Наследственные заболевания человека. Список. Наиболее распространенные и опасные заболевания. Врожденные и наследственные заболевания

На пути к рождению ребенка поджидают две опасные ловушки: наследственные и врожденные болезни. В чем между ними разница? Как плохая экология влияет на плод? Какие болезни матери могут стать смертельным приговором для ребенка? Можно ли пить антибиотики во время беременности? На эти и другие вопросы отвечает Михаил Иванов , заведующий лабораторией молекулярной генетики Перинатального медицинского центра.

Коварные мутации

– Михаил Алексеевич, врожденные – это значит, возникшие до рождения?
– Да. Одна из причин пороков – это мутации (изменение наследственных структур). Они могут наследоваться, то есть передаваться из поколения в поколение, могут возникать у плода во внутриутробном периоде на уровне формирования эмбриона. Мутации могут произойти в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и даже еще раньше – до зачатия, то есть по вине сперматозоида или яйцеклетки.
Мутация возникает у родителя, хотя сам родитель здоров. Просто под воздействием каких-то внешних факторов, допустим радиации, случается сбой в генетической структуре клетки. Например, жили-были в Украине или, например, в Тульской области люди. И однажды летом 1986 года их накрыло радиационное чернобыльское облако. Сами эти люди остались по-прежнему здоровыми, но их половые клетки изменились – приобрели определенные мутации под действием ионизирующего излучения. А в результате у них стали рождаться дети с пороками. Причем во время радиоактивного заражения в большей степени пострадала репродуктивная система не у женщин, а у девочек до 10 лет, которые сейчас достигли репродуктивного возраста. И вдруг выясняется, что большинство из них либо бесплодны, либо имеют проблемы с вынашиванием беременности. И если они ко мне приходят с первичным бесплодием неясного генеза, то один из первых вопросов, который я задаю на приеме: «Где вы или ваши родители были летом 1986 года?»

– А эта приобретенная мутация может в дальнейшем стать наследственной?
– Да. Но поскольку она возникла впервые у данного плода или эмбриона, то считается врожденной. Кроме генетической мутации существует и множество других причин, ведущих к развитию пороков. Есть такой процесс, как эмбриогенез (закладка органов и тканей у плода). Основная закладка происходит на 8 - 13-й неделе внутриутробного развития, когда уже развился хорион, образовалась плотная связь между плодным яйцом и маткой, налажено питание, кровоснабжение. Образно говоря: фундамент заложен, пути, коммуникации подведены, создана вся инфраструктура – пора приступать к строительству домика. Эмбрион готов к формированию человечка. И в этот период на закладку могут повлиять как генетические факторы самого эмбриона, так и внешние. И чем младше эмбрион, тем более выражена патология.

– Почему?
– Дело в том, что на стадии бластоцисты (начальная стадия развития эмбриона) все клетки являются стволовыми, то есть одинаковыми, и если часть из них поражена, то свободно заменяется другими, здоровыми. А вот когда эмбрион уже прикрепился к стенке матки (это происходит на 15-й день его развития), начался его бурный рост и пошла дифференцировка клеток в ростки, из которых потом будут образовываться органы, тогда клеточный запас, который можно использовать для замены дефектных клеток, становится все меньше и меньше.
На этом этапе пороки уже более обособлены, то есть, если поражен конкретный росток, например, отвечающий за половые органы, то в дальнейшем можно ожидать такие пороки, как аплазия или гипоплазия (полное или частичное недоразвитие) матки и влагалища. На 5 - 6-й неделях идет формирование системы кровообращения и нервной трубки и, значит, могут быть поражены сердце, окружающие его сосуды, спинной мозг.

Кругом враги

– Кто самый опасный враг эмбриона?
– Самый известный внешний фактор – вирусные инфекции. И наиболее губительный из них – это вирус краснухи. Он действует системно, в разной степени поражая все органы. Вот почему нельзя спрогнозировать, что именно окажется поражено. Результат воздействия данного вируса всегда непредсказуем, но последствия однозначны.

– Если непредсказуем, то почему тогда женщине, заболевшей краснухой в первый триместр, рекомендуют прервать беременность?
– Потому что основная закладка органов и систем происходит именно в первый триместр. Пороки развития плода может вызвать и тяжелая форма гриппа. Опасен также цитомегаловирус, если это острая форма. Он чреват множественными пороками, несовместимыми с жизнью. В этом случае пациентка находится под особым контролем гинеколога. И если УЗИ покажет признаки порока, то врач может поставить вопрос о прерывании беременности.
В латентной форме цитомегаловирус не представляет угрозы. Чем ярче порок, тем раньше он выявляется на УЗИ и тем раньше можно предотвратить рождение неизлечимо больного ребенка. Все-таки согласитесь, сделать аборт по медицинским показаниям психологически проще, чем родить ребенка, который через какое-то непродолжительное время все равно обречен умереть. При грубых пороках плод вообще не будет развиваться и все закончится выкидышем. Природа защищает нашу психику от сильных потрясений, поэтому львиная доля дефектных эмбрионов погибает.

– Ангина тоже способна изуродовать плод?
– Нет, сам по себе возбудитель на это не способен, но если заболевание протекает в тяжелой форме, с высокой температурой и сильной интоксикацией, то это может значительно осложнить течение беременности вплоть до ее прерывания.

Ликбез
Врожденные пороки развития – это заболевания, имеющиеся в явной или скрытой форме уже при рождении ребенка. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденные болезни занимают одно из первых мест.
Фетопатия – болезнь плода.
Существуют два понятия: эмбрион и плод.
Эмбрион становится плодом, когда формируется плацента, еще точнее – когда хорион становится плацентой: период с 11 по 16 неделю.

– Влияют ли какие-то лекарства на закладку органов плода?
– В первый триместр надо исключить прием антибиотиков, противоэпилептических, противосудорожных, противоопухолевых, антимиотических препаратов (например, антимитотик колхицин, чаще всего применяемый для лечения подагры, – это клеточный яд, который используют для того, чтобы остановить рост клеток). Это все лекарства, влияющие на клеточный цикл. Они обладают тератогенным (патологическим) действием на плод. Одни из них проникают через фетоплацентарный барьер (барьер между плацентой и плодом), другие – нет. Эта преграда возникает лишь во втором триместре беременности, когда образуется плацента. В первом триместре хорион не обладает выраженным защитным действием и пропускает через себя все, включая микробные, вирусные агенты, лекарства. Если плацента – это дорога со множеством КПП (контрольно-пропускных пунктов), которые большинство вредных веществ задерживают, то хорион – шоссе без ограничений.

