דַמֶמֶת. גורמים, תסמינים, אבחון וטיפול במחלה. המופיליה - גורמים (גן רצסיבי תורשתי), סבירות למחלה, סוגים, תסמינים וסימנים, אבחון, עקרונות טיפול ותרופות בחולה עם המופיליה, זמן דימום

דַמֶמֶת- מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מחסור בגורמי קרישה בפלסמה VIII (המופיליה A) או IX (המופיליה B) ומאופיינת בדימום מסוג המטומה.

אטיולוגיה ופתוגנזה

בהתאם למחסור בגורמי קרישת דם, מבחינים בין שני סוגים של המופיליה: המופיליה א, מאופיין במחסור של גלובולין אנטי-המופילי - פקטור VIII, ו המופיליה ב, מלווה בהפרה של קרישת הדם עקב אי ספיקה של רכיב הטרומבופלסטין בפלזמה - פקטור IX. המופיליה A שכיחה פי 5 מהמופיליה B.

המופיליה A ו-B (K, רצסיבית) הם בעיקר גברים. כרומוזום X הפתולוגי עם הגן להמופיליה מועבר מאב חולה לבנותיו. יחד עם זאת, הבנות עצמן אינן סובלות מהמופיליה, שכן כרומוזום X שהשתנה (מהאב) מפוצה על ידי כרומוזום X המלא (מהאם) X. בנים היורשים את כרומוזום X האימהי לא יש המופיליה. בהמופיליה, כ-25% מהחולים אינם מצליחים לזהות היסטוריה משפחתית המעידה על נטייה לדימום, אשר ככל הנראה קשורה למוטציה גנטית חדשה. זוהי מה שנקרא הצורה הספונטנית של המופיליה. לאחר שהופיע במשפחה, זה, כמו זה הקלאסי, הופך מאוחר יותר בירושה.

הגורם לדימום בהמופיליה הוא הפרה של השלב הראשון של קרישת הדם - היווצרות טרומבופלסטין עקב מחסור תורשתי של גורמים אנטי-המופיליים (VIII, IX). זמן קרישת הדם בהמופיליה גדל; לפעמים הדם של החולים אינו נקרש במשך מספר שעות.

תמונה קלינית

המופיליה יכולה להופיע בכל גיל. הסימנים המוקדמים ביותר של המחלה עשויים להיות דימום מחבל הטבור החבוש בילודים, צפלהמטומה, דימום מתחת לעור. בשנה הראשונה לחייהם, ילדים עם המופיליה עלולים לדמם במהלך בקיעת שיניים. המחלה מתגלה לעתים קרובות יותר לאחר שנה, כאשר הילד מתחיל ללכת, הופך פעיל יותר, ולכן הסיכון לפציעה עולה. המופיליה מאופיינת בדימום מסוג המטומה, המתאפיין בהמרטרוז, המטומות, דימום מושהה (מאוחר).

סימפטום אופייני של המופיליה- דימום לתוך המפרקים (hemarthrosis), כואב מאוד ולעיתים מלווה בחום גבוה. לעתים קרובות יותר מפרקי הברך, המרפקים, הקרסול סובלים, לעתים רחוקות יותר - כתף, ירך ומפרקים קטנים של הידיים והרגליים. לאחר שטפי הדם הראשונים, הדם בחלל הסינוביאלי נעלם בהדרגה, תפקוד המפרק משוחזר. עם שטפי דם חוזרים, נוצרים קרישים פיבריניים, המופקדים על קפסולת המפרק והסחוס, ואז גדלים לתוך רקמת חיבור. חלל המפרק נמחק, אנקילוזיס מתפתח. בנוסף להמרתרוזיס בהמופיליה, יתכנו שטפי דם לתוך רקמת העצם, מה שמוביל לנמק אספטי, ניקוי עצם.

המופיליה מאופיינת בשטפי דם נרחבים הנוטים להתפשט; לעתים קרובות יש המטומות - שטפי דם בין שריריים עמוקים. הספיגה שלהם איטית. הדם שנשפך נשאר נוזלי במשך זמן רב, ולכן הוא חודר בקלות לתוך הרקמות ולאורך הפאשיה. המטומות יכולות להיות כה משמעותיות עד שהן דוחסות גזעי עצבים היקפיים או עורקים גדולים, וגורמות לשיתוק ולגנגרנה. זה גורם לכאב עז.

המופיליה מאופיינת בדימום ממושך מהריריות של האף, החניכיים, חלל הפה, לעתים רחוקות יותר ממערכת העיכול, הכליות. כל מניפולציות רפואיות, במיוחד זריקות תוך שריריות, יכולות להוביל לדימום כבד. דימום מסוכן מהקרום הרירי של הגרון, מכיוון שהם עלולים להוביל לחסימת דרכי אוויר חריפה, ולכן עלולים לדרוש כריתת קנה הנשימה. עקירת שיניים וכריתת שקדים מובילים לדימום ממושך. יתכנו שטפי דם במוח ובקרום המוח, המובילים למוות או לנזק חמור למערכת העצבים המרכזית.

תכונה של תסמונת הדימום בהמופיליה היא האופי המאוחר והמאוחר של הדימום. לרוב הם אינם מתרחשים מיד לאחר הפציעה, אלא לאחר זמן מה, לעיתים לאחר 6-12 שעות או יותר, תלוי בעוצמת הפציעה ובחומרת המחלה; זה נובע מהעובדה שהעצירה העיקרית של הדימום מתבצעת על ידי טסיות, שתכולתן לא משתנה.

מידת אי הספיקות של גורמים אנטי-המופיליים כפופה לתנודות, הקובעת את המחזוריות בביטויי הדימום. חומרת ביטויי הדימום בהמופיליה קשורה לריכוז של גורמים אנטי-המופיליים.

צורות של המופיליה בהתאם לריכוז הגורם האנטי-המופילי

צורות של המופיליה	ריכוז של גורם אנטי-המופילי, %
בינוני
חָבוּי
תת-קלינית

אבחון ואבחון מבדל

אבחון המופיליה מבוסס על היסטוריה משפחתית, תמונה קלינית ונתוני מעבדה, ביניהם השינויים הבאים הם בעלי חשיבות מובילה.

עלייה במשך הקרישה של דם נימי ורידי.

האט את זמן ההסתיידות מחדש.

הפרה של היווצרות טרומבופלסטין.

ירידה בצריכה של פרוטרומבין.

ירידה בריכוז של אחד מהגורמים האנטי-המופיליים (VIII, IX).

משך הדימום ותכולת הטסיות בהמופיליה תקינים, בדיקות עורקים, צביטה ובדיקות אנדותל אחרות שליליות. לתמונה של דם היקפי אין שינויים אופייניים, למעט אנמיה בולטת יותר או פחות עקב דימום.

המופיליה נבדלת עם מחלת פון וילברנד, תרומבסטניה של גלנצמן, תרומבוציטופנית פורפורה.

יַחַס

שיטת הטיפול העיקרית היא טיפול תחליפי. נכון לעכשיו, למטרה זו, נעשה שימוש בתרכיזים VIII ו-IX של גורמי קרישת דם. מינונים של תרכיזים תלויים ברמת פקטור VIII או IX בכל מטופל, סוג הדימום.

בהמופיליה A, התכשיר המרוכז הנפוץ ביותר של גלובולין אנטי-המופילי הוא cryoprecipitate, המוכן מפלסמת דם אנושית קפואה טרייה.

לטיפול בחולים עם המופיליה B, נעשה שימוש בתכשיר מורכב PPSB, המכיל גורמים II (פרוטרומבין), VII (פרוקונברטין), IX (מרכיב של תרומבפלסטין פלזמה) ו-X (Stuart-Prower).

כל התרופות האנטי-המופיליות ניתנות תוך ורידי באמצעות זרם, מיד לאחר פתיחתן מחדש. בהתחשב במחצית החיים של פקטור VIII (8-12 שעות), תרופות אנטי-המופיליות להמופיליה A ניתנות 2 פעמים ביום, ולהמופיליה B (זמן מחצית חיים של פקטור IX 18-24 שעות) - פעם אחת ביום.

