Наследственное заболевание. Основной тип передачи – аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже – аутосомно-рецессивный.
Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах – их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом в поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.
Клиническая картина
Основным симптомом заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка - степпаж (от англ. steppere - трудовая лошадь). Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом «топтания», когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофии распространяются и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму «обезьяньей лапы». Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в значительно меньшей степени. Обращает на себя внимание то, что, несмотря на выраженные атрофии мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. При невральной амиотрофии часто наблюдаются нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. При электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.
Признаки амиотрофии невральной Шарко-Мари
Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц.
Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.
В ряде случаев имеют место трофические нарушения – отек и цианоз кожных покровов конечностей.
Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.
Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних членов, которых имелась невральная амиотрофия, у других – атаксия Фридрейха. Описаны промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами.
Иногда наблюдается сочетание невральной амиотрофии с миотонической дистрофией.
Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно начинается в детском возрасте - во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни может широко колебаться в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.
Течение болезни - медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться стационарным.
Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневритов, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной.
Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина - Сотта отличается от невральной амиотрофии значительным утолщением (часто узелковым) нервных стволов, атаксией, сколиозом, более грубыми изменениями болевой чувствительности, частым присутствием зрачковых нарушений, нистагмом.
Лечение амиотрофии невральной Шарко-Мари
Лечение симптоматическое. Применяют антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, физиотерапевтические процедуры, массаж, легкую гимнастику. Лечение следует проводить повторными курсами. При свисающих стопах показана ортопедическая помощь (специальная обувь, в тяжелых случаях - тенотомия).
Существенную роль имеет правильный выбор профессии, не связанной с большим физическим утомлением.
Больным следует воздерживаться от деторождения, так как риск иметь больного ребенка составляет 50%.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - медленно прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.
Первые описания невральной амиотрофии появились в конце прошлого столетия. Однако и на сегодняшний день заболевание относится к числу малоизученных болезней нервно-мышечного аппарата. Предполагается существование специфического генетического блока образования миелина в периферических нервах, заслуживает внимания и сосудистая гипотеза, но в целом патогенез заболевания неизвестен.
Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения, главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер в виде «пучковой» атрофии мышечных волокон. В ряде случаев отмечаются изменения и в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом, в поясничной и шейной части спинного мозга и различной степени поражения проводниковых систем.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - довольно частое заболевание. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины. Большая часть случаев (80 %) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Болезнь нередко обнаруживается у кого-нибудь из родителей больного, но встречаются и спорадические случаи. Начало заболевания относится большей частью ко второй половине первого или к первой половине второго десятилетия жизни, но может наблюдаться и раньше, и в значительно более позднем возрасте. Максимум заболеваемости падает на возраст 5 - 10 лет.
Течение болезни медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может пройти 10 лет, а в некоторых случаях процесс растягивается на 35-40 лет. Различные экзогенные и эндогенные факторы (травмы, инфекции, интоксикации и др.) могут привести к обострению заболевания. Больные, как правило, доживают до старости, сохраняя в течение всей жизни возможность ходить и даже частичную трудоспособность.
Основными клиническими симптомами заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка - степпаж. Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации ее. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом «топтания», когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Мускулатура бедер не страдает совсем или похудание ограничивается только нижней их третью. Резко истонченные голени при хорошо сохранившихся мышцах бедер придают ноге характерный вид ног аиста или опрокинутой бутылки. В более поздних стадиях, обычно через 5-10 лет от начала болезни, начинают атрофироваться и мелкие мышцы кистей, а также мышцы предплечья, в результате чего кисть приобретает форму обезьяньей лапы. Мышцы плеча страдают в меньшей степени. Могут наблюдаться фасцикулярные подергивания, нередки болезненные тонические судороги в икроножных мышцах. Одним из ранних признаков болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем и коленные рефлексы. Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется снижение болевой и температурной чувствительности, а у части больных - и вибрационной. Могут возникать боли и парестезии в конечностях, повышается чувствительность к давлению нервных стволов. В ряде случаев отмечаются трофические нарушения - отек и цианоз кожных покровов конечностей. Тазовых расстройств не бывает. Психика остается сохранной.