– Зачем природа так придумала? Почему в первые 12 недель она оставляет эмбрион абсолютно беззащитным?
– Потому что именно в период закладки органов и тканей эмбриону нужны максимальный рост, максимальное питание, максимальная связь между матерью и ребенком. Эмбрион должен развиваться с атомной скоростью, а барьеры помешают мощному потоку питательных веществ быстро достигать цели. Барьер – это таможня. А когда в государстве голод, таможенный контроль на время устраняют, чтобы быстро наполнить рынок продуктами. И, как это часто бывает, в страну начинают массово завозить не только пищу, но и тонны всего вредного, например, наркотики. Помните, в конце 80-х власти объявили гласность, отменили цензуру, и на нас обрушился поток информации нужной и ненужной. Потом процесс начали упорядочивать, и, в конце концов, сверху ввели цензуру, которая сегодня уже фильтрует все масс-медиа.

– Понятно, значит, хорион – это свобода без границ, а плацента – режим с колючей проволокой, куда посторонним вход запрещен. Теперь хотелось бы уточнить информацию по поводу антибиотиков. Некоторые врачи считают, что они хоть и оказывают патологическое влияние на плод, однако истинных пороков развития не вызывают.
– Давайте выясним для начала, что такое порок развития. Это то, что ненормально, не как у всех. То есть 99 % живущих на земле людей такого дефекта не имеют, а 1% имеет. Порок развития – это нарушение функций. Если от приема какого-то препарата вырастет длинный нос, но он будет хорошо дышать и обоняние сохранится, то это не порок развития, а индивидуальная особенность, личностная черта. А вот если после приема препарата пропадет обоняние, хотя форма носа не изменится, тогда это уже порок развития. Прием любых антибиотиков во время первого триместра беременности должны назначать по жизненным показаниям, когда угроза здоровью матери превышает риск патологического влияния на плод.

– Вот, оказывается, к чему ведет реклама про Вискас, которая учит нас целоваться с кошками. Правда ли, что токсоплазмоз приводит к выкидышу?
– Если заражение произошло в первом триместре, то обычно плод погибает. При токсоплазмозе у ребенка развивается преимущественно поражение нервной системы, вплоть до развития гидроцефалии (жидкость в головном мозге, когда голова напоминает пузырь, по внутренним стенкам которого размазано вещество мозга).

Кто виноват

– Мою 40-летнюю подругу, которая решила родить ребенка, врач запугал до смерти перезреванием половых клеток, из-за которого получаются дети-мутанты.
– С возрастом организм стареет, биологические процессы понемногу затухают, клеточный цикл, который проходит несколько стадий, тоже меняется. И если яйцеклетка молодой женщины содержит 46 хромосом, то у женщины зрелого возраста она может содержать 45, 47, 69 хромосом. И как это ни прискорбно, но факт остается фактом: у старородящих мам риск, что клеточный цикл эмбриона будет нарушен, намного выше, чем у молодых. Пациентки зачастую и не подозревают, что синдром Дауна – это врожденная патология, а не наследственная. От дауна даун не родится.

– А что, родится здоровым?
– Вообще никто не родится. Люди с синдромом Дауна в большинстве своем бесплодны. Кстати, в 95 % случаев причина врожденных генетических и хромосомных нарушений у плода кроется именно в женщине – при созревании яйцеклетки происходит нерасхождение хромосом.

– Но почему всегда виновата только женщина?
– Потому что процесс созревания яйцеклетки намного сложнее, чем процесс созревания сперматозоида. А чем сложнее процесс, тем больше вероятность ошибок.

– Выходит, что мужчины не несут никакой ответственности за врожденные болезни своих детей?
– Несут, но не в той мере, как их жены. Если у отца эндокринное заболевание, например сахарный диабет, то это может повлиять на клеточный цикл эмбриона и вызвать пороки развития. Ведь сахарный диабет характеризуется не только повышением уровня сахара в крови и инсулиновой недостаточностью. Один из ярких признаков этого заболевания – диабетическая стопа, когда она покрывается язвами, нога гниет и отваливается. Так вот диабет оказывает влияние на весь организм.
Если у матери диабет, то нарушается питание плода и как следствие – нарушается его созревание, а это в свою очередь вызывает сбой в клеточном цикле. В итоге происходит ошибка в развитии. Любое заболевание, оказывающее системное действие на организм плода, приводит к непредсказуемым порокам.

Пить или не пить?

– Больше всего диспутов в Сети – по поводу алкоголя. Многие врачи запрещают беременным употреблять спиртные напитки, доказывая, что это может вызвать пороки сердца, почек, половых органов, конечностей. А ваше мнение?
– Бокал хорошего сухого красного вина за ужином 2 - 3 раза в неделю – это полезно для беременных. Красное вино содержит много антиоксидантов, повышает гемоглобин и улучшает кровообращение в микроциркуляторном русле, в том числе в системе мать – плацента - плод. А если неумеренно и хронически употреблять крепкие спиртные напитки, тогда в крови будет очень много кетонов (которые дают похмельный синдром по утрам), а кетоны отравляют не только организм матери, но и могут проникать через фетоплацентарный барьер к плоду, отравляя его. А печень ребенка не всегда готова сопротивляться таким подаркам.

– Допустим, мать хронически пила до беременности, а потом опомнилась и завязала с алкоголем. Ее запойное прошлое все равно скажется на ребенке?
– Возможно. Если она крепко закладывала за воротник, то яйцеклетки, которые у нее созревали, могли нести патологию. Вполне вероятно повреждение непосредственно самой яйцеклетки, вследствие чего у плода возникнут врожденные пороки.

Порочная жизнь

– Все ли врожденные болезни разрушительны?
– Такая врожденная аномалия, как, например, заячья губа, возникает из-за нарушения закладки нервной трубки. После рождения ребенка оперируют, и дальше он живет нормально. Врожденные болезни, которые не отражаются на функциональном состоянии организма, обычно выражаются во внешних косметических дефектах и легко устранимы.

– Каких болезней больше – врожденных или наследственных?
– Врожденных, так как изменений, вновь возникающих, больше, чем наследуемых. Наследуемые – это чаще всего результат естественного отбора. В результате большинства тяжелых наследственных заболевания дети не доживают до возраста половой зрелости, поэтому не могут зачать себе подобных. Линия рода прерывается на больном ребенке, и далее заболевание не находит распространения. 1 ребенок с синдромом Дауна приходится на 700 новорожденных. А частота рождения детей с муковисцидозом – 1 на 5000.

