Hemofiilia on pärilik haigus, mille korral vere hüübimisprotsess muutub ja hüübimisprotsess on häiritud. Patsiendil võib tekkida verejooks tema keha erinevates osades. See võib juhtuda isegi liigestes.
Samuti iseloomustab haigust suurenenud verejooks või muul viisil nimetatakse seda verehaiguseks. Hemofiilia kuulub hemorraagilise diateesi rühma. Vaatame haigust lähemalt.
Haiguse kirjeldus
Anomaaliat, mille puhul veri hüübib väga halvasti verefaktorite muutuste ja keha suurenenud verejooksu tõttu, nimetatakse hemofiiliaks. See haigus kuulub hemorraagilise diateesi klassifikatsiooni, mille puhul muutusi vere hüübimisprotsessis peetakse normaalseks. On registreeritud juhtumeid, kui seda haigust põdevad patsiendid surid äkilise verejooksu tõttu väga kiiresti.
haiguse pärand
Raku tuum sisaldab kromosoome. Nad salvestavad kõik andmed inimese kohta. Sarnasuse vanematega määrab spetsiaalne geneetiline kood, mis on kromosoomi liige. Kui geenid muutuvad, siis geen muteerub ja tekib haigus. 23 paari kromosoome salvestavad kõik andmed mis tahes inimese kohta. Siis edastatakse see teave pärilikult. Sugukromosoomid on kromosoomirea viimane paar, me tähistame neid tähtedega X ja Y. Naistel on need XX kromosoomid ja meestel XY.
X-kromosoom sisaldab muteerunud geeni. Ta vastutab ka hemofiilia päriliku edasikandumise eest. Kas laps jääb tingimata haigeks samaga pärilikud haigused see ja selle vanem? Üldse mitte.
Igal sündival lapsel on kaks geeni. Nad vastutavad ühe märgi, näiteks juuksevärvi eest. Üks emalt ja teine isalt. Eristage domineerivaid ja retsessiivseid geene. See tähendab, et domineeriv (või tugev) ja sekundaarne (nõrk). Kui see juhtus kahe domineeriva geeniga, ilmub tugevaim. Sama kehtib ka retsessiivsete tunnuste edasikandumise kohta. Kui hemofiilia pärineb ainult ühel alusel, siis domineerib domineeriv geen tugevamana.
Muteerunud geen, mis haigust edasi kannab, on retsessiivne. Ja see edastatakse ainult X-kromosoomiga. Selle haiguse pärib laps, kui tal on kaks retsessiivset geeni, mis on muteerunud selle haigusega kahe X-kromosoomiga. Selle nähtuse ilmnemisel sureb laps 4 rasedusnädalal. Lõppude lõpuks moodustub tema vereringesüsteem. Kui edastatakse ainult üks hemofiilia tunnusega X-kromosoom, tekib supressioon retsessiivne geen domineerivad ja ei ole inimeste poolt päritud.
Seetõttu ei põe naised seda haigust, vaid on ainult selle kandjad. Sellise haiguse nagu hemofiilia olemus, mille põhjused ainult geneetik täpselt paljastab, on vere hüübimise rikkumine.
Liigid
Sõltuvalt hüübimist mõjutavate tegurite muutustest on hemofiilia tüübid jagatud.
- Kui veri ei sisalda piisavalt antihemofiilset globuliini, siis see ei hüübi hästi. Seda tüüpi haigust peetakse klassikaliseks (hemofiilia A). Sest 85%-l selle haiguse all kannatajatest avaldub see just VIII faktori muutumisel. Seda haigusvormi põdevad patsiendid kannatavad kõige raskema verejooksu all.
- Sekundaarse taseme hüübimiskorgi moodustumise rikkumine ilmneb siis, kui plasmat pole piisavalt. Nii avaldub hemofiilia B, seda esineb 10% patsientidest.
- XI faktori puudumisel hüübib veri ka aeglasemalt. Praeguseks on see liik hemofiilia klassifikatsioonist eemaldatud. Kui diagnoos tehakse sarnase sümptomiga, määratakse sellele eraldi haigus. Kuna tõelise hemofiilia tunnused on erinevad.
Haiguse raskusaste
Vere hüübimise taseme järgi saate määrata hemofiilia raskusastme:
- kui vere hüübivus on VIII, IX või XI faktorite tõttu väga madal ja nende tase on 0-1%;
- teguri tase 1-2% iseloomustab rasket vormi;
- hemofiiliale iseloomulik hüübimisfaktor 2-5%. mõõdukas;
- kui vere hüübimine on alla normi ja teguri tasemel 5%, siis määratakse hemofiilia kerge vorm. Kuid raske vigastuse korral on võimalik tõsine verejooks, mis võib lõppeda surmaga.
märgid
Hemofiilia on kaasasündinud haigus. Seetõttu on see haigus juba vastsündinud lastel. Vastsündinute hemofiilia nähud avalduvad järgmisel kujul: nabaväädi verejooks, mitmesugused tüübid subkutaansed hematoomid. Kõik see on tingitud asjaolust, et selle haiguse all kannatavate inimeste veresooned on väga vastuvõtlikud erinevatele, isegi kõige väiksematele kahjustustele. Kui piimahambad kasvavad, võivad need vigastada keelt, huuli, põski. Samuti võib sarnane nähtus esile kutsuda suu limaskesta verejooksu. Aga vastsündinutel, kes on peal rinnaga toitmine, hemofiilia on haruldane. Kuna rinnapiimas sisalduv aktiivne trombokinaas blokeerib ajutiselt haiguse arengut. Seetõttu soovitatakse äsja sünnitanud naistel oma lapsi rinnaga toita.
Niipea, kui laps tõuseb püsti ja teeb esimesi samme, võib traumajärgne verejooks muutuda väga tavaliseks. Nii avaldub hemofiilia. See haigus lapsel aasta pärast võib ilmneda sagedase ninaverejooksu, kogu keha hematoomide, aga ka hemorraagiatena. suured liigesed. Hemofiiliaga lapsel on pärast nakkuste (tuulerõuged, SARS, punetised, leetrid, gripp) ülekandumist võimalik hemorraagilise diateesi ägenemine. Selle tulemusena on veresoonte läbilaskvus halvenenud. Siis võivad sageli tekkida diapedeetilised hemorraagiad. Samuti tänu väga sagedane verejooks avaldub aneemia, mis esineb erineval määral.
Verejooks hemofiilia korral avaldub erineval viisil. 70-80% korral võib veri liigestesse koguneda. Seda nähtust nimetatakse hemartroosiks. Hematoomide esinemine esineb 10% juhtudest. Uriinis leitakse verd 14-20%, verejooks seedetraktis on võimalik 8% patsientidest ja 5% patsientidest on kesknärvisüsteemi hemorraagiad.
Hemartroos
Kõige sagedamini esineb hemartroos. Arvatakse, et hemofiilia avaldub sellel kõige spetsiifilisemal viisil. See haigus on üsna salakaval. Ja esimest korda tekivad sellised hemorraagiad lastel vanuses üks kuni kaheksa aastat pärast verevalumeid ja vigastusi. See võib ilmneda ka spontaanselt. Hemartroos väljendub laienenud liigeses, valu esinemises. Samuti on naha hüpertermia. Hemartrooside pidev esinemine hemofiilias on täis kroonilise põletikulise protsessi tekkimist liigeses, samuti selle deformatsiooni ja liikumispiiranguid. Sellised tagajärjed viivad selleni, et luu- ja lihaskonna süsteemi dünaamika on häiritud ja puue tekib juba lapsepõlves.
Verejooks
Hemofiilia on haigus, mis väljendub hemorraagiate tekkes pehmetes kudedes ehk nahaaluskoes ja lihastes, kehale jäävate püsivate verevalumite ning mitteimenduvate ja lihastevaheliste hematoomidena. Viimane levib, sest veri ei hüübi nii, nagu peaks. Seetõttu tungib veri läbi kudede. Selliste hematoomide arengu tagajärjeks on tugev valu, halvatus, lihaste atroofia või gangreen, mis on tingitud asjaolust, et vere kogunemine surub kokku suured arterid või närvitüved.
Hemofiiliat iseloomustab keha suurenenud verejooks. Sellisel juhul võib isegi tavaline intramuskulaarne süstimine põhjustada verejooksu. See võib olla ohtlik nii tervisele kui ka elule. Näiteks neelu ja ninaneelu verejooks võib põhjustada hingamisteede obstruktsiooni. Siis on vaja erakorralist trahheotoomiat. Kesknärvisüsteemi rasked kahjustused võivad olla ajuverejooksude tagajärg.
Spontaanselt või nimmepiirkonna trauma tõttu võib uriinis tekkida veri. See häirib urineerimisprotsessi. Seejärel veri hüübib nii, et uriinis tekivad verehüübed. Hemofiilia võib sageli põhjustada neeruhaigust, mida iseloomustab tugev põletikuline protsess, mis mõjutab veelgi kogu keha tööd.
Kui te võtate põletikuvastaseid ja palavikuvastaseid ravimeid, võib hemofiilia korral tekkida seedetrakti verejooks. Selle tulemusena võivad ägeneda maohaavand, kaksteistsõrmiksoole haavand, erosioonne gastriit, hemorroidid. Verejooks hemofiilias pärast vigastust ei pruugi tekkida kohe, vaid alles pärast 6-12 tunni möödumist.
