקיע סכום עתק של כסף בתרופות בתשלום. קשיים בקבלת השכלה, עבודה, יצירת קשרים אישיים ירדפו אדם עם הסטיות הללו כל חייו.

הפסקת הריון מסיבות רפואיות, הכוללות את תסמונת דאון, מותרת על פי חוק ומתבצעת בכל שלב של ההיריון, לכן אין לגנות את אותם הורים שמחליטים שאינם מוכנים לעבור בדיקת חיים חמורה ולהעביר את ילדם. אליו. זה יהיה הרבה יותר בטוח עבור אישה אם ההפרעה מתרחשת בשלבים המוקדמים של ההריון. לכן חשוב מאוד לעבור אבחון טרום לידתי בזמן.

למרות כל הקשיים, חלק מהמשפחות ואפילו אנשי ציבור, כמו השחקנית ומנחת הטלוויזיה אוולינה בלדנס, מחליטות ללדת ולגדל ילד עם תסמונת דאון. הצעד הזה ללא ספק ראוי לכבוד, אבל כדאי להסתכל על המצב בצורה ריאלית ונכונה להעריך את המוכנות המוסרית ואת היכולות הפיננסיות שלך. לאנשים מפורסמים ולמשפחות עשירות יש עוד כמה הזדמנויות לעזור לילד כזה להסתגל לחיים.

הכוונה לקבוצה של מחלות גנטיות הנגרמות על ידי מוטציות באזורי DNA.

הנוכחות של תסמונת דאון מאופיינת באנומליה של זוג הכרומוזומים העשרים ואחד (מה שנקרא טריזומיה), דרגות שונות של דמנציה, סימנים חיצוניים בולטים (אלה כוללים פנים פחוסות, עיניים מלוכסנות, אוזניים בולטות, לשון מוגדלת. , קפל כף יד רוחבי אחד, קומה נמוכה וכו').

גורמים לתסמונת דאון.

טריזומיה של טנדם הכרומוזום ה-21 היא נוכחותם של שלושה עותקים של כרומוזומים במקום שניים. בסך הכל, בקריוטיפ של אורגניזם עם תסמונת דאון, ישנם 47 כרומוזומים במקום 46, כלומר. 22 זוגות ו-1 שלשה מסוג. לפיכך, עקב הכשל הכמותי של אוטוזומים, מבנה מולקולרי נוסף נכנס לזוג ה-21.

התהליך הגנטי התקין כולל 46 אימהיים ומספר זהה של מבנים תורשתיים אבהיים - כרומוזומים. מערך הכרומוזומים המלא (קריוטיפ) של אישה הוא 23 זוגות של XX, גברים - 23 זוגות של XY. אחד המבנים של כל זוג הולך לצאצא מהאב, השני - מהאם. הכרומוזום השלישי מצטרף לשני ה-21 בגלל מספר סיבות בלתי תלויות:

כרומוזומים מזווגים לא נפרדו במהלך התפתחות הביצית או הזרע;

חלוקת תאים תקינה הופרעה לאחר ההפריה;

מוטציה גנטית עוברת בתורשה מהורה משני המינים.

לאור הסיבות הללו, הגנטיקה זיהתה שלושה סוגים של חריגות קריוטיפיות לתסמונת דאון. הם כוללים את האפשרויות הבאות:

טריזומיה פשוטה (המכונה רגילה) - 94% מהמקרים. הכרומוזום שנקבע איתה מתואר כ-47,XX, 21+ (לנשים) או 47,XY, 21+ (עבור גברים). הפתולוגיה של הזוג העשרים ואחד מכסה את כל תאי הגוף. זה נובע מכשל בחלוקת ההפחתה של תאים אימהיים/אביים. מיוזה נורמלית מונעת את הכפלת מספר הכרומוזומים בכל דור, מיוזה מעוותת יכולה לתת מבנה גנטי נוסף. לפיכך, טריזומיה בזוג האימהי או האבהי ה-21 עוברת לילד.

צורת פסיפס (מוזאיקה) - 1-2% ממקרי המחלה, בהם מספר משולש של כרומוזומים אופייני רק לחלק מתאי הגוף. פסיפס מתרחשת עקב כשל בתהליך המיטוזה של תא נבט בודד. במקביל, האורגניזם המתפתח נמצא בשלב הסופי של ריסוק הביצים (בלסטולציה) או יוצר מקורות לאיברים ורקמות עתידיים (גסטרולציה). בעתיד, טריזומיה תהיה נוכחת רק בנגזרות של התא הזה - מה שנקרא. נגזרים. למרכיבים אחרים בגוף יש קריוטיפ תקין.

