תסמונת פוליאנדוקרינית אוטואימונית (פוליגלנדולרית), קיצור. APGS היא מחלה ראשונית חמורה של מספר איברים של המערכת האנדוקרינית בו זמנית. השילוב של בלוטות מושפעות, מעורבות של איברים אחרים, התמונה הקלינית עשויה להיות שונה. באופן כללי, ישנם שני סוגים עיקריים של AHPS. תסמונת ויטאקר, או תסמונת קנדידו-פוליאנדוקרינית מסוג 1, היא מחלה נדירה תלוית טריטוריה אשר מאובחנת לעתים קרובות יותר בגיל 10-13 שנים (אחת המילים הנרדפות היא פוליאנדוקרינופתיה נעורים, נוער) בקבוצות סגורות יחסית בפינלנד, הקהילות השמיות. של איראן, באי סרדיניה; השכיחות באזורים אלה היא כ-0.004% מהאוכלוסייה. סוג 2 AHPS (כולל תסמונת שמידט ותסמונת קרפנטר) שכיח הרבה יותר, בעיקר אצל נשים בגיל הפוריות, אך האטיולוגיה שלה עדיין לא ברורה.
הסיבות:
שני סוגי AHPS הם מחלות תורשתיות. עם סוג 1, אחים ואחיות באותו דור חולים; משנה את הגן האחראי לוויסות החלבון של חסינות ברמת התא ויצירת מנגנון לעמידות חיסונית כללית.
AHPS מסוג 2 יכול להופיע אצל בני אותה משפחה במשך שני דורות או יותר. המחלה מתפתחת על רקע תוקפנות פתולוגית של אנטיגנים HLA, המתרחשת כתוצאה מהשפעה חיצונית.
תסמינים:
סימפטום מאוד ספציפי של AHPS מסוג 1 הוא זיהום פטרייתי כרוני המלווה בהיפופראתירואידיזם ו/או אי ספיקת כליות. קנדידומיקוזיס משפיע על הציפורניים, העור, איברי הנשימה, הריריות של איברי המין, חלל הפה ודרכי העיכול. יש גם דלקת של העפעפיים, העיניים, מאפיר, נשירת שיער פעילה. עלולים להופיע סימנים של היפוגונדיזם, ואחריהם התפתחות אי פוריות אצל נשים ואימפוטנציה אצל גברים. אי ספיקת יותרת הכליה מובילה לחוסר איזון הורמונלי; כתוצאה מכך, בהשפעת מתח, המחלה מחמירה.
APGS סוג 2 מאובחן בקשר לאי ספיקת כליות כרונית. במהלך 10 השנים הבאות, התפתחות של סוכרת, אוטואימונית של בלוטת התריס אופיינית. הפתולוגיה יכולה להיות מלווה בדלקת של הצדר, מחלת צליאק, היווצרות גידולים בבלוטת יותרת המוח, פגיעה בעצבי הראייה.
אבחון:
השערת אבחון ראשונית של APGS, המבוססת על תוצאות הבדיקה, ניתוח תלונות והיסטוריה חיים/משפחתית, נבדקת על ידי בדיקה מקיפה, כולל. בדיקות מעבדה (בדיקת דם ביוכימית לבדיקת תכולת מלח, רמות הורמונליות),
אולטרסאונד, CT או MRI, אקו לב וכדומה. לרוב נדרשת ייעוץ נוסף של מומחים בעלי התמחות גבוהה - רופא עור, גינקולוג-אנדוקרינולוג וכו'.
יַחַס:
הטיפול ב-APGS מסתכם, למעשה, בטיפול סימפטומטי ארוך טווח, שעיקר תפקידו הוא לשלוט על מצבו של החולה ומהלך המחלה. הטיפול מורכב ומבוסס על טיפול הורמונלי חלופי. טיפול גלוקוקורטיקואידים (מינרלקורטיקואיד) באי ספיקת כליות, טיפול אנטי פטרייתי בקנדידאזיס, טיפול מדכא חיסון לשילוב של APGS מסוג 2 עם סוכרת.
סיבוכים כאלה של APGS כמו אי ספיקת כליות חריפה, עווית גרון, קנדידה ויסצרלית יכולים להיות קטלניים. עם זאת, אבחון מוקדם של המחלה, הקפדה על המשטר שנקבע של טיפול הורמונלי חלופי, ניטור מתמיד על ידי אנדוקרינולוג מספקים איכות חיים מספקת, אם כי APGS בדרך כלל גורם לאובדן חלקי של כושר עבודה, כלומר. מוגבלות II או III קבוצה.
מחלות אוטואימוניות הן פתולוגיות המתרחשות כאשר ההגנה של הגוף נכשלת. נשים נוטות לחוות מחלות אלו יותר מאשר גברים.
