Муковисцидоз у новорожденного впервые был описан Ландштейнером в 1905 году. Приводились подробные характеристики клинического статуса детей, страдающих поражением поджелудочной железы и имеющих непроходимость мекония (мекониальный илеус).
Название «муковисцидоз» было дано только в 1944 году Фарбером. С тех пор оно укоренилось в международной классификации болезней и используется до настоящего времени.
Распространенность патологии в европейских странах среди новорожденных детей составляет в среднем 0,05%. В России она ниже – 0,01%. Максимальное количество зарегистрированных заболеваний отмечается в Дании и Великобритании. Частота среди мальчиков и девочек одинакова.
Наибольшей продолжительности жизни удалось добиться медикам Дании. В этой стране она составляет 40 лет и более. В России средняя продолжительность жизни – 25 лет.
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией, происходящей исключительно в одном гене. Патология передается по аутосомно-рецессивному механизму, т.е. проявляется не у каждого носителя патологического гена.
При этом риск рождения больного ребенка составляет 25% при каждой беременности, если кто-либо имеет мутацию в данном гене.
С клинической точки зрения принято выделять носителей и больных людей. Основным проявлением заболевания является поражение желез внешней секреции и нарушение дыхательных функций.
Для муковисцидоза характерна полиорганность (множественность поражения), в патологический процесс могут вовлекаться как железы, образующие слизь, так и неслизеобразующие. Однако последние не играют существенной прогностической роли. Их вовлечение характеризуется увеличенным выделением ионов хлора и натрия.
Заболевание изначально характеризуется тяжелым течением. Эффективных методов лечения не существует на данный момент, что обуславливает плохой прогноз для жизни.
Однако раннее выявление больных детей, проводимое в роддоме с первых суток жизни, помогает своевременно начать симптоматическую и патогенетическую терапию. Это заметно улучшает качество и продолжительность жизни .
Причины и механизмы развития муковисцидоза
Причина муковисцидоза была окончательно установлена в 1979 году, когда был идентифицирован патологический ген, с которым связано развитие заболевания. Он локализован на 7-й хромосоме.
Ген отвечает за образование белка, располагающегося на мембране эпителиальных клеток. Основная функция этого белка – обеспечение трансмембранного транспорта ионов хлора, а также регулирование других ионных потоков.
Механизм развития муковисцидоза сводится к последовательно сменяющим друг друга звеньям:
- дефектный белок не выполняет функцию хлорного канала;
- в эпителиоцитах (эпителиальных клетках) накапливается большое количество ионов хлора, приводящего к изменению электрического заряда во внутриклеточной среде;
- электрическая инверсия приводит к повышенному поступлению натрия внутрь эпителиоцита;
- натрий притягивает воду из интерстициального пространства;
- секрет желез становится более концентрированным за счет резкого снижения воды в околоклеточной среде;
- нарушается выведение железистого секрета и развивается закупорка выводных протоков.
Это приводит к различным функциональным нарушениям органов.
Наблюдается полная закупорка просвета мелких бронхиол. Данные изменения создают фон для развития хронического воспаления в дыхательной системе, приводящего к разрушению соединительнотканных структур, создающих эластический каркас бронхов.
В итоге появляются бронхоэктазы (мешотчатые расширения бронхиального дерева, в которых часто развивается инфекция). На этом фоне легкие не могут выполнять основные функции, и развивается гипоксия.
Конечным результатом муковисцидоза данной формы является развитие сердечной и легочной недостаточности, от коррекции которой зависит прогноз для жизни.
Поражение поджелудочной железы развивается еще во внутриутробном периоде. При этой форме образование панкреатических ферментов происходит в обычном режиме, но поступить в двенадцатиперстную кишку они не могут. Это активирует аутолизис (самопереваривание) поджелудочной железы с формированием кист и разрастанием соединительной ткани.
У 20% новорожденных проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус. Это состояние характеризуется образованием вязкого мекония с закупоркой конечных отделов тонкого кишечника.
В основе данного состояния – нарушение ионного транспорта (натрия, хлора и воды), приводящего к сгущению первородного кала.
Формы болезни
Клинические формы муковисцидоза обуславливают некоторые трудности в диагностике.
Наиболее распространены 3 основные:
- легочная (15-20%);
- кишечная (10%);
- смешанная – наблюдается сочетанное поражение легких и кишечника (до 70% всех диагностированных случаев).
Симптомы муковисцидоза у взрослых могут быть выражены незначительно. Поэтому выделяют еще стертую форму заболевания, протекающую под «масками» различных патологий.
Кишечная форма впервые дебютирует в детском возрасте, как правило, после перевода ребенка на искусственное вскармливание. После прекращения поступления материнского молока наблюдается нехватка детских панкреатических ферментов.
Это приводит к появлению ряда клинических симптомов:
- вздутие кишечника из-за активации гнилостных процессов;
- часто повторяющиеся акты дефекации. В светлом стуле присутствует большое количество жира, придающего ему зловонный запах (этот симптом называется стеаторея);
- после начала высаживания ребенка на горшок;
- сухость во рту из-за повышенной вязкости слюны;
- трудности при жевании сухой пищи (по этой же причине) и необходимость постоянного запивания во время еды;
- раннее развитие гипотрофии (задержки роста) и гиповитаминоза из-за нарушения процессов всасывания в кишечнике.
Муковисцидоз как болезнь легких включает в себя ряд клинических синдромов:
- обструктивный (нарушение проходимости дыхательных путей);
- присоединение вторичной инфекции;
- бронхоэктатический (локальное расширение бронхов);
- эмфизематозный (повышение воздушности легких);
- пневмосклеротический (разрастание соединительной ткани в легких);
- сердечно-легочная недостаточность.
Как правило, окружающие замечают ненормальное состояние ребенка. Их внимание обращено на такие признаки, как:
- бледность кожи, имеющая землистый оттенок;
- синюшность кончиков пальцев и носа;
- одышка, наблюдающаяся даже в покое;
- бочкообразность груди, связанная с эмфизематозным расширением легких;
- концевые фаланги пальцев рук приобретают вид «барабанных палочек» на фоне хронической гипоксии;
- плохой аппетит и выраженная худоба.
Пот больных муковисцидозом с самого рождения содержит большую концентрацию хлора и натрия. Эти показатели повышены в 5 и более раз.
Повышенная температура окружающей среды провоцирует еще большую потерю соли. Развивающиеся электролитные и метаболические расстройства (ощелачивание крови) обуславливают частое развитие теплового удара.
Симптомы и проявления у взрослых
Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.
Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:
- воспаление придаточных пазух;
- рецидивирующий бронхит;
- цирроз печени;
- мужское бесплодие - связанное с обструкцией семенного канатика или его атрофией, в результате сперматозоиды не могут поступить в сперму;
- - связанное с повышенной вязкостью шеечного секрета, которая нарушает транспортировку спермиев в матку, задерживая их во влагалище.
Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза.
Симптомы и течение муковисцидоза у грудных детей
Симптомы муковисцидоза у детей первого месяца жизни могут проявляться длительной неонатальной желтухой. В норме желтуха новорожденных должна пройти через месяц после рождения, однако при муковисцидозе она сохраняется в течение нескольких месяцев.
Ее развитие связано со сгущением желчи. Это состояние сопровождается активацией фиброобразования в печени. С частотой от 5 до 10% у таких детей развивается билиарный цирроз, имеющий крайне неблагоприятное течение и требующий трансплантации печени.
Признаки меокниального илеуса как проявления муковисцидоза можно выявить еще во внутриутробном периоде – во время второго-третьего ультразвукового скрининга. Однако частота их обнаружения невысокая – всего 10%.
Обычно первые клинические признаки муковисцидоза появляются сразу после рождения, неуклонно прогрессируя в течение первого года жизни. Они вкладываются в синдром кишечной непроходимости. У больных детей физиологический стул отсутствует.
Ко 2-му дню появляется беспокойство ребенка, вздутие кишечника, частое срыгивание и рвота, в которой присутствует желчь. В течение 2 дней состояние прогрессивно ухудшается:
- Кожа становится сухой и бледной.
- Беспокойство переходит в вялость и адинамию.
- Нарастает обезвоживание и интоксикация.
Диагностика и анализы
Лабораторную диагностику муковисцидоза необходимо проводить при наличии характерных клинико-анамнестических признаков.
К ним относятся:
- отягощенный семейный анамнез (особенно указание на смерть ребенка на первом году жизни, верифицированный диагноз муковисцидоза у родственников);
- раннее начало заболевания в детском возрасте;
- неуклонно прогрессирующее течение;
- преимущественное поражение бронхолегочной и пищеварительной систем (поражение последней начинается еще внутриутробно);
- бесплодие или сниженная фертильность у взрослых.
Лабораторными методами диагностики муковисцидоза являются:
1) Тест на иммунореактивный трипсин
, проводимый только детям первого месяца жизни. Диагностическим критерием является превышение нормативных показателей в 5-10 раз и более.
Однако ложноположительный результат может быть получен при перенесенной в родах гипоксии. Этот анализ на муковисцидоз проводится в родильном доме на 4-5-е сутки жизни (кровь для исследования получают из пятки).
2) «Потовый» тест – наиболее распространен. Он основан на определении концентрации натрия и хлора в поте, которые при муковисцидозе выше нормативов.
Материалом может быть любая клетка человеческого организма, поэтому метод можно применять еще во внутриутробном периоде.
Материалом для исследования является кровь, полученная из пуповины (кордоцентез). Этот анализ рекомендует произвести генетик парам из группы риска.
Инструментальные исследования, проводимые при подозрении на муковисцидоз, направлены на выявление косвенных признаков этого заболевания.
- рентгенография легких;
- бронхография;
- спирография;
- ультразвуковое сканирование брюшной полости.
Лечение муковисцидоза проводится комплексное с применением фармакологических и физиотерапевтических методов, одновременным изменением образа жизни.
Основными его целями являются:
- Предупреждение инфекций дыхательных путей.
- Обеспечение адекватного питания.
Обязательными терапевтическими направлениями при муковисцидозе являются:
- применение ферментных панкреатических препаратов, устраняющих нарушенное в кишечнике всасывание;
- муколитики для разжижения вязкой мокроты и эффективного очищения бронхиального дерева;
- антибактериальная терапия (профилактическая и лечебная) с преимущественным ингаляционным путем введения препаратов через небулайзер;
- прием противовоспалительных средств;
- прием витаминов;
- диетическое питание;
- лечебная физическая культура.
Болеющим муковисцидозом детям и взрослым, в лечебных целях рекомендовано занятие определенными видами спорта:
- бадминтон;
- теннис;
- езда на лошади;
- гольф;
- воллейбол;
- велосипедная езда;
- йога;
- плавание;
- лыжи.
Запрещенными видами спорта являются:
- бокс и другие виды борьбы;
- баскетбол;
- коньки;
- мотоциклетная езда;
- прыжки в воду;
- тяжелая атлетика;
- хоккей;
- футбол.
Диетическое питание базируется на определенных принципах, помогающих нормализовать пищеварение и улучшить набор веса ребенком:
- большое количество белков в рационе;
- отсутствие жиров;
- количество калорий увеличивается до 130-150% от возрастной нормы;
- ежедневное добавление жирорастворимых витаминов к еде (рекомендована двойная суточная потребность).
Осложнения муковисцидоза
Осложнения муковисцидоза формируются рано, т.к. проведение этиотропного лечения данного заболевания невозможно на данном этапе развития медицины. Симптоматическая терапия не может воздействовать на механизмы развития патологического процесса.
Поэтому появляются такие осложнения, как:
- бронхоэктатический синдром;
- сердечная недостаточность (вначале правожелудочковый тип, а затем присоединяется и левожелудочковый);
- дыхательная недостаточность;
- билиарный цирроз;
- склонность к тепловому удару;
- перфорация кишечника с развитием перитонита;
- гипотрофия в детском возрасте.
Прогноз для больного человека в первую очередь определяется функциональной сохранностью бронхолегочной системы.
Муковисцидоз - код мкб 10
В международной классификации болезней муковисцидоз находится:
МКБ-10: Класс IV
E00-E90 - Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ
E70-E90 - Нарушения обмена веществ
- E84 Кистозный фиброз (Включен: Муковисцидоз)
- E84.0 Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями
- E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Мекониевый илеус (P75)
- E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными про явлениями
- E84.9 Кистозный фиброз неуточнённый
Эта болезнь накладывает отпечаток на всю жизнь ребенка, начиная с младенчества. С течением времени, муковисцидоз повреждает практически каждую систему органов (кишечную, дыхательную, половую и т.д.), в большей или меньшей степени. Еще 40 лет назад, эту патологию считали исключительно детской, так как маленькие пациенты не доживали до подросткового, и тем более старшего возраста. Однако благодаря современному уровню медицины, такое утверждение осталось в истории. В настоящее время, больные достигают 30-45 летнего возраста, при адекватной терапии.
Почему возникает муковисцидоз
Несмотря на то, что первые симптомы муковисцидоза у детей могут появиться только в 6-7 месяцев, эта патология считается врожденной. Причина ее развития – изменение одной из хромосом, которая отвечает за создание важного белка-регулятора. Без него нарушается состав всех жидкостей, выделяемых железами (поджелудочной, потовыми, печенью и т.д.).
Этот генетический дефект встречается достаточно редко – у одного ребенка из 3-х тысяч. Однако если произошла мутация, исправить ее уже нельзя. Именно поэтому муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, но не смертельной. С помощью правильно назначенной терапии можно поддерживать качество жизни пациентов на достойном уровне, в течение продолжительного времени (несколько десятков лет).
