Миотония это не заболевание, а симптом группы мышечных нарушений, для которых характерно нарушение способности мышцы к релаксации после сокращения. У большинства людей миотоническая атака имеет временный характер и проявляется выраженной скованностью, которая возникает после выполнения определенного вида движений. Невозможность сжатых мышц расслабиться и трудности при вставании из сидячего положения являются наиболее частыми проявлениями миотонической атаки.
Длительность миотонической атаки может быть продолжительностью от секунд до минут и по интенсивности колебаться от небольшого дискомфорта до выраженного нарушения двигательных возможностей. Как правило, миотоническая атака возникает после интенсивной физической нагрузки или после длительного периода отдыха, но иногда возникает как реакция на низкие температуры или даже резкий звук.
При миотонии идет вовлечение только скелетной мускулатуры, выполняющей произвольные движения. Таким образом, миотоническая атака может возникнуть только при выполнении осознанных движений, но не поражает мышцу сердца или мышечные структуры пищеварительного тракта. В зависимости от типа и серьезности миотония может возникнуть в ногах, лице, руках, в плечах, стопе, в мышцах век глаз и даже способности говорить четко.
Как правило, миотонические синдромы являются генетически детерминированными и могут быть у любого человека. Миотонические нарушения могут быть как у женщин, так и мужчин и в любом возрасте могут быть симптомы миотонических атак. В зависимости от выраженности миотонических симптомов первые признаки этих нарушений могут появиться в подростковом возрасте или у взрослых. Наследование миотонических синдромов происходит двумя путями аутосомально-доминантным генетическим паттерном или аутосомально-рецессивным генетическим паттерном.
Аутосомально доминантное наследование
Нарушения, связанные с аутосомально-доминантным наследованием обычно проявляется в каждом поколении без исключений. Аутосомальный означает то, что генетическая ошибка может располагаться на любой хромосоме, в каждой клетке организма, за исключением половых хромосом. Доминантный означает, что достаточно одного родителя носителя дефектного гена для передачи заболевания по наследству. И так как нарушения могут передаваться любым родителем, то любой ребенок от родителя с генетическим дефектом имеет 50% шанс наследовать это нарушение. Выраженность нарушения и возраст дебюта могут варьировать в зависимости от конкретного индивидуума.
Аутосомально-рецессивное наследование
При аутосомально-рецессивном наследовании заболевание появляется в одном поколении и обычно без наличия семейного анамнеза этого состояния. Оба родителя могут быть носителями этого гена. Носитель дефектного гена может не отмечать какой-либо симптоматики. Рецессивность означает то, что для проявления этого гена и заболевания необходимо, чтобы у обоих родителей был дефектный ген. Дети обоего пола могут наследовать дефектный ген по этому типу наследования. При каждой беременности у 25 % детей есть вероятность наследования дефектного гена от обоих родителей. Если ребенок наследует дефектный ген от одного родителя, то он будет носителем дефектного гена, но, скорее всего, проявляться это симптомами не будет. В 50% случаев ребенок будет носителем гена. В то же время вероятность того, что ребенок не наследует дефектный ген и не будет носителем и не будет иметь клиническую манифестацию, составляет 25%.
Виды миотоний
Миотония конгенита
Миотония конгенита наиболее часто встречающаяся непрогрессирующая форма миотонического синдрома и вызвана мутацией гена, отвечающего за натриевые ионные каналы мышц. Эта форма миотонии не оказывает влияние на продолжительность жизни и имеет незначительное влияние на структуру тела или рост опорно-двигательного аппарата. Существует две формы миотонии конгенита в зависимости от типа наследования.
Частой и довольно тяжелым типом миотонии конгенита является генерализованная миотония Бейкера, и наследование этого заболевания происходит по аутосомально-рецессивному типу. Дебют этой формы миотонии бывает в детстве или раннем подростковом возрасте, но иногда при тяжелом течение дебют может быть и в раннем детском возрасте. Симптоматика может нарастать прогрессивно, в течение нескольких лет после постановки диагноза или постепенно нарастать до достижения пациентом двадцатилетнего возраста.
Аутосомально - доминантная форма наследования называют болезнью Томсена. Заболевание названо в честь датского врача Асмуса Юлиуса Томсена у которого было это заболевание и который проследил наличие этого заболевания в своей семье. Симптомы миотонии Томсена, как правило, значительно мягче, чем при миотонии Бейкера и хотя дебют заболевания бывает раньше, и первые признаки становятся заметными в раннем детстве и иногда при рождении. В редких случаях симптомы могут быть незначительными, в течение многих лет после постановки диагноза.
Основным симптомом обеих заболеваний является генерализованная миотония, вызванная произвольными движениями. Как правило, такая симптоматика провоцируется значительной физической нагрузкой или наоборот длительным периодом отдыха и мышечной релаксации. Миотония более выражена в ногах, что вызывает затруднения при ходьбе и иногда даже падения. Также миотонией бывают охвачены мышцы плечевого пояса и головы, что может вызвать затруднения при хватании предметов, жевании или мигании. В редких случаях при миотонии Бейкера может быть обездвиживающая слабость, появляющаяся после миотонической атаки.
После миотонической атаки при обоих типах миотонии снять скованность можно с помощью повторных движений в скованных мышцах. Как правило, скованность увеличивается после нескольких первых сокращений заинтересованных мышц, а затем после пяти сокращений миотоническая скованность исчезает, что позволяет восстановить нормальную работу мышц на определенный промежуток времени. Это эффект называется эффектом разминки (разогрева) и позволяет людям с миотонией заниматься тяжелыми физическими нагрузками и силовыми видами спорта.
И хотя миотония конгенита не оказывает значительного влияния формирование опорно-двигательного аппарата, в то же время миотония влияет на размер определенных мышц. Обе миотонии Бейкера и Томсена могут вызывать необычное увеличение размеров скелетных мышц, особенно в области ног ягодиц, но также и в области рук плеч и мышц спины. Такое увеличение может считаться мышечной гипертрофией и иногда такие пациенты выглядят как настоящие атлеты. При миотонии Бейкера гипертрофия мышц более выражена, чем при миотонии Томсена.
Парамиотония конгенита
Эта миотония является редкой патологией, связанной нарушением натриевых каналов и передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Этот тип миотонии не сокращает продолжительность жизни, и интенсивность миотонии сохраняется стабильной в течение жизни. Дебют заболевания возникает в период между рождением и ранним детским возрастом. Характерным симптомом парамиотонии конгенита является генерализованная миотоническая скованность, которая в большей степени поражает руки и лицо, а также области шеи и руки. Так же, как и при других непрогрессирующих миотониях, парамиотония конгенита провоцируется интенсивными произвольными нагрузками, а в некоторых случаях провоцируются низкой температурой. Во многих случаях, миотонические атаки индуцированные холодом и связанную с ними мышечную скованность можно снять теплом.
Атаки миотонической скованности часто сопровождаются обездвиживающей слабостью в заинтересованных зонах. Слабость может быть более длительной, чем эпизод миотонической скованности, ослабляя мышцы на период от нескольких минут до нескольких часов. Но слабость не характерна для парамиотонии конгенита. Кроме того, в отличие от других непрогрессирующих форм миотонии, для парамиотонии не характерно наличие эффекта разминки, при котором происходит снижение скованности после нескольких сокращений мышц. Наоборот, миотоническая скованность обычно увеличивается после продолжающейся активности мышц, что еще больше снижает двигательную активность. Этот феномен обычно называют парадоксальной миотонией.