Врожденные пороки
1. Аплазия (агенезия) – врожденное отсутствие органа (одного или нескольких пальцев, матки, влагалища).
2. Врожденная гипоплазия (гипотрофия) – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его массы или уменьшением размеров, превышающим отклонение от средних для данного возраста показателей.
3. Врожденная гиперплазия (гипертрофия) – увеличение массы органа или его размеров за счет возрастания числа или объема клеток.
4. Макросомия (гигантизм) – увеличение длины тела.
5. Гетеротопия (дистопия) – наличие клеток или тканей одного органа в другом или в тех зонах того же органа, где их не должно быть в норме.
6. Гетероплазия – нарушение дифференцировки клеток в пределах одной и той же ткани.
7. Эктопия – расположение органа в необычном месте. Наличие почки в тазу, сердца – вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его, например, удвоение матки, двойная дуга аорты.
8. Врожденный стеноз – сужение канала или отверстия.
9. Атрезия – отсутствие естественного канала или отверстия.
10. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Неразделение конечностей или их частей, например неразделение пальцев.
11. Дизрафия (арафия) – незаращение эмбриональных щелей (например, хейлогнатопалатосхиз – расщелина верхней губы, верхней челюсти и неба, краниорахисхиз – несмыкание костей черепа и позвоночника, обычно сопровождающееся развитием черепно-мозговых и спинномозговых грыж).

– Посмотришь справочник наследственных и врожденных болезней и ужасаешься: а здоровые дети вообще рождаются?
– В принципе абсолютно здоровые дети рождаются редко, потому что у любого ребенка можно обнаружить малые признаки дисморфогенеза (недоразвития) – например, недокрученную ушную раковину, маленькое расстояние между носом и верхней губой, шестой палец, косолапость, либо одно ухо выше другого. Эти малые признаки не влияют на жизнь, люди их даже не замечают, не считают болезнью, хотя это врожденная аномалия.

– Какой наиболее часто встречающийся порок?
– Гипоплазия. Эти пороки сегодня четко выявляются с помощью УЗИ. Большое влияние на гипоплазию оказывает фетоплацентарная недостаточность – нарушение кровообращения в системе мать - плацента - плод, что ведет к внутриутробной задержке роста плода, а это чревато проблемами.

– А гомосексуализм – порок? Один детский эндокринолог высказал гипотезу, что гомосексуализм – врожденная болезнь. Он объясняет это так: ребенок внутриутробно переживает минипубертат, то есть уровень тестостерона у него такой же, как у 18-летнего парня. Высокий тестостерон нужен плоду для правильной закладки половых органов и формирования в будущем нормальной сексуальной ориентации. Если тестостерона мало, то ориентация нарушается.
– Мне с трудом в это верится. Если взять мужчину, традиционно ориентированного, и гомосексуалиста, то физиологически они идентичны. Я не думаю, что ориентация определяется на 11 – 12-й неделях беременности. На ориентацию больше влияют внешние, социальные факторы: в какой обстановке растут мальчик и девочка. Мне кажется, что к истине ближе другая теория. Суть ее в том, что большинство мальчиков переживает Эдипов комплекс – любовь к матери, то есть априори любовь к женщине. Так вот у мальчиков, которые переживают такой комплекс, у них нормальная ориентация. А те, кто не переживает, потому что, например, видит, как отец совершает насилие над матерью либо мать груба, жестока, холодна с детьми, – становятся гомосексуалистами.

– Сегодня модно объяснять причины многих заболеваний стрессом. Интересно, он влияет на возникновение врожденных болезней?
– Влияет, но опосредованно. Эмоциональный стресс – это общая реакция организма на внешний раздражитель. Уволили с работы, развод, смерть близкого человека – подобные факторы способны изменить гормональный фон. Женщине кажется, что у нее задержка менструации на фоне стресса, а на самом деле это не задержка, а беременность. В полном неведении она глушит переживания тяжелыми наркотиками, седативными препаратами, антидепрессантами, которые оказывают губительное влияние на эмбрион.

– Какие мы нежные.
– В реальности мы более приспособлены к стрессу, чем наши предки – рыбки, птички. Стоит чуть-чуть измениться температуре, климату, как животные тут же умирают, а мы приспосабливаемся и выживаем в любых условиях.

– А как диагностируют врожденные пороки?
– С помощью УЗИ. Если врач обнаружит дефект, то при необходимости назначит инвазивную диагностику – биопсию ворсин хориона, либо амниоцентез. Например, если выявят порок развития сердца (врожденный стеноз), то решение будут принимать коллегиально. Акушер-гинеколог пригласит врача ультразвуковой диагностики из Бакулевского центра, и тот после обследования женщины скажет, можно ли исправить порок или нет.
Любые пороки, совместимые с жизнью (то есть, если ребенок, родится и сможет прожить до времени операции), исправимы. Не лечатся пороки мозга: микроцефалия (недоразвитие), гидроцефалия, ацефалия (отсутствие мозга, пустой череп). В этом случае ребенок либо умрет, либо будет обречен на инвалидность. Не оперируются также сиамские близнецы, у которых общие органы и все системы. Некоторые пороки не исправляют до достижения половой зрелости, например, это касается пороков развития костной системы. Пока идет рост организма, такой порок корригировать бессмысленно.

– Существует ли профилактика врожденных болезней?
– Да. Она нацелена на предотвращение рождения больного ребенка. А это можно сделать только с помощью ультразвуковой и инвазивной диагностики плода. Если у ребенка выявлен дефект, то пациентке придется чаще наблюдаться, чаще делать УЗИ. По большому счету, если у женщины есть заболевания, например, почек, сердца, печени, то она должна планировать беременность, чтобы успеть к ней подготовиться – пройти обследование у специалистов. Если это тяжелое неврологическое заболевание и женщина принимает лекарства, которые могут навредить плоду, то необходимо посоветоваться с врачом, чтобы тот подобрал другую терапию.

Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась "поломка", т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген "ожил", определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть.

Медицинские выгоды ношения ребенка

Врожденные болезни вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом.

Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) проявляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы (прежде всего аномальным) действуют вирусы, бактерии, простейшие, токсические и лекарственные средства.

Как правило, наследственные болезни проявляют себя лишь пороками развития разных органов и задержкой развития. Хромосомные дефекты - это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как, например, синдром Дауна.

Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены многие годы спустя. Они весьма разнообразны, точнее, у каждого заболевания есть своя генетическая основа. Сегодня расшифрованы боле 5 000 генов и свыше 60 000 последовательностей компонентов генов. Выделены наследственные "причины" таких бичей человечества, как сахарный диабет, атеросклероз, а также некоторых онкологических и инфекционных болезней. Перед международным научным сообществом стоит вполне реальная задача 0 в ближайшее время расшифровать все гены человека, ведь в состав 23 пар его хромосом входят "всего" 100 000 генов.

Как наследуются болезни?

Они передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены - один здоровый, другой - больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%.

Для болезней, "сцепленных с полом", т.е. контролируемых генами, которые находятся в половой хромосоме, характерно то, что ими болеют преимущественно мальчики, а носителями болезни являются девочки. Хромосомные заболевания, или синдромы, передаются по наследству, но не всегда, хотя генетически они предопределены.

Как распознать угрозу?

Любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше - попытаться его избежать, т.е. обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи- генетики, и получить у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи.

Чем могут помочь врачи?

В арсенале врачей есть различные методы определения и предотвращения наследственных и врожденных болезней. Пренатальная диагностика, которая позволяет узнать, каким будет наслество ребенка, еще до его рождения. Современный уровень дородовой диагностики немыслим без использования живых клеток и тканей, в том числе клеток крови плода, которые необходимы для изучения вещества наследственности - дезоксирибонуклеикновой кислоты (ДНК). Скринирующие (т.е. просеивающие) программы. В них участвуют семьи из групп риска.

Дородовой патронаж. Очень важно, чтобы во время беременности будущая мама не подвергалась различным воздействиям, которые могли бы сказать на здоровье ребенка. Существует прямая и непрямая ДНК-диагностика наследственных болезней. Главное преимущество прямого метода - точность диагностики и отсутствие необходимости обследовать всю семью, т.к. объектом анализа является ген ребенка, а точнее мутации гена. Так выявляют тяжелые наследственные болезни, такие как миодистрофия Дюшенна, гемофилия А. Непрямые (косвенные) методы требуют обследований родителей и родственников больного ребенка с тем, чтобы выявить наследственные болезни, "гены-виновники" которых четко не определены.

Как лечат наследственные болезни?

Сейчас у врачей появилась возможность назначать пациентам генотерапевтическое лечение. Будучи выделенным из организма, любой ген может быть клонирован и использован как лечебное средство. Оказалось, что генотерапия, которая создавалась специально для лечения наследственных болезней, эффективна для лечения ненаследственных, в первую очередь онкологических заболеваний, вирусных инфекций и других нарушений. Если специалистам удастся вовремя обнаружить наследственную болезнь, они подчас добиваются поразительных результатов в ее лечении. Но лучшим средством от наследственных болезней является их профилактика. Родители обязательно должны помнить, что будущее детей надо прогнозировать.

Немного статистики: 2,4% новорожденных имеют наследственные нарушения. Не допустить рождения детей с хромосомными болезнями можно, если … вовремя их родить. Например, риск появления ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и достигает 1% уже к 39 годам.

В каких случаях нужно обращаться к специалисту?

В семье планируется рождение ребенка

У малыша появились врожденные пороки развития - поражение имеет синдромальный характер (в патологический процесс вовлечены 2 и более системы организма) - тяжелые формы гипотрофии - синдром мальабсорбции - непропорциональное сложение малыша - аномально низкий/высокий рост, необычный внешний вид - нарушение полового развития ребенка - задержка психомоторного (интеллектуального) развития без видимых причин, особенно в сочетании с аномалиями физического развития.

Где можно получить помощь?

Название болезни

Медицинские центры

Муковисцидоз ИАГ, ИЭМ, РЦМГ, ТИМГ Миодистрофия Дюшенна-Беккера ИАГ, РЦМГ, ТИМГ Гемофилия А ИАГ, ГНЦ Гемофилия В ИАГ, ГНЦ Фенилкетонурия ИАГ, ГНЦ, ПМА, РЦМГ Синдром ломкой Х-хромосомы ИАГ Миотическая дистрофия ИАГ Болезнь Виллебранда ИАГ, ГНЦ Хорея Гентингтона ИАГ, РЦМГ, НИИН Болезнь Леш-Нхана ИАГ Спинально-бульбарная мышечная атрофия ИАГ, НИИН Гепатолентикулярная дегенерация ИАГ, РЦМГ Болезнь Хантера ИАГ Андрогенитальный синдром ЦОЗМиР, РЦМГ Атаксия Фридрейха ГНЦ в-Талассемия ГНЦ, ПМА Болезнь Вердинга-Гоффмана РЦМГ Дефицит альфа-1-антитрипсина ИЭМ Семейная гиперхолестеринемия ИЭМ, ПМА Предрасположенность к инсулинозависимому диабету ИМА Дефицит ацил-Соа дегидрогеназы ИМА

Медико-генетические центры России

Москва
ГНЦ - Гематологический научный центр МЗ РФ
НИИН - научно-исследовательский институт неврологии РАМН
ЦОЗМиР - Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН
Санкт-Петербург
ИАГ - Институт акушерства и гинекологии РАМН
ИЭМ - Институт экспериментальной медицины РАМН
ПМА - Педиатрическая медицинская академия
РЦМГ - Российский центр медицинской генетики РАМН
Томск
ТИМГ - Томский институт медицинской генетики.

Константин Григорьев, врач-педиатр. Счастливые родители

Хотя подавляющее большинство детей рождаются нормальными, примерно 1% имеют некоторые формы врожденных отклонений. На развитие ребенка в матке может повлиять огромное число факторов, однако многие отклонения можно исправить до или после рождения.

ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЦА

Сердце - это сложный орган, значительная часть которого формируется в 3-7-ю неделю после зачатия. Врожденные заболевания сердца достаточно распространены и обнаруживаются у одного из сотни детей. Диапазон отклонений очень широк.

Мать с врожденным пороком сердца или уже родившая ребенка с таким заболеванием немного рискует в отношении следующего малыша. Многие заболевания сердца связаны с генетическими нарушениями, например синдромом Дауна; и если обнаружено заболевание сердца, может быть предложено обследование для выявления подобных проблем.

Как диагностируются заболевания сердца Большинство заболеваний выявляют с помощью ультразвукового обследования на 18-22-й неделе, поскольку многие дефекты ранее определить невозможно. Если в роду встречались заболевания сердца, то во время беременности должно проводиться регулярное ультразвуковое обследование. Однако некоторые заболевания ультразвук абсолютно не «ловит», и в целом примерно 40% болезней пропускается.

Лечение

В настоящее время развиваются методы хирургического внутриматочного лечения, потому в будущем некоторые отклонения станут устранять еще до рождения. Отношение к заболеванию после рождения будет зависеть от серьезности диагноза. Если проблема незначительная, то ребенок обычно остается с матерью под наблюдением педиатра больницы. Более серьезные заболевания, приводящие к недостатку кислорода в организме, требуют контроля специалиста. Это означает, что роды должны произойти тогда, когда посоветует доктор. Многие заболевания сердца подлежат хирургическому лечению, хотя имеются некоторые, которые не дадут ребенку возможность выжить вне матки.

Многоводие (гидрамнион) Это заболевание сердца у ребенка, при ультразвуковом обследовании кожа кажется опухшей, обнаруживается жидкость в грудной клетке и брюшной полости. Причины могут быть различные, в том числе несовместимость по группе крови, которая определяется при беременности.

Как диагностируется многоводие

Лечение

Лечение зависит от сложности состояния. В некоторых случаях, как анемия, лечение возможно, но в других, связанных с серьезными заболеваниями сердца, нет. Дети с несовместимой группой крови могут быть вылечены с помощью внутриматочного переливания крови. Выживет ли ребенок с многоводием, зависит от диагноза и

того, насколько он болен на момент установления диагноза. Очень больные дети не выживают.

Незаращение перегородки сердца

Обычно известно как «отверстие в сердце». Возникает при разделении ткани между меньшей и большей полостями сердца. Небольшое незаращение могут обнаруживать не сразу, а в дальнейшей жизни. Незаращения, определяемые во время беременности, обычно имеют большую величину или связаны с другими заболеваниями.

Как диагностируется незаращение

перегородки сердца

С помощью ультразвукового обследования.

Лечение

Небольшие дефекты не всегда требуют хирургического вмешательства, а в остальных случаях это необходимость.

Заболевания, связанные с течением крови от сердца

Возникают из-за того, что кровяные сосуды сообщаются неправильно или из-за отсутствия должного формирования клапанов. Заболевания подобного рода обычно являются сложными и могут быть связаны с незаращением перегородки сердца.

Как диагностируются заболевания, связанные с течением крови от сердца С помощью ультразвукового обследования.

Лечение

Если сердечные клапаны поражены, хирургическая операция является более сложной, и в долгосрочном плане вероятность успеха меньше. Многие подобные состояния представляют собой исключительную трудность. При наличии подобных отклонений у ребенка родителям следует проконсультироваться со специалистом во время беременности, чтобы выбрать наилучший вариант лечения.

Дефекты нервной трубки

Одно из наиболее частых заболеваний, дефект нервной трубки представляет собой неспособность головного и спинного мозга развиваться

нужным образом в течение первых четырех недель беременности. Заболевание встречается у одного из 2500 детей, проживающих в Великобритании, и приводит к различной степени врожденных пороков. В целом оно регистрируется в значительно большем числе беременностей, но родители предпочитают прервать ее, если болезнь определяется на раннем этапе.

Расщелина позвоночника без спинномозговой грыжи является самой легкой формой заболевания, при котором нет поражения спинного мозга или его оболочек и один-два позвонка сформированы неправильно. При этой форме спинной мозг покрыт кожей, поэтому проблем обычно не возникает. Иногда болезнь обнаруживается только при рентгеновском обследовании в процессе жизни. Иногда вокруг места проявления болезни вырастает пучок волос или кожа имеет ямочки.

Миеломенингоцеле является более тяжелой формой расщелины позвоночника. В этом случае позвоночник имеет повреждение, иногда достигающее размера апельсина, куда попадают нервные ткани, мышцы и спинномозговая жидкость. Дефект приводит к повреждению нервов, в результате чего возникают проблемы с управлением мышцами, мочевым пузырем и кишечником. С этим связана гидроцефалия.

Анэнцефалия (врожденное отсутствие головного мозга) - самый серьезный порок нервной трубки. Отверстие в верхней части трубки приводит к частичному отсутствию формирования черепа и головного мозга. После рождения такие дети не выживают.

Как диагностируются дефекты нервной трубки

Расщелина позвоночника может обнаруживаться на 16-й неделе с помощью исследования серозной жидкости очень эффективно для выявления детей со значительными дефектами нервной трубки.

Лечение

Зависит от типа и размера дефекта нервной трубки и его серьезности, что определяется с помощью ультразвукового обследования и томографии после родов. Если у ребенка явный дефект, то это потребует операции на спинном мозге. Хотя операция устранит порок, она не восстановит нервы, которые не смогут развиться должным образом. Гидроцефалия также требует операции для облегчения состояния ребенка после рождения.

Меры предупреждения

Хотя причина дефектов нервной трубки неясна, в настоящее время есть очевидные доказательства того, что фолиевая кислота, витамин, обнаруживаемый в листовых овощах, должна присутствовать в организме на начальном этапе беременности, чтобы дать возможность позвоночнику закрыться должным образом. Так как только питанием трудно добиться поступления рекомендуемых доз, советуют в течение трех месяцев до зачатия и до 12-й недели беременности принимать препарат фолиевой кислоты. Специалисты предполагают, что все женщины детородного возраста должны потреблять ежедневно 400 микрограммов фолиевой кислоты. Матери, у которых предыдущий ребенок был с расщелиной позвоночника или анэнцефалией или принимающие некоторые лекарства, например для лечения эпилепсии, должны получать повышенные дозы фолиевой кислоты - 5 мг. Ее можно выписать у врача или приобрести в аптеках и супермаркетах.

Гидроцефалия

Это накопление спинномозговой жидкости в голове, вызываемое закупоркой дренажной системы вокруг головного мозга. Иногда голова ребенка становится очень большой. Преждевременные роды служат наиболее частой причиной гидроцефалии из-за повышенного риска кровотечения в мозг, которое может предотвратить поглощение спинномозговой жидкости. Гидроцефалия может также возникать у детей с врожденными пороками, например с расщелиной позвоночника, в некоторых случаях заболевания наследуется, иногда оно возникает вследствие инфекций. Если известно, что у ребенка подобное состояние, может быть рекомендовано кесарево сечение. Насколько серьезно болен ребенок, зависит от причины заболевания. Одни дети вырастают с нормальным интеллектом, другие могут иметь серьезные отклонения, однако до рождения этого предсказать нельзя.

376 ПОСЛЕРОДОВОЙ УКАЗАТЕЛЬ

Как диагностируется гидроцефалия Во время беременности гидроцефалию определяют с помощью ультразвукового обследования. После рождения измерения головы, проводимые у каждого новорожденного, могут показать существующее состояние. Ранняя диагностика и лечение обеспечивают лучший результат.

Лечение

После рождения ребенка обычно проводится операция для отвода спинномозговой жидкости через шунт в кровоток. Шунт остается на всю жизнь. Операция по введению временного шунта может иногда выполняться до рождения. Постоянный шунт устанавливается после рождения. Для лечения некоторых форм гидроцефалии с помощью современных хирургических методов в черепе выполняется отверстие.

Церебральный (корковый) паралич

Термин относится к группе нарушений, касающихся движения и осанки. У одного из четырех детей наблюдаются связанные с заболеванием трудности с обучением. Причиной болезни может быть ненормальное развитие мозга до рождения, кислородная недостаточность, инфекция, кровотечение в мозге или родовая травма. Физические симптомы варьируются от слабости и вялости мышц до мышечной спастичности и неподвижности.

Как диагностируется церебральный паралич Обычно нельзя сделать точный диагноз, пока ребенку не исполнится год, так как многие части нервной системы до этого момента еще не полностью развились. Диагностика может осуществляться с помощью электроэнцефалографии, компьютерной томографии, а также проверок зрения и слуха. В некоторых случаях делают анализ крови для оценки наследственного влияния.

Лечение

Церебральный паралич не лечится, но есть виды лечения, которые помогают минимизировать последствия и развить способности ребенка. Среди них можно назвать физиотерапию, функциональную терапию и медикаментозное лечение. Для решения проблем деформированных конечностей иногда используется хирургическое вмешательство.

ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ Непроходимость мочевых путей

Непроходимость возникает, когда поток мочи между почками и мочевым пузырем блокируется частично или полностью, приводя к гидронефрозу (опуханию почек), что может стать причиной прекращения работы почек. Данное заболевание обнаруживается у плода уже на 15-й неделе. Гидронефроз слабой степени, также известный как почечно-тазовая дилатация, может самопроизвольно проходить к концу беременности и не требует лечения.

Как диагностируется непроходимость мочевых путей

Во время беременности заболевание определяется с помощью ультразвука. У новорожденных проводится ультразвуковое обследование почек с целью определения степени закупорки мочевых путей. Возможно проведение других обследований для выявления работоспособности почек.

Лечение

Хирургическое вмешательство по отношению к плоду выполняется только в очень тяжелых случаях, когда заболевание охватило обе почки. Операция эффективна, если сделана до того, как развивающиеся почки серьезно не повреждены. Сразу после рождения ребенка может потребоваться оперативное вмешательство, чтобы снять непроходимость. Для борьбы с инфекцией мочевых путей ребенку прописываются антибиотики.

Поликистоз почек

Когда почка плохо соединяется с выделительной системой, это может привести к ее плохому функционированию или отсутствию работоспособности, что на снимке ультразвукового обследования проявляется увеличением размера и наличием кист. Человек может жить с одной работоспособной почкой, а для развития в матке почки ребенку не нужны совсем, так как продукты распада удаляет плацента. Однако как только ребенок родится, ему необходимо, чтобы работала хотя бы одна почка. Иногда порок развития затрагивает только одну почку и у ребенка не будет впоследствии никаких серьезных проблем, при этом порой плохое функционирование исчезает в детском возрасте. Но если заболевание коснулось обеих почек, количество жидкости вокруг ребенка будет уменьшаться, и легкие не смогут нормально развиваться. После рождения ребенку станет трудно дышать, при этом и почки будут плохо функционировать. По этой причине двусторонний поликистоз почек приводит к летальному исходу.

Состояние, называемое «зрелый поликистоз почек» и наблюдаемое у взрослых, встречается и у плода. Он не вызывает никаких сложностей, пока организм не станет зрелым. Заболевание обычно наследуется от одного из родителей, хотя последний может и не знать об этом.

Как диагностируется поликистоз почек Во время беременности поликистоз определяют с помощью ультразвука. У новорожденных проводится ультразвуковое обследование почек, для проверки наличия кист применяется компьютерное сканирование.

Лечение

В зависимости от тяжести заболевания может потребоваться операция, когда ребенок станет старше. Если болезнь носит наследственный характер, могут потребоваться дополнительные анализы.

Гипоспадия

Заболевание обнаруживается примерно у одного из 300 мальчиков. Отверстие мочеиспускательного канала, представляющего собой трубку, через которую моча выводится из организма, и нормально располагающегося на конце полового члена, открывается в другом месте, обычно на нижней поверхности члена. Следовательно, возникают проблемы с мочеиспусканием, при этом член может быть изогнут вниз, что по достижении половой зрелости может повлиять на сексуальную жизнь.

Как диагностируется гипоспадия

♦ Невозможность нормального потока мочи.

♦ Изогнутый половой член.

♦ Закрытая крайняя плоть.

Лечение

В очень легких случаях не стоит предпринимать никаких действий. В более серьезных необходима хирургическая операция для продления мочеиспускательного канала. Дети с гипоспадией не должны подвергаться обрезанию, так как крайняя плоть при операции может использоваться в хирургических целях.

Неопущение яичка

При нормальном развитии плода яички по каналу опускаются из живота в мошонку. В некоторых случаях до рождения этого не происходит, почему, точно неизвестно. Данное заболевание относительно часто встречается у недоношенных детей, у выношенных - значительно реже. Яички обычно опускаются на 28-й неделе беременности, поэтому если ребенок рождается до этого срока, у яичек может не быть времени, чтобы спуститься. Иногда опускается только одно яичко, иногда опущение происходит не полностью.

На что следует обращать внимание

♦ Мошонка кажется маленькой или яички разной формы.

♦ Яички в мошонке не ощущаются.

Лечение

Обычно яички опускаются сами по себе в течение первого года. Иногда яичко, находящееся в паховом канале и опустившееся не до конца, может встать на место самопроизвольно. Если яичко не опускается, возможно лечение гормонами, чтобы помочь ему сделать это, или требуется хирургическая операция.

Если заболевание не лечить, у ребенка появляются высокие шансы остаться бесплодным и развитие рака яичка в зрелом возрасте.

ЗАБОЛЕВАНИЯ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОГО

ТРАКТА

Непроходимость кишечника

Непроходимость может возникать в любом месте кишечника, от пищевода до ануса. Закупорка в верхней части может привести к накапливанию амниотической жидкости, что обычно диагностируется во время беременности. Закупорка сразу после желудка называется дуоденальная атрезия. Этот тип непроходимости обычно обнаруживают у детей с синдромом Дауна, поэтому понадобится обследование. Закупорка в нижних отделах кишечника до рождения не определяется.

Как диагностируется непроходимость

кишечника

Для определения причины непроходимости

применяется ультразвуковое обследование.

Лечение

В случае непроходимости ребенку после рождения требуется хирургическая операция, чтобы обойти заблокированное место и дать возможность ребенку питаться.

Дефекты брюшной стенки

Дефекты возникают, когда часть брюшной стенки остается недоразвитой и в ней возникает отверстие. Содержимое брюшной полости выпадает наружу. В некоторых случаях имеется оболочка, в которой находится содержимое. Такое заболевание называется омфалоцеле (эмбриональная грыжа) или пупочная грыжа, оно может быть связано с другими генетическими проблемами ребенка; в этом случае предлагается обследование. Если кишечник не закрыт, состояние называется гастросхизис (врожденный мышечный дефект в стенке живота, обычно с выпячиванием внутренних органов, но не в области пупочного кольца). Дефект не связан с какими бы то ни было проблемами развития ребенка. Если ребенок остается здоровым, возможны вагинальные роды. Иногда, если у ребенка наблюдаются другие отклонения или пупочная грыжа слишком большая, предлагается кесарево сечение.

Как диагностируются дефекты брюшной стенки

Ребенок с подобным дефектом скорее всего родится маленьким, поэтому во время беременности требуется тщательный мониторинг. Дефекты брюшной стенки обычно выявляются при ультразвуковом обследовании.

Лечение

Для устранения дефекта ребенку требуется операция. Обычно достаточно одной. Иногда требуется удаление части кишечника, если она повреждена или закупорена. Кормление необходимо вводить постепенно, и ребенку потребуется достаточно продолжительное время (от двух до четырех недель), пока оно станет возможным.

Пилоростеноз

Заболевание возникает, когда привратник (кольцо мышц, связывающее двенадцатиперстную кишку с желудком) сужается до такой степени, что пища не может проходить. Симптомы обычно проявляются между 3-12-й неделями.

Болезнь чаще встречается у мальчиков и, как считают, имеет наследственный характер.

Как диагностируется пилоростеноз

Для подтверждения диагноза проводится физическое и ультразвуковое обследования.

Лечение

Заболевание устраняется простой хирургической операцией, при которой в привратнике выполняется небольшой разрез. После операции ребенок может нормально питаться и будет быстро набирать вес.

Диафрагмальная грыжа

Диафрагма представляет собой мышцу, отделяющую органы брюшной полости от органов грудной клетки. На раннем этапе развития плода в матке в диафрагме имеется отверстие, которое обычно закрывается к концу третьего месяца. Если отверстие остается открытым, содержимое брюшной полости, например кишки, может оказаться в грудной полости, и, заняв там место, препятствовать нормальному развитию легких и сердца.

Как диагностируется диафрагмальная грыжа

С помощью ультразвукового обследования. Дети с данным заболеванием после рождения часто имеют проблемы с дыханием.

Лечение

Для лечения диафрагмальной грыжи может потребоваться операция, чтобы закрыть дефект диафрагмы. Однако в тяжелых случаях маленький размер легких не дает ребенку возможности выжить. Надежные способы прогнозирования, определяющие до рождения достаточный размер легких, пока отсутствуют.

После успешной операции по устранению грыжи считается, что ребенок будет вести нормальную жизнь. Иногда диафрагмальная грыжа связана с генетическими заболеваниями, в этих случаях предлагается тестирование, чтобы устранить причины.

ЗАБОЛЕВАНИЯ КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ

СИСТЕМЫ

Расщепленная губа или расщелина неба

Достаточно часто распространенные у младенцев дефекты, могут появляться как по отдельности, так и вместе. Порок возникает, когда верхняя губа плода и (или) небо не соединяются должным образом до рождения. Во многих случаях причина заболевания неизвестна, хотя иногда дефект может быть наследственным. Если дефект сложный, возникают трудности с кормлением.

Как диагностируется расщепленная губа или расщелина неба

В большинстве медицинских учреждений со специальным ультразвуковым оборудованием данные заболевания определяются до родов во втором триместре при обследовании. В противном случае дефект выявляется после рождения.

Лечение

Расщепленная губа устраняется хирургически у ребенка в возрасте трех месяцев. Расщепленное небо лечится в возрасте 6-15 месяцев. До этого момента в небо ребенка вставляется пластина, если возникают проблемы с кормлением. Пластическая хирургия дает хорошие результаты и обеспечивает нормальное развитие речи.

Деформированная стопа

У некоторых детей обнаруживается состояние, именуемое «косолапость». Заболевание встречается примерно у одного ребенка из тысячи. При этом одна или обе стопы отклоняются от нормального положения. Иногда болезнь вызывается генетическими причинами, но чаще она появляется из-за того, что стопа была зажата в матке, или потому, что кости ее не развились нормальным образом.

Как диагностируется деформированная стопа

Стандартное ультразвуковое обследование обычно отражает любые дефекты конечностей. При дальнейших проверках состояние уточняется.

Лечение

Если причиной является ограниченное пространство матки, то единственное, что потребуется после рождения, - это физиотерапевтические упражнения для выпрямления стопы. В случае недоразвития костей в детском возрасте ребенку придется сделать хирургическую операцию.

Заболевания позвоночника

Иногда часть позвонка неправильно сформирована или отсутствует, что дает искривление позвоночника. Порой это происходит вследствие генетических причин или хромосомных проблем. В таких случаях очень трудно предполагать, что будет в долгосрочном плане.

Как диагностируются заболевания позвоночника

С помощью ультразвукового обследования.

Лечение

Лечение зависит от сложности состояния. У некоторых детей проявляется ярко выраженный сколиоз (искривление позвоночника), который может быть устранен хирургическим путем.

Врожденный вывих бедра

Встречается относительно часто, связан с тем, что неправильно сформировавшийся бедренный сустав дает возможность головке бедра выскакивать из впадины тазовой кости. Причина вывиха бедра неизвестна, она может быть и наследственной. Заболевание у девочек встречается в десять раз чаще и чаще поражает детей при первых родах и при ягодичном предлежании. Часто встречается в случае двойни, а также может быть связано с такими врожденными состояниями, как расщелина позвоночника или синдром Дауна. Наиболее распространен вывих левого бедра, но в 25% наблюдается вывих обоих бедер.

Как диагностируется вывих бедра Во время обычного обследования новорожденного педиатр различным образом сгибает ножки ребенка. Щелканье может быть признаком врожденного вывиха бедра, тогда в 6-недельном возрасте проводится более тщательное обследование для проверки диагноза. К другим симптомам относятся асимметричные складки кожи на верхней части ножек и неспособность ребенка их вытянуть, расставив, например, при смене подгузника.

Лечение

Лечение на раннем этапе с помощью приспособления для фиксации повышает шансы нормального развития бедра. При смене подгузника приспособление легко снимается, оно не мешает кормлению, купанию и сну. Если лечение требуется после 6 месяцев, может использоваться гипс. Очень редко для увеличения впадины в тазовой кости требуется хирургическая операция. Обычно она осуществляется до того, как ребенок начнет ходить.