Last vaatavad üle mitmed arstid: neonatoloog, lastearst, geneetik ja hematoloog. Ja alles pärast seda diagnoositakse hemofiilia. Kui lapsel on põhihaiguse patoloogia või tüsistus, on vajalik läbivaatus lastearstide poolt: gastroenteroloog, ortopeediline traumatoloog, otolaringoloog ja neuroloog, et jälgida hemofiilia arengut. Millist haigust saate teada verehaigustele spetsialiseerunud arstilt.
Raseduse ja hemofiilia planeerimine
Kui plaanis on ainult lapse sünd, siis tulevased riskirühma kuuluvad vanemad peavad saama geneetiku konsultatsiooni. Seda tuleks teha enne raseduse kindlakstegemist. Genealoogilised andmed ja molekulaargeneetiline diagnostika määravad kindlaks, kes on defektse geeni kandja. Hemofiiliat saab tuvastada perinataalse diagnoosiga, kasutades koorioni koeproovi või lootevee analüüsi, et uurida rakulise materjali DNA-d. Pange tähele, et sel juhul ei mõjuta loote ebanormaalse arenguga seotud põhjused.
Diagnoos
Hemofiilia diagnoosi kinnitamiseks uuritakse hemostaasi kohe pärast lapse sündi. Kui esineb hemofiilia, erinevad koagulogrammi parameetrid normist.
See on tavaliselt märgatav selle järgi, kui aeglaselt veri hüübib. Hemofiilia korral väheneb reeglina ühe hüübimisfaktori prokoagulatiivne aktiivsus.
Hemofiilia hemorraagiate korral määratakse lapsele mitmesugused elundite, liigeste uuringud, uriini ja vere üldine analüüs.
Ravi
Hemofiiliat ei ravita. Seetõttu põhineb ravi tavaliselt teraapial, mille eesmärk on parandada vere hüübimist. See tähendab, et VIII ja IX faktorid asendatakse nende kontsentraatidega. Need mõjutavad ka vere hüübimise protsessi. Esiteks määrake kindlaks, milline kontsentraadi annus on vajalik. Seda saate teada haiguse tõsiduse, vormi ja ka patsiendi verejooksu tüübi järgi.
Hemorraagilise sündroomi ilmnemise ajal on võimalik hemofiiliat ravida ja lihtsalt ennetada. Haiguse raske vorm näeb ette vajalike kontsentraatide profülaktilist manustamist. Sellist ravi tuleks läbi viia 2-3 korda nädalas, et mitte areneda sekundaarne kahjustus liigesed.
Hemorraagilise sündroomi arengu peatamiseks on vaja kasutada värskelt külmutatud plasmat, erütroosi, hemostaatilisi aineid, samuti korduvaid ravimite transfusioone. Hemostaatilise ravi läbiviimine on vajalik ka siis, kui on vaja mingit sekkumist, et miski ei tekitaks hemofiiliat süvendavaid tüsistusi.Oleme juba välja selgitanud, mis haigusega on tegemist.
Mida teha lõikehaava korral?
Isegi kõige väiksemate hemorraagiate korral tuleb võtta tõsiseid meetmeid. Sest hemofiilia korral võib see lõppeda surmaga.
Kui tegemist on lõikehaavaga, siis võib sellele panna hemostaatilise käsna, survesideme ja ravida haava trombiiniga. Täielik puhkus on vajalik isegi siis, kui on tekkinud tüsistusteta hemorraagia. Sellisel juhul tuleb patsient asetada jahedasse ruumi, kahjustatud liigend on vaja fikseerida lahasega. Edaspidi tuleks tema seisundit diagnostika abil jälgida. Samuti on oluline järgida teatud dieeti. Toit peaks olema rikastatud A-, B-, C-, D-vitamiini ning kaltsiumi- ja fosforisooladega.
Oluline märkus
Kui ravi viiakse läbi pikka aega, mis seisneb puuduvate tegurite kontsentraatide sissetoomises, hakkab organism tootma antikehi. Viimane blokeerib kasutusele võetud tegurite tõhususe. Sellistel juhtudel muutub hemostaatiline ravi ebaefektiivseks.
Seetõttu on lisaks ette nähtud immunosupressandid ja plasmaferees. Hemofiiliaga patsientidele tehakse sageli vereülekannet ja on oht nakatuda HIV-nakkusesse, B-, C-, D-hepatiiti. Selle sündmuse puhul peate olema väga ettevaatlik, et teada saada, kas kõik kontrollid on tehtud.
Elu koos haigusega
Oodatav eluiga ei muutu, kui patsiendil on kerge aste hemofiilia, kui mitte, siis võivad massilise verejooksu tagajärjed mõjutada mitte ainult selle kvaliteeti. Seetõttu võivad hemofiiliat põdevad inimesed elada lühikest aega.
Samuti hõlmavad hemofiilia ennetavad meetmed meditsiiniliste geeniuuringute alast konsultatsiooni. paarid kelle sugulased põevad seda haigust.
Selle diagnoosiga lastel peaks alati olema pass, millel on märgitud haigus, veregrupp ja Rh-faktor. Selliseid imikuid peaksid jälgima lastearst, hematoloog ja teised arstid.
Lisaks peavad selle haigusega inimesed olema spetsiaalses haigusloos. Neid tuleb pidevalt jälgida, et jälgida hemofiilia kulgemise dünaamikat. Samuti selle haiguse uusimate ravimeetodite valimiseks ja kasutamiseks.
Järeldus
Nüüd teate, mis on hemofiilia, teate selle välimuse põhjuseid. Samuti käsitlesime haiguse sümptomeid, edasikandumise viise, diagnoosimist ja säilitusravi meetodeid.
Hemofiilia on kaasasündinud häire vere hüübimissüsteem. Sünnist saadik hemofiiliaga patsientidel puuduvad (või esinevad väga väikeses koguses) spetsiaalseid vere hüübimise eest vastutavaid valke – hüübimisfaktoreid.
Hemofiilia on pärilik haigus, mis mõjutab ainult mehi, kuigi naised on defektse geeni kandjad. Hüübimisvõime rikkumine on tingitud paljude aktiivset tromboplastiini moodustavate plasmafaktorite puudumisest. Teistest sagedamini puudub antihemofiilne globuliin. Hemofiilia põhjuseks on "halva" mutatsiooni olemasolu sugu X-kromosoomis.
See tähendab, et X-kromosoomis on teatud osa (geen), mis sellist patoloogiat põhjustab. See muudetud X-kromosoomi geen on tegelik mutatsioon (retsessiivne). Tänu sellele, et mutatsioon on kromosoomis, on hemofiilia pärilik, see tähendab vanematelt lastele.
Inimkeha kalduvust pikaajalisele hemorraagiale ja verejooksule nimetatakse hemofiiliaks ja see haigus kuulub hemorraagilise diateesi rühma (alates "hemorraagia" - verejooks ja "diatees" - eelsoodumus). Verejooks hemofiilia korral tekib üsna spontaanselt, ilma nähtava põhjuseta ja seda on tavapäraste vahenditega raske peatada.
Hemofiilia geen
Geenid, mis põhjustavad hemofiilia teket, on seotud sugu X-kromosoomiga, seega pärineb haigus naisliini retsessiivse tunnusena. Pärilik hemofiilia mõjutab peaaegu eranditult mehi. Naised on hemofiilia geeni juhid (juhid, kandjad), kandes haigust edasi mõnele oma pojale.
Kuidas hemofiilia geen pärineb?
Tervel mehel ja naisdirigendil on võrdse tõenäosusega nii haiged kui terved pojad. Hemofiiliaga mehe abielust terve naisega sünnivad terved pojad või dirigendist tütred. Üksikuid hemofiilia juhtumeid on kirjeldatud tüdrukutel, kes on sündinud hemofiiliat põdeva ema ja isa käest.
Kaasasündinud hemofiilia esineb peaaegu 70% patsientidest. Sel juhul on hemofiilia vorm ja raskusaste pärilik. Umbes 30% juhtudest on hemofiilia sporaadilised vormid, mis on seotud plasmafaktorite sünteesi kodeeriva lookuse mutatsiooniga. vere hüübimist X-kromosoomil. Tulevikus muutub see hemofiilia spontaanne vorm pärilikuks.
Vere hüübimine ehk hemostaas on organismi kõige olulisem kaitsereaktsioon. Hemostaasisüsteemi aktiveerumine toimub veresoonte kahjustuse ja verejooksu korral. Vere hüübimist tagavad trombotsüüdid ja spetsiaalsed ained - plasmafaktorid. Ühe või teise hüübimisfaktori puudulikkuse korral muutub õigeaegne ja piisav hemostaas võimatuks. Hemofiilia korral on VIII, IX või muude tegurite puudulikkuse tõttu häiritud vere hüübimise esimene faas - tromboplastiini moodustumine. See suurendab vere hüübimise aega; mõnikord verejooks ei peatu mitu tundi.