Синдром Шварц Джемпела
Синдром Шварц - Джемпела является наиболее тяжелой формой непрогрессирующей миотонии. Это очень редкий тип миотонии передается по аутосомально-рецессивному типу. Дебют заболевания возникает или сразу после рождения или через небольшое время после рождения. Характер и интенсивность симптоматики могут иметь индивидуальные особенности. Одним из главных симптомов является миотоническая скованность, наиболее выраженная в лице и бедрах. При этой миотонии имеется тенденция к падениям нарушениям речи и лицевым изменениям. Как и при миотонии конгенита дополнительные сокращения мышц вызывают эффект разминки и снижают скованность. Но эффект разминки имеет незначительную степень, а некоторых случаях отсутствует. Для синдрома Шварца-Джемпела характерны различные скелетные деформации. Эти деформации к проблема роста организма и, как правило, это проявляется уменьшением роста, а также аномалиям лица, что придает лицу маскообразную форму. Другие симптомы включают гипертрофированные бедра, атрофированные плечевой пояс и длительные мышечные подергивания, а иногда и нарушения интеллектуальной сферы.
Причина синдрома Шварца-Джемпела не известна. Не исключается, что этот вид миотонии является разновидностью мышечных нарушений, а также возможно иметь связь с нарушениями в нервной системе или является сочетанием нарушениям в мышцах и нервах.
Диагностика
Даже на основании физикального обследования врач может провести определенные диагностические тесты, такие как миотоническая реакция на нагрузку , воздействие холодом или другие стимуляции. Но очень важно диффенцировать эти миотонии с прогрессирующими заболеваниями, такими как миотонические дистрофии. И для дифференциального диагноза необходимы специальные методы исследования. Эти исследования включают проведение ЭМГ, который позволяет определить электрическую активность мышечных ткани; лабораторные исследования (анализы крови и анализ ДНК) биопсию мышц, которая бывает иногда необходима для окончательного диагноза мышечного заболевания.
Лечение
В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих избавиться полностью от какого либо миотонического синдрома . Лечение носит симптоматический характер. Если миотонические атаки становятся интенсивными, возникает необходимость применения медикаментов, позволяющих снизить симптоматику. Наиболее известным препаратом является мексилитен, а также такие препараты как гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Но все эти препараты имеют массу побочных эффектов и поэтому их длительное употребление не желательно. Наиболее оптимально, когда пациент знает провоцирующие миотонические атаки факторы и старается по возможности избегать провоцирующих ситуаций, а после атак дает возможность мышцам восстановиться с помощью отдыха.
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)
Миотонические расстройства (G71.1)
Общая информация
Краткое описание
Миотонические расстройства объединяют наследственные нервно-мышечные заболевания, в основе которых лежит миотонический тип нарушения движений или миотонический феномен. Миотонический феномен характеризуется своеобразным состоянием мускулатуры, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления - сократившаяся мышца как бы стремится удержать свое состояние напряжения, фаза расслабления растягивается на 5-30 секунд. Наибольшие затруднения больные испытывают при первых движениях, повторные движения совершаются свободнее и через некоторое время могут нормализоваться. Миотонии - это группа заболеваний, различающихся как по клинической картине, так и по типу наследования. Характерным для миотонии является гипертрофия мышечных волокон, чрезмерное ветвление нервных окончаний.
Протокол "Миотонические расстройства"
Код по МКБ-10: G71.1
Дистрофия миотоническая (Штейнера)
Миотония:
Хондродистрофическая
Лекарственная
Симптоматическая
Миотония врожденная:
Доминантное наследование (Томсена)
Рециссивное наследование (Беккера)
Нейромиотония (Исаакса)
Парамиотония врожденная
Псевдомиотония
При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее поражение
Классификация
Классификация D. Gardner - Mеtdwin, Y. Walton:
Дистрофическая миотония (миотоническая дистрофия);
Врожденная миотония (аутосомно-доминантная форма Томсена);
Врожденная миотония (аутосомно-рециссивная форма);
Хондродистофическая миотония, синдром Шварца-Джампела;
Врожденная парамиотония Эйленбурга;
Парамиотония с параличом, с параличом возникающим на холоде.
Значительно расширили и систематизировали классификацию миотонических заболеваний В.С. Лобзин с соавторами:
1. Наследственные формы миотонии.
А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:
Врожденная миотония Томсена (аутосомно-доминантный тип наследования);
Врожденная миотония Томассена-Беккера (аутосомно-рециссивный тип наследования);
Приобретенная миотония Тальма (спорадические случаи);
Атрофическая (дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гофмана-Россолимо-Штейнерта-Куршманна (аутосомно-доминантный тип наследования);
Миотоническая дистрофия Беккера (аутосомно-рециссивный тип);
Клинические варианты миотонической дистрофии (атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, момсимптомный вариант - « миотоническая катаракта» неонатальная форма дистрофической миотонии).
Б. Периодические (рецивидирующие) формы миотонии:
Интермиттирующая миотония Марциуса-Ганземана (аутосомно-доминантное наследование);
Врожденная парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно-доминантное наследование);
Врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно-доминантное наследование);
Эпизодическая наследственная миотоническая адинамия Беккера (аутосомно-доминантное наследование);
Периодический парамиотонический паралич Беккера (аутосомно-доминантное наследование).
Миотонические синдромы у больных миопатиями;
Миотонические синдромы при периодическом параличе и эпизодической адинамии Гамстроп;
Миотонические синдромы при органических болезнях ЦНС;
Миотонические синдромы при заболеваниях внутренних органов;
Псевдомиотония.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: нарушение движений, затруднение расслабления мышц, спазмы жевательных, глоточных мышц, усиление спазмов на холоде, при внутренней напряженности, симптом валика, атрофии, контрактуры, затруднение при беге, ходьбе по лестнице. Начало заболеваний может быть в любом возрасте, чаще в детском или юношеском возрасте.
Физикальные обследования
Дистрофия миотоническая (Штейнерта) Наследуется по аутосомно-доминатному типу.
Характеризуется:
- миотоническим типом нарушения движений;
- миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий (поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног);
- вовлечение в процесс эндокринной и вегетативной систем. А также снижение зрения вследствие катаракты.
Выделяют 4 формы заболевания: развернутая форма, стертая форма, неонатальная форма, атрофическая миотония без миотонии.
Хондродистрофическая (Швартца-Джампеля). Наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Характерно сочетание миотонического синдрома с повышенной механической и электрической возбудимостью и мышечной гипертрофией. Отмечается длительное сокращение различных мышечных групп с болевым синдромом типа крампи. Кроме мышечных феноменов выявляются различные аномалии развития скелета - карликовость, короткая шея, эпифизрная дисплазия, кифоз, сколиоз, недоразвития лицевого скелета.
Лекарственная миотония - приступы мышечной слабости отмечаются у больных принимавших различные медикаменты, способствующие выведению калия из организма: диуретики, слабительные, лакричник. Гипокалиемический эффект лакричника обусловлен с альдостероноподобным метаболическим эффектом препарата. При отравлении барием также развивается пароксизмальная миоплегия. Отличительной особенностью бариевой интоксикации является вовлечение гладкой мускулатуры, повышение артериального давления, сердечная аритмия. Приступы сопровождались гипокалиемией. Механизм развития миоплегии при бариевой интоксикации заключается в способности бария блокировать выход калия из мышечных клеток.