עם שטפי דם במפרק בתקופה החריפה, יש צורך במנוחה מלאה, חוסר תנועה לטווח קצר (3-5 ימים) של הגפה במצב פיזיולוגי. במקרה של דימום מסיבי, מומלץ לנקב מיד את המפרק עם שאיבת דם והחדרת הידרוקורטיזון לחלל המפרק. בעתיד מוצג עיסוי קל של שרירי הגפה הפגועה, שימוש זהיר בהליכי פיזיותרפיה ותרגילים טיפוליים. במקרה של התפתחות אנקילוזיס, יש לציין תיקון כירורגי.

טיפול עירוי תחליפי אינטנסיבי בחולים עם המופיליה יכול להוביל לאיזואימוניזציה, התפתחות של המופיליה מעכבת. הופעת מעכבים נגד גורמי קרישה VIII ו-IX מסבכת את הטיפול, מכיוון שהמעכב מנטרל את הגורם האנטי-המופילי הניתן, וטיפול חלופי קונבנציונלי אינו יעיל. במקרים אלה, plasmapheresis, immunosuppressants הם prescribed. עם זאת, השפעה חיובית אינה מתרחשת בכל החולים. סיבוכים של טיפול המוסטטי בעת שימוש ב-cryoprecipitate וחומרים אחרים כוללים גם זיהום בזיהום HIV, דלקת כבד עם העברה פרנטרלית, ציטומגלווירוס וזיהומי הרפס.

מְנִיעָה

המחלה חשוכת מרפא, מניעה ראשונית בלתי אפשרית. מניעת דימום היא בעלת חשיבות רבה. יש להימנע ממתן תוך שרירי של תרופות עקב הסיכון להמטומות. רצוי לרשום תרופות דרך הפה או תוך ורידי. ילד עם המופיליה צריך לבקר אצל רופא השיניים כל 3 חודשים כדי למנוע עקירת שיניים אפשרית. הורים של חולה המופיליה צריכים להכיר את המוזרויות של הטיפול בילדים עם מחלה זו ואת העקרונות של מתן עזרה ראשונה. מאחר והחולה המופיליה לא יוכל לעשות עבודה פיזית, על ההורים לפתח אצלו נטייה לעבודה אינטלקטואלית.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה תלויה בחומרת המחלה, בזמן ובהתאמה של הטיפול.

המופיליה היא הפרעה מולדת של מערכת קרישת הדם. בחולים עם המופיליה מלידה, אין (או קיימים בכמויות קטנות במיוחד) חלבונים מיוחדים האחראים על קרישת הדם - גורמי קרישה.

המופיליה היא מחלה תורשתית הפוגעת רק בגברים, למרות שנשים הן נשאות של הגן הפגום. הפרה של קרישיות נובעת מחוסר במספר גורמי פלזמה היוצרים טרומבופלסטין פעיל. לעתים קרובות יותר מאחרים, גלובולין אנטי-המופילי נעדר. הסיבה להמופיליה היא נוכחות של מוטציה "רעה" בכרומוזום X.

זה אומר שיש קטע מסוים (גן) בכרומוזום X, שגורם לפתולוגיה כזו. גן כרומוזום X שהשתנה הוא המוטציה בפועל (רצסיבי). בשל העובדה שהמוטציה היא בכרומוזום, המופיליה עוברת בתורשה, כלומר מהורים לילדים.

הנטייה של גוף האדם לדימום ודימומים ממושכים נקראת המופיליה ומחלה זו שייכת לקבוצת הדיאתזה הדימומית (מ"דימום" - דימום ו"דיאתזה" - נטייה). דימום בהמופיליה מתרחש באופן ספונטני למדי, ללא סיבה נראית לעין, וקשה לעצור באמצעים קונבנציונליים.

גן המופיליה

הגנים הגורמים להתפתחות המופיליה מקושרים לכרומוזום X, ולכן המחלה עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית בקו הנשי. המופיליה תורשתית פוגעת כמעט אך ורק בגברים. נשים הן מוליכות (מוליכות, נשאות) של הגן להמופיליה, ומעבירות את המחלה לחלק מבניהן.

כיצד עובר הגן להמופיליה בתורשה?

לגבר בריא ומנצחת יש סיכוי שווה ללדת גם בנים חולים וגם בריאים. מנישואיו של גבר חולה המופיליה עם אישה בריאה, נולדים בנים בריאים או בנות מנצח. מקרים בודדים של המופיליה תוארו בבנות שנולדו לאם נשאית ואב עם המופיליה.

המופיליה מולדת מופיעה בכמעט 70% מהחולים. במקרה זה, הצורה והחומרה של המופיליה עוברים בתורשה. כ-30% מהתצפיות הן צורות ספורדיות של המופיליה הקשורות למוטציה בלוקוס המקודדת לסינתזה של גורמי קרישה בפלסמה על כרומוזום X. בעתיד, צורה ספונטנית זו של המופיליה הופכת להיות תורשתית.

קרישת דם, או המוסטזיס, היא תגובת ההגנה החשובה ביותר של הגוף. הפעלת מערכת ההמוסטזיס מתרחשת במקרה של פגיעה בכלי הדם והופעת דימום. קרישת דם מסופקת על ידי טסיות וחומרים מיוחדים - גורמי פלזמה. עם מחסור של גורם קרישה כזה או אחר, דימוי דימום בזמן והולם הופך לבלתי אפשרי. בהמופיליה, עקב מחסור של VIII, IX או גורמים אחרים, השלב הראשון של קרישת הדם מופרע - היווצרות טרומבופלסטין. זה מגדיל את זמן קרישת הדם; לפעמים הדימום לא מפסיק במשך מספר שעות.

המופיליה מסוג A ו-B

ישנם מספר סוגים של המופיליה, אך הנפוצים ביותר הם

• המופיליה A - חוסר בפקטור VIII
• המופיליה B - חוסר בפקטור IX

על פי הסטטיסטיקה, ילד אחד מתוך 10,000 נולד עם המופיליה A, המופיליה B פחות שכיחה פי 6. בכ-1/3 מהמשפחות מתגלה המופיליה בפעם הראשונה.

המופיליה A היא מוטציה רצסיבית בכרומוזום X. לפיכך, המופיליה מסוג A נגרמת מפגם גנטי. המופיליה במקרה זה מתרחשת כתוצאה מהיעדר גלובולין אנטי-המופילי (פקטור דם VIII פגום) בדם. גלובולין אנטי-המופילי הוא חלבון הכרחי לחיים נורמליים. המופיליה A יכולה להיקרא קלאסית, שכן סוג זה של המופיליה נפוץ הרבה יותר מאחרים ונצפה ב-80-85% מהמקרים של כל מחלות ההמופיליה.

המופיליה B היא מוטציה רצסיבית בכרומוזום X. המופיליה מסוג B נגרמת על ידי נוכחות של פקטור דם IX פגום, עם סוג זה של המופיליה, היווצרות פקק קרישה משני מופרעת.

סימנים של המופיליה

המחלה מתבטאת בילדות עם דימום ממושך עם פציעות קלות. ייתכנו אפיסטקסיס, המטוריה - דם בשתן, שטפי דם גדולים, hemarthrosis - דם בחלל המפרק. הסימנים העיקריים להמופיליה: הארכת זמן הקרישה, קיצור זמן הפרותרומבין.

התסמינים הנפוצים ביותר של המופיליה מפורטים להלן. עם זאת, כל מחלה של חולה עשויה להיות בעלת תכונות אינדיבידואליות.