A- ja B-tüüpi hemofiilia
Hemofiiliat on mitut tüüpi, kuid kõige levinumad on
- Hemofiilia A – VIII faktori puudumine
- Hemofiilia B - IX faktori puudumine
Statistika kohaselt sünnib 1 laps 10 000-st hemofiiliaga A, hemofiilia B on 6 korda harvem. Ligikaudu 1/3 peredest avastatakse hemofiilia esmakordselt.
Hemofiilia A on X-kromosoomi retsessiivne mutatsioon.Seega on A-tüüpi hemofiilia põhjustatud geneetilisest defektist. Hemofiilia tekib sel juhul antihemofiilse globuliini (defektse VIII verefaktori) puudumise tõttu veres. Antihemofiilne globuliin on normaalseks eluks vajalik valk. A-hemofiiliat võib nimetada klassikaliseks, kuna seda tüüpi hemofiilia on palju levinum kui teised ja seda täheldatakse 80–85% kõigist hemofiiliahaigustest.
Hemofiilia B on X-kromosoomi retsessiivne mutatsioon. B-tüüpi hemofiilia on põhjustatud defektse vere IX faktori olemasolust, seda tüüpi hemofiilia korral on sekundaarse hüübimiskorgi moodustumine häiritud.
Hemofiilia tunnused
Haigus avaldub lapsepõlves pikaajalise verejooksuga ajal väikesed kahjustused. Võib esineda ninaverejooks, hematuuria – veri uriinis, suured hemorraagiad, hemartroos – veri liigeseõõnes. Peamised hemofiilia tunnused: hüübimisaja pikenemine, protrombiiniaja lühenemine.
Allpool on loetletud kõige levinumad hemofiilia sümptomid. Siiski võib iga patsiendi haigusel olla individuaalseid tunnuseid.
| spontaanne verevalumid: verevalumid tekivad väiksemate vigastuste tõttu ja võivad moodustada ulatuslikke hematoome (rohkem vere kogunemist naha alla); |
| kalduvus veritseda: sagedased ninaverejooksud, igemete veritsemine pärast hammaste pesemist, visiidid hambaarst, minimaalne kahju; |
| intraartikulaarne verejooks: hemartroosidega (hemorraagiad liigestes) kaasnevad valu, turse, liigeste jäikus ja need põhjustavad nende deformatsioone, kui meditsiinilist sekkumist ei tehta õigeaegselt - see on hemofiilia kõige levinum ilming; |
| raske verejooks traumast ja ajuverejooks: Raske verejooks traumast ja spontaanne ajuverejooks on hemofiilia kõige tõsisemad ilmingud ja ühine põhjus patsientide surm; |
| muud suurenenud verejooksu nähud: Vere leidmine uriinis ja väljaheites võib mõnikord olla ka hemofiilia sümptom. |
Hemofiilia ravi
Peamine hemofiilia ravi on asendusravi.
Praegu kasutatakse selleks vere hüübimisfaktorite VIII ja IX kontsentraate. Kontsentraatide annused sõltuvad iga patsiendi VIII või IX faktori tasemest ja verejooksu tüübist. Hemofiilia A puhul on enimkasutatav antihemofiilse globuliini kontsentreeritud preparaat krüopretsipitaat, mis valmistatakse värskelt külmutatud inimese vereplasmast. Kasutatakse hemofiilia B patsientide raviks kompleksne ravim PPSB, mis sisaldab faktoreid II (protrombiin), VII (prokonvertiin), IX (plasma tromboplastiini komponent) ja X (Stuart-Prower).
Kõik antihemofiilsed ravimid manustatakse intravenoosselt kohe pärast nende taasavamist. Arvestades VIII faktori poolväärtusaega (8–12 tundi), manustatakse hemofiilia A antihemofiilseid ravimeid 2 korda päevas ja hemofiilia B korral (IX faktori poolväärtusaeg 18–24 tundi) 1 kord päevas. Ägeda perioodi liigese hemorraagiate korral on vajalik täielik puhkus, jäseme lühiajaline (3-5 päeva) immobiliseerimine füsioloogilises asendis. Massiivse hemorraagia korral on soovitatav liiges koheselt läbi torgata vere aspireerimise ja hüdrokortisooni sisestamisega liigeseõõnde. Tulevikus näidatakse kahjustatud jäseme lihaste kerget massaaži, füsioteraapia protseduuride ja terapeutiliste harjutuste hoolikat kasutamist. Anküloosi tekkimisel on näidustatud kirurgiline korrektsioon.
Hemofiiliaga patsientide intensiivne asendusravi võib viia isoimmuniseerimiseni, inhibeeriva hemofiilia tekkeni. VIII ja IX hüübimisfaktorite vastaste inhibiitorite tekkimine raskendab ravi, kuna inhibiitor neutraliseerib manustatud antihemofiilse faktori ja tavapärane asendusravi on ebaefektiivne.
Nendel juhtudel on ette nähtud plasmaferees, immunosupressandid. Kuid positiivne mõju ei esine kõigil patsientidel. Hemostaatilise ravi tüsistused krüopretsipitaadi ja muude ainete kasutamisel hõlmavad ka HIV-nakkusega nakatumist, parenteraalse ülekandega hepatiiti, tsütomegaloviiruse ja herpesinfektsioone.
Haigus hemofiilia on äärmiselt ohtlik, eriti lapsepõlves ja noorukieas, kui sageli pole õiget diagnoosi veel pandud ja ilma meditsiiniliste abimeetmeteta on reaalne surmaoht. Lapsepõlves hemofiilia korral arsti poole pöördumise õigeaegsus on lapse keha seisundi soodsa kulgemise ja stabiliseerumise mõõdupuu.
Verejooksu vältimine hemofiilia korral
Hemofiiliaga patsienti jälgiv meditsiinitöötaja peaks talle (ja sagedamini haige lapse vanematele) üksikasjalikult juhendama kogu tema elu režiimi - mängud, õpingud, kehaline kasvatus. See peaks kõige rohkem aitama tuleviku valimisel sobiv elukutse ei ole seotud vigastuste võimaluse ja liigse füüsilise stressiga.
Kõigis neis soovitustes peate leidma "kuldse keskmise" - piiramatu vaba režiim tekitab traumaatiliste vigastuste ja tugeva verejooksu ohu; teisalt põhjustavad liigsed piirangud lapse arengu hilinemist, vigastavad tema psüühikat, inspireerivad teda mõtlema oma alaväärsusest.
Hemofiiliaga patsiendid peavad olema pideva meditsiinilise järelevalve all. Igaühele antakse spetsiaalne "hemofiiliahaige raamat", kus on märgitud veregrupp, Rh-kuuluvus, hemofiilia vorm, raskusaste, soovitused ägenemise korral. Seda dokumenti tuleb alati kaasas kanda, et äkilise tüsistuse korral saaks arst, kelle juurde patsient pöördub, talle kiiresti vajalikku abi osutada.
Teisalt kõik tervishoiutöötajad, kui pakkudes hädaabi vigastuste ja verejooksude korral tuleb alati olla teadlik hemofiilia võimalusest. Murettekitavad sümptomid selles osas on liigeste, eelkõige põlve- ja küünarliigeste deformatsioonid, nende jäikus ja kontraktuurid, kehal esinevad "sinikad".
Vähimagi hemofiilia kahtluse korral on vaja koguda patsiendi enda ja tema sugulaste üksikasjalik mineviku verejooksu ajalugu. Põhjendatud hemofiilia kahtluse korral tuleb vigastada saanud või veritsenud patsient suunata haiglasse. Seal tehakse hemofiilia diagnoos lõplikult kindlaks või lükatakse tagasi. Ambulatoorne ravi või kodune ravi on sellistel juhtudel vastunäidustatud.
Hemofiilia diagnoosimine
Olulist abi hemofiilia diagnoosimisel annab pärilikkuse olemuse tuvastamine. Suguga seotud hemorraagilise diateesi esinemine on tugev tõend hemofiilia esinemisest perekonnas. Seda tüüpi pärilikkus on iseloomulik nii hemofiilia A kui ka hemofiilia B (IX faktori puudulikkus) korral, mida saab eristada laboratoorsete testidega.
Hemostaasi trombotsüütide seost iseloomustavad testid: trombotsüütide arv, verejooksu kestus ja adhesiiv-agregatsiooni parameetrid hemofiiliahaigetel on normi piires.
Hemofiilia iseloomulikud laboratoorsed tunnused on vere hüübimise aktiveerimise sisemist rada hindavate näitajate rikkumised, nimelt: venoosse vere hüübimisaja pikenemine (võib jääda normi piiridesse, kui VIII või IX faktori aktiivsus on üle 15%), APTT koos normaalsete protrombiini ja trombiiniaja näitajatega.
VIII või IX faktori hüübimisaktiivsuse vähenemine on hemofiilia A või B diagnoosimise ja diferentseerimise määrav kriteerium.
Diferentsiaaldiagnoos
A-hemofiiliat, eriti haiguse mõõdukaid vorme, tuleks eristada von Willebrandi haigusest, mida iseloomustab samuti VIII faktori aktiivsuse vähenemine, kuid veritsusaja pikenemine, trombotsüütide agregatsiooni rikkumine ristomütsiiniga, mis on seotud von Willebrandi faktori puudulikkuse või kvalitatiivse defektiga.