מה זה ומה הסיבות להתפתחות
פתולוגיות אוטואימוניות מתרחשות עקב הפרעות בגוף, אשר יכולות להיות מעוררות על ידי מספר גורמים. לרוב, זה מבוסס על נטייה תורשתית. תאי חיסון, במקום סוכנים זרים, מתחילים לתקוף את הרקמות של איברים שונים. לעתים קרובות תהליך פתולוגי כזה מתרחש בבלוטת התריס ובמפרקים.
לחומרים הדרושים אין זמן לפצות על ההפסדים שהתקבלו מההשפעות ההרסניות של מערכת החיסון שלהם. כדי לעורר הפרות כאלה בגוף יכול:
- תנאי עבודה מזיקים;
- זיהומים ויראליים וחיידקיים;
- מוטציות גנטיות במהלך התפתחות העובר.
תסמינים עיקריים
תהליכים אוטואימוניים בגוף מתבטאים בצורה של:
- איבוד שיער;
- תהליך דלקתי במפרקים, במערכת העיכול ובבלוטת התריס;
- פקקת עורקים;
- הפלות רבות;
- כאבים במפרקים;
- חולשות;
- גירוד בעור;
- הגדלה של האיבר הפגוע;
- אי סדירות במחזור;
- כאב בבטן;
- הפרעות במערכת העיכול;
- הידרדרות של המצב הכללי;
- שינויים במשקל;
- הפרעות במתן שתן;
- כיבים טרופיים;
- תיאבון מוגבר;
- שינויים במצב הרוח;
- הפרעות נפשיות;
- עוויתות ורעד של הגפיים.
הפרעות אוטואימוניות מעוררות חיוורון, תגובות אלרגיות לקור, כמו גם פתולוגיות קרדיווסקולריות.
רשימת מחלות
המחלות האוטואימוניות הנפוצות ביותר, הגורמים להן דומים:
- אלופציה אראטה - התקרחות מתרחשת כאשר מערכת החיסון תוקפת את זקיקי השיער.
- דלקת כבד אוטואימונית - דלקת של הכבד מתרחשת, כאשר התאים שלו נופלים תחת השפעה אגרסיבית של לימפוציטים T. יש שינוי בצבע העור לצהוב, האיבר הסיבתי גדל בגודלו.
- מחלת צליאק היא אי סבילות לגלוטן. במקביל, הגוף מגיב לשימוש בדגנים בתגובה אלימה בצורת בחילות, הקאות, שלשולים, גזים וכאבים בבטן.
- סוכרת סוג 1 - מערכת החיסון תוקפת את התאים המייצרים אינסולין. עם התפתחות מחלה זו, אדם מלווה כל הזמן בצמא, עייפות מוגברת, ראייה מטושטשת וכו '.
- מחלת גרייבס - מלווה בייצור מוגבר של הורמוני בלוטת התריס. במקרה זה מתרחשים תסמינים כגון חוסר יציבות רגשית, רעד ביד, נדודי שינה ושיבושים במחזור החודשי. עלייה בטמפרטורת הגוף וירידה במשקל עלולות להתרחש.
- מחלת השימוטו – מתפתחת כתוצאה מירידה בייצור הורמוני בלוטת התריס. במקרה זה, אדם מלווה בעייפות מתמדת, עצירות, רגישות לטמפרטורות נמוכות וכו '.
- תסמונת Julian-Barré - מתבטאת בצורת נגע של צרור העצבים המחבר בין חוט השדרה למוח. ככל שהמחלה מתקדמת, עלול להתפתח שיתוק.
- אנמיה המוליטית - מערכת החיסון הורסת תאי דם אדומים, וגורמת לרקמות לסבול מהיפוקסיה.
- פורפורה אידיופטית - מתרחשת הרס של טסיות הדם, וכתוצאה מכך נפגעת יכולת קרישת הדם. קיים סיכון מוגבר לדימום, מחזור ממושך וכבד וחבורות.
- מחלת מעי דלקתית היא מחלת קרוהן או קוליטיס כיבית. תאי חיסון מדביקים את הקרום הרירי, ומעוררים הופעת כיב המתרחש עם דימום, כאב, ירידה במשקל והפרעות אחרות.
- מיופתיה דלקתית - יש נגע במערכת השרירים. האדם חווה חולשה ומרגיש לא מספק.
- טרשת נפוצה - תאי חיסון משל עצמם משפיעים על מעטפת העצב. במקביל, תיאום התנועות מופרע, בעיות בדיבור עלולות להתרחש.
- שחמת מרה - הרס של הכבד ודרכי המרה. מופיע גוון צהוב של העור, גירוד, בחילות והפרעות עיכול אחרות.
- מיאסטניה - האזור הפגוע כולל עצבים ושרירים. אדם מרגיש כל הזמן חלש, כל תנועה קשה.
- פסוריאזיס - הרס של תאי עור מתרחש, כתוצאה מכך, שכבות האפידרמיס מופצות בצורה לא נכונה.
