Недостаток половых гормонов называют гипогонадизмом. У мужчин это заболевание связано с недостаточной секрецией андрогенов, а у женщин – эстрогенов. При гипогонадизме проявления болезни касаются в первую очередь сексуальной сферы и репродуктивных способностей. Также недостаток половых гормонов провоцирует изменения в обмене веществ и функциональные расстройства разных органов и систем.
Половые гормоны
Половые стероиды у взрослых образуются преимущественно в гонадах. У женщин источником эстрогенов являются яичники, у мужчин источником андрогенов – тестикулы.
Активность синтеза половых стероидов регулируется центральными областями эндокринной системы. В гипофизе выделяются стимулирующие гонадотропины.
К ним относят:
- ФСГ – фолликулостимулирующий гормон;
- ЛГ – лютеинизирующий гормон.
Оба гормона поддерживают нормальную работу репродуктивной системы у взрослых и способствуют правильному ее развитию у детей.
Фолликулостимулирующий гонадотропин вызывает:
- ускоряет созревание яйцеклеток у женщин;
- запускает у мужчин сперматогенез.
Лютеинизирующий гонадотропин:
- стимулирует синтез эстрогенов в яичниках;
- отвечает за овуляцию (выход созревшей яйцеклетки);
- активирует выработку тестостерона в яичках.
Деятельность гипофиза подчиняется регуляции гипоталамуса. В этом отделе эндокринной системы вырабатываются рилизинг-гормоны для ЛГ и ФСГ. Эти вещества повышают синтез гонадотропинов.
Гипоталамус выделяет:
- люлиберин;
- фоллилиберин.
Первый из них стимулирует преимущественно синтез ЛГ, второй – ФСГ.
Классификация гипогонадизма
Недостаток половых стероидов в организме может быть обусловлен поражением гипоталамуса, гипофиза, яичников или яичек.
В зависимости от уровня поражения выделяют 3 формы заболевания:
- первичный гипогонадизм;
- вторичный гипогонадизм;
- третичный гипогонадизм.
Третичная форма заболевания связана с поражением гипоталамуса. При такой патологии перестают в достаточном количестве вырабатываться рилизинг-гормоны (люлиберин и фоллилиберин).
Вторичный гипогонадизм ассоциируется с нарушением работы гипофиза. При этом перестают синтезироваться гонадотропины (ЛГ и ФСГ).
Первичный гипогонадизм – это заболевание, связанное с патологией гонад. При этой форме яички (яичники) не могут ответить на стимулирующее влияние ЛГ и ФСГ.
Другая классификация недостатка андрогенов и эстрогенов:
- гипогонадотропный гипогонадизм;
- гипергонадотропный гипогонадизм;
- нормогонадотропный гипогонадизм.
Нормогонадотропный гипогонадизм наблюдается при ожирении, метаболическом синдроме, гиперпролактинемии. По данным лабораторной диагностики при этой форме заболевания наблюдают нормальный уровень ЛГ и ФСГ, снижение эстрогенов или андрогенов.
Гипергонадотропный гипогонадизм развивается при поражении яичек (яичников). В этом случае гипофиз и гипоталамус выделяют повышенное количество гормонов, стараясь активировать синтез половых стероидов. В результате в анализах фиксируется повышенная концентрация гонадотропинов и низкий уровень андрогенов (эстрогенов).
Гипогонадотропный гипогонадизм проявляется одновременным падением в анализах крови уровней гонадотропинов и половых стероидов. Эта форма заболевания наблюдается при поражении центральных отделов эндокринной системы (гипофиза и/или гипоталамуса).
Таким образом, первичный гипогонадизм является гипергонадотропным, а вторичный и третичный – гипергонадотропным.
Первичный и вторичный гипогонадизм могут быть врожденным или приобретенным состоянием.
Этиология гипогонадотропного гипогонадизма
Вторичный гипогонадизм может развиваться по целому ряду причин.
Врожденные формы связаны с:
- синдромом Каллмена (гипогонадизм и нарушение обоняния);
- синдром Прадера-Вилли (генетическая патология, сочетающая ожирение, гипогонадизм и низкий интеллект);
- синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (генетическая патология, сочетающая ожирение, гипогонадизм, пигментную дегенерацию сетчатки и низкий интеллект);
- синдром Мэддока (выпадение гонадотропной и адренокортикотропной функций гипофиза);
- адипозогенитальная дистрофия (сочетание ожирения и гипогонадизма);
- идиопатический гипогонадизм (причина неизвестна).
Изолированный идиопатический гипогонадизм может быть связан с неблагоприятным воздействием на плод в момент внутриутробного развития. Избыток хорионического гонадотропина в крови матери, нарушения функции плаценты, интоксикация, воздействие лекарственных средств может негативно сказаться на формирующихся гипофизе и гипоталамусе. Впоследствии это может привести к гипогонадотропному гипогонадизму. Иногда наблюдается резкое снижение синтеза только одного из гормонов (ЛГ или ФСГ).
Приобретенный вторичный гипогонадизм может быть вызван:
- сильными стрессами;
- недостатком питания;
- опухолью (злокачественной или доброкачественной);
- энцефалитом;
- травмой;
- операцией (например, удалением аденомы гипофиза);
- облучением головы и шеи;
- системными заболеваниями соединительной ткани;
- сосудистыми заболеваниями головного мозга.
Проявления заболевания
Врожденный гипогонадизм провоцирует нарушения формирования половых органов и отсутствие полового созревания. У мальчиков и девочек заболевание проявляется по-разному.
Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм у мужчин приводит к:
- недоразвитости половых органов;
- отсутствию сперматогенеза;
- евнухоидизму;
- гинекомастии;
- отложению жировой ткани по женскому типу;
- отсутствию вторичных половых признаков.
