Методы диагностики рахита у детей. Прогноз и последствия рахита. Последствие рахита у детей

Довольно часто, при очередном визите к педиатру с 3-4 месячным ребенком, родители могут услышать от врача диагноз «рахит». У многих родителей понятия об этом заболевании очень туманны и поверхностны, они не знают основных симптомов недуга и не представляют себе возможное лечение. Так что же такое рахит и чем он опасен при обнаружении у детей?

Рахит – нарушение обмена фосфора и кальция в организме, возникающее из-за недостатка витаминов группы D. В первую очередь ухудшается всасывание ионов кальция из кишечника, и в результате его нехватки происходит деминерализация и искривление костей.

Для чего нужен витамин D?

Витамин D вырабатывается в коже под воздействием солнечных лучей и лишь небольшая его часть попадает в организм с продуктами питания.

• Способствует транспортировке кальция через стенку кишечника.
• Усиливает удержание ионов кальция и фосфора в почечных канальцах, что предотвращает их чрезмерные потери в организме.
• Способствует ускоренному пропитыванию минералами костной ткани, то есть укрепляет кости.
• Является иммуномодулятором (регулирует состояние иммунной системы).
• Положительно влияет на обмен трикарбоновых кислот, в результате которого в организме высвобождается много энергии, необходимой для синтеза различных веществ.

Витамин D (90%) вырабатывается в коже под воздействием ультрафиолетовых лучей, и лишь 10% его попадает в организм с пищей. Благодаря ему в кишечнике усваивается кальций, необходимый организму для нормального образования костной ткани, полноценной работы нервной системы и других органов.

При длительной нехватке витамина D у детей начинаются процессы деминерализации костной ткани. Затем следует остеомаляция (размягчение трубчатых костей) и остеопороз (разрежение костной ткани), которые ведут к постепенному искривлению костей.

Чаще всего болеют рахитом дети в возрасте от 2-3 месяцев до 2-3 лет, но наиболее уязвимы малыши до 1 года.

Причины заболевания

Если причина заболевания рахитом одна – дефицит в организме ребенка витамина D, и как следствие – снижение уровня кальция, то факторов, провоцирующих болезнь, очень много. Условно их можно разделить на несколько групп:

1. Недостаточная инсоляция вследствие нечастого пребывания малыша на свежем воздухе, и связанное с этим снижение образования витамина D в коже.

1. Погрешности в питании:

• искусственное вскармливание смесями, в составе которых отсутствует витамин D, либо в них нарушено кальциево-фосфорное соотношение, что затрудняет всасывание этих элементов;
• позднее и неправильное введение прикормов;
• чужое грудное молоко часто вызывает плохое усвоение кальция;
• преобладание в рационе однообразной белковой или жирной пищи;
• неполноценное питание беременной женщины и матери, кормящей ребенка грудным молоком;
• введение преимущественно вегетарианских прикормов (каш, овощей) без достаточного количества в рационе малыша белка животного происхождения (желток яйца, творог, рыба, мясо), а также жиров (растительные и животные масла);
• состояние полигиповитаминоза, особенно ощутим недостаток витаминов группы В, А и некоторых микроэлементов.

1. Недоношенность и крупный плод:

• недоношенность – одна из ведущих причин появления рахита у малыша, поскольку фосфор и кальций начинают интенсивно поступать к плоду только после 30 недели (на 8 и 9 месяцах беременности), поэтому недоношенные дети рождаются с недостаточной массой костной ткани;
• также следует учесть, что из-за сравнительно быстрого роста недоношенных деток по отношению к малышам, появившимся в срок, им необходимо питание, богатое кальцием и фосфором;
• крупным малышам требуется намного больше витамина D, чем их сверстникам.

1. Эндогенные причины:

• синдромы мальабсорбции (нарушение всасывания питательных веществ в кишечнике), сопровождающие ряд заболеваний, например, целиакию;
• , из-за которого нарушается всасывание и обменные процессы, в том числе и витамина D;
• слабая активность фермента лактазы, отвечающего за расщепление молочного сахара, содержащегося в молочных продуктах.

1. Наследственные факторы и предрасположенность к заболеванию:

• аномалии фосфорно-кальциевого обмена и синтеза активных форм витамина D;
• наследственные аномалии обмена веществ в организме (тирозинемия, цистинурия).

1. Другие причины:

• заболевания матери во время беременности;
• экологический фактор: загрязнение окружающей среды – почвы, а затем воды и пищи – солями тяжелых металлов (стронцием, свинцом и др.) ведет к тому, что ими начинает замещаться кальций в костной ткани;
• способствуют увеличению потребности в витаминах, в том числе и группы D, но вместе с тем ухудшают их всасывание; также во время болезни сокращается количество и длительность прогулок с малышом, что приводит к недостаточной инсоляции;
• (снижение двигательной активности), которая может быть вызвана как нарушением нервной системы, так и отсутствием физического воспитания в семье (зарядка, массаж, гимнастика).

Изменения в организме при дефиците витамина D

Дефицит в организме витамина D приводит к изменениям со стороны многих органов и систем.

• Снижается образование специфического белка, который связывает ионы кальция и способствует их проходимости через стенку кишечника.
• Из-за пониженного уровня кальция в крови околощитовидные железы начинают активно вырабатывать паратгормон, который необходим для обеспечения постоянного уровня кальция в крови. В результате этого процесса начинает вымываться кальций из костной ткани, и снижается обратное всасывание ионов фосфора в почечных канальцах.
• Начинаются сбои в окислительных процессах, продолжается деминерализация костей, они становятся мягкими и начинают постепенно искривляться.
• В зоне активного роста костей образуется неполноценная костная ткань.
• Развивается ацидоз (сдвиг кислотно-щелочного равновесия организма в кислую сторону), а затем происходят функциональные сбои в центральной нервной системе и многих внутренних органах.
• Снижается , ребенок начинает часто болеть, причем течение заболеваний более длительное и тяжелое.

Группы детей, наиболее подверженные заболеванию рахитом

• Малыши со второй группой крови, преимущественно мальчики.
• Дети с избыточным весом, крупные младенцы.
• Недоношенные малыши.
• Дети, проживающие в крупных промышленных городах, а также северной климатической зоне и высокогорных районах, где часто бывают туманы и дожди и мало ясных солнечных дней.
• Существует генетическая предрасположенность из-за особенностей ферментативной системы у негроидной расы.
• Часто и длительно болеющие дети.
• Младенцы, родившиеся осенью или зимой.
• Дети, находящиеся на искусственном вскармливании.

Классификация рахита

В настоящий момент принято несколько классификаций заболевания.

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В основе первичной формы – недостаток поступления витамина с продуктами питания или синтезом его активных форм. Вторичная форма рахита развивается в результате самых различных патологических процессов:

• нарушение всасывания кальция – синдромы мальабсорбции;
• ферментопатии;
• длительный прием ребенком лекарственных препаратов, в частности противосудорожных, мочегонных и ;
• парентеральное питание.

В зависимости от типа нарушений обмена выделяют:

• рахит с дефицитом кальция (кальцийпенический);
• рахит с дефицитом фосфора (фосфопенический);
• без изменений уровня кальция и фосфора в организме.

По характеру течения заболевания:

• острая форма, при которой происходит размягчение костной ткани (остеомаляция) и выражены симптомы нарушения нервной системы;
• подострая форма, для которой характерно преобладание процессов разрастания костной ткани над ее разрежением;
• рецидивирующий (волнообразный) рахит, при котором наблюдаются частые рецидивы после перенесенной острой формы.

По степени тяжести:

• 1 степень (легкая), ее признаки характерны для начального периода заболевания;
• 2 степень (средней тяжести) – изменения со стороны внутренних органов и костной системы выражены умеренно;
• 3 степень (тяжелое течение) – тяжелые нарушения со стороны внутренних органов, нервной и костной систем, выраженное отставание ребенка в психомоторном развитии, частое появление осложнений.

По отношению к витамину D рахит подразделяют на два вида:

• витамин D зависимый (бывает I и II типа);
• витамин D резистентный (устойчивый) - фосфат-диабет, синдром де Тони - Дебре - Фанкони, гипофосфатазия, почечный тубулярный ацидоз.

Симптомы заболевания

Рахит клинически разделяют на несколько периодов течения, для которых характерны определенные симптомы.

1. Начальный период.

Возникает в возрасте 2-3 месяцев и длится от 1,5 недель до месяца. В это время родители начинают отмечать появление первых симптомов:

• изменения в обычном поведении ребенка: беспокойство, пугливость, вздрагивание при резких и неожиданных звуках, повышенная возбудимость;
• снижение аппетита;
• появление частых срыгиваний и рвоты;
• ребенок спит беспокойно, часто просыпаясь;
• лицо и волосистая часть головы часто потеют, особенно это заметно во время кормления и сна; пот с неприятным кислым запахом, постоянно раздражает кожу, тем самым вызывая зуд и потницу;
• из-за постоянного зуда малыш трется головой о подушку, появляется скатывание волос и характерное облысение затылка и висков;
• происходит снижение мышечного тонуса и ослабление связочного аппарата;
• спазмы кишечника, или ;
• развивается ;
• возможны приступы , вызванные недостатком кальция в организме;
• стридор – шумное, свистящее дыхание;
• педиатр при ощупывании швов и краев большого родничка отмечает их мягкость и податливость;
• на ребрах появляются утолщения, напоминающие четки.

Со стороны внутренних органов и систем патологии отсутствуют.

1. Период разгара заболевания

Обычно приходится на 6-7 месяц жизни ребенка. Болезнь продолжает наступать сразу в нескольких направлениях. При этом появляется ряд новых симптомов.