- דלקת מפרקים שגרונית היא מחלה אוטואימונית מערכתית. ההגנות של הגוף תוקפות את רירית המפרקים. המחלה מלווה באי נוחות במהלך התנועה, תהליכים דלקתיים.
- סקלרודרמה היא גידול לא תקין של רקמת חיבור.
- ויטיליגו - התאים המייצרים מלנין נהרסים. במקרה זה, העור נצבע בצורה לא אחידה.
- זאבת אדמנתית מערכתית - האזור הפגוע כולל את המפרקים, הלב, הריאות, העור והכליות. המחלה קשה ביותר.
- תסמונת סיוגרן - בלוטות הרוק והדמעות מושפעות ממערכת החיסון.
- תסמונת אנטי-פוספוליפיד - פגיעה בדופן כלי הדם, הוורידים והעורקים.
עד עכשיו, הם נותרו תעלומה בלתי פתורה עבור המדע המודרני. המהות שלהם נעוצה בפעולת הנגד של תאי החיסון של הגוף לתאים ולרקמות שלו, שמהם נוצרים איברים אנושיים. הסיבה העיקרית לכשל זה הן הפרעות מערכתיות שונות בגוף, כתוצאה מהן נוצרים אנטיגנים. תגובה טבעית לתהליכים אלו היא ייצור מוגבר של תאי דם לבנים, האחראים לטרוף גופים זרים.
סיווג מחלות אוטואימוניות
שקול רשימה של הסוגים העיקריים של מחלות אוטואימוניות:הפרעות הנגרמות עקב הפרה של המחסום ההיסטו-המטי (למשל, אם זרע נכנס לחלל שאינו מיועד לו, הגוף יגיב בייצור נוגדנים - הסתננות מפוזרת, אנצפלומיאליטיס, דלקת הלבלב, אנדופטלמיטיסוכו.);
הקבוצה השנייה נוצרת כתוצאה מהשינוי של רקמות הגוף תחת השפעה פיזית, כימית או ויראלית. תאי הגוף עוברים מטמורפוזות עמוקות, וכתוצאה מכך הם נתפסים כזרים. לעיתים יש ברקמות האפידרמיס ריכוז של אנטיגנים שנכנסו לגוף מבחוץ, או אקסואנטיגנים (תרופות או חיידקים, וירוסים). תגובת הגוף תופנה אליהם, אך במקרה זה יתרחש נזק לתאים השומרים על הממברנות שלהם קומפלקסים אנטיגנים. במקרים מסוימים, אינטראקציה עם וירוסים מובילה ליצירת אנטיגנים בעלי תכונות היברידיות, העלולים לגרום נזק למערכת העצבים המרכזית;
הקבוצה השלישית של מחלות אוטואימוניות קשורה להתלכדות של רקמות הגוף עם אקסואנטיגנים, הגורמת לתגובה טבעית נגד האזורים הפגועים;
הסוג הרביעי, ככל הנראה, נוצר על ידי חריגות גנטיות או השפעה של גורמים סביבתיים שליליים, מה שמוביל למוטציות מהירות של תאי חיסון (לימפוציטים), המתבטאים בצורה לופוס אריתמטוזוס.
תסמינים עיקריים של מחלות אוטואימוניות
תסמינים של ביטוי של מחלות אוטואימוניות יכולים להיות שונים מאוד, ולא פעם, דומים מאוד ל-ODS. בשלב הראשוני, המחלה כמעט אינה מתבטאת ומתקדמת בקצב איטי למדי. עוד עלולים להיווצר כאבי ראש וכאבי שרירים, כתוצאה מהרס רקמת השריר, עלולים להתפתח פגיעה במערכת הלב וכלי הדם, העור, הכליות, הריאות, המפרקים, רקמת החיבור, מערכת העצבים, המעיים והכבד. מחלות אוטואימוניות מלוות לרוב במחלות אחרות בגוף, מה שמקשה לעיתים על תהליך האבחון הראשוני..עווית של כלי הדם הקטנים ביותר של האצבעות, המלווה בשינוי בצבעם כתוצאה מחשיפה לטמפרטורה נמוכה או למתח, מעידה בבירור על הסימפטומים של מחלה אוטואימונית הנקראת תסמונת ריינו – סקלרודרמה. הנגע מתחיל בגפיים ולאחר מכן עובר לחלקים אחרים של הגוף ולאיברים פנימיים, בעיקר הריאות, הקיבה ובלוטת התריס.
לראשונה החלו לחקור ביפן מחלות אוטואימוניות. בשנת 1912, המדען האשימוטו נתן תיאור ממצה של הסתננות מפוזרת - מחלה של בלוטת התריס, שגורמת להרעלתה בתירוקסין. אחרת, מחלה זו נקראת מחלת השימוטו.