Hemofiilia raskusaste
Eksperdid eristavad hemofiilia kolme raskusastet, mis määratakse sõltuvalt puuduliku verehüübimisfaktori aktiivsuse tasemest. See arvutatakse protsentides, keskendudes keskmisele normaalsele hüübimisaktiivsusele, mis on 100%.
| Nendel patsientidel, kes põevad rasket hemofiiliat, on selle teguri aktiivsus alla 1%. Sel juhul võib verejooks olla nii spontaanne kui ka kõige väiksema vigastuse põhjustatud. |
| Kui haigust iseloomustab keskmine (mõõdukas) raskusaste, ei ületa hüübimisfaktori tase 5%. Kui see on kõrgem, siis on haigus kerge, verejooksu põhjustavad sel juhul ainult vigastused. |
| Ligikaudu 70% kõigist hemofiiliaga patsientidest kannatavad selle haiguse raskete ja mõõdukate vormide all. See nõuab regulaarset (mitu korda aastas või isegi kuus) tekkiva verejooksu ravi. |
| Haiguse raske vorm diagnoositakse tavaliselt varakult - esimesel eluaastal ja mõõdukas vorm - varases lapsepõlves. Kergel tasemel diagnoositakse tavaliselt alles pärast tõsiseid vigastusi või operatsiooni. |
Küsimused ja vastused teemal "Hemofiilia"
küsimus:Tere, mul on kahtlus, et mu pojal on hemofiilia. Tal oli kaks sinikat, üleni mustad ja kõvad. Mis on verevalumid hemofiiliahaigetel?
Vastus: Tere! Verevalumid kehal võivad tekkida paljude haiguste, sealhulgas hemofiilia korral. Ainuüksi verevalumite olemasolul ei saa aga täpset diagnoosi panna. Hemofiilia esinemise välistamiseks on vaja läbi viia asjakohased laboratoorsed vereanalüüsid.
küsimus:Ütle mulle, milliseid valuvaigisteid saab hemofiilia korral kasutada?
Vastus: Kui hemorraagiaga kaasneb tugev valu, tuleb kõigepealt manustada VIII faktori kontsentraadi preparaate (hemofiilia A jaoks) kiirusega 30-40 ühikut 1 kg kehakaalu kohta. Süstimise sagedus peaks olema 2 korda päevas. Kestus - kuni hematoomi või hemartroosi täieliku resorptsioonini. Olemasolevatest valuvaigistitest kõige rohkem väljendunud mõju on sellised ravimid nagu tramadool, nalbufiin, akupan. Neid tuleb manustada subkutaanselt või intravenoosselt. Valuvaigistav toime tugevneb, kui neid kombineerida baralgini, difenhüdramiini, sibasooniga. Mõõduka intensiivsusega valu korral aitavad preparaadid, mis sisaldavad kodeiini - solpadeiini jms. Liigeste valu korral on faktorravimiga asendusravi taustal (!) lubatud võtta mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite - Celebrex, Advil, Indometatsiin - lühikursuseid (kuni 3-5 päeva), Voltaren, Diklofenak. Soovitav on eelistada Euroopa riikides või USA-s toodetud ravimeid. Siiski on parem, kui anesteetikumi määrab teile kogenud arst!
küsimus:Minu 2-aastasel pojal on hemofiilia. Kust ja kuidas saab kontrollida kandjat tütart, ta on 5-aastane?
Vastus: Kontrollimiseks on kaks võimalust: 1. Määrake VIII faktori aktiivsus (tase) ettenähtud kandjas. Kui faktori aktiivsust poole võrra vähendada, võib eeldada kandumist. Kuid kui tegur on normaalne, ei tõenda see 100% veo puudumist. 2. Usaldusväärsem meetod – geneetiline. Selle meetodi abil saab määrata mutatsiooni olemasolu geenis, mis vastutab VIII faktori eest.
küsimus:Mu emal on kasuvend (erinevad isad), kellel on hemofiilia. Kas ma olen selle geeni kandja?
Vastus: On võimalus, et olete hemofiilia kandja, kuna kandja oli teie vanaema, kes umbes 1:4 tõenäosusega võis geeni teie emale edasi anda. Kui see juhtub, on tõenäosus, et olete ka kandja, 1:4.
küsimus:Olen hemofiilia geeni kandja. Ma tahan sünnitada. Kui ma teen IVF-i, siis siirdatakse mulle ainult emased embrüod. Pole mingit garantiid, et nad ellu jäävad. Mitu embrüosiirdamise katset saab teha aastas? Kui jään loomulikul teel rasedaks, siis kuulsin, et 8-9 nädalal süstitakse mulle pika peenikese nõelaga. Kui on hemofiilne poiss, siis abort. Edasine keha taastamine, jälle katse. Kui kaua pärast aborti saab uuesti rasestuda? Mis üldiselt minu keha vähem sandistab? IVF või võimalikud abordid? Olen Rh negatiivne. Olen 30. Oli 2 rasedust, üks külmunud, teine - sünnitus (iseseisev).
WHO-WFH
INIMGENEETIKA PROGRAMM
Hemofiilia käsiraamat tervishoiutöötajatele
Seda väljaannet on dr Peter Jones värskendanud ja muutnud
Dr Karol Kasper ja prof Jaan Piek ühises
WHO ja WFH programmid inimgeneetika valdkonna uuringute kohta
Esimese väljaande koostas 1992. aastal dr Elizabeth Verry,
Margaret Hilgartner, Guglielmo Mariani, Yvette Sultan ja meditsiiniosakonna liikmed
nõuandev kogu et WFG.
Hemofiilia on pärilik verehaigus, mis mõjutab kõiki rasse ja sotsiaalseid rühmi. Haiguse aluseks on X-kromosoomi rikkumine.
Hemofiilia ravi nõuab veretooteid ja igakülgset arstiabi.
Asjakohaste uuringute läbiviimisel saab hemofiiliaga seotud probleeme oluliselt vähendada ning patsiendid saavad piisavalt neile huvi pakkuvat teavet ja kvaliteetset arstiabi.
SISSEJUHATUS
See brošüür on mõeldud tervishoiutöötajatele, kes hoolitsevad hemofiiliahaigete perede eest.
Hemofiilia on pärilik haigus, mis on seotud patsiendi sooga. See avaldub pidevalt kogu elu jooksul, peamiselt meestel. 5000 sündinud poisist haigestub üks laps ning see suhtarv ei sõltu pere rassist ja sotsiaalmajanduslikust taustast, kellel hemofiilia tuvastatakse. Raske hemofiilia kliinilisteks sümptomiteks on verejooks liigestesse, lihastesse ja muudesse kudedesse, mis võivad tekkida spontaanselt või väiksema trauma tagajärjel. Kui sobivat ravi ei rakendata, deformeerub liiges või tekib artriit, mis vähendab oluliselt hemofiiliat põdeva inimese eluiga.
Kaasaegne hemofiilia ravi hõlmab ohutute, st. viiruste, puuduva vere hüübimisfaktori kontsentraatide sisaldus, mida saavad patsiendile manustada eriväljaõppega õed või patsiendid manustavad iseseisvalt ravimeid kodus; profülaktikaks on võimalik kasutusele võtta faktorikontsentraate. Hemofiiliaga patsientidele pakuvad igakülgset arstiabi spetsiaalselt koolitatud meditsiinitöötajad; uued tehnoloogiad geneetika valdkonnas võimaldavad tuvastada hemofiilia kandjaid; viiakse läbi haiguse sünnieelne diagnoos. Puuduva hüübimisfaktori asendamine sobivate annustega ja kõige varasemates staadiumides on enamiku hemorraagiajuhtude ravi põhiolemus.
Kui hemofiiliadiagnoosiga vastsündinul on juurdepääs vajalikus koguses verepreparaatidele ja kvalifitseeritud arstiabile, saab ta elada normaalset elu, nagu iga teine inimene, jagades vastutust nii enda kui ka oma eest. tulevane põlvkond ja elada vanaduseni.
Asjakohast teavet sisaldav brošüür on loodud ka hemofiiliahaigete peredele.
TERVE ORGANISMIS VERE HÜGUMISE PROTSESSI SKEEM
Valkude koagulatsioonisüsteemis on VIII hüübimisfaktor (F VIII) suur ühend, mis kaasneb IX faktori (F IX) ja X faktori (FX) stimuleerimisega sisemises. ainevahetusprotsess. VIII faktor ringleb veres, seondudes suurema von Willebrandi faktori (vWF) valguga, mis kaitseb esimest ensümaatilise lagunemise eest. kvantitatiivne ja kvalitatiivsed rikkumised need valgud põhjustavad kolme kõige levinumat vere hüübimishäiret. F VIII ja F IX faktoritega seotud häired põhjustavad vastavalt hemofiiliat A ja B ning vWF-ga seotud häired põhjustavad von Willebrandi tõbe. Hemofiilia A on viis korda levinum kui hemofiilia B, kuid seda ei tuvastata kliiniliselt. Varem nimetati kirjanduses hemofiiliat B kui jõuluhaigust, viidates esimesele perekonnale, kellel haigus diagnoositi.