Симптоматическая - наиболее частой причиной вторичной формы миоплегии является тиреотоксикоз. Приступы тиреотоксической миоплегии сопровождались снижением сывороточного калия, во внеприступном периоде концентрация калия была в норме, характерным для тиреотоксической миоплегии являются приступы в вечерние часы.
При первичном гиперальдостеронизме дефицит калия, обусловленный повышенным выделением с мочой, способствует появлению у больных нарастающей мышечной слабости, на фоне которой возникают приступы миоплегии. Пароксизмальная миоплегия как осложнение желудочно-кишечных заболеваний является следствием гипокалиемии, связанной с потерей калия при поносах и рвоте. При заболеваниях почек т.к. нарушение функции почек может сопровождаться как гипокалиемией, так и гиперкалиемией, поэтому возможны приступы паралича как гипер-, так и гипокалиемического происхождения. При гипоталамической патологии механизм развития мышечной слабости связан с гипернатриемией вследствие нарушения освобождения антидиуретического гормона.
Врожденная миотония Томсена - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание может проявиться уже на первом году жизни. Основной симптом миотонии - нарушение движений, заключающееся в том, что после сильного сокращения мышц расслабление резко затруднено, но при повторении движений оно становится все более свободным и, наконец, нормальным. Спазмы усиливаются при охлаждении или внутреннем напряжении. При постукивании по мышцам на месте удара образуется валик. Симптом валика может наблюдаться и в мышцах языка. Трудность расслабления глоточных мышц вызывает нарушение глотания. Мышечная система развита, больные имеют атлетический вид. Прогрессирует крайне медленно, психика не страдает.
Аутосомно-рециссивная форма Беккера или генерализованная миотония, отличается генерализованным поражением мышц, наличием мышечной слабости, атрофией мышц предплечья и шеи, прогрессирующим течением, постепенным вовлечением в патологический процесс групп мышц в восходящем порядке, иногда отмечается усиление миотонии на холоде, гипогонадизм, утолщение костей черепа.
Нейромиотония (синдром Исаакса). Характеризуется значительным повышением мышечного тонуса постоянного типа, захватывающего преимущественно дистальные отделы рук и ног, больше флексорные группы мышц. Процесс может распространяться и на проксимальные отделы конечностей, а также мышцы лица, глотки, но мышцы туловища и шеи вовлекаются очень редко. В результате постоянной мышечной гипертонии, не исчезающей даже во сне, быстро формируются контрактуры, особенно в кистях и стопах. Характерно наличие постоянных крупных фасцикулярных подергиваний в мышцах рук и ног (миокимии). Активные движения затруднены из-за увеличения мышечных спазмов, повторные движения усиливают ригидность. Мышцы очень плотны на ощупь, быстро развивается гипертрофия, хотя в тяжелых контрактурах могут развиться контрактуры. Заболевание начинается в любом возрасте, течение медленно прогрессирующее с постепенной генерализацией процесса.
Парамиотония врожденная. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, имеет четко семейный характер. Начало заболевания с первых дней. Характеризуется появлением спазма мышц после общего охлаждения (пребывание на холоде в зимнее или осеннее время, купание в холодной воде) Появляется спазм в мышцах лица - круговой мышце глаз, рта, жевательной мускулатуре, нередко в глазодвигательных мышцах. Как и при миотонии после активного сокращения, возникает резкое затруднение расслабления, при повторных движениях спазм имеет тенденцию к усилению. У большинства больных развиваются парезы и даже параличи в пораженных мышцах длящихся от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Прекращение воздействия холода, интенсивное согревание ускоряют нормализацию функций. Патогенез заболевания неизвестен.
Гипокалемическая форма пароксизмальной миоплегии. В большинстве случаев заболевание начинается в возрасте от 3 до 21 года. В типичных случаях приступы развиваются ночью, чаще под утро, когда больные просыпаются в обездвиженном состоянии: отсутствуют активные движения в мышцах конечностей, туловища, шеи. Мышечный тонус снижен. Глубокие рефлексы не вызываются, отмечается отсутствие сократительной реакции мышц даже на раздражение гальваническим и фарадическим током. Наряду с приступами генерализованной мышечной слабости, могут наблюдаться атаки по гемитипу. Приступы могут сопровождаться гипергидрозом, усиленной жаждой, изменениями АД. Провоцирующий эффект оказывает переохлаждение и различные медикаменты вызывающие гипокалиемию. Приступы миоплегии протекают без потери сознания, длятся от 30 минут до 18-72 часов.
Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии. Первые приступы появляются в первые 5 лет. Первыми симптомами является чувство тяжести в конечностях с акропарастезией в области лица. Затем развивается мышечная слабость, которая достигает степени паралича в течение получаса и заканчивается столь же быстро, но иногда может длиться несколько суток. Приступы возникают чаще в дневное время. Провоцирующий эффект - отдых после физической нагрузки, переохлаждение и голодание.
Нормокалиемическая форма. Приступы миоплегии не сопровождались изменениями содержания сывороточного калия. Приступы различной выраженности, вплоть до тетраплегии, когда больные не могли самостоятельно повернуться в постели, часто при этом имелась слабость жевательной мускулатуры. Полный паралич может длиться около недели, и еще 2-3 недели требовалось для восстановления.
Лабораторные исследования: изменения уровня калия в сыворотке крови -гиперкалиемия или гипокалиемия.
Инструментальные исследования:
1. КТ головного мозга для исключения органического поражения.
2. ЭЭГ - изменения ЭЭГ неспецифичны.
3. ЭМГ - для миотонии различного происхождения характерны так называемые миотонические разряды, представляющую собой высокочастотную активность, состоящую из позитивно-негативных спайков, положительных острых волн и частично потенциалов, соответствующих разрядам ДЕ. Частота активности - 15-150/с. Амплитуда и частота потенциалов совершают характерные флюктуации в виде нарастания и снижения. Миотонические разряды вызываются введением электрода, простукиванием по мышце, электрической стимуляцией нерва и мышцы, произвольным сокращением. При повторных произвольных сокращениях выраженность миотонических разрядов уменьшается.
При миотонии Томсена характерна спонтанная активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующего о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности давать повторные ответы на любые формы раздражения. При миотонической дистрофии отмечаются характерные для первично-мышечных дистрофий укорочения длительности потенциалов ДЕ, снижение их амплитуды, увеличение процента полифазных колебаний.
4. ЭКГ - выявляет аритмию, нарушение обменных процессов в миокарде.
Показания для консультаций специалистов:
Логопед - для выявления нарушения речи, дизартрий;
Психолог - для определения психического статуса ребенка;
Ортопед - для выявления контрактур, костных деформаций;
Протезист - для подбора ортопедической обуви, фиксирующих лонгет;
Окулист - осмотр глазного дна, выявление катаракты, нарушений зрения;
Кардиолог - выявление обменно-дистрофических изменений в миокарде.
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. Логопед.
4. Психолог.
6. Окулист.
7. Ортопед.
9. Врач ЛФК.
10. Физиотерапевт.
13. Кардиолог.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
1. Компьютерная томография головного мозга.
2. Нейросонография.
3. Нейрохирург.
4. Протезист.
5. МРТ головного мозга.
7. R-графия грудной клетки.
8. УЗИ органов брюшной полости.
9. Генетик.
10. ЛОР сурдолог.