חבורות ספונטניות: חבורות מתרחשות עקב פציעות קלות ועלולות ליצור המטומות נרחבות (הצטברות רבה יותר של דם מתחת לעור);

נטייה לדימום: דימומים תכופים מהאף, דימום חניכיים לאחר צחצוח שיניים, ביקור אצל רופא השיניים, נזק מינימלי;

דימום תוך מפרקי: hemarthroses (שטפי דם במפרקים) מלווים בכאב, נפיחות, נוקשות של המפרקים ומובילים לעיוותים שלהם, אם התערבות רפואית לא מבוצעת בזמן - זהו הביטוי השכיח ביותר של המופיליה;

דימום חמור כתוצאה מטראומה ודימום מוחי: דימום טראומה חמור ודימום מוחי ספונטני הם הביטויים החמורים ביותר של המופיליה וגורם המוות השכיח ביותר בחולים;

סימנים אחרים של דימום מוגבר: מציאת דם בשתן ובצואה יכולה לפעמים להיות גם סימפטום של המופיליה.

טיפול בהמופיליה

הטיפול העיקרי בהמופיליה הוא טיפול חלופי.

נכון לעכשיו, למטרה זו, נעשה שימוש בתרכיזים VIII ו-IX של גורמי קרישת דם. מינונים של תרכיזים תלויים ברמת פקטור VIII או IX בכל מטופל, סוג הדימום. בהמופיליה A, התכשיר המרוכז הנפוץ ביותר של גלובולין אנטי-המופילי הוא cryoprecipitate, המוכן מפלסמת דם אנושית קפואה טרייה. לטיפול בחולים עם המופיליה B, נעשה שימוש בתכשיר מורכב PPSB, המכיל גורמים II (פרוטרומבין), VII (פרוקונברטין), IX (מרכיב של תרומבפלסטין פלזמה) ו-X (Stuart-Prower).

כל התרופות האנטי-המופיליות ניתנות תוך ורידי באמצעות זרם, מיד לאחר פתיחתן מחדש. בהתחשב במחצית החיים של פקטור VIII (8-12 שעות), תרופות אנטי-המופיליות להמופיליה A ניתנות 2 פעמים ביום, ולהמופיליה B (זמן מחצית חיים של פקטור IX 18-24 שעות) - פעם אחת ביום. עם שטפי דם במפרק בתקופה החריפה, יש צורך במנוחה מלאה, חוסר תנועה לטווח קצר (3-5 ימים) של הגפה במצב פיזיולוגי. במקרה של דימום מסיבי, מומלץ לנקב מיד את המפרק עם שאיבת דם והחדרת הידרוקורטיזון לחלל המפרק. בעתיד מוצג עיסוי קל של שרירי הגפה הפגועה, שימוש זהיר בהליכי פיזיותרפיה ותרגילים טיפוליים. במקרה של התפתחות אנקילוזיס, יש לציין תיקון כירורגי.

טיפול עירוי תחליפי אינטנסיבי בחולים עם המופיליה יכול להוביל לאיזואימוניזציה, התפתחות של המופיליה מעכבת. הופעת מעכבים נגד גורמי קרישה VIII ו-IX מסבכת את הטיפול, מכיוון שהמעכב מנטרל את הגורם האנטי-המופילי הניתן, וטיפול חלופי קונבנציונלי אינו יעיל.

במקרים אלה, plasmapheresis, immunosuppressants הם prescribed. עם זאת, השפעה חיובית לא מתרחשת בכל החולים. סיבוכים של טיפול המוסטטי בעת שימוש ב-cryoprecipitate וחומרים אחרים כוללים גם זיהום בזיהום HIV, דלקת כבד עם העברה פרנטרלית, ציטומגלווירוס וזיהומי הרפס.

המחלה המופיליה מסוכנת ביותר, במיוחד בילדות ובגיל ההתבגרות, כאשר לרוב האבחנה הנכונה טרם נקבעה וללא אמצעי תמיכה רפואיים קיים סיכון ממשי למוות. עמידה בזמנים של פנייה לרופא במקרה של המופיליה בילדות היא מדד למהלך החיובי והתייצבות של מצב גופו של הילד.

מניעת דימום בהמופיליה

עובד רפואי המתבונן בחולה עם המופיליה צריך להדריך אותו (ולעתים קרובות יותר את ההורים של ילד חולה) בפירוט על משטר כל חייו - משחקים, לימודים, חינוך גופני. זה אמור לעזור בבחירת המקצוע העתידי המתאים ביותר שאינו קשור לאפשרות של פציעה ומתח פיזי מוגזם.

בכל ההמלצות האלה, אתה צריך למצוא "אמצע זהב" - מצב חופשי ללא הגבלה יוצר סיכון לפציעות טראומטיות ודימום כבד; מצד שני, הגבלות מוגזמות גורמות לעיכוב בהתפתחות הילד, פוגעות בנפשו, מעוררות בו מחשבה על נחיתות משלו.

חולים עם המופיליה צריכים להיות תחת השגחה רפואית מתמדת. לכל אחד ניתן "ספר חולה המופיליה" מיוחד המציין את סוג הדם, השתייכות ל-Rh, צורת ההמופיליה, חומרתה, המלצות במקרה של החמרה. יש לשאת מסמך זה תמיד איתך, כך שבמקרה של סיבוך פתאומי, הרופא שאליו נכנס החולה יוכל להעניק לו במהירות את הסיוע הדרוש.

מצד שני, כל עובדי שירותי הבריאות במתן טיפול חירום לפציעות ודימומים צריכים תמיד להיות מודעים לאפשרות של חולה עם המופיליה. תסמינים מדאיגים בהקשר זה הם עיוותים של המפרקים, בפרט, מפרקי ברכיים ומרפקים, נוקשות והתכווצויות בהם, "חבורות" בגוף.

עם החשד הקל ביותר להמופיליה, יש צורך לאסוף היסטוריה מפורטת של דימום בעבר מהמטופל עצמו ומקרוביו. במקרה של חשד סביר להמופיליה, יש לפנות לבית חולים חולה שנפצע או החל לדמם. שם, האבחנה של המופיליה תתבסס סופית או תידחה. טיפול חוץ או טיפול ביתי במקרים כאלה הוא התווית נגד.

אבחון של המופיליה

סיוע משמעותי באבחון המופיליה ניתן על ידי זיהוי אופי התורשה. הנוכחות של דיאתזה דימומית הקשורה למין היא עדות חזקה לנוכחות של המופיליה במשפחה. סוג זה של תורשה אופייני הן להמופיליה A והן להמופיליה B (מחסור בפקטור IX), אשר ניתן להבדיל על ידי בדיקות מעבדה.

בדיקות המאפיינות את קישור הטסיות של הדימום: מספר הטסיות, משך הדימום ופרמטרים של צבירה דבק בחולים עם המופיליה נמצאים בטווח התקין.

סימני מעבדה אופייניים להמופיליה הם הפרות של אינדיקטורים המעריכים את המסלול הפנימי של הפעלת קרישת הדם, כלומר: עלייה בזמן קרישת הדם הוורידי (עשוי להיות בטווח התקין עם פעילות פקטור VIII או IX מעל 15%), עלייה ב APTT יחד עם אינדיקטורים נורמליים של זמן פרוטרומבין וטרומבין.

ירידה בפעילות הקרישה של פקטור VIII או IX היא קריטריון מכריע לאבחון והבחנה של המופיליה A או B.

אבחון דיפרנציאלי

יש להבדיל בין המופיליה A, במיוחד צורות בינוניות של המחלה, לבין מחלת פון וילברנד, המאופיינת גם בירידה בפעילות של פקטור VIII, אך ישנה עלייה בזמן הדימום, הפרה של הצטברות טסיות דם עם ריסטומיצין, אשר קשורה לחסר או לפגם איכותי של גורם von Willebrand.

חומרת ההמופיליה

מומחים מבחינים בשלוש דרגות חומרה של המופיליה, הנקבעות בהתאם לרמת הפעילות של גורם חסר קרישת דם. זה מחושב כאחוז, תוך התמקדות בפעילות הקרישה הרגילה הממוצעת, נלקחת כ-100%.

באותם חולים הסובלים מהמופיליה חמורה, רמת הפעילות של גורם זה נמוכה מ-1%. במקרה זה, דימום יכול להיות גם ספונטני וגם נגרם מהפציעה הקלה ביותר.

אם המחלה מאופיינת בחומרה ממוצעת (בינונית), אזי רמת גורם הקרישה אינה עולה על 5%. אם זה גבוה יותר, אז המחלה קלה, דימום במקרה זה נגרם רק על ידי פציעות.