Как развивается муковисцидоз
У каждого человека есть органы, цель которых вырабатывать специальные жидкости (секрет) для нормальной работы всех систем: дыхательной, пищеварительной, выделительной и других. Их обозначают одним термином – «железы внешней секреции». Почему «внешней»? Потому что биологически-активные вещества не попадают в кровь, а в конечном итоге выводятся в окружающую среду. Именно эти органы, в первую очередь, страдают при муковисцидозе.
Все симптомы болезни возникают по одной причине – изменение состава жидкостей, выделяемых железами. Они становятся намного гуще, чем должны быть в норме. Из-за этого секрет застаивается в протоках, повреждает орган и не выполняет свою функцию.
| Орган, в котором происходит «застой» секрета | Состав секрета в норме | Последствия для организма |
| Поджелудочная железа | Это важнейший орган, секрет которого содержит все необходимые ферменты для переваривания белков, углеводов (сахаров) и жиров. | Без ферментов, выделяемых поджелудочной железой, невозможно переваривание пищи. Поэтому любые поступающие питательные вещества будут проходить «транзитом» через кишечник и практически не всасываться в кровь. |
| Печень | Выработка желчи – основная внешнесекреторная функция печени. | Поражения этой железы встречаются достаточно редко (у 5-7% больных). Проявляются фиброзом печени и признаками портальной гипертензии. |
| Железы дыхательных путей | Практически вся поверхность дыхательного тракта покрыта специальной слизью, которая позволяет выводить микроскопические инородные тела (пыль, капельки жидкости, аллергены и т.д.) и содержит антитела от вредных микроорганизмов. | «Загустевание» секрета приводит к закупорке мелких бронхов, осаждению бактерий и вирусов, нарушению вентиляции отдельных участков легких. |
|
Половые железы мужчин – яички. На женскую репродуктивную систему болезнь не оказывает влияния. |
В норме, яичками вырабатываются сперматозоиды, которые через систему канальцев выводятся наружу во время эякуляции. | При муковисцидозе, как правило, закупориваются половые пути у мужчин, что приводит к бесплодию. |
| Потовые железы | Вместе с потом выделяется часть «лишних» микроэлементов и жидкости. | При муковисцидозе с потом выделяется большое количество хлора и натрия, из-за чего он становиться очень соленым и липким. Кроме этого, избыточная потеря микроэлементов может привести к нарушению работы всего организма (в частности – сердца и мышц). |
Учитывая механизм развития болезни, можно точно сказать, какими симптомами она будет проявляться. Этот момент очень важен для своевременной диагностики и успешного лечения патологии.
Симптомы муковисцидоза
В большей или меньшей степени, болезнь поражает практически все внешнесекреторные железы. Поэтому ее симптомы могут быть очень разнообразны – от диареи до приступов удушья. Именно такой разброс симптомов должен насторожить родителей и докторов. Первые признаки муковисцидоза проявляются, как правило, в первый год жизни младенца. В редких случаях (до 10%) – в первые дни после рождения.
Муковисцидоз новорожденных
Как известно, первые дефекации ребенка отличаются от всех последующих. Кал ребенка, в основном, состоит из частично переваренной амниотической жидкости, проглоченной в утробе мамы. Педиатры и неонатологи называют его «меконий». В отличие от обычного стула, он не имеет запаха (так как практически не содержит бактерий), более вязкий (консистенция похожа на смолу), характерного коричнево-желтого цвета.
Муковисцидоз у новорожденных может проявляться непроходимостью кишечника, вследствие закупорки его первородным калом. Из-за того, что секрет пищеварительных желез значительно гуще, чем он должен быть в норме, нарушается нормальный пассаж мекония. Он застаивается на определенном уровне и не дает пройти переваренному молоку и газам.
Чем это опасно? Выше уровня застоя кала, кишечник начинает растягиваться и повреждаться, из-за чего токсины могут проникнуть в кровь ребенка. Если непроходимость не была своевременно определена, стенка органа может порваться и вызвать развитие перитонита (воспаление брюшины). Уровень вредных веществ в крови, в этом случае, достигает критического значения и часто приводит к смерти маленького пациента.
Как проявляется мекониальная непроходимость? Ребенок не может сказать, что у него болит живот, поэтому диагностировать патологию можно только по внешним данным и его поведению:
- У новорожденного нет стула и отхождения газов в течение продолжительного времени;
- Характерен надрывный плач, который усиливается при прощупывании животика. Ребенок старается лежать неподвижно, так как шевеления причиняют ему боль;
- Если осмотреть область живота, можно отметить наличие вздутия, иногда увидеть уплотнение стенки и даже контур кишки;
- При прощупывании, достаточно легко определить участок, на котором расположена непроходимость – пальцами можно ощутить плотную раздутую стенку кишечника. Ниже уровня застоя диаметр и плотность органа становятся нормальными.
Даже при малейших подозрениях на эту патологию, следует срочно звать доктора (лучше неонатолога или педиатра). Он сможет объективно оценить состояние ребенка и подтвердить/опровергнуть наличие кишечной непроходимости.
Муковисцидоз у детей раннего возраста
Чаще всего, дети больные муковисцидозом, выявляются на 5-7 месяце жизни. Патология может проявляться по-разному, но наиболее характерно для маленьких пациентов два признака – снижение прибавки в весе и поражения дыхательных путей.
В первое полугодие после рождения, ребенок должен ежемесячно прибавлять минимум 500 г в массе. К 6-ти месяцам, грудничок должен весить около 8-ми кг, а к 12-ти – не менее 9,5 кг. Задержка развития может быть вызвана различными причинами: несбалансированным режимом питания, перенесенными кишечными инфекциями, наличием эндокринных болезней и т.д.
Подозревать муковисцидоз, как фактор снижения массы ребенка, следует в сочетание с дыхательными нарушениями и постоянными нарушениями стула. Кал может быть жидким, возможно изменение его консистенции – он становиться «жирным», сильно мажется и трудно отстирывается с пеленок. Цвет его неизменен или приобретает желтую окраску. В некоторых случаях, приобретает поблескивающий вид.
К типичным дыхательным симптомам муковисцидоза у грудных детей следует относить:
- Постоянный сухой кашель, который несколько ослабевает после проведенного лечения, но возникает повторно через несколько недель после «выздоровления». Чаще приступы усиливаются ночью, из-за лежачего статичного положения младенца;
- Эпизоды удушья – ребенок заходится кашлем и задыхается, из-за закупорки части дыхательных путей слизистой пробкой. Если он откашливается, выходит небольшой объем густой вязкой слизи. Жидкость может быть прозрачной или окрашенной в грязно-зеленый цвет (при инфицировании ее бактериями);
- Частые повторные инфекции дыхательных путей (риниты, фарингиты, бронхиты и т.д.). Не редко муковисцидоз скрывается под маской «хронического бронхита», который тяжело поддается терапии и протекает с частыми обострениями.