Дифференциальный диагноз
|
Заболевания |
Клиника |
Чувствительность |
ЭМГ |
|
Миотонические расстройства |
С появления миотонического типа нарушений движений, характерное распределение атрофий и парезов с участием мышц лица и шеи, наличие повышенной механической возбудимости мышц |
Не нарушена |
Характерна спонтанная активность в виде «миотонического разряда», свидетельствующего о повышенной возбудимости миотонической мышцы и наклонности, давать повторные ответы на любые формы раздражения. При миотонической дистрофии отмечаются характерные для первично-мышечных дистрофий укорочение длительности потенциалов ДЕ, снижение их амплитуды, увеличение процента полифазных колебаний |
|
Невральная амиотрфия Шарко-Мари |
С появления амиотрофии, мышечной слабости, парестезии, болезненность при пальпации по ходу нервных стволов, вальгусная установка и деформация стоп, походка типа «степпаж» |
Расстройство поверхностной чувствительности |
Наблюдаются изменения, характерные для хронического денервационного процесса. При произвольном сокращении регистрируется разреженная активность. Наблюдаются спонтанные электромиографические феномены в виде фибрилляций, положительных острых волн и фасцикуляций |
|
Дистальные формы миодистрофий |
Слабость, атрофия в мышцах голени и стоп, затем дистальных отделов верхних конечностей, мускулатура лица интактная, развиваются кардиомиопатии |
Не нарушена |
Изменение на ЭМГ указывают на дегенеративное поражение самой мышечной ткани, основным признаком является сохранность скорости проведения возбуждения по нервному стволу |
Медицинский туризм
Пройти лечение в Корее, Израиле, Германии, США
Медицинский туризм
Получить консультацию по медтуризму
Лечение
Тактика лечения
Цель лечения: улучшение двигательной активности, социальная адаптация, профилактика патологических поз и деформаций.
Немедикаментозное лечение:
1. Диета с ограничением калия (картофель, урюк, чернослив и др.), употребление продуктов с повышенным содержанием кальция, необходимо исключить холодную пищу и другие виды переохлаждения.
2. Массаж.
3. ЛФК дозированно.
4. Физиолечение.
6. Кондуктивная педагогика.
7. Занятия с логопедом, психологом.
Медикаментозное лечение:
1. Нейропротекторы: церебролизин, актовегин, пирацетам, пиритинол, гинкго-билоба, гопантеновая кислота, глицин.
2. Стимулирующая терапия: прозерин, дибазол, галантамин, оксазил.
3. Ангиопротекторы: винпоцетин, циннаризин.
4. Витаминотерапия: витамины группы В - тиамин бромид, пиридоксин гидрохлорид, цианкобаламид, фолиевая кислота, токоферол, ретинол, эргокальциферрол.
5. Седативные препараты: ново-пассит, ноофен.
6. Миорелаксанты: тизанидин, баклофен, толперизон.
7. Препараты кальция: хлористый кальций, глюконат кальция.
8. Стероидные анаболические гормоны: ретоболил, нейробол, метиландростендиол.
9. Противосудорожные препараты: дифенин.
10. Диуретик - ацетазоламид.
Дальнейшее ведение: регулярное занятия ЛФК, обучение родителей навыкам массажа, ношение ортопедической обуви.
Перечень основных медикаментов:
1. Актовегин ампулы по 80 мг 2 мл
2. Пирацетам, ампулы по 5 мл 20%
3. Пиридоксин гидрохлорид ампулы по 1 мл
4. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
5. Цианокобаламин, ампулы 200 и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Аевит, капсулы
2. Аспаркам, таблетки
3. Ацетозоламид, таблетки 0,25
4. Винпоцетин, таблетки
5. Гинкго-Билоба, таблетки 40 мг
6. Глицин, таблетки 0,1
7. Глюконат кальция, ампулы 10%, таблетки по 0,5
8. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25
9. Дибазол, таблетки 0,02
10. Дифенин, таблетки 0,1
11. Луцетам, таблетки 0,4
12. Магне В6, таблетки
13. Метиландростендиол 0,025
14. Неробол, таблетки 0,005
15. Ново-пассит, таблетки, сироп
16. Ноофен, таблетки 0,25
17. Панангин, таблетки
18. Пирацетам, таблетки 0,2
19. Пиритинол, суспензия или таблетки 0,1
20. Ретаболил, ампулы 5% 1 мл
21. Тиамин хлорид, ампулы, 1 мл 5%
22. Толпиризон, ампулы 1 мл (мидокалм)
23. Толпиризон, таблетки 0,05
24. Хлористый кальций, ампулы 10 мл 10%
25. Церебролизин, ампулы 1 мл
26. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Улучшение двигательной и речевой активности.
2. Уменьшение мышечного спазма.
3. Улучшение глотания и жевания.
4. Пополнение активного и пассивного запаса слов.
5. Улучшение эмоционального и психического тонуса ребенка.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства из-за мышечного спазма, нарушение расслабления мышц, спотыкающаяся походка, мышечные спазмы в глоточных, жевательных мышцах, атрофия мышц лица, ранняя катаракта с атрофией мышц, скованность, затруднение расслабления мышц, контрактуры.
Профилактика
Профилактика осложнений:
Предупреждение контрактур, патологических поз;
Профилактика приема холодной пищи, переохлаждения;
Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Информация
Источники и литература
- Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
- Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Иван Андреев, Христо Михов, Иван Вапцаров, Ангел Ангелов. Дифференциальная диагностика важнейших симптомов детских болезней. Пловдив 1977 г. Б.М. Гехт, Н.А. Ильина. Нервно-мышечные болезни. Москва 1982 г. Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных болезней. Москва 1991 г. Е.В. Шмидт. Справочник по невропатологии. Москва 1989 г.
Информация
Список разработчиков:
|
№ |
Разработчик |
Место работы |
Должность |
|
Балбаева Айым Сергазиевна |
РДКБ «Аксай» 3, п/неврологическое отделение |
Врач-ординатор |
|
|
Кадыржанова Галия Баекеновна |
РДКБ «Аксай » , психоневрологическое отделение №3 |
Заведующая отделением |
|
|
Серова Татьяна Константиновна |
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1 |
Заведующая отделением |
|
|
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна |
Кафедра нервных болезней КазНМУ |
Ассистент, кандидат медицинских наук Скачать: Google Play Market | AppStoreПрикреплённые файлыВнимание!
|
Услышав в адрес своего ребенка диагноз «миотонический синдром», родители сразу впадают в уныние. Когда же, придя домой, мама погуглит еще и в интернете, что это такое, то у нее вовсе может наступить депрессия. Безусловно, нет ничего хорошего в таком нарушении. Но в действительности ситуация бывает не столь трагической, как это описывают некоторые неврологи. Более того, зачастую под этим термином - миотонический синдром - скрывается недостаточная компетентность врача: не умея поставить точный диагноз, такой специалист выражается довольно абстрактно - миотония.
Как бы там ни было, если Вы услышали подобное в кабинете врача, то первое, что нужно уяснить, вот что: ребенок с миотоническим синдромом абсолютно способен проживать полноценную жизнь, учится, работать, заниматься сексом и споротом и так далее. Но с момента постановки диагноза Вы, безусловно, должны будете приложить к его развитию и уходу за ним несоизмеримо больше усилий, чем другие родители. Малышом с миотоническим синдромом необходимо заниматься: постоянно, все время.