כ-70% מכלל החולים בהמופיליה סובלים מצורות קשות ובינוניות של המחלה. זה מצריך טיפול קבוע (מספר פעמים בשנה או אפילו חודש) לדימום המתרחש.

צורה חמורה של המחלה מאובחנת בדרך כלל מוקדם - בשנה הראשונה לחיים, וצורה בינונית - בגיל הרך. ברמה קלה, האבחנה נעשית לרוב רק לאחר פציעות חמורות או ניתוח.

שאלות ותשובות בנושא "המופיליה"

שְׁאֵלָה:שלום, יש לי חשד שלבני יש המופיליה. היו לו שתי חבורות, שחורות וקשות בכל הגוף. מהן חבורות בחולי המופיליה?

תשובה:שלום! חבורות בגוף יכולות להיווצר עם מחלות רבות, כולל המופיליה. עם זאת, בנוכחות חבורות בלבד, לא ניתן לבצע אבחנה מדויקת. על מנת לשלול נוכחות של המופיליה, יש צורך לבצע בדיקות דם מעבדתיות מתאימות.

שְׁאֵלָה:תגיד לי, באילו משככי כאבים ניתן להשתמש בהמופיליה?

תשובה:אם יש כאבים עזים הקשורים לדימום, אז קודם כל יש צורך לתת תכשירים של תרכיז פקטור VIII (להמופיליה A) בשיעור של 30-40 יחידות לכל ק"ג משקל גוף. תדירות ההזרקות צריכה להיות 2 פעמים ביום. משך זמן - עד לספיגה מלאה של ההמטומה או ההמרתרוזיס. מבין משככי הכאבים הזמינים, ההשפעה הבולטת ביותר תהיה עם תרופות כגון טרמדול, נלבופין, אקופן. הם חייבים להינתן תת עורית או תוך ורידי. האפקט משכך כאבים יוגבר כאשר הם משולבים עם ברלגין, דיפנהידרמין, סיבזון. עם כאבים בעוצמה בינונית יעזרו תכשירים המכילים קודאין - סולפדאין וכדומה. לכאבים במפרקים, על רקע טיפול חלופי בתכשיר פקטור (!), מותר לקחת קורסים קצרים (עד 3-5 ימים) של תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות - סלברקס, אדוויל, אינדומטצין, וולטרן, דיקלופנק. רצוי לתת עדיפות לתרופות המיוצרות במדינות אירופה או בארה"ב. עם זאת, עדיף אם רופא מנוסה ירשם לך תרופה להרדמה!

שְׁאֵלָה:הבן שלי בן השנתיים חולה בהמופיליה. איפה ואיך אפשר לבדוק אם יש בת נשאית, היא בת 5?

תשובה:יש 2 דרכים לבדוק: 1. קבע את הפעילות (רמת) של פקטור VIII בנשא המיועד. אם הפעילות של הגורם מצטמצמת בחצי, אפשר להניח הובלה. אבל, אם הגורם תקין, זה לא מוכיח ב-100% את היעדר הובלה. 2. שיטה אמינה יותר - גנטית. שיטה זו יכולה לקבוע נוכחות של מוטציה בגן האחראית על פקטור VIII.

שְׁאֵלָה:לאמי יש אח חורג (אבות שונים) שיש לו המופיליה. האם אני נשא של הגן הזה?

תשובה:ישנה אפשרות שאת נשאית של המופיליה מאחר שסבתך הייתה הנשאית, שבסבירות של בערך 1:4 עלולה להעביר את הגן לאמך. אם זה קורה, אז ההסתברות שאתה גם מוביל היא 1:4.

שְׁאֵלָה:אני נשא של הגן להמופיליה. אני רוצה ללדת. אם אעשה הפריה חוץ גופית, אז רק עוברים נשיים יושתלו לי. אין ערובה שהם ישרדו. כמה ניסיונות העברת עוברים אפשר לעשות בשנה? אם אכנס להריון באופן טבעי, שמעתי שבשבוע 8-9 יוזרקו לי מחט ודקה ארוכה. אם יש ילד המופיל, אז הפלה. שיקום נוסף של הגוף, שוב ניסיון. כמה זמן אחרי הפלה אפשר להיכנס שוב להריון? מה בדרך כלל ישתק את הגוף שלי פחות? הפריה חוץ גופית או הפלות אפשריות? אני Rh שלילי. אני 30. היו 2 הריונות, אחד קפוא, השני - לידה (עצמאי).

המופיליה היא מחלה שנקבעה גנטית המאופיינת בהפחתת קרישת הדם אצל גברים (במקרים הרבה יותר נדירים אצל נשים). הפתולוגיה הנגרמת על ידי מוטציה בגן מועברת דרך קו האם.

ישנה דעה שהסכנה העיקרית הנשקפת ממחלה זו היא דימום עקב חתך, אך הסיבוכים העיקריים הם דימומים פנימיים ושטפי דם באיברים פנימיים (כולל במוח), במפרקים ובשרירים, שעלולים להיות קטלניים.

ההיסטוריה ידעה על מקרי המופיליה עוד מימי קדם, אך לראשונה ניתן תיאור מפורט של הפתולוגיה בשנת 1874 על ידי פורדייס. מלכת אנגליה ויקטוריה הייתה נשאית ידועה של הגן: בנה, כמו גם נכדיה ונינים (כולל צארביץ' אלכסיי ניקולאביץ') סבלו ממחלה זו. מסיבה זו, היא קיבלה את השם "מלכותי", או "ויקטוריאנית".

באותה תקופה, הפתולוגיה תמיד הניחה נכות של גברים ומוות מוקדם יחסית. נכון להיום, אבחון בזמן (בדיקת דם) וטיפול תחליפי מאפשרים למטופל לחיות עד גיל מבוגר.

אטיולוגיה ופתוגנזה

המחלה מופיעה אצל גברים ונדירה ביותר אצל נשים. למה זה קורה?

האטיולוגיה של המחלה נובעת מכך שבבני אדם הגן הגורם להמופיליה הוא רצסיבי וממוקם על כרומוזום X. לאישה יש שני כרומוזומי X, ולכן אחד מהם, הדומיננטי, מדכא את זה הנושא את הגן להמופיליה. משמעות הדבר היא שילד, המקבל כרומוזום רצסיבי מאמו, אינו יכול "להחליף" אותו, כפי שקורה אצל בנות, מכיוון שאין לו כרומוזום X שני, רק Y.

מחלה זו אינה היחידה שמועברת בדרך זו: לעיוורון צבעים, למשל, יש אופן תורשה דומה.

במקרים נדירים, להמופיליה יש סיבות ופתוגנזה אחרים, כאשר בתחילה לאישה אין גן זה. המשמעות היא שהמוטציה מתרחשת במהלך היווצרות תאי האב.

אילו סוגי מחלות קיימים

מנגנון התפתחות הפתולוגיה מתחיל בכך שחלבונים מיוחדים (גורמים) שנעדרים בדם משבשים את קרישיותו (זמן תהליך זה עולה), מה שמוביל להתפתחות צורת דימום המטומה.

ישנן שלוש צורות של המחלה:

1. מחסור של גורם VIII בדם קובע את נוכחות המופיליה A. זה מתרחש ב 80-85% מהחולים, אז זה נקרא גם קלאסי.
2. המופיליה B (מחלת חג המולד) נגרמת מחוסר בפלסמה פקטור IX ומופיעה ב-10-15%.
3. המופיליה C היא הנדירה ביותר, הנגרמת על ידי חוסר בפקטור XI. התסמינים נמצאים לא רק אצל גברים, אלא גם אצל נשים, מכיוון שסוג הירושה שלה הוא דומיננטי.

סימני הפתולוגיה של שני הסוגים הראשונים אינם שונים זה מזה, שכן הסיבות שלהם זהות: בבני אדם, הגן הגורם להמופיליה ממוקם על כרומוזום X ומועבר באופן רצסיבי.