У девочек:
- наружные половые органы развиты правильно;
- вторичные половые признаки не развиваются;
- наблюдается первичная аменорея и бесплодие.
У взрослых выпадение секреции ЛГ и ФСГ может приводить к частичному регрессу вторичных половых признаков и формированию бесплодия.
Диагностика заболевания
Вторичный гипогонадизм можно заподозрить у детей и взрослых с характерными нарушениями в репродуктивной системе.
Для подтверждения диагноза проводят:
- наружный осмотр;
- УЗИ яичек у мужчин;
- УЗИ малого таза у женщин;
- анализ крови на ЛГ и ФСГ;
- анализ на рилизинг-гормоны (люлиберин);
- анализ крови на андрогены или эстрогены.
У мужчин может быть исследована сперма (с оценкой количества и морфологии гамет). У женщин отслеживают созревание яйцеклеток (например, с помощью тестов на овуляцию).
Вторичный гипогонадизм ставят, если выявляется низкий уровень ФСГ, ЛГ, андрогенов (эстрогенов).
Лечение гипогонадизма
Лечение проводят врачи разных специальностей: педиатры, эндокринологи, урологи, гинекологи, репродуктологи.
У мальчиков лечение необходимо начинать сразу же, как только выявлено заболевание. У девочек гипогонадизм корректируют с 13–14 лет (после достижения костного возраста 11–11,5 лет).
Гипогонадизм у мужчин корректируют с помощью препаратов с гонадотропной активностью. Терапия экзогенным тестостероном не восстанавливает собственный сперматогенез и синтез половых стероидов.
Выбор конкретного медикамента для защиты от формы дефицита. Чаще всего применяют препараты хорионического гонадотропина. Это вещество эффективно в лечении недостатка ЛГ или сочетанного снижения двух гонадотропинов. Хорионический гонадотропин применяют при идиопатическом вторичном гипогонадизме, синдромах Мэддока и Каллмена, адипозогенитальной дистрофии.
Если у больного преобладает дефицит ФСГ, то ему показано лечение другими препаратами – менопаузальным гонадотропином, сывороточным гонадотропином, пергоналом и проч.
У женщин лечение проводят:
- хорионическим гонадотропином;
- кломифеном;
- менопаузальным гонадотропином;
- пергоналом;
- эстрогенами и прогестероном.
Кломифен стимулирует в гипофизе синтез гонадотропинов. Хорионический гормон, менопаузальный гонадотропин и пергонал замещают ЛГ и ФСГ. Эстрогены и прогестерон используют с осторожностью. Эти гормоны подавляюще действуют на гипофиз. Но они с успехом замещают естественные гормоны яичников.
Отличаются они между собой исключительно этиологией. При первичном гипогонадизме нарушается синтез тестостерона именно из-за каких-либо проблем с яичками. А вот при вторичном – снижен синтез гонадотропинов. Это вещество вырабатывается гипоталамусом и именно им стимулируется своевременная выработка мужского полового гормона. При этом функциональность половых желез (семенников) сохраняется.
То есть, при вторичном (гипогонадотропном) гипогонадизме у мальчиков сбой наблюдается именно в работе мозга. Он попросту не передает организму команду на выработку тестостерона.
Как при первичном, так и при вторичном гипогонадизме у мальчиков симптомы в целом идентичны. В основном это:
- избыток жировой массы ;
- отсутствие вторичных половых признаков (появление волос в области подмышек, на лице, огрубение голоса, наращивание мышечной массы, усиление полового влечения к девушкам и так далее);
- минимальная отсталость в умственном развитии (если сравнивать со сверстниками);
- округление грудей и появление «женских» черт этой области;
- отсутствие спермы при эякуляции.
При этом ещё существует понятие ложного гипогонадизма. Период половой зрелости у мальчиков может наступить и в 14-15 лет. Это не является отклонением или каким-либо нарушением в работе организма. По сути, возраст, когда мальчик приобретает способность к оплодотворению, зависит исключительно от генетики.
Гипогонадизм у мальчиков: лечение
Основа лечения гипогонадизма у мальчиков-подростков – это коррекция факторов развития заболевания. То есть, врачи по большей части нацелены исключительно на симптоматическое лечение. Как оно зависит от класса болезни? Какие при этом препараты назначаются и как долго их придется принимать?
Гипогонадизм – достаточно серьезное заболевание , главным осложнением которого является абсолютное бесплодие и феминизация мальчика (он стает похожим на женщину, хоть и обладает мужскими половыми органами). Поэтому самолечение – недопустимо.
При диагностировании гипогонадизма у ребенка врачебная консультация обязательна. И именно доктор определяет, какие именно препараты следует принимать мальчику, в какой дозировке и как долго. А консультироваться по большей части придется с эндокринологом, урологом, хирургом и сексологом (если в этом будет необходимость).
Консервативное лечение
При первичном гипогонадизме основа терапии – это стимуляция выработки гормонов. Назначается только в том случае, если в семенниках сохранилась хотя бы минимальная концентрация эндокриноцитов. То есть, в дальнейшем используется негормональное стимулирующее лечение. Для этого назначаются такие препараты, как Паритет, Витрикс, Энимал тест и другие (на усмотрение врача, с учетом этиологии заболевания).
Если резерв эндокриноцитов полностью отсутствует, то это означает, что яички уже не смогут синтезировать тестостерон . К сожалению, единственно возможная терапия – это пожизненный прием синтетического аналога тестостерона (тестостерона пропионат в форме инъекций).
Дополнением к назначенной терапии являются следующие рекомендации:
- включение в рацион естественных стимуляторов (адаптогенов);
- усиленное занятие физкультурой для быстрого сброса избытка жировой массы;
- закаливание (обливание холодной водой);
- посещение диетолога и оптимизация пищевого рациона.
При необходимости, ребенку также рекомендуют проконсультироваться у психолога. Избыточный вес, в сочетании с физической отсталостью в развитии (в сравнении со сверстниками) может нанести непоправимый моральный ущерб ребенку. Родителям это ни в коем случае нельзя допустить.
Первичный гипогонадизм может развиваться и на фоне осложнений после инфекционных заболеваний. Воспаление семенников при этом устраняется приемом антибиотиков и временной заместительной гормональной терапией (по аналогии с ). При этом концентрация половых гормонов в крови нормализуется в течение 1-2 месяцев, выработка сперматозоидов у половозрелых мальчиков также полностью восстанавливается.
Вторичный гипогонадизм лечится по схожей схеме. Вот только мальчику придется либо пить стимуляторы, способствующие выработке гонадотропинов, либо же снова использовать заместительную терапию (принимать синтетический тестостерон).
В профилактических целях врач имеет право назначить временный прием тестостерона, для внедрения плавного перехода к стадии полового созревания. Но тут уже играет роль индивидуальное развитие каждого мальчика.
А вот если болезнь обнаруживают ещё до периода полового созревания, то в большинстве случаев обходятся стимулирующей терапией, ведь концентрация тестостерона до 11-13 лет и так находится на низком уровне (в сравнении с половозрелым подростком).
Хирургическое вмешательство
Хирургия в лечении детского гипогонадизма (именно у мальчиков) используется в следующих случаях:
- коррекция размещения яичка при крипторхизме (не путать с );
- интеграция синтетического яичка, сугубо в косметических целях (агенезия семенников);
- фаллопластика (в раннем возрасте, если есть признаки сужения мышечного кольца).
А вот имплантация здоровой половой ткани (части яичка) проводится уже в более зрелом возрасте, после наступления периода полового созревания.
Эта процедура довольно специфическая и с высоким риском отторжения пересаженной ткани. Как правило, такую операцию проводят уже после 16 лет, когда физиологически юноша считается полностью созревшим. В этом возрасте у парней вторичные половые признаки условно уже сформированы.
Народные методы лечения
Народная медицина мало чего может посоветовать в лечении гипогонадизма. По сути, врачи сами рекомендуют включить в рацион натуральные афродизиаки. Это растения и разного рода продукты, которые стимулируют и половое влечение, и выработку тестостерона.
Самые популярные в этом плане пищевые добавки – это женьшень, а также свежие орехи (без предварительной прожарки и термической обработки). А ещё можно посоветовать пить имбирный чай (в допустимой дозировке) – это усилит тонус организма, а также предотвратит инфекционные воспаления в яичках.
Советы из области народной медицины не следует воспринимать как лучшее решение в лечении гипогонадизма. Все рекомендации обязательно следует обсуждать с лечащим врачом (эндокринологом). То есть, нетрадиционная медицина в данном случае – это дополнение к основной терапии, а не её замещение.
Диета
Именно избыток жировой массы у мальчиков-подростков при нормальном рационе в первую очередь указывает на гипогонадизм. Обусловлено это тем, что тестостерон принимает непосредственное участие в усваивании жира и его расщеплении (с трансформацией в чистую энергию). Соответственно, при нехватке полового гормона ребенок начинает активно набирать жировую массу. Кстати, избыток веса также может выступить в роли провоцирующего фактора.
Если ребенок постоянно злоупотребляет сладким и мучным, а о какой-либо диете и речи никогда не шло, то это рано или поздно скажется на его половом здоровье. В редких случаях развивается приобретенный гипогонадизм. Тем не менее, организм полностью приходит в норму после введения диеты. Идеальным решением на этот счет является консультация у диетолога.
Что обязательно следует исключить из рациона для ускорения лечения гипогонадизма? Ребенку следует отказаться от:
- сладкого;
- мучного;
- жирного;
- слишком соленого;
- слишком острого;
- копченое, сушеное, вяленое мясо – также под запретом (заменяют на куриную грудку).
Взамен, в рацион добавляют клетчатку, свежие овощи и фрукты, чаи на лекарственных растениях. Более точный подбор рациона делается уже индивидуально.
Гипогонадизм и бесплодие
Бесплодие дополняет гипогонадизм только при первичной вариации заболевания, когда нарушена функциональность именно семенников. В организме в этот период попросту не вырабатываются сперматозоиды. Если же функционально яички сохраняют свою работоспособность, то и бесплодие будет преодолено с восстановлением концентрации тестостерона или гонадотропина.
К сожалению, если болезнь будет обнаружено поздно (в 15 лет или позже), то риск на всю жизнь остаться бесплодным – очень высокий.
Таким образом, гипогонадизм у детей все же поддается лечению, но только когда яички сохраняют свою функциональность. Принцип лечения болезни – симптоматический. В некоторых случаях достаточно будет применять негормональные стимуляторы, в других же придется пользоваться синтетическими аналогами половых гормонов. Точную терапию назначает исключительно лечащий врач.
Содержание статьи
Под гипогонадизмом подразумевают заболевание мальчиков и подростков, в основе развития которого лежит недостаточная функция яичек, что проявляется недоразвитием половых желез, наружных и внутренних половых органов и вторичных половых признаков.
Выделяют две формы гипогонадизма - первичную и вторичную. Первичная развивается при врожденной или приобретенной атрофии яичек, наличии энзимных дефектов, обусловливающих нарушения нормального синтеза тестостерона, или снижение чувствительности андрогенозависимых тканей к мужскому половому гормону. Вторичная форма возникает на почве нарушения регуляции функции половых желез в связи с первичным поражением гипофиза и других эндокринных желез, с которыми половые железы находятся в функционально-коррелятивных взаимоотношениях.
Этиология гипогонадизма
Врожденное недоразвитие яичек может быть следствием инфекционных заболеваний и интоксикаций, перенесенных женщиной во время беременности, а также неправильного питания. В возникновении первичной недостаточности функции яичек ь детском и юношеском возрасте также важное значение придается перенесенным инфекционным заболеваниям и травме. Имеются сведения о возможности развития первичного гипогонадизма при длительном лечении сульфаниламидными и цитостатическими препаратами, антибиотиками. Под влиянием этих этиологических факторов развиваются воспалительные изменения в половых железах, снижается их функция, возникает гипоплазия или аплазия яичек. Если воздействие причинных факторов произошло в препубертатном периоде, то экскреторная и инкреторная функции половых желез не развиваются, если в постпубертатном периоде - функции прекращаются.Развитию вторичного гипогонадизма способствуют аденома гипофиза, краниофарингиома, нейроннфекция, перенесенный менингоэнцефалит, травма черепа. При этом отмечается снижение продукции гоиадотропинов, дефицит которых лежит в основе развития гипоплазии или аплазии яичек.
Патоморфология гипогонадизма
При гипогонадизме отмечаются дегенеративные изменения паренхимы яичка и разрастание предстательной железы, уменьшение ее железистых элементов.Клиника гипогонадизма
Для врожденного гипогонадизма или гипогонадизма раннего детского возраста характерно значительное недоразвитие наружных половых органов. Если заболевание возникло в пубертат ном периоде, развитие наружных половых органов удовлетворительное, однако яички небольшие, вторичные половые признаки развиваются с отставанием. Дети в раннем возрасте высокого роста, у них отмечается избыточное отложение жира в области молочных желез, живота, лобка, бедер за счет нарушения нейротрофической регуляции жирового обмена. Отмечаются общая слабость, быстрая утомляемость, бледность кожи, слабое развитие мышц, высокий голос, обусловленный недоразвитием гортани, малые размеры сердца и аорты, иногда неуравновешенность, состояние депрессии. Вторичный гипогонадизм в препубертатном возрасте проявляется значительным недоразвитием яичек, полового члена, вторичных половых признаков и непропорциональным развитием скелета. В случаях возникновения гипогонадизма после полового созревания отмечается гипотрофия яичек и половых органов, инволюция вторичных половых признаков, резкое снижение секреции гонадотропкнов, в результате чего появляются признаки недостаточности функций надпочечников и других эндокринных желез.Диагноз гипогонадизма
Диагноз гипогонадизма при наличии типичных признаков не представляет трудностей.Дифференциальный диагноз гипогонадизма
Дифференциальный диагноз первичного и вторичного гипогонадизма сложен, но крайне необходим, так как различна тактика лечения. Для решения этого вопроса можно воспользоваться схемой основных диагностических мероприятий при гипогонадизме у мальчиков и подростков.Первичный гипогонадизм дифференцируют с синдромом Клайнфелгера, адипозогенитальной дистрофией и юношеским диспитуитаризмом.
Течение и прогноз гипогонадизма
Заместительная гормональная терапия способствует устранению признаков первичного и вторичного гипогонадизма. Полное выздоровление сомнительно.Лечение при первичном гипогонадизме у мальчиков следует начинать с 10 - 11-летнего возраста. Назначают тестостерона пропионат внутрь в дозе 50 мг 2 - 3 раза в неделю и продолжают до исчезновения клинических симптомов болезни (нормализации тембра голоса, окостенения эпифизарных зон роста, увеличения полового члена и яичек, появления полового чувства). В дальнейшем переходят на поддерживающую терапию этим же препаратом (50 мг в неделю). Для лечения используют также гормональные препараты пролонгированного действия (тестостерона энантат и тестенат в дозе 200 - 400 мг внутримышечно раз в месяц). Вторичный гипогонадизм хорошо поддается лечению хорионическим гонадотропином, который вводится внутримышечно по 1000 ЕД 2 раза в неделю. Курс лечения - 1 - 1,5 месяца, перерыв между курсами один месяц. В случаях недостаточной эффективности рекомендуется комбинированное лечение с тестостероном.
Причины гипогонадизма у детей и подростков:
Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм
Врожденный | Хромосомные аномалии (синдром Шерешевского- |
||
Тернера, синдром Кляйнфельтера) |
|||
Анорхизм, крипторхизм |
|||
Нарушения стероидогенеза в гонадах |
|||
Приобретенный | Травма, перекрут яичка или яичника |
||
Инфекции (эпидемический паротит, краснуха) |
|||
Облучение, противоопухолевая терапия |
|||
Аутоиммунный процесс |
|||
Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм |
|||
Врожденный | Синдром Кальмана |
||
Пангипопитуитаризм |
|||
Наследственные синдромы: Лоуренса-Муна- |
|||
Барде-Бидля и Прадера-Вилли |
|||
Врожденная гипоплазия надпочечников и |
|||
гипогонадотропный гипогонадизм (у мальчиков) |
|||
Дефект рецептора ЛГ-РГ |
|||
Приобретенный | Опухоли гипоталамуса и гипофиза |
||
Инфекционные поражения ЦНС (менингит, |
|||
энцефалит) |
|||
Облучение ЦНС |
|||
Клинические признаки гипогонадизма у мальчиков:
Отсутствие вторичных половых признаков в 14-15 лет;
Уменьшенные размеры полового члена и яичек (длина < 2,5 см); при
пальпации тестикулы плотные или очень дряблые;
Детская мошонка: подтянутая, отсутствие складчатости, пигментации;
Отсутствует или развито крайне скудно половое оволосение;
Отсутствие юношеских угрей на лице;
Высокорослость и евнухоидные пропорции телосложения, плохо развиты скелетные мышцы, часто наблюдается ожирение;
Отсутствие эрекций и поллюций.
Клинические признаки гипогонадизма у девочек:
Клинические проявления гипофункции яичников развиваются к 13-15 годам: вторичные половые признаки отсутствуют или слабо выражены, отсутствует
регулярный менструальный цикл.
Отсутствует феминизация телосложения, м.б. евнухоидные пропорции тела.
Наружные половые органы и внутренние гениталии (матка, трубы)
инфантильны.
Задержка роста, наличие малых аномалий развития (стигмы) характерны для
синдрома Шерешевского-Тернера.
Ожирение, задержка роста и умственного развития, синдактилия, пигментный
ретинит характерны для синдрома Лоуренса - Муна - Барде – Бидля и Прадера – Вилли.
Нарушение обоняния - характерный симптом для синдрома Кальмана. Примечание : наследственные синдромы Прадера - Вилли, Лоуренса - Муна - Барде
и синдром Кальмана встречается у детей обоих полов.
Дополнительные исследования:
Уровень половых гормонов | |
(Т, Э2) в крови | Повышен - при первичном гипогонадизме, Снижен - |
Уровень ФСГ и ЛГ в крови |
|
при вторичном гипогонадизме; |
|
Проба с хорионическим | Определение исходного уровня Т и после |
гонадотропином | введение ХГ 2000 ЕД в\м через 24, 42 и 72 часа. |
Если хотя бы в 1 точке уровень Т > 5,0 н\моль\л – |
|
гипогонадизма нет . |
|
Проба с люлиберином | Определение исходного уровня ФСГ и ЛГ, затем |
(буселерин): | после введения ЛГ-РГ (буселерин по 1 капле в |
каждую ноздрю носа), через 1 и 4 часа. Если |
|
уровень ЛГ > 10 ЕД/л, то гипогонадизма нет . |
|
Уровень пролактина | м. б. повышен |
Исследование кариотипа | 47ХХУ или 47ХХУ/46ХУ - синдром |
Кляйнфельтера; |
|
45 XO или 46 XX/45 ХО - синдром Шерешевского - |
|
46 ХУ/46ХХ - истинный гермафродитизм и др. |
|
УЗИ органов малого таза | Уменьшенные размеры матки, яичников; |
м.б. стреки (при синдроме Шерешевского – |
|
УЗИ яичек | М.б. анорхизм, гипоплазия яичек |
Диагностическая | Проводится для уточнения гонадного пола ребенка |
лапороскопия, лапаротомия, | |
биопсия гонад | Отсутствие сперматозоидов или резкое снижение |
Сперматограмма – у юношей |
|
их количества (олигоспермия) – |
|
Характерно для синдрома Кляйнфельтера |
|
Краниограмма, КТ или МРТ | Для исключения объемных процессов в ЦНС |
г.м., ЭЭГ, глазное дно, поля | |
Принципы лечения гипогонадизма у мальчиков:
1. Для стимуляции развития вторичных половых признаков у подростков с
изолированным гипогонадизмом используются пролонгированные препараты эфиров тестостерона – тестостерона энантат, полиэстеры (сустанон, омнандрен).
Лечение следует начинать при достижении костного возраста 13-13,5 лет. Препараты вводятся в\м с интервалом 3-4 недели. Доза препарата составляет
50 мг – в первый, 100 мг – во второй, 200 мг – в третий год лечения.
Для поддерживающей терапии юношам можно использовать препарат тестостерона андеканоат (андриол капсулы 40 мг), а также пластыри и 1%
тестостерон (андрогель) для накожного применения.
2. При гипогонадотропном гипогонадизме – необходимо сочетание препаратов
тестостерона с хорионическим гонадотропином.
3. При множественном дефиците гормонов гипофиза терапию следует начинать препаратами СТГ, по показаниям – левотироксин, глюкокортикостероиды.
4. Взрослым (для стимуляции сперматогенеза) - хумегон, пергонал.
Принципы лечения гипогонадизма у девочек:
1) Для инициации пубертата проводится лечение препаратами эстрогенов. Начинать
терапии используют препараты этинил-эстрадиола (микрофоллин), или препараты коньюгированных эстрогенов (премарин) и природных эстрогенов (эстофем,
прогинова). Возможно наружное применение препаратов в виде гелей (дивигель) – на кожу живота. Доза препаратов эстрогенов в начале лечение должна быть
минимальной (не более 1\4 дозы взрослых), т.к. большие дозы эстрогенов вызывают быстрое закрытие зон роста.
2) Через 1 год монотерапии эстрогенами переходят к циклической
заместительной терапии эстроген-прогестагеновыми препаратами: дивина, цикло-
4) При синдроме Шерешевского Тернера с целью увеличения конечного роста терапию необходимо начинать препаратами гормона роста (нордитропин, растан
и др.). Оптимальный возраст ростстимулирующей терапии – 8-11 лет. Применение эстрогенов для стимуляции полового развития рекомендовано начинать не ранее
13-14 лет в минимальных дозах (1\10-1\8 от взрослой дозы), с постепенным
наращиванием до взрослой дозы в течение 2-х лет.
Препараты прогестерона назначаются не ранее, чем через 2 года от начала эстрогенотерапии или после появления менструаций. Синтетические оральные контрацептивы не рекомендуются, т.к. они содержат высокие дозы эстрогенов.
Девочкам с синдромом Шерешесвкого-Тернера используются для постоянной
НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ – это группа заболеваний,
характеризующихся несоответствием фенотипических половых признаков
генетическому и гонадному полу ребенка.
Основные понятия пола:
Генетический пол | Определенный набор половых хромосом – ХY или ХХ |
Гонадный пол | Наличие яичек либо яичников (гонад), формирующихся |
из первичной бипотенциальной гонады под действием |
|
различных генов, содержащихся в половых хромосомах |
|
Фенотипический | Особенности строения внутренних и наружных |
гениталий. Формирование фенотипического пола |
|
завершается в пубертате при активном влиянии |
|
половых гормонов гонад |
Врожденные нарушения половой дифференцировки
I. Нарушения дифференцировки гонад (яичек или яичников).
В основе патогенеза - количественные или качественные аномалии половых хромосом):
синдром Клайнфельтера;
синдром Шерешевского-Тернера;
агенезия гонад (при кариотипе 46ХХ или 46XY);
смешанная дисгенезия тестикул;
истинный гермафродитизм (двуполость).
II. Нарушения формирования наружных гениталий при нормально дифференцированных гонадах, соответствующих полу ребенка.
В основе патогенеза - нарушения биосинтеза стероидных гормонов или их рецепторного связывания).
А. Ложный мужской гермафродитизм:
Врожденные дефекты синтеза тестостерона;
Дефект 5ά-редуктазы (нарушение превращения тестостерона в более активный
дигидротестостерон - неполная маскулинизация у мальчика);
Синдром тестикулярной феминизации (нечувствительность к андрогенам, полная и неполная формы);
Синдром микропениса;
Врожденная аплазия клеток Лейдига.
АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ГЕРМАФРОДИТИЗМА
АНОМАЛИИ В СТРОЕНИИ НАРУЖНЫХ ГЕНИТАЛИЙ
ГОНАДЫ ПАЛЬПИРУЮТСЯ | ГОНАДЫ НЕ ПАЛЬПИРУЮТСЯ |
|
УЗИ органов малого таза, определение кариотипа
Матка отсутствует | Наличие матки | |||||||||||||||||||||||||||
Кариотип 46 XY | 46 ХY, 46 ХY/45XХ | |||||||||||||||||||||||||||
Дефект синтеза | ||||||||||||||||||||||||||||
неполной | тестикулярной | тестостерона; | дисгенезии | |||||||||||||||||||||||||
маскулинизации | феминизации | тестикулов | ||||||||||||||||||||||||||
5ά-редуктазы | ||||||||||||||||||||||||||||
(в пубертате – | (в пубертате – | (смешанная | ||||||||||||||||||||||||||
Истинный | ||||||||||||||||||||||||||||
андрогенизация) | феминизация) | |||||||||||||||||||||||||||
гермафродитизм | ||||||||||||||||||||||||||||
2. Ложный женский гермафродитизм:
Врожденная дисфункция коры надпочечников;
Дефицит ароматазы (нарушение превращения андрогенов в эстрогены, появление у девочек симптомов андрогенизации).
Наиболее частыми вариантами аномалий половых хромосом являются синдром Клайнфельтера (частота 1:300-1000 новорожденных) и синдром
Шерешевского-Тернера (частота 1:2000-5000 новорожденных).
Особенностями гонадной функции в том и другом случае является
гипергонадотропный гипогонадизм.
Синдром Клайнфельтера |
||
Генетические нарушения | Кариотип 47ХХУ, |
|
Клинические симптомы | Мозаичный вариант 46XY\47XXY |
|
Основные признаки | Высокорослость, евнухоидные пропорции тела |
|
Пубертатная гинекомастия; |
||
Уменьшение размеров тестикул и полового |
||
Бесплодие |
||
встречающиеся | ||
признаки | Клинодактилия, деформация грудины, |
|
Гипертелоризм, «готическое» небо, |
||
микрогнатия и др.; |
||
Умственная отсталость у 50% больных; |
||
Дополнительные | ||
исследования: | ||
А) Уровень тестостерона | В пубертате: уровень Т-снижен, ФСГ, ЛГ – |
|
повышены |
||
Б) УЗИ яичек | Размеры уменьшены |
|
В) сперматограмма | Азооспермия |
|
Принципы лечения синдрома Кляйнфельтера
терапия препаратами эфиров тестостерона с 13-14 лет (для развития вторичных
половых признаков
при выраженной гинекомастии - мастэктомия
Синдром Шерешевского-Тернера
Генетические нарушения | Кариотип 45Х0, |
||
Клинические симптомы | Мозаичные варианты 45Х0\ 46XХ, 45Х0\46XY |
||
Основные признаки | Низкорослость; |
||
Гипергонадотропный гипогонадизм; |
|||
Множественные аномалии различных органов и |
|||
встречающиеся | Врожденные аномалии костной ткани: |
||
признаки | Короткая шея, сколиоз, высокое готическое |
||
небо, микрогнатия, cubitus valgus, др. |
|||
Лимфостаз: |
|||
Лимфатический отек стоп, кистей при рождении |
|||
Крыловидные складки шеи, др. |
|||
Врожденные пороки сердечно-сосудистой |
|||
системы (коарктация аорты, ДМПП, ДМЖП, др) |
|||
Врожденные пороки мочевыводящей системы; |
|||
Поражения слухового аппарата (врожденные |
|||
аномалии строения ушных раковин, тугоухость); |
|||
Дополнительные | Хронический аутоиммунный тиреоидит |
||
исследования: | |||
а) уровень Э2, ФСГ, ЛГ | В пубертате: Э2 – низкий, ФСГ, ЛГ – высокий |
||
б) секреция СТГ | Не нарушена |
||
в) УЗИ органов малого таза | Уменьшение размеров матки, тонкий |
||
г) УЗИ сердца, органов | эндометрий, отсутствие яичников (стреки) |
||
брюшной полости | М.б.выявлены ВПС, пороки развития почек, |
||
д) Костный возраст | печени, др. аномалии |
||
Соответствует возрасту, м.б. отставание на 1-2 |
|||
е) глюкозо-толерантный тест | |||
М.б.выявлена нарушенная толерантность к |
|||
углеводам |
|||
Принципы лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера:
1. С целью увеличения конечного роста терапию необходимо начинать
рекомбинантным гормоном роста. Оптимальный возраст ростстимулирующей терапии – 8-11 лет
2. Терапия препаратами эстрогенов (низкие дозы) с 14-15 лет с целью стимуляции роста и развития вторичных половых признаков, в дальнейшем - заместительная терапия эстрогенами по стандартной схеме
3. Препараты прогестерона назначаются не ранее, чем через 2 года от начала эстрогенотерапии или после появления менструаций. Для постоянной циклической заместительной терапии эстроген-прогестагеновые препараты,
ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЕ ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ У ДЕТЕЙ
Преждевременным половым развитием (ППР) называют появление вторичных половых признаков у девочек до 7- летнего и у мальчиков до 10летнего возраста.
Классификация преждевременного полового развития
I. Истинное преждевременное половое развитие:
1) церебральная форма;
2) идиопатические формы;
3) конституциональные формы;
4) истинное преждевременное половое развитие как синдром;
а) синдром Мак Кюна - Олбрайта - Брайцева; б) синдром Рассела - Сильвера;
в) синдром Вик - Грамбаха; г) ППР при поздно начатом лечении глюкокортикоидами врожденной
дисфункции коры надпочечников.
II. Ложное преждевременное половое развитие:
1) гормонпродуцирующие опухоли яичек;
2) гормонпродуцирующие опухоли яичников;
3) гормонпродуцирующие опухоли надпочечников;
4) врожденная дисфункция коры надпочечников;
5) гонадотропинсекретирующие опухоли печени, хорионэпителиом и другие редкие формы опухолей.
III. Неполные формы преждевременного полового развития:
1) ускоренное телархе;
2) ускоренное адренархе.
Алгоритм диагностики и лечения ППР удевочек
Преждевременноетелархе,пубархе,феминизациятелосложения
Костныйвозраст-опережает
УЗИ малоготаза
Размерыматкиияичников Увеличенодиняичник пубертатнойвеличины
Гамартрома Идиопатическаяформа
Операция Агонистылюлиберина
Иногда у мужчин отмечается серьезное заболевание – гипогонадизм, который бывает связанным с нарушением выработки половых гормонов. Данная патология порой встречается и у детей мужского пола — в таком случае она является врожденной и чаще всего сочетается с прочими пороками развития.
Гипогонадизм — что это такое?
Под гипогонадизмом (код по МКБ-10 – Е29.1) понимают функциональную неполноценность половых желез, у мужчин это – правое и левое яичко. Данная патология имеет ряд синонимов – тестикулярная недостаточность, андрогенный дефицит. Вследствие нехватки мужских гормонов у человека развивается ряд лабораторных и клинических признаков, по которым можно диагностировать гипогонадизм.
Особенности патологии следующие:
- Падение количества половых гормонов.
- Уменьшение качества и объема семенной жидкости.
- Изменение общего гормонального фона организма.
Если гипогонадизм возникает у мальчиков, всегда имеет место недоразвитие половых органов. Как правило, точный диагноз ставится не ранее 11-13 лет, когда идет интенсивное половое развитие, но по ряду признаков определить присутствие болезни можно и раньше.
Гипогонадизм встречается у 1% мужского населения планеты. Всем больным требуется динамическое наблюдение и лечение у андролога и эндокринолога.
Классификация
По причине появления выделяют гипогонадизм первичный и вторичный. При первичной форме заболевания снижен синтез тестостерона на фоне поражения яичек, преимущественно, при дефекте тестикулярной ткани. Например, у ребенка может отмечаться наследственная гипоплазия или полное отсутствие ткани яичек.
При вторичном гипогонадизме виной всему сбой работы гипофиза – отдела головного мозга, вырабатывающего гонадотропные гормоны. В норме эти гормоны стимулируют деятельность яичек, при данном заболевании процесс нарушается, но функция собственно яичек сохранена. Также к вторичному гипогонадизму относятся случаи сбоев в работе гипоталамуса, который регулирует деятельность гипофиза.
Еще одна классификация делит гипогонадизм на следующие виды :
- Гипергонадотропный. Сочетается с усилением выработки гормонов гипофиза и поражением ткани яичек.
Гипергонадотропный гипогонадизм
- Гипогонадотропный. Наблюдается нехватка гонадотропинов, в результате чего выработка тестостерона яичками падает.
Гипогонадотропный гипогонадизм
- Нормогонадотропный. Уровень гонадотропинов в норме, функция яичек падает, а причины патологии чаще всего заключаются в ожирении, пожилом возрасте.
- Гиперпролактинемический. Развивается у детей или подростков из-за увеличения пролактина в организме.
У мальчиков гипогонадизм может возникать в разном возрасте и бывает:
- Эмбриональным (имеется с рождения).
- Препубертатным (возникает до 12 лет).
- Постпубертатным (развивается после 12 лет).
Причины
Все виды заболевания могут быть приобретенными и врожденными.
Если установлен диагноз врожденного первичного гипогонадизма, причины могут быть такими:
- Аплазия, тяжелая гипоплазия яичек.
- Эктопия, яичек.
- Ряд врожденных синдромов (Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, дель-Кастильо).
- Ложный мужской гермафродитизм.
- Врожденное , перекрут яичка, заворот яичек.
Такие нарушения у ребенка бывают спровоцированы хромосомными аномалиями или воздействием на организм беременной тератогенных факторов (алкоголизм, радиация, наркотики и другие). Очень часто такие формы заболевания включают ряд других пороков развития у ребенка – увеличение молочных желез, отсутствие сперматозоидов, низкорослость и т.д.
Причинами врожденного вторичного гипогонадизма являются:
- Различные виды поражения гипоталамуса (травмы, опухоли, кисты).
- Гипофизарная карликовость.
- Краниофарингиома (опухоль гипофиза врожденного характера).
- Синдромы Мэддока, Каллмена.
Приобретенные формы развиваются уже после рождения. Первичный тип заболевания бывает связанным с травмой, опухолевым поражением яичек, с кастрацией, инфекциями (орхит, везикулит, перенесенный эпидемический паротит). Вторичный приобретенный гипогонадизм имеет такие причины, как черепно-мозговая травма, опухоли гипофиза, гиперпролактинемия у детей, подростков.
Механизм развития первичного заболевания следующий: из-за проблем с яичками падает уровень андрогенов в крови, затем возрастает выработка гонадотропинов в качестве компенсаторной реакции организма. При вторичной форме, напротив, вначале снижается уровень гонадотропинов, и только затем с течением времени уменьшается секреция андрогенов в яичках.
Симптомы
У мальчиков симптоматика заболевания может отмечаться с рождения, либо она прогрессирует в течение жизни и достигает максимума к подростковому периоду. В тяжелых случаях могут формироваться двуполые половые органы (гермафродитизм). Практически у всех мальчиков с такой патологией сильно уменьшены в размерах яички.
Также у больных заболевание выражается следующими признаками:
- Аномально большой или, напротив, малый рост.
- Недоразвитость грудной клетки, плечевого комплекса.
- Длинные руки.
- Ожирение по женскому типу.
- Гинекомастия – увеличение груди.
- Малый размер полового члена.
- Отсутствие складок на мошонке.
- Недоразвитие простаты.
- Нарушение оволосения половых органов.
- Слишком высокий голос.
У мужчин гипогонадизм приводит к появлению схожей клинической картины. У человека меняется уровень оволосения – на теле, подмышками, на лице волосы становятся тонкими, выпадают. Постепенно снижается сила мышц и объем мышечной массы, кожа становится более сухой, тонкой.
Повышается гипергидроз, внизу живота накапливаются жировые складки. Наблюдаются нервные расстройства, приливы, депрессия, бессонница, в крови падает содержание эритроцитов и гемоглобина.
Важными признаками болезни у мужчин являются половые расстройства:
- Уменьшение полового влечения;
- Падение потенции;
- Ухудшение ночных эрекций;
- Снижение количества спермы;
- Отсутствие оргазмов;
- Бесплодие.
Если заболевание возникает после пубертатного периода, его симптомы всегда менее выражены, порой человек живет с патологией всю жизнь, не зная о ней.
Диагностика
Постановка диагноза базируется на оценке жалоб больного, на анамнезе его жизни и наличии объективных признаков. Если речь идет о ребенке, родители должны описать размер половых органов при рождении, наличие или отсутствие травм головы и прочие важные события. Пациенту измеряют талию, вес, рост, оценивают строение половых органов, тип молочных желез, характер оволосения.
Лабораторные анализы в диагностике очень важны, они помогают установиться тяжесть и тип заболевания. Так, при первичном гипогонадизме показатель гонадотропных гормонов высок, при вторичном — занижен.
Обязательно делают анализы крови на:
- Пролактин;
- Эстрадиол;
- Сывороточный тестостерон;
- Гонадолиберин.
В спермограмме обычно резко снижено количество сперматозоидов, либо они отсутствуют. При любой форме заболевания назначают УЗИ тазовых органов через прямую кишку, МРТ головного мозга, рентгенографию зоны турецкого седла, денситометрию. Эти методы помогут установить причину патологии и сформировать алгоритм лечения.
Лечение
Целью лечения является максимально полное устранение причин патологии, улучшение качества жизни мужчины, профилактика полового бессилия, отставания в половом развитии и бесплодия. К сожалению, врожденные формы гипогонадизма очень редко позволяют излечить бесплодие, особенно, при отсутствии сперматозоидов.
У мальчиков гипогонадизм лечат при помощи негормональных средств, у мужчин применяют определенные дозы андрогенов и гонадотропинов. Если резервные возможности яичек исчерпаны, то такие препараты придется принимать всю жизнь.
Когда отмечается гипогонадотропный гипогонадизм, показано введение препаратов гормона ХГЧ в мышцу. В итоге восстанавливается продукция яичками андрогенов, если их функция не была полностью утрачена.
Вторичный гипогонадизм лечат у мальчиков и мужчин при помощи терапии гонадотропинами. Обязательно назначается общеукрепляющая терапия, спортивные занятия, ЛФК. Следует соблюдать диету для нормализации веса, исключая сладкое, жирное, сдобу, обогащая рацион витаминами.
Операции при данном типе заболевания могут быть такими:
- Пересадка яичка;
- Низведение яичка при его слишком высоком положении;
- Фаллопластика;
- Имплантация синтетического яичка.
Осложнения и прогноз
Обычно систематический прием препаратов или проведенная операция помогают снизить недостаточность половых гормонов, в результате чего восстанавливается потенция, у некоторых пациентов возвращается способность к зачатию. При раннем развитии первичных форм заболевания и наличии тяжелых аномалий строения органов бесплодие обычно необратимо. Самым тяжелым, но весьма редким осложнением может стать малигнизация тканей яичка и развитие злокачественной опухоли.
На видео о причинах, симптомах и лечение гипогонадизма у мужчин: