מחלת טיי סאקס. מחלת טיי-זקס: תסמינים, גנטיקה וטיפול. וריאנטים קליניים של מחלת טיי-זקס

מחלת טיי-זקס היא מחלה תורשתית, המאופיינת בהתפתחות מהירה מאוד, פגיעה במערכת העצבים המרכזית ובמוח של הילד.

המחלה תוארה לראשונה על ידי רופא העיניים האנגלי וורן טיי והנוירולוג האמריקאי ברנרד זאקס במאה ה-19. מדענים מצטיינים אלה תרמו תרומה שלא תסולא בפז לחקר המחלה הזו. מחלת טיי-זקס היא מחלה נדירה למדי. קבוצות אתניות מסוימות נוטות לכך. לעתים קרובות מחלה זו פוגעת באוכלוסיית הצרפתים של קוויבק ולואיזיאנה בקנדה, וכן ביהודים החיים במזרח אירופה. באופן כללי, שכיחות המחלה בעולם היא 1:250,000.

גורמים למחלה

מחלת טיי-זקס מתרחשת באדם שיורש גנים מוטנטיים משני ההורים. במקרה שבו רק אחד מההורים הוא הנשא של הגן, ייתכן שהילד לא יחלה. אבל, בתורו, הוא הופך לנשא של המחלה ב-50% מהמקרים.

אם לאדם יש גן שונה, גופו עוצר את ייצורו של אנזים מסוים - הקסוסמינידאז A, שאחראי לפירוק שומנים טבעיים מורכבים בתאים (גנגליוסידים). לא ניתן להסיר חומרים אלו מהגוף. הצטברותם מובילה לחסימת המוח ולפגיעה בתאי העצב. זה מה שגורם למחלת טיי-זקס. תמונות של חולים ניתן לראות במאמר זה.

אבחון

כמו מחלות תורשתיות אחרות של יילודים, מחלה זו יכולה להיות מאובחנת בשלב מוקדם. אם להורים יש חשד שהתינוק שלהם סובל מתסמונת טיי-זקס, אז אתה צריך לפנות בדחיפות לרופא עיניים. אחרי הכל, הסימן הראשון למחלה הנוראה הזו הוא כתם אדום דובדבן, אשר נצפתה בעת בחינת ילד. הכתם מתרחש עקב הצטברות של גנגליוזידים בתאי הרשתית.

לאחר מכן, מבוצעים מחקרים כגון בדיקת סקר (בדיקת דם מקיפה) וניתוח מיקרוסקופי של נוירונים. בדיקת סקר מראה אם ​​מיוצר החלבון hexosaminidase מסוג A. ניתוח של נוירונים מגלה אם יש להם גנגליוזידים.

אם ההורים יודעים מראש שהם נשאים של גן מסוכן, אזי יש צורך גם לעבור בדיקת סקר, המתבצעת בשבוע 12 להריון. במהלך המחקר נלקח דם מהשליה. כתוצאה מהבדיקה יתברר האם הילד ירש גנים מוטנטיים מהוריו. בדיקה זו מתבצעת גם אצל מתבגרים ומבוגרים עם הופעת תסמינים דומים של המחלה ותורשה לקויה.

התפתחות המחלה

יילוד הסובל מתסמונת טיי-זקס נראה כמו כל הילדים ונראה שהוא בריא למדי. דבר שכיח כאשר מחלות נדירות כאלה אינן מופיעות מיד, אלא במקרה של המחלה המדוברת, רק עד חצי שנה. עד 6 חודשים הילד מתנהג באותו אופן כמו בני גילו. כלומר, הוא מחזיק את ראשו היטב, מחזיק חפצים בידיו, משמיע כמה קולות, אולי מתחיל לזחול.

מאחר והגנגליוסידים בתאים אינם מתפרקים, הם מצטברים בכמות מספקת כך שהתינוק מאבד את הכישורים הנרכשים. הילד אינו מגיב לאנשים שמסביב, מבטו מופנה לנקודה אחת, אפתיה מופיעה. לאחר פרק זמן מסוים מתפתח עיוורון. מאוחר יותר, פניו של הילד הופכים כמו בובה. בדרך כלל ילדים שיש להם מחלות נדירות הקשורות לזמן ארוך לא חיים. במקרה של מחלת טיי-זקס, התינוק הופך לנכה ולעיתים רחוקות חי עד גיל 5.

תסמינים של המחלה אצל תינוקות:

• בגיל 3-6 חודשים הילד מתחיל לאבד קשר עם העולם החיצון. הדבר מתבטא בכך שהוא אינו מזהה אנשים קרובים, מסוגל להגיב רק לצלילים חזקים, אינו יכול למקד את ראייתו באובייקט, עיניו מתעוותות, ובהמשך הראייה שלו מחמירה.
• בגיל 10 חודשים, פעילות התינוק פוחתת. קשה לו לזוז (לשבת, לזחול, להתהפך). הראייה והשמיעה קהות, אדישות מתפתחת. עלול לעלות (מקרוקפליה).
• לאחר 12 חודשים, המחלה תופסת תאוצה. הפיגור השכלי של הילד הופך בולט, הוא מהר מאוד מתחיל לאבד את השמיעה, הראייה, פעילות השרירים מחמירה, קשיי נשימה מתעוררים, מופיעים התקפים.
• בגיל 18 חודשים, הילד מאבד לחלוטין את השמיעה והראייה, מופיעים עוויתות, תנועות ספסטיות, שיתוק כללי. האישונים אינם מגיבים לאור והם מורחבים. יתר על כן, מתפתחת קשיחות מושחתת עקב נזק מוחי.
• לאחר 24 חודשים, התינוק סובל מדלקת סימפונות ולרוב מת לפני שהגיע לגיל 5 שנים. אם הילד הצליח לחיות זמן רב יותר, הוא מפתח הפרעה בקואורדינציה בהתכווצויות של קבוצות שרירים שונות (אטקסיה) והאטה במוטוריקה המתקדמת בין שנתיים ל-8 שנים.

מחלת טיי-זקס מיוצגת גם על ידי צורות אחרות.

חסר hexosaminidase A לנוער

צורה זו של המחלה מתחילה להופיע בילדים בין הגילאים שנתיים עד 5 שנים. המחלה מתפתחת הרבה יותר לאט מאשר אצל תינוקות. לכן, הסימפטומים של מחלה תורשתית זו אינם נראים מיד. יש שינויים במצב הרוח, סרבול בתנועות. כל זה לא מושך במיוחד את תשומת הלב של מבוגרים.