HEMOFIILIA PÄRIMISMUSTER
Hemofiiliat võib vaadelda kui klassikalist näidet sooga seotud retsessiivsest haigusest. Geenid, mis kontrollivad F VIII ja F IX tootmist, asuvad mõlemad X-kromosoomis. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, siis vastava geeni rikkumiste korral F VIII ja F IX süntees puudub. Hemofiiliaga inimene annab oma ebanormaalse X-kromosoomi edasi kõigile oma tütardele ja terve Y-kromosoomi oma poegadele. Seega on kõik tema pojad terved ega anna enam ebanormaalset geeni oma lastele edasi ning kõik tema tütred saavad ebanormaalse X-geeni kandjateks. Kandja naise rasedus võib laheneda neljal võimalikul viisil: sündida võivad mittekandjast tütar, terve poiss, kandjatüdruk ja hemofiiliaga poiss. Seetõttu on risk hemofiiliaga lapse sünnitamiseks 25% ehk iga neljas rasedus. Hemofiilia all kannatavate tüdrukute sünnijuhtumid on äärmiselt haruldased. See on võimalik, kui isal on hemofiilia ja ema on selle kandja.
HEMOFIILIA KANDJA TUNNISTAMINE
Iga hemofiiliahaige perekonna ajaloo põhjal võib haiguse kandjad jagada kahte rühma – "kohustuslik" ja "võimalik". "Kohustuslikku" gruppi kuuluvad naised, kelle isal on hemofiilia või tal on kaks või enam hemofiiliat põdevat poega, sellesse rühma kuuluvad ka naised, kellel on üks poeg, samuti emapoolne meessugulane, kes põeb hemofiiliat. "Võimalike" hemofiiliakandjate gruppi kuuluvad naised, kelle emapoolne sugulane on põdenud hemofiiliat või mitu sugulast, kuid nende pojad on terved, samuti naised, kellel on ainult üks hemofiiliat põdev poeg ja teised mehed. sugulastel sellist diagnoosi pole.
Enamik hemofiilia kandjaid on asümptomaatilised, kuid mõnedel naistel, kellel on eriti madal faktorite F VIII ja F IX tase, võivad tekkida kergesti verevalumid, pärast operatsiooni või hamba väljatõmbamist võivad tekkida liigsed verejooksud ning neil võivad esineda ka muud nähud, sealhulgas menorraagia.
Vere hüübimisfaktorite aktiivsuse tase hemofiilia kandjatel ei erine peaaegu normist ja seega pole kandjat võimalik tuvastada ainult vereanalüüsiga, mis määrab selle hüübimisfaktorite aktiivsuse taseme.
Esimene samm selle üle, kas naine on hemofiilia A või B kandja, peaks olema üksikasjaliku sugupuu koostamine. Naise kandja suhe hemofiiliat põdeva mehega selgub läbi suhte ema ja naissoost sugulastega. Järgmise sammuna määratakse F VIII hüübimisfaktori ja von Willebrandi faktori antigeeni aktiivsuse tase, kui hemofiilia A on võimalik, ning F IX hüübimisfaktori tase, kui hemofiilia B on võimalik. Tulenevalt asjaolust, et esineb loomulik varieeruvus, on vereanalüüs test on soovitatav individuaalne patsient vähemalt kolm korda.
See analüüs võimaldab ligikaudu 80% juhtudest tuvastada hemofiilia A kandja ja 50% juhtudest hemofiilia B kandja.
Kui määratakse kindlaks hüübimisfaktorite F VIII ja F IX normaalne aktiivsuse tase, ei ole see usaldusväärne tõend selle kohta, et naisel ei ole hemofiiliat põhjustavat geeni.
Kolmas ja kõige täpsem samm hemofidia kandja tuvastamise protsessis on DNA analüüs, mis on ka sünnieelses diagnoosimises kõige olulisem.
POLÜMORFISMEETODI KASUTAMINE DIAGNOOSIS
Tavaliselt, kui hemofiilia kandja avastatakse DNA analüüsi ja sünnieelse diagnostika käigus, kasutatakse DNA polümorfismi pärilikkuse uurimiseks tehnikat kas F VIII või F IX geeni sees (inragogeenne) või tihedas seoses nende teguritega (ekstrageenne). . Sellised polümorfismid (kas piiratud fragmendi pikkusega polümorfism (RFLP) või mittekonstantne tandemdubleerimiste arv (VNTR)) toovad kaasa asjaolu, et perekonnaga töötamisel intrageense polümorfismi meetodi kasutamisel tekib see 95% juhtudest. olema informatiivne ja võite eeldada rohkem kui 99% kraadi usaldusväärsust. Juhtudel, kui on mõttekas kasutada ainult ekstrageenset meetodit, vähendatakse usaldusväärsust 95% -ni. See teave on väga oluline komponent sünnieelses diagnoosimises. Kümnendal rasedusnädalal või hiljem saab koorioni villidest eraldada loote DNA, et analüüsida sobiva informatiivse polümorfse markeri olemasolu, mis on varem emal tuvastatud. Hemofiilia kandja tuvastamiseks pereuuringute abil on vaja DNA-testi teha mitmelt lähipereliikmelt, sealhulgas hemofiiliaga patsiendilt, aga ka kahtlustatava kandja vanematelt. Analüüsi täielikkuse huvides, samuti teiste kandjate tuvastamiseks või välistamiseks on eelistatav kaasata protseduuri võimalikult palju sugulasi.
KONKREETSTE Geenihäirete tuvastamine
(nt deletsioon, punkt, sisestusmutatsioon või inversioon)
Neid spetsiifilisi geenihäireid tuvastatakse üha enam, kui kasutatakse tehnoloogiat, mis põhineb DNA spetsiifiliste alusjärjestuste amplifitseerimisel, kasutades nn. Southern blot meetod või polümeeri ahelreaktsioon (PCR), et eraldada piisav kogus analüüsiks. Neid meetodeid kasutatakse ainult spetsialiseeritud keskustes ja need nõuavad kõrgelt koolitatud personali. On tõenäoline, et selle valdkonna edasine areng toob kaasa nende protseduuride olulise lihtsustamise, mis muudab need tavapäraseks geeniuuringuteks sobivamaks. Üks olulisemaid hiljutisi arenguid, mis võimaldab tuvastada ebanormaalset geeni peaaegu 50% hemofiilia A katsealustest, keda testiti Southern Blob meetodi abil, hõlmab inversiooni tuvastamist osas X-kromosoomist. Inversioon põhjustab F VIII geeni jagunemise kaheks eraldi osaks ja selle järgneva võimetuse normaalselt funktsioneerida.
DNA ANALÜÜSI EELISED
Nii geenikahjustuse tuvastamise kui ka polümorfismi analüüsi puhul on vajalik DNA proov, mis saadakse tavaliselt täisvereproovist (vajalikud on valged verelibled). DNA analüüsi eelis verehüübimisfaktorite aktiivsuse taset tuvastava analüüsi ees seisneb selles, et see on hemofiilia kandja staatuse ja sünnieelse diagnoosimise täpsem tuvastamine ning see, et DNA on külmutatuna stabiilne (kui näiteks veri ei ole fraktsioneeritud). Vereproove saab hõlpsasti transportida ja analüüsida ka pärast mitmeaastast ladustamist. Eriti oluline on koguda hemofiiliahaigetelt (ja nende pereliikmetelt) võimalikult palju vereproove ja korraldada nende säilitamine. teaduslikud uuringud tulevikus. Väljaande lisast leiate Maailma Hemofiilia Föderatsiooni soovitused DNA proovide kogumiseks ja säilitamiseks.
HEMOFIILIA ENNETAMINE
Hemofiiliaga lapse sündi on võimalik vältida ainult tingimusel, et hemofiilia kandjad on usaldusväärselt tuvastatud ja sünnieelse diagnostika konsultatsioonid. Kui naine otsib varem nõu oma emaduse võimalikkuse või raseduse katkestamise vajaduse kohta, toob see talle vähem emotsionaalset hävingut. Samuti on soovitatav teha geenitestid kõikidele pereliikmetele kohe, kui ühel pereliikmetest on diagnoositud hemofiilia. Eelistatav on teavitada lapsi nende hemofiilia kandja staatusest vanuses, mil nad on sellest täielikult teadlikud. Tavaliselt saab see võimalikuks 12-aastaselt, kuid on ilmne, et mõnikord tuleb lapsele teavet anda varasemas eas, kui F VIII või F IX faktori tase on nii madal, et regulaarne ravi on vajalik.
Tuleb meeles pidada, et analüüsi käigus ei tuvastata mitte ainult hemofiilia kandjat, vaid saab ka tulemuse, et uuritav ei ole selline.
