Ребенок или старик? Прогерия – загадочный генетический дефект. Что такое преждевременное старение и как его избежать

Преждевременное старение - болезнь, которая заключается в очень резком и быстром Ее еще называют прогерия, наименование это произошло от греческого слова progeros.

Впервые открыто заявили о наличии проблемы быстрого старения у некоторых детей в 1886 году в Америке. Радует тот факт, что встречается данное заболевание очень редко, на данный момент во всем мире насчитывается 53 человека, страдающих преждевременным старением кожи. Не выявлено приверженности по определенному половому признаку, то есть, случиться такое несчастье может как с мальчиком, так и с девочкой.

Распознать преждевременное старение на ранних стадиях бывает очень сложно, ведь при рождении малыш внешне совершенно здоров. Первые признаки выявить можно только спустя год или два жизни ребеночка. При этом характерно развитие основных признаков. В их число входит резкая и остановка роста, начинают выпадать волос, сморщивается кожа. В качестве осложнений может произойти вывих бедренной части, так как становятся слабыми кости. На практике наблюдались случаи серьезных сердечно-сосудистых заболеваний, например, инсульт или инфаркт.

Преждевременное старение на данный момент считается одной из важнейших проблем, которую ученые до сих пор изучают, так как надежного лечащего средства найдено не было. Продолжительность жизни у больных очень маленькая, и в среднем она едва достигает 14 лет. Максимальный срок проживания составляет 21 год, причем замечено, что смерть так же, как и у старых людей, чаще всего наступает из-за развития сердечно-сосудистых патологий.

Учеными было доказано, что в 90% случаев такого заболевания преждевременное старение является следствием мутации в определенном гене. Происходят нарушения в генотипе. Передаваться наследственным путем такое заболевание не может, то есть, если у одного ребенка наблюдается преждевременное старение, то не стоит переживать о здоровье будущих детей и бояться следующего зачатия. Конечно, существуют ситуации, когда в одной семье заболевают два родственника. Но ученые классифицируют это как случайность, но никак не закономерность или наследственность. Вероятность данного происшествия составляет всего лишь 1 процент из 100 возможных.

Проявление основных симптомов, например, резкое выпадение волос, потеря веса и остановка роста, может лишь натолкнуть на определенные мысли. Точно диагностировать преждевременное старение детей специалист может только с помощью проведения генетического исследования. Как уже отмечалось выше, четкого способа лечения этой страшной болезни нет, поэтому в данной области ведется активная работа. При прогерии происходит разрушение Считается, что препарат фарнезилтрансфераз, который предназначен для лечения раковых образований, способен восстанавливать клеточную структуру, включая разрушенное ядро. Пока проводились эксперименты на мышах, они показали, что имеются незначительные улучшения. В испытании участвовало 13 мышей, которым в течение трех месяцев вкалывали лекарство, при этом произошел только один

Но надежда у больных детей никогда не угасает, ведь медицина развивается с каждым днем и семимильными шагами движется к решению многих важнейших проблем. Например, в Америке специалисты выдвинули версию, согласно которой антибиотик рапамицин может стать настоящим препятствием для активного разрушения клеток. В обычной жизни он назначается людям, которые планируют операцию по так как рапамицин снижает работу иммунной системы. В ходе многочисленных экспериментов и исследований было доказано, что состав антибиотиков способен постепенно останавливать быстро прогрессирующую болезнь. Но до полного подтверждения ему следует пройти еще много проверок.

Организм человека представляет собой удивительную саморегулируемую систему с огромным запасом жизненных сил. Провести границу между пожилым и старческим возрастом довольно трудно, потому что, во-первых, существуют различные взгляды на эту границу, а во-вторых, она очень индивидуальна, так как одни люди стареют быстрее, а другие — медленнее. Принято различать биологический и календарный (паспортный) возраст. При физиологическом старении биологический возраст может быть значительно меньше паспортного. У лиц с преждевременным старением биологический возраст опережает календарный. Разнонаправленность возрастных изменений связана с подавлением одних и активацией других процессов в стареющем организме. Существует концепция, объясняющая эти процессы.

От редакции

Уважаемые читатели, в ответ на ваши многочисленные вопросы, комментарии и обращения на тему питания пожилых людей редакцией было принято решение открыть новую рубрику — «Геронтодиетология». Ранее мы размещали на страницах журнала «Практическая диетология» публикации об особенностях рациона питания людей преклонного возраста, поднимали наиболее острые вопросы диетотерапии представителей этой возрастной группы. В новой рубрике мы планируем детально разобрать все направления этой непростой темы. И начнем с ее основ — с выявления причин старения.

Старение отдельных органов и систем происходит неодинаково во времени и по разному выражено в тканях и структурах одного и того же органа. В одних тканях возрастные изменения могут возникать рано и прогрессировать медленно, в других развиваться позже, но довольно быстро.

Клеткам организма присущи два типа функций. Один направлен на поддержание жизнедеятельности самой клетки, другой — всего организма. При старении больше усилий приходится на первый тип функций, что ведет к снижению и ограничению жизнедеятельности всего организма.

Скорость старения отдельных систем, по-видимому, пропорциональна их вкладу в поддержание жизнеспособности и репродуктивного потенциала, и, вероятно, неравномерность старения органов и систем связана со степенью их важности для жизнедеятельности.

Возрастные процессы можно охарактеризовать сменой функционального состояния организма, его возможностей. Они проходят в несколько этапов:

  • оптимально исходный уровень функции и ее высокий потенциал;
  • сохранение исходного и потенциального уровня функции, несмотря на возрастные изменения, благодаря включению адаптационно-компенсаторных механизмов, поддерживающих ее исходный уровень;
  • сохранение исходного уровня функций, но снижение ее возможностей вследствие ограничения адаптационно- компенсационных механизмов и нарастания возрастных нарушений;
  • падение исходного уровня функции.

Виды старения

Принято различать физиологическое и преждевременное старение.

Термин «физиологическое старение» обозначает естественное начало и постепенное развитие старческих изменений, характерных для данного вида и ограничивающих способность организма к адаптации к окружающей среде.

Под преждевременным старением понимают любое частичное или общее ускорение темпа старения, приводящее к тому, что человек «опережает» средний уровень старения своей возрастной группы. При преждевременном старении возрастные изменения наступают раньше, чем у здоровых людей соответствующего возраста. Иначе говоря, при преждевременном старении биологический возраст человека опережает его календарный (паспортный) возраст.

При физиологическом старении отмечается высокий уровень адаптационных возможностей, устойчивость к болезням и относительно медленный темп процессов старения. При преждевременном старении обменные, функциональные и структурные нарушения выражены более интенсивно, чем при физиологическом, в большей степени ослабляются приспособительные и защитные механизмы, возрастает предрасположенность к различным заболеваниям. В организме происходит ряд патологических процессов (гипоксия, дистрофия, воспаление, аллергия и др.), характерно сочетание многих болезней, а также их затяжное и скрытое течение. Это дает основание считать преждевременное старение патологическим. Оно названо прогерией.

Возрастные изменения организма человека необходимо оценивать с учетом не только календарного (паспортного), но и биологического возраста.

Календарный возраст — это количество прожитых лет, биологический возраст — мера изменений во времени функционального состояния различных систем организма. Принято считать, что если биологический возраст опережает календарный, т. е. человек выглядит старше своих лет, то старение протекает по преждевременному (ускоренному) типу, и, наоборот, если календарный возраст опережает биологический, то темп старения организма замедлен.

Диагностика старения

К диагностическим критериям преждевременного ускоренного старения относят:

1. Субъективные проявления ускоренного старения.

Такие проявления неспецифичны и могут наблюдаться при многих заболеваниях. Они являются признаками ускоренного старения, если с помощью клинических и лабораторных методов обследования не были диагностированы заболевания. Проявлениями ускоренного старения могут являться быстрая утомляемость, общая слабость, снижение трудоспособности, потеря бодрости и жизненного тонуса, плохое настроение, ухудшение памяти, нарушение сна, эмоциональная лабильность.

2. Объективные признаки ускоренного старения.

Эти признаки могут быть выявлены объективными методами обследования. К ним относят снижение эластичности кожи, появление морщин в молодом возрасте, раннее поседение и потеря зубов, появление бородавок и гиперпигментации кожи, снижение слуха и остроты зрения, изменения позвоночника, проявляющееся изменением осанки.

3. Биологический возраст организма.

Это специальный расчетный показатель, позволяющий проводить оценку изменений органов и систем стареющего организма, состояния его здоровья и темпов ускоренного старения.

На основе определения биологического возраста можно объективно оценивать эффективность способов увеличения продолжительности жизни, определять особенности процессов старения и его механизмы. В качестве перспективного направления можно рассматривать возможность применения методик определения биологического возраста для индивидуализации вопросов социального обслуживания, занятий трудовой деятельностью.

Существует целый ряд методик определения биологического возраста, в основу которых наиболее часто положено определение таких показателей, как АД, скорость пульсовой волны, ЧСС, ЭКГ, частота дыхания, максимальная продолжительность задержки дыхания, минеральная плотность костей, результаты тестирования памяти и внимания и др.

Причины преждевременного старения

Причинами (факторами риска), способствующими возникновению преждевременного старения, могут быть как внутренние, в том числе генетически обусловленные, так и внешние. Преждевременное старение проявляется ранним и часто прогрессирующим развитием атеросклероза и его осложнений.

Факторы риска преждевременного старения:

1. Внешнесредовые факторы:

  • Социальные:
    1. низкий уровень доходов;
    2. низкий уровень медицинской помощи;
    3. низкий уровень социальной защиты;
    4. хронический стресс.
  • Экологические (загрязнение воды, почвы, воздуха, продуктов питания и др.).
  • Неправильный образ жизни:
    1. вредные привычки (курение, алкоголизм);
    2. неполноценное питание;
    3. низкая двигательная активность;
    4. нарушение режима труда и отдыха.
  • Инфекции.

2. Эндогенные факторы:

  1. интоксикации;
  2. нарушение обмена веществ;
  3. нарушение регуляции;
  4. нарушение иммунитета;
  5. наследственность.

Таким образом, развитию ускоренного старения содействуют многие факторы внешней и внутренней среды. Выявление этих факторов и своевременное их устранение способствуют замедлению темпа старения.

Несоответствие возрасту

Изучение механизмов и клинических проявлений преждевременного старения при различных заболеваниях и патологических процессах имеет огромное теоретическое и практическое значение. В современном обществе физиологическая старость встречается крайне редко, у большинства пожилых и старых людей наблюдаются те или иные формы преждевременной старости, обусловленной различными заболеваниями, стрессовыми состояниями и многими другими факторами. При этом имеется явное несоответствие между календарным (паспортным) возрастом человека и функциональным возрастом.

В литературе описаны наследственные синдромы прежде- временного старения. По механизму развития они наиболее близки к естественному старению. Это синдромы Вернера и Гетчинсона-Гилфорда.

Синдром Вернера — генетически обусловленное заболевание, основные симптомы которого — задержка роста, юношеская катаракта, поседение, облысение, атрофия кожи, сахарный диабет, атеросклероз и новообразования, нарушение развития половых желез — ярко выражены уже к 15-25 годам и связаны с дефектами рецепторных белков, на которые действуют гормоны. Родители больных нередко состоят в отдаленном кровном родстве.

Синдром Гетчинсона-Гилфорда — собственно прогерия — был описан в 1886 г. Это редкое наследственное заболевание детского возраста, начинается в 8-12 месяцев с отставания в росте и к трем годам имеет отчетливо выраженные симптомы. Отмечено сходство во внешности больных: карликовый рост (до 110 см), истощение (масса тела до 15 кг), птичье лицо с крючковатым носом, поседение, облысение; резко выражены поверхностные кровеносные сосуды, особенно вены головы, конечности тонкие, суставы увеличены и малоподвижны. Интеллектуальное развитие соответствует возрасту. Смерть наступает чаще от инфаркта миокарда между 10-18 годами. Средняя продолжительность жизни составляет 13 лет, максимальная — 26.

Однако в настоящее время нет доказательств, что прогерии и физиологическое старение обусловлены одной генетической программой. Их рассматривают как модель состояния старости. Уровень науки позволяет пока анализировать только внешние проявления скрытых истинных процессов старения. Специфические показатели старения еще не выявлены. На основании результатов обычных анализов невозможно сделать вывод, протекает ли старение по физиологическому или патологическому типу. На выраженность процессов старения указывают лишь изменения контролируемых клинико- лабораторных функциональных параметров, общий вид пациента, его самочувствие, активность, работоспособность, состояние защитных и компенсаторных механизмов, наличие болезней и патологических состояний.

Отсрочить старость

Следует отметить, что сейчас создана уникальная методика прогнозирования преждевременного старения организма, предвидения развития в жизненном цикле человека заболеваний и патологических состояний.

На основании проводимых целенаправленных генетических исследований подбираются индивидуализированные комплексы лекарственных препаратов, специальных диет и нутрицевтиков, блокирующих в организме механизмы возникновения ряда болезней и раннего наступления старости.

Описываемые методы прогноза и профилактического лечения созданы в Санкт-Петербурге силами исследователей из различных научных учреждений. Существенный вклад в прогностическую направленность мероприятий по предотвращению раннего и ускоренного старения сделан, включая индивидуализацию средств геронтодиетологии.

О продолжительности жизни

Максимальная продолжительность жизни вызывает неоднозначную оценку специалистов. Археологические исследования скелетов первобытных людей свидетельствуют о том, что максимальная продолжительность жизни неандертальца, обитавшего в ледниковую эпоху, достигала 40 лет, жителей нового каменного века — 50 лет.

В научно-популярной литературе известно много примеров долгожительства — крупнейший живописец всех времен Тициан (1477- 1576), непревзойденный мастер скрипки А. Страдивари (1643-1737), французский философ Вольтер (1684-1778), английский драматург Д. Б. Шоу (1856-1950)... Долгожителем планеты, занесенным в Книгу рекордов Гиннесса, является японец Шигицо Ицуми, проживший 128 лет 7 месяцев и 11 дней.

От чего же зависит видовая продолжительность жизни? Какие факторы оказывают на нее влияние? Продолжительность жизни зависит от диапазона адаптационных возможностей, определяемых генетически, и темпов старения.

Скорость онтогенеза в природе, а именно совокупность последовательных морфологических, физиологических и биохимических преобразований организма от его зарождения до конца жизни, длительность отдельных онтогенетических этапов (эмбриональное развитие, рост, половое созревание и зрелость) не одинакова у различных видов живых существ, отличающихся друг от друга максимальной продолжительностью жизни. Но в целом картины старения сходны. Быстрый рост сочетается с большей продолжительностью жизни и жизнеспособностью.

Роль естественного отбора в определении продолжительности жизни обусловлена генами, эффект которых благоприятен на ранних стадиях развития, хотя те же гены могут приводить к отрицательным последствиям в более поздние периоды жизни. Результатом такого «отсроченного» действия генов является старение — побочный продукт программы развития. Естественный отбор в природе направлен на увеличение продолжительности жизни: большая продолжительность жизни свидетельствует о жизнеспособности.

Формула срока жизни

Исследователи пытались найти количественные факторы, определяющие продолжительность жизни животных и человека.

Установлена связь потенциала долголетия с коэффициентом цефализации. Коэффициент цефализации представляет собой отношение веса (массы) мозга к весу (массе) тела.

К = Е/р, где

Е — вес (масса) мозга, р — вес (масса) тела.

Произведение коэффициента цефализации и скорости метаболизма (скорости поглощения кислорода на единицу веса) и определяет продолжительность жизни.

Развитый мозг обеспечивает пластичность поведения и снижает риск гибели от внешних причин. Чем выше отношение объема интеллекта к объему соматических (связанных с телом) функций мозга, тем выше продолжительность жизни.

Как продлить жизнь

Для подтверждения сформулированной выше гипотезы группа японских авторов (Miyata T. et al., 1997) провела исследование, заключавшееся в клиническом наблюдении за большими группами пожилых людей — своих соотечественников на протяжении многих лет их жизни после выхода на пенсию. Результаты оказались ошеломляющими (см. рис. 1). Так, лица, всю свою трудовую жизнь занимавшиеся умственно неинтенсивной деятельностью (горнорабочие на подземных работах, работники сельского хозяйства, плотники, сталевары, работники нефтяной, газовой, целлюлозно-бумажной, деревообрабатывающей промышленности, вальщики леса, каменщики, бетонщики, рабочие производств строительных материалов и др.) после выхода на пенсию в 60-летнем возрасте, как правило, сохраняют тот же, т. е. минимальный, уровень психоэмоциональной нагрузки и интеллектуальной деятельности. Продолжительность их жизни составила в среднем 68 лет.

Рис. 1. Средняя продолжительность жизни людей с различной интенсивностью умственной деятельности (Miyata T., Yokoyama I., Todo S. et al., 1997)

Обозначения:

А — неинтенсивная умственная деятельность.

В — умственная деятельность средней интенсивности (непродолжительная).

С — умственная деятельность средней интенсивности (продолжительная).

D — интенсивная умственная деятельность (непродолжительная).

E — интенсивная умственная деятельность (продолжительная).

Что же касается пенсионеров, чей профессиональный стаж и характер бытовой жизни до пенсии был связан с умственной деятельностью средней интенсивности (работники сферы обслуживания, медсестры, продавцы магазинов, секретари, диспетчера, работники автоматизированных процессов, радиоэлектронной и часовой промышленности и др.), то результаты были получены неоднозначные.

Те пенсионеры из рассматриваемой группы обследования, кто после выхода на пенсию существенно снизил интенсивность своей умственной деятельности, предпочтя работы в саду, по дому, уход за детьми, занятия преимущественно физическим трудом привычным в прошлом видам деятельности и духовной жизни (группа В), доживали в среднем до 74 лет. Если же пожилые люди (группа С), выйдя на пенсию, продолжали жить в привычном для них ритме психоэмоциональных нагрузок и умственной работы средней интенсивности (чтение литературы, участие в общественной жизни, увлечение театром, изобразительным и другими видами искусств, помощь внукам в учебе, систематическое выполнение профессиональных заказов и др.), то продолжительная стимуляция умственной сферы способствовала увеличению длительности жизни человека в среднем до 78 лет.

Наиболее впечатляющие результаты прямой зависимости длительности жизни человека от продолжительности привычной (по отношению к периоду до пенсии) интенсивной умственной деятельности были показаны японскими исследователями на двух сравнимых между собой группах пенсионеров. Профессиональная и бытовая жизнь этих людей до выхода на пенсию была связана с напряженной, творческой, умственно, духовно и психически развивающей деятельностью. К ним были отнесены руководители предприятий, государственных и частных компаний, инженерно- технические, культурно-просветительские, общественно-политические работники, врачи, провизоры, педагоги и воспитатели, секретари-референты, работники науки, литературы, печати, планирования и учета и др. Те из них, кто после выхода на пенсию существенно снизил интенсивность своей умственной деятельности (группа D), как правило, имели наименьшую продолжительность жизни, не достигавшую в среднем 75 лет. Разительным контрастом этому оказалась средняя продолжительность жизни людей, кто после выхода на пенсию сохранял потребность и возможность интенсивной умственной деятельности, мало отличавшейся от предыдущих лет (группа Е). Она составила 88 лет, т. е. как минимум на 15 лет больше, чем у лиц, в пенсионном возрасте предпочитающих не «перегружать» свою эмоциональную, психическую и умственную сферы.

Скорость основного обмена

В начале XX в. была высказана мысль, что живой организм представляет собой системы организованной энергии. Геронтологи считают, что темп жизни и в конечном итоге ее продолжительность определяются скоростью основного обмена, который представляет собой соотношение веса (массы) тела к поверхности тела и выражается в ккал/г в день. Так, животные малых размеров, у которых эта цифра больше и поэтому более высокие тепловые потери и теплопродукция, живут меньше. Основной обмен мыши составляет 166 ккал/г в день, слона — 13.

Увеличение средней продолжительности жизни

Наука на сегодняшний день еще не может определить видовую продолжительность жизни человека. Геронтологи пока дают цифру 90-100 лет и задают вопрос: если принять видовую продолжительность жизни человека за N лет, то почему нельзя прожить N лет и две секунды? Всегда найдется человек, который проживет дольше.

Повышение общего уровня жизни, уменьшение смертности от инфекционных болезней, достижения профилактической и клинической медицины, снижение рождаемости привели к увеличению числа людей старшего возраста, особенно в Западной Европе, и к значительному увеличению средней продолжительности жизни. Показатели средней продолжительности жизни зависят от экологических и генетических компонентов. В странах Европы в XVI в. средняя продолжительность жизни составляла 21,2 года, в XVII — 27,2, XVIII — 33,6, XIX — 39,7. В царской России эти цифры для мужчин были 31 год, для женщин — 33.

Сегодня самая низкая продолжительность жизни в развивающихся странах Африки, самая высокая — у жителей Японии, Швеции и Голландии.

Почему женщины живут дольше?

Интересен факт, заключающийся в различии средней продолжительности жизни мужчин и женщин. Биологически обусловленная разница составляет 2-3 года, реально эта цифра — 4-10 лет в разных странах. В определенной мере большая смертность мужчин обусловлена войнами, алкогольной и никотиновой интоксикациями. Большую продолжительность жизни женщин связывают с более совершенным обменом веществ, ежемесячной цикличностью и т. д. Поэтому женщины более устойчивы к стрессам, хотя чаще болеют.

Существует и другая точка зрения.

Теории старения

Ученые древнего мира рассматривали процесс старения как постепенное расходование прирожденного тепла, потерю природного жара. Врачи XVIII столетия объясняли процессы старения как ослабление жизненной силы, которую человек получает при рождении.

Каковы же современные позиции?

В настоящее время описано несколько сотен теорий старения, каждая из которых по-своему объясняет механизмы этого сложного процесса. Одни рассматривают процессы старения на уровне организма, другие связывают старение с нарушением какой-либо конкретной структуры или процесса. У каждой теории есть свои за и против, но все они интересны и дают общее представление о процессах старения. Охарактеризуем некоторые из них.

Мутации в клетке

Одна из теорий объясняет старение накоплением в течение жизни неисправленных мутаций в клетке.

Нормальный метаболизм всегда сопровождается ошибками, действие механизмов защиты не всегда может быть четким, это приводит к появлению токсических продуктов, способных влиять на генетический аппарат клетки. Молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты — полимера, состоящего из множества нуклеотидов) сохраняют и передают информацию о строении, развитии и течении всех химических реакций и проявлении индивидуальных признаков. Необратимые изменения в химической структуре ДНК приводят к искажению зашифрованной в ней информации, контролирующей функционирование клеток. Каждая молекула РНК (рибонуклеиновой кислоты), считанная с ДНК, ответственна за синтез (воспроизводство) множества копий молекул белка, которые служат основой жизненных процессов в организме. Это такие биологические вещества, как ферменты и гормоны, а также клеточные рецепторы, антитела и т. д. Измененные ДНК становятся причиной синтеза функционально неполноценных РНК.

Обе спирали ДНК в норме соединены между собой непрочными поперечными связями. При старении характер связей меняется, они становятся прочными и имеют вид поперечных сшивок, которые не поддаются разрушению ферментами. Такие мостики препятствуют участию ДНК в процессе деления клетки и мешают синтезу РНК, нарушая процессы образования белка. Эта теория объясняет один из механизмов нарушения структуры вещества. Аналогичные процессы происходят в соединительной ткани. Например, морщины на коже образуются при сшивке коллагена.

Деление клетки

Исследования, проведенные в культуре клеток, показали ограничение способности части клеток к делению с течением времени. В цитоплазме стареющих клеток найден фактор, ингибирующий (тормозящий) синтез ДНК. Можно привести примеры трех основных типов старения клеток:

  1. первично стареющие — нейроны (нервные клетки), процесс старения которых идет в течение многих лет;
  2. вторично стареющие — эпителиальные — в результате регуляторных влияний, продолжительность жизни которых составляет несколько дней;
  3. смешанного типа — мышечные.

На основании типа деления клеток можно сказать, что гибель клетки в ответ на определенные физиологические стимулы предопределена. Ограниченная способность части клеток к делению создает предпосылки к снижению регенераторных возможностей организма и числа функционирующих клеток, которые наблюдаются с возрастом.

Митохондриальная ДНК

В результате многочисленных исследований в таких клеточных образованиях, как митохондрии, была обнаружена собственная ДНК, структура которой нестабильна.

Митохондрии служат энергетическими станциями клетки. К важным аспектам старения относится недостаточность энергетического обеспечения клетки. У останавливающих деление клеток митохондриальная ДНК перестраивается, часть генов выходит из митохондриальной хромосомы в ядро и располагается вблизи ядерной мембраны в виде колец, образуя плазмиды старения. В процессе старения плазмиды размножаются столь интенсивно, что замещают бо льшую часть митохондриальной ДНК, в связи с чем утрачивается генетическая информация. Плазмиды встраиваются в сходные с митохондриальной ДНК участки хромосомной ДНК и блокируют процесс считывания наследственной информации.

Потеря генов

Существует гипотеза, объясняющая механизм старения и гибели клеток путем потери генов в цикле деления соматических клеток. Происходит укорочение хромосом и, как следствие, потеря генетического материала.

Влияние свободных радикалов

Процесс старения рассматривают как сумму изменений, возникающих в клетках под влиянием свободнорадикального повреждения.

Свободные радикалы — молекулы, их осколки или отдельные атомы, имеющие на внешней орбите неспаренный электрон, обладающий большой активностью. Они образуются в клетках для облегчения процесса обмена веществ в ходе реакций, использующих кислород для сжигания углеводов. Они могут возникать случайно в результате соединения молекул клетки с присутствующим в клетке кислородом, обладающим высокой активностью. Свободные радикалы при неферментном окислении вступают в химические реакции с ненасыщенными жирными кислотами мембран, образуя перекисные соединения. Токсические продукты перекисного окисления липидов клеточных мембран и других клеточных образований и соединений нарушают целостность мембран клетки, изменяют внутриклеточный обмен веществ.

Избыточное образование свободных радикалов выявляется при стрессе, гипоксии, радиационном облучении, ожогах, недостатках в тканях аминокислот и витаминов, при ослаблении системы антиоксидантной защиты, в состав которой входят специальные ферменты, ретинол, витамины E, C, группы B, коферменты, фосфолипиды, аминокислоты и др.

Неврозы и старение

Большое значение в процессе старения играет состояние нервной системы. В лаборатории И. П. Павлова исследования, проведенные над животными, показали, что при срывах в нервной деятельности развиваются неврозы, проявляющиеся агрессией, возбуждением, пугливостью или угнетением.

Экспериментальные неврозы приводят к раннему одряхлению организма и возникновению преждевременного старения. У животных седеет и выпадает шерсть, развиваются длительно незаживающие трофические язвы, доброкачественные опухоли. Повторные срывы способствуют нарушению деятельности сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, обмена веществ и развитию злокачественных новообразований.

Процессы старения тесно связаны с состоянием иммунной системы.

Иммунная система и старение

Иммунная система человека является сложным, веками отлаженным механизмом защиты человека от возникновения как острых, так и хронических инфекционных заболеваний и развития доброкачественных и злокачественных опухолей. Кроме того, иммунная система играет важную роль в заживлении ран, восстановлении организма после хирургических вмешательств.

Именно от состояния иммунной системы зависит физическое здоровье человека, она определяет тех, кто заболеет, например, гриппом во время эпидемии, а кто останется здоровым; кто перенесет грипп легко, а у кого появятся осложнения; у кого встреча с больным открытой формой туберкулеза легких пройдет без последствий, а у кого возможно инфицирование туберкулезом.

По мере старения человека снижаются многие важные защитные функции иммунной системы. Именно поэтому у старых людей острые заболевания протекают тяжелее, например, грипп, острая пневмония могут быть очень опасными для жизни. Хронические заболевания у пожилых лиц часто остаются вообще неизлечимыми (хронический бронхит, хронический колит, хронический холецистит, хронический конъюнктивит).

Лабиринт иммунитета

Иммунная система представлена во всех органах и тканях. Основной клеткой этой системы является лимфоцит. Колыбелью лимфоцитов служит костный мозг. Там находятся клетки-прародители, которые по мере созревания дают и красные (эритроциты), и белые клетки (лейкоциты). Лимфоциты, которые составляют 20-25 % от общего количества лейкоцитов, проникают во все органы и ткани человека, за что их называют «вездесущими».

В циркулирующей крови находится только небольшая часть лимфоцитов, основная их масса локализована в тканях организма. У человека имеются органы, в которых отмечается скопление лимфоцитов. Например, лимфатические узлы, селезенка, глоточные миндалины, аппендикс (черве- образный отросток слепой кишки). Очень важным органом, расположенным в верхней части грудной полости, является тимус, или вилочковая железа. В нем осуществляется «обучение» лимфоцитов, они должны уметь различать «свое» от «чужого» и соответственно реагировать на чужеродные элементы (микробы, раковые клетки, пересаженную ткань).

Действие вакцин

Во второй половине XX в. наукой интенсивно изучались различия между видами лимфоцитов. Оказалось, что они различаются между собой. Среди них есть B-лимфоциты, которые при известных условиях способны изменяться и образовывать антитела. Эти антитела, вступая в разные реакции, могут предотвратить развитие болезни или способствовать более мягкому, иногда даже незаметному ее течению.

При проведении вакцинации и удается как раз стимулировать образование таких антител. Известно, например, что прививки людям против туберкулеза, оспы, свинки, тифа, полиомиелита, кори и других заболеваний резко снизили число заболевших вышеперечисленными инфекциями, повысили выживаемость заболевших.

Антитела против рака

Неменьший интерес представляют и Т-лимфоциты. Они умеют бороться с раковыми клетками еще на той стадии их развития, когда раковые клетки только появляются и еще клинически себя проявить не могут.

У старых людей ослабевает функция именно Т-лимфоцитов, поэтому у детей и молодых людей раковые опухоли встречаются реже, чем у людей старших возрастных групп.

Разрушение иммунной системы

Совершенно очевидно, что иммунная система при ее хорошей, полноценной работе способствует долголетию. Только человек с хорошей иммунной системой может быть долгожителем. Все факторы, что угнетают работу иммунной системы, укорачивают продолжительность жизни человека.

Так, в последние годы XX в. общество узнало об одном из опаснейших заболеваний — СПИДе (синдроме приобретенного иммунодефицита). Это заболевание называют еще ВИЧ-инфекцией, так как его вызывает вирус иммунодефицита человека.

Необходимо понимать, что кроме этого страшного заболевания существует еще множество факторов, угнетающих работу иммунной системы (задымленная воздушная атмосфера, выхлопные газы автомобилей, загрязненная питьевая вода, источники ионизирующей радиации, недостаточная герметизация вредных производств и т. д.). Они тоже укорачивают продолжительность жизни человека и из-за своего широкого распространения имеют решающее влияние на здоровье людей. Эти факторы реже обсуждаются, их меньше опасаются, и потому соответствующей профилактики не проводится до сих пор.

Экологические проблемы

На первом месте среди факторов внешней среды, оказывающих большое влияние на состояние здоровья населения, оказывается, конечно, качество питьевой воды и вдыхаемого воздуха.

Правительства всех развитых стран ведут интенсивную работу по оздоровлению внешней среды. Например, в Москве была создана кольцевая дорога, позволяющая уменьшить прохождение грузового транспорта через город. Известно, как гордятся японцы тем фактом, что не нужно больше ставить на улице автоматы с кислородом для пешеходов, задыхающихся от выхлопных газов машин, а полицейским на перекрестках улиц нет надобности надевать противогазы.

Требуются огромные экономические и организационные усилия, чтобы уменьшить выбросы пыли на производстве, очень дорого обходятся сооружения для очистки питьевой воды, высокой ценой в России и на Украине приходится платить за ликвидацию последствий Чернобыльской катастрофы. Окружающая среда при несоблюдении необходимых правил гигиены может нанести ущерб обществу намного больший, чем СПИД. Она в состоянии вырвать из жизни огромные массы людей, вызвать процессы преждевременного старения, способствовать возникновению рака и многих тяжелых болезней. Все это тесно связано с угнетением иммунной системы.

Во многих странах ширится борьба за здоровый воздух и воду, за сохранение лесов, за снижение количества нитратов в овощах. Журналисты пишут о «латании озоновых дыр» в атмосфере, о новейших системах защиты атомных электростанций. Меры, предлагаемые учеными-экологами, более действенные для здоровья населения, чем огромное количество лекарственных средств, которые производятся фармацевтическими фирмами и заглатываются болеющими людьми. Понимание данного положения ширится во всех слоях населения, поэтому можно ожидать успехов в этом направлении и у нас в стране.

Алкоголь, курение, наркотики, стресс

Известно, что вредные привычки человека резко угнетают его иммунную систему. Многие страны мира, например США, отмечают успехи по снижению табакокурения, особенно заметен этот эффект в более образованном слое общества.

Кроме пропаганды здорового образа жизни во многих странах принято законодательство, ограничивающее курение в транспорте и общественных местах. Однако еще важнее изменение общественного мнения. Так, в США частнопрактикующий врач не может снискать уважения, если появляется в обществе с сигаретой.

В мире упорно ведется борьба с алкоголем и наркоманией, однако ни у нас, ни в других странах пока перелома в решении этой проблемы нет. Известно, что алкоголь угнетает иммунную систему и поэтому у алкоголиков отмечается более высокий уровень смертности от острой пневмонии, заболеваний печени и поджелудочной железы и т. д.

Из вредных привычек, угнетающих иммунную систему, помимо табакокурения и злоупотребления алкоголем можно отметить физическое и психическое переутомление, различные проявления стресса, необоснованное потребление некоторых лекарств (антибиотиков, преднизолона и др.), слишком интенсивное солнечное облучение (особенно у людей, приезжающих на южные пляжи из северных регионов страны), строгое вегетарианство (резко снижающее потребление белков животного происхождения и некоторых микроэлементов), длительное использование в быту (для обогрева помещений) газовых горелок, выделяющих токсические продукты, злоупотребление гербицидами, инсектицидами, стиральными порошками, непроверенной косметикой, употребление некачественных пищевых добавок, использование посуды, одежды, мебели, ковров и пр., выделяющих в окружающую среду вредные химические вещества.

Социальные болезни

Давно известно, что существуют многие заболевания, которые принято называть социальными (например, туберкулезом и ревматизмом чаще болеют люди бедные, с недостаточным питанием).

В своей клинической практике врачи экономически развитых стран перестали встречать больных с открытой формой туберкулеза. В таких странах частота тяжелых ревмокардитов резко снизилась, исчез полиомиелит. Конечно, большое значение в снижении частоты социальных заболеваний имеет экономическая стабильность страны и улучшение бытовых условий жизни людей. Неменьшую роль играют и хорошо продуманные программы прививок детям, получившие свое развитие после Второй мировой войны. Дети послевоенных лет уже выросли и живут теперь дольше, чем жили их родители.

Таким образом, существует целый ряд неспецифических факторов, улучшающих работу иммунной системы человека. К ним в первую очередь относят хорошие жилищные условия, отсутствие страха за свое будущее и будущее своих близких, удовлетворение своей работой и хорошие отношения в семье, индивидуально подобранная, хорошо переносимая физическая и психическая нагрузка, реализация своевременных программ профилактических прививок, полноценное питание и чистая вода, длительное пребывание на чистом воздухе, достаточное количество солнечных лучей.

Таблетки от старости не существует

Многие люди читают различные издания и уповают на большое количество средств, предлагаемых в настоящее время для стимуляции иммунной системы. Большое количество предлагаемых препаратов действительно полезны (витамины, микроэлементы, биологически чистые продукты и т. д.). Однако многие средства пока еще изучаются, и поскольку исследования дают противоречивые результаты, то лишь врачи могут их назначать и тщательно контролировать состояние своих пациентов.

Всегда необходимо помнить, что никакие лекарства не могут заменить полноценного питания, чистого воздуха, качественной воды, хорошей семьи, хорошего настроения, удовлетворения работой. Большинство долгожителей получали удовольствие от своей работы, семьи, от качественной пищи, хотя, конечно, имелись у них и наследственные факторы, влияющие на все системы организма, в том числе и на развитие иммунной системы. Но родителей своих мы не выбираем, а вот вредные привычки — это только наш выбор.

Таким образом, один из ключей к здоровью — хорошая иммунная система, требующая здорового образа жизни, включая рациональное питание и здоровую экологию.

// П Д

Проходят годы и рано или поздно человек смотрит в зеркало и замечает, что его лицо изменилось. Вставать по утрам уже не так приятно и при каждом удобном случае хочется лечь полежать. Мысли о том, что тело стареет, приносят мало радости. Почему это происходит всегда раньше, чем ожидалось и, что можно сделать, чтобы остановить процесс увядания своей жизни?

Что означает преждевременное старение?

Как происходит преждевременное старение человеческого организма и как с ним бороться.

Хромосомы человека имеют на своих кончиках участки под названием теломеры. Они имеют определенную длину и каждый раз при делении клетки, эта длина укорачивается. Когда клетка проходит все циклы деления, она полностью теряет теломер. На протяжении жизни, человек теряет теломеры и в его организме остаются клетки, лишенные возможности деления. Это проявляется признаками старения.

Старение организма происходит неравномерно. Отдельные системы стареют быстрее других. Кожа стареет быстрее всех остальных. Причина этого – частые циклы обновления. Кожа обновляется каждый месяц. Поэтому, клетки кожи быстрее всех теряют свои теломеры. Женская грудь тоже стареет быстрее всего организма. Она старше на 2-3 года. Это обусловлено зависимостью ее тканей от гормонального фона. Сердечно-сосудистая система является самой молодой. Он отстает в старении от всего организма на 10 лет. Причина этого не известна.

Процесс старения зависит от генетической предрасположенности. Если в роду человека все родственники были долгожителями и долго оставались молодыми, значит, в роду наблюдается генетическая программа медленного старения.

Генетический фактор и роль теломеров не являются единственными причинами старения. Когда у человека появляются первые признаки старения уже в возрасте 20 лет, значит, у него началось преждевременное старение организма, обусловленное различными внешними и внутренними факторами. Происходит это от чрезмерного износа организма из-за болезней, образа жизни, психического фона.

Признаки преждевременного старения

  1. чрезмерная усталость;
  2. ранние морщины;
  3. изменением овала лица;
  4. выпадением волос;
  5. атрофией мышц.

Что влияет на процесс?

Если понять более полно, что влияет на преждевременное старение, можно предпринять меры, чтобы либо остановить его, либо замедлить.


 Влияние окружающей среды на долголетие организма

Условия окружающей среды, в которых проживает человек, играют важную роль. Воздух, которым он дышит. Вода, которой он моется и которую пьет. Происхождение продуктов питания, как например, географическая родина мяса, овощей и фруктов. Например, люди, которые живут в местности близ гор или моря, стареют медленней. Они дышат свежим воздухом, пьют чистую воду, едят продукты, выращенные в тех же благоприятных условиях.

Прямые солнечные лучи оказывают влияние на старение кожи , которое называют еще фото-старением. Можно заметить, что люди, фанатично загорающие на солнце, уже очень рано имеют сухую, покрытую морщинами, кожу.

Курение, алкоголь, токсичные вещества значительно изнашивают организм. Они заставляют организм в интенсивном режиме освобождаться от ядов, приводя к ускоренному потреблению ресурсов здоровья организма. Алкоголь, даже в минимальных дозах (1 бокал вина), нарушает работу организма, приводят в стресс печень, сосуды и почки. Регулярное употребление коньяка, вина, якобы для расслабления, наносят регулярный вред организму, ускоряя процесс старения.

Авитаминоз , недостаток витаминов и минеральных веществ, в организме неизбежно истощает организм, заставляя его голодать, не давая возможности нормально регенерироваться.

Темп жизни и стресс играет роль в старении, изматывая организм. Интенсивный темп жизни вводит организм в состояние постоянного стресса, нарушение гомеостаза. Тело изнашивается быстрее положенного срока. Эмоциональная нестабильность действует также.

Длительное сидение замедляет кровоток и циркуляцию лимфы, изменяет ДНК, запуская процесс износа. Как следствие, ранние болезни варикозом, головные боли напряжения, отечность, атрофия мышц.


 Физиологическое действие эстрогенов

Недостаток у женщин эстрогена приводит к раннему старению, но его избыток тоже нежелателен.

Осветление кожи при помощи косметических средств, приводит к фотостарению кожи, запуская повторные окислительные процессы.

Переизбыток гормона андрогена у мужчин приводит к старению мужской кожи, делая ее чрезмерно жирной, покрытой угрями. Также с этим гормоном связано раннее облысение.

Использование гаджетов оказывает негативное влияние на качество кожи. Причина заключается в мимике: прищуривание, приводящее к появлению морщин и усталости глаз. По некоторым теориям, смартфоны провоцируют развитие рака, но это еще не доказано.

Болезнь ускоренного старения


Существует редкое генетическое заболевание, которое называют прогерия или синдром Вернера. Это редкая болезнь, в мире зарегистрировано только 80 случаев, но о ней стоит упомянуть.

Заболевание это связано с дефектом гена. У детей это ген LMN, а у взрослых WRN. Их мутация вызывает начало необратимого и ускоренного процесса старения. Встречается у детей, рожденных от родителей-родственников. У взрослых фактором развития болезни называют нарушение обмена соединительной ткани.

Клинические проявления характеризуются быстрым старением кожных покровов, мышечной ткани, костей, развитием раннего атеросклероза (30-40 лет), сахарного диабета.
Заболевание не лечится, лекарств от него нет. Можно лишь диагностировать его и выработать меры по поддержанию состояния, когда еще можно замедлить наступление старости.

Замедлить старение возможно

Так как прогерия встречается крайне редко, и лекарства от нее нет, то сильно останавливать на этом вопросе свое внимание нет смысла. А вот касательно преждевременного старения картина иная. Есть варианты коррекции этого процесса, замедляющие его темп.

Сон. Здоровый восьмичасовой сон приводит к обновлению клеток, отдыху тела и ума. Во время сна восстанавливается нервная система, укрепляется иммунитет, регенерируется кожа и все внутренние органы. Ночной сон должен начинаться с 11 часов вечера. Дневной часовой сон способен обновиться состояние организма.

Спорт. При занятиях спортом происходит тренировка сердца и укрепление сосудов. По статистке, состояние сердечно-сосудистой системы у спортивно активных людей значительно моложе, чем у тех, кто пренебрегает физической активностью.

Активные тренировки останавливают раннее старение мышечной ткани, улучшают осанку и качество суставов.

Активный разум. Если задуматься о том, как разум человека влияет на старение, то можно как замедлить процесс старения организма с помощью разума. Психический настрой напрямую, в буквальном смысле, запускает или замедляет все процессы организма. Если настроиться на жизнь и активное долголетие, то начнется запуск программы долголетия. Если настроиться на болезни, то появятся болезни. Мозг человека является главным командиром всего человеческого тела. Заставляя мозг работать правильно, человек способен продлить свою молодость. Для этого есть специальные тренировки аутотренингу, активному сознанию, психотропное дыхание.

Совет: Прочтение книг по трансперсональной психологии могут во многом помочь разобраться в этом вопросе.

Активный умственный труд. Мозг ленив до безобразия и, если его не тренировать, то можно состариться раньше времени. Не тренированный мозг делает даже из здорового спортсмена подобие растения, с которым невозможно вести интересные беседы. Нужно читать книги, практиковать техники запоминания. Включать все методы памяти – кинетическую, ауди и визуальную память. Более подробно о старении мозга можно узнать в отдельной статье на эту тему.

Важно: мелкая моторика активно тренирует мозг. Поэтому нельзя отказывать себе в механической работе.

Активная и здоровая половая жизнь способствует: хорошему настроению, ускорению метаболизма, восстановлению нервной системы, тонусу организма, тренировке сердца и мышц.

Важно! Бесконтрольный секс и частая смена партнеров приводит к прямо противоположному эффекту.

Питание. Включение в свой рацион продуктов, основанных на улучшении и помощи организму в ее усвоении.

Это крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз. Восьмилетний ребенок выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой...

К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

Прогерия вызывает и другие проблемы: у детей во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.

Эти дети обычно умирают в 13-14 лет просто «от старости». Точнее, от тех болезней, что характерны для глубокой старости. Например, они могут умереть от банального сердечного приступа. И, как правило, после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. Лишь немногие живут до 20 лет или дольше. В народе это заболевание называют "собачья старость".

Сейчас в мире известны около 60 случаев заболевания людей прогерией. Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе.



До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» является одиночная мутация. Прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA. По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Генетическая мутация в белке Ламин А вызывает ускоренное старение организма. И молодой человечек - с его большими оттопыренными ушами, выпученными глазами и разбухшими венами на лысом черепе - превращается в стошестнадцатилетнего старика.



В последнее время у некоторых из этих больных появилась призрачная надежда на выздоровление. Американские ученые приступили к клиническому испытанию средства против синдрома Хадчинсона Гилфорда. Если удастся довести испытания до успешного завершения, победа над прогерией станет победой людей, делающих все, чтобы спасти своих детей от скорой неминуемой гибели.

Исследователи в своих работах натолкнулись на препарат - ингибитор фарнизилтрансферазы, он оказался способным заблокировать продукцию этого белка и, по крайней мере, приостановить развитие патологических процессов, и даже несколько их обратить вспять.

Однако существует проблема в выявлении таких больных. Их мало и они разбросаны по всему свету. Инициативная группа взяла на себя огромную работу по их поиску. Больные живут в разных странах, надо получить их согласие, согласие их родителей. Нужно, наконец, привезти их, если такое согласие будет получено, в Бостон (испытания проходят в Детской больнице Бостона (Children’s Hospital Boston). А жизнь таких детей коротка. Считается, что предельный возраст, до которого может дожить больной прогерией - это 27 лет. Но даже это - редкий случай.

Хусейн Хан со своей семьей в своем роде уникальны: это единственный известный науке случай, когда прогерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни. Муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогерии нет, как и у двух их детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы. Этой болезнью страдают их 19-летняя дочь Рехена и два сына: 7-летний Али Хусейн и 17-летний Икрамул. Ни у кого из них практически нет шансов дожить до 25.


Прогерия взрослых проявляется в следующих симптомах. Медленно развивающаяся юношеская катаракта. Кожа стоп, голеней, в меньшей степени кистей и предплечий, а также лица постепенно истончается, подкожная основа и мышцы в этих зонах атрофируются. На нижних конечностях у 90% больных возникают трофические язвы, гиперкератоз и дистрофия ногтей. Атрофия кожи лица завершается образованием клювовидного носа ("птичий нос"), сужением ротовой щели и заострением подбородка, напоминающим "склеродермическую маску". Из эндокринных расстройств отмечаются гипогенитализм, позднее появление или отсутствие вторичных половых признаков, дисфункция верхней и нижней паращитовидных желез (нарушение кальциевого обмена), щитовидной железы (экзофтальм) и гипофиза (лунообразное лицо, высокий голос). Часто наблюдается остеопороз. Изменения пальцев рук напоминают таковые при склеродактилии. Большинство больных с синдромом Вернера умирают до 40 лет. В настоящее время проводятся испытания по лечению болезни стволовыми клетками.

Человечество ещё не научилось бороться со всеми недугами. К числу неизлечимых заболеваний следует отнести и прогерию, или синдром преждевременного старения.

Что такое синдром преждевременного старения

Впервые о прогерии заговорили относительно недавно. Это не удивительно, ведь заболевание встречается крайне редко - 1 раз на 4–8 миллионов людей. Недуг возникает на генетическом уровне. Процесс старения ускоряется приблизительно в 8–10 раз. В мире отмечено не более 350 примеров развития прогерии.

Недуг в большей степени поражает представителей мужского пола, чем женского (1,2:1).

Заболевание характеризуется сильной задержкой в росте (проявляется с раннего возраста), изменениями в структуре кожных покровов, отсутствием волос и вторичных половых признаков, а также кахексией (истощением организма). Внутренние органы часто развиты не полностью, а человек выглядит значительно старше своего реального возраста.

Прогерия - это генетическое заболевание, которое проявляется недоразвитием и преждевременным старением организма

Состояние психики у индивидуума, страдающего прогерией, соответствует биологическому возрасту.

Прогерия не поддаётся излечению и является причиной развития атеросклероза (хронического заболевания артерий), что в итоге приводит к инфарктам и инсультам. Итогом патологии является летальный исход.

Формы заболевания

Прогерия характеризуется наступающим раньше времени увяданием организма или его недоразвитием. Заболевание предполагает:

  • детскую форму (синдром Хатчинсона-Гилфорда);
  • взрослую форму (синдром Вернера).

Прогерия у детей бывает врождённой, однако чаще всего первые признаки недуга появляются на втором или третьем году жизни.

Прогерия у взрослых протекает иначе. Заболевание способно неожиданно настигнуть индивидуума в возрасте 14–18 лет. Прогноз в этом случае также неблагоприятный и приводит к смерти.

Видео: прогерия, или молодые старики

Причины развития прогерии

Точные причины возникновения прогерии в настоящий момент не обнаружены. Существует предположение, что этиология развития болезни имеет непосредственное отношение к нарушению обменных процессов в соединительной ткани. Фибропласты начинают разрастаться путём деления клеток и появления излишка коллагена при низком объединении гликозаминогликанов. Замедленное формирование фибропластов - это показатель патологии межклеточной материи.

Причины образования прогерии у детей

Причиной развития синдрома прогерии у детей являются изменения в гене LMNA. Именно он отвечает за кодирование ламина А. Речь идёт о белке человека, из которого создан один из пластов ядра клетки.

Зачастую прогерия выражается спорадически (случайным образом). Иногда недуг наблюдается у сибсов (потомков от одних родителей), особенно при родственных по крови браках. Этот факт говорит о потенциальной аутосомно-рецессивной форме наследования (проявляется исключительно у гомозигот, получивших по одному рецессивному гену от каждого из родителей).

При изучении кожи носителей недуга были зафиксированы клетки, в которых была нарушена способность исправлять повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты и изменять истощённую дерму. Вследствие чего подкожная клетчатка склонна исчезать без остатка.


 Прогерия не передаётся по наследству

А также зафиксировано, что изучаемый синдром Хатчинсона-Гилфорда имеет отношение к патологиям в клетках-носителях. Последние просто неспособны в полной мере освобождаться от соединений ДНК, которые вызывают химические агенты. При обнаружении клеток с описанным синдромом специалисты установили, что им не свойственно полноценное деление.

Имеются также предположения о принадлежности детской прогерии к аутосомно-доминантной мутации, которая возникает de novo, или без признаков наследования. Её причислили к косвенным признакам развития недуга, в основание которого были включены измерения теломеров (концевых участков хромосом) у обладателей синдрома, их близких родственников и доноров. В этом случае также усматривается аутосомно-рецессивная форма наследования. Существует теория, что процесс провоцирует нарушение репарации ДНК (способности клеток корректировать химические повреждения, а ещё разрывы в молекулах).

Причины формирования прогерии у взрослых

Для прогерии во взрослом организме характерно аутосомно-рецессивное наследование с мутационным геном АТФ-зависимой хеликазой либо же WRN. Существует гипотеза, что в объединяющей цепочке наблюдаются сбои между репарацией ДНК и обменными процессами в соединительной ткани.

Поскольку эта форма недуга встречается исключительно редко, то остаётся только предполагать, какой тип наследования ей присущ. Он схож с синдромом Коккейна (редким нейродегенеративным нарушением, которое отмечается недостатком роста, расстройствами в развитии центральной нервной системы, преждевременным старением и иными симптомами) и проявляет себя отдельными признаками раннего старения.

Симптомы раннего старения организма

Симптоматика прогерии проявляет себя комплексно. Недуг можно распознать на ранней стадии, поскольку его признаки выражены ярко.

Симптомы болезни раннего старения у детей

При рождении детей, у которых есть смертоносный ген прогерии, не отличить от здоровых малышей. Однако уже к 1 году жизни те или иные симптомы недуга проявляют себя. К ним можно отнести:

  • недостаток веса, отставание в росте;
  • дефицит волос на теле, в том числе на лице;
  • нехватку подкожных запасов жира;
  • недостаточный тонус в коже, ввиду чего она обвисает и обрастает морщинами;
  • синеватый оттенок кожи;
  • повышенную пигментацию;
  • сильно проявляющиеся вены в области головы;
  • несоразмерное развитие костных тканей черепа, маленькую нижнюю челюсть, выпученные глаза, выдающиеся раковины ушей, нос «крючком». Для ребёнка, больного прогерией, характерна «птичья» гримаса. Именно описанный перечень своеобразных характеристик делает детей внешне похожими на пожилых людей;
  • позднее прорезывание зубов, которые за короткое время теряют здоровый вид;
  • пронзительный, а также высокий голос;
  • грудную клетку, напоминающую по форме грушу, небольшие по размеру ключицы, тугие коленные суставы, а также локтевые, которые из-за недостаточной подвижности заставляют пациента принимать положение «наездника»;
  • выступающие или выпуклые ногти жёлтого цвета;
  • склероподобные образования или уплотнения на коже ягодиц, бёдрах и внизу живота.

 Симпотомы прогерии у ребёнка чаще всего проявляются на 1 году жизни

Когда маленькому пациенту, страдающему прогерией, исполняется 5 лет, в его теле начинают происходить неумолимые процессы формирования атеросклероза, при котором сильно страдает аорта, брыжеечные, а также коронарные артерии. На фоне описанных сбоев появляются шумы в сердце и гипертрофия (значительное увеличение массы и объёма органа) в левом желудочке. Совокупное воздействие этих серьёзных нарушений в организме является ключевой причиной низкой продолжительности жизни носителей синдрома. Основополагающим фактором, который провоцирует скорый смертельный исход больных прогерией детей, считают инфаркт миокарда либо ишемический инсульт.

Симптомы раннего старения у взрослых

Носитель прогерии начинает быстро терять килограммы, запаздывать в росте, седеть и скоро лысеть. Кожа пациента становится тонкой, теряет здоровый оттенок. Под поверхностью эпидермиса отлично просматриваются кровеносные сосуды, а также подкожный жир. Мускулатура при этом недуге атрофируется практически в полном объёме, вследствие чего ноги и руки смотрятся излишне истощёнными.


 Прогерия у взрослых возникает неожиданно и быстро развивается

У пациентов, которые перешагнули возрастной показатель в 30 лет, оба глаза разрушает катаракта (помутнение хрусталика), голос становится заметно слабее, кожа над костной тканью теряет мягкость, а затем покрывается язвенными поражениями. Носители синдрома прогерии обычно похожи друг на друга внешне. Их выделяют:

  • небольшой рост;
  • лунообразный тип лица;
  • «птичий» нос;
  • тонкие губы;
  • сильно выделяющийся подбородок;
  • крепкое сбитое тело и сухие тоненькие конечности, которые изуродованы щедро проявляющей себя пигментацией.

Недуг отличается бесцеремонностью и вмешивается в работу всех систем организма:

  • нарушается деятельность потовых и сальных желёз;
  • искажается нормальная функция сердечно-сосудистой системы;
  • возникает кальцификация;
  • появляется остеопороз (снижение плотности костной ткани) и эрозивный остеоартрит (необратимые процессы в суставах).

В отличие от детской формы, взрослая пагубно воздействует и на умственные способности.

Приблизительно 10% пациентов к 40 годам соприкасаются с такими серьёзными недугами, как саркома (злокачественное образование в тканях), рак молочной железы, а также астроцитома (опухоль головного мозга) и меланома (рак кожи). Прогрессирует онкология на основе повышенного сахара в крови и сбоев в работе функций паращитовидных желёз. Ключевыми причинами смертности больных прогерией взрослых чаще всего являются раковые образования либо сердечно-сосудистые отклонения.

Диагностика

Внешние признаки проявления заболевания настолько явные и яркие, что синдром диагностируют, отталкиваясь от клинической картины.

Заболевание можно выявить ещё до появления ребёнка на свет. Это стало вероятным благодаря найденному гену прогерии. Однако поскольку недуг не передаётся через поколения (это спорадическая или единичная мутация), то вероятность того, что в рамках одной семьи появятся на свет два ребёнка с этим редчайшим заболеванием, крайне мала. После того как был обнаружен ген прогерии, выявление синдрома стало значительно более быстрым и точным.

В настоящее время изменения на генном уровне поддаются идентификации. Созданы специальные программы, или электронные диагностические тесты. В настоящий момент вполне реально доказать и обосновать отдельные мутационные формирования в гене, которые впоследствии приводят к прогерии.

Наука стремительно развивается, уже сейчас учёными прорабатывается финальный научный способ диагностики прогерии у детей. Описанная разработка будет способствовать ещё более ранней, а также точной диагностике. Сегодня в медицинских учреждениях детей с таким диагнозом осматривают исключительно внешне, а после берут анализы и образец крови для тестирования.

При обнаружении симптомов прогерии необходимо срочно обратиться за консультацией к эндокринологу и пройти комплексное обследование.

Лечение прогерии

До сегодняшнего дня эффективного метода лечения прогерии не нашли. Терапии присуща симптоматическая линия, с профилактикой последствий и осложнений по итогам прогресса атеросклероза, сахарного диабета и язвенных образований. Для анаболического эффекта (ускорения процесса обновления клеток) прописывается соматотропный гормон, который призван увеличивать массу, а также длину тела у пациентов. Терапевтический курс осуществляется сразу несколькими специалистами, такими как эндокринолог, кардиолог, терапевт, онколог, а также прочими исходя из преобладающей в конкретный момент симптоматики.

В 2006 году учёными из Америки был зафиксирован явный прогресс в борьбе с прогерией, как неподдающимся лечению недугом. Исследователи внесли в культуру мутирующих фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы (вещество, подавляющее либо задерживающее течение физиологических или физико-химических процессов), который прежде был протестирован на больных онкологией. В результате процедуры мутационные клетки приобрели привычную форму. Созданный препарат носители недуга перенесли хорошо, поэтому присутствует надежда, что в ближайшем будущем станет доступна возможность применять средство на практике. Таким образом можно будет исключить прогерию ещё в раннем возрасте. Результативность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) кроется в увеличении числа подкожного жира в общей массе тела, а также минерализации костей. На выходе получается свести количество травм к минимуму.

Существует мнение, что прийти на помощь в излечении недуга способны аналогичные средства, как и при борьбе с раком. Но это лишь предположения и гипотезы, не подтверждённые фактами.

Терапия больных сегодня сводится к:

  • обеспечению постоянного непрерывного ухода;
  • специальному рациону;
  • кардиологической помощи;
  • физической поддержке.

При прогерии лечение носит исключительно поддерживающий характер и сконцентрировано на исправлении изменений, происходящих в тканях или органах пациента. Применяемые методики далеко не каждый раз отличаются эффективностью. Однако доктора делают всё от них зависящее. Пациенты состоят под непрерывным наблюдением со стороны медицинских работников.

Только при помощи мониторинга функции сердечно-сосудистой системы получается своевременно диагностировать развитие осложнений и предупредить их прогресс. Все методики лечения сосредоточены вокруг единой цели - приостановить болезнь и не дать ей шанса усугубиться, а также облегчить общее состояние носителя синдрома, насколько это позволяет потенциал современной медицины.

Лечение может заключаться в следующем:

  • применение Аспирина в минимальной дозировке, который способен снизить риск развития сердечного приступа либо инсульта;
  • использование других медикаментов, которые прописывают пациенту в частном порядке исходя из присутствующей симптоматики и его самочувствия. К примеру, препараты из группы статинов уменьшают количество холестерина в крови, а антикоагулянты противостоят образованию тромбов. Нередко применяют гормон, способный увеличивать показатели роста и веса;
  • применение физиотерапии или процедур, призванных разрабатывать с большим трудом поддающиеся сгибанию суставы, тем самым позволяя пациенту поддерживать активность;
  • ликвидация молочных зубов. Своеобразная черта недуга содействует преждевременному появлению коренных зубов у детей, при этом молочные необходимо удалять вовремя.

Исходя из того, что прогерия носит генетический или случайный характер, то профилактических мер как таковых нет.

Прогноз лечения

Прогноз для носителей синдрома прогерии неблагоприятный. Усреднённые показатели говорят, что больные чаще всего доживают лишь до 13 лет, погибая впоследствии от кровоизлияний либо инфарктов, злокачественных новообразований или атеросклеротических осложнений.

Прогерия неизлечима. Терапия лишь в разработке. Точных доказательств излечения пока не существует. Однако медицина развивается стремительно, поэтому велика вероятность того, что у больных прогерией появится шанс на нормальную и долгую жизнь.