Отметим еще раз, для этой болезни очень характерно сочетание симптомов со стороны пищеварительного и респираторного трактов. С течением времени и без адекватной терапии, они будут только развиваться, принимая хроническое рецидивирующее течение.
Симптомы повреждения различных систем
По мере взросления ребенка, эта патология будет развиваться вместе с ним. В том случае, если с детства была назначена правильная терапия, болезнь можно частично держать под контролем и предотвращать большинство рецидивов. Однако вне зависимости от лечения, симптомы муковисцидоза у взрослых могут дополняться новыми признаками поражения систем:
| Пораженная система | Характерные признаки |
| Пищеварительная |
Значительно реже:
|
| Дыхательная |
|
| Половая | Мужское бесплодие – несмотря на то, что выработка сперматозоидов у таких пациентов не нарушена, из-за закупорки протоков, нормальная эякуляция невозможна. Зачатие можно осуществить с мощью технологий ЭКО, взяв пункцию семенной жидкости у мужчины. |
С большинством этих симптомов современная медицина может справиться с помощью препаратов, однако некоторые изменения во внутренних органах становятся необратимыми. Поэтому важно своевременно определить болезнь и профилактировать развитие тяжелых форм патологии
Сердечно-легочная недостаточность
Несмотря на то, что это состояние непосредственно не связано с муковисцидозом, оно может возникнуть при этой болезни. Причина кроется в серьезном нарушении проходимости дыхательного тракта. С течением времени, большая часть маленьких бронхов закрывается слизью и перестает проводить кислород. Из-за того, что оставшиеся респираторные пути не могут доставлять прежний объем воздуха для газообмена, сердцу приходится «качать» кровь к легким значительно интенсивнее.
Несколько лет, эти процессы могут никак не проявляться, так как органы справляются с повышенной нагрузкой. Постепенно, правая часть сердца начинает увеличиваться в размере, так как уже не может выполнять возложенную на нее «работу». Достаточно быстро, ее компенсаторные возможности истекают, и кровь начинает застаиваться в полости органа и легочных сосудах. Именно на этом этапе развивается сердечно-легочная недостаточность (ЛСН).
Как она проявляется? Заподозрить ее без специальных исследований достаточно легко. Для ЛСН характерны следующие признаки:
- Одышка . В самом начале процесса, симптом может возникать только после психических/физических нагрузок (сильный стресс, подъем по лестнице и т.д.). Однако процесс прогрессирует и в тяжелых случаях, одышка начинает появляться спонтанно, без каких-либо провоцирующих факторов;
- Влажный кашель . Возникает из-за застоя крови в легочных сосудах и пропотевания ее жидкой части в межклеточное пространство;
- Бледность кожи . Типичное проявление нехватки кислорода для тканей;
- «Барабанные палочки» . Это характерное изменение пальцев на руках, проявляющееся утолщением ногтевых (конечных) фаланг. Характерно для тяжелой ЛСН, при которой нарушается работа не только правых, но и левых отделов сердца;
- «Часовые стекла ». Изменение ногтей на руках в виде их утолщения, выпуклости и принятия круглой формы. Как правило, возникает совместно с симптомом «барабанных палочек».
Наличие этого состояния – неблагоприятный прогностический признак, так как легочно-сердечная недостаточность значительно ухудшает качество жизни больного. Избавиться от нее нельзя, .
Диагностика муковисцидоза
Важно, как можно раньше обнаружить взаимосвязь между симптомами муковисцидоза, чтобы правильно поставить диагноз, а не лечить «ложные» бронхиты, дисбактериозы, лактазную недостаточность и другие патологии, которых у ребенка никогда не было. В первую очередь, насторожить доктора и родителей должен именно такой разброс симптомов, который возникает у маленького пациента практически одновременно.
Помимо характерной клинической картины важно использовать специальные лабораторные методики. Классические анализы крови, мочи не дадут ясной картины. Подтвердить диагноз можно с помощью простого, но необычного способа – исследования пота пациента. При муковисцидозе, содержание в нем электролитов (хлора и натрия) должно превышать норму в 3-5 раз.
Если доктор сомневается в результатах исследования или симптомы не позволяют сделать однозначный вывод – ребенку выполняют генетическое обследование. Если находят дефект гена белка-регулятора, в наличии болезни не остается сомнений.
В качестве дополнительных способов, позволяющих оценить состояние организма и его отдельных систем можно использовать:
| Метод исследования | Изменения при муковисцидозе |
| Биохимическое исследование крови |
Признаки повреждения печени:
Признаки повреждения поджелудочной железы:
|
| Клинический анализ кала |
|
| Анализ мокроты |
|
| Некоторые инструментальные методы (рентген/КТ легких, УЗИ, бронхоскопию и т.д.) |
|
Как правило, перечисленных исследований достаточно, чтобы поставить окончательный диагноз и определить объем необходимого лечения.
Современное лечение муковисцидоза
Так как восстановить поврежденную хромосому и полностью избавиться от этой патологии невозможно, лечение должно быть направлено на восстановление функций отдельных органов. При муковисцидозе основная нагрузка, как правило, приходится на пищеварительную и дыхательную системы, поэтому коррекция их работы – первостепенная задача терапии.
Лечебное питание грудных детей
Очень важно организовать питание грудничка с муковисцидозом. Это поможет предотвратить задержку развития ребенка, возникающую из-за недостатка питательных веществ, и укрепить его организм от вредных воздействий извне. Отметим наиболее принципиальные моменты:
- Если мать ребенка не страдает инфекционными болезнями, в том числе хроническими (ВИЧ, гепатиты и т.д.), грудное вскармливание всегда лучше синтетических смесей. Оно оптимально усваивается в кишечнике ребенка, так как создается только для него. Также в нем содержаться вещества (антитела), защищающие организм младенца от патологичных микроорганизмов;
- При отсутствии возможности кормить ребенка молоком мамы, следует использовать специальные «адаптированные» смеси, которые легче усваиваются в условиях нарушенного пищеварения. К ним относятся: Хумана ЛП+СЦТ, Алфаре, Нутрилон Пепти ТСЦ, Прегестимил и другие. Подобрать лучший вариант поможет лечащий врач-педиатр;
- Если у ребенка подтверждена нехватка панкреатических ферментов, необходимо восполнять их дефицит, начиная с раннего возраста. Для этого существуют современные препараты, в форме микрогранул, которые заключены в одну капсулу: Креон, Эрмиталь или Панзинорм. Дозу следует подбирать индивидуально. Как правило, детям до года достаточно 1/3 или 1/2 от одной капсулы;
- Кормить следует по требованию ребенка. Сигналом к этому служит «голодный» плач. Чаще всего, он выглядит следующим образом – младенец определенное время призывно кричит, после чего затихает на несколько минут, ожидая результата. Если его не покормили, продолжает плач.