• מופיעה חולשת שרירים;
• התכווצויות קטנות;
• דיבור מטושטש ותהליכי חשיבה לקויים.

מחלה בגיל זה מובילה גם לנכות. הילד חי עד 15-16 שנים.

טמטום אמורוטי צעיר

המחלה מתחילה להתקדם בגיל 6-14. יש לו מהלך חלש, אך כתוצאה מכך, האדם החולה רוכש עיוורון, דמנציה, חולשת שרירים, אולי שיתוק של הגפיים. לאחר שחיו עם מחלה זו אפילו מספר שנים, ילדים מתים במצב של אי שפיות.

צורה כרונית של מחסור בהקסוסמינידאז

זה מופיע בדרך כלל אצל אנשים שחיים 30 שנה. למחלה בצורה זו יש מהלך איטי, וככלל, ממשיכה בקלות. יש דיבור מעורפל, סרבול, ירידה באינטליגנציה, הפרעות נפשיות, חולשת שרירים, התקפים. תסמונת טיי-זקס הכרונית התגלתה לאחרונה יחסית, כך שלא ניתן לבצע תחזיות לעתיד. אבל ברור שהמחלה בהחלט תוביל לנכות.

טיפול במחלת טיי-זקס

למחלה הזו, כמו לכל דרגות האידיוטיות, אין עדיין תרופה. למטופלים נקבע טיפול תומך וטיפול קפדני. בדרך כלל, תרופות שנקבעו להתקפים אינן עובדות. מכיוון שלתינוקות אין ולעיתים קרובות הם צריכים להאכיל אותם דרך צינור. החסינות של ילד חולה חלשה מאוד, ולכן יש צורך לטפל במחלות נלוות. בדרך כלל ילדים מתים בגלל זיהום ויראלי כלשהו.

מניעת מחלה זו היא בדיקה של בני הזוג, שמטרתה לזהות מוטציות בגנים המאפיינים את מחלת טיי-זקס. אם יש כאלה, אז אין להמליץ ​​לנסות להביא ילדים לעולם.

אם הילד שלך חולה

בטיפול ביתי, אתה צריך ללמוד איך לעשות שאיפה nasogastrial. תצטרכו להאכיל את הילד דרך צינורית, גם לוודא שאין פצעי שינה על העור.

אם יש לך ילדים בריאים אחרים, אז אתה צריך לבדוק אותם עבור נוכחות של הגן המוטנטי.

מחלת טיי-זקס - מה זה?

אידיוטיות אמורוטית בגיל הרך היא מחלה נדירה שעוברת בתורשה. זה משפיע על המוח ועל תאי העצב. ישנן שתי צורות של מחלה זו:

הראשון (הנפוץ ביותר) מתחיל להתפתח כמעט מיד לאחר לידת הילד, ותוחלת החיים של התינוק במקרה זה היא 4-5 שנים.

מחלת טיי-זקס שמופיעה מאוחרת מופיעה בין גיל ההתבגרות לגיל 23-26 שנים. תוחלת החיים של החולה תלויה בעיקר בחומרת תסמיני המחלה. חולים כאלה יכולים לחיות את אותו פרק זמן כמו אדם בריא.

מה יכול לגרום למחלה זו?

מחלת טיי-זקס יכולה להתפתח אם ההורים העבירו לילד את הנגוע (מוטציה) גֵן.

גנים הם חלק מתאי הגוף ומכילים מידע גנטי או חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA), האחראית על המאפיינים הפיזיים של האדם. גנים (ביחיד או בשילוב) קובעים אילו תכונות גנטיות ילד יירש מההורים, כגון סוג דם, צבע שיער, צבע עיניים והסבירות לפתח מחלה מסוימת. מספר מסוים של גנים מרכיבים כרומוזום. פגיעה הן בגן והן בכרומוזום גורמת לשינויים בתהליכים ובתפקודי הגוף. פגמים אלו עשויים להיות כמעט בלתי נראים, אך לפעמים הם גורמים להתפתחות מחלות קשות כמו המופיליה או תסמונת דאון. בעיות בריאות כמו מחלת סטיל (סוג של דלקת מפרקים שגרונית בילדים) או דיכאון יכולות להיות גם בגלל חריגות גנטיות. הגן שעבר מוטציה עובר מההורים לילדים. מחלות תורשתיות הן בדרך כלל גנטיות בטבען. אדם עשוי להיוולד עם רקע גנטי שישפיע על רגישות או סיכון מוגבר למחלה מסוימת.

כאשר תינוק יורש את הגן שעבר מוטציה משני ההורים, הוא הופך לחולה.

אם יש העברה של הגן הפגוע מאחד ההורים, הילד הופך מוביל פגום. זה אומר שיהיה לו את הגן הזה בגוף, אבל הוא עצמו לא יחלה.

נשא מחלה מדובר באדם שיכול להעביר לילדיו מחלה תורשתית (גנטית), למרות שהוא עצמו אינו נפגע מהמחלה. בנוסף, קיים גם סיכון להעברת סטטוס הספק. חלק מהמחלות נגרמות בדיוק על ידי סטיות ברמות הגן והכרומוזומליות. כל אדם יורש 23 כרומוזומים מכל הורה. כך, הוא מקבל 23 זוגות של כרומוזומים בגוף. אם אחד או שני הכרומוזומים של זוג מושפעים, מתרחשת מחלה גנטית. ברוב המקרים, באדם עם הפגם הנ"ל, שני הכרומוזומים בזוג נפגעים. הפרעה זו נקראת הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. מחלות גנטיות מסוימות מתעוררות עקב פגיעה בכרומוזומי X ו-Y, האחראים על קביעת המין. אם לפחות כרומוזום אחד מזוג אינו תקין, האדם עשוי להיות נשא של המחלה.

הגן שעבר מוטציה מונע מהגוף לייצר כאלה אֶנזִיםכמו hexosaminidase A, האחראי לפירוק של גנגליוסידים (שומנים טבעיים מורכבים) בתאים. במקרה של הצטברות שלהם נוצרת חסימה של המוח ופגיעה בתאי עצב, הגורמת למחלת טיי-זקס.

במחלת טיי-זקס המאוחרת, הגוף מייצר כמות מופחתת של האנזים הנ"ל. אנשים הסובלים ממחלה זו ירשו את הגן הקסוסאמינאדאז A המאוחר בהתפתחות משני ההורים, או אחד מהגנים המאוחרים והבלתי מסוגלים. הסיכון להופעת גן שעבר מוטציה עולה אצל אנשים עם שורשים שחוזרים ליהודים אשכנזים, שכן 1 מתוך 30 נציגים של לאום זה הוא נשא של מחלה זו. בנוסף, אנשים ממוצא צרפתי-קנדי המתגוררים בחלק המזרחי של עמק נהר סנט לורנס של קוויבק וקאג'ונס (תושבי לואיזיאנה דוברי צרפתית) גם הם בעלי נטייה להתפתחות מחלת טיי-זקס.