הפרה של שלמות כלי הדם מובילה להופעה דלקת כלי דם. מחלה זו כבר נדונה בתיאור הקבוצה הראשונה של מחלות אוטואימוניות. רשימת התסמינים העיקרית היא חולשה, עייפות, חיוורון, תיאבון ירוד.
בלוטת התריס- תהליכים דלקתיים של בלוטת התריס, הגורמים להיווצרות לימפוציטים ונוגדנים התוקפים את הרקמות הנגועות. הגוף מסדר את המאבק בבלוטת התריס המודלקת.
תצפיות על אנשים עם כתמים שונים על העור נעשו עוד לפני תקופתנו. פפירוס האברס מתאר שני סוגים של כתמים דהויים:
1) מלווה בגידולים
2) כתמים אופייניים ללא כל ביטוי אחר.
ברוסיה, ויטיליגו נקרא "כלב", ובכך הדגיש את הדמיון של אנשים הסובלים ממחלה זו עם כלבים.
בשנת 1842, ויטיליגו בודד כמחלה נפרדת. עד לנקודה זו, זה היה מבולבל עם צרעת.
ויטיליגו- מחלה כרונית של האפידרמיס, המתבטאת בהופעה על העור של אזורים לבנים רבים נטולי מלנין. הפרעות אלו עלולות להתלכד עם הזמן. טרשת נפוצה- מחלה של מערכת העצבים, בעלת אופי כרוני, בה נוצרים מוקדי ריקבון של מעטפת המיאלין של המוח וחוט השדרה. במקביל, נוצרות צלקות מרובות על פני הרקמה של מערכת העצבים המרכזית (CNS) - נוירונים מוחלפים בתאים של רקמת החיבור. ברחבי העולם סובלים ממחלה זו כשני מיליון בני אדם.
התקרחות- היעלמות או הידלדלות קו השיער בגוף כתוצאה מאובדנו הפתולוגי.
מחלת קרוהן- דלקת כרונית של מערכת העיכול.
דלקת כבד אוטואימונית- מחלת כבד דלקתית כרונית, המלווה בנוכחות של נוגדנים עצמיים וחלקיקי ᵧ.
אַלֶרגִיָה- התגובה החיסונית של הגוף לאלרגנים שהוא מזהה כחומרים שעלולים להיות מסוכנים. הוא מאופיין בייצור מוגבר של נוגדנים, הגורמים לביטויים אלרגניים שונים בגוף.
מחלות שכיחות ממקור אוטואימוני הן דלקת מפרקים שגרונית, הסתננות מפוזרת של בלוטת התריס, טרשת נפוצה, סוכרת, דלקת לבלב, דרמטומיוזיטיס, דלקת בלוטת התריס, ויטיליגו. סטטיסטיקה רפואית מודרנית מקבעת את שיעורי הצמיחה שלהם בסדר אריתמטי וללא מגמת ירידה.
הפרעות אוטואימוניות משפיעות לא רק על קשישים, אלא גם די שכיחות בילדים. מחלות ה"מבוגרים" בילדים כוללות:
- דלקת מפרקים שגרונית;
- אנקילוזינג ספונדיליטיס;
- דלקת מפרקים נודולרית;
- זאבת מערכתית.
שתי המחלות הראשונות פוגעות במפרקים בחלקים שונים בגוף, לעיתים מלוות בכאב ובדלקת של רקמת הסחוס. פריארתריטיס הורסת את העורקים, זאבת אדמנתית מערכתית הורסת את האיברים הפנימיים ומתבטאת על העור.
אמהות לעתיד שייכות לקטגוריה מיוחדת של חולים. לנשים יש סיכוי גבוה פי חמישה לסבול מנגעים אוטואימוניים מאשר לגברים, ולרוב מופיעות במהלך שנות הרבייה שלהן, במיוחד במהלך ההריון. הנפוצים ביותר בנשים בהריון הם: טרשת נפוצה, זאבת אדמנתית מערכתית, מחלת השימוטו, דלקת בלוטת התריס, מחלת בלוטת התריס.
לחלק מהמחלות יש הפוגה במהלך ההריון והחמרה בתקופה שלאחר הלידה, בעוד שאחרות, להיפך, מתבטאות בהישנות. בכל מקרה, מחלות אוטואימוניות נושאות סיכון מוגבר להתפתחות עובר מן המניין, התלוי לחלוטין בגוף האם. אבחון וטיפול בזמן בתכנון הריון יסייעו לזהות את כל גורמי הסיכון ולמנוע השלכות שליליות רבות.
תכונה של מחלות אוטואימוניות היא שהן מתרחשות לא רק בבני אדם, אלא גם בחיות בית, בפרט בחתולים וכלבים. המחלות העיקריות של חיות מחמד כוללות:
- אנמיה המוליטית אוטואימונית;
- טרומבוציטופניה חיסונית;
- זאבת אדמנתית מערכתית;
- פוליארתריטיס חיסונית;
- מיאסטניה גרביס;
- פמפיגוס foliaceus.