Изучение невральной амиотрофии показало, что наряду с классической формой существуют различные клинические варианты заболевания. Большой полиморфизм клинических форм невральной амиотрофии нередко затрудняет клиническую диагностику. Поэтому необходимо пользоваться клинико-генетическим методом. Он включает в себя соматическое, неврологическое исследование больных, анамнез жизни, наследственный анамнез, родословную схему. Биохимические методы исследования, в том числе и энзимологические, не являются показательными при нейрогенных амиотрофиях. В таких случаях высокодиагностическими методами являются электромиография и электронейромиография, позволяющие дифференцировать различные формы заболевания. К показательным методам диагностики относят исследование скорости проведения возбуждения по двигательному нерву, которая при нейрогенных амиотрофиях значительно снижается. При трудностях диагностики проводится гистологическое исследование биопсированной мышцы.
Восстановительное лечение больных с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута должно быть направлено на замедление разрушения и активизацию синтеза мышечных белков, на улучшение проведения нервных импульсов. С этой целью используется курсовое лечение витаминами группы В, Е в сочетании с аутогемотерапией, переливанием малых доз одногруппной крови, инъекциями АТФ; применяются препараты, улучшающие нервно-мышечную передачу (прозерин, галантамин, нивалин). Важное место в комплексной терапии занимает лечебная физкультура. Индивидуальные занятия лечебной гимнастикой проводятся в среднем и медленном темпе, в большинстве случаев в исходном положении сидя и лежа. Производится также регулярное массирование ослабленных мышечных групп. Из физиотерапевтических процедур применяются электростимуляция ослабленных мышц, электрофорез прозерина или галантамина в области их проекции, а также ультразвук. Показаны бальнеотерапия (радоновые, сероводородные ванны и др.), общеукрепляющее лечение. При систематическом проведении курсов комплексного лечения удается стабилизировать или замедлить течение патологического процесса.
Больные с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута длительное время сохраняют трудоспособность, но уже в ранних фазах болезни им необходимо рациональное трудоустройство с исключением таких противопоказанных видов труда, как работа стоя, связанная с ходьбой на большие расстояния, с подъемом и переносом значительных тяжестей, воздействием вибрации, токсических веществ, переохлаждения и т. д. Сохранность психических функций дает возможность рекомендовать им профессии умственного труда с умеренным нервно-психическим напряжением (экономист, бухгалтер, переводчик), канцелярскую работу (счетовод, товаровед), административно-хозяйственную работу небольшого объема. Может быть рекомендован легкий и средней тяжести ручной физический труд (слесарь-сборщик малогабаритных деталей, переплетчик, гравер), а также труд на дому или на специализированных предприятиях для инвалидов. Если трудоустройство ведет к снижению квалификации или уменьшению объема работы, то МРЭК определяет больным III группу инвалидности. Прогрессирование заболевания с генерализацией процесса, выраженными парезами верхних и нижних конечностей, атрофиями мышц с контрактурами приводит к утрате трудоспособности, а при невозможности самообслуживания больные требуют постоянного постороннего ухода и помощи со стороны медицинского персонала и родственников и являются инвалидами II и I групп.