Oluline on jälgida, et vedaja nõustamine toimuks nii, et ükskõik millise otsuse naine ka ei teeks, ei tunneks ta oma valiku pärast süüdi. Geneetika aspektide arutamisel on äärmiselt oluline mitte ignoreerida hemofiiliaga patsiente. Ideaalis peaks olema hemofiilia eriteadmistega geneetiline nõustaja, kuid paljudes riikides teevad seda tööd meditsiinitöötajad. Kes iganes geneetilise nõustamise tööd tegi, see spetsialist tuleb meeles pidada, et ükski test ei ole lõplikult kindel ja võimalikule hemofiilia kandjale saab mõnikord öelda ainult riski tõenäosuse, mitte täpse diagnoosi, et naine on hemofiilia kandja. Hemofiilia kandjate ja nende partnerite valikud võivad olla järgmised: nad saavad valida, kas nad ei saa last või lapsendavad võõraid lapsi, implantatsioonieelset diagnoosimist kehavälise viljastamise osana või sünnieelset diagnoosimist, sealhulgas hemofiiliaga poja sünnitamist või hemofiiliaga tütar. Kui on valitud diagnostika, siis 10. rasedusnädalal või hiljem geneetiline analüüs koorioni villi, 14-15 nädalal - loote põie punktsioon loote soo määramiseks ja 18. nädalal loote vereanalüüs vere hüübimisfaktorite taseme määramiseks. Need testid tuleks läbi viia spetsiaalsetes asutustes.
Isegi kui pereplaneerimine on üsna tõhusalt üles ehitatud, ei saa hemofiiliahaigete sündi igal juhul absoluutselt ette ennustada, kuna 20-30% selliste patsientide sünnijuhtudest kuulub perekondadesse, kes ei ole riskiregistris ja on hüpoteetiliselt uute mutatsioonide tulemus.
HEMOFIILIA RASKUS
Selle haiguse kliiniline pilt on pereti märkimisväärselt erinev, kuid samas perekonnas on hemofiiliahaigetel vere hüübimisfaktorite F VIII või F IX aktiivsus üldiselt sama.
Faktoriaktiivsuse normaalne tase varieerub vahemikus 50-150%, kuid selle näitajaga 30% patsientidel esineb harva märkimisväärset verejooksu ja nad avastavad oma haiguse alles siis, kui neile tehakse suur operatsioon või trauma.
Tabel 1 HEMOFIILIA TÜÜPIDE KLASSIFIKATSIOON
| % tegureid F VIII või F IX |
Manifestatsiooni aste hemofiilia |
Peamised omadused |
| 1% või vähem (> 0,01 u/ml) |
raske | Sage spontaanne verejooks. Vere hüübimisanalüüsid näitavad alati patoloogiat |
| Keskmine | Eraldi spontaanne verejooks. Verejooks pärast väiksemaid vigastusi. Pikk osaline tromboplastiini aeg | |
| Valgus | Verejooks tekib alles pärast vigastust või operatsiooni. Identifitseerimistestid Vere hüübimistestid võivad olla normaalsed | |
| 30-50% * (0,3–0,5 u/ml) |
Väga kerge | Ebanormaalne verejooks võib pärast operatsiooni või vigastust tekkida või mitte. Vere hüübimisanalüüsid on tavaliselt normaalsed |
Pikaajaline või korduv verejooks võib ilmneda ühes või mitmes kohas korraga pärast vigastust, mis on nii väike, et verejooks on seega spontaanne. Verejooks on peamiselt sisemine, põhjustades verejooksu liigesesse (hemartroos), lihaskoesse või muusse pehmesse koesse (hematoom), muudesse organitesse või kesknärvisüsteemi (tabelid 1 ja 2).
Tabel 2. Hemorraagiate võimalikud kohad
Tabel 3. Verevalumite esinemissagedus sõltuvalt liigesest
Verejooksude esinemissagedust võib täheldada lapsel varases eas, näiteks pärast ümberlõikamisprotseduuri. Sageli on nende ümber verevalumid koos tursega. Nende sagedus ja intensiivsus võivad tekitada kahtlust, et last pekstakse. Märkimisväärne turse ja lapse vastumeelsus kätt või jalga kasutada viitavad juba varases eas, et lihaskoes või liigeses on verejooks. Verejooks suust või keelest on selles vanuses tavaline ja seda seostatakse peamiselt kukkumisega.
Korduv veritsus liigeses, mida ei ravita või ei ravita piisavalt, võib sünoviaalmembraani ja liigese pindmiste osade kahjustuse tagajärjel põhjustada varajase puude. Need häired võivad põhjustada ka lihaskoe hüpotroofiat, mille nõrkus on omakorda korduva verejooksu üheks põhjuseks. Kui liiges veritseb korduvalt, nimetatakse seda "sihtliigeseks".
Samuti on veritsus ninast, maost, suu seest, hematuuria, mis võib olla päris pikk. Sellistel juhtudel on vaja viivitamatult välistada kohalikel põhjustel verejooks. Varem oli intrakraniaalne verejooks kesknärvisüsteemi piirkonnas tavaline ja sageli lõppenud surmaga, kuid selle esinemissagedus on vähenenud kõigi peapiirkonna vigastuste varajase ravi tulemusena. Hemorraagiad kaelas ja kõhukelme taga kujutavad endast samuti potentsiaalset ohtu elule.
Verejooks tekib trauma tagajärjel, samuti pärast operatsiooni, hammaste väljatõmbamist või intramuskulaarsed süstid. Immuniseerimine viiakse eelistatavalt läbi subkutaanselt, võttes erimeetmed ettevaatusabinõusid, kasutades peeneid nõelu ja rakendades viie minuti jooksul pärast süstimist kohalikku survet.
Mõõdukas hemofiilia (> 1–5%)
Verejooksu intensiivsus on sama, mis rasketel juhtudel hemofiilia vorm, ainult sagedus on oluliselt vähenenud ja on selgelt korrelatsioonis vigastustega. Mõõdukas hemofiilia vähendab puude tõenäosust. Tugev verejooks tekib ka pärast igat liiki operatsioone ja hamba väljatõmbamist. Nendele patsientidele soovitatakse ravimeid manustada suu kaudu, rektaalselt või intravenoosselt, kuid mitte intramuskulaarselt.
Hemofiilia nõrk vorm (>5-30%)
Paljudel kerge hemofiiliaga inimestel diagnoositakse hilisemas elus, kui operatsiooni, hamba väljatõmbamise või trauma tagajärjel tekib ebatavaliselt tugev verejooks. Need inimesed kogevad pärast olulist vigastust ka hemorraagiaid lihaskoes või liigeses.
Hemofiiliaga lapsi tuleks julgustada elama normaalset elu, kuid nad ja nende vanemad peavad olema teadlikud trauma võimalikust kahjulikust mõjust neile.
DIAGNOSTIKA
Diagnoosimise esimene samm on kogumine üksikasjalik ajalugu patsiendil ja perekonnal, kaasas konkreetsed küsimused verevalumite (nii pindmiste kui sügavate) tekke, ümberlõikamisjärgse verejooksu, hammaste eemaldamise või mandlite eemaldamise ning veritsuse sageduse kohta lähisugulastel. Kõigil inimestel, kellel on pikaajaline või seletamatu verejooks, tuleb ennustada hemofiilia tõenäosust ning teha asjakohased testid ja analüüsid.
Teine samm on hemostaasi test: verejooksu kestus vastavalt APPT ajale - aktiveeritud osalise tromboplastiini aeg, protrombiini (PT) moodustumise aeg. hemofiilia korral ei ole trombotsüütide funktsioon kahjustatud. Sõltuvalt testi tundlikkusest tuleks APP etappi, mis on üsna lihtne, pikendada, kui tuvastatakse vere hüübimisfaktorite tase alla 30%. Olgu kuidas on, mõnel kerge hemofiiliaga patsiendil võivad sõeluuringu tulemused olla normaalsed. Kui ART tuvastab kõrvalekaldeid või patsiendi perekonnas on verehäireid, siis tuleb teha verehüübimisfaktorite aktiivsuse taseme analüüs, mille uurimiseks tuleb patsient tõenäoliselt saata spetsialiseeritud keskusesse. Tuleb meeles pidada, et hemofiilia kerge vormi diagnoosimine võib osutuda keeruliseks, kui inimene on läbinud operatsiooni, kuna F VIII tase tõuseb stressiolukorras, siis tuleb faktoranalüüsi hiljem uuesti korrata.
Patsiendi esmasel läbivaatusel ja edasisel regulaarsel konsultatsioonil on vaja temalt vereproove võtta
verehüübimisfaktorite, hepatiidi viiruste ja HIV-nakkuse inhibiitorite olemasolu analüüsimiseks. Kerge kuni mõõduka hemofiilia A (faktori F VIII puudulikkus) patsientidel on vaja kontrollida ravivastust DDAVP (desmopressiin, miniriin) kasutamisele, sest see ravimpreparaat võib vältida veretoodete kasutamist (vt lõik "Ravi").