מחלת טיי-זקס - תסמינים

לאחר הלידה, ילד עם פגם כזה נראה בריא לחלוטין. עם זאת, ייתכן שתבחין בדברים הבאים:

בגיל 3-6 חודשים התינוק מתחיל להגיב חזותית חלשה לפעולות סביבו, וקשה לו להתמקד בנושא. הרופא יכול לזהות נקודות אדומות על הרשתית של הילד.

בגיל 6-10 חודשים יש לילד ירידה בפעילות. קשה לו לשבת ולהתהפך. בנוסף, ישנן בעיות בשמיעה ובראייה.

לאחר 10 חודשים, המחלה מתקדמת באופן פעיל. הילד עשוי התקפים, אובדן ראייה וניוון שרירים.

לִתְקוֹף מדובר בהתפרצויות פתאומיות של פעילות חשמלית חריגה של המוח המשפיעים על תפקוד מערכת השרירים, שליטה במנגנון המוטורי, עיוות דיבור, תמונות חזותיות ותפיסת מציאות פסיכולוגית. מידת הנזק היא אינדיבידואלית לכל אחד. זה תלוי גם בסוג, תדירות וחומרת ההתקפים. במקרים מסוימים, אדם נופל על הרצפה ומתחיל להתעוות, שבו שרירי הגוף מכווצים בחוזקה, ומתרחשים עוויתות לא רצוניות של הגפיים. אחרים נכנסים למצב טראנס עם רק כמה שרירים שנותרו ניידים. לפעמים הם מריחים או רואים תמונות שאינן אופייניות לאדם בריא. התקפים הם לעתים קרובות סימפטום לבעיות בריאות אחרות, כגון טמפרטורת גוף גבוהה (במיוחד בילדים), תאונה מוחית, זיהום, רמת גלוקוז נמוכה בדם (היפוגליקמיה), לחץ דם נמוך או גידול במוח.

כאשר תינוק מפתח מחלת טיי-זקס מאוחרת, סימפטומים כגון סרבול ושינויים במצב הרוח עשויים שלא להילקח ברצינות. סימנים מאוחרים יותר של המחלה כוללים עוויתות וחולשת שרירים, דיבור מעורפל ובעיות בתהליכי החשיבה. אופי הסיבוכים תלוי בכמות hexosaminidase A מיוצר בגוף.

מחלת טיי-זקס - מערכת זיהוי מחלות

במידה והרופא המטפל חושד שהילד נגוע במחלת טיי-זקס, הוא קודם כל יערוך בדיקה של המטופל וייקח בדיקת דם לבדיקת רמת ההקסוזמינידאז A בגוף. יש צורך בבדיקה גנטית כדי לאשר את האבחנה.

מהו הטיפול?

הטיפול העיקרי במחלת טיי-זקס הוא לשלוט בסימפטומים ולוודא שהילד מרגיש בנוח בחיי היום-יום, שכן כיום אין תרופת פלא למחלה זו. במקרה זה, זה יהיה שימושי לעבור ייעוץ גנטי ולהשתתף במפגשי טיפול שבהם תוכל למצוא תמיכה ולתקשר עם אנשים שיש להם בעיה דומה. אם אתה מפתח מחלת טיי-זקס מאוחרת, הטיפול מבוסס גם על ניטור תסמינים. בהתאם לתסמינים שלך, אתה עשוי לקבל תרופות מסוימות, כגון דיכאון. אין ספק שהחדשות שילדכם אובחן כחולה במחלת טיי-זקס יכולה לזעזע אתכם. במצב כזה, בנוסף לטיפול בילד, כדאי לזכור גם על בריאותכם. עליך לדבר עם הרופא שלך על הנושאים הבאים:

החוויות והעזרה שלך בטיפול בתינוק.

קבוצת תמיכה באזור שלך.

ייעוץ גנטי לכל המשפחה כדי שכולם יקבלו את המצב הקיים.

ככל שהמחלה מתקדמת, הילד עשוי להזדקק לטיפול זהיר יותר. עודד אותו ועורר בו השראה להילחם, תן לו את האהבה והחיבה שלך. ייתכן שתזדקק לעזרה נוספת בטיפול בתינוקך. שוחח עם הרופא שלך לאן לפנות לשם כך.

מחלת טיי-זקס - מדוע צריך לעבור בדיקה לאיתור המחלה?

נשאים של פגם זה יכולים להעביר את המחלה לילדים גם אם הם עצמם אינם חולים. אם אתה ובן זוגך נשאים של מחלת טיי-זקס, לילדים שלך יש סיכוי של 1 ל-4 (25%) לפתח את אותו פגם. כאשר אתה שוקל ללדת, התאגיד האמריקאי של מיילדות וגינקולוגים ממליץ לך לעשות את הפעולות הבאות:

שני בני הזוג חייבים להיבדק אם הם יהודים אשכנזים, קאג'ון (דוברי לואיזיאנה), קנדי ​​צרפתי או היסטוריה משפחתיתלמחלה זו. במקרה שהבדיקה מראה שאתה חיובי, החלטות עוקבות יעזרו לבצע את המעבר ייעוץ גנטי.

אם לפחות אחד מהשותפים עומד בקטגוריות הנ"ל, עליו לעבור גם את הליך הבדיקה. תוצאה חיובית אחת לנשא של המחלה כוללת גם בדיקה של בן הזוג השני.