Каждый из этих пунктов, родителям маленького пациента объясняют неонатологи/педиатры сразу после выявления болезни. Важно подходить ответственно к вопросу кормления, так как это окажет большое влияние на будущее качество жизни ребенка.
Лечебное питание подростков и взрослых
Для больных старшего возраста правильное питание не теряет своей актуальности, но требования к нему выполнить значительно проще. Их всего три:
- В рационе должны преобладать высококалорийные блюда — дневная норма у пациентов с муковисцидозом должна быть выше в 1,5-2 раза, чем у здоровых людей. Калории следует распределять равномерно в течение дня на 4-5 приемов пищи;
- Если у больного доказана недостаточность пищеварительных ферментов, должны быть подобраны адекватные дозы замещающих лекарств. Препараты используются такие же, как и у грудничков;
- В организм пациента обязательно должны поступать витамины А, D, Е, K. Как правило, с этой целью назначают обычные поливитаминные комплексы.
Такая несложная коррекция питания значительно улучшит качество жизни при этом заболевании, сохранив физическое развитие на должном уровне и поддерживая иммунную функцию.
Лечение дыхательных расстройств
Медикаментозные методы
Второй, наиболее частой группой симптомов, наравне с пищеварительными нарушениями, являются признаки поражения респираторных путей. Наибольшую роль в этом патологическом процессе имеет закупорка небольших бронхов слизью, из-за чего нормальное дыхание становится невозможным. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).
Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:
- «Разжижающие» лекарства (Амброксол, Ацетилцистеин, Карцистеин и их аналоги) – благодаря такой терапии, у пациентов с муковисцидозом можно уменьшить плотность слизистой жидкости в бронхах, благодаря чему они могут ее отхаркивать и самостоятельно восстанавливать проходимость дыхательного тракта. С этой целью, также можно использовать обычный раствор Натрия Хлорида (рекомендуется 7%) для ингаляций;
- Терапия, расширяющая бронхи (Сальбутамол, Беродуал, Формотерол, Фенотерол) – необходимость в этих препаратах определяется индивидуально. Чаще всего, их используют не для постоянного приема, а только во время приступов удушья/одышки.
Как правило, для больных муковисцидозом оптимальным способом доставки препаратов считается ингаляционный. Он позволяет добиться лучшего эффекта от меньшей дозы лекарства. Поэтому пациентам (или их родителям) рекомендуют приобрести небулайзер – это небольшой прибор, с помощью которого можно проводить терапию в домашних условиях.
Лучший препарат для нормализации дыхания . Помимо неспецифических средств (Амброксол, Ацетилцистеин и т.д.), которые используются при любых бронхитах, пневмониях и других болезнях дыхательных путей, для муковисцидоза разработано специальное лекарство – ДНКаза (синонимы Силекс, Пульмозим) . Оно направлено на разрушение слизи в просвете бронхов и улучшение ее отхождения. Сравнивая эффект Амброксола и Пульмозима, было доказано, что второй препарат значительно эффективнее при этой патологии. Недостатком ДНКазы является ее цена – в среднем, 7500 руб. за 2,5 мл раствора.
Кинезиотерапия
Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.
Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:
- Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
- Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
- Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
- Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.
Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).
Последние разработки в терапии муковисцидоза
В настоящее время, поиск генного лечения болезни практически зашел в тупик. Поэтому ученые решили воздействовать не на саму причину возникновения патологии, а на механизм развития муковисцидоза. Было определено, что сгущение секретов желез происходит из-за недостатка в них одного микроэлемента (хлора). Соответственно увеличив его содержание в этих жидкостях, можно значительно улучшить течение заболевания.
С этой целью был разработан препарат VX-770, который частично восстанавливает нормальное соотношение хлора. В ходе клинических испытаний, докторам удалось снизить частоту обострений практически на 61%, улучшить дыхательные функции на 24% и добиться прибавки в массе на 15-18%. Это значительный успех, который позволяет сказать, что в обозримом будущем муковисцидоз можно будет успешно лечить, а не просто устранять его симптомы. На данный момент, VX-770 проходит дополнительные испытания, в продаже он появиться не раньше 2018-2020 гг.
Прогноз
В большинстве случаев, пациенты с муковисцидозом доживают до старшего возраста (около 45 лет), принимая адекватное лечение. Качество жизни их несколько ниже, чем у здоровых людей, из-за регулярных обострений патологии и постоянной потребности в препаратах. Больной всю жизнь состоит на учете в медицинских учреждениях (как правило, региональных или областных центрах), где ему необходимо наблюдаться каждые полгода при стабильном течение заболевания.
Частые вопросы
Вопрос
:
Если родители здоровы, может ли у ребенка возникнуть эта патология?
Да, так как родители могут быть носителями поврежденного гена.
Вопрос
:
Как предотвратить возникновение муковисцидоза?
Для этого необходимо пройти медико-генетискую консультацию. Несколько лет назад, по правительственной программе такие центры были созданы в каждом регионе. Однако каждый анализ там проводится платно, даже если родители входят в группу риска.
Вопрос
:
Необходимо ли использовать антибиотики для лечения этой болезни?
Только при возникновении инфекционных осложнений (пневмоний, гнойных бронхитов, абсцессов и т.д.)
Вопрос
:
Влияет ли эта болезнь на умственное развитие?
Нет, как правило, дети с этой патологией не отстают в психическом развитии от своих сверстников.
Содержание статьи
Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) является наследственной энзимопатией с аутосомно-рецессивной передачей. Частота муковисцидоза в некоторых странах составляет 1: 1500 - 1: 2000 новорожденных. Значение муковисцидоза в педиатрической практике чрезвычайно велико, так как заболевание у детей раннего возраста протекает под видом пневмонии и диспепсических явлений с высокой летальностью, у детей дошкольного и школьного возраста - по типу хронических бронхолегочных процессов или диспепсических явлений с выраженными дистрофическими изменениями.Этиология и патогенез муковисцидоза
Муковисцидоз - наследственная болезнь. Большинство исследователей поддерживают теорию рецессивной наследственной передачи заболевания.Предполагают, что в основе патогенеза муковисцидоза лежат нарушения структуры мукополисахаридов, входящих в состав слизи, выделяемой экзокринными железами, и дефекты клеточных мембран. В силу указанных нарушений слизь становится вязкой, тягучей, затрудняется прохождение секрета (диспория), возникает деформация, кистозная дегенерация и местами закупорка выводных протоков желез с последующим разрастанием грубоволокнистой соединительной ткани. При этом кистообразные изменения развиваются в поджелудочной железе, кишках, слюнных железах, мелких бронхах, внутрипеченочных желчных протоках с нарушением функции соответствующих органов.