Что такое миотонический синдром у младенцев
Термин миотонический синдром очень емкий и в плане конкретных заболеваний и расстройств может включать в себя большую группу различных мышечных патологий или нарушений. Это отнюдь не болезнь, что понятно из определения. Синдром, каким бы он ни был, означает лишь совокупность определенных симптомов и признаков, которые проявляются в клинически похожих ситуациях. То есть было замечено, что у людей с определенными нарушениями развиваются одинаковые или похожие симптомы, и их объединили в одну группу, назвав синдромом.
В нашем случае синдром миотонический, что обозначает нарушение в функционировании мышц и мышечного тонуса («мио» - мышца, «тонус» - напряжение). Это нарушение заключается в ослабленности, гипотонии тех или иных мышц в состоянии покоя и одновременном их спазмировании, чрезмерном напряжении в момент волевых усилий. Причем характерным отличием миотонии является неспособность сжатых мышц расслабляться сразу после напряжения.
Что имеется в виду. Если развивается миотоноия бедер или голеностопа, к примеру, то в состоянии покоя мышцы в этих зонах остаются как бы атрофированными, недоразвитыми, недостаточно крепкими, вялыми. Но как только человек делает усилие, чтобы шагнуть или встать на ногу, эти мышцы резко и очень сильно спазмируются, полностью обездвиживая конечность - наступает миотоническая атака, если выражаться медицинским языком.
Это обозначает, что миотонии подвержены только скелетные мышцы, которые управляются нашим сознанием и участвуют в произвольных движениях. Мышечные ткани внутренних органов (сердца, органов ЖКТ и пр.), сокращающиеся непроизвольно и без нашего волевого участия, не подвергаются такой атрофии.
В современной медицине выделено несколько разновидностей миотоний, отличия которых состоят в особенностях происхождения расстройства, в некоторых его проявлениях, в прогнозах на будущее. Это болезнь Томсена, генерализованная миотония Бейкера, парамиотомия, миотоническая дистрофия, синдром Шварц-Джемпела и прочие ее виды.
И все же, все они очень между собой похожи, поскольку механизм их развития одинаков: мышцы с недостаточным тонусом в определенных условиях тонизируются уж очень сильно, прямо парализуются.
Чаще всего миотоническая атака наступает в двух случаях: в момент попытки человека сделать какое-то движение, требующее участия пораженных мышц (встать, шагнуть, взять в руку предмет, заговорить и т.д.), и при воздействии на эти мышцы холода. Но существуют и другие факторы, приводящие к ухудшению: длительное нахождение в неподвижной позе, эмоциональный всплеск, резкий громкий звук.
В зависимости от локализации миотонии, то есть области ее поражения, нарушения в мышечной активности могут проявляться в ногах, руках, плечах, шее, на лице и даже веках глаз. Это значит, что в том или ином случае ребенок с миотоническим синдромом будет плохо сидеть , ходить, поворачиваться, удерживать осанку, разговаривать, управлять своей мимикой и даже, возможно, есть. В каждом возрасте это может проявляться по-другому.
Например, миотонический синдром у новорожденного младенца мало заметен, в особенности, если родители молодые, неопытные, и им не с чем сравнивать. Но опытный внимательный педиатр способен заподозрить неладное и направить ребенка на осмотр специалиста - сначала невролога, но затем может понадобиться участие ортопеда, окулиста или логопеда (в зависимости от вида нарушений). Хотя и здесь не все так гладко, как мы уже говорили: в последнее время этим диагнозом стали злоупотреблять, скрывая под ним самые разнообразные неврологические расстройства и нарушения, не всегда являющиеся проявлением миотонии.
Вот почему важно, чтобы заключение врача имело под собой какое-то основание. Как минимум, врач должен провести специфический тест, определив миотоническую реакцию на нагрузку, холод и другие раздражители. Ребенка с подозрением на миотонию для уточнения диагноза необходимо определенным образом обследовать: провести электромиографию (ЭМГ); некоторые лабораторные исследования (анализы крови, анализ ДНК); биопсию и гистохимическое исследование мышечных волокон.
Примечательно, что полностью вылечить миотонический синдром практически невозможно (но пугаться не стоит - об этом мы сейчас еще поговорим), и, как правило, он остается с ребенком на всю жизнь. Но впервые расстройство нередко дает о себе знать именно в детстве, причем очень часто в самом раннем возрасте: можно определить миотонический синдром у новорожденного, но чаще диагноз ставится у более старшего ребенка, когда признаки мышечной слабости налицо: малыш долго не сидит, не ходит, не встает или делает все эти движения с трудом, только при помощи взрослых и с нескольких попыток. Родители замечают, что в ответ на попытку выполнить определенный вид движений тело ребенка как будто бы не слушается, становится им неуправляемым.
У ребенка с миотонией могут наблюдаться проблемы с опорожнением кишечника и мочевого пузыря (запоры , энурез), с выведением желчи, со зрением (развивается близорукость). Такой ребенок может иметь задержку в речевом развитии, он быстро устает, страдает от головных болей, имеет нарушения в позвоночнике. Заметны проблемы с равновесием, особенно при беге, поднятии по лестнице. Малыш не может сидеть на корточках, опираясь о пол полной ступней - только на пальцы с поднятой кверху пяткой. Легкий удар по слабым мышцам приводит к их моментальному сжатию и даже боли (нередко мышечный спазм виден даже невооруженным глазом). Различные виды миотонии могут сопровождаться другими нарушениями и патологиями.
Легче всего заметить миотонические атаки: например, малыш хочет встать, но замирает и обездвиживается, а то и вовсе падает. Затем делает несколько усилий - и, опираясь на что-то, поднимается. В большинстве случаев миотоний спазмированные мышцы «разрабатываются»: то есть движение, которые при первой попытке не представляется возможным, после нескольких таких усилий удается сделать. Если это шаг или бег, то, пытаясь тронуться с места, ребенок падает, словно спарализованный, но чем больше шагов затем он проделает, тем больше состояние приближается к нормальному: ребенок уверенно и без проблем двигается. Впрочем, так происходит не всегда.
Возможно также, что впервые с миотонической атакой приходится столкнуться уже в подростковом или взрослом возрасте.
Во взрослом возрасте человек нередко выглядит как качек или бодибилдер, если проблема кроется в соответствующих группах мышц (ног, ягодиц, спины): из-за постоянного перенапряжения они гипертрофируются, выглядят накачанными, крупными. Если синдром поражает область лица или шеи, то во внешнем виде это проявляется менее привлекательно.
Причины миотонического синдрома у детей
В точности определить природу данного вида нарушения ученым пока еще не удалось, но в большинстве случаев они считают, что дело в генетике. Если в роду кто-то страдал миотониями, то шансы ребенка получить данное расстройство в наследство довольно высоки. Они повышаются в два раза, если синдромом страдают оба родителя.
Миотонический синдром может сопровождать другие заболевания и расстройства, в частности нервно-мышечные и эндокринные. Он способен развиваться вследствие перенесенного рахита или гиподинамии.
А теперь главный вопрос: что делать и как лечить миотонический синдром у ребенка? И сейчас мы возвращаемся к началу нашей статьи. Лечение синдрома назвать таковым не всегда возможно, потому как полностью оно не излечивается, лишь снимаются симптомы. В той или иной ситуации, когда складываются для этого благоприятные условия или когда происходит интенсивное воздействие на больного провоцирующих миотоническую атаку факторов, синдром не упустит возможности напомнить о себе.
И такие факторы необходимо научиться избегать с детства. Главным образом, не переохлаждаться (снять атаку в таком случае можно ответным воздействием тепла) и избегать стрессов, сильных физических нагрузок, длительного нахождения в одной расслабленной позе, нервных расстройств (любое эмоциональное потрясение способно привести к ухудшению).
В остальном ребенок вырастет и будет проживать полноценную (насколько это возможно) жизнь, но чтобы все произошло именно так, родители обязаны приложить к этому немало усилий с раннего детства.
Главное значение в лечении миотонического синдрома у детей имеет физическое укрепление пораженных мышц и закаливание . Достигнуть этого можно несколькими способами, и если Вы хотите добиться максимально положительного эффекта, то следует сочетать их все.
Обязательно проведите несколько курсов детского массажа у хорошего специалиста. В поликлинике должны быть занятия по ЛФК, на которых специалист покажет Вам, как можно заниматься с ребенком дома.
Массаж в домашних условиях и физические упражнения при миотоническом синдроме необходимо выполнять ежедневно! Все подробности Вам обязан рассказать медработник. К примеру, если малыш не умеет вставать на ножки, то Вы будете с ним учить каждый этап этого непросто процесса (на что опереться, куда перенести свой вес, какое движение за каким делать, постепенно - это только на первый взгляд все легко).
Очень рекомендуются занятия по плаванию. Если нет возможности купать малыша в большой ванне , а также если он уже вырос - и пространства для плавания осталось немного, то обязательно посещайте с ним бассейн. Не отказывайтесь и не пренебрегайте физиотерапевтическими процедурами, которые назначат в поликлинике - озокерит, электрофорез, иглорефлексотерапия. Если есть возможность, оформите ребенка в специализированный медицинский центр, в котором действует специальная коррекционная программа для детей с миотоническим синдромом.
А вот прежде чем начать давать лекарства, подумайте раз сто. Есть мнение, что миотонический синдром не лечится медикаментозно, потому как воздействовать необходимо на мышцы, и упражнения с процедурами как нельзя лучше для этого подходят. Но некоторые состояния, объясняют неврологи, требуют именно лекарственной терапии.
Родителям очень сложно понять, действительно ли нужны те или иные препараты (обычно при миотоническом синдроме у детей назначают Церебролизин, Актовегин, Кортексин, Элькар, Энцефабол, Пантогам, витаминные и прочие препараты). Но изучить инструкцию, показания к применению, побочные эффекты и отзывы для каждого конкретного средства - это под силу любому из нас. Не поленитесь проделать небольшую работу, потому что на самом деле случаи, когда малышам неоправданно назначают сильнодействующие ноотропные препараты с серьезнейшими побочными реакциями, очень нередки.
Консультируйтесь с несколькими врачами, прежде чем начать давать лекарства такому малышу. И не бойтесь трудностей! Следует только уделить своему ребенку больше времени. Но кроме Вас этого никто не будет делать. Вместе Вы обязательно со всем справитесь!
Непременно будьте счастливы!
Специально для - Елена Семенова
Миотония — наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями. Встречается заболевание очень редко и выражается резким ограничением, а нередко и полным отсутствием активных движений. Миотонияотносится к каналопатиям, т.е. заболеваниям, связанных с патологией ионных каналов.
Причины возникновения миотониии: наследственно-семейные, передающиеся по аутосомно-доминантному типу, кроме хондродистрофической миотонии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу.
Оппенгейм считал, что в основе патогенеза миатонии лежит врожденное недоразвитие мышц, самостоятельное или зависящее от задержки развития серого вещества спинного мозга, его передних рогов. Некоторые авторы сближают миатонию со спинальной амиотрофией Верднига - Гофмана.
По данным А. И. Абрикосова и В. Г. Архангельского, при миатонии в передних рогах спинного мозга уменьшается число нервных клеток, особенно крупных, так же как и количество нервных волокон; в передних корешках и в периферических нервах много безмиелиновых волокон и пустых неврилемм; все мышцы очень тонки вследствие крайней тонкости входящих в их состав мышечных волокон.
Наиболее распространенные формы миотонии :
Дистрофическая миотония (Штейнерта-Баттена болезнь) — возникает постепенно в возрасте 18-40 лет и слагается из 3 существенных синдромов: миотонического, миопатического и эндокринно-обменно-трофического. Основные симптомы — слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям.
Миотония Томсена (аутосомно-доминантная миотония).Признаки: вначале миотонии у ребенка обычно бывает изменение голоса при плаче, он начинает задыхаться, а после плача лицо очень медленно расслабляется. Заболевание проявляется только генерализованной миотонией и обычно протекает мягко, не меняя продолжительности жизни и не инвалидизируя больного. Мышечная сила нормальна или даже повышена. С возрастом нередко развивается генерализованная мышечная гипертрофия (атлетизм), миотонический феномен становится менее выраженным.
Миотония Беккера (аутосомно-рецессивная миотония) напоминает миотонию Томсена, но проявляется более поздно (4-12 лет) и протекает тяжелее. Заболевание начинается с ног и постепенно генерализуется. Мышечная слабость выявляется в начале движений после отдыха и исчезает при их повторении, примерно у 60% больных отмечается постоянная слабость в мышцах предплечий, грудино-ключично-сосцевидных мышцах. У части больных обнаруживается повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
Миотония хондродистрофическая (синдром Шварца-Джампеля-Аберфельда) характеризуется появлением миотонии в первые два года жизни, блефарофимозом, отставанием в росте, контрактурами суставов. Лицо больных плоское, рот и подбородок маленькие, выражение лица печальное. Аномалии глаз включают короткую и узкую глазную щель, интермиттирующий птоз, неправильный рост ресниц, микрокорнеа, миопию высокой степени, ювенильную катаракту, иногда — микрофтальмию. Имеются деформации скелета: короткая шея, «куриная» грудь, кифосколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, контрактуры суставов. Отмечается низкий рост волос, низко расположенные уши, пупочные и паховые грыжи, слабость анального сфинктера, маленькие яички, транзиторная лактозурия. Иногда отмечается истинная гипертрофия мышц либо гипоплазия и атрофия мышечных волокон. Интеллект сохранен. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Парамиотония Эйленбурга впервые описана в 8 поколениях. Существенные ее черты: под влиянием общего или локального охлаждения тела, физического или эмоционального напряжения появляются миотонические синдромы в проксимальных отделах конечностей, но более выраженные в лице. В тепле мышцы расслабляются. Краткое действие холода вызывает гримасничание, спазм глазных век и судороги мышц кистей. Продолжительное воздействие холода может вызывать вялый паралич с угнетением глубоких рефлексов. В отличие от миотонии Томсена при повторных активных движениях спазмы нарастают, а не снижаются (парадоксальная миотония). В ряде случаев спазмы в руках могут быть болезненные (типа крампи), а после них могут наступать локальная или общая слабость в течение нескольких минут или часов, что сближает это проявление с пароксизмальной миоплегией и эпизодической адинамией Гамсторп (приступообразные вялые параличи конечностей с гиперкалиемией, продолжительностью от нескольких минут до часов, приступы провоцируются охлаждением, голоданием или введением калия). Парамиотония описывалась неоднократно в семьях миотонией Томсена и дистрофической миотонией, что, вероятно, свидетельствует о разных вариантах клиники и патогенеза общего синдрома — локального или общего миотонического спазма.
Симптомы миотонии : невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы, замедленное расслабление мышц; миотонические разряды, выявляемые игольчатой ЭМГ;миотонические феномены, которые выявляются при клиническом обследовании.
Проявления впервые обнаруживаются в позднем детстве. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде и могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Обычно наблюдается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.
В некоторых случаях болезнь выявляется лишь после какого-либо интеркуррентного заболевания - пневмонии, дизентерии.
Миотонию действия можно наблюдать у больного после интенсивного сокращения той или иной мышцы. Обычно ее легко вызвать, попросив больного сильно сжать пальцы в кулак и затем их быстро разжать, при этом требуется значительное время, прежде чем кисть оказывается полностью выпрямленной; при повторных сжатиях миотонический феномен с каждым разом ослабевает и, наконец, полностью исчезает. Перкуссионная миотония выявляется при быстром ударе молоточком по мышце, при этом возникает длительное (на несколько секунд) ее сокращение, что наиболее демонстративно в мышцах тенара (длительное сгибание и противопоставление большого пальца).
Процесс обмена веществ у больных миотонией каким-то образом нарушен, были отмечены значительные отклонения от нормы в составе мочи больных, но постоянных, специфических для миотонии изменений не обнаружено, так как эти отклонения не одинаковы в различных случаях.
Активные движения в конечностях, особенно в нижних, очень ограничены или отсутствуют. Мышцы туловища и шеи также очень слабы, вследствие чего дети не только не ходят, но и не стоят, не сидят, не держат головку и почти или совсем не могут захватывать предметы руками. Лицевые мышцы поражаются редко. Иногда патологический процесс распространяется и на межреберные мышцы, вследствие чего затрудняется дыхание. Диафрагма, жевательные и глотательные мышцы, по-видимому, в процесс никогда не вовлекаются. При объективном исследовании обнаруживается резкая гипотония или полная атония мышц. Эта атония дает возможность производить пассивные движения в значительно увеличенном против нормы объеме (рис. 2). Иногда отмечаются болтающиеся суставы, в ряде случаев - вторичные контрактуры.
При ощупывании мышцы оказываются худыми, дряблыми, вялыми, но сильной атрофии обычно не бывает. Механическая возбудимость резко понижена или отсутствует. Фибриллярных подергиваний не наблюдается. Сухожильные рефлексы или резко понижены, или отсутствуют; рефлексы кожные и со слизистых оболочек сохранены. Электровозбудимость мышц понижена, но реакции перерождения нет. Психика не изменяется. Прогрессирования болезни, как при обычных формах мышечных атрофий, при миатонии не бывает. В ряде случаев миатония медленно регрессирует, так что с годами может наступить значительное улучшение и больные могут начать самостоятельно ходить.
Лечение миотомии.
Целью лечения нейромиотонии является устранение постоянной мышечной активности и достижение возможной ремиссии, целью лечения миотонии - снижение выраженности миотонических проявлений.
Радикального медикаментозного лечения миотонии не существует, поэтому в целях уменьшении выраженности миотонических проявлений применяют фенитоин (200-400 мг/сутки), а для снижения уровня калия - диуретики. В некоторых случаях удается достичь ремиссии с помощью иммуносупрессивной терапии: внутривенное введение иммуноглобулина человека (400 мг/кг), преднизолон (1мг/кг/сутки), циклофосфамид.
Немедикаментозное лечение миотонии состоит из диеты с ограничением солей калия, ЛФК, массажа, электромиостимуляции, а также предупреждения переохлаждений, так как при холоде усиливаются все миотонические реакции.
Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.
Электризация, массаж и пассивная гимнастика; укрепляющее и тонизирующее лечение: железо, фосфор, рыбий жир и пр.; в некоторых случаях отмечалось улучшение от применения солей кальция и от инъекций прозерина.
Источник: Mexiletine for Treatment of Myotonia: A Trial Triumph for Rare Disease Networks JAMA. 2012;308 (13):1377—1378.
Наследственные миотонические синдромы (НМС) - группа генетически гетерогенных заболеваний ионных каналов хлора и натрия (каналопатии), характеризующиеся повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон, проявляющиеся миотоническими феноменами с постоянной или транзиторной слабостью скелетной мускулатуры. В современной классификации НМС представлены различными генетическими формами [1 ] дистрофических (ДМ) и [2 ] недистрофических миотоний (НДМ).
о клинической и ЭМГ феноменологии миотонии
вы можете прочитать в статье «Клинико-диагностические критерии миотонии» Н. А. Шнайдер; ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет имени проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Министерства здравоохранения РФ, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО (журнал «Сибирское медицинское обозрение» №3, 2016) [читать ]
Недистрофические миотонии . Самая распространенная форма НДМ - врожденная миотония (ВМ), с распространенностью от 1 до 9,4 на 100 тыс. населения, что зависит от страны и этнической принадлежности. Происхождение ВМ обусловлено мутациями в гене хлорного канала CLCN1 (локус 7q35) в поперечно-полосатых мышцах (нарушается проводимость ионов Cl- в клетку, что ведет к повышенной возбудимости мышечной мембраны и мышечной ригидности). ВМ клинически проявляются:
[1
] генерализованными миотоническими феноменами;
[2
] гипертрофией скелетной мускулатуры;
[3
] транзиторной слабостью;
[4
] дебютом в раннем возрасте;
[5
] стационарным течением и благоприятным прогнозом.
На сегодня выделяют 2 формы ВМ. Первой описана миотония Томсена (МТ) с аутосомно-доминантным типом наследования и лишь 100 лет спустя - миотония Беккера (МБ) с аутосомно-рецессивным типом наследования. Молекулярно-генетические данные показали, что ранее считавшаяся редкой ВМ Беккера встречается даже чаще, чем ВМ Томсена. При дебюте в раннем возрасте пациенты с МТ и МБ имеют, как было указано выше, гипертрофию скелетных мышц («атлетическое сложение», более характерное для ВМ Томсена), иногда легкую миалгию, слабость, задержку мышечного расслабления, а также относительно стационарное течение и благоприятный прогноз. То есть больные с МТ и МБ имеют однотипные клинические проявления, различаясь лишь степенью их выраженности (ВМ Беккера считают несколько более тяжелой, но не в каждом случае).
Дистрофические миотонии
(или ДМ, или сongenital myotonic dystrophy, myotonic dystrophy - DM) является мультисистемным заболеванием, при котором мутация затрагивает развитие и функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани, сердца, органа зрения (глаза), головного мозга. Это наиболее распространенное заболевание из класса миотоний. Клиническая картина дистрофической миотонии складывается из 3 синдромов:
[1
] миотонический синдром;
[2
] дистрофический синдром;
[3
] синдром вегетативно-трофических нарушений.
Таким образом, ключевая особенность ДМ - сочетание миотонии, которая характеризуется отсроченным расслаблением после мышечного сокращения, и прогрессирующей мышечной слабости, дистрофии (атрофии). МД характеризуется варьиру ющим началом заболевания: от пренатального периода до 50 - 60 лет. Различают четыре формы по возрастному «пику» начала заболевания: [1 ] врожденная (син.: конгенитальная ДМ или congenital myotonic dystrophy ; клиническая симптоматика развивается сразу после рождения), [2 ] юношеская (син.: ювенильная МД или juvenile DM; с дебютом от 1 года до подросткового возраста), [3 ] классическая (син.: ДМ взрослых или adult DM; - с дебютом у индивидуумов старше 20, но моложе 40 лет) и [4 ] минимальная (син.: МД с поздним дебютом или DM with late onset; у индивидуумов старше 40 лет [как правило, до 60 лет] и с более легким течением). Это объясняется различиями в числе тринуклеотидных повто ров (CTG) в локусе гена МД, кодирующего синтез миотонин-протеинкиназы. Кроме различия в возрасте начала проявления болезни имеются достаточно различные клинические признаки разных подтипов этого заболевания.