Деформация костей:

• процесс размягчения костей ярко выражен, это особенно заметно, если прощупать швы и большой родничок;
• проявляется скошенный, плоский затылок (краниотабес);
• долихоцефалия – удлинение костей черепа;
• ассиметричная форма головы, которая может напоминать квадрат;
• седловидный нос;
• изменение формы грудной клетки – «куриная грудь» или «килевидная» (выпячивание вперед), или «грудь сапожника» (вдавление в области мечевидного отростка);
• отмечается кривизна ключиц, уплощение грудной клетки с одновременным расширением книзу;
• искривление ног – О-образная или Х-образная (встречается реже) деформация костей;
• появляется плоскостопие;
• тазовые кости уплощаются, таз становится узким, «плоскорахитическим»;
• на голове могут появляться выпирающие теменные и лобные бугры («олимпийский» лоб), которые развиваются из-за избыточного разрастания некальцифицированной костной ткани, но со временем они исчезают;
• «рахитические четки» на ребрах, утолщения в области запястий («рахитические браслеты»), утолщение фаланг пальцев («нити жемчуга») – это все разрастание костной ткани там, где она переходит в хрящевую;
• при ощупывании отмечается болезненность костей ног, иногда возникает утолщение коленных суставов;
• появляется западение на уровне диафрагмы – Гаррисонова борозда;
• с запозданием закрывается большой родничок – в 1,5-2 года;
• отмечается позднее и непоследовательное прорезывание зубов, нарушение прикуса, деформация твердого неба и челюстные дуг, дефекты зубной эмали.
• редко у детей возникают патологические переломы, бытовые травмы;
• карликовость.

Снижение мышечного тонуса и слабость связочного аппарата:

• малыш плохо переворачивается на живот и обратно, делает это нехотя и вяло;
• не хочет садиться, даже если его поддерживают за ручки;
• из-за слабости брюшной стенки у детей в положении лежа отмечается такой симптом, как «лягушачий живот», причем часто мышцы живота могут расходиться;
• искривление позвоночника – рахитический кифоз;
• отмечается гиперподвижность суставов.

Дети, больные рахитом, поздно начинают держать голову, сидеть и ходить. Походка у малышей неуверенная и неустойчивая, коленки во время ходьбы соударяются, ширина шага резко сужена. Ребенок часто жалуется на усталость и боль в ногах после ходьбы.

Со стороны нервной системы симптомы усугубляются:

• возбудимость и раздражительность возрастают;
• ребенок реже гулит, лепет вообще отсутствует;
• сон неспокойный, прерывистый;
• дети плохо обучаются, иногда даже теряют уже приобретенные навыки;
• на коже возникает выраженный красный дермографизм – изменение цвета кожи после ее механического раздражения.

Со стороны пищеварительного тракта:

• полное отсутствие аппетита, причем ни большие промежутки между кормлениями, ни маленькие порции пищи его возбуждению не способствуют;
• кислородное голодание, возникшее в результате анемии, приводит к снижению выработки многих необходимых для нормального пищеварения ферментов.

Со стороны крови наблюдается выраженная железодефицитная анемия:

• повышенная утомляемость;
• бледность кожных покровов;
• сонливость и вялость.

Дает сбой иммунная система – дети чаще и тяжелее болеют.

При рахите тяжелой степени страдают практически все органы и системы. Искривление грудной клетки и слабость дыхательных мышц приводит к недостаточной вентиляции легких и частым пневмониям. Наблюдается увеличение селезенки и лимфоузлов. Происходят нарушения в белковом и жировом обмене веществ, наблюдается недостаток витаминов А, В, С и Е, а также микро- и макроэлементов, особенно меди, и магния.

Именно тяжелая степень течения заболевания чаще всего приводит к осложнениям:

• сердечная недостаточность;
• ларингоспазм;
• частые судороги, тетания;
• гипокальциемия.

1. Период выздоровления

Наступает к 3 годам и характеризуется улучшением общего состояния ребенка, исчезновением неврологических расстройств и избыточных разрастаний костной ткани. Ребенок становится активным, легко переворачивается со спинки на живот и обратно, лучше сидит или ходит (в зависимости от возраста). Проходит боль в ногах.

К сожалению, мышечная слабость и деформация скелета исчезают очень медленно.

Некоторое время уровень кальция в крови может быть все еще снижен, а фосфор, наоборот, будет в норме или даже повышен. Биохимические показатели крови подтверждают переход заболевания в неактивную фазу и заключительный период.

1. Период остаточных явлений

Эта стадия заболевания чаще всего сейчас отсутствует, поскольку рахит практически всегда протекает в легкой форме.

Прогноз и последствия рахита

В разгар рахита у ребенка появляются деформации костей, в частности, о-образное или х-образное искривление голеней.

При ранней диагностике и своевременно начатом лечении прогноз заболевания благоприятен. И лишь при тяжелом течении рахита возможны некоторые необратимые изменения в организме:

• низкий рост;
• искривления трубчатых костей;
• нарушение осанки – кифоз;
• неровные зубы, неправильный прикус;
• дефекты зубной эмали, ;
• недоразвитие скелетных мышц;
• ферментопатии;
• сужение таза у девочек, которое может привести к осложнениям в родах.

Диагностика заболевания

Чаще всего диагностика рахита основана на тщательном сборе анамнеза и осмотре ребенка, а также клинических симптомах. Но иногда для определения степени тяжести и периода течения заболевания могут быть назначены дополнительные мероприятия диагностики:

• клинический анализ крови показывает степень анемии;
• биохимический анализ крови определяет уровень кальция, фосфора, магния, креатинина и активность щелочной фосфатазы;
• рентгенография голени и предплечья с запястьем;
• уровень метаболитов витамина D в крови.

Лечение рахита

Лечение заболевания зависит от степени тяжести и периода, и в первую очередь направлено на устранение причин. Оно обязательно должно быть длительным и комплексным.

В настоящее время применяется специфическое и неспецифическое лечение.

Неспецифическое лечение включает ряд мероприятий, направленных на улучшение общего состояния организма:

• правильное, полноценное питание, грудное вскармливание или адаптированные смеси, своевременное введение прикорма, причем первым таким детям лучше всего дать овощное пюре из кабачка или брокколи;
• провести коррекцию питания матери, если ребенок находится на грудном вскармливании;
• соблюдение режима дня ребенка соответственно его возрасту;
• длительные прогулки на свежем воздухе с достаточной инсоляцией, избегая прямого солнечного света;
• регулярное проветривание комнаты и ее максимальное естественное освещение;
• обязательные ежедневные занятия лечебной гимнастикой и проведение курса массажа;
• воздушные ванны;
• ежедневное купание в хвойных или травяных ваннах для успокоения нервной системы.

Специфическая терапия рахита заключается в назначении витамина D, а также препаратов, в состав которых входят кальций и фосфор. В настоящее время существует много лекарственных средств, содержащих витамин D. Но, в любом случае, их назначает только врач, исходя из состояния ребенка. Дозы подбираются индивидуально с учетом степени тяжести заболевания. Обычно в сутки назначают 2000-5000 МЕ (международных единиц), курс составляет 30-45 дней.

Самые распространенные препараты:

• Аквадетрим – водный раствор витамина D 3 . Он хорошо всасывается, не накапливается в организме и легко выводится почками. Подходит как для лечения, так и для профилактики рахита.
• Видеин, Вигантол, Девисол – масляные растворы витамина D. Они гипоаллергенны, подходят детям с аллергией на Аквадетрим. Но их нельзя давать малышам, страдающим или имеющим проблемы с всасыванием.

После окончания специфического лечения препараты витамина D врач может назначить для профилактики, но в значительно меньших дозах. Обычно достаточно 400-500 МЕ в сутки, которые дают малышу на протяжении двух лет и на третьем году жизни в осенне-зимний период.

Профилактика рахита

Важную роль в профилактике рахита играет грудное вскармливание.

Профилактику рахита нужно начинать задолго до появления ребенка, еще во время беременности. Поэтому все профилактические меры делят на две группы – до и после рождения малыша.

Во время беременности женщине необходимо соблюдать такие правила:

• полноценное витаминизированное питание;
• длительное пребывание на свежем воздухе;
• умеренные физические нагрузки: специальные упражнения для беременных с разрешения наблюдающего врача;
• прием комплексных витаминных препаратов на протяжении всей беременности, особенно в последнем триместре;
• регулярное наблюдение врачей для предотвращения осложнений во время и после родов.

Профилактика рахита у ребенка:

• обязательный профилактический прием витамина D, если ребенок родился осенью или зимой (дозу и препарат назначает врач); длительность курса профилактики – 3-5 месяцев;
• правильное питание, оптимально – грудное вскармливание;
• строгое соблюдение режима дня;
• длительные прогулки на свежем воздухе, избегая прямого попадания солнечных лучей на детскую кожу;
• воздушные ванны;
• ежедневное купание;
• занятия гимнастикой;
• проведение курсов массажа;
• полноценное питание кормящей матери, богатое витаминами; с разрешения врача прием комплексов поливитаминов.

Резюме для родителей

Рахит, как и многие другие болезни, значительно легче предупредить, чем вылечить. Внимательно относитесь к назначениям педиатра, не забывайте давать здоровому ребенку назначенные на длительный срок «капельки» – препараты витамина D. Эти «капельки» сохранят здоровье вашего малыша и избавят его от возникновения рахита – достаточно тяжелого, как вы убедились, заболевания.

К какому врачу обратиться

Лечение и профилактику рахита проводит врач-педиатр. При тяжелых нарушениях со стороны опорно-двигательного аппарата показана консультация ортопеда, при развитии железодефицитной анемии - гематолога. В случае, если недостаток витамина Д связан с болезнями кишечника, следует обратиться к гастроэнтерологу. Нарушение формирования челюстей и зубов может исправить врач-стоматолог.

Рахит - это заболевание, связанное с нарушением фосфорно-кальциевого обмена у детей раннего возраста, обусловленное недостатком эргокальциферола - витамина Д. Рахит относят к социальным заболеваниям, поскольку его частота и тяжесть определяются социально-экономическими и гигиеническими условиями жизни, обидим культурным уровнем населения, вскармливанием детей.

В России частота тяжелых форм рахита в последние годы снизилась в несколько раз. Тем не менее, легкие и среднетяжелые формы могут приводить к снижению общей сопротивляемости организма ребенка, задержке нервно-психического, физического развития, нарушению формирования костной системы, прорезывания зубов. Если формирование ткани зуба происходило на фоне изменений физиологического состояния организма ребенка (рахит, ОРВИ и других заболеваний) во 2-й половине первого года жизни, то это может привести к гипоплазии ткани центральных резцов, первых постоянных маляров.

Причины

Среди причин рахита главное место занимает Д в дородовом и послеродовом периоде развития. Существенное значение имеют конституциональные особенности, интенсивность роста ребенка и другие предрасполагающие факторы.