בעל חיים חולה עלול בהחלט למות אם לא יזריקו לו קורטיקוסטרואידים או תרופות מדכאות חיסון אחרות בזמן כדי להפחית את תגובת היתר של מערכת החיסון.
סיבוכים אוטואימוניים
מחלות אוטואימוניות נדירות למדי בצורתן הטהורה. בעיקרון, הם מתרחשים על רקע מחלות אחרות בגוף - אוטם שריר הלב, דלקת כבד נגיפית, ציטומגלווירוס, דלקת שקדים, זיהומי הרפס - ומסבכים מאוד את מהלך המחלה. רוב המחלות האוטואימוניות הן כרוניות עם ביטויים של החמרות שיטתיות, בעיקר בתקופת הסתיו-אביב. בעיקרון, מחלות אוטואימוניות קלאסיות מלוות בפגיעה קשה באיברים פנימיים ומובילות לנכות.מחלות אוטואימוניות הקשורות למחלות שונות שגרמו להופעתן נעלמות בדרך כלל יחד עם המחלה הבסיסית.
הראשון שחקר טרשת נפוצה ואפיין אותה ברשימותיו היה הפסיכיאטר הצרפתי ז'אן מרטין שארקו. תכונה של המחלה היא חוסר הבחנה: היא יכולה להופיע הן בקשישים והן בצעירים ואפילו בילדים. טרשת נפוצה פוגעת בו זמנית במספר חלקים של מערכת העצבים המרכזית, מה שגורר ביטוי של תסמינים נוירולוגיים שונים בחולים.
גורמים למחלה
הסיבות המדויקות להתפתחות מחלות אוטואימוניות עדיין אינן ידועות. קיימים חיצוניו גורמים פנימייםשמשבשים את מערכת החיסון. פנימיים כוללים נטייה גנטית וחוסר יכולת של לימפוציטים להבחין בין תאים "עצמיים" ו"זרים". בגיל ההתבגרות, כאשר מתרחשת היווצרות שיורית של מערכת החיסון, חלק אחד של הלימפוציטים והשיבוטים שלהם מתוכנת להילחם בזיהומים, והחלק השני מתוכנת להרוס תאי גוף חולים ובלתי קיימא. כאשר השליטה על הקבוצה השנייה אובדת, מתחיל תהליך ההרס של תאים בריאים, מה שמוביל להתפתחות מחלה אוטואימונית.גורמים חיצוניים אפשריים הם מתח והשפעות סביבתיות שליליות.
אבחון וטיפול במחלות אוטואימוניות
עבור רוב המחלות האוטואימוניות, זוהה גורם חיסוני הגורם להרס של תאים ורקמות בגוף. אבחון של מחלות אוטואימוניות הוא לזהות אותה. ישנם סמנים ספציפיים למחלות אוטואימוניות.בעת אבחון שיגרון, הרופא רושם ניתוח לגורם הראומטי. זאבת מערכתית נקבעת באמצעות דגימות של תאי Les המכוונים בצורה אגרסיבית כנגד הגרעין ומולקולות ה-DNA, סקלרודרמה מתגלה על ידי בדיקת נוגדני Scl-70 - אלו סמנים. יש מספר רב מהם, הסיווג מובחן לענפים רבים, בהתאם ליעד המושפע מנוגדנים (תאים והקולטנים שלהם, פוספוליפידים, אנטיגנים ציטופלזמיים וכו').
השלב השני צריך להיות בדיקת דם לביוכימיה ובדיקות ראומטיות. ב-90% הם נותנים תשובה חיובית בדלקת מפרקים שגרונית, יותר מ-50% מאשרים את תסמונת סיוגרן ובשליש מהמקרים מצביעים על מחלות אוטואימוניות אחרות. רבים מהם מאופיינים באותו סוג של דינמיקת התפתחות.
אישור שיורי של האבחנה מחייב ביצוע בדיקות אימונולוגיות. בנוכחות מחלה אוטואימונית, יש ייצור מוגבר של נוגדנים על ידי הגוף על רקע התפתחות הפתולוגיה.
לרפואה המודרנית אין שיטה אחת ומושלמת לטיפול במחלות אוטואימוניות. השיטות שלו מכוונות לשלב הסופי של התהליך ויכולות רק להקל על התסמינים.
טיפול במחלה אוטואימונית צריך להיות בפיקוח קפדני של מומחה מתאים., שכן תרופות קיימות גורמות לעיכוב של מערכת החיסון, אשר, בתורו, יכול להוביל להתפתחות של מחלות אונקולוגיות או זיהומיות.
השיטות העיקריות לטיפול מודרני:
דיכוי מערכת החיסון;
- ויסות תהליכים מטבוליים של רקמות הגוף;
- פלזפרזה;
- מרשם של תרופות נוגדות דלקת סטרואידיות ולא סטרואידליות, תרופות מדכאות חיסוניות.
הטיפול במחלות אוטואימוניות הוא תהליך שיטתי ארוך בפיקוח רופא.
תסמונת פוליאנדוקרינית אוטואימונית (או בפשטות: תסמונת אוטואימונית) היא (אפילו אם לשפוט לפי השם) מחלה אוטואימונית, שכתוצאה ממנה נפגעים איברים אנדוקריניים (וכמה בבת אחת).
תסמונת אוטואימונית מסווגת ל-3 סוגים:
-סוג ראשון: תסמונת MEDAS. זה מאופיין במוניליאזיס של העור והריריות, אי ספיקת יותרת הכליה והיפופאראתירואידיזם. לפעמים סוג זה של תסמונת מוביל לסוכרת.
-סוג שני: תסמונת שמידט. סוג זה של תסמונת אוטואימונית משפיע לרוב על נשים (עד 75% מכלל המקרים). זוהי בעיקר בלוטת התריס הלימפוצטית, אותה אי ספיקה של בלוטות יותרת הכליה, כמו גם בלוטות המין, תת-פראתירואידיזם, סוכרת מסוג 1 אפשרית (לעיתים רחוקות).
-סוג שלישי. זהו הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת אוטואימונית והוא שילוב של הפרעות בלוטת התריס (זפק מפושט, בלוטת התריס אוטואימונית) והפרעות בלבלב (סוכרת מסוג 1).
לעתים קרובות יש טרומבוציטופניה אוטואימונית. זוהי לא יותר ממחלת דם והיא מאופיינת ביצירת נוגדנים אוטואימוניים לטסיות הדם שלה. המערכת האוטואימונית במקרה זה כושלת מסיבות שונות: מחוסר ויטמינים, שימוש מופרז בתרופות, עם סוגים שונים של זיהומים, בעת חשיפה לרעלים שונים.
טרומבוציטופניה אוטואימונית מתחלקת מטבעה ל:
- פורפורה טרומבוציטופנית אידיופטית (למעשה טרומבוציטופניה אוטואימונית);
טרומבוציטופניה בהפרעות אוטואימוניות אחרות.
התסמונת העיקרית והמסוכנת ביותר של מחלה זו היא דימומים (נטייה אליהם) ואנמיה שלאחר מכן. הסכנה הגדולה ביותר נגרמת מדימום לתוך מערכת העצבים המרכזית.
כדי להבין כיצד "פועלת" המערכת האוטואימונית יש צורך להבין מה הם נוגדנים אוטואימוניים. אחרי הכל, מחלות מסוג זה מופיעות רק לאחר שמתחילים להופיע נוגדנים אוטואימוניים בגוף, או, במילים פשוטות, שיבוטים של תאי T שמסוגלים לבוא במגע עם האנטיגנים של עצמם. כאן נכנסת לתמונה האוטואימוניות. וזה מה שמוביל לנזק לרקמות שלהם. אז נוגדנים אוטואימוניים הם אלמנטים המופיעים כתגובה אוטואימונית על רקמות הגוף שלך.זהו הכל פשוט וברור. כך בדיוק פועלת המערכת האוטואימונית. ובכן, למען האמת, ברור שנגע אוטואימוני הוא מחלה הנגרמת על ידי נוגדנים אוטואימוניים המכוונים נגד הרקמות של האורגניזם המקומי שלהם.
כדי לזהות את כל המחלות הללו, נעשות מה שנקרא בדיקות אוטואימוניות. זה זהה לבדיקות חיסוניות, רק ההבדל העיקרי הוא שמבוצעות בדיקות אוטואימוניות על מנת לזהות נוגדנים אוטואימוניים ועל בסיס זה פותח מנגנון לטיפול במחלה מסוג זה. גם את זה קל להבין. בדיקות אוטואימוניות מתבססות גם על "סריקת" הדם של המטופל.
מנגנוני הטיפול מורכבים מאוד ומעורפלים, כי אין תרופה, מלבד אחת, שלא תיתן תופעות לוואי מסוכנות. והתרופה האחת היא Transfer Factor. זוהי תרופה ייחודית. והייחוד שלו הוא לא רק שהוא לא נותן שום תופעות לוואי. ייחודו טמון במנגנון ההשפעה שלו על תפקודי ההגנה שלנו. אבל אתה יכול ללמוד עוד על זה בדפים אחרים באתר שלנו. זה כבר סיפור אחר.
תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 1 היא מחלה נדירה המאופיינת בשלישיית הסימנים הקלאסית: זיהום פטרייתי של העור והריריות, היפופאראתירואידיזם, אי ספיקת יותרת הכליה כרונית ראשונית (מחלת אדיסון). השלשה הקלאסית של סימנים של מחלה זו עשויה להיות מלווה בחוסר התפתחות של בלוטות המין, הרבה פחות לעיתים קרובות תת פעילות ראשונית של בלוטת התריס וסוכרת מסוג I. בין מחלות לא-אנדוקריניות בתסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 1, אנמיה, כתמים לבנים על העור, התקרחות, דלקת כבד כרונית, תסמונת תת-ספיגה, תת-התפתחות של אמייל השן, ניוון ציפורניים, היעדר הטחול, אסטמה של הסימפונות, יכולה להתרחש גלומרולונפריטיס. תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 1 באופן כללי היא פתולוגיה נדירה, שנמצאת לעתים קרובות באוכלוסייה הפינית, בקרב יהודים איראנים וסרדיניה. ככל הנראה, זה נובע מהבידוד הגנטי ארוך הטווח של העמים הללו. תדירות המקרים החדשים בפינלנד היא 1 לכל 25,000 אוכלוסייה. תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 1 מועברת על ידי תורשה אוטוזומלית רצסיבית.
המחלה מתבטאת לראשונה, ככלל, בילדות, והיא נפוצה מעט יותר אצל גברים. בהתפתחות של תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 1, מצוין רצף מסוים של ביטויים. ברוב המוחלט של המקרים, הביטוי הראשון של המחלה הוא זיהום פטרייתי של העור והריריות, המתפתח ב-10 השנים הראשונות לחיים, לעיתים קרובות יותר בגיל שנתיים. יחד עם זאת, יש פגיעה בריריות של חלל הפה, איברי המין, כמו גם עור, קפלי ציפורניים, ציפורניים, לעתים רחוקות יותר יש נגע של מערכת העיכול ודרכי הנשימה. אצל רוב האנשים עם מחלה זו נקבעת הפרה של החסינות התאית של הפטרייה מהסוג קנדידה, עד להיעדרה המוחלט. עם זאת, עמידות הגוף לגורמים זיהומיים אחרים נשארת תקינה.
על רקע נגעים פטרייתיים של העור והריריות, רוב האנשים הסובלים ממחלה זו מפתחים היפופאראתירואידיזם (ירידה בתפקוד בלוטות הפאראתירואיד), אשר, ככלל, מתבטא לראשונה ב-10 השנים הראשונות מהופעת תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית. . הסימנים להיפופראתירואידיזם מגוונים מאוד. בנוסף להתכווצויות האופייניות של שרירי הגפיים, תחושות המתרחשות מעת לעת על העור כמו עקצוץ ו"גבשושיות" (פרסטזיה) ועווית של הגרון (גרון), מתרחשים התקפים עוויתיים, הנחשבים לעתים קרובות כביטויים של אפילפסיה. בממוצע, שנתיים לאחר הופעת היפופאראתירואידיזם, מתפתחת אי ספיקת יותרת הכליה כרונית. ב-75% מהאנשים עם המחלה, היא מופיעה לראשונה בתשע השנים הראשונות של הופעתה. אי ספיקת יותרת הכליה, ככלל, ממשיכה בצורה סמויה, שבה אין היפרפיגמנטציה בולטת (התכהות עקב שקיעה של עודף פיגמנט) של העור והריריות. הביטוי הראשון שלו עשוי להיות אי ספיקה חריפה של יותרת הכליה (משבר) על רקע מצב מלחיץ. שיפור ספונטני במהלך היפופאראתירואידיזם עם היעלמות רוב הביטויים שלו עשוי להיות סימן להתפתחות של אי ספיקת יותרת הכליה במקביל.
אצל 10-20% מהנשים עם תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 1, ישנה תת התפתחות של השחלות, המתפתחת כתוצאה מההרס האוטואימוני שלהן (אופוריטיס אוטואימונית), כלומר הרס בהשפעת מערכת החיסון שלהן כתוצאה מכך. של תפקוד לקוי. דלקת שחלות אוטואימונית מתבטאת בהיעדר ראשוני של הווסת או הפסקתן המוחלטת לאחר תקופה מסוימת של המחזור הרגיל. במחקר של המצב ההורמונלי, נחשפות הפרות של רמות ההורמונים בסרום הדם האופייניות למחלה זו. אצל גברים, תת התפתחות של בלוטות המין מתבטאת באימפוטנציה וחוסר פוריות.
הנוכחות של תסמונת זו מבוססת על שילוב של הפרעות במערכת האנדוקרינית (היפופאראתירואידיזם, אי ספיקת יותרת הכליה), שיש להן סימנים קליניים ומעבדתיים אופייניים, כמו גם על בסיס התפתחות של זיהום פטרייתי בעור וממברנות ריריות באדם (קנדידה רירית). בתסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 1, מתגלים נוגדנים נגד תאי כבד וללב בסרום הדם.
תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 2 היא הגרסה הנפוצה ביותר אך נחקרה פחות של מחלה זו. תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי מ. שמידט בשנת 1926. המונח "תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית" הוצג לראשונה בשנת 1980 על ידי מ. נויפלד, שהגדיר תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 2 כשילוב של אי ספיקת יותרת הכליה עם דלקת בלוטת התריס אוטואימונית (מחלת בלוטת התריס) / או סוכרת מסוג I בהיעדר היפופאראתירואידיזם וזיהומים פטרייתיים כרוניים של העור והריריות.
נכון לעכשיו, תוארו מספר רב של מחלות שיכולות להופיע בתסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 2. אלה, בנוסף לאי ספיקת יותרת הכליה, דלקת אוטואימונית של בלוטת התריס וסוכרת מסוג I, כוללים זפק רעיל מפושט, תת התפתחות של בלוטות המין, דלקת בבלוטת יותרת המוח, מחסור מבודד בהורמונים שלה שכיחים פחות. בין מחלות לא אנדוקריניות בתסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 2, ישנם כתמים לבנים על העור, התקרחות, אנמיה, נזקי שרירים, צליאק, דרמטיטיס ועוד כמה מחלות.
לעתים קרובות יותר, תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 2 מתרחשת באופן ספורדי. עם זאת, הספרות מתארת מקרים רבים של צורות משפחתיות בהן התגלתה המחלה בבני משפחה שונים במשך מספר דורות. במקרה זה, ניתן להבחין בשילוב שונה של מחלות המתרחשות במסגרת תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 2 בבני משפחה שונים.
תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 2 שכיחה יותר מפי 8 בנשים, מתבטאת לראשונה בממוצע בין 20 ל-50 שנים, בעוד המרווח בין הופעת מרכיבים בודדים של תסמונת זו יכול להיות יותר מ-20 שנים (בממוצע 7 שנים). ב-40-50% מהאנשים עם מחלה זו עם אי ספיקת יותרת הכליה הראשונית, מתפתחת במוקדם או במאוחר מחלה אחרת של המערכת האנדוקרינית. לעומת זאת, לאנשים עם מחלה אוטואימונית של בלוטת התריס שאין להם היסטוריה משפחתית של תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 2 יש סיכון נמוך יחסית לפתח מחלה אנדוקרינית שנייה.
הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 2 הוא תסמונת שמידט: שילוב של אי ספיקת יותרת הכליה העיקרית כרונית עם מחלות אוטואימוניות של בלוטת התריס (תירואידיטיס אוטואימונית והיפותירואידיזם ראשוני, לעתים רחוקות יותר זפק רעיל מפוזר). בתסמונת שמידט, התסמינים העיקריים הם ביטויים של אי ספיקת יותרת הכליה. הכהה של העור והריריות עשויה להיות קלה במקרה זה.
ביטויים אופייניים של אי ספיקת יותרת הכליה על רקע סוכרת מסוג I (תסמונת קרפנטר) הם ירידה במינון היומי של אינסולין ונטייה להורדת רמות הסוכר בדם, בשילוב עם ירידה במשקל, הפרעות שונות במערכת העיכול וירידה בלחץ הדם. .
עם תוספת של תת פעילות בלוטת התריס (תפקוד לא מספיק של בלוטת התריס) לסוכרת מסוג 1, מהלך האחרון מחמיר. אינדיקציה להתפתחות תת פעילות בלוטת התריס יכולה להיות עליה במשקל ללא מוטיבציה על רקע החמרה של מהלך סוכרת, נטייה להורדת רמות הסוכר בדם. השילוב של סוכרת מסוג I וזפק רעיל מפושט מחמיר את מהלך המחלה. במקביל, יש מהלך חמור של סוכרת, נטייה לסיבוכים, אשר, בתורו, יכול לעורר החמרה של מחלת בלוטת התריס.
כל האנשים עם אי ספיקה ראשונית של יותרת הכליה צריכים להיבדק מעת לעת להתפתחות של בלוטת התריס אוטואימונית ו/או תת פעילות בלוטת התריס ראשונית. כמו כן, יש צורך לבחון באופן קבוע ילדים הסובלים מהיפופאראתירואידיזם אידיופטי מבודד, ובמיוחד בשילוב עם זיהומים פטרייתיים, על מנת לזהות בזמן אי ספיקת יותרת הכליה. בנוסף, קרובי משפחה של חולים עם תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 2, וכן אחים ואחיות של חולים עם תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 1, צריכים להיבדק על ידי אנדוקרינולוג מדי כמה שנים. במידת הצורך הם קובעים את התוכן של הורמוני בלוטת התריס בדם, נוגדנים לבלוטת התריס, קובעים את רמת הסוכר בדם על קיבה ריקה, את רמת הסידן בדם. האפשרויות לאבחון מוקדם וקדם לידתי של תסמונת פוליגלנדולרית אוטואימונית מסוג 1 רחבות בהרבה.