Патоморфология муковисцидоза
Макроскопически поджелудочная железа почти не изменена. Микроскопически можно видеть типичныеизменения: значительная часть атрофированных долек замещена соединительной тканью. Выводные протоки диффузно расширены вплоть до образования кист, заполненных слизью. Эпителий бронхов нередко ороговевший. Определяются разрастание соединительной ткани периваскулярно и перибронхиально, бронхоэктазы и кисты. В кишках - умеренная воспалительная инфильтрация слизистой оболочки, склероз подслизистого слоя. Слюнные железы имеют кистофиброзные изменения. В печени обнаруживаются кистозные изменения желчных протоков, диффузная жировая инфильтрация, нередко очаговый или диффузный цирроз.Классификация муковисцидоза
По клиническим признакам различают следующие формы заболевания:1) мекониальную кишечную непроходимость;
2) бронхолегочную;
3) кишечную;
4) генерализованную;
5) абортивную;
6) билиарный цирроз печени.
Клиника муковисцидоза
Мекониальная кишечная непроходимость возникает в результате изменения мекония, который становится вязким, липким и закупоривает просвет кишок. Клинически заболевание выявляется к концу первых, на вторые сутки жизни ребенка. Отмечается отказ от груди, рвота, вздутие живота, задержка стула, газов. В прямой кишке определяется слизь или зловонный вязкий меконий. При рентгенологическом исследовании отмечается непроходимость кишок. Если удается спасти ребенка с помощью операции, то обычно через 1 - 2 недели появляются другие симптомы заболевания, и в первую очередь изменения со стороны органов дыхания.Бронхолегочная форма
Бронхолегочная форма у большинства больных проявляется в первые дни жизни постоянным, временами усиливающимся, нередко коклюшеподобным кашлем. Обычно кашель сухой, «полостной», навязчивый, нередко с позывами рвоты. Часто отмечается осиплость голоса. Кашель усиливается при перемене положения тела. В легких перкуторно-коробочный оттенок звука, аускультативно - жесткое дыхание. Эти нарушения обусловлены чрезвычайной вязкостью и липкостью мокроты, которая закупоривает дыхательные пути. В дальнейшем бурно или постепенно развивается клиническая картинастафилококковой или двусторонней очаговой пневмонии с выраженной недостаточностью дыхания.
Рентгенологически для неосложненного муковисцидоза типичны эмфизема и усиленный ячеистый рисунок легких. Нередко наблюдаются сегментарные и дольковые ателектазы, свидетельствующие о закупорке слизью соответствующих бронхов. При прогрессировании процесса формируются необратимые изменения по типу хронического воспаления легкого с бронхоэктазами.
Кишечная форма
При кишечной форме в клинической картине на первый план выступают диспепсические явления, проявляющиеся в первые дни или месяцы жизни ребенка. Отмечается срыгивание, рвота, обильный, обычно жирный или мягко оформленный (реже жидкий), как правило, зловонный («тошнотворный») стул. В анамнезе нередко имеются указания на периодический запор, после которого наблюдается самостоятельный или с помощью клизмы густой, жирный, напоминающий смазку стул. Дети не переносят жирную пищу, часто болеют респираторными заболеваниями, плохо увеличивают массу тела, отстают в физическом развитии. Кожа имеет характерную бледно-землистую с краску. Нередко отмечается увеличение и вздутие ЖИЕОТЭ, расширение венозных сосудов передней брюшной стенки и груди.Генерализованная (смешанная) форма
Генерализованная (смешанная) форма характеризуется нарушениями со стороны пищевого канала и органов дыхания. В некоторых случаях эта форма протекает с отечным или желтушным синдромом, возникающим вследствие кистофиброзного поражения печени. Клинические и морфологические изменения имеют характер более тяжелого процесса в легких, поджелудочной железе, кишках, печени.При абортивной форме клиника выражена нерезко и проявляется частыми респираторными заболеваниями и нарушениями со стороны пищеварительной системы.Показания для обследования детей на муковисцидоз следующие: наличие в семье больных братьев или сестер, страдающих хроническими заболеваниями легких или кишок; затяжная, рецидивирующая или хроническая пневмония у ребенка любого возраста; хронические желудочно-кишечные заболевания неинфекционной этиологии; билиарный цирроз печени.
Диагноз муковисцидоза
Диагноз устанавливают на основании типичного анамнеза, клинической картины, наличия в копрограмме больного нейтрального жира, клетчатки, мышечных волокон и крахмальных зерен.По данным рентгенопленочного теста выявляется снижение протеолитической активности кала. Важным лабораторным признаком является повышение уровня хлоридов пота в 2 - 5 раз (норма 40 ммоль/л).
Прогноз муковисцидоза
Решающее значение имеет степень поражения дыхательных путей. В 50 - 60 % случаев дети погибают в течение первого года жизни. Прогноз благоприятнее при более позднем проявлении заболевания и целиком зависит от степени поражения легких. Адекватная терапия способствует улучшению прогноза.Лечение муковисцидоза
Лечение при муковисцидозе строится в зависимости от клинической формы заболевания и степени выявленных функциональных и органических нарушений. Большое значение следует придавать диете.Пища должна содержать повышенное количество белка и ограниченное жиров и мучнистых углеводов. Жирорастворимые витамины (ретинол, эргокальциферол, викасол) следует назначать в двойной дозе.
В основе терапии при кишечной форме лежит применение ферментов, главным образом панкреатина, в больших индивидуальных дозах (0,5 - 1 гЗ - 4 раза в сутки). Кроме того, необходимо назначать анаболические гормоны, апилак, трансфузии плазмы крови, ЛФК и т. д.
В случаях развития пневмонии следует назначать терапию, обычно применяемую при обострении хронических бронхолегочных процессов, т. е. антибиотики и другие лечебные средства. Вводить преимущественно в виде аэрозолей. Обязательно проводить стимулирующие, физиотерапевтические и другие мероприятия. Показаны муколитики. Эффективен N1-ацетилцистеин (флюимуцил, мукосольвин), который в виде 10 % раствора используется для ингаляций, а также для внутримышечного введения.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.
Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.
Что такое муковисцидоз
Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.
Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану. Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток — слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов. Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.
Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.
Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.
Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.
Проявления муковисцидоза
Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.
Признаки кистозного фиброза у грудных детей
- Мекониевая кишечная непроходимость . Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
- Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания . Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
- «Соленая кожа» . Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.
Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.
Основные симптомы со стороны дыхательной системы
- Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
- Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
- Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.
В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.
Симптомы со стороны пищеварительного тракта
- Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина — вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
- Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
- Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
- Чувство тошноты, потеря аппетита.
- Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.
Диагностика муковисцидоза
Существует генетический анализ ДНК , когда из образца крови выделяется поврежденный ген, ответственный за появление поврежденного белка-регулятора трансмембранной проводимости.