טרנסלוקציה לא מאוזנת, או צורת טרנסלוקציה, מאובחנת ב-4-5 אחוז מהחולים הסובלים מתסמונת דאון. במקרה זה, ישנה מעבר של הכרומוזום ה-21 או חלק ממנו למבנים אחרים, לרוב הכרומוזומים ה-14 וה-15, לפעמים ל-4, 5, 13, 22. רילוקיישן הוא אקראי, אבל יכול לעבור בירושה מהורה. במקרה זה, האם או האב עם פנוטיפ תקין פועלים כנשאים של טרנסלוקציה לא מאוזנת. ההסתברות ללדת תינוקות עם אבחנה של תסמונת דאון תלויה במין ההורה. נשא אב של NT יכול לתת צאצא חולה בהסתברות של 3%, ואורגניזם אימהי עם כרומוזומים מוזזים - עד 10-15%.

תסמינים וסימנים של תסמונת דאון.

כ-30% מהנשים הנושאות עובר עם תסמונת דאון, בגיל הריון קריטי של 6-8 שבועות. חווה הפלה ספונטנית. 70 האחוזים הנותרים נושאים את התינוק בבטחה ללידה. יילוד עם תסמונת דאון שונה מתינוק רגיל בכמה אופנים או בשילוב ביניהם:

הפרות במבנה הגולגולת - גשר שטוח של האף, הפנים והחלק האחורי של הראש, ראש מופחת, קונכיות אוזניים מעוותות, צוואר עבה וקצר עם קמט עורף אופייני.

דיסמורפיות בפנים הן קטע מונגולואידי של העיניים, הפינות הפנימיות שלהן מוסתרות מאחורי קפלי עור אנכיים (epicanthus). כתמים לבנים של Brushfield נמצאים בשולי הקשתית. סימנים נוספים לתסמונת דאון בחלק הפנים כוללים חיך מקומר, נשיכה לא תקינה וחוסר התפתחות של הלסת התחתונה. הפה פתוח למחצה, השפתיים והלשון המקומטת מוגדלים.

פתולוגיות בשלד ובשרירים - בית החזה מעוות בצורת משפך או בצורת שרף. יש ניידות מוגברת של המפרקים, עם מה שנקרא. חוסר יציבות אטלנטו צירית בעמוד השדרה הצווארי. האצבעות, הגפיים מתקצרות ומתעבות, האצבעות הקטנות מעוקלות, יש רווח דמוי סנדל בין האצבעות הגדולות והשנייה בכפות הרגליים. לפעמים יש פריקה מולדת של הירך.

תינוקות שזה עתה נולדו עם תסמונת דאון נמצאים בפיגור של 8-10 אחוזים במשקלם של בני גילם הרגילים. סימנים חיצוניים של המחלה אופייניים לרוב התינוקות עם אבחנה אפשרית, ללא קשר לגרסאות הפתולוגיה הכרומוזומלית. מערך הביטויים הפיזיים של תסמונת דאון תלוי בגרסה של התסמונת. טרנסלוקציה נותנת הבחנה גדולה יותר של סימנים חיצוניים מאשר עם טריזומיה רגילה. ילדים עם צורת פסיפס של תסמונת דאון מפגינים חומרה שונה של הפנוטיפ, התלויה בשיעור הרכיבים הטריזומיים בערכת הכרומוזומים.

עם תסמונת דאון, ניתן לזהות גם מומי לב מולדים - טטרד של פאלוט, אנומליה של המחיצה - אינטראטריאלי (ASD) ו-interventricular (VSD). ductus arteriosus נרחב (OAP), CHD אחר. לעתים קרובות פתולוגיות עיניים (פזילה, גלאוקומה או קטרקט), בעיות שמיעה לפי סוג אובדן השמיעה. בשלבי החיים המוקדמים בילדים עם תסמונת דאון מתגלים מומים במערכת העיכול - היצרות/אטרזיה בתריסריון 12, אטרזיה של הוושט וכן עצירות ומחלת הירשפרונג. כמה בעיות פסיכו-נוירולוגיות אופייניות: דמנציה קלה או בינונית, תת-התפתחות מערכתית של דיבור, התפתחות מוטורית לקויה, אפילפסיה, מחלת אלצהיימר מוקדמת. נצפות פתולוגיות אנדוקריניות: תת פעילות של בלוטת התריס, השמנת יתר, אלופציה אראטה (מוקדים מעוגלים של התקרחות), אי פוריות אצל גברים, הפרעות ביוץ אצל נשים. אנשים עם תסמונת דאון מאובחנים לעתים קרובות עם לוקמיה, סרטן האשכים. בגיל ההתבגרות אופייניות בעיות דרמטולוגיות - יובש בעור, אקזמה, פוליקוליטיס, אקנה.

תוחלת החיים המאובחנת עם תסמונת דאון מגיעה ל-50-60 שנים. בחמש השנים הראשונות, ילדים רבים עם תסמונת דאון מתים עקב חלשה של מערכת חיסון ומומים מולדים. ילדים כאלה חולים לעתים קרובות יותר מילדים רגילים וקשה להם יותר לסבול מחלות. הם נוטים יותר להתקדמות של דלקת ריאות, אדנואידיטיס, תופסים בקלות ARVI, לעתים קרובות חולים עם דלקת אוזן תיכונה, דלקת שקדים. אפילו בבגרות, הסובלים מתסמונת דאון נמוכים בכ-0.2 מ' מהממוצע.

אבחון של תסמונת דאון.

זיהוי מוקדם של נוכחות תסמונת דאון מקל על ידי מערכת ההקרנה הטרום לידתית של העובר ברחם האם. בטרימסטר הראשון, האבחון מתבצע בגיל הריון של 11-13 שבועות. המטרה היא לזהות את הפרטים של חריגות באולטרסאונד, כמו גם לקבוע את רמת הסמנים הביוכימיים של דם האם. סמנים אלה כוללים hCG, PAPP-A. ההקרנה בשליש השני נעשית בין השבועות ה-15 ל-22 של תקופת ההיריון. רשימת הבדיקות לגילוי תסמונת דאון כוללת אולטרסאונד מיילדותי, בדיקת דם אימהית ל-hCG, AFP, הורמון אסטריול. חישובי הסיכון לתינוק עם תסמונת דאון מבוצעים תוך התייחסות לגיל האישה ההרה. הדיוק הוא בין 56 ל-70 אחוזים, והשיעור הפסאודו-חיובי הוא 5 אחוזים.

לאמהות לעתיד שנמצאות בסיכון לתסמונת דאון עוברית מומלץ לעבור אבחון טרום לידתי פולשני. סוג זה של בדיקה פנימית כולל מניפולציות כמו ביופסיה של כוריון, בדיקת מי שפיר או קורדוקנט עם קביעת מערך הכרומוזומים של העובר. בנוסף, נקבעת התייעצות עם גנטיקאי רפואי. אם נתוני מחקר מאשרים סיכון גבוה לתסמונת דאון, על ההורים להחליט אם להאריך או להפסיק את ההריון.

בימים הראשונים לקיום מחוץ לרחם, תינוקות עם תסמונת דאון צריכים לעבור בדיקת אקו לב בתוספת בדיקת אולטרסאונד של חלל הבטן. כל זה נעשה על מנת לאתר מומים מולדים בהתפתחות איברים פנימיים. ילדים נבדקים גם על ידי מומחים לרפואת ילדים: קרדיולוג, כירורג, רופא עיניים וטראומטולוג אורטופדי.

טיפול בתסמונת דאון.

הפרעות כרומוזומליות בצורה של תסמונת דאון, אפילו במצבים מודרניים, לא ניתנות לריפוי. טיפולים ניסיוניים שניתן להציע לילד אינם בעלי יעילות קלינית מוכחת. חולה עם תסמונת דאון זקוק למעקב רפואי שיטתי ולסיוע פדגוגי בזמן. הדבר תורם להתפתחות מוצלחת של ילדים, להסתגלותם לחיי החברה, וכן לפיתוח מיומנויות עבודה ושירות עצמי.

במהלך חייהם של אנשים עם נוכחות של "תסמונת דאון" צריכים להיות תחת פיקוח רפואי. אלה כוללים רופא ילדים, רופא פנימי, קרדיולוג, נוירולוג, אף אוזן גרון, רופא עיניים ורופאים נוספים. הצורך בשליטה כזו קשור בסיכון להתפתחות או נוכחות של מחלות קשורות. אם לחולה עם תסמונת דאון יש מחלת לב מולדת חמורה או מומים במערכת העיכול, אזי מומלצת התערבות כירורגית מוקדמת. עם אובדן שמיעה חמור, נבחר מכשיר שמיעה. פתולוגיות של איברי הראייה מחייבות הרכבת משקפיים או ניתוח עיניים כדי לחסל גלאוקומה, קטרקט ופזילה. טיפול הורמונלי חלופי מתבצע עם תת פעילות של בלוטת התריס - חוסר בהורמוני בלוטת התריס.

מיומנויות ויכולות מוטוריות אצל ילדים עם תסמונת דאון מעוררות בעזרת פיזיותרפיה, תרגילי פיזיותרפיה. קלינאית תקשורת ואוליגופרנופדגוג עוזרים לילדים לפתח דיבור ותקשורת.

חולי תסמונת דאון מקבלים השכלה כללית בבתי ספר מיוחדים לתיקון, אך חלקם מסוגלים ללמוד בבית ספר רגיל. מקרים כאלה אפשריים במסגרת תוכניות החינוך המשולב. לילדים עם תסמונת דאון יש צרכים למידה מיוחדים. זה לא קל להם, ולכן יש צורך בסיוע מוסמך של מורי כיתות, מורי מקצוע ופדגוגים חברתיים. בנוסף לתוכניות חינוכיות מיוחדות, ילדים עם תסמונת דאון זקוקים לסביבה מיטיבה ובטוחה, ומשפחותיהם זקוקות לתמיכה פסיכולוגית ופדגוגית.