היסטוריה משפחתית מההיסטוריה המשפחתית, הרופא יכול לברר אם לחולה יש קרובי דם עם מחלה דומה. זה יעזור למומחה לקבוע את מידת הסיכון להעברת הפגם על ידי ירושה. קרובי משפחה כוללים בני משפחה חיים וגם בני משפחה שנפטרו. זה יכול להיות: קרובי משפחה (הורים, אחיות, אחים או ילדים). קרובי משפחה בדרגה השנייה של קרבה (דודים, דודות, אחיינים, אחיינים, סבים, סבתות). קרובי משפחה בדרגה שלישית של קרבה (בני דודים). במקרים מסוימים, ההיסטוריה המשפחתית יכולה להיות מורכבת למדי. זה תלוי במספר גורמים: עד כמה קשור החולה לבן משפחה שאובחן כחולה במחלה? לכמה קרובי משפחה היו בעיות בריאות דומות. ייעוץ גנטי ייעוץ גנטי הוא הסברים של איש מקצוע רפואי (יועץ גנטי או גנטיקאי), שהתמחותו היא לעזור לאנשים להבין את הסיכון להעברת מחלות גנטיות, וכן להסביר את האפשרות שילד יורש סוג זה של מחלה (מחלת תאי חרמש, סיסטיק פיברוזיס, המופיליה). ייעוץ גנטי כולל: הסבר להורים (לעתיד) כיצד מחלה מסוימת יכולה לעבור בתורשה ולהעביר מהם לילד. דון בסיבוכים שמחלה גנטית יכולה לגרום. דון באפשרות ונוהל לבדיקת נוכחות של מחלה גנטית לפני שאישה נכנסת להריון או לפני לידת ילד. בחינת, בהתבסס על התוצאות שהתקבלו, באפשרות של זוג להביא ילד עם מחלה גנטית. עזרה בהבנת הסיכון לפתח מחלה גנטית כגון מחלת הנטינגטון. יועצים גנטיים מסייעים לאדם גם בטיפול בהפרעה גנטית, במידת הצורך. עזרה הן לחולים בודדים והן לזוגות לקבל החלטות לטובת בדיקת מחלה גנטית.

למחלת טיי-זקס יש מספר שמות: גנגליוזידוזיס אינפנטילי או אידיוטי תינוקות מוקדמת amavrotic.

מחלה זו מתייחסת למחלות תורשתיות של מערכת העצבים והיא נדירה למדי.

המחלה קיבלה את שמה לכבוד שני הרופאים שגילו אותה - וורן טיי (רופא עיניים מבריטניה) וברנרד סאקס (נוירולוג מאמריקה).

התפתחות המחלה בהתאם לגיל

ישנן שלוש צורות של המחלה:

• צורת ילדאידיוטיות משפחתית אמאורטית, שבה תינוקות חווים הידרדרות חדה בבריאות הגופנית והנפשית 6 חודשים לאחר הלידה (עיוורון, חירשות מתפתחת במהירות, הילד מאבד את יכולת הבליעה);
• צורה בגיל ההתבגרות, שבו יש גם הפרה של בליעה, הפרעות דיבור חמורות, חוסר יציבות מופיע בהליכה, מתרחש שיתוק;
• צורה למבוגריםשמתפתחת בין הגילאים 25 ל-30. לתסמינים המפורטים לעיל מתווספת סכיזופרניה, המופיעה בצורה של פסיכוזה.

גורמים למחלה

גורמים למחלה מקורה בהפרעות גנטיותהמתרחשים במטבוליזם של גנגליוסידים. המיוחדים האלה שומנים, העולה על פי 300 מהנורמה, מרוכזים בחומר האפור של המוח.

הצטברות מתרחשת גם בכבד ובטחול. המחלה מבוססת על מחסור באחד מסוגי האנזימים המשפיעים על חילוף החומרים של השומנים (הקסוסאמינדאז A).

המחלה מתרחשת ביחס: 1 ל- 250,000. בעצם, מחלה זו פוגעת באוכלוסיית הקבוצות האתניות, למשל, הצרפתים, שמקום מגוריהם הוא קנדה.

גם יהודי מזרח אירופה רגישים למחלה, שבה השכיחות גבוהה יותר - 1 ל-4,000 איש.

מחלה זו מתפתחת אצל התינוק שקיבל שני גנים עם פגם, כלומר, המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. מה זה אומר?

ילד יורש גנים מהאב ומהאם באותה כמות. אם אחד או שניהם כרומוזומים מזוג מושפעים, אז הם מדברים על התרחשות של מחלה גנטית. אצל אנשים עם מחלת טיי-זקס, שני הכרומוזומים בזוג פגומים.

הפרעה זו נקראת הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. אם לאחד ההורים יש גן פגום, התינוק יהיה בריא, אך עם סיכוי של 50% שהוא יהיה נשא, מה שמסכן את בריאות יורשיו בעתיד. בנוכחות גן עם פגם בשני ההורים, שלושה תרחישים אפשריים.

ילד עם הסתברות של 25% יכול להיוולד בריא ולא יהיה נשא של הגן. ב-50% מהמקרים התינוק יהיה נשא של הגן הפגום, אך ייוולד בריא. ב-25% מהמקרים, תינוק יכול לקבל שני גנים עם פגם, והוא ייוולד עם מחלת טיי-זקס.

גורמי סיכון

הכוח המניע להתפתחות מחלה זו הוא הצטברות הדרגתית במערכת העצבים של גנגליוסידים - חומרים המשפיעים על תפקודם התקין של תאי מערכת העצבים.

לכל הילדים החולים יש גן פגום שאחראי לסינתזה מלאה של אנזימי hexosaminidase.

גוף של ילד עם מחלה מולדת לא יכול לעבד חומרים שומניים ברציפות, ולכן הם מצטברים ואז מופקדים במוח.

זה מוביל לעובדה שהפעילות של תאי עצב נחסמת ומתרחשות השלכות חמורות על האורגניזם כולו. בגוף של ילד בריא, גנגליוסידים מסונתזים ומתפרקים כל הזמן.

תסמינים עיקריים

פתולוגיה מאובחנת בתינוקות בגיל חצי שנה בערך, שכן עד ארבעה עד חמישה חודשים הילד מתפתח באופן די נורמלי, כמו כל הילדים בגיל זה.

שלב ראשוני

התסמינים הראשונים של מחלת טיי זקס הם שהילד מאבד קשר עם העולם החיצון, מבטו ממוקד כל הזמן בכיוון אחד, התינוק לא רוצה כלום, הוא הופך לאפאטי, אין לו תגובה לחפצים, לקולות, לפרצופים מוכרים.

יש לו תגובה מוגברת רק לצלילים חזקים וחדים. גם כשהתינוק נראה בריא למדי, הורים וקרובי משפחה מבחינים לעתים קרובות שהילד רועד בחדות עם כל גופו בגירויים שמיעתיים חזקים.

קומפלקס של הפרעות המתבטאות בעייפות מוגברת, הפרעות שינה, חוסר יציבות במצב הרוח נקרא מונח אחד -.

אטקסיה תורשתית של פרידרייך גורמת להפרעות חמורות במערכת העצבים - גורמים, תסמינים ופתולוגיות.

התפתחות המחלה

השלב השני של המחלה הוא נסיגה בהתפתחות הילד: המיומנויות הנרכשות אובדות, הוא מסרב לזחול, לשבת, הופך לפסיבי, צעצועים אינם גורמים לעניין, מתרחש פיגור שכלי, במקביל בגודל של הראש גדל באופן משמעותי, התינוק מתחיל לאבד את הראייה, ולעתים קרובות שומע.