Выраженные двигательные нарушения создают значительные трудности при уходе за больными, им необходимо особенно тщательное бытовое обслуживание (туалет, одевание, прием пищи, отправления физиологических нужд и т. д.). Обязанность медицинских сестер - регулярно проводить обработку камфорным или салициловым спиртом кожных покровов, особенно в кожных складках лопаток, крестца, ягодиц. Во избежание развития пролежней больные должны периодически изменять положение тела; в постели не должно быть крошек, складок постельного белья. Для профилактики застойных пневмоний следует приподнять головной конец кровати, а палату регулярно проветривать. Осуществление ухода предусматривает также и определенный уровень общения с больными, умение доброжелательно, тактично, с учетом их индивидуальных личностных особенностей налаживать с ними контакт, понимать их нужды, доброжелательно приспосабливаться к ним. От заботы, умения, знаний, доброты медицинской сестры во многом зависит эмоционально-психологический фон больных, их интерес к активной жизненной деятельности. Адаптационная терапия с учетом правильного ухода обеспечивает сохранение жизни и поддерживает трудовую деятельность таких больных.
95. Миастения. Этиопатогенез, клинические проявления, диагностика, лечение.
Миастения (лат. myasthenia gravis ; др.-греч. μῦς - «мышца» и ἀσθένεια - «бессилие, слабость») - аутоимунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологической, быстрой утомляемостью поперечно-полосатых мышц.
Миастения (астенический бульбарный паралич, астеническая офтальмоплегия, ложный бульбарный паралич, болезнь Эрба-Гольдфлама) является классическим аутоиммунным заболеванием человека. Основным клиническим проявлением миастении является синдром патологической мышечной утомляемости (усиление проявлений миастении после физической нагрузки и уменьшение их после отдыха).
Прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое - курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.
Общие сведения
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий , в которую входят синдром Русси-Леви , гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.
По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.
Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха . В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот - иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии. Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других - амиотрофия ШМТ.
Патогенетические аспекты
Диагностика
Возраст начала заболевания, его типичная клиника, симметричный характер поражения, медленное неуклонное распространение атрофий и усугубляющаяся в связи с этим симптоматика во многих случаях позволяют предположить невральную амиотрофию. Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях, деформацию стоп , отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных рефлексов, гипестезию стоп. Для дифференциации ШМТ от других нервно-мышечных заболеваний (
АМИОТРОФИЯ (amyotrophia; греч. отрицательная приставка а - + mys, myos мышца + trophe - питание) - нарушение трофики мышц, связанное с поражением двигательных клеток спинного мозга и мозгового ствола, а также спинномозговых нервов, следствием которого являются уменьшение объема и числа мышечных волокон и снижение их сократительной способности. Амиотрофии наблюдаются при некоторых заболеваниях нервной и мышечной систем, обусловленных наследственными и ненаследственными факторами (нарушением метаболизма генетического характера, инфекцией, интоксикацией), а также при ряде заболеваний других органов и систем. Амиотрофии обусловлены вовлечением в патологический процесс клеток передних рогов спинного мозга, а также их отростков и спинномозговых нервов. Они характеризуются постепенным развитием параличей, качественной реакцией перерождения соответствующих мышц, снижением их электровозбудимости. Атрофии подвергаются как саркоплазма, так и миофибриллы. Развивается денервационная, вторичная атрофия мышечного волокна в результате нарушения его иннервации, в отличие от первичного атрофического процесса в мышцах, при котором функция периферического мотонейрона не страдает.
При поражении передних рогов спинного мозга в атрофированных мышцах проксимальных отделов конечностей и туловища выявляются фибриллярные подергивания, отмечается асимметрия поражения; рано появляются атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости. При поражении двигательных корешков или волокон периферических нервов возникают периферические парезы или параличи, главным образом в дистальных отделах конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, фибриллярные подергивания отсутствуют.
Виды Амиотрофии
Амиотрофии делят на невральные и спинальные. Невральные амиотрофии обусловлены поражением периферических нервов, спинальные - мотонейронов спинного мозга и мозгового ствола. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - наследственное заболевание, чаще встречающееся у женщин. Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 30-40 лет. Основной формой невральных амиотрофии является болезнь Шарко-Мари-Тута, а также некоторые более редкие заболевания, принадлежность которых к невральным амиотрофиям не вполне доказана (например, интерстициалъная гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, клинически очень напоминающая амиотрофию Шарко - Мари-Тута).
