Болезнь Штаргардта - это наследственное заболевание, при котором поражается сетчатка глаза и постепенно развивается слепота.
Сегодня известно три гена, мутации в которых связаны с данным заболеванием: ABCA4 (болезнь I типа), ELOVL4 (II тип) и PROM1 (III тип). Чаще всего встречаются мутации в первом гене. В целом распространенность заболевания оценивают в 1 случай на 10 тысяч. При этом до 40% населения Северной Европы являются носителями мутации в гене ABCA4, в южных странах это встречается реже.
Болезнь Штаргардта наследуется по аутосомно-рецессивному типу: если оба родителя являются носителями мутаций, ребенок может родиться с этой патологией с вероятностью 25%.
Генетические мутации приводят к дефектной работе клеток, из-за чего в клетках накапливается липофусцин (токсичный пигмент), а процесс восстановления основного зрительного пигмента нарушается.
Болезнь Штаргардта не влияет на другие органы и системы и обычно развивается в возрасте с 6 до 20 лет. Эффективного лечения пока не существует, однако активно ведутся клинические исследования, которые уже показали обнадеживающие результаты.
Диагностика
- Генетическое тестирование родителей на этапе планирования семьи - самый действенный метод профилактики этого заболевания у ребенка. Если оба родителя - носители мутации, то вероятность рождения ребенка с заболеванием - 25%. Генетические тесты можно сделать только на это заболевание или в комплексе с другими наследственными. Для исследования обычно берется кровь или слюна, а результаты бывают готовы уже через несколько недель. В случае если оба родителя оказываются носителями мутации, рекомендуется консультация врача-генетика.
- Пренатальный скрининг. Обычно в этот метод диагностики мутации, связанные с болезнью Штаргардта, не входят, поскольку никак не влияют на развитие плода и раннее развитие. Однако если в семье были случаи слепоты и по каким-то причинам не было сделано генетическое тестирование на этапе планирования ребенка, можно включить в пренатальный скрининг эти показатели: чем раньше начнется профилактика, тем дольше можно будет сохранить зрение.
- Оптическая когерентная томография (ОКТ). Это один из наиболее информативных методов для врачей, которые специализируются на заболеваниях сетчатки. Метод представляет собой высокоточное сканирование сетчатки, основанное на отражении инфракрасного излучения. В результате доктор получает объективное изображение состояния сетчатки. Это помогает определить степень и характер поражения и впоследствии отслеживать динамику изменений.
- Молекулярно-генетическая диагностика. Генетический анализ при подозрении на болезнь Штаргардта необходим для подтверждения диагноза. Если в семье не было случаев заболевания, а мутация найдена, то она должна быть перепроверена прямым секвенированием - это более точный метод полного чтения гена, в котором содержится мутация.
- Регистрация аутофлюоресценции. Метод основан на том, что очаги липофусцина, который накапливается в тканях сетчатки, становятся четко видны под воздействием определенного вида лазера. Этот метод позволяет получить объективную картину поражения сетчатки и отслеживать динамику заболевания. По мнению специалистов, метод может успешно заменять флюоресцентную ангиографию сетчатки глаза.
- Электрофизиологическое исследование глаз (ЭФИ, ЭРГ). Методика позволяет оценить функциональность клеток сетчатки. При ОКТ проверяется структурная целостность сетчатки, ЭФИ необходимо для оценки функций, поскольку структурная картина может быть удовлетворительна, а клетки - не работать должным образом.
- Флюоресцентная ангиография сетчатки глаза. Это обследование необходимо при подтвержденном диагнозе для оценки степени поражения сетчатки. В вену вводится специальное контрастное вещество, которое «высвечивает» пораженные сосуды при осмотре на аппарате.
Симптомы
В первые годы жизни ребенка болезнь Штаргардта себя никак не проявляет.
Жалобы на зрение могут появляться с 6 лет, ребенок может жаловаться на размытость, искажение цветов и ухудшение зрения при плохом освещении.
Основной симптом - это постепенное снижение зрения сразу на двух глазах.
Если в семье были случаи болезни Штаргардта или слепоты, при любых признаках ухудшения зрения следует начать обследование как можно раньше.
Отличительный симптом дистрофии Штаргардта - ухудшение именно центрального зрения при сохранении (в большинстве случаев) периферического. Но в ряде случаев серьезно страдает и периферическое зрение, что обусловлено тяжестью мутаций.