בשלב מאוחר יותר בין שנת החיים הראשונה לשנת החיים השנייה, התינוק נוטה יותר לחוות התקפים, המתבטאים בצורה של פרכוסים ושיתוק.

תינוקות אינם עולים במשקל, אלא יורדים אותו במהירות. עם התפתחות זו של המחלה, הילד שורד רק לעתים רחוקות עד גיל חמש.

סימני מחלה אצל מבוגרים

הצורה המבוגרת נדירה מאוד ומופיעה בחולים בשנות ה-20 וה-30 לחייהם. בדרך כלל אין לזה תוצאה קטלנית.

המחלה מתבטאת בהפרעה בהליכה והידרדרות מהירה בתפקודים נוירולוגיים. עם מחלה כזו, מבוגר יכול לחיות לאחר האבחנה במשך 10 עד 15 שנים.

אבחון המחלה

לפני קביעת האבחנה, הרופא בוחן את תוצאות המחקרים, שואל את ההורים בפירוט על הביטויים הקליניים, ומברר אם היו מקרים של מחלה זו במשפחה.

הרופא בהחלט יפנה אותך לבדיקה אצל רופא עיניים, שכן ביטוי אופייני למחלה הוא מיקום של כתם אדום ברשתית העין, אותו ניתן לקבוע באמצעות אופטלמוסקופ.

יש גם שינויים בפפילה של עצב הראייה: היא מתנוונת.

זה לא ניתן לרפא, יש צורך לתמוך

יש להתחיל את הטיפול במחלת טיי-זקס לפני הופעת הסימנים הנוירולוגיים. השתמש בעירוי דם, פלזמה.

אין תרופות ושיטות ספציפיות המרפאות את מחלת טיי-זקס.

הרופא רושם רק תרופות שיכולות לתמוך בתפקוד הכבד, כמו גם ויטמינים שונים ונוגדי פרכוסים ללא כישלון.

אלה האחרונים אינם יעילים לעתים קרובות נגד התקפים המתרחשים עם מחלה זו. טיפול רפואי מורכב פשוט להקל על הסימפטומים של ביטוי המחלה, אבל אם אנחנו מדברים על צורה מאוחרת, אז כדי לעכב את התפתחות המחלה.

הפרוגנוזה למחלה זו אינה חיובית.

מניעת מחלות

כדי למנוע את המחלה, בני זוג המעוניינים להביא ילדים לעולם חייבים לעבור בדיקה לאיתור הגן למחלה זו, אם לפחות לאחד מבני הזוג היו מקרים של מחלת טיי-זקס במשפחה.

אם גן כזה נמצא אצל שני בני הזוג, אז הם באופן קטגורי לא מומלץ להרות ילדים. זה קורה שבמהלך הבדיקה אישה כבר נושאת ילד, אז נקבע הליך מיוחד לזיהוי הגן הפגום בילד - בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר.

לשם כך, מי שפיר המתקבלים על ידי לקיחת דקירה של קרום השפיר עוברים בדיקות מעבדה. אם נמצא הגן הפגום, יש להפסיק את ההריון.

אם להורים העתידיים יש מידע מדויק שהם נשאים של הגן הפגום, וכבר התרחש הריון, אז יש צורך לעבור בדיקת סקר בשבוע השנים עשר.

כדי לערוך מחקר, הרופאים לוקחים דם מהשליה כדי לגלות אם לתינוק העתידי יש גנים מוטנטים.

הורים לעתיד צריכים להיות אחראים לבריאותם ולבריאות ילדיהם העתידיים ולפעול לפי כל המלצות הרופאים.

אבחון טרום לידתי בכל הריון מאפשר לזוג נשוי ללדת ילדים בריאים.

מחלת טיי זקס היא מחלה תורשתית המאופיינת בהתפתחות מהירה ובפגיעה במוחו ובמערכת העצבים המרכזית של הילד.

מחלה זו תוארה לראשונה במאה ה-19. המחלה קיבלה את שמה משני מדענים שתרמו לחקר מחלה זו - האנגלי וורן טיי והאמריקאי ברנרד סאקס. מחלה זו אופיינית יותר לקבוצות אתניות מסוימות. היא פוגעת בעיקר ביהודים שנולדו במזרח אירופה ובצרפתים המתגוררים בקנדה, קוויבק ולואיזיאנה. שכיחות המחלה בעולם היא 1 לכל 250 אלף איש.

מה מעורר את המחלה הזו?

מחלת טיי זקס מתפתחת רק אם ההורים יחד הם נשאים של הגן המוטנטי, והילד יורש שני גנים עם פגם. אם הנשא של הגן הוא אחד ההורים, אז ההסתברות לחלות בילד היא כמעט אפס. אבל, סביר להניח, הוא גם יהיה נשא של מחלה זו.

מה קורה במחלה זו בגוף? הסיבה להתפתחות המחלה היא שבגלל הימצאות גן שונה באדם, גופו מפסיק לייצר אנזים מסוים - הקסוסמינידאז, וכן את זה שאחראי לפירוק שומנים טבעיים מורכבים - גנגליוסידים בתאים . בגוף בריא קיים תהליך בלתי משתנה של סינתזה ופירוק של גנגליוסידים, ותהליך זה מדויק מאוד וכל כשל בו מוביל לתוצאות בלתי הפיכות. כתוצאה מכשל גנטי, הגנגליוזידים אינם מתפרקים, אלא מצטברים בגופו של התינוק וגורמים לנזק למוח ולמערכת העצבים כולה. למרבה הצער, אי אפשר להסיר אותם מהגוף, ואדם מפתח תסמינים מסוימים של המחלה.

מהי התמונה הקלינית של מחלה זו?

בלידה, תינוק שאובחן עם תסמונת טיי זקס נראה בריא לחלוטין. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים לאחר שישה חודשים.עד גיל זה מתפתח כצפוי תינוק בעל מראה בריא לחלוטין: אוחז בראשו, משתולל, זוחל. אבל, מתקדם וצובר gangliosides בגוף, הילד מתחיל בהדרגה לאבד את הכישורים הנרכשים. הילד מפסיק להגיב לסביבה, מבטו ממהר לנקודה אחת, אדישות מתפתחת. לאחר זמן מה, ההתפתחות הנפשית נעצרת ומתפתח עיוורון. עם הזמן, פניו של הילד הופכים כמו בובה. התוצאה של המחלה היא נכות ומוות מוקדם.