Mida arvestada verejooksu korral
Raske hemofiiliaga patsient saab tavaliselt kergesti määrata verejooksu esinemise valu iseloomu järgi. Sageli tunneb patsient valu enne turse, liigese liikumise kaotust või muude ilmsete sümptomite ilmnemist. Arst ja õde peaksid olema patsiendi kaebuste suhtes eriti tähelepanelikud ja alustama kohe ravi, ootamata nähtavate sümptomite ilmnemist. Verejooks võib ilmneda igal ajal ilma nähtava põhjuseta ja ravi tuleb alustada niipea kui võimalik, kui:
verejooks liigeses verejooks lihastes. Hiline ravi võib põhjustada veresoonte ja närviteede kokkusurumist. haavad kaelas, suus, keeles, näol ja silmades. Pikaajaline verejooks nendes piirkondades võib põhjustada õhu ummistumist. löögid pähe ja ebatavaline peavalu. 30% intrakraniaalse verejooksu juhtudest ei ole neil varasemat traumat. raske ja pikaajaline verejooks mis tahes piirkonnas. äge valu või märgatav turse mis tahes piirkonnas. Verejooks võib paljastada muid patoloogiaid, näiteks hemorraagiad niudepiirkonnas ja reie piirkonnas võivad viidata ägedale pimesoolepõletikule. lahtised haavad mis nõuavad õmblusi. Sel juhul on vaja korduvat ravi kuni haava paranemiseni. mis tahes õnnetus, mis võib põhjustada verejooksu. Ennetamiseks on vaja vähem verepreparaate tarbida kui siis, kui verejooks on juba alanud.Enamikul juhtudel koosneb ravi puudulikku faktorit sisaldava ravimi ülekandest, et tõsta selle taset veres. Võite ka võtta täiendavaid meetmeid- puhkus, külm, lahased, antifibrinolüütiliste ravimite lokaalne või süsteemne kasutamine, seejärel - füsioteraapia kuni täielik taastumine. Liigeste ja lihaste verejooksu korral liikuvuse taastumise tagamiseks võib kasutada täiendavaid verepreparaatide annuseid, et taastusravi oleks edukas ilma täiendava verejooksuta ja pikaajaliste tüsistuste, sealhulgas kroonilise sünoviiti, artriidi, luude tõenäosuseta. tsüsti moodustumine ja mitmesugused kontraktuurid, väheneb.
KUI ON ENNUSTUS VERITSEMISEKS, ALUSTA RAVI!
RAVI
Hemofiilia A raviks võib kasutada värsket või külmutatud plasmat, kuid F VIII faktori taset üle 20-25% on raske tõsta, sest. selleks on vaja suures koguses ravimit. Faktoririkka F VIII krüopretsipitaadi avastamine 1964. aastal võimaldas saavutada F VIII rahuldava hemostaatilise taseme ja seda võib pidada paljude verehüübimisfaktorite kontsentraatide loomise järgneva protsessi alguspunktiks. Kuigi kliinikus on võimalik teha krüosadet ka vereülekande alusel, on selle valmistamiseks vajalik vere kogumine paljudest kilekottidest koosnevasse süsteemi, samuti tsentrifuugi olemasolu, mis võimaldab tooteid külmutada. Iga kotike sisaldab umbes 80 ühikut F VIII ja üks täiskasvanu vajab raviks 8–16 kotikest. F VIII aktiivsuse säilitamiseks on vaja krüosadet säilitada sügavkülmutustingimustes (alla 25 miinuskraadi). Need tingimused ei võimalda krüo kasutamist kodusel ravil, kui puudub üksus, mis võimaldab piisavat külmutamist. Külmkuivatatud (kuivkülmutatud) plasma ja krüopretsipitaadi kättesaadavus võib hõlbustada organiseerimist kodune ravi, sest võib hoida tavalises kodukülmikus.
Kuna need veretooted ei inaktiveerita viirust, on oluline, et doonorid valitakse hoolikalt küsimustike ja intervjuude kaudu ning testitakse individuaalselt hepatiidi ja HIV-nakkuse suhtes.
Kerge hemofiilia korral peaks esmaseks raviks olema DDVAP. See vasopressiini analoog vabastab F VIII ja von Willebrandi faktorid nende kehas asuvatest säilituskohtadest (endoteelirakkudest ja trombotsüütidest), mis tõstab F VIII taset ja soodustab hemostaatilist taset. Sel juhul on oluline isegi teguri taseme tõus 3-4 korda. Ravimit manustatakse intravenoosselt, subkutaanselt või intranasaalselt pihusena ning sellel on vähe kõrvaltoimeid, millest enim esineb peavalu ja näo punetust. Samal ajal tuleks vältida liigset vedeliku tarbimist, kuna see võib põhjustada hüpernatreemiat; DDAP-i saab kasutada verejooksu raviks pärast traumat ja faktori taseme tõstmiseks veres enne ekstraheerimist ja operatsiooni. Hemostaatilist toimet ei saa saavutada, kui F VIII faktori kõrgeim tase veres on alla 10%, seega on DDVAP raske hemofiilia korral kasutu ja mõõduka hemofiilia korral on selle toime piiratud.
Faktorasendusravi hemofiilia B korral võib läbi viia värske või külmutatud plasmaga, kuid suutmatus kasutada vajalikke koguseid ainet takistab rahuldava faktori taseme saavutamist veres.
Hemofiilia A ja B ravimeetodite edasiarendamine viis F VIII ja F IX faktori kontsentraatide väljatöötamiseni. Esimesi F IX kontsentraate tuntakse sageli kui PCC protrombiini kompleksi kontsentraate. need sisaldavad teisi K-vitamiinist sõltuvaid hüübimisfaktoreid (FII, FVII, FX). PCC kontsentraadid on teadaolevalt trombogeensed, eriti kui neid kasutatakse pärast suurt operatsiooni immobiliseeritud patsientide raviks. Sellele järgnes F IX faktori puhta kontsentraadi väljatöötamine.
Külmkuiva preparaate on väga lihtne kasutada, kuna need nõuavad palju väiksemat mahtu kehakaalu kohta, faktori aktiivsus on teada ja need on toatemperatuuril stabiilsed. Kontsentraate toodetakse kas plasmast, mis saadakse mitme tuhande inimese verekogust, erinevate fraktsioneerimisprotseduuride või DNA-tehnoloogia abil. Protsessi eesmärk on saada kõrge puhtusastmega steriilne toode.
Kontsentraate saab ja tuleb ravida viiruse supressiooni meetoditega, et saavutada kõrge aste steriilsus. Praegu kasutatavad meetodid hõlmavad kuumutamist (nt külmkuivatatud materjali kuumutamine 80 °C-ni 72 tundi), töötlemist lahustiga detergendiga, puhastavat kromatograafilist eraldamist ja ultrafiltrimist. Vaatamata sellistele meetmetele ei ole ükski verest toodetud ravim täielikult taganud ohutust. See väide kehtib ka praegu saadaolevate F VIII faktori DNA preparaatide kohta, kuna need sisaldavad stabilisaatorina inimese albumiini.
ANNUSTAMINE
Piisav annus sõltub plasmamahust, teguri tasemest veres ravi ajal, kasutatava ravimi aktiivsusest ja selle aktiivsuse taastumise astmest manustamiseks ettevalmistamisel.
Süstitud faktori F VIII metaboolne poolväärtusaeg on 8–12 tundi ja faktor jääb peamiselt intravaskulaarsesse piirkonda, samas kui F IX faktori poolväärtusaeg on 16–32 tundi, kuid ainult pool F IX massist on säilinud veresoonte piirkonnas. Seega on soovitud efekti saavutamiseks vaja manustada peaaegu kaks korda suurem annus. Faktori poolväärtusaeg määrab ravi sageduse. F VIII tuleb tõenäoliselt manustada iga 8–12 tunni järel ja F IX võib manustada üks kord päevas, et säilitada normaalne tase. Oluline on meeles pidada, et verejooksu ajal (ja kui see tekib operatsiooni tagajärjel) on iga hüübimisfaktori tasakaalustamisfaas tavapärasest lühem, kuna hüübimisprotsessi käigus tegurid ammenduvad.
F VIII ja F IX annused on väga erinevad olenevalt sellest, millist hemorraagiat ravitakse või välditakse, ning kavandatavast annusest, väljendatuna ühikutes kehakaalu kilogrammi kohta, ning samuti soovitud saavutatava teguri tasemest. väljendatuna protsentides) erinevates kliinilistes olukordades, on toodud tabelis 4.
Keskmiselt suurendab F VIII ühik kehakaalu kilogrammi kohta selle faktori taset veres 1,5% ja üks ühik F IX suurendab selle faktori taset veres 0,9%.
Kontsentreeritud faktorite F VIII/F IX aktiivsusühik on võrdne 1 ml normaalse plasma aktiivsusega ja võrdub 100% aktiivsusega. Üldiselt peaksid F IX faktori annused sarnastes kliinilistes olukordades olema suuremad kui faktori F VIII annused (vt teksti).
Iga verejooksu korral valitud annus peaks olema selline, et sellistel juhtudel oleks võimalik viivitamatult tegutseda, nii vastavalt arsti arvamusele kui ka patsiendi tunnetele. Seega varieerub annus nii patsienditi kui ka liigese seisundist ja hemorraagia raskusastmest. Soovitatust väiksemad annused võivad olla tõhusad ainult siis, kui neid kasutatakse võimalikult varakult.
Tabel 4. F VIII ja F IX piisav hemostaatiline tase erinevates kliinilistes olukordades ning F VIII ja F IX kontsentraatide annustamine.
| Kliiniline olukord | Nõutav plasmakontsentratsioon % basseinist saadud plasmast |
Hemostaasi jaoks vajalik annus RÜ kehakaalu kilogrammi kohta |
| Hemartroos ja väikesed hematoomid | 15-25 | 10-15 |
| Rasked hemartroosid ja märkimisväärsed hematoomid | 30-60 | 20-35 |
| Operatsioon ja eluohtlik verejooks | 60-100 | 40-60 |
Ravi võib olla vajalik ka liikuvuse taastamiseks pärast liigese või lihase verejooksu, et taastusprotsess kulgeks ilma uuesti verejooksuta.
PCC annuse suurendamisega, näiteks kui see on vajalik kirurgiliseks sekkumiseks, suureneb tromboosi oht. Võib olla ohutum manustada ravimit väiksemates annustes mitu korda päevas. Antifibrinolüütilist ravi (Cyclocapron, Amikar) ei tohi läbi viia koos RCC raviga.
Inhibiitorid moodustuvad 30% raske hemofiilia A patsientidest ja väiksemal arvul hemofiilia B patsientidel. Vastuseks ravile tuvastatakse erinevatel patsientidel erineva tasemega inhibiitoreid. Madala inhibiitoritasemega patsiente saab ravida tavapärasest soovitatavast suuremate teguritega.
Kõrge F VIII faktori inhibiitori tasemega patsiente on väga raske ravida, kuid nad võivad reageerida PCC manustamisele ja "aktiveeritud" faktori F IX kontsentraadile, loomaverele (sea F VIII) ja teistele aktiveeritud ravimitele (rVIIa).
Mõnes riigis kasutatakse verejooksu vältimiseks regulaarselt ennetavat (säilitus)ravi, eriti laste ja noorukite puhul. Lühiajalist profülaktikat, mis põhineb ravimite regulaarsel manustamisel, näiteks kolm korda nädalas mitme nädala jooksul, kasutatakse sageli sihtliiges uuesti verejooksu vältimiseks, eriti aktiivse taastusravi ajal, ning see on levinud ka kroonilise sünoviidi ravis, mis sageli mõjutab küünarnukke, põlvi ja hüppeliigeseid. Ühekordne profülaktika võib olla kasulik ka üksiku stressirohke sündmuse, näiteks eksami, reisi või ebatavalise koormusega koolituse eelõhtul.
Enne operatsiooni on vajalik hoolikas ettevalmistus ja seda tohib teha ainult haiglakeskkonnas, kus personalil on hemofiiliaga patsientide protseduuride ohutu läbiviimise kogemus.
Enne operatsiooni on vaja analüüsida inhibiitorite olemasolu patsiendil. Hemofiiliaga patsiendi abistamiseks operatsiooni ajal ja operatsioonijärgsel perioodil on vaja märkimisväärset osa tegurist. Teguritase tuleb tõsta üle 60% ja hoida sellel tasemel vähemalt nädal vahetult pärast operatsiooni ja veidi madalamal tasemel kuni täieliku taastumiseni. Vahetult pärast operatsiooni on vaja süstida kaks korda päevas (F VIII puhul) ja üks kord päevas (F IX puhul). Tõhusaks toimimiseks on vaja laboratooriumi ja vastavaid töötajaid, kes jälgivad teguritasemete muutusi. Kerge hemofiilia nõuab operatsiooni ajal sama palju hoolt ja tähelepanu kui raske hemofiilia, pidades meeles, et mis tahes tüsistus nõuab tavaliselt täiendavat ravi.
Antifibrinolüütilised ravimid, mis takistavad tekkinud verehüüvete loomulikku lagunemist, võivad olla tõhusaks lisandiks asendusravile pärast hamba väljatõmbamist, lahtisi haavu ja menorraagiat. Peamine kõrvaltoime on iiveldus. Kaks enimtuntud ravimit on Amicar (epsiloonaminokaproonhape) ja Cyclocapron (tranekseemhape). Neid ravimeid ei tohi kasutada samaaegselt RCC-ga, kuna trombemboolia risk suureneb.
Vältida tuleks aspiriini ja aspiriini sisaldavaid ravimeid kahjulik mõju trombotsüütide jaoks. Väga ettevaatlikult tuleks kasutada ka teisi ravimeid, millel on teadaolevalt trombotsüütidele kõrvaltoimeid. Kroonilise valu raviks võib kasutada mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid (NSAIA), kuid neid tohib võtta ainult pärast sööki ja nende kasutamine tuleb katkestada, kui tekivad ebamugavustunne epigastimises või seedetrakti verejooks.
Adekvaatne ravi võimaldab isegi raske hemofiiliaga patsientidel elada keskmist elu ja täita täielikult oma funktsiooni ühiskonnas.
Kokkuvõtteks tuleb märkida, et hemofiilia ravi nurgakiviks on piisav varu ohutu ja tõhusad ravimid, mida tuleb hemorraagiate korral manustada võimalikult varakult.
TÜSISTUSED RAVI AJAL
Peamised tüsistused hemofiilia ravis on viirusnakkus veres sisalduv ja inhibiitorite ilmnemine.
Viirused
Hepatiit
Kaasaegsetel põlvkondadel on maksahaigus üsna levinud ja seda võivad põhjustada kolmnurkse pinnaga või ilma selleta B-hepatiidi viirus (HBV), C-hepatiidi viirus (HCV) või mitte-A- ja mitte-B-hepatiidiviirused. Tüsistused ulatuvad lihtsatest biokeemilistest muutustest tsirroosi ja hepatoomini. B-hepatiit on hiljuti paljudes riikides praktiliselt elimineeritud, tuvastades B-hepatiidi antigeenide suhtes positiivseid veredoonoreid ja läbi immuniseerimise. Testide kasutamine C-hepatiidi tuvastamiseks peaks haiguste esinemissagedust veelgi vähendama mitte-A-hepatiit ja mitte-V. Praeguste protseduuride eesmärk on vähendada mikroorganismide virulentsust täielik välistamine kõigi hepatiidiviiruste, aga ka AIDSi põhjustava labiilsema inimese immuunpuudulikkuse viiruse (HIV) edasikandumine. Doonori haigusloo hoolikas läbivaatamine, laboratoorsed sõeluuringud ja tuntud püsidoonorite värbamine on oluliselt vähendanud plasma ja krüosademe kasutamise riski. Täiustatud viiruse inaktiveerimine, ravimite puhastamise protseduurid ja rekombinantsete tegurite väljatöötamine on muutnud kontsentraadid palju ohutumaks. B-hepatiidi vaktsineerimine on väga soovitatav kõigile hemofiiliahaigetele ja nende peredele, kui nad ei ole veel vaktsineeritud. Praegu soovitatakse ka A-hepatiidi vaktsineerimist, kuna selle viiruse edasikandumist on seostatud hüübimisfaktori kontsentraatide ülekandega.
HIV-nakkus ja AIDS
Inimese immuunpuudulikkuse viirus (HIV) kandus paljudele hemofiiliahaigetele veretoodete ülekande ajal enne doonoritestide ja viiruse puhastamise tehnoloogiate väljatöötamist. Nakkusstatistika näitab kuni 10% Euroopa riikides ja kuni 70% raske hemofiiliaga patsientidest Ameerika Ühendriikides, kes läbisid ravikuurid enne 1984. aastat. Alates 1991. aastast ei ole HIV-antikehadeks serokonversiooni juhtunud patsientidel, keda on alates 1987. aastast ravitud ainult ravimitega, mis on valmistatud plasmast, mida on hoolikalt viiruste esinemise suhtes testitud. annetanud verd.
Praegu toimub HIV-nakkuse tuvastamine antikehade tuvastamise teel nii doonoritel kui ka retsipientidel, kuigi on välja töötatud ka teisi tundlikumaid kontrollisüsteeme.
Plasma seeriaproovide kogumine ja säilitamine kõigilt ravitud isikutelt on väga oluline samm staatuse määramise protsessis, samuti nakkusohtliku materjali tulevaste võrdlevate uuringute jaoks.
HIV-antikehadega patsiendi avastamisel on soovitatav läbi viia regulaarsed uuringud iga 3-6 kuu järel, sõltuvalt kliinilistest näitajatest.
Viiruse ülekandumist teistele inimestele tuleb ennetada ja seksuaalselt aktiivsetele isikutele anda vastavaid juhiseid. Võib osutuda vajalikuks töötada kultuuriliste hoiakutega seoses kondoomi kasutamisega. Vaja on hoolikalt jälgida ühekordselt kasutatavate intravenoossete seadmete kasutamist ja patsiente tuleb juhendada nõelahaavu vältima. Kasutatud nõelad tuleb asetada sobivatesse anumatesse ja neid ei tohi uuesti kasutada ning kui vereülekande ajal tuleb verd, on kõige parem ravida seda kloori sisaldavate koduste vahenditega. Vajalik on üldtuntud kaitsemeetmete range järgimine, sealhulgas kinnaste kasutamine, kui HIV-kandja kehast lekib vedelikku.
On oluline, et töötajate hulgas oleks kaastundlikke ja mõistvaid töötajaid, kes suudavad pakkuda tuge, arutada igapäevaprobleeme ning vähendada üksinduse ja eraldatuse tunnet, mis võib tekkida HIV-nakkusega inimestel ja nende peredel. Liigeste hemorraagiate ja muud tüüpi verejooksude ravi tuleb jätkata verepreparaatidega samamoodi nagu HIV-negatiivsete hemofiiliaga patsientide puhul. Kui standardravi ei anna hemartroosi ravis mingit tulemust, tuleks kaaluda