Невральная амиотрофия Шарко-Мари - Тута (син. перонеальная мышечная атрофия) характеризуется развитием параличей в дистальных отделах конечностей и расстройствами чувствительности по полиневритическому типу. Подергивания в мышцах отсутствуют.
Характерна атрофия мышц дистальных отделов конечностей, сначала ног, а затем рук. Наблюдаются также нарушения чувствительности, постепенное ослабление сухожильных рефлексов и нарушения трофики (цианоз, отек, краснота, расстройство потоотделения). Заболевание медленно прогрессирует. Амиотрофия преимущественно в дистальных отделах конечностей, со снижением мышечной силы и нарушением чувствительности наблюдается при полиневритах. Тяжесть двигательных расстройств, развивающихся при этом, может быть различной.
Спинальные амиотрофии. Среди спинальных А. выделяют болезнь Верднига - Гоффманна, псевдомиопатическую прогрессирующую форму Кугельберга - Веландер, болезнь Арана - Дюшенна, а также другие, более редкие формы. Клиническими проявлениями, характерными для всех форм спинальных А., являются постепенное развитие вялых параличей и атрофий мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и функции тазовых органов обычно не нарушены. Отмечаются снижение электровозбудимости пораженных мышц, качественная реакция перерождения при исследовании электровозбудимости. С помощью электромиографии выявляют ритмичные потенциалы фасцикуляций в покое ("ритм частокола"), урежение электрической активности при произвольных сокращениях, увеличение длительности потенциала и др.
Наследственные спинальные амиотрофии Верднига-Гоффманна и Кугельберга-Веландер - заболевания, характеризующиеся преимущественным поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга. Первое начинается в раннем детском возрасте, имеет прогрессирующее течение и отличается распространенной атрофией мышц со снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Первые признаки амиотрофии Кугельберга-Веландер чаще появляются в молодом или зрелом возрасте; заболевание медленно прогрессирует. Поражаются главным образом проксимальные отделы конечностей. В ряде случаев больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. Однако в целом прогноз при этих заболеваниях неблагоприятный.
При ранней детской форме признаки болезни начинают появляться, как правило, в возрасте от 6 мес. до 1 года. Нередко вялые парезы и диффузные мышечные атрофии с фасцикуляциями и фибрилляциями появляются после инфекций, интоксикаций. Развитие двигательных функций вначале нормальное, постепенно приостанавливается, затем регрессирует. В поздней стадии болезни гипотония мышц становится общей, развивается бульбарный паралич. Течение прогрессирующее, дети доживают не более чем до 14-15 лет.
Поздняя форма начинается исподволь в возрасте 1,5-2,5 года. Движения ребенка и его походка становятся неуверенными, дети часто падают. Появляются вялые парезы и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Мышечная гипотония способствует развитию деформаций грудной клетки, разболтанности суставов. Типичны фибрилляции мышц языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется бульбарный синдром с дисфагией. Нарушения движений прогрессируют, и к 10-12-летнему возрасту дети теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. При этой форме А. больные живут до 20-30 лет.
Псевдомиопатическая (юношеская) форма Кугельберга - Веландер начинается в большинстве случаев в возрасте 4-8 лет, иногда позднее. Появляются утомляемость, общая слабость, слабость в ногах (особенно при подъеме по лестнице), фасцикулярные подергивания в мышцах. Постепенно развиваются атрофии мышц, которые могут маскироваться отложением подкожного жира. Изменяется походка, снижается тонус мышц, исчезают сухожильные рефлексы, уменьшается объем активных движений (вялые парезы). При осмотре отмечается так называемая псевдогипертрофия икроножных мышц (увеличение их в объеме за счет развития жировой ткани) Через несколько лет после проявления А. в нижних конечностях появляются атрофии и фасцикулярные подергивания в проксимальных группах мышц верхних конечностей (восходящий тип А). Течение медленно прогрессирующее, двигательная активность сохраняется длительно. Больные живут до 40-50 лет, нередко имея возможность самообслуживания. При появлении в поздних стадиях бульбарных симптомов прогноз ухудшается.