שקול את התסמינים כשהילד גדל:

• עד 6 חודשים, הילד מתחיל לאבד קשר עם העולם החיצון, מפסיק לזהות קרובי משפחה, מגיב רק לצלילים חזקים מאוד, אינו יכול להתמקד בצעצוע תלוי, עיניו מתעוותות והראייה מתדרדרת.
• עד 10 חודשים התינוק הופך פחות פעיל, התפקודים המוטוריים מופרעים: קשה לתינוק לשבת, להתהפך לזחול. השמיעה והראייה קהות, התינוק הופך לאפאטי.
• לאחר שנה אחת מהחיים, המחלה מתקדמת במהירות רבה. הפיגור השכלי שלו מורגש אצל הילד, הוא מאבד במהירות את הראייה, השמיעה, פעילות השרירים מחמירה, מופיעים קשיי נשימה, מתחילים התקפים.

זה חשוב!ילדים שמפתחים תסמינים של מחלת טיי זקס בינקותם חיים עד גיל חמש.

הופעה מאוחרת של הסימפטומים

לפעמים תסמיני המחלה אינם מופיעים מיד. ישנן עוד שתי צורות של מחלה זו.

חסר hexasaminidase סוג A לנוער

צורה זו של מחלה קשה מופיעה בילדים מגיל שנתיים עד 5 שנים. התפתחות המחלה איטית, בניגוד לצורה הקלינית. במקרה זה, ייתכן שלא ניתן להבחין בסימפטומים מיד. שינויים במצב הרוח וקצת סרבול בתנועה אינם מושכים תשומת לב רבה. בנוסף, בגיל זה, גחמות הן נורמליות.

אבל תסמינים מאוחרים יותר מושכים תשומת לב:

• הילד מפתח חולשת שרירים;
• עוויתות עוויתות;
• יכולות חשיבה לקויות ודיבור מטושטש.

למרבה הצער, כל הסימנים הללו מובילים לנכות. המוות מתרחש בסביבות גיל 15-16.

צורה כרונית של מחסור בהקסאמינדאז

זה מתרחש בדרך כלל אצל אנשים בשנות ה-30 לחייהם. מהלך המחלה חלש. זה מתפתח בהדרגה, ממשיך בקלות יחסית: שינויים במצב הרוח, סרבול יכול להיות מורגש, דיבור מטושטש מופיע, הפרעות נפשיות, האינטליגנציה יורדת, חולשת שרירים, מתרחשים התקפים. בשל העובדה שצורה מסוימת זו של המחלה התגלתה לאחרונה, אי אפשר לעשות תחזית לעתיד. רק דבר אחד ברור שצורה זו של המחלה תוביל בהכרח לנכות. תוחלת החיים תלויה בגורמים רבים.

כיצד מאבחנים את המחלה?

כיום, הרפואה הלכה רחוק, ומחלת טיי זקס יכולה להיות מאובחנת גם בתינוק וגם לפני הלידה.

אם יש חשד כי לתינוק יש תסמונת טיי זקס, ראשית יש לפנות לרופא עיניים.

הסימן הראשון למחלה יכול להיות מאובחן על ידי קרקעית העין. אם הילד חולה, אז אתה יכול לראות כתם אדום דובדבן. מאפיין זה של המחלה הוא הצטברות של גנגליוזידים בתאי הרשתית.

בדיקות נוספות כוללות:

• בדיקת דם מקיפה - סקר - בדיקה;
• כמו גם ניתוח מיקרוסקופי של נוירונים.

בדיקת סקר - מראה האם מיוצר חלבון בגופו של הילד - הקססמינידאז A או לא. בדיקה זו מתבצעת עם כל צורה של המחלה.

ניתוח מיקרוסקופי של נוירונים הוא זיהוי של גנגליוסידים בנוירונים. עם מספר גדול של נוירונים מתארכים.

אם ההורים שייכים לאחת מהקבוצות האתניות או שהיו מחלות גנטיות במשפחה, עדיף לעבור בדיקת סקר בשבועות 10-12 להריון. הבדיקה תראה האם העובר ירש את הגנים שעברו מוטציה משני ההורים או לא. הניתוח מתבצע באמצעות דגימת דם מהשליה.

מהו הטיפול במחלת טיי זקס?

למרבה הצער, הרפואה עדיין לא מצאה תרופה למחלה זו. זה מסתכם בטיפול תומך וטיפול קפדני. רוב נוגדי פרכוסים אינם נותנים השפעה חיובית. מכיוון שלתינוקות אין רפלקס בליעה, נדרשת האכלה דרך צינור. הטיפול כולל גם טיפול במחלות נוכחיות עקב החסינות המוחלשת של הילד. בדרך כלל סיבת המוות היא זיהום ויראלי.

מניעת המחלה מסתכמת בבדיקת זוג נשוי לאי קיומה של מוטציה בגנים למחלת טיי זקס. אם נמצא גן פגום בשני בני הזוג, אין להמליץ ​​ללדת ילדים.

היא מחלה גנטית המאופיינת במחסור באנזים hexosaminidase A, הצטברות של מקרומולקולות שומניות בנוירונים, תפקוד לקוי של המוח וחוט השדרה. היא מתבטאת בהידרדרות של מיומנויות גופניות ותפקודים נפשיים: התפוררות רפלקס הבליעה, דיבור ותנועות רצוניות, אובדן שמיעה וראייה וירידה באינטליגנציה. מתפתחים התקפים, ניוון שרירים, שיתוק, דמנציה. שיטות אבחון ספציפיות - אופטלמוסקופיה של קרקעית העין, חקר כמות ההקסוזמינידאז בדם ובנוירונים. הטיפול הוא פליאטיבי, שמטרתו להקל על התסמינים.

ICD-10

E75.0 Gangliosidosis-GM2

מידע כללי

מילים נרדפות למחלת טיי-זקס (TSD) הן GM2 gangliosidosis, טיי-זקס אידיוטיות, אידיוטיות אמאורוטיות מוקדמות. זוהי אחת הגרסאות של מחלות אחסון ליזוזומליות. הוא נקרא על שם שני רופאים - הנוירולוג האמריקאי ברנרד זאקס ורופא העיניים הבריטי וורן טיי. בשנות ה-80 הם פרסמו לראשונה תיאורים עצמאיים של הפתולוגיה הזו. השכיחות שלו נמוכה ביותר; באוכלוסייה הכללית, השכיחות הממוצעת של נשאים של גן רצסיבי הוא כ-0.3%. האינדיקטורים האפידמיולוגיים הם הגבוהים ביותר בקבוצת היהודים האשכנזים (נשאי המוטציה נקבעים ב-3%), וכן בקנדים צרפתים ובקייג'ונים. שיא ההיארעות מתרחש בגיל חצי שנה עד שנתיים, לעתים רחוקות יותר התסמינים מתחילים אצל מתבגרים ומבוגרים.

הסיבות

הפרעות מטבוליות המהוות את הבסיס למחלה נגרמות על ידי מוטציה של הגן HEXA, הממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 15. הוא מקודד לתת-יחידת האלפא של האנזים הליזוזום beta-N-acetylhexosaminidase A. מחלת טיי-זקס עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית - להופעת התסמינים יש צורך בנוכחות שני גנים שעברו מוטציה על הכרומוזום. הסיכון למחלה אצל ילד קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של המוטציה והוא 25%. לפיכך, הפתולוגיה יכולה להתבטא בכל דור, ללא קשר למועד התרחשות המוטציה. נשיאה יכולה להישאר חבויה לאורך זמן - במקרה זה, הגן "הבריא" הדומיננטי מסוגל לספק לגוף את ייצור האנזים ב-50% או יותר, וזה מספיק למהלך התקין של תגובות ביוכימיות.

בתחילת שנות ה-2000, זוהו יותר מ-100 מוטציות שונות בגנים של HEXA: החדרות לזוגות בסיסים, מחיקות של זוגות בסיסים, מוטציות באתרי שחבור, מוטציות נקודתיות וגרסאות אחרות של שינויים במבנה הגן. כל אחת מהמוטציות הללו משפיעה בצורה מסוימת על מבנה האנזים ומדכאת את פעילותו. מגוון מוטציות בזוג גנים - הטרוזיגוסטיות מורכבות - קובעות את נוכחותן של מספר צורות של המחלה. גנים שעברו מוטציה באותה מידה באללים גורמים לאי-אקטיבציה מוחלטת של קטבוליזם גנגליוסיד. תורשה של מוטציות שונות (לא זהות) בזוג גנים מתבטאת לעתים קרובות יותר בירידה בפעילות האנזים, ולא בביטול מוחלט.

פתוגנזה

הבסיס להתפתחות המחלה הוא היעדר או לא פעילות מספקת של hexosaminidase A, אנזים ליזוזומלי המזרז את הפירוק הביולוגי של מקרומולקולות של גנגליוסידים, אוליגוסכרידים, גליקוזאמינוגליקנים וגליקוליפידים. גנגליוסידים הם סוג של חומצות שומן, מרכיבי שומנים של הממברנות של נוירונים ותאי גליה. הם מבטיחים את פעילותם של תאי עצב: הם משפיעים על המהירות והעוצמה של העברה עצבית, הולכת דחפים עצביים, הפצה ואחסון של מידע ויצירת זיכרון. בדרך כלל, גנגליוסידים מיוצרים, מבצעים את תפקידיהם ומתכלים במהירות בתגובה רב-שלבית המערבת אנזימים. שלושה מרכיבים נדרשים להידרוליזה של שומנים מורכבים אלה: תת-יחידות אלפא ובטא של hexosaminidase A, וחלבון המפעיל GM2A. עם חוסר באלפא-הקסוזמינידאז A, תהליך הפירוק הביולוגי מאט או הופך לבלתי אפשרי לחלוטין. גנגליוסידים מצטברים בליזוזומים של תאי המוח וחוט השדרה, מה שמוביל לתפקוד לקוי ולמוות שלהם.

מִיוּן

בהתאם למאפייני הפגם הגנטי, שימור תפקודי ההקסוסמינידאז, למחלה מהלך מתקדם במהירות או מתקדם באיטיות, מתבטא בילדות המוקדמת, בגיל ההתבגרות או בבגרות. על פי מאפיינים אלה, זוהו 3 צורות של המחלה:

1. אינפנטילי חריף.הנפוץ ביותר. התסמינים מופיעים מספר חודשים לאחר הלידה. הקורס מתקדם. מיומנויות מוטוריות מתדרדרות במהירות, עיוורון, חירשות, שיתוק מתפתחים. המוות מתרחש תוך 2-3 שנים.
2. נער מאוחר.זה נדיר ביותר. הביטויים הראשונים נמצאים במרווח בין שנתיים ל -10 שנים. מיומנויות מורכבות נרכשות מתפוררות בהדרגה - הליכה, דיבור, כתיבה. תוחלת החיים הממוצעת של חולים היא 15 שנים.
3. מבוגר כרוני.הספרות המדעית מתארת ​​מקרים בודדים של צורה זו, שמתחילה בגיל 25-30 שנים. מאופיין בדיבור לקוי, מעשים מוטוריים רצוניים, הפרעות נפשיות (פסיכוזה). הפרוגנוזה של קטלניות אינה ידועה.

תסמינים של מחלת טיי-זקס

התמונה הקלינית של המחלה משקפת את תהליכי הפגיעה במערכת העצבים המרכזית. בצורת התינוק, התסמינים הראשונים הופכים בולטים לאחר 3-5 חודשים, לפני כן ההתפתחות תקינה: הילד מחזיק את ראשו, מתהפך על הבטן והגב, מגרגר, מחייך למראה מבוגר, יוצר מגע חזותי . עד 6 חודשים העניין בעולם החיצון פוחת. הילד מביט הצידה זמן רב, אדיש, ​​לא פעיל, רגיש לצלילים חזקים, אור בהיר. הוא מפסיק לזהות אנשים קרובים, בקושי ממקד את עיניו בצעצועים האהובים עליו.

לאחר שישה חודשים, העיכוב בהתפתחות הנפשית והפיזית הופך בולט עוד יותר. היפוטוניה שרירית גוברת, מיומנויות שנרכשו בעבר אובדות: החזקת הראש והגוף במצב אנכי, התהפכות בשכיבה על משטח אופקי, ישיבה (ניסיונות לשבת), תופסת צעצוע והזזתו מיד ליד. עד 8-10 חודשים, רפלקסים מתחילים מתגברים - תגובות לצליל פתאומי, אור, מישוש וגירויים ריחיים. ההתעניינות במתרחש סביב האירועים נעלמת כמעט לחלוטין. עד 12 חודשים, יכולת הבליעה נפגעת, השמיעה והראייה מופחתות בצורה ניכרת ומחזור הנשימה מתקשה. השרירים עוברים ניוון, מתפתח שיתוק, פרכוסים בצורה של התקפים כלליים טוניק-קלוניים וחלקיים. בשנה השנייה לחיים, ישנן תופעות של קשיחות מוחמצת, תסמונת bulbar-pseudobulbar.