Он позволяет на 100% поставить диагноз муковисцидоз.
Однако есть и более простые косвенные метода диагностики:
- Определение количества иммунореактивного трипсина – способ скрининговой диагностики, которому подвергаются все новорожденные в первые дни жизни во многих странах. Метод имеет хорошую достоверность, при положительном результате необходимо повторение теста на 3-4 неделе жизни.
- Потовый тест с пилокарпином. Пилокарпин – вещество, способствующее повышению потоотделения, вводят в кожу методом ионофореза. Затем собирают и подвергают анализу выделившийся пот. Большое количество хлоридов в секрете потовых желез почти наверняка свидетельствует в пользу муковисцидоза.
- Дополнительные методы диагностики, определяющие степень вовлечения того или иного органа: рентгенография легких, анализ мокроты и ее посев, определение питательного (нутритивного) статуса, анализ кала, копрограмма, спирография (оценка резервов дыхательной системы).
Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе
Особенности питания
- Диета должна быть богатой белками и высококалорийной, поскольку большая часть питательных веществ будет утеряна. Детям с муковисцидозом, для восполнения всех своих потребностей, питаться нужно фактически в 2 раза больше.
- Прием витаминно-минеральных комплексов. Обязательно употребление жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К), поскольку всасывание их в кишечнике наряду с жирами не происходит. Недостаток витамина К приводит к плохому свертыванию крови, витамина Д – к размягчению костей и патологии костной системы в целом.
- Постоянный прием ферментных препаратов. Дефицит ферментов поджелудочной железы необходимо хотя бы частично восполнять. Поэтому перед каждым приемом пищи для нормального ее переваривания нужно принимать таблетированные препараты ферментов поджелудочной железы.
Борьба с легочными проблемами
- Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
- Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
- Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.
- Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
- Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
- Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
- Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.
Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит. В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.
Одним из самых тяжелых хронических заболеваний детей является муковисцидоз. Его проявления неизбежно влияют на качество жизни, отбирая у маленьких пациентов не только счастливое детство, но и мечтательную юность. Несмотря на то, что с 1989 года болезнью интенсивно занимаются ученые многих стран, полностью излечить ребенка невозможно ни в одной из них. Симптомы муковисцидоза у детей неуклонно прогрессируют, что неизбежно заканчивается летальным исходом. Однако распознавание заболевания на ранних этапах развития дает шанс ребенку прожить активную, пусть и непродолжительную жизнь.
Муковисцидоз у детей – это хроническая наследственная патология, при которой поражаются все внутренние железы с тяжелейшим прогрессированием процесса в бронхолегочной системе. Распространенность болезни невелика, однако практически нет в мире городов, где не зарегистрирован хоть один случай заболевания. Обычная встречаемость – 1 ребенок на 2000 здоровых родившихся детей.
Более чем в 70% случаев признаки патологии выявляются уже на первом году жизни.
Главная причина муковисцидоза – наследственный дефект, связанный с мутацией гена, локализованного в длинном плече седьмой хромосомы. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что симптомов муковисцидоза у родителей не наблюдается, но каждый из них является носителем поврежденной хромосомы. Генетика подразумевает, что в предыдущих поколениях у кого-либо из них были больные с этим недугом.
У ребенка в результате воздействия мутации гена наблюдается дефект транспортного белка. Он приводит к следующим явлениям:
- изменяется структура секрета желез – он становится вязким и густым;
- нарушается эвакуация по протокам железы;
- страдают все органы, в которых расположены функционирующие железы внутренней секреции;
- первые изменения происходят еще во внутриутробном развитии плода;
- главным итогом служит поражение легких и желудочно-кишечного тракта.
Дальнейшие патологические процессы, происходящие в организме ребенка после рождения, носят исключительно прогрессирующий характер, то есть, усиливаются проблемы, связанные с дефектом транспортного белка.
Какие изменения происходят в организме ребенка
Наиболее типичны повреждения следующих органов малыша:
- бронхов и легких;
- слизистой оболочки кишечника;
- печени;
- поджелудочной железы.
Остальные органы повреждаются впоследствии из-за нарушения физиологической взаимосвязи в организме. В стенках бронхов наблюдается хроническое воспаление, которое в тяжелых случаях приобретает деструктивный характер. В результате появляются мешотчатые расширения, называемые бронхоэктазами.
На фоне резкого снижения местной иммунологической защиты в них скапливаются бактерии, а опорожнение естественным путем затрудняется. Это приводит к наличию постоянной инфекции в бронхолегочной системе, которая регулярно обостряется, провоцируя утяжеление течения заболевания. Затем повреждается легочная ткань, но ее заживление все же на фоне лекарственной терапии возможно. Однако на местах частых воспалений формируются рубцы, что провоцирует развитие пневмосклероза и усиливает дыхательную недостаточность.
В печени и поджелудочной железе наблюдаются дистрофические процессы, в результате которых функция этих органов сильно страдает.
В процесс вовлекается и слизистая кишечника, что приводит к атрофическим изменениям. В результате резко изменяется пассаж содержимого по пищеварительной системе. В зависимости от преимущественного поражения того или иного органа, различают несколько клинических форм болезни:
- легочная;
- кишечная;
- смешанный вариант, сочетает признаки поражения легких и кишечника;
- непроходимость первородного кала;
- атипичные варианты: анемический, отечный, цирротический.
Именно от того, какая форма болезни у ребенка, будет зависеть симптоматика и прогноз недуга.
Как проявляются внелегочные варианты заболевания
Уже в младенческом возрасте, зачастую сразу после рождения, проявляется мекониевая непроходимость. В норме первородный кал выделяется либо еще в утробе матери, либо в течение максимум двух суток жизни малыша. Однако фермент трипсин, отвечающий за разжижение и прохождения мекония по кишечнику, у больных муковисцидозом отсутствует. В результате кал становится очень плотным, наблюдается полная закупорка им просвета кишки. Клинические симптомы муковисцидоза у детей нарастают очень быстро, начиная со вторых или третьих суток жизни:
- ребенок вялый, постоянно кричит;
- отказывается от пищи;
- наблюдается рвота и срыгивание;
- живот увеличивается в объеме, становится плотным, на коже появляется четкий сосудистый рисунок;
- повышается температура.
Токсические проявления нарастают с каждым часом, малыш становится малоподвижным, дыхание приобретает шумный характер, постепенно угасает сердечная деятельность. Любые выделения из прямой кишки отсутствуют, лишь при разрыве стенки кишечника может появиться кровь. Если помощь не оказана, то на 4 сутки присоединяется пневмония, и ребенок погибает от шока и дыхательной недостаточности.
При кишечной непроходимости дорога каждая минута – любое подозрение на задержку первородного кала должно незамедлительно исследоваться на предмет муковисцидоза.