Спинальная амиотрофия взрослых (болезнь Арана - Дюшенна). Принадлежность этого заболевания к спинальным А. признается не всеми исследователями. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно развивается симметричная прогрессирующая атрофия мышц дистальных отделов конечностей (чаще кистей). В последующем в процесс вовлекаются и мышцы проксимальных отделов конечностей, тазового, плечевого пояса. В пораженных мышцах имеются фасцикуляции, в мышцах языка - фибрилляции. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии.
Диагностика спинальных А. в амбулаторных условиях требует не только тщательного клинического обследования больного но и полного обследования членов его семьи с целью выявления аномалий развития нервно-мышечной системы или других пороков развития. Заподозрить спинальную А. можно при наличии вялых параличей определенной локализации, атрофий мышц с фасцикулярными подергиваниями в них, арефлексии, прогрессирующем течении заболевания и др. Для уточнения диагноза следует направить больного в стационар, где могут быть выполнены биохимические, электрофизиологические и патоморфологические исследования биоптата мышц. Результаты этих исследований помогают дифференцировать спинальные А. от некоторых внешне сходных форм первичных прогрессирующих мышечных дистрофий.
Дифференциальный диагноз следует проводить также с нейроинфекциями и боковым амиотрофическим склерозом.
Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина - Сотта встречается редко. Принадлежность заболевания к невральным А. не доказана. Клинически оно сходно с невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута, однако заболевание начинается в раннем детском возрасте. Отличительной чертой является также утолщение нервных стволов (гипертрофический неврит) в результате разрастания в них соединительной ткани и гипертрофии шванновских клеток.
Диагноз невральных А. сложен. Существует множество редких форм невральных А., диагноз которых возможен только с помощью специальных исследований в стационаре (биопсии кожного нерва, определения скорости проведения возбуждения по нерву, уточнения данных обследования членов семьи больного и др.). Дифференциальный диагноз проводят с полиневропатиями, миопатиями, инфекционными полиневритами и др.
Атрофические параличи наблюдаются также при остром полиомиелите и полиомиелитоподобных заболеваниях.
Синдромы демиелинизации нервных волокон с передачей по аутосомно-доминантному механизму через Х-хромосому встречаются у 2 человек на сто тысяч населения. Для территории Российской Федерации болезнь не характерна, так как в отечественной зоне нет резервуара для существования возбудителей.
Что такое невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута
Хроническое течение болезни сопровождается постепенным прогрессированием мышечных парезов, параличей. Патология сопровождается изменениями мускулатуры с постепенными атрофическими изменениями ног на первоначальном этапе, вторичной атрофией рук. Фасцикулярное подергивание возникает по причине нарушения передачи холинэстеразы нервных волокон по причине инфекционного поражения. Поддерживание лечение направлено на восстановление антиоксидантных, метаболических расстройств.
Уменьшение поступления питательных веществ характеризуется атрофическими изменениями мускулатуры, потерей сократительной функции. Патогенетические механизмы обусловлены разрушением моторных нейронов спинного мозга, стволовых структур, передних внутримозговых рогов.
МРТ мультифокальной лейкоэнцефалопатии
Международная классификация невральной амиотрофии
Ряд патологий с двигательными и чувствительными поражениями относится к группе наследственных амиотрофий. Международная классификация МКБ 10 кодируют нозологию – «G12». Наследственная передача делает невозможным этиологическое лечение. Комплекс распространенных нарушений с глухотой, ретинитом, атаксией лечится поддерживающими препаратами.