ביטויים של המחלה

אם למטופל יש המופיליה מסוג A או B, הדבר נודע מגיל צעיר, בלידה, או אפילו בתקופה שלפני הלידה.

פגיעה בקרישת הדם מתבטאת בצורה של המטומות תת עוריות, תוך שריריות ובין שריריות, ניתן להבחין בדימום כבד וחבורות נרחבות לאחר זריקות או פציעות.

המופיליה בילדים בלידה יכולה להתבטא:

• cephalohematoma, המתרחשת במהלך המעבר של תעלת הלידה;
• דימום של פצע הטבור בתקופה שלאחר הלידה;
• חבורות נרחבות בישבן ובפרינאום.

כדי לאשר את האבחנה, הילד מוקצה ניתוח שמזהה הפרעות דימום. אבחון צריך להתבצע ברגע שיש חשד לפתולוגיה, שכן במקרה זה חשוב טיפול בזמן, שהוא המפתח לפרוגנוזה חיובית.

התפתחות הפתולוגיה בילדות

לעיתים המחלה אינה מתבטאת במשך מספר חודשים, במיוחד אם היא חולפת בצורה קלה, ועלולה להתעורר חשד כאשר הילד מתחיל לזחול, לקום וללכת. בשלב זה עלולים להתרחש שטפי דם במפרקים (hemarthrosis). לפעמים הם מתרחשים ללא השפעה חיצונית. ככלל, בחולים - ילדים ומבוגרים - המפרקים נעשים כואבים וחמים, הטמפרטורה עולה. תכופות של hemarthroses מאיים:

• תהליך מתמשך של דלקת;
• שטיפת מלחי סידן;
• הגבלת ניידות המפרק;
• הרס של סחוס מפרקי.

אם אין טיפול הולם, הפתולוגיה מתקדמת, והאדם מאוים עם נכות.

סימני המופיליה מופיעים גם כאשר הילד מתחיל בקיעת שיניים: המטומות של החניכיים ודימום ממושך מלווים כל הופעה של השן.

המופיליה בילדים - הסימפטומים שלה - בולטים ביותר בגיל צעיר, ככל שהם מתבגרים, ניתן להחליק מעט את הסימנים (אך לא בצורות חמורות של המחלה).

איך קורים שטפי דם?

ישנם מאפיינים מסוימים של דימום (דימום) בחולים עם המופיליה:

• הם יכולים להופיע בפני עצמם, לא רק בתגובה להשפעות חיצוניות;
• מאיימים להופיע לאחר כל התערבות כירורגית ופולשנית זעיר;
• תרופות קונבנציונליות ואמצעים שננקטים לעצירת דימום אינם פועלים;
• לאחר השלמתם, קיים סיכון גבוה לדימום חוזר (לאחר מספר שעות, ימים);
• להוביל להתפתחות אנמיה פוסט-המורגית, במקרים חמורים מאיימת בקריסה ובהלם;
• קריש המתרחש במקום הפציעה אינו מפסיק את הדימום;
• הצטברות הדם (המטומה) לרוב אינה נפתרת ולאחר חודשיים היא דומה לגידול ויכולה להתפשט לרקמות סמוכות;
• אם ההמטומה מכוסה, נדרש טיפול כירורגי - פתיחתה.

ביטויים של המופיליה C

תסמינים מסוג זה עשויים להיות שונים מהצורה הקלאסית וממחלת חג המולד:

• דימום מתרחש בתגובה לניתוח או פציעה ואינו מתרחש מעצמו ובאופן ספונטני;
• hemarthroses יכול להופיע רק עם טראומה חמורה;
• הישנות של דימום נדירה למדי;
• המופיליה אצל נשים מתבטאת גם במחזור כבד וממושך.

תסמינים מסוג זה עשויים להיות נעדרים או קלים בלבד. במקרים מסוימים, יש מדי פעם דימומים מחניכיים או מהאף, חבורות. לעיתים אין למטופלים אבחנה במשך זמן רב - עד שהמחלה מתבטאת בניתוח, בלידה, או כאשר נלקחת בדיקת דם לבדיקת קרישה.

לוקליזציה של המטומות ודימומים

1. לרוב, שטפי דם בחולים עם המופיליה מתרחשים במפרקים, מה שמוביל לפגיעה בכל מערכת השרירים והשלד. בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים של hemarthrosis מתרחשים עד גיל 10, ובצורות חמורות של המופיליה, כאשר שטפי דם מתרחשים לעתים קרובות באופן ספונטני, מוקדם יותר. לחולים יש מוגבלות לכל החיים.
2. מקומות ההתרחשות של המטומות תת עוריות הם בעיקר אלו שחווים מאמץ פיזי מרבי - שרירי הגב והרגליים.
3. ב-20% מהחולים מופיע דימום כלייתי (המטוריה). הם מתרחשים עקב פציעות בגב התחתון, עם פיאלונפריטיס, לאחר שימוש בתרופות לא סטרואידיות או אספירין. לעתים קרובות הם מתרחשים באופן ספונטני. התסמינים העיקריים של תופעה זו הם הפרעה במתן שתן, כאבים חריפים באזור הכליות וקרישי דם בדרכי השתן. הטיפול בהמטוריה נחשב לקשה ביותר מבין סוגי הדימום האחרים.
4. הסיבות לדימום של מערכת העיכול מתעוררות לעתים קרובות על ידי שחיקות של התריסריון והקיבה, כמו גם התרחבות של ורידי הוושט וצמתים דימומיים. לפעמים דימום כזה מתרחש בחולים שנטלו תרופות לא סטרואידיות, אך הם מתרחשים גם באופן ספונטני.
5. המוח וחוט השדרה מושפעים לעתים רחוקות, אך ההשלכות של זה יכולות להיות קשות מאוד (מערכת העצבים מושפעת, מתרחש שיתוק) עד למוות.

בחולים עם המופיליה אסור בהחלט לתרופות המפחיתות קרישת דם: חומצה אצטילסליצילית, נתרן ציטראט, הפרין, דיקומרין, פיברינוליזין, דזירודין וכדומה.

כיצד מאבחנים המופיליה?

בדיקת דם נקבעת לאחר זיהוי הסימנים הראשונים, ההיסטוריה הרפואית של קרובי משפחה נחקרה.

האבחון העיקרי מבוסס על שיטות מעבדה.

1. קביעת ריכוז גלובולין אנטי-המופילי (גורם VIII בדם, IX או XI). אם הניתוח גילה נוכחות של גלובולין VIII או IX בטווח של 5-30%, הדבר מצביע על צורה קלה של המופיליה. התואר הממוצע מאובחן ב-1-5%. נוכחות של ריכוז של פחות מ-1% מעידה על מחלה קשה.
2. קרישת דם: קרישת דם במבחנה וזמן טרומבופלסטין חלקי מופעל (APTT) מוערכים. הנתונים הללו נמצאים במגמת עלייה. בעזרת הנתונים שהניתוח מספק, מתבצעת אבחנה מבדלת, שנועדה לקבוע את ההמופיליה האמיתית ופתולוגיות אחרות (לדוגמה, מחלת פון וילברנד).
3. מבוצעת בדיקת דם כללית לאיתור אנמיה פוסט-דמורגית.

איך הולך הטיפול?

ההמופיליה מטופלת כיום בהצלחה, אך המחלה היא כרונית ואינה ניתנת לריפוי.

בסיס הטיפול הוא תכשירים להחלפת דם שנתרמו, הניתנים לפי תכנית מסוימת לכל החיים. עבור חולים עם המופיליה A, עירוי דם ישיר מהתורם למטופל משמש כדי למנוע הרס של פקטור VIII. בהמופיליה B, המתן הרגיל של דם נתרם מספיק. בצורה זו, כמו גם המופיליה C, ניתנת תמיסה של סרום אנושי או חומצה אקסילון-אמינוקפרואית.

יש צורך לטפל בפתולוגיה על ידי ביצוע בדיקת דם בקרה, שתאפשר לך להתאים את ריכוז החומרים. תמיסת סרום או דם מלא הניתנת בכמויות גדולות מאיימת על הופעת נוגדנים לגלובולינים אנטי-המופיליים, מה שיוביל להלם אנפילקטי ולכשל של הכליות.