До 1994 года ДМ считалась однородным заболеванием. Однако в последние годы после идентификации различных мутаций при сходной клинической симптоматике, напоминающей дистрофическую миотонию, было показано, что это гетерогенное заболевание, представленное тремя подтипами: DM1 (мутация 19q13.3), DM2 (мутация 3q21) и DM3 (мутация 15q21-q24). Существуют отдельные исследования, подтверждающие наличие четвертого подтипа DM и др. (DM4, DMX). Наиболее часто встречается (среди всех миотоний, как среди ДМ, так и среди НДМ) DM1 - ДМ Россолимо-Куршмана-Штейнерта-Баттена (с частотой 13,5 на 100000 живых новорожденных; распространенность в больших популяциях около 1: 8000). Распространенность DM2 (болезнь Thornton-Griggs-Moxley) и DM3 в настоящее время недостаточно изучена.
читайте также пост: Креатинкиназа (справочник невролога)
(на сайт)
В отличие от большинства других наследственных нервно-мышечных заболеваний (и от других форм миотоний, в частности) клинические проявления ДМ вариабельны и могут различаться от человека к человеку даже в пределах одной семьи. Больные с ДМ могут сталкиваться с большим числом разнообразных (необычных для миотонии) проблем, к которым можно отнести низкий уровень жизненной активности, пассивность, депрессию, облысение, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта, сексуальные проблемы, что в ряде случаев приводит к возникновению недопонимания и даже к конфликтным ситуациям между пациентом и лечащим врачом. Следует помнить, что пассивное поведение пациента является по большей мере реальным проявлением данного заболевания, а не желанием человека.
подробнее о DM1, DM2 и DM3 читайте [1 ] в статье «Клинико-генетическая гетерогенность дистрофической миотонии» Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина, Д.В. Дмитренко; Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования ГОУ ВПО «Красноярская гос. мед. академия Федерального агентства по здраво-охранению и социальному развитию», Россия (Международный неврологический журнал, №3, 2007) [читать ] (или [читать ]) и [2 ] в статье «Миотоническая дистрофия. Современное представление и собственное наблюдение» Т.И. Стеценко, Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев, Украина (журнал «Современ-ная педиатрия» №1, 2014) [читать ]
Обратите внимание ! Для НДМ не характерно развитие парезов конечностей и мышечных атрофий в отличие от больных с ДМ1, у которых вялые дистальные парезы рук и ног служат главной причиной инвалидизации. Тем не менее, у больных с НДМ (форма Томсена, Беккера) специфическими симптомами могут выступать исходная неловкость и мышечная слабость в кистях, обусловленная типичными миотоническими задержками и исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Симптом получил наименование «транзиторная слабость», а уменьшение выраженности миотонии при повторных мышечных сокращениях - «феномен врабатывания». Транзиторная слабость отсутствует у больных с ДМ1, а слабость в мышцах кисти остается неизменной даже после уменьшения миотонических проявлений. Наличие транзиторной слабости у больных с НДМ связывали с дебютом ДМ1, что затрудняло дифференциальную диагностику, приводило к неверным нозологическим трактовкам и неадекватным генетическим прогнозам в семьях пробандов. Все это послужило поводом к необходимости выработки объективных критериев наличия или отсутствия транзиторной слабости. Проведение теста с ритмической стимуляцией (РС) с частотой 10 - 60 Гц у больных с НМС выявило декремент М-ответа с восстановлением его амплитуды после тетанизации. Кроме того, при проведении РС у больных с НМС на примере мышц кисти, иннервируемых локтевым нервом, выявляется зависимость между величиной декремента амплитуды М-ответов и выраженностью транзиторной слабости. Выявленный декремент М-ответа при РС в генотипированной группе больных с НДМ объясняется нарушением функции хлорных каналов. [!!! ] Таким образом, декремент амплитуды М-ответов может быть информативным показателем в алгоритме диагностического поиска мутаций в гене хлорного канала у пациентов с НМС.
Читайте также :
статья «Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений» Е.О. Иванова, А.Н. Москаленко, Е.Ю. Федотова, С.А. Курбатов, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва, Россия; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр», Воронеж (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №1, 2019) [читать ];
статья «Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов» В.П. Федотов, С.А. Курбатов, Е.А. Иванова, Н.М. Галеева, А.В. Поляков; Воронежская медико-генетическая консультация, БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница №1»; ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва (журнал «Нервно-мышеч-ные болезни» №3, 2012) [читать ];
статья «Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера» С.А. Курбатов, С.C. Никитин, С.Н. Иллариошкин, П. Гундорова, А.В. Поляков; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»; Региональная общественная организация Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология», Москва; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №1, 2016) [читать ];
статья «Случай миотонии Беккера с эквинной деформацией стоп» Г.Е. Руденская, Е.А. Иванова, Н.М. Галеева; Медико-генети-ческий научный центр РАМН, Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №8, 2012) [читать ];
статья «Миотонии» (сокращенное изложение) Teruyuki Kurihara, Internal Medicine 2005; 44:1027-1032 (подготовил Ю. Матвиенко) [читать ];
диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук «Генетическая вариабельность локуса миотонин-протеинкиназы в якутской популяции» Степанова С.К., ФГБНУ «Якутский научный центр комплексных медицинских проблем» ФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»; Томск, 2015 [читать ];
статья «Миотоническая дистрофия 2-го типа» Г.Е. Руденская, А.В. Поляков; ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №2, 2012) [читать ];
статья «Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана» Авдей Г.М., Кулеш С.Д., Шумскас М.С., Авдей С.А.; УО «Гродненский государственный медицинский университет»; УЗ «Гродненская областная клиническая больница», г. Гродно (Уральский медицинский журнал, №9, 2014) [читать ];
статья «Случай дистрофической миотонии 1-го типа с утяжелением клиники по линии отца» Курбатов С.А., Федотов В.П., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Поляков А.В.; АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»; БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №2, 2015) [читать ];
статья «Случай поздней диагностики дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана» Ю.Н. Быков, Ю.Н. Васильев, О.П. Панасюк, А.Ч. Янгутова; Иркутский государственный медицинский университет, кафедра нервных болезней (Сибирский медицинский журнал, №2, 2016) [читать ];
статья «Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии» Н.А. Шнайдер, Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск (журнал «Нервно-мышечные болезни» №2, 2012) [читать ];
статья «Профилактика аспирационной пневмонии у больных дистрофической миотонией с орофарингеальной дисфагией» Е.А. Бахтина, Н.А. Шнайдер, Т.Л. Камоза, Е.А. Козулина; Красноярская государственная медицинская академия им. В.Ф. Войно-Ясенецкого, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования; Красноярский государственный торгово-экономический институт, кафедра технологии питания (журнал «Сибирское медицинское обозрение» №3, 2008) [читать ];
статья «Мультидисциплинарный подход к ведению беременных, больных дистрофической миотонией» Н.А. Шнайдер, Е.А. Козулина, В.А. Шульман, С.Ю. Никулина, Р.А. Бутьянов, Е.А. Бахтина; Красноярская государственная медицинская академия им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Росздрава; кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО; кафедра внутренних болезней №1 (журнал «Сибирское медицинское обозрение» № 4, 2008) [читать ]
© Laesus De Liro