Несколько менее бурно протекает кишечная форма патологии. С самого рождения отмечается полифекалия. Количество каловых масс зачастую превышает норму более чем в пять раз. И хотя аппетит у ребенка сохранен, из-за нарушений всасывания питательных веществ в кишечнике, гипотрофия нарастает, а затем присоединяется и болевой синдром. Типичные проявления кишечной формы муковисцидоза следующие:
- полифекалия;
- метеоризм;
- боли в эпигастрии и правом подреберье;
- снижение массы тела и отставание в умственном и физическом развитии;
- боли в мышцах, особенно на фоне присоединяющегося кашля;
- жажда.
Из-за частых дефекаций уже к двухлетнему возрасту выпадает прямая кишка, увеличивается печень, появляется асцит, развивается диабет. Затем нарастает застой в легких, присоединяются пневмонии, которые часто и становятся причиной гибели детей.
Как проявляется легочная форма
Именно по этому варианту течения патологии болезнь хорошо знают не только медики, но и обычные граждане. Легочные симптомы у детей встречаются в большинстве случаев заболевания. Именно они зачастую становятся причиной неблагоприятного исхода недуга. Однако чаще всего легочная форма начинается не с кашля. В первую очередь родители начинают замечать отставание ребенка в физическом развитии. Несмотря на то, что аппетит отличный, проблем со стулом тоже серьезных не наблюдается, малыши не набирают по норме вес, а кроме этого, нарастает вялость и малоподвижность. Ребенок беспричинно плачет, стремится больше лежать. Однако уже к трем годам клиническая картина приобретает характерные черты:
- появляется кашель с очень вязкой мокротой;
- нарастает одышка;
- становится синюшным носогубный треугольник;
- присоединяются пневмонии, склонные к формированию абсцессов в легких;
- изменяется форма грудной клетки, она становится бочкообразной;
- ребенок еще больше худеет.
Постепенно процесс становится системным, и как следствие, возникают изменения на руках больного ребенка. Ногти приобретают округлую форму, внешне напоминая часовые стекла, а фаланги пальцев истончаются, что придает им вид барабанных палочек. Мокрота чрезвычайно плохо отходит, из-за чего расширяются бронхи. Гнойные скопления даже вязкой мокроты могут выделяться полным ртом.
Увеличение количества мокроты не всегда свидетельствует об улучшении состояния бронхолегочного дерева. Так могут проявляться бронхоэктазы, ухудшающие перспективы лечения детей.
Болезненный процесс постепенно распространяется и на верхние дыхательные пути. Усиливается рост аденоидов, полипов в носу, что провоцирует развитие синусита. Инфекция иногда распространяется на головной мозг, появляется менингоэнцефалит. Эта проблема зачастую становится фатальной для больных муковисцидозом детей. Из-за длительно протекающих частых пневмоний образуются фиброзные участки в легочной ткани. Постепенно это приводит к резкому усилению одышки.
Часто связаны именно с легочной формой болезни. Они могут быть следующими:
- кровотечение из дыхательных путей;
- пневмоторакс;
- скопление гной в плевральной полости;
- инфекционно-токсический шок.
В процессе гнойных осложнений изменяется бактериальная флора бронхиального дерева. Размножается синегнойная палочка, что является крайне неблагоприятным прогностическим признаком.
Как выявить заболевание
Заподозрить болезнь можно при наличии клинической симптоматики уже с рождения. Однако только типичных проявлений заболевания недостаточно для точной верификации. Существует несколько лабораторных исследований, которые проводят всем детям при подозрении на муковисцидоз.
Установить заболевание можно еще на 18 неделе беременности. Для исследования берутся околоплодные воды для определения концентрации фермента щелочной фосфатазы. При положительном тесте еще есть возможность провести аборт, если женщина решит не рожать больного ребенка. Особенно важно исследование в тех случаях, когда есть точные сведения о наличии муковисцидоза у кого-либо из родственников.
Как лечить заболевание
Как только установлен диагноз, сразу рекомендуется начинать лечение муковисцидоза. Радикальных методов терапии, которые бы полностью избавили ребенка от болезни, не существует. Лечебные мероприятия направлены на облегчение симптомов недуга, а также на продление жизни пациента. Основные принципы терапии включают:
- диету;
- ферменты внутрь;
- муколитические средства;
- антибиотики;
- физиолечение, массаж, ЛФК, санатории.
Диета играет важнейшую роль в жизни ребенка. Питание должно иметь калораж более чем на 25% выше, чем у здоровых сверстников. Однако из-за слабости ферментативной активности желудочно-кишечного тракта необходимо ограничивать жиры, а вместо них увеличивать количество белка.
При наличии неутолимой жажды и сухости во рту необходимо контролировать уровень глюкозы после еды. Это поможет вовремя распознать сахарный диабет, который часто сопутствует муковисцидозу.
Если уровень сахара повышается, то придется исключать и легко усваиваемые углеводы, что потребует коррекции меню. После каждого приема пищи добавляются таблетированные ферменты. Можно использовать простой панкреатин, либо комбинированные средства по решению педиатра. Это поможет нормализовать стул и облегчить пищеварение.
Из-за скопления густой мокроты важнейшее значение имеет ее разжижение. Для этого широко используется ацетилцистеин и аналоги, которые назначаются не только внутрь, но и ингаляционно. При любом обострении процесса с повышением температуры или изменением характера мокроты назначают антибиотики. Вначале это неспецифические препараты широкого спектра, например, макролиды, защищенные пенициллины или цефалоспорины. Но при присоединении синегнойной палочки спасти ребенка от неминуемой прогрессии воспалительных изменений в бронхиальном дереве может только ингаляционный тобрамицин. Без помощи государственных программ родителям зачастую не обойтись, так как цена нескольких ампул средства превышает 100 тысяч рублей.
Прогноз и профилактика заболевания
Чем более полно и качественно проводится лечение, тем больше проживет ребенок. К сожалению, несмотря на развитие медицины, большинство детей не доживает до совершеннолетия. Прогноз при установлении диагноза – всегда неблагоприятный.
Чтобы не допустить возникновение патологии, всегда играет важнейшую роль профилактика муковисцидоза. На помощь будущим родителям приходит генетическое консультирование. При наличии средств можно определить ДНК, и выявить дефектный ген. При наличии рецессивного гена у обоих родителей вероятность рождения ребенка с муковисцидозом не более 25%. В этом случае рекомендуется после 18 недели беременности выполнять исследование амниотической жидкости на концентрацию трипсина. На практике угадать до беременности возникновение у ребенка муковисцидоза удается в единицах случаев, так как генетическое исследование проводится редко из-за дороговизны.
Если у ребенка после рождения диагностирован муковисцидоз, то родители при помощи государственных программ могут обеспечить ему достойную жизнь, пусть и не слишком длинную.