אמצעים טיפוליים אחרים

1. כדי לעצור שטפי דם חיצוניים, נעשה שימוש גם בטיפול סימפטומטי נוסף: תמיסת נתרן כלוריד עם אנטיביוטיקה משמשת באופן מקומי ומורחים חבישות המכילות תכשירים מיוחדים (אדרנלין, מי חמצן וכו').
2. לפני כניסת הטיפול החלופי, נעשה שימוש בתמיסה של סידן כלורי לעצירת דימום, עקב כך גבר קרישת הדם. אירוע זה מתקיים כיום לעתים רחוקות.
3. התזונה של החולים צריכה להכיל מלחי זרחן וסידן, ויטמינים A, C, D, קבוצה B.

תוֹצָאָה

המופיליה היא מחלה קשה של גברים, שהסיבות לה נעוצות בהורשה של הגן מאמהותיהם. אטיולוגיה ופתוגנזה נובעות מהיעדר או אי ספיקה בדם של חלבונים מיוחדים המווסתים את הקרישה, מה שמוביל לדימום ודימום חמור - פנימי וחיצוני.

הפתולוגיה קשורה לכרומוזום X ומתרחשת כאשר מתרחשת בו מוטציה גנטית. אצל בנים זה מתבטא בילדות, בצורות קשות - מלידה. זה יכול להופיע אצל בנות, אבל הוא נדיר ביותר. אם אין טיפול חלופי הולם למטופל, הוא מאוים בהידרדרות באיכות החיים ובמוגבלות עם פרוגנוזה לא חיובית.

לעתים קרובות, הורים צעירים נכנסים לפאניקה עם דימום בנאלי מפצע קטן או אף בילד. התינוק מקבל אבחנות איומות בהיעדר, אחת מהן היא כמעט תמיד המופיליה. רוב האנשים מכירים את המחלה הודות לשושלת משפחת המלוכה רומנוב, שבה סבל צארביץ' אלכסיי ממחלה קשה. בחיים האמיתיים, מעט אנשים נתקלו בהמופיליה, אבל כולם יודעים את הסימפטום העיקרי שלה ולדמיין איך הכל יכול להיגמר. הרפואה המודרנית עשתה צעדים גדולים בטיפול במחלה זו, ועם הקפדה על כל ההמלצות, אדם יכול לחיות חיים ארוכים ומספקים.

רוֹפֵא יְלָדִים

המופיליה היא מחלה תורשתית שבה יכולת הקרישה של הדם מואטת, הדימום גובר עקב פעילות לא מספקת של מרכיבי חלבון מסוימים. ניתן לחלק את המילה עצמה ממקור יווני לשני חלקים: "המו", שפירושו "דם" בתרגום, ו"פיליה" - אהבה. התרגום המילולי הוא "אהבת דם".

על פי הסטטיסטיקה, גברים נוטים יותר לסבול מהמופיליה. תדירות הופעת המחלה על פי מקורות שונים היא 1 מכל 5 - 8 אלף מאוכלוסיית הגברים. נכון לעכשיו, חיים על פני כדור הארץ כ-350,000 אנשים עם המופיליה. מאמינים שכ-7% מהאנשים סובלים מצורה קלה של המחלה ואינם נבדקים.

נשים יכולות גם לסבול מהמופיליה, אבל מקרים כאלה, בשל אופי התורשה, הם די קזואיסטיות. נכון להיום, ידועים רק 60 מקרים של המחלה אצל נשים בכל ההיסטוריה של חקר המחלה.

המופיליה אינה בעלת נטייה גזעית ומופיעה בכל הקבוצות האתניות.

היסטוריה של גילוי ההמופיליה

המחלה ידועה עוד מימי המקרא. בתקנון חוקי היסוד של היהדות - התלמוד, היה מותר לפטור בנים מטקס ברית המילה אם היו לו מיתות במשפחתו לאחר דימום.

מדענים רבים ניסו לחקור דימום מוגבר. בתחילת המאה התשע-עשרה, ג'ון קונרד אוטו מפילדלפיה היה הראשון לפרסם עבודה בנושא. הוא היה הראשון שהחליט שדימום מוגבר יכול לעבור בתורשה. שם המחלה הופיע הודות לפיזיולוג הגרמני הופ. במאה העשרים נודע כי קיימים מספר סוגים של המופיליה.

המופיליה מסוג B, או "מחלת חג המולד", נקראת על שם הילד הראשון שנבדק להפרעה זו.

כדי למנוע איבוד דם מסיבי במהלך פציעות, חלבונים מיוחדים קיימים בדם - גורמי קרישת דם, כמו גם טסיות האחראיות לתהליך זה - טסיות דם. בסך הכל בודדו 12 גורמי חלבון.

עוויתות הכלי הפגומות, כלומר, מצטמצמות. זהו מה שנקרא כיווץ כלי דם. הדם שזורם דרך הכלי בא במגע עם הדופן המעוותת שלו. לאחד מגורמי הקרישה לאחר אינטראקציה כזו יש יכולת להפוך למעין מסה דביקה, אליו נדבקות טסיות דם, אשר בתורן מפרישות גרגירים הדרושים להפעלת גורמי קרישה אחרים. כל אחד מהם תורם באופן עקבי להפעלת הגורמים הבאים. נוצר קריש דם והדימום נפסק.

עם המופיליה בדם, מספר הגורמים 8,9 או 11 מצטמצם - אנטי-המופילי, חג המולד, מבשר טרומבופלסטין פלזמה (גורם רוזנטל). כתוצאה מכך, קריש הדם נוצר באיטיות והוא שביר מאוד. קצב הדימום זהה לזה של אנשים בריאים, אבל הדם נקרש הרבה יותר לאט.

גנים מסוימים אחראים לייצור חלבונים – גורמי קרישה, ולכן המחלה היא תורשתית.

קצת גנטיקה

ידוע כי גורמים 8 ו-9 ממוקמים על כרומוזום X. המחלה קשורה אליה. במקרה של פירוק באזור מסוים בכרומוזום, ייצור חלבון מקריש עשוי לרדת בדרגות שונות, או שהוא מיוצר בכמות הנכונה, אך לא יעבוד. במקרים נדירים, חלבון זה אינו נוצר כלל.

לכל אדם יש 2 כרומוזומי מין בגנום: XX בנשים, XY בגברים. אם האם היא נשאית של המוטציה (XX) כלומר. הוא ממוקם רק באחד מכרומוזומי X, והאב בריא (XY), ואז ב-50% מהמקרים לבנם יהיה המופיליה (XY), והבת תירש את המוטציה (XX). במקרה זה, הילד שלה - ילד ייוולד חולה.

הבעלים המפורסמים ביותר של הגן להמופיליה היא המלכה ויקטוריה מאנגליה. הגברת המלכותית "העניקה" אותם לילדיה - אליס ולאופולד. הנסיכה אליס, שהפכה גם לנשא, ילדה את אליקס גוסן מדורמשטאדט, שהפכה לצארית אלכסנדרה פיודורובנה מרוסיה. היא גם העבירה את הגן הפגום. אבל בנם של הנסיכה אליקס והצאר ניקולאי השני, אלכסיי, פיתח המופיליה.

במצב בו האב סובל מהמחלה (XY) והאם בריאה (XX), ב-100% מהמקרים בנותיהן יהיו נשאות של המוטציה המופיליה (XX), וכל הבנים יהיו בריאים (XX). גם לבנותיהם עשויות להיות בנים עם המחלה.

האפשרות הנדירה ביותר היא פגישה של אישה עם המופיליה (XX) וגבר בריא (XY). במקרה זה, כל הבנות שלהן יהיו נשאות של הגן למחלה זו (XX), וכל בניהם יהיו חולים (XY).

לרוב, עוברי נקבה שיורשים את שני כרומוזומי ה-X עם הגן להמופיליה אינם ברי קיימא. הם מתים בשבוע הרביעי להריון, כאשר המערכת ההמטופואטית מונחת. זו הסיבה שיש כל כך מעט נשים בעולם עם המופיליה.

אפשרות כמעט בלתי אפשרית, אם האם והאב חולים (XX ו-XY), תוביל לכך שב-100% מהמקרים יופיעו במשפחה ילדים עם המופיליה (XX ו-XY).

אצל ילדים להורים בריאים לחלוטין, כמוטציה ספונטנית, יכולה להופיע גם המופיליה. במקרה זה, היא הפכה לנצח למחלה משפחתית ועוברת מדור לדור.

המופיליה נקראת "מחלה מלכותית", "מחלת מלכים", "מחלה ויקטוריאנית". המחלה הייתה שכיחה יותר בקרב בני מלוכה מאשר בקרב אנשים רגילים, שכן נישואים בין קרובי משפחה שימשו לעתים קרובות כדי לשמור על התואר ולהגדיל את העושר.

מחסור בגורם רוזנטל אינו קשור לכרומוזומי מין, ולכן הוא נמצא באותה תדירות אצל גברים ונשים כאחד.

מהם סוגי המופיליה?

המופיליה היא מחלה הטרוגנית. זה מחולק לשלושה סוגים.

אם כתוצאה מהליקוי קיים חסר של הגורם ה-8, האדם יסבול המופיליה א. עם מחסור של הגורם ה-9 מתפתח המופיליה מסוג B.

עם חוסר בגורם רוזנטל מתפתח המופיליה C. ביטוייו אינם בולטים כמו המופיליה A ו-B. זהו הסוג הנדיר ביותר של המופיליה.

המופיליה מסווגת גם לפי חומרה ולפי רמות הגורם הבסיסי מכיוון שרמות אלו מתואמות עם חומרת תסמיני הדימום. יחידה אחת מכל גורם מוגדרת על תנאי ככמותו ב-1 מ"ל של פלזמה דם תקינה, כלומר 100 מ"ל מכיל 100 יחידות מכל גורם - 100% פעילות. המופיליה חמורה מאופיינת ברמת גורם קרישה של פחות מיחידה אחת (פחות מ-1%). ובאנשים עם צורה קלה, רמתו עולה על 5 יחידות (יותר מ-5%).

ברחם, אמא לא יכולה להעביר את גורמי הקרישה שלה לתינוק שלה. הם אינם חוצים את מחסום השליה, כך שסימפטומים של המופיליה עשויים כבר להיות נוכחים בתינוק שזה עתה נולד. לגבי המחלה, נרחב, דימום מחבל הטבור, המטומות תת ותוך עוריות שהתגלו מיד לאחר לידת ילד. אם אין שום דבר מדאיג בהיסטוריה המשפחתית, אז לרוב אין חשד להמופיליה בלידה.

תקופת השליטה בכישורי זחילה והליכה על ידי ילד אינה שלמה ללא נפילות ופציעות. אצל ילדים עם המופיליה, בקלות יוצאת דופן, יש חבורות, דימום לתוך השרירים והמפרקים. בנוסף, הסקרנות גורמת לחוקר הקטן לנסות חפצים שונים "לפי השיניים". כתוצאה מכך, הריריות של חלל הפה נפגעות בקלות, מה שמתבטא מְדַמֵםבאורך של מספר שעות או אפילו ימים. תסמינים כאלה מאלצים את אמא ואבא ללכת לרופאים ולבחון היטב את הילד.

אחד התסמינים הספציפיים של המחלה הם hemarthrosis- שטפי דם במפרקים. הם יכולים להתרחש עם הפציעה הקלה ביותר, ולפעמים באופן ספונטני. לרוב, ההמרתרוזים הראשונים מצוינים במפרקי הקרסול. כשהם מתחילים לקום, עדיין אין להם מספיק כוח והם נפצעים בקלות. דם מכלי פגום נכנס לחלל המפרק. מבחינה ויזואלית, הוא מתנפח ומתגבר בגודלו, העור שמעליו משנה צבע ורוכש גוון סגול. הילד מראה חרדה עקב כאב כאשר הוא מנסה לעמוד על רגליו. אצל ילדים גדולים יותר, מפרקי הברך והמרפקים נוטים יותר להיפצע.

אצל תינוקות וילדים מקטגוריית הגיל הצעיר יותר, דימום לתוך חלל המפרקים מזוהה מיד לאחר הצטברות הדם בו. תלמידי בית הספר עצמם יכולים לזהות דימום מבלי ללכת לרופא.

במקרים של המופיליה חמורה, דימום יכול להתרחש כל הזמן באותו מפרק. נוצר מה שנקרא מפרק מטרה. מאוחר יותר מתרחשים בו שינויים בלתי הפיכים, ודימום שם מתרחש כבר בהיעדר פציעה.

עם המכות החלשות ביותר ופעולות טראומטיות, התינוק עלול לחוות שטפי דם בשרירים. הסימפטומים שלהם הם כאב ונפיחות במקום התרחשותם. צבע העור שמעליו עשוי להשתנות.

לפעמים ילד מאבד נפח עצום של דם כתוצאה מדימום לתוך שריר ה-iliopsoas. המרפאה שלו צריכה להתאים למצב של הלם, אבל התינוק מודאג רק מכאבים באזור המפשעתי וחוסר יכולת ליישר את הירך.

מצב מסוכן, עד סכנת חיים, מתרחש כאשר דימום לאיברים פנימיים(מערכת הנשימה, מערכת העצבים המרכזית, מערכת העיכול...), או כאשר כמות גדולה של דם אובדת. במקרים כאלה יש צורך בטיפול דחוף להחלפת גורמי קרישה. ולאחר שזה מתחיל, הילד מקבל את הבדיקות הדרושות כדי לקבוע את אופי הפציעה.

תינוקות עם המופיליה קלה בדרך כלל אינם מדממים באופן ספונטני. ייתכן שיש להם דימום ממושך משריטות ופציעות קלות לאחר עקירת שיניים. אותם תסמינים אופייניים להמופיליה מסוג C.

אבחון של המופיליה

בדיקה גופנית של הילד

השלב החשוב ביותר באבחון של המופיליה הוא לוקח היסטוריה. במהלך השיחה, הרופא בהחלט ישאל על מקרים של דימום ממושך בקרב קרובים ומקרי מוות בגיל הרך, או מאיבוד דם. חשוב לברר את התכונות של מהלך הלידה, כיצד הרגיש התינוק בימים הראשונים לאחר הלידה, ובאיזה גיל הופיעו התסמינים הראשונים של המחלה.

בְּ בְּדִיקָהמתגלים סימני המחלה: חבורות, שפשופים ארוכי טווח שאינם מחלימים, שינויים במפרקים, בשרירים ובעצמות. עקב דימום כרוני ניתן לראות חיוורון של העור.

שיטות אבחון מעבדתיות

על מנת לאשר את האבחנה של המופיליה, זה חשוב אבחון מעבדה. בדיקת דם כללית היא הנגישה ביותר, אך היא לא אינפורמטיבית. ניתן לזהות אנמיה בדרגות שונות עקב דימום מתמיד. מספר טסיות הדם בהמופיליה נשאר בנורמת הגיל. בניתוח הכללי של שתן, תיתכן נוכחות של כדוריות דם אדומות, מה שיעיד על נזק לכליות.

בדיקת הסקר להמופיליה היא קביעת APTT- זמן טרומבופלסטין חלקי מופעל. עם המופיליה, אינדיקטור זה יעלה באופן משמעותי מהנורמה ויצביע על ירידה בגורמים 8, 9 או 11.

האבחנה הסופית מאושרת על ידי ניתוח גורמי קרישה, כמו גם מולקולרי מחקר גנטי.

טיפול בהמופיליה

כיום, המופיליה נחשבת למחלה חשוכת מרפא. אבל הרפואה המודרנית מתקדמת מאוד במחקר שלה והמציאה שיטות מהימנות לתיקון.

הטיפול העיקרי במחלה הוא טיפול חלופיכאשר ניתן לילד גורם קרישה חסר דרך הווריד. נעשה שימוש בתרכיזים שלהם, העוברים טיפול תרמי וכימי ונתונים לטיהור חיסוני. אמצעים כאלה נחוצים כדי שהתינוק לא יקבל זיהומים ויראליים מסוכנים דרך הדם - הפטיטיס ו- HIV. כיום, לעתים קרובות יותר ויותר מוצרים רקומביננטיים, הם בטוחים לחלוטין מבחינת העברת זיהומים.

עבור המופיליה קלה A, השתמש דסמופרסין אצטט, המסוגל לשפר את שחרור פקטור 8, כך שהילד אינו נתון שוב להליכי עירוי דם, הסיכון להעברת מחלות זיהומיות עם יסודות דם מופחת. טיפול זה יעיל לא פחות, אך זול בהרבה. Desmopressin ניתן כעירוי או השקיה באף.

טיפול בהמופיליה ברוסיה אינו כרוך בתשלום!

סיבוכים של המופיליה

סיבוכים מתפתחים כתוצאה מהמחלה, או בטיפול בהמופיליה. דימום עלול לגרום אֲנֶמִיָהדרגות חומרה שונות. אם המטומה דוחסת כלי או עצב, להתפתח שיתוק וגנגרנה. עקב שטפי דם תכופים ברקמת העצם, סביר להניח שכן נמק ואוסטיאופורוזיס. מֵכָנִי חסימת דרכי הנשימהמתרחשת כאשר מדממים מהריריות שלהם. דימום בחוט השדרה או במוחלעתים קרובות מוביל למוות של הילד.

ארתרופתיההוא סיבוך כרוני של המופיליה. העניין הוא שלעתים קרובות מתרחש דימום במפרק אחד ויכול להתרחש באופן ספונטני. בהשפעת מרכיבי הדם, הממברנה הסינוביאלית שלו הופכת מודלקת. עם הזמן מתרחשת התעבותו, נוצרות יציאות החודרות לתוך חלל המפרקים. כאשר הג'וינט עובד, הם מופרים. דימום מתרחש שוב, אך ללא פציעה. הרקמה הסחוסית של המפרק תתמוטט בהדרגה, פני העצם מתחילים להיחשף. המפרק מתרפא עם הזמן.

בתנאים מודרניים, הודות לשיטות הניקוי העדכניות ביותר, הסיכונים להדבקה בצהבת נגיפית ו-HIV מצטמצמים לאפס. השימוש הפעיל במוצרים רקומביננטיים שאינם מכילים חלבון מן החי או האנושי מתורגל. סיבוכים בצורת הידבקות בזיהומים ויראליים במהלך עירוי דם מתרחשים אצל אנשים מבוגרים שקיבלו פעם מוצר דם שאינו מטוהר מספיק.

החדרת גורם הקרישה החסר מעוררת לעיתים תגובה של מערכת החיסון בצורת נוגדנים שעוצרים את יכולתם לשמור על קרישת הדם. מבחינה קלינית זה מתבטא בחוסר יכולת לעצור דימום בטיפול חלופי.

מניעת המופיליה

מרגע האבחון, הילד נלקח ל רישום מרפאהרופא ילדים והמטולוג. מלמדים את ההורים טיפול נאות ומלמדים אותם לספק עזרה ראשונה לתינוק. משמש למניעת המופיליה חסר גורם דםבמרווחי זמן מסוימים. תינוקות יכולים אפילו להתקין צנתר ורידי כדי למזער את הסיכון לפציעה.

זה חשוב מניעת פציעות ילדים. לשיכוך כאבים והורדת הטמפרטורה אצל ילדים עם המופיליה אין להשתמש בתרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות - אלו הנורופן והפנדול הידועים. עבור משפחה שבה גדל ילד, תמיכה פסיכולוגית חשובה, שכן ילדים כאלה נתונים לרוב להגנת יתר.

יש לחסן את התינוק נגד המספר המרבי של זיהומים. אבל החיסונים הם תת עוריים לחלוטין. לאחר הזרקה תוך שרירית, עלולות להופיע המטומות נרחבות. הילד צריך להיבדק באופן קבוע עבור דלקת כבד נגיפית וזיהום HIV.

אבחון מעבדה של המופיליה

• מאובחן על ידי הארכת זמן קרישת הדם המלא וזמן טרומבופלסטין חלקי מופעל (APTT); זמן הדימום וזמן הפרותרומבין לא השתנו.
• סוג וחומרת ההמופיליה נקבעים על ידי ירידה בפעילות הקרישה של גלובולינים אנטי-המופיליים בפלזמה (גורמים VIII ו-IX).
• מאחר ופעילות פקטור VIII יכולה להיות מופחתת גם במחלת פון וילברנד, בחולים עם המופיליה A שאובחנה לאחרונה, יש לקבוע את תכולת האנטיגן של פקטור פון וילברנד (בהמופיליה A, תכולת האנטיגן נשארת תקינה).
• בדיקת מטופלים למעכבי פקטור VIII ו/או IX נחוצה במיוחד לפני ניתוח אלקטיבי.
• אבחון טרום לידתי וזיהוי נשאים.

תוכנית בדיקה לחשוד בהמופיליה

• ניתוח דם:מספר תאי הדם האדומים, רטיקולוציטים והמוגלובין; אינדקס צבע, נוסחת לויקוציטים, ESR; קוטר אריתרוציטים (על כתם מוכתם);
• קרישה:מספר טסיות הדם; זמן דימום וזמן קרישת דם; טרומבופלסטין חלקי מופעל וזמן פרוטרומבין; התוכן של פקטור IX ו- VIII ונוגדנים לפקטור VIII;
• ביוכימיה של הדם:בילירובין ישיר ועקיף; טרנסמינאזות ALT ו-ACT; אוריאה; קריאטינין; אלקטרוליטים (K, Na, Ca, P);
• ניתוח שתן כללי(לא כולל המטוריה);
• בדיקת דם סמוי בצואה(מבחן גרגרסן);
• סמני הפטיטיס(אבגדה);
• סוג דם וRh-גורם;
• אבחון פונקציונלי:א.ק.ג; אם מותר - אולטרסאונד של חלל הבטן והמפרקים המושפעים ורדיוגרפיה שלהם;
• התייעצויות:המטולוג, גנטיקאי, נוירופתולוג, רופא אף אוזן גרון; רופא שיניים.

מאפייני מעבדה של המופיליה:

• עלייה פי כמה במשך קרישת הדם הוורידי לפי לי ווייט;
• עלייה בזמן הסתיידות פלזמה;
• זמן thromboplastin חלקי מוגבר;
• צריכה מופחתת של פרוטרומבין;
• רמות נמוכות של פקטור VIII או IX בדם.

הערכת חומרת ההמופיליה נקבעת על פי חומרת התסמונות הדימומיות והאנמיות, רמת פעילות הקרישה ותכולת הגלובולינים האנטי-המופיליים, וכן נוכחותם של סיבוכים.

סיבוכים של המופיליה: המתררוזות הם הסיבוכים השכיחים ביותר המובילים לנכות מוקדמת של החולים; דימום כלייתי עם חסימה חלקית או מלאה של דרכי השתן והתפתחות של אי ספיקת כליות חריפה; דימום במוח או בחוט השדרה.

אבחנה מבדלת של המופיליה בתקופה שלאחר הלידה מתבצעת עם מחלות דימומיות של יילודים, קרישה, DIC. לתסמונת הדימומית בהמופיליה A ו-B אין הבדלים אופייניים והאבחנה המבדלת מתבצעת בשיטות מעבדתיות וגנטיות רפואיות.

המופיליה A מאובחנת על ידי ניתוח הגן פקטור VIII, והמופיליה B על ידי ניתוח הגן פקטור IX. נעשה שימוש בשתי שיטות: "תגובת שרשרת פולימראז - פולימורפיזם של אורך שברי הגבלה" ו"תגובת שרשרת פולימראז בשעתוק הפוכה". כל שיטה מצריכה כמות קטנה של ביופסיה של דם או כוריון, המאפשרת לאבחן המופיליה לפני הלידה בשלב מוקדם של ההריון (8-12 שבועות).