Лечение
Сегодня полное излечение пока невозможно. Пациенты с диагнозом дистрофии Штаргардта получают поддерживающее лечение, которое направлено на замедление прогрессирования болезни.
В ряде случаев лечащий врач может назначить инъекции таурина под глазные яблоки и физиотерапию, например, стимуляцию низкоэнергетическим инфракрасным лазером.
Вместе с тем, ученые активно разрабатывают лекарство на основе стволовых клеток, которое способно удалить липофусцин из клеток сетчатки.
Последние годы также активно исследуются методы генной терапии этого заболевания. Генная терапия основана на применении специальных векторов вирусов, которые внедряют в клетки сетчатки здоровую версию гена ABCA4, что приводит к замедлению накопления токсичного липофусцина. Эту методику исследует компания Oxford Biomedica, сейчас проходит первая фаза клинических исследований. Важно понимать, что в данном методе используются не какие-то вредоносные вирусы, а, напротив, полезная особенность вирусов эффективно встраиваться в геном.
Еще одна методика лечения, которая в настоящее время проходит клинические испытания, основана на применении видоизмененного витамина А. Препараты на его основе могут замедлять метаболизм в сетчатке и, как следствие, снижать накопление токсичных веществ.
Также на стадии испытаний находится метод трансплантации пигментного эпителия сетчатки.
Все эти методики успешно прошли первые фазы испытаний. Вполне вероятно, что в ближайшие годы они будут одобрены.
Как с этим жить
Современная медицина располагает достаточными средствами для диагностики болезни Штаргардта и поддерживающей терапии.
Важно понимать, что человек с таким диагнозом не теряет зрение одномоментно и вдруг, это происходит постепенно. Поэтому нужно максимально замедлить этот процесс, используя все доступные средства: от ношения очков с УФ-защитой до выполнения индивидуальных предписаний лечащего врача.
В 2017 году вышел приказ Министерства труда и социальной защиты РФ от 13 июня 2017 г. № 486н «Об утверждении Порядка разработки и реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида, ребенка-инвалида, выдаваемых федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, и их форм», согласно которому можно получить специальные увеличительные устройства при наследственной дистрофии сетчатки: ручной или стационарный видеоувеличитель, устройство для чтения аудиокниг, лупу с подсветкой. Чтобы попасть в эту программу, необходимо получить направление врача в бюро медико-социальной экспертизы и пройти комиссию.
Полезные сайты
- http://looktosee.ru/ - Межрегиональная общественная организация «Чтобы видеть!» (информационная поддержка и помощь пациентам с наследственной дистрофией сетчатки и их семьям)
- www.clinicaltrials.gov – база данных частных и государственных клинических исследований, проводимых по всему миру
- www.centerwatch.com – база данных о клинических испытаниях, финансируемых из частных источников
Результаты генетических исследований, проведенных в последние годы, свидетельствуют о том, что, несмотря на различия в клинической картине, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и макулярная дегенерация, связанная с возрастом, являются аллельными нарушениями локуса ABCR.
Феномен "бычий глаз" офтальмоскопически виден как темный центр, окруженный широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует кольцо гиперпигментации. На ФАГ при типичном феномене "бычьего глаза" на нормальном фоне выявляются зоны отсутствия флюоресценции или гипофлюоресценции с видимыми хориокапиллярами. Гистологически отмечаются увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофия прилежащего пигментного эпителия сетчатки и комбинация атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Отсутствие флюоресценции в макулярной оби ласти объясняется накоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, который является экраном для флюоресцеина. Липофус-" цин, кроме того, ослабляет окислительную функцию лизосом и увеличивает рН клеток пигментного эпителия сетчатки, что приводит к потере их мембранной целости.
Встречается редкая форма желто-пятнистой дистрофии без изменений в макулярной области. В этом случае между макулой и экватором видны множественные желтоватые пятна различной формы: округлые, овальные, удлиненные, которые могут сливаться или располагаться отдельно друг от друга. Со временем цвет, форма и размеры этих пятен могут изменяться; изменяется и картина на ФАГ: участки с гиперфлюоресценцией становятся гипофлюоресцируюшими, что соответствует атрофии пигментного эпителия сетчатки.
У всех больных с болезнью Штаргардта выявляют относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от распространения процесса. При желтопятнистой дистрофии поле зрения может быть в норме при отсутствии изменений в макулярной области.
У большинства пациентов отмечается изменение цветового зрения по типу дейтеранопии, красно-зеленой дисхромазии или более выраженные. При желтопятнистой дистрофии цветовое зрение может быть нормальным.
Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всем диапазоне частот со значительным снижением в области средних и полным ее отсутствием в области высоких пространственных частот - "паттерн колбочковой дистрофии". Контрастная чувствительность отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10°.
В начальных стадиях дистрофии Штаргардта и желтопятнистой дистрофии ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы, в развитых стадиях снижаются колбочковые компоненты ЭРГ и становятся субнормальными показатели ЭОГ. Локальная ЭРГ - субнормальна уже в ранних стадиях заболевания и становится нерегистрируемой по мере прогрессирования болезни.
Дифференциальную диагностику болезни Штаргардта следует проводить с доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретенными лекарственными дистрофиями (например, при хлороквиновой ретинопатии), при тяжелом токсикозе беременности.
Болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дегенерация, желтопятнистая абиотрофия сетчатки) – это юношеская форма центральной дегенерации сетчатки, для которой характерно прогрессирующее поражение макулярной области. Болезнь имеет преимущественно аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом механизм наследования. Патология встречается с частотой 1:10000 и проявляется в возрасте от 6 до 20 лет.
Впервые заболевание было описано немецким офтальмологом Карлом Штаргардтом еще вначале XX века. В 1997 году генетиками был обнаружен дефект гена ABCR, обусловливающий нарушение синтеза белка, который переносит АТФ к фоторецепторам сетчатки. Именно дефицит энергии приводит к гибели разных типов колбочек в области макулы. Следует отметить, что желтопятнистая абиотрофия сетчатки может возникать при мутации CRB1, RP2 и еще около 150 других генов.
Классификация
Выделяют два основные типа болезни Штаргардта: с fundus flavimaculatus и без него.
Для первого характерно наличие типичных изменений, имеющих вид желто-белых полос и точек, для второго – их отсутствие.
В зависимости от локализации бывают такие формы болезни:
- центральная;
- перицентральная;
- центропериферическая (смешанная).
Учитывая характер изменений на глазном дне, выделяют следующие типы патологии:
- дегенеративные изменения в макуле без крапчастости;
- макулярная дегенерация с парафовеальной крапчастостью;
- дегенерация с диффузной крапчастостью;
- диффузная крапчастость без дегенеративных изменений в макулярной области.
Симптомы
Первые проявления болезни обычно возникают в возрасте 6-7 лет. Для ювенильной макулярной дегенерации характерно симметричное поражение обоих глаз. Все дети с данной патологией отмечают появление абсолютных или относительных скотом – черных или цветных пятен в поле зрения. Локализация скотомы напрямую зависит от расположения патологического очага.
Для центральной формы ювенильной макулярной дегенерации характерно выпадение поля зрения в самой точке фиксации. При парацентральной форме скотомы появляются в стороне от точки фиксации. Они могут иметь вид полумесяца или черного кольца. Для центропериферической формы болезни характерен быстрый рост скотомы, из-за чего она может закрывать большую часть поля зрения.
У некоторых больных обнаруживают дейтеранопию, красно-зеленую дихромазию и другие, не поддающиеся классификации, нарушения цветового зрения. Многие дети жалуются на светобоязнь и прогрессирующее снижение остроты зрения.
У малышей нередко выявляют нарушение темновой адаптации и снижение контрастной чувствительности.
Методы диагностики
Для заболевания характерны полиморфные изменения, однако, у больных практически всегда выявляют участки депигментации и пигментированные округлые точки. При офтальмоскопии на глазном дне видны характерные изменения в виде бычьего глаза, следа улитки, битой (кованой) бронзы, атрофии хориоидеи, географической атрофии.
Помимо стандартного офтальмологического обследования лицам с болезнью Штаргардта назначают электрофизиологические методы исследования. Наиболее информативными являются электроретинография (ЭРГ) и электроокулография (ЭОГ). Эти методы позволяют оценить функциональное состояние сетчатой оболочки глаза.
На видео врач рассказывает о причинах, симптомах и лечении заболевания:
Лечение
На сегодняшний день этиологического лечения болезни нет.
В качестве вспомогательной терапии больному могут назначаться физиотерапевтические процедуры, витамины, антиоксиданты, таурин, сосудорасширяющие средства, стероидные гормоны.
Характеризующееся желтопятнистым глазным дном, называемое желтопятнистой дистрофией, является аномалией зоны сетчатки. Оно берет свое начало от пигментного эпителия и выражается с двух сторон в возрастном периоде 10-20 лет.
Болезнь растолкована К. Штаргардтом в самом начале 20 века, как недуг макулярной зоны, который передается по наследству.
Она характеризуется офтальмоскопической картиной, обладающей признаками полиморфизма: «битая бронза», «бычий глаз», дистрофия хориоидеи и так далее.
С помощью метода определения гена, лишь исходя из его расположения в геноме, был выделен главный локус гена, именуемого ABCR, определяющего болезнь Штаргардта и выраженного в световосприимчивых сенсорных нейронах сетчатки. В случае аутосомно-доминантного вида наследственности заболевания определено размещение дефектных генов в хромосомах 13q и 6q14.
ВИДЕО
Симптоматика и диагностирование болезни Штаргардта
Итоги генетического изучения, проводимого в последнее время, говорят о том, что, невзирая на отличия в совокупности проявлений болезни, пигментный ретинит, заболевание Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и разрушение на молекулярном уровне, зависящее от возраста, провоцируются аллельными аномалиями локуса ABCR.
Аномалия «бычий глаз» офтальмоскопически определяется темным пятном в центре, вокруг которого расположено широкое кольцо гипопигментации – за ним, как правило, находится кольцо сверхпигментации. На ФАГ, в случае простой аномалии, на фоне области без отклонений определяются места без флюоресценции или с гипофлюоресценцией с заметными хориокапиллярами. С точки зрения строения, характерно повышение доли красящего вещества в центре глазного дна, атрофия прилегающей пигментной ткани сетчатки и увеличение пигментной ткани. Лишение флуоресценции в макулярной зоне обуславливается скоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, приходящегося экраном флюоресцеину. В то же время гликолипопротеид липофусцин понижает окислительное свойство лизосом и повышает pH тканей пигментного эпителия сетчатки, что ведет к утрате их мембранной целостности.
Иногда диагностируется редкая разновидность желтопятнистой дистрофии, не имеющая отклонений в макулярной зоне. При такой форме заболевания промеж макулы и экватора наблюдается большое количество пятен желтоватого цвета различных форм, расположение которых может быть довольно разным – они могут совмещаться или быть раздельными. С течением времени окрас, форма и размеры их могут варьироваться, на ФАГ может меняться картина: зоны с гиперфлюоресценцией преобразуются в зоны с гипофлюоресценцией, что указывает на уменьшение пигментной ткани сетчатки.
У всех страдающих заболеванием Штаргардта диагностируются частичные или полные центральные скотомы разных размеров, тип которых зависит от прохождения процесса. В случае желтопятнистой дистрофии зрительное поле может иметь нормальные показатели при условии неимения отклонений в макулярной зоне.
У большей части пациентов фиксируется как при дейтеранопии, красно-зеленой дихромазии, но могут быть и более выраженные формы. В случае наличия желтопятнистой аномалии различие цветов может быть в порядке.
Контрастная восприимчивость пространства при болезни Штаргардта имеет большие отклонения во всем охвате частот с немалым уменьшением в месте средних и абсолютным лишением в месте больших волновых значений – паттерн колбочковой дисфункции. Контрастная восприимчивость в центре сетчатки в рамках 6-10 градусов не наблюдается.
На исходных этапах болезни Штаргардта и желтопятнистой аномалии показатели при электроретинографии и электроокулографии являются нормальными. При более сложных этапах колбочковые компоненты снижаются на электроретинографии, а на электроокулографии они чуть ниже нормы. Местная электроретинография дает неудовлетворительные результаты уже на ранних этапах болезни и переходит в нефиксируемую форму в ходе развития заболевания.
Способ диагностирования, исключающий всевозможные факторы, несвойственные заболеванию, нужно осуществлять с преобладающей развивающейся аномалией впадины желтого пятна сетчатки, расположенной в центре, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой аномалией, Х-сцеплснным ретиношизисом, вителлиформной макулярной аномалией, полученными медикаментозными аномалиями, в случае острой интоксикации в период вынашивания ребенка.
– наследственное заболевание сетчатки, которое проявляется дистрофическими изменениями ее макулярной зоны и приводит к потере центрального зрения. Дебют заболевания приходится на детский или юношеский возраст. У пациентов отмечаются центральные скотомы и нарушения цветового зрения. Прогрессирование болезни Штаргардта приводит к полной слепоте. Диагностика проводится с помощью офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии и ЭФИ сетчатки. Для лечения применяется инъекционная терапия (витамины, антиоксиданты, ангиопротекторы), физиотерапия, проводятся реваскуляризирующие операции, разрабатывается методика аутологичной тканевой терапии.
Другое название болезни Штаргардта – ювенильная макулярная дегенерация – отражает суть заболевания: оно начинается в юном (ювенильном) возрасте и характеризуется поражением макулы – рецепторного аппарата зрительного анализатора. Заболевание описал немецкий офтальмолог Карл Штаргардт в начале ХХ века как врожденное поражение макулярной области глаза, которое передавалось по наследству в одной семье. Типичные офтальмоскопические признаки болезни Штаргардта полиморфны: «атрофия хориоидеи», «бычий глаз», «битая (кованая) бронза». Патогенетическое название патологии – «желтопятнистая абиотрофия сетчатки » - отражает изменения в области глазного дна.
В 1997 году генетики обнаружили мутацию гена АВСR, вызывающую нарушение выработки белка, который должен переносить энергию фоторецепторным клеткам. Неполноценность переносчика АТФ приводит к гибели фоторецепторов сетчатки глаз. Различные виды наследственно обусловленной макулярной дистрофии встречаются в 50% случаев патологии глаз. Из них болезнь Штаргардта составляет около 7%. Нозологическая форма диагностируется с частотой 1:10000 и характеризуется прогрессирующим течением. Двусторонняя патология глаз начинается в молодом возрасте (от 6 до 21 года) и приводит к тяжелым последствиям, вплоть до полной потери зрения. Заболевание имеет социальную значимость, потому что приводит к инвалидности в молодом возрасте.
Причины развития болезни Штаргардта
Наследование не зависит от половой принадлежности пациента и родителей. Патология передается преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, то есть наследование патологии не связано с полом (аутосомное – связано с неполовыми хромосомами) и не всегда передается будущему поколению (рецессивный путь наследования). По последним данным врачей-генетиков, патология гена может передаваться и по доминантному типу. При доминантном типе наследования дефектов гена – контролера синтеза белка-транспортера АТФ – заболевание протекает легче и нечасто приводит к инвалидности. Большинство рецепторных клеток макулы (верхушки) желтого пятна глазного дна функционируют. У пациентов с доминантным типом наследования болезнь протекает с минимумом проявлений. Больные сохраняют работоспособность и могут даже водить автотранспорт.
Основная причина дегенерации клеток макулы заключается в том, что они страдают от дефицита энергии. Дефект гена приводит к синтезу неполноценного белка, транспортирующего молекулы АТФ через мембрану клеток желтого пятна – центра сетчатки глаза, в котором фокусируется графическое и цветное изображение. В области желтого пятна нет кровеносных сосудов. Питание клеток-колбочек осуществляется за счет белков-переносчиков АТФ из близлежащей сосудистой оболочки (хориоидеи). Белки переносят через мембрану внутрь клеток-колбочек молекулы АТФ.
В нормальных условиях родопсин фоторецепторов поглощает фотон света, трансформируясь в транс-ретиналь и опсин. Затем транс-ретиналь под действием энергии АТФ, которую приносят белки-переносчики, превращается в ретиналь, который соединяется с опсином. Так восстанавливается родопсин. При наследственной мутации гена образуется неполноценный белок-переносчик. В результате нарушается восстановление родопсина и скапливается транс-ретиналь. Он превращается в липофусцин и оказывает прямое токсическое действие на клетки-колбочки.
Классификация болезни Штаргардта
Виды заболевания зависят от распространенности зоны поражения желтого пятна. В офтальмологии различают следующие формы болезни Штаргардта: центральную, перицентральную, центропериферическую (смешанную). При центральной форме поражаются клетки в центре желтого пятна. Это выражается в выпадении центрального зрения. У больного появляется центральная скотома (от гр. «скотос» - темнота). Выпадает из поля зрения центральная зона. Больной видит изображение с темным пятном в точке фиксации взгляда.
Перицентральная форма характеризуется появлением скотомы в стороне от точки фиксации. Человек способен фокусировать взгляд, но отмечает выпадения в одной из сторон от центра поля зрения в виде полумесяца. Со временем скотома приобретает вид темного кольца. Центропериферическая форма начинается с центра и стремительно распространяется к периферии. Темное пятно разрастается и полностью перекрывает поле зрения.
Симптомы болезни Штаргардта
Проявления заболевания начинаются в возрасте 6-7 лет. У всех пациентов, независимо от типа наследования, наблюдаются центральные скотомы. При благоприятном течении скотомы относительные: пациент видит яркие предметы с четкими контурами и не различает объекты со слабой цветовой гаммой. У многих больных отмечается нарушение цветового зрения по типу красно-зеленой дисхромазии, при которой человек видит светло-зеленый цвет как темно-красный. В то же время, некоторые пациенты не отмечают изменения восприятия цветной гаммы.
В начальной фазе заболевания не изменяются границы периферического зрения, при прогрессировании центральные скотомы расширяются, что приводит к полной слепоте . Одновременно с появлением выпадения центрального зрения уменьшается его острота. В завершающей стадии болезни Штаргардта зрительный нерв атрофируется. Человек полностью теряет зрение. Не наблюдается изменений других органов, как в начальной, так и в терминальной стадии заболевания.
Диагностика болезни Штаргардта
Заболевание начинается в детском возрасте – это один из главных признаков для дифференциальной диагностики. С помощью офтальмоскопии обнаруживается широкое кольцо пониженной пигментации, которое окружает темный центр. Вокруг бледного кольца отмечается следующее кольцо гиперпигментированных клеток. Картина напоминает «бычий глаз» или «кованую бронзу». Фовеолярный рефлекс отрицательный. Макулярное возвышение не определяется. При осмотре желтого пятна отмечаются желтовато-белые пятна разной величины и конфигурации. Со временем границы включений размываются, пятна приобретают серый оттенок либо полностью исчезают.
Во время проведения периметрии при болезни Штангардта отмечаются положительные или отрицательные (пациент их не ощущает) центральные скотомы. При центральной форме заболевания развивается красно-зеленая дейтеранопия. Для периферической формы не характерно нарушение цветового восприятия. Пространственная контрастная чувствительность изменяется по всему диапазону: отсутствует в области высоких частот (в центральном участке до 6-10 градусов) и снижается в области средних частот.
В начальной стадии заболевания отмечается снижение показателей макулярной электрографии при центральной форме дистрофии. При дальнейшем прогрессировании электрические потенциалы не регистрируются. При расположении дистрофии по средней периферической зоне в начальной стадии отмечается нормальная электрография и электроокулография . Затем значения колбочковых и палочковых компонентов элетроретинографии снижаются до субнормальрных. Заболевание протекает бессимптомно – без нарушения остроты зрения и восприятия цвета. Границы поля зрения находятся в пределах нормы. Незначительно снижена темновая адаптация.
С помощью флуоресцентной ангиографии на фоне «бычьего глаза» не обнаруживаются зоны гипофлуоресценции, просматриваются капилляры, «молчащая» или «темная» сосудистая оболочка. В зонах атрофии заметны гиперфлуоресцирующие участки клеток пигментного эпителия сетчатки. Гистологическое исследование в центральной зоне глазного дна определяет повышенное количество пигмента – липофусцина. Отмечается комбинация гипертрофированных и атрофированных клеток пигментного эпителия.
Молекулярно-генетический анализ позволяет заметить мутацию гена до начала проявлений болезни. Чтобы обнаружить замену нуклеотидов, проводится ПЦР в режиме реального времени при использовании нескольких ДНК-зондов – «молекулярных маяков». Дифференциальная диагностика болезни Штаргардта осуществляется с приобретенными лекарственными дистрофиями, пятнами сетчатки Кандори, семейными друзами, ювенильным ретиношизисом, доминантной прогрессирующей фовеальной, колбочковой, колбочно-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией.
Лечение и прогноз болезни Штаргардта
Этиологического лечения нет. В качестве общего вспомогательного лечения применяются парабульбарные инъекций таурина и антиоксидантов, введение сосудорасширяющих средств (пентоксифиллин, никотиновая кислота), стероидных препаратов. Проводится витаминотерапия для укрепления сосудов и улучшения кровоснабжения (вит. группы В, А, С, Е). Показаны физиотерапевтические методы лечения: лекарственный электрофорез , ультразвук, лазерстимуляция сетчатки . Применяется методика реваскуляризации сетчатки путем трансплантации в зону желтого пятна пучка мышечных волокон. Разрабатывается патогенетическая регенерационная офтальмологическая технология аутологичной тканевой терапии с помощью стволовых клеток жировой ткани пациента.
Болезнь Штаргардта начинается в раннем возрасте и быстро приводит к инвалидности по зрению. В редких случаях, при доминантном типе наследования, зрение падает медленно. Пациентам рекомендуется наблюдение офтальмолога, прием витаминных комплексов и ношение солнцезащитных очков.