Факторы риска со стороны матери

1. возраст менее 17 лет и более 35 лет
2. нерациональное питание - дефицит белка, витамина Д, витаминов группы В
3. экстрагениальная патология
4. патология беременности и родов
5. неблагополучные социально-бытовые условия

Факторы риска со стороны ребенка

1. недоношенность
2. морфофункциональная незрелость
3. большая масса тела при рождении (более 4 кг)
4. несбалансированное раннее смешанное и искусственное питание неадаптированными молочными смесями (см. )
5. недостаточное пребывание на свежем воздухе
6. дородовое поражение нервной системы
7. частые простудные, желудочно-кишечные заболевания
8. сепсис

Механизмы развития

Недостаток витамина Д сопровождается уменьшением всасывания кальция в слизистой оболочке кишечника. Одновременно снижается включение неорганического фосфора в фосфолипиды слизистой кишечника и тормозится его всасывание. Уменьшается содержание этих минеральных веществ в сыворотке крови, внеклеточной жидкости и костной ткани.

Гипокальциемия активирует паращитовидные железы, которые в ответ секретируют паратиреоидный гормон. Последний, способствует мобилизации солей кальция из костного депо в кровь, при этом подавляется образование в организме ребенка , стимулирующего минерализацию .

С гормональными сдвигами в организме связаны и нарушения Д-витаминного обмена при рахите.

В норме витамин Д3, образующийся в коже под воздействием ультрафиолетового спектра солнечных лучей или поступающих в организм с продуктами питания превращается в печени в 25(ОН)Д3-25-гидроксихолекальциферол в основную транспортную форму этого витамина, которая в почках повторно гидроксилируется с образованием активных метаболитов 1,25 и 24,25-дигидроксихолекальциферол, отвечающих за эффект витамина Д3.

Повышение активности паращитовидных желез стимулирует биосинтез в почках 1,25-диоксивитамина Д3, который в начальный период рахита повышается в крови, и это усиливает резорбцию кости и поступление кальция в кровь, но тормозит образование в почках 24,25- и 25,26-диоксихолекальциферолов - активных метаболитов, которые контролируют процессы образования костей и утилизацию солей кальция и при минерализации костной ткани.

По мере увеличения дефицита витамина Д3 в организме ребенка нарушается не только всасывание кальция в кишечнике, но и его мобилизация в костную ткань, что при тяжелом рахите ведет к развитию глубокой и стойкой гипокальциемии в сочетании с гипофосфатемией.

Из-за недостатка в организме 24,25- и 25,26-диоксивитамина Д3 нарушаются процессы синтеза органического матрикса костной ткани, рост костей, их минерализация и появлению типичных симптомов рахита.

С нарушением биосинтеза органического матрикса кости и его минерализации связывают повышение в сыворотке крови активности продуцируемого остеобластами фермента - щелочной фосфотазы. Импрегнации костной ткани фосфорно-кальциевыми солями препятствуют также , развивающийся при рахите в первую очередь в связи с усиленным выведением неорганических фосфатов.

Гипофосфатемией объясняют также развитие рахитической миотонии. Наряду с недостатком витамина Д у детей, больных рахитом, наблюдаются явления общего полигиповитаминоза, нарушается обмен белков, и липидов. Отмечается уменьшение уровня цитрата в крови из пировиноградной кислоты в цикле трикарбоновых кислот.

При рахите имеют место выраженные отклонения иммунного гемостаза, обусловленные снижением иммунорегуляторной роли витамина Д, в частности, его активного метаболита - 1,25-диоксихолекальциферола.

Морфологические изменения костной ткани являются основным проявлением болезни и заключаются в нарушении эндохондрального окостенения, разрастании остеоидной ткани, размягчении кости.

При классическом рахите в зависимости от степени выраженности клинических признаков различают три степени:

1. I - легкая
2. II - среднетяжелая
3. III - тяжелая

Различают острое, подострое, рецидивирующее течение болезни.

Периоды рахита

1. начальный
2. разгар болезней
3. реконвалесценции
4. остаточных явлений

Рахит I степени (легкий) характеризуется преимущественно нервно-мышечными проявлениями и минимальными расстройствами костеобразования (краниотабес, уплощение затылка, «рахитические четки»).

Рахит II степени(среднетяжелый), помимо нервно-мышечных изменений, сопровождается умеренными деформациями черепа, грудной клетки и конечностей, небольшими функциональными изменениями внутренних органов, отставанием развития статических функций.

О рахите III степени (тяжелом) свидетельствуют резко выраженные костные и мышечные изменения, задержка развития статических и локомоторных функций, а также нарушения со стороны внутренних органов.

Для острого течения рахита характерно преобладание симптомов остеомаляции - размягчения костей.

При подостром течении рахита - преобладают симптомы гиперплазии остеоидной ткани.

При рецидивирующем течении рахита после периода реконвалесценции появляются симптомы начального периода.

Клинически начальный период рахита характеризуется признаками поражения нервной и мышечной систем, уровень кальция крови в норме, фосфор снижен. В период разгара присоединяются признаки поражения костной системы, внутренних органов, в крови кальций и фосфор снижены.

Для периода реконвалесценции характерны восстановление функции пораженных систем, кальций снижен, фосфор нормальный. В периоде остаточных явлений могут отмечаться костные деформации, анемия. Читайте о диагностике анемии в статье « ». Кальций и фосфор в норме.

Обычно этот период наблюдается длительно.

Симптомы

Начальные клинические симптомы заболевания рахитом у детей проявляются изменениями со стороны вегетативного отдела нервной системы и в меньшей степени - костной системы. У ребенка появляется потливость и связанное с ней облысение затылка. Сон беспокоен, капризен. В начале рахита со стороны костной системы наблюдаются податливость краев большого родничка, затылочной кости - краниотабес, затем формируются размягчения по ходу черепных швов. Закрытие черепного родничка запаздывает. Мягкость костей черепа способствует возникновению деформации: затылок уплощается или сплющивается с той стороны, на которой ребенок преимущественно лежит. На ребрах, в местах перехода костей в хрящ, образуются утолщения «рахитические четки», наиболее выраженные на 5-6 ребрах.

Ребра при рахите становятся податливыми, мягкими. Грудная клетка сдавливается с боков, её нижняя апертура расширяется, соответственно линии прикрепления диафрагмы, появляется искривление - формируется Гаррисонова борозда.

При тяжелом рахите размягчаются кости основания черепа, череп давит на шейные позвонки, переносица кажется сильно запавшей, появляется экзофтальм, нависший «олимпийский лоб», передняя часть грудной клетки вместе с грудиной выступает вперед, напоминает «куриную грудь». Претерпевает изменение и позвоночник: в поясничном отделе наблюдается дугообразное искривление - «рахитический горб». К более поздним изменениям костной системы относятся деформация трубчатых костей, развивающихся в возрасте старше 6-8 месяцев. При этом отмечаются утолщения эпифизов костей предплечья - «рахитические браслеты».

Такие же утолщения могут быть на фалангах пальцев - «нити жемчуга».

При рахите нарушаются порядок и время прорезывания зубов.

Когда ребенок начинает ходить, появляется искривление ног, О - или X - образные ноги - в зависимости от преобладания тонуса мышц - сгибателей или мышц - разгибателей. Кроме изменения нервной и костной систем развиваются гипотония мышц и слабость связочного аппарата. В результате гипотонии мышц брюшного пресса, а также кишечника (атония) формируется большой живот, так называемый «лягушачий живот».

Поражение нервной системы при рахите проявляется задержкой развития статических и двигательных функций: ребенок своевременно не начинает сидеть, стоять, ходить. Выраженные сдвиги со стороны нервно-мышечной и костной систем приводят к изменению функций внутренних органов, в частности, нарушается дыхательная функция легких, появляется одышка вследствие деформации грудной клетки, гипотонии диафрагмы, функциональных и морфологических изменений легочной ткани. В легких, вдоль позвоночника, нередко образуются ателектатические участки, предрасполагающие к развитию пневмоний.

Ухудшается работа сердца, возникает , ослабление сердечных тонов, систолический шум. Электрокардиограмма нередко фиксирует нарушения и четкие признаки гипокальциемии в виде удлинения интервала QT и укорочение зубца Т.

Слабость сокращения диафрагмы при рахите ведет за собой к застою крови в печени, которая увеличивается в размерах, образуется застой в области воротной вены, увеличивается селезенка. У некоторых детей развивается гипохромная анемия, в генезе которой играет не только дефицит железа, но изменения структуры .

Перенесенный в раннем детстве рахит неблагоприятно влияет на развитие ребенка в последующие возрастные периоды: длительно остаются деформации костной системы, слабость мышц и связочного аппарата, до 6-7 лет остается увеличенной печень, наблюдается нарушение прорезывания зубов, склонность к близорукости.

Диагностика

При наличии вышеуказанных симптомов детям показано назначение комплекса лабораторно-инструментальных обследований, которые включают определение в крови уровня кальция, фосфора, активность щелочной фосфотазы, делают рентгенограмму запястья и трубчатых костей.

Концентрация фосфора в сыворотке крови при рахите может снижаться до 0,65 ммоль/л, даже ниже (при норме у детей до 1 года 1,3-1,6 ммоль/л), концентрация кальция - до 2,0-2,2 ммоль/л (при норме 2,5-2,7 ммоль/л). В сыворотке крови повышается активность (выше 200 ЕД/л); уменьшается содержание лимонной кислоты (ниже 62 ммоль/л).

С мочой выделяется повышенное количество аминокислот ( - выше 10 мг/кг в сутки).

При рахите имеются характерные изменения на рентгенограммах костей: в местах наиболее интенсивного роста выявляется остеопороз, эпифиз приобретает блюдцеобразную форму. Точки окостенения мелких костей запястья, ядра окостенения головок длинных трубчатых костей появляются своевременно, но на рентгенограмме выявляются менее отчетливо вследствие нарушения темпов окостенения.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз рахита проводят с заболеваниями, которые сопровождаются изменениями в костной ткани и снижением тонуса мышц. Краниотабес и значительные деформации костей в случаях тяжелых форм рахита могут дать повод для ошибочного предположения о врожденной ломкости костей. Но врожденная ломкость костей может проявиться во внутриутробном периоде развития и с первых дней жизни.

Заболевание сопровождается полным переломом костей со смещением, чего не бывает при рахите. Врожденной ломкости костей свойственно отсутствие гипофосфатемии, рентгенологически выявляется остеопороз при нормальной картине эпифизов

Противорахитическое лечение не дает положительного эффекта, и заболевание продолжается годами,

У детей после 6 месяцев в случае позднего позднего появления зубов, незаращения родничка, отставания в росте, психомоторного развития, при наличии большого живота можно заподозрить . Определяется сухость кожи, отеки, низкий грубый голос. Но при этом отсутствует размягчение костей, нет характерной гипокальциемии, как это бывает при рахите.

При хондродистрофии - врожденном заболевании, сразу после рождения у ребенка выявляют короткие, по сравнению с туловищем, конечности, западание переносицы. Запястья рук имеют вид трезубца. Размягчения костей и других проявлений рахита не бывает.

У детей первого года жизни при наличии тяжелых форм рахита и прогрессирующего течения необходимо исключить витамин-Д-зависимый рахит. Постоянными лабораторными признаками являются выраженная гипокальциемия, высокий уровень , кроме того повышенная активность щелочной фосфатазы в крови, аминоацидурия, глюкозурия. Несмотря на терапию обычными дозами витамина Д3, заболевание клинически и рентгенологически прогрессирует, в постоянных зубах обнаруживают гипоплазию зубной эмали, чего не бывает при рахите.

Лечение и профилактика

Лечение детей с рахитом начинается с организации рационального кормления, поскольку у таких больных находят его дефекты разной степени выраженности; применяют более раннее введение овощных прикормов, дают витамины А, В, С, Е; проводят лечебную физкультуру и массаж, максимальное пребывание на свежем воздухе.

Только на таком фоне можно ожидать выраженного терапевтического эффекта от назначенного специфического лечения. Для лечения рахита назначают витамин Д3 в дозе 2000 -5000 МЕ в сутки, в зависимости от степени тяжести заболевания, продолжительностью 30-45 дней. После достижения терапевтического эффекта лечебную дозу витамина Д3 заменяют профилактической (500 МЕ в сутки), которую ребенок получает до трехлетнего возраста, или проводят профилактику курсовым методом витамин Д3 в дозе 2000 МЕ в сутки в течение 30 дней 2-3 раза в год.

Дети, которые перенесли рахит, находятся на специальном учете у педиатра до 3 х лет. В течение этого времени они должны получать рациональное питание, витамины, массаж, ЛФК, гидропроцедуры, УФО.

Рахит у детей — причины, признаки, симптомы was last modified: Ноябрь 23rd, 2017 by Мария Бодян

Источником витамина D во время внутриутробного развития является плацента, в постнатальном периоде - молоко матери и синтез в коже под воздействием солнечных лучей. Концентрация витамина D у младенцев до 2 мес. коррелирует с его уровнем в их матерей. В последующие месяцы и годы жизни определяющими факторами являются питания и влияние солнечных лучей. Учитывая это, недостаточность витамина D у матери, а также исключительно грудное вскармливание без добавления витамина D являются значимыми факторами риска рахита в раннем детстве.

Представлены наиболее распространенные факторы рахита в развитых странах. Следует отметить, что одним из них является исключительно грудное вскармливание. Материнское молоко, бесспорно, является идеальным питанием для младенца, однако оно содержит лишь 15-10 МЕ / л витамина D. Что касается влияния солнечных лучей, то для обеспечения нормального уровня витамина D полностью одета ребенок должен находиться на улице 2 часа в неделю, а у детей с темной кожей это время может увеличиваться в 6-10 раз. Солнцезащитные кремы и другие средства с фильтром 15 уменьшают синтез витамина D на ~ 98%. Американская академия педиатров рекомендует беречь детей до 6 мес. от прямых солнечных лучей и использовать защитную одежду и защитные косметические средства для предотвращения солнечных ожогов и снижение риска рака кожи. Это, опять же, повышает риск недостаточности витамина D.

Причинами рахита могут быть низкой содержание витамина в пищевом рационе; отставание по росту и развитием; хронические системные заболевания, которые могут влиять на метаболизм витамина D; длительный прием лекарств (антикольвунсантив, ГКС). Во время сбора анамнеза необходимо рассмотреть все перечисленные факторы как возможную причину рахита. Анамнез также должен включать данные о гестационный возраст, пребывание на солнечном свете и местность, в которой проживает ребенок. Для осуществления дифференциальной диагностики следует выяснить наличие в семейном анамнезе низкого роста, алопеции, зубных деформаций, ортопедических аномалий и браков между кровными родственниками. Особое внимание следует обратить на ортопедические проблемы и симптомы, связанные с гипоксией (мышечные , парестезии, тетании и конвульсию). В дифференциальной диагностике поздних неонатальных судорог следует также учесть гипокальциемии, которая является следствием недостаточности витамина D у матери.

Причина недостаточности витамина D

• Связанные с влиянием на синтез витамина D
• Усиленная пигментация кожи
• Физические факторы, которые блокируют воздействие УФ-лучей
• Солнцезащитные средства (защитный фактор> 8)
• Одежда, который препятствует воздействию лучей
• Пребывание в тени
• Особенности местности проживания, время года
• Географическая широта более 40 ° (как на север, так и на юг)
• Загрязненный воздух, частая облачная погода, большая высота над уровнем моря
  зимний сезон
• Уход от солнечного света из-за страха заболеть раком
• Недостаточный прием витамина D с пищей
• Недостаточность витамина D у матери и исключительно грудное вскармливание,
• Преждевременное рождение
• Мальабсорбция
• Целиакия
• Муковисцидоз
• Атрезия желчных протоков
• Снижена интенсивность синтеза или повышенный уровень распада 25 (ОН) D
• Хронические заболевания печени
• Прием лекарств (рифампицина, изониазида, противосудорожных)
• Генетические факторы

Физикальное обследование

Рахит является заболеванием растущего организма; поэтому деформации и клинические признаки больше проявляются со стороны костной системы, начинает как раз активно расти. Рост замедляется вследствие недостаточного питания и гипотироидизму, поэтому клинические признаки рахита в таких случаях менее выражены. Клиническая картина рахита зависит от стадии и, скорее всего, от продолжительности недостаточности витамина D. На стадии И преобладают симптомы гипокальциемии. Деформации скелета становятся очевидными на стадии ИИ и усиливаются на стадии ИИИ.

При подозрении на рахит следует провести обследование физического состояния и зубов, осуществить пальпацию костей для выявления возможной чувствительности или деформаций.

Проявления рахита со стороны костной системы включают краниотабес у младенцев в возрасте от 2-3 мес., Позднее закрытие родничка, увеличение кистей, рахитические «четки», позднее прорезывание зубов, кариес, гипоплазия зубной эмали, деформацию ног по типу В или Х, кифоз и узкий таз (что может затруднить роды в будущем), деформацию грудной клетки (гаррисонова борозда и куриные грудки), переломы ребер или нижних конечностей (особенно переломы по типу зеленой ветки), квадратную голову, выступающие лобные бугры, остеокластов и боль в конечностях. Деформации, вызванные остеомаляцией нижних конечностей (больших берцовых или бедренных костей), возникают сразу, как ребенок начинает ходить. Варусное колено возникает, когда расстояние между выростками бедренных костей превышает 5 см. Эта деформация является наиболее частой у младенцев с нелеченным рахитом. Вальгусное колено и другие деформации костей, как правило, появляются в более позднем возрасте. Кифосколиоз вследствие рахита наблюдается после 2 года жизни. Рахитические «четки», которые возникают в результате гипертрофии реберно-хрящевых соединений, четко проявляются после 1 года.

Проявления рахита со стороны других систем включают гипокальцемични конвульсии, гипотонию, запор, проксимальную миопатии, сердечную недостаточность, анемия, панцитопению, кардиомиопатией, качественную внутричерепной гипертензии, отставание по развитию и росту. В работе BK Bhakri et al. (2010) описан случай миелофиброза, что ассоциировался с рахитом и сопровождался анемией и гепатоспленомегалией, у мальчика в возрасте 10 мес., Который находился на грудном вскармливании. Лечение витамином D уменьшило размеры печени и селезенки, выраженность рахита и анемии, улучшило параметры роста и развитую. Рахит также важным и что подвергается модификации, фактором развития дилатационной кардиомиопатии у детей.

TD Thacher et al. (2002) провели исследование, которое включало 738 детей в возрасте от 18 мес. с рахитом. Авторы пришли к выводу, что среди всех клинических признаков увеличения запястья вместе с рахитичными «четками» является наиболее чувствительным параметром при физикальном обследовании. E. Orhan (2006) обнаружил, что рахитические «четки» (62,1%), краниотабес (49%), затылочная алопеция (31,4%) и увеличение кистей (27,1%) были частыми признаками, оказывались во время физикального обследования у детей 0-6 мес. В этом исследовании положительная прогностическая ценность физикального обследования для диагностики рахита у детей 0-6 мес. составила 60,9%, а отрицательная прогностическая ценность - 74,6%. Итак, диагностика рахита в раннем детском возрасте только на основе физикального обследования может дать ложные результаты.

Лабораторные анализы

У пациентов, в отношении которых есть подозрение на рахит на основе клинической картины, диагноз следует подтвердить биохимическими и рентгенологическим данным. В таблице 2 приведены предельные значения витамина D по данным Общества детской эндокринологии Лоусона Вилькинса (Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society). Согласно определению общества, тяжелая недостаточность витамина D определяется как уровень 25 (OH) D, ниже 5 нг / мл. В исследовании PD Robinson (2006) сообщалось, что 86% детей с уровнем 25 (OH) D ниже 8 нг / мл имели клинический рахит, а 94% детей с гипокальциемией и недостаточностью витамина D имели уровень ниже 8 нг / мл. До того, как недостаточность витамина D проявится клинически и рентгенологически рахитом, должно пройти определенное время. В течение этого периода могут проявляться гипо- / нормо / гиперкальциемия, высокие уровни паратиреоидного гормона, нормо / гипофосфатемия, высокие уровни алкалиновых фосфатазы, высокие / нормальные / низкие уровни 1,25 (OH) 2D; субклинический рахит прогрессирует до клинического (стадий I-III). В 60% случаев рахита вследствие дефицита витамина D наблюдается гипокальциемия, а активность щелочной фосфатазы высока почти во всех случаях. Уровни кальция и фосфора являются низкими, а уровни паратиреоидного гормона и щелочной фосфатазы - высокими, особенно на стадии ИИИ рахита. Поскольку большинство случаев рахита в раннем детстве соответствуют стадии и, клинические и рентгенологические данные не могут быть очевидными. Кроме того, хотя гипокальциемия является основным лабораторным проявлением в этих случаях, уровне сывороточного фосфора могут быть нормальными или высокими, а уровни щелочной фосфатазы могут быть в нормальных пределах.

Рентгенологическое исследование

Ранние рентгенологические проявления рахита ограничиваются дистальной локтевой участком у младенцев и метафиза коленных суставов у старших детей. Сначала наблюдается «просветленная» линия, которая является результатом образования некальцификованои участка между эпифизом и метафиза. В классических случаях наблюдается увеличение метафизов, неправильность их краев, щитовидные вид, вогнутость и общая остеопения. С другой стороны, определенные рентгенологические изменения могут отсутствовать в раннем детстве и подростковом периоде.

Шкалу, разработанную Thacher, используют для рентгенологической оценки тяжести рахита. Однако применение этой шкалы у детей раннего возраста может не иметь практической целесообразности. Искажения, переломы трубчатых костей, потовщання реберно-хрящевых соединений (рахитические «четки») также оказываются на рентгенологических снимках детей с рахитом. Через 3-4 недели после начала терапии можно провести рентгенографию: условная линия кальцификации на концах метафизов будет свидетельствовать о положительной динамике лечения.

Лечение

Главная цель терапии рахита заключается в коррекции клинических, биохимических и рентгенологических изменений и восстановлении запасов витамина D. Для этого назначают неактивную форму витамина D (холекальциферол [витамин D 3 ] или эргокальциферол [витамин D 2 ]). Предполагают, что витамин D 3 в 3 раза мощнее по своему действию, чем витамин D 2 , поэтому предпочтение следует отдавать витамина D 3 .

Длительная терапия низкими дозами. Существуют различные взгляды на дозировку и продолжительность терапии витамином D. Обычно витамин D назначают в дозе 1000-10 000 МЕ / сут в зависимости от возраста в течение 2-4 мес. Например, согласно возрасту ребенка, дозировка может быть таким: 1000 МЕ / сут для младенцев до 1 мес., 1000-5000 МЕ / сут для детей от 1 до 12 мес., 5000 МЕ / сут для детей от 12 мес., 10 000 МЕ / сут для подростков. После нормализации лабораторных показателей рекомендуется курс поддерживающей терапии в дозе 400 МЕ / сут. После такого лечения уровни кальция и фосфора нормализуются в течение 6-10 дней, а концентрация паратиреоидного гормона достигает нормальных показателей за 1-2 мес. В зависимости от тяжести заболевания нормализация сывороточной щелочной фосфатазы и исчезновения рентгенологических признаков рахита может занять 3 мес. Следует помнить, что недостаток комплаенс является важной причиной отсутствия ответа на лечение.

Краткосрочная терапия высокими дозами (stoss therapy) . Пациентам после 1 года жизни, в отношении которых есть подозрения на плохой комплаенс, высокие дозы (100 000-600 000 МЕ) витамина D перорально или внутримышечно могут быть назначены однократно или в течение 1-5 дней, при необходимости через 3 мес. можно повторить прием высокой дозы. Имеются сообщения, что введение 600000 единиц витамина D новорожденным с рахитом вызывает гиперкальциемии. По данным Y. Cesur et al. (2003), 150 000-300 000 единиц витамина D является безопасным и эффективным лечением. Также было обнаружено, что внутримышечное введение однократной дозы 300 000 МЕ витамина D является эффективным в случае пищевой недостаточности с рахитом. Кроме того, показана эффективность введения 100000 МЕ витамина D каждые 2:00 в течение суток. Такое лечение вызвало быструю клинический ответ, восстановление биохимических показателей через несколько дней и рентгенологических через 10-15 дней.

Некоторые авторы рекомендуют лечение кальцием в течение 1-2 недель у пациентов без симптомов гипокальцемии для обеспечения элементарного кальция, хотя целесообразность такого подхода является противоречивой. Парентеральный кальций обычно вводят в виде глюконата кальция (1-2 мл / кг 10% глюконата кальция из расчета 10-20 мг / кг элементарного кальция) внутривенно медленно в течение 5-10 мин. Назначение кальция необходимо, если есть признаки тетании или судом. В таких случаях уровень кальция должно поддерживаться с помощью пероральных препаратов.

Профилактика

Наиболее физиологичным методом предотвращения недостаточности / дефицита является просветительство общества, целью которой является осознание того, что матери и младенцы должны достаточно находиться под солнечными лучами и иметь сбалансированный рацион питания, богатый витамином D и кальций. Выявление причин недостаточности витамина D у матерей и принятие мер для их устранения необходимы для предотвращения рахита у детей раннего возраста.

Ранее в США для предотвращения рахита рекомендованной была доза витамина D 100-200 МЕ / сут. В 1963 году Американская академия педиатров издала протокол, согласно которому для профилактики рахита следует давать ребенку витамин D в дозе 400 МЕ / сут, начиная со второго месяца жизни. Последние рекомендации Американской академии педиатров, утвержденные в 2008 году, являются:

• Для профилактики недостаточности витамина D и рахита у новорожденных, детей и подростков минимальной дозой 400 МЕ / сут витамина D.
• Витамин D в дозе 400 МЕ / сут следует добавлять в рацион младенцам, которые находятся на исключительно или частично грудном вскармливании до тех пор, пока они не начнут получать не менее 1 литр молочной смеси в сутки.
• Витамин в дозе 400 МЕ / сут следует давать всем младенцам, которые употребляют менее 1 литр молочной смеси в сутки и не получают материнское молоко. Оценка содержания витамина D в других видах питания, которое может получать ребенок, должна осуществляться индивидуально.
• Витамин D в дозе 400 МЕ / сут необходимо давать всем детям, которые не получают этой дозы из молока или других продуктов, обогащенных витамином D.
• Согласно последним данным, уровень сывороточного 25 (OH) D должен быть выше 20 нг / мл, особенно у младенцев и детей.
• Витамин D в дозе 400 МЕ / сут следует продолжать давать детям в случаях нарушения всасывания жира, постоянного приема антиконвульсантов и других состояний, которые могут повышать риск недостаточности витамина D. В этих случаях может быть необходим прием высоких доз витамина D для поддержания нормального его уровня в сыворотке крови.

В Канаде профилактическая доза витамина D составляет 800 МЕ / сут зимой и 400 МЕ / сут летом, в Болгарии - 800 МЕ / сут целый год, в Румынии - 400 МЕ / сут. Министерство здравоохранения Турции рекомендует прием как минимум 400 МЕ / сут витамина D, начиная от рождения (независимо от типа вскармливания) до 1 года. Следует отметить, что такая доза витамина D препятствует возникновению клинических признаков рахита, однако не в состоянии предотвратить развитие недостаточности витамина D.

На сегодня в профилактикой витамином D понимают не только предотвращения клиническом рахита, но и поддержания оптимального сывороточного уровня 25 (OH) D избежание недостаточности витамина D. Нормальные значения 25 (OH) D необходимы для достижения пиковой костной массы и предотвращения нежелательных последствий недостаточности витамина D, например диабета и некоторых онкологических заболеваний. Сообщается, что профилактическая доза витамина D, способна обеспечить оптимальный уровень сывороточного 25 (OH) D (28-32 нг / мл), должна быть в пределах от 400 до 1000 МЕ / сут. С целью предотвращения рахита в раннем возрасте рекомендуется прием витамина D в дозе 2000 МЕ / сут женщинам в третьем триместре беременности, которые недостаточно находятся под воздействием солнечных лучей или имеют высокий риск недостаточности витамина D. Во многих исследованиях показано, что суточная доза витамина D 2000 МЕ не является токсичным ни у взрослых, ни у детей.

Потребность организма ребенка, растет, в витамине D точно не установлена. Однако очевидно, что дети нуждаются в высоких дозах витамина, чем рекомендованные на сегодня. Матери по своему усмотрению решают, давать ребенку больше обогащенных кальцием продуктов и больше гулять с ней на солнце для получения витамина D и кальция естественным путем.

Клинический случай

В медицинский центр на обследование попал мальчик 6 мес., Темнокожий (афроамериканец), мать которого пожаловалась на плохой рост ребенка. По словам матери пациент получал адекватное питание, определялось потреблением 4 унций (≈ 115 г) сцеженного грудного молока каждые 2-3 часа. Мальчик имел рост и вес, несоответствующие к его возрасту, хотя другие основные показатели развития были в норме. Ребенок находился исключительно на грудном вскармливании, а прикорм еще не вводился.

Мальчик был доношенным, рожденным спонтанно через родовые пути; во время беременности или родов осложнений не было. Во время визита на 2 мес. жизнь показатели роста и массы тела соответствовали 50-м перцентили, а затем снизились до 3 перцентиля (рис. 1). Пациент не получал медикаментозного лечения. У него не было братьев / сестер, в которых бы наблюдались проблемы с ростом. Мать не имела послеродовой депрессии но не была зависима от каких-либо субстанций. Мать и отец имеют нормальный рост. В семейном анамнезе отсутствуют случаи мальабсорбции.

У мальчика не наблюдалось рвота, диарея, лихорадка, изменение аппетита, нарушение глотания, респираторные симптомы, апноэ, повторные острые заболевания или частые травмы.
Во время визита на плановое обследование в возрасте 4 мес. вес составлял 6477 г, а рост - 63,5 см. Эти показатели увеличились соответственно до 6761 г и 66 см в 6-месячном возрасте. Все остальные жизненные показатели были стабильными. Ребенок был живой, игривой, с нормальным развитием, но была маленькой для своего возраста. Обследование головы / шеи, сердечно-сосудистой, желудочно-кишечной, поло-мочевой, костно-мышечной и нервной систем не выявило отклонений от нормы.

Итак, пациенту поставлен диагноз отставание в физическом развитии на основе отклонения от стандартных кривых роста. Потребность ребенка в наборе веса было оценено 0,33 кг / мес. Повторное обследование было назначено через один мес. В течение этого месяца ребенок должен был получать твердый прикорм и сцеженное молоко с добавлением к нему молочной смеси для увеличения калорийности. Матери также порекомендовали вести пищевой дневник.

Несмотря на прием адекватного количества калорий и дополнительного употребления молочной смеси, нужна прибавка массы тела не была достигнута. Ребенку были проведены следующие лабораторные исследования: метаболический профиль, уровень тиреотропного гормона, свинца, развернутый анализ крови. Показатели электролитов, функции почек, билирубина, АсАТ, АлАТ, белка, альбумина, тиреотропного гормона, свинца и развернутого анализа крови были в пределах нормы. Активность щелочной фосфатазы была повышена до 4280 (при повторном измерении - до 6310). В норме же этот показатель должен быть меньше 500 МЕ / л у новорожденных и 1000 МЕ / л у детей до 9 лет. Повторные лабораторные анализы включали измерения глутамилтрансферазы (которая была в пределах нормы, возможно через костную резорпцию), С-реактивного белка, трийодтиронина, свободного тироксина, фосфатов, паратиреоидного гормона и 25 (ОН) D. Уровень фосфатов составил 2,9 (в норме должен быть 3-4,5), а витамина D - 11 (норма 45-50 нг / мл).

Рентгенологическое обследование показало типичные билатеральные изменения в костях конечностей, характерные для рахита: износ метафиза и вогнутость в дистальных участках бедренных костей, проксимальных и дистальных участках больших, малых берцовых костей и плечевых костей, дистальных участках лучевых и локтевых костей и дистальных участках 2-5 пястных костей (рис. 2). Как свидетельствуют данные литературы, при рахите также может наблюдаться отделения надкостницы от диафиза вследствие деминерализации кости. Положительные изменения на рентгеновском снимке должны проявиться в течение 3 мес. после начала соответствующего лечения. Если такие изменения отсутствуют, следует заподозрить синдром мальабсорбции или плохую приверженность к лечению. Через месяц после начатой терапии назначают также лабораторные исследования показателей кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, а через 3 мес. - Показателей магния, паратиреоидного гормона и 25 (ОН) D.

Таким образом, мальчик был установлен диагноз рахита. Пациенту назначено 2000 МЕ витамина D и 1000 мг кальция ежедневно. По совету эндокринолога и диетолога мальчик также начал ежедневный прием сульфата железа в дозе 22 мг и цинка в дозе 20 мг. В возрасте двух лет масса тела мальчика отвечала 45 перцентили возрастных норм, а рост - 30 перцентили. Наблюдалось повышение концентрации витамина D в крови до 29 нг / мл. Прием витамина D был продлен.

Состояние здоровья маленького ребенка во многом зависит от того, чем родители его кормят, как долго с ним гуляют на улице и как точно выполняют рекомендации педиатра. Если малыш постоянно находится дома, не получает маминого молока, если в его рацион своевременно не вводятся прикормы, а все питание ограничивается коровьим молоком или несбалансированными по составу молочными смесями, у него может развиться рахит.

Рахит – это болезнь, связанная с дефицитом и нарушением минерального обмена в организме. Страдают от рахита дети первого года жизни, причем среди заболевших больше всего недоношенных малышей и «искусственников» (деток, питающихся молочными смесями).

Для жизни ребенка рахит опасности не представляет, но в случае отсутствия адекватного лечения данное заболевание может оставить после себя след на всю жизнь – заметные деформации скелета, неправильный прикус, плоскостопие и прочие подобные нарушения.

Причины и механизмы развития рахита

Известно, что для формирования полноценной костной ткани необходим кальций, фосфор и витамин Д, обеспечивающий всасывание двух первых веществ в кишечнике. В организм ребенка все эти соединения поступают с продуктами питания (грудным молоком, желтком, растительным маслом, рыбой, овощами и пр.), а витамин Д еще и синтезируется в коже под действием солнечных лучей.

Новорожденные малыши появляются на свет уже с запасом кальция, фосфора, витамина Д (эти вещества особенно активно скапливаются в организме плода в последние недели внутриутробной жизни, но только при условии, что мама правильно питается и регулярно гуляет на улице), поэтому до 1-2 месяцев их костная ткань развивается нормально. В последующем же и из-за исчерпывания запасов, и из-за активного роста детский организм начинает нуждаться во все большем и большем количестве «строительного» материала. Если эта потребность не удовлетворяется, кальций и фосфор вымываются из костей. Из-за этого костная ткань становится менее плотной и легко деформируется. Отсюда и все неприятные проявления рахита со стороны скелета.

Помимо влияния на костную ткань, нарушение фосфорно-кальциевого обмена негативно отражается на состоянии мышц и нервной системы ребенка. У больных отмечается задержка психомоторного развития, гипотония мышц и прочие патологические симптомы.

Таким образом, основная причина рахита – это дефицит витамина Д, определенную роль в развитии заболевания играет также нехватка кальция и фосфора. Возникает такое дефицитное состояние в следующих случаях:

• Если ребенок не получает все необходимые ему вещества с пищей. Например, когда грудное молоко родители заменяют несбалансированными смесями либо коровьем молоком, когда поздно вводятся прикормы (после 6-8 мес.), когда в рационе малыша доминируют каши, особенно манная.
• Если кожа ребенка не облучается солнечными лучами долгое время.
• Если в кишечнике нарушены процессы переваривания пищи и всасывания полезных веществ (если у ребенка есть заболевания желудочно-кишечного тракта, даже самое полноценное питание не уменьшит риск развития рахита).

Факторы риска рахита

Помимо явных причин для рахита можно выделить и ряд факторов риска:

• Недоношенность (детки, родившиеся раньше срока, не успевают сделать «запасы» полезных веществ – это, во-первых, во-вторых, у них намного чаще бывают проблемы с кишечником да и вообще с системой пищеварения в целом).
• Большой вес новорожденного (чем малыш крупнее, тем больше питательных веществ и витаминов ему необходимо).
• Многоплодная беременность. Детки, рожденные от такой беременности, как правило, начинают ощущать нехватку в кальции и фосфоре еще внутриутробно. Кроме того, такие малыши чаще рождаются преждевременно.
• Врожденные нарушения со стороны органов пищеварения.
• Смуглый цвет кожи (у смуглых деток в коже вырабатывается меньше витамина Д).

Первые признаки рахита, на которые родителям необходимо обязательно обратить внимание:

• Повышенная потливость малыша (маму должно насторожить, что даже когда прохладно у ребенка во время кормления выступает пот на лобике и носике, что у него сильно потеют ручки и ножки и т.д.).
• Плохой сон, беспричинное беспокойство, вздрагивание.
• Облысение затылка.
• Запоры (при рахите развивается гипотония мышц, в том числе и стенки кишечника, поэтому перистальтика ослабевает, что приводит к задержке каловых масс).

Эти симптомы, могут появляться уже на 3-4 месяцах жизни ребенка. Если заболевание будет выявлено на этой стадии (ее называют начальной) и пролечено, никаких негативных последствий для здоровья малыша не останется. Если этот момент пропустить, заболевание будет прогрессировать (перейдет в стадию разгара), и у ребенка появятся уже более серьезные симптомы патологии:

• Деформации черепа, конечностей и туловища. Показательный признак – уплощенный затылок, большой лоб, О- или Х-образное изменение ног и т.д.
• Сильная мышечная слабость, из-за которой появляется еще один показательный симптом – «лягушачий живот».
• Отставание в моторном развитии (ребенок не начинает держать голову, переворачиваться, сидеть, хотя его сверстники уже все это делают и т.д.).
• Позднее прорезывание зубов.
• Различные нарушения со стороны внутренних органов (в первую очередь желудочно-кишечного тракта).

Постепенно состояние ребенка, конечно же, улучшается (этап выздоровления начинается где-то через 6-7 месяцев после начала болезни), но сформировавшиеся костные деформации исчезают не полностью, со многими из них детки остаются на всю жизнь. Это и узкий таз, и большие лобные бугры, и неправильный прикус, и деформированная грудная клетка (сдавленная с боков и выпяченная вперед), и плоскостопие.

Диагностика

Поставить диагноз «Рахит» опытный врач может, как говориться, на глаз, но для подтверждения диагноза все-таки необходимо пройти одно простое исследование – . Это качественная проба на кальций в моче, взятой у малыша перед первым утренним кормлением. Для проведения анализа следует подготовиться (приобрести мочеприемник, чтобы было удобнее собирать мочу ребенка, сделать некоторые ограничения в питании и т.д.).

В тяжелых случаях, когда врачам необходимо выяснить степень нарушения фосфорно-кальциевого обмена и глубину поражения костной ткани, больному проводится более обширное обследование, включающее:

• Анализы крови на электролиты (кальций и фосфор), активность щелочной фосфатазы (показатель разрушения костной ткани), а также метаболиты витамина Д.
• Определение содержания кальция и фосфора в суточной моче.
• УЗИ костей предплечья.
• Рентгенографию (в последнее время применяется редко).

Лечение рахита

Лечить деток с рахитом необходимо комплексно, используя специфические и неспецифические методы (обязательно учитывая причину недуга).

Неспецифические методы – это и питание, и правильный режим дня ребенка, и различные общеукрепляющие процедуры (массаж, гимнастика, травяные, солевые и хвойные ванночки и т.п.). К специфическим методам относят назначение препаратов витамина Д, кальция и фосфора, искусственное облучение кожи ультрафиолетом (последнее время применяется все реже и преимущественно у недоношенных детей).

Питание и режим дня

Питание деток с рахитом должно быть направлено на обеспечение организма всеми необходимыми веществами. Для малышей до года лучшей пищей является грудное молоко. Если же возможности кормить ребенка грудью нет, следует выбирать адаптированные молочные смеси, коровье и козье молоко для этого не подходит.

Также важно своевременно вводить прикормы, поскольку потребности ребенка с каждым месяцем растут, а количество полезных веществ в женском молоке с каждым месяцем, наоборот, уменьшается. Поэтому педиатры не рекомендуют кормить ребенка исключительно грудью после 6 месячного возраста.

Для ребенка с рахитом первый прикорм можно вводить уже с 4 месяцев, причем лучше, если это будет овощное пюре, к которому со временем необходимо добавлять натуральные источники витамина Д – растительное масло, яичный желток, а после 7-8 месяцев – рыбу и мясо. Помимо этого, больному малышу необходимы фруктовые пюре и соки, а также творог и кисломолочные продукты. А вот с кашами, особенно манной, лучше повременить.

Что касается режима дня, то он должен быть организован таким образом, чтобы ребенок ежедневно не меньше 2 часов находился на улице. Причем не обязательно подставлять малыша под прямые солнечнее лучи (это даже вредно), достаточным будет свет, пробивающийся сквозь зелень деревьев.

Кроме того, следует делать с ребенком зарядку, водить его на массаж (или делать самостоятельно после консультации со специалистом). Также деткам с рахитом показаны солевые, травяные, хвойные ванны (какую выбрать, подскажет врач). После таких процедур ребенок будет лучше есть и спать.

Медикаментозное лечение рахита

Основа данного лечение – это прием витамина Д, причем какой препарат использовать и дозу должен назначать только педиатр, поскольку при рахите опасна как малая доза лекарства (не будет эффекта), так и завышенная (будет гипервитаминоз).

Кроме витамина Д малышу могу назначить препараты кальция и фосфора (без витамина Д их принимать нецелесообразно). Недоношенным деткам нередко рекомендуют комплексные медикаментозные средства, в которых помимо витамина Д присутствуют другие витамины, а также все необходимые минералы.

Рахит относится к заболеваниям, развитие которых очень легко предупредить с помощью ряда профилактических мер. К таким мерам относят:

Помимо этого, предпосылки к здоровому будущему мама может дать своему ребенку еще во время беременности. Для этого женщине необходимо сбалансировано питаться, больше гулять на воздухе и принимать витаминно-минеральные комплексы, если их назначит врач.

Клиническая картина. В настоящее время в связи с широко проводимой профилактикой и частым применением адаптированных смесей, содержащих витамин D, рахит редко достигает III степени тяжести. У большинства детей отмечаются лишь умеренно или слабо выраженные его признаки. Преобладает подо-строе течение.

Начальный период. Первые признаки заболевания возникают чаще всего на 2-3-м месяце жизни (у недоношенных в конце 1-го месяца). Изменяется поведение ребенка: появляется беспокойство, легкая возбудимость, вздрагивание при громком звуке, внезапной вспышке света. Сон становится поверхностным, тревожным. Утрачиваются ранее приобретенные навыки, частично и статические функции, двигательные умения, с трудом образуются новые условнорефлек-торные связи. Отмечается повышенное потоотделение, особенно при крике, кормлении и переходе от бодрствования ко сну. Пот имеет неприятный кисловатый запах, раздражает кожу, вызывая зуд. Ребенок трется головкой о подушку, волосы на затылке вытираются. Появляются потница, стойкий красный дермографизм.

Обращает внимание мышечная дистония (при пассивных движениях гипертонус, характерный для этого возраста, сменяется гипотонией). При ощупывании костей черепа можно выявить податливость швов и краев большого родничка, намечаются утолщения на ребрах («четки»). Патологические изменения внутренних органов отсутствуют. При рентгенографии костей запястья выявляется лишь незначительный остеопороз. Биохимическое исследование обнаруживает нормальное или даже несколько повышенное содержание кальция (2,62- 2,87 ммоль/л при норме 2,37-2,62 ммоль/л) и сниженный уровень фосфора (менее 1,45 ммоль/л при норме 1,45-1,77 ммоль/л) в сыворотке крови. Уровень щелочной фосфатазы может быть повышен, выражен ацидоз. Наряду с этим определяется гиперфосфатурия; возможна гипераминоацидурия, проба Сулко-вича слабоположительная.

Длительность начального периода при остром течении рахита колеблется от 2-3 до 4-6 нед, при подостром течении иногда затягивается до 2-3 мес. Затем при неадекватности или отсутствии лечения наступает период разгара.

Период разгара. Этот период приходится чаще всего на конец первого полугодия жизни и характеризуется еще более значительными нервно-мышечными и вегетативными расстройствами. Ребенок становится вялым, малоподвижным. Выявляется отчетливое отставание в психомоторном, а часто и физическом развитии. Сохраняется резкая потливость, появляются слабость, повышенная утомляемость (у старших детей). Выражена гипотония мышц и связочного аппарата. Присоединяются отчетливые изменения скелета, особенно в зонах роста костей.

Процессы остеомаляции, особенно ярко выраженные при остром течении рахита, приводят к размягчению чешуи затылочной кости (краниотабес) с последующим, часто односторонним, уплощением затылка, податливости и деформации грудной клетки с вдавлением в нижней трети грудины («грудь сапожника») или выбуханием ее («куриная грудь»), втяжением по ходу прикрепления диафрагмы («гаррисонова борозда»), а также искривлению длинных трубчатых костей (рис. 25) и формированию суженного, плоскорахитического таза. Указанная

последовательность появления костных изменений соответствует периодам максимального роста отдельных частей скелета. Гиперплазия остеоидной ткани, превалирующая при подостром течении рахита, проявляется образованием лобных и теменных бугров, утолщениями в области запястья, местах перехода костной части в хрящевую на ребрах, межфаланговых суставах пальцев рук с образованием соответственно рахитических «браслеток», «четок» (рис. 26), «нитей жемчуга». Гипоплазия костной ткани приводит к позднему закрытию родничков и швов черепа, несвоевременному и неправильному прорезыванию зубов, замедлению роста трубчатых костей в длину, что одновременно с искривлением укорачивает их.

На рентгенограммах длинных трубчатых костей выявляются значительный остеопороз, бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечеткость зон редварительного обызвествления (рис. 27).

Отчетливо выражены гипофосфатемия (содержание фосфора может снизиться до 0,48 ммоль/л), умеренная гипокальциемия (2,0-2,5 ммоль/л), повышен уровень щелочной фосфатазы (рис. 28).

Период реконвалесценции. Для этого периода характерны улучшение самочувствия и общего состояния ребенка, ликвидация неврологических и вегетативных расстройств. Улучшаются или нормализуются статические функции, формируются новые условные рефлексы, однако мышечная гипотония и деформации скелета сохраняются длительно. На рентгенограммах конечностей видны патогномоничные для этого периода рахита изменения в виде неравномерного уплотнения зон роста (рис. 29).

Уровень фосфора крови достигает нормы или несколько превышает ее, небольшая гипокальциемия может сохраняться, а иногда даже увеличивается. Равновесие кислот и оснований сдвигается в сторону алкалоза. Показатель щелочной фосфатазы обычно не изменен.

Нормализация биохимических показателей свидетельствует о переходе рахита из активной в неактивную фазу - период остаточных явлений, который сопровождается лишь такими обратимыми изменениями опорно-двигательного аппарата, как мышечная гипотония, разболтанность суставов и связок.

Рахит I степени тяжести (легкий) характеризуется преимущественно нервно-мышечными проявлениями и минимальными расстройствами костеобразования (краниотабес, уплощение затылка, незначительное разрастание остеоидной ткани в зонах роста).

Рахит II степени тяжести (среднетяжелый), помимо нервно-мышечных изменений, сопровождается умеренными, но отчетливыми деформациями черепа, грудной клетки и конечностей, небольшими функциональными изменениями внутренних органов.

О рахите III степени (тяжелом) свидетельствуют резко выраженные костные и мышечные изменения, разболтанность суставно-связочного аппарата, задержка развития статических и локомоторных функций, а также нарушения со стороны внутренних органов, вызванные ацидозом и сопутствующими нарушениями микроциркуляции.

Вследствие особенностей нервной регуляции, деформации грудной клетки, гипотонии межреберных мышц, брюшного пресса, диафрагмы, а также высокого ее стояния ребенок с рахитом III степени находится постоянно в состоянии гиповентиляции. Появляются «пыхтящая» одышка смешанного характера, тимпанический оттенок перкуторного звука, жесткое, с удлиненным выдохом дыхание. Возможны рассеянные сухие и влажные хрипы. Вдоль позвоночника легко образуются участки ателектазов, что наряду с ацидозом создает предрасположенность к пневмонии.

Нарушения присасывающего действия грудной клетки в результате ее деформации и гипотонии диафрагмы, дистрофические изменения в миокарде, дизэлектролитемия затрудняют кровообращение, определяют тенденцию к снижению артериального давления. Постоянно отмечается тахикардия, границы сердца часто умеренно расширены, тоны приглушены, выслушивается короткий систолический шум. На рентгенограмме гипотония миокарда, сердце имеет своеобразную форму кисета.

Ферментативная дисфункция органов пищеварения, атония кишечника приводят к снижению аппетита, нарушению всасывания и моторики, результатом чего является увеличение объема живота и количества жидкого содержимого в кишечных петлях, определяется псевдоасцит. Кроме того, при рахите III степени наблюдаются большие, плотные печень и селезенка, что принято связывать с расстройством обмена веществ, застойными явлениями в системе воротной и селезеночной вен, а также анемией гипохромного типа.

Варианты течения рахита. Острое течение чаще наблюдается у детей, находящихся на одностороннем, преимущественно углеводистом вскармливании, быстро растущих и хорошо прибавляющих в массе, не получавших профилактических доз витамина D. Острому течению способствуют состояния, сопровождающиеся ацидозом. Характерны бурное развитие всех симптомов, яркие неврологические и вегетативные расстройства, значительная гипофосфатемия, высокий уровень щелочной фосфатазы, преобладание процессов остеомаляции. Подо-строе течение наблюдается преимущественно у детей, которым проводилась специфическая профилактика рахита, находящихся на естественном вскармливании или получающих сухие молочные смеси, содержащие витамин D, а также у детей с гипотрофией. Этому варианту течения свойственны умеренно выраженные или малозаметные неврологические и вегетативные нарушения, нерезкие биохимические сдвиги, превалирование процессов остеоидной гиперплазии. Рецидивирующее течение наблюдается при неблагоприятных условиях жизни ребенка, недостаточном уходе, неправильном вскармливании, там, где не соблюдаются меры вторичной профилактики или имеют место длительные рецидивирующие респираторные заболевания, пневмонии, кишечные расстройства. Типичны смены периодов обострения и стихания процесса с сохраняющимися остаточными явлениями.

При рентгенографии зон роста обнаруживается несколько полос обызвествления в метафизах (рис. 30).

Кальципенический вариант характеризуется повышенной нервно-мышечной возбудимостью (тремор рук, нарушения сна, беспокойство, диспепсические расстройства), костными деформациями с преобладанием остеомаляции, вегетативной дисфункцией (потливость, красный дермографизм, тахикардия).

Фосфоропенический вариант сопровождается вялостью, заторможенностью ребенка, мышечной гипотонией в сочетании с более ярко выраженными костными изменениями, связанными с гиперплазией остеоидной ткани.

Рахит с незначительными отклонениями в содержании фосфора и кальция в крови отличается под острым течением, отсутствием отчетливых нервно-мышечных изменений, умеренной гиперплазией остеоидной ткани.

Диагноз. Рахит диагностируют на основании следующих признаков: 1) нервно-мышеч. скелета, появляющиеся в первые месяцы жизни и постепенно нарастающие; 3) цикличность патологического процесса.

Диагноз подтверждается снижением содержания и(или) нарушением соотношения кальция и фосфора при одновременном повышении уровня щелочной фос-фатазы в сыворотке крови, прямым определением метаболитов витамина D - 25-оксиферола или 1,25-диоксикальциферола в сыворотке; нарушением процессов костеобразования по данным рентгенограмм; хорошим эффектом от применения витамина D .

Дифференциальный диагноз. Тяжелые формы классического рахита отличают от вторичного рахита, витамин D-зависимого рахита, витамин D-резистент-ного рахита (см. «Тубулопатии»), врожденных нарушений окостенения и гипотиреоза (см. «Эндокринные заболевания»).

Вторичный рахит характеризуется рефрактерностью по отношению к витамину D и может наблюдаться при хронических заболеваниях желудочно-кишечного тракта, печени и почек вследствие нарушения всасывания или метаболизма витамина D; отличается от витамин D-дефицитного рахита тем, что может развиться в любом периоде детства, не имеет циклического течения и связи с временем года.

Витамин D-зависимый рахит - редкий врожденный дефект биосинтеза активного метаболита l,25(OH) 2 D в почках, обусловленный резким снижением активности или отсутствием фермента l-a-гидроксилазы. Возможен вариант, связанный с отсутствием чувствительности органов-мишеней к метаболитам витамина D. В отличие от витамин D-дефицитного рахита начальные признаки заболевания появляются позже, в возрасте 5-6 мес, деформированы преимущественно кости нижних конечностей, возможны гипокальциемические судороги. Терапевтический эффект наблюдается лишь при назначении активных метаболитов витамина D 3 (диоксивитамин D 3).

Гипофосфатазия - редкое наследственное заболевание, вызванное отсутствием или снижением активности щелочной фосфатазы сыворотки крови, костной и хрящевой ткани, приводящее к нарушению минерализации костей, так как в зонах оссификации не образуется необходимого количества ионов Р0 4 . Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ранняя злокачественная форма заболевания может выявиться у новорожденных и детей первого года жизни. С витамин D-дефицитным рахитом гипофосфатазию сближают костные изменения, беспокойство ребенка, гиперестезии, гипотония мышц, гипофосфатемия, ацидоз. Однако в отличие от последнего гипофосфатазия характеризуется резко выраженными процессами остеомаляции. Кости черепа становятся мягкими, иногда сохраняются только отдельные островки костной ткани в лобной и затылочной областях. Конечности короткие, деформированные, трубчатые кости легко сгибаются. В более старшем возрасте могут быть спонтанные переломы, резкое искривление трубчатых костей, увеличенный шаровидный череп. На рентгенограммах выявляются резкий остеопороз и множественные, медленно заживающие переломы различной локализации. Нетипичными для рахита являются немотивированные подъемы температуры тела, резкое возбуждение (могут быть судороги, напоминающие спазмофилию), низкий уровень щелочной фосфатазы, выделение с мочой фосфоэтаноламина.

Ахондроплазия (хондродистрофия) - врожденное, генетически обусловленное нарушение энхондрального окостенения при сохранности периостального. Поражаются кости хрящевого происхождения, в том числе конечностей и основания черепа; позвоночник не затрагивается. Большая голова с выдающимися лобными и теменными буграми, короткие конечности, варусные искривления ног, гиперлордоз или (иногда) кифоз, деформации таза напоминают рахит. В выраженных случаях ахондро-плазии диспропорциональность сложения заметна уже с момента рождения. Обращают внимание относительно длинное туловище, собирающиеся в складки на конечностях кожа и подкожная жировая клетчатка, растущие соответственно возрасту пальцы рук (II-IV) почти одинаковой длины в виде трезубца.

Врожденная ломкость костей связана с нарушением метаболизма соединительной ткани, функциональной неполноценностью остеобластов, значительным замедлением периостального и в меньшей степени эндостального окостенения. Энхондральное окостенение обычно не нарушено. Трубчатые кости имеют почти нормальную длину, но содержат мало извести, тонкие, ломкие. Череп мягкий, как каучуковый мешок, с отдельными костными пластинками. Открыты даже боковые роднички, швы широкие. Нетипичным для рахита является рождение детей с многочисленными переломами трубчатых костей и ребер и костными мозолями в местах внутриутробно наступивших переломов. В дальнейшем переломы возникают без видимой причины или при минимальных манипуляциях, приводя к укорочению конечностей, а нередко дугообразному их искривлению. Частыми, но необязательными признаками могут быть голубые склеры, тонкая кожа, гипоплазия зубов с желтой или фиолетовой их окраской, атрофия мышц. На рентгенограммах выявляются выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, свежие и старые переломы. Содержание в крови фосфора и щелочной фосфатазы не изменено.

Лечение. Должно быть комплексным, длительным и направленным как на устранение вызвавших его причин, так и ликвидацию гиповитаминоза D. Различают неспецифическое и специфическое лечение, включающее УФО и введение препаратов витамина D. Неспецифическому лечению необходимо уделять больше внимания, так как рахит не всегда бывает обусловлен только гиповитаминозом D. В этих случаях назначение витамина D без восполнения дефицита кальция, микроэлементов (магния, цинка), полноценного белка, витаминов А, С, группы В и устранения других неблагоприятных факторов может быть не только бесполезным, но и вредным для больного. Неспецифическое лечение включает организацию охранительного режима, соответствующего возрасту больного, с устранением громкого шума, яркого света, дополнительных раздражителей; длительное пребывание ребенка на свежем воздухе в дневное время со стимуляцией активных движений; гигиенические процедуры - ванны, обтирания.

Диета строится в соответствии с возрастом и потребностями ребенка и корригируется с учетом существующих дефицитов. С этой целью ребенку 3-4 мес, находящемуся на грудном вскармливании, вместо питья дают овощные и фруктовые отвары и соки, раньше обычного вводят желток, творог. При смешанном и искусственном вскармливании уже в раннем возрасте следует назначать овощной прикорм, ограничить количество молока, кефира и каши. В более ранние сроки в диету вводят остальные блюда прикорма, дают больше овощей. Сырые и вареные овощи и фрукты обладают ощелачивающим действием, восполняют дефицит витаминов и микроэлементов. Для улучшения пищеварения при тяжелых формах рахита используют соляную кислоту и ферменты (пепсин, панкреатин, абомин).

При естественном вскармливании (особенно недоношенным детям) с профилактической целью, а также в период лечения рахита витамином D на 1 - 1 1 /2 мес назначают препараты кальция (5-10 % раствор хлорида кальция по 1 чайной ложке 2-3 раза, глицерофосфат кальция по 0,05 г в первом и по 0,1 г во втором полугодии жизни или глюконат кальция по 0,15-0,25 г 2-3 раза в день). При искусственном и смешанном вскармливании дефицит кальция не возникает, так как содержание его в коровьем молоке высокое.

Назначение витаминов С и группы В (В, В 2 , В 6) способствует уменьшению ацидоза и его последствий, активизирует процессы костеобразования и повышает эффективность специфического лечения. Этому же способствует цитратная смесь (35 г лимонной кислоты, 25 г цитрата натрия, 1 л воды), которую назначают по 1 чайной ложке 3-4 раза в день в течение месяца.

Для нормализации функции паращитовидных желез и минерального обмена назначается аспаркам, панангин или сернокислая магнезия в 1 % растворе из расчета 10 мг/кг в сутки в течение 3 нед. Показаны также препараты оротовой кислоты (оротат калия по 20 мг/кг в сутки в 2 приема за час до еды в течение 3- 4 нед) для усиления синтеза кальцийсвязывающего белка и карнитинхлорид из расчета 50 мг/кг в сутки для коррекции межуточного обмена. 20 % раствор последнего назначается по 8-10 капель ребенку до 1 года и по 15 капель старше 1 года 3 раза в день за 30 мин до еды в течение 4 нед.

Неотъемлемой частью лечения являются лечебная гимнастика и массаж. Они уменьшают влияние гиподинамии, стимулируют положительные реакции ЦНС и обменные процессы в костях и мышцах, улучшают самочувствие ребенка. Процедуры проводят ежедневно в течение 30-40 мин. Для стимуляции мышечного тонуса в активной фазе рахита назначают прозерин внутримышечно по 0,1 мл 0,005 % раствора на 1 год жизни или внутрь в порошках по 0,001-0,003 г 3 раза в день, курс - 10 дней. Соленые и хвойные ванны уравновешивают процессы возбуждения и торможения в центральной и вегетативной нервной системе, стимулируют обменные процессы. Соленые ванны показаны вялым, малоподвижным детям, хвойные - повышенно возбудимым.

Специфическое лечение назначается с учетом периода болезни и характера.

Процедуры проводятся ежедневно или через день после определения биодозы (индивидуальной переносимости) с постепенным увеличением времени облучения (от 1 до 20 мин). Фокусное расстояние 100 см, длительность курса 15-25 дней. УФО не показано при остром течении процесса, особенно в период разгара болезни, наличии признаков спазмофилии, а также сопутствующих заболеваний: диспепсии, туберкулезной инфицированное, выраженной гипотрофии и анемии.

В разгар заболевания и при остром течении рахита назначают витаминБ в одной из перечисленных форм: 1) видехол - 0,125% масляный раствор холе-кальциферола D 3 ; 1 мл содержит 25 000 ME, 1 капля - 500 ME; 2) видеин или видеин-3 - таблетированный водорастворимый витамин D? или D 3 в комплексе с белком (казеином); драже и таблетки содержат по 500, 1000, 5000 и 10 000 ME; 3) витамин D 2 - эргокальциферол - 0,125% масляный раствор; 1 мл содержит 50 000 ME, 1 капля - 1000 ME; 0,5% спиртовой раствор, 1 мл содержит 200 000 ME, 1 капля - 5000 ME. При непереносимости масляного раствора, а также у детей с глубокой недоношенностью применяется спиртовой раствор витамина D. Предпочтение отдается препаратам витамина D 3 .

Оптимальный способ введения всех препаратов витамина D - дробный, т. е. ежедневный прием таких доз витамина, которые покрывают суточную потребность организма ребенка. Препарат вводят с едой, смешивая с молоком матери, кашей или с коровьим молоком.

Витамин D назначается в суточной дозе 2000-5000 ME в течение 30-45 дней.

По достижении терапевтического эффекта лечебную дозу витамина D заменяют профилактической (400-500 МЕ/сут), применяемой ежедневно весь первый и второй год жизни (кроме лета) и зиму третьего года. В группах риска 1-2 раза в год проводят противорецидивные курсы в той же дозировке в течение 3-4 нед.