Федеральное агентство по здравоохранению и социальному развитию

ГОУ ВПО "Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию"

КУРСОВАЯ РАБОТА

"Врожденные болезни. Фенокопирование и ее причины"

Ростов-на-Дону

ВВЕДЕНИЕ

1. ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

2. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И КОНСТИТУЦИИ В ПАТОЛОГИИ

3. ФЕНОКОПИИ И МЕХАНИЗМЫ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

4. АНТЕНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ

5. НАРУШЕНИЕ ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ

6. ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ СОМАТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У БЕРЕМЕННЫХ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

ВВЕДЕНИЕ

Существует такая поговорка: "Все мы стоим на плечах наших предков". Это утверждение верно не только в отношении культурного уровня, семейных традиций и воспитания. Малыши несут в себе генетическую информацию всех предыдущих поколений и, к сожалению, не всегда полезную. Поэтому будущим родителям необходимо знать все о наследственных болезнях.

Болезни передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены - один здоровый, другой - больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%.

По статистике 2,4% новорожденных имеют наследственные нарушения. Не допустить рождения детей с хромосомными болезнями можно, если вовремя их родить. Например, риск появления ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и достигает 1% уже к 39 годам.

Цель данной работы заключается в исследовании врожденных болезней, фенокопирования и причины возникновения.

В соответствии с указанной целью поставлены следующие задачи:

Изучить общую характеристику врожденных болезней;

Изучить роль наследственности и конституции в патологии, а также формы антенатальной патологии;

Изучить наследственное предрасположение к болезням и методы лечения;

Изучить фенокопирование и причины ее возникновения;

Изучить лекарственную терапию соматических заболеваний у беременных;

Проанализировать актуальность исследуемой темы, а также методы предотвращения врожденных болезней.

Для достижения поставленной цели и решения поставленных задач в данной работе была использована научная и учебная литература, а также информационные ресурсы сети Интернет.

Как часто мы слышим: «Аллергией меня бабка наградила она всю дорогу кашляла до чихала» или «Что ж вы от Васи хотите у него отец не просыхал. Дурная наследственность…» Правда ли, что большинство так называемых страшных болезней передается по наследству? Стоит ли бояться рожать, если ваша тетя шизофреничка? Что такое врожденные болезни и можно ли с ними жить? Разбираемся вместе!

Врождённые болезни

С ними человек появляется на свет. Иногда они заявляют о себе сразу, с первых дней жизни, иногда просыпаются через много-много лет. Часть врожденных болезней вызывается микробами. Врожденный сифилис, СПИД, туберкулез этой гадостью заражают своих детей больные родители. Другие возникают из-за вредного воздействия на плод во время беременности. Например, нарушения нервной системы у новорожденного при пьяном зачатии или желтуха и поражение печени при резус-конфликте матери и ребенка.

Иногда никакой причины вообще выявить не удается: родители здоровы, не пьют, не курят, а у малыша врожденный порок сердца. Или кошмар поздно родящих женщин синдром Дауна (сочетание психического дефекта и специфической монголоидной внешности) тоже является врожденным: у зародыша сразу после зачатия неправильно разделились хромосомы.

Врожденные болезни по наследству не передаются. Даже если «сломалась» какая-то хромосома это единичный случай и дети больного человека «поломку» не унаследуют.

Что вас спасёт

Долг родителей позаботиться о своих детях. За месяц до предполагаемого акта зачатия прекращаем пить, курить, лечим все свои хронические болячки, включая сексуально-трансмиссивные, принимаем витамины. Забеременевшая мама как можно раньше встает на учет и выполняет все указания доктора.

Наследственные болезни

Как бы прицеплены к генам и переходят вместе с ними от родителей к детям. Однако получить «больной ген» вовсе не значит заболеть. Для проявления наследственной болезни требуется встреча пары десятков дефектных генов, и случается подобное роковое совпадение довольно редко. Правильнее говорить, что мы наследуем не болезнь, а только РИСК ЗАБОЛЕТЬ.

Любопытно, что сахарный диабет чаще всего наследуется по прямой: от бабушки к маме и ее сыну. А шизофрения по диагонали: от тети к племяннику. Очень тяжелые наследственные заболевания встречаются крайне редко, поскольку носители этих генетических дефектов, как это ни грустно, умирают прежде, чем оставят потомство.

Как спастись

Самым конкретным образом: если у папы диабет не кормите ребенка манной кашей, булочками и шоколадками; пусть питается здоровой пищей: мясом, овощами, фруктами, овсянкой, ржаным хлебом и занимается спортом, позволяющим снижать уровень сахара в крови. Тетя вашей дочки и ваша родная сестра месяцами не выходят из психиатрической лечебницы? Тогда не отдавайте свою девочку в детский сад, не приглашайте няню, воспитывайте ее дома, ласкайте без меры, берегите неокрепшую психику от травм расставания.

Смело обращайтесь за советом к врачу-генетику, и он подскажет, является ли тревожащее вас заболевание наследственным, а также насколько велика вероятность передать его детям.

«Приобретённые» болезни

Для развития они нуждаются в сочетании нескольких факторов: слабого места в организме и пагубного влияния среды. То есть если человек живет в благоприятных, подходящих для него условиях, то ничем не болеет. Но как только его образ жизни приобретает нездоровый характер, тут же «подхватывает» болезнь. Например, для развития язвы желудка мало подцепить специфические бактерии, надо еще застрять в хроническом стрессе, самому себя обвинить во всех смертных грехах, как следует погрызть и поругать. И тогда защитные силы организма снизятся, работа слабоватого от рождения пищеварительного тракта окончательно нарушится, бактерии возьмутся за свое черное дело и проделают язву в стенке желудка.

Приобретенными является подавляющее число заболеваний и бронхиальная астма, и рассеянный склероз, и гипертоническая болезнь, и спондилез позвоночника. Все они не заразны и не передаются напрямую от родителей к детям. Но слабые места мы нередко наследуем вместе с телосложением и характером. Например, язвенной болезнью несколько чаще болеют люди пунктуальные, тревожные, худощавые, ростом выше среднего; а желчнокаменной вспыльчивые, невысокие, полные и коренастые.

Что вас спасёт

Изучив болезни родственников и посмотрев на себя в зеркало «на кого я похожа?» не составит особой проблемы жить так, чтобы не подцепить все, чем страдали мама с папой. Читайте книжки про здоровый образ жизни, подберите эффективные способы борьбы со стрессом, а главное не забудьте применить эти обширные теоретические познания на практике!

Отчего возникает путаница

Иногда наследственные болезни называют «врожденными», что отражает один-единственный факт с ними малыш родился. Или говорят про приобретенные болезни как про «доставшиеся от родителей», подразумевая: «Вы на них похожи, живете как они и тем же болеете». Когда врач рассуждает про «генетическое заболевание», он имеет в виду, что болезнь связана с нарушением в генах, и ничего более. Чтобы не запутаться, всегда дотошно расспрашивайте доктора, какой смысл он вкладывает в тот или иной термин.