הצורה הצעירה מתחילה עם תסמינים פחות ברורים. בשלב הראשוני, חוסר היציבות הרגשית מתעצמת במידת מה, כאשר מבצעים קומפלקסים מוטוריים מורכבים - ריצה, הליכה, כתיבה מהירה - מופיע חוסר קואורדינציה בתנועות בקושי. לאחר זמן מה, הגמלוניות והסרבול גדלים, הם מבחינים על ידי אחרים ועל ידי הילד עצמו. בגיל ההתבגרות ההליכה נעשית רועדת, לא יציבה. נוצרות היפרקינזיות - תנועות לא רצוניות פתאומיות של קבוצות שרירים שונות. הפרעות קואורדינציה אינן מאפשרות להמשיך בלימודים. במקביל, מופיעות הפרעות דיבור בעלות אופי מוחין-דיסאטרי מורכב: החלקות והקצב אובדים, ההגייה נעשית איטית, מטושטשת, לא ברורה. שלבים מאוחרים של המחלה מאופיינים בהתקפים אפילפטיים תכופים, ירידה מתמשכת בתפקודים אינטלקטואליים (דמנציה), אובדן תנועות רצוניות ושיתוק.

לצורה הכרונית של המחלה יש תסמינים פחות בולטים, הקורס מתון יחסית. מטופלים חווים שינויים במצב הרוח, סרבול, ההגייה מחמירה. זה כמה שנים, התפקודים האינטלקטואליים הולכים ופוחתים: היכולת לחשוב בצורה מופשטת, להשוות ולנתח תופעות וחפצים אובדת, השכחה וההיעדר אופקים הולכים וגוברים. שנים ספורות לאחר הופעת המחלה מתפתחות הפרעות נפשיות: החולים אינם מתאימים בהתנהגותם, מתרגשים מבחינה רגשית, נוטים למצבי תסיסה ודיכאון עמוק, נוטים לפסיכוזה עם הזיות ואשליות. עם מהלך ארוך נוצרת דמנציה אורגנית.

סיבוכים

התסמינים של BTS כוללים התקפים אפילפטיים, שהם תוצאה של התפרצויות פתאומיות של פעילות ביו-חשמלית לא תקינה במוח. עם התדירות הגבוהה שלהם, השפלה הפיזית והנפשית מתרחשת מהר יותר. בזמן התקף חולים נופלים, מתעוותים, המלווה בסיכון גבוה לחנק (נסיגת שורש הלשון), ופציעות קטלניות. הסיבוך העיקרי של הצורה האינפנטילית החריפה של המחלה הוא זיהומים: בילדים תפקודי מערכת החיסון מופחתים, הנזק לאיברי הנשימה חוזר ונשנה וקשה ביותר. סיבת מוות שכיחה היא דלקת ריאות.

אבחון

הבדיקה מתבצעת על ידי נוירולוג ילדים, רופא עיניים, גנטיקאי, פסיכיאטר. תהליך ביצוע האבחון מתחיל באיסוף נתונים קליניים ואנמנסטיים. ככלל, מקרים של BTS מתגלים אצל קרובי משפחה, נוכחות של תקופה של התפתחות תקינה של המטופל, ואז השפלה - דעיכה של מיומנויות נרכשות, פונקציות נוצרו. אבחנה מבדלת מכוונת להחריג מחלות ניווניות של מערכת העצבים המרכזית, אידיוטיות נעורים, אפילפסיה. כדי לאשר את האבחנה, מתבצעים ההליכים הבאים:

• בדיקת פונדוס. בדיקת עיניים חושפת כתם אדום על הרשתית מול האישון. זוהי הצטברות של גנגליוזידים בתאי הגנגליון.
• כימיה של הדם.בדיקת מעבדה קובעת את התוכן של תת-יחידות אלפא של hexosaminidase A. בצורת ילדות חריפה של פתולוגיה, הערכים הסופיים קרובים לאפס או שווים לאפס. במהלך התת-חריף והכרוני של המחלה, מתגלה פעילות שיורית של האנזים.
• בדיקה מיקרוסקופית של נוירונים.התוכן של גנגליוסידים נחקר בדגימות ביולוגיות. זיהוי ניוון תאים אופייני: עלייה בגודל, נפיחות, נפיחות "כמו בלון", מילוי בחומר ליפואידי עדין.

טיפול במחלת טיי-זקס

אין כיום טיפולים יעילים זמינים. טיפול רפואי בחולים מכוון להעלמת תסמינים ולשמירה על החיים. טיפול פליאטיבי כולל מעבר להאכלה בצינורית, כאשר חולים מאבדים את רפלקס הבליעה, שימוש באנטיביוטיקה, תרופות אנטי-ויראליות ומעוררות חיסון כדי להילחם במחלות זיהומיות נלוות. טיפול בתרופות אנטי אפילפטיות אינו מביא לתוצאה חיובית.

החיפוש אחר טיפולים אפשריים ל-BPS נמשך. המחקר נערך בשלושה כיוונים: האפשרויות של החלפת אנזימים, טיפול להפחתת גנים ומצע נחקרות. החלפת האנזים החסר אינה יעילה בשל גודלן הגדול של מולקולות ההקסוזמינידאז, שאינן מסוגלות לעבור דרך מחסום הדם-מוח והממברנה הנוירונית. בין שיטות הריפוי הגנטי נבדקה הכנסת חומר גנטי חדש לתאים באמצעות וקטור ויראלי והשתלת תאי גזע. אבל לא הושגו תוצאות חיוביות, נמשך המחקר. המבטיח ביותר הוא טיפול להפחתת מצע באמצעות האנזים סיאלידז, הממריץ את הקטבוליזם של גנגליוסידים GM2. צפוי פיתוח של תרופה פרמקולוגית המגבירה את הביטוי של סיאלידאזות ליזוזומליות בתוך נוירונים.

תחזית ומניעה

תוצאת המחלה חיובית יחסית בצורה המאוחרת, המאופיינת בהתפתחות איטית של סימפטומים. כאשר המחלה מתרחשת בילדות ובגיל ההתבגרות, המוות הוא בלתי נמנע. כדי להפחית את שיעור ההיארעות, נעשה שימוש בבדיקת סקר הקובעת את רמת האנזים, את פעילותו הביוכימית. התוצאה מאפשרת לזהות נשאים של המוטציה, לשלוח אותם לבדיקה גנטית רפואית בעת תכנון הריון. אם נקבעת נשיאת הגן הפגום אצל שני בני הזוג או שהיו מקרים של המחלה בקרב קרובי משפחה, אבחון גנטי טרום לידתי מתבצע בשליש הראשון של ההריון.