Список невральных мышечных амиотрофий:
- Шарко-Мари-Тута;
- Дежерина-Сотта – гипертрофические изменения оболочки нервных волокон обуславливают постепенного нарастание клинических симптомов, обусловленных сенсомоторной невропатией;
- Дегенеративные изменения ствола, рогов спинного мозга возникают при трех клинических формах – поздняя, ранняя, врожденная. Называется нозология «спинальной мышечной атрофией Верднига-Хоффмана»;
- Разрушение моторных нейронов с последовательными атрофическими нарушениями спинномозговых рогов характеризуется мышечными подергиваниями. Называется патология «атрофия Кульберга-Веландера»;
- Другие амиотрофии наследственные – неврогенная злокачественная, лопаточно-малоберцовая, новоанглийская.
Согласно международной классификации болезней следует выделять симптомы с аналогичными клиническими признаками. Родственные проявления лечат по другим схемам, поэтому требуется дифференциальная диагностика.
Варианты синдрома Шарко-Мари-Тута:
- Первый тип сопровождается изменением характеристик передачи нервного сигнала на фоне разрушения миелина оболочек;
- Второй вариант – сохраняется импульсация, но обнаруживается повреждение аксонов швановских клеток.
Согласно википедии нужно верифицировать морфологические формы болезни на ранней стадии до формирования осложнений.
Клинические симптомы амиотрофии Шарко-Мари-Тута
Изначально слабость локализуется в нижних конечностях. Мышечные подергивания приводят к невозможности нахождения человека на одном месте. Чтобы уменьшить болевой синдром при парестезии пациент начинает топтаться на месте. Покалывание на обеих нижних конечностях не устраняется лекарственными средствами. Двусторонняя атрофия мускулатуры обуславливает специфический вид стопы –«конечности аиста», «симптом перевернутой бутылки». Комплекс изменений обуславливает деформацию нижней конечности. Человек не сможет становиться на пятку. Высокий свод приводит к постоянному поднятию ноги. Ходьба затруднена.
Последовательно присоединяются атрофические изменения со стороны верхних конечностей. Трудности передачи нервного импульса к мелким мышцам руки, симметричная атрофия области гипотенора дополняют диагностический ряд, характерный для нозологической формы. Повышенный тонус мускулатуры обуславливает специфический вид верхних конечностей – «обезьяньи», «когтистые».
Неврологи регистрируют патологию сухожильных рефлексов:
- Ахилловых;
- Коленных;
- Двуглавой мышцы плеча.
К амиотрофическим расстройствам присоединяются чувствительные изменения. Вначале расстраиваются поверхностные рецепторы, формируется синдром «носков и перчаток», при котором утрачивается чувствительность стоп и рук. Одновременно присоединяется гиперемия кожи, гипергидроз конечностей. Повышенная потливость – вторичный симптом, обусловленный утратой иннервации потовых желез. Интеллектуальная функция пациента сохранена.
Амиотрофическая дисфункция Шарко-Мари-Тута сопровождается расстройствами разгибателей и абдукторов стоп. Походка напоминает шаг лошади из-за высокой стопы Фридрейха. Рентгеновский снимок нижних конечностей выявляет молоточковую деформацию пальцев.
Прогрессирование заболевания длительное. От появления первых признаков до атрофии мышц рук проходит около десяти лет. Амиотрофические изменения сопровождаются экзогенными нарушениями.
Провоцирующие факторы болезни:
- Переохлаждение;
- Острая респираторная вирусная инфекция;
- Краснуха;
- Мононуклеоз инфекционный;
- Корь;
- Гиповитаминоз.
Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип генеалогического анализа, сцепленный с Х-хромосомой позволяет отличить нозологию от миопатического синдрома Говерса-Веландера, бактериального полиневрита, миотонической дистрофии.
Диагностика амиотрофии Шарко-Мари-Тута
Неврологические симптомы достаточно специфичны для постановки диагноза. МРТ головного и спинного мозга выявляет изменения даже на ранних стадиях болезни.
Генетическое консультирование выявляет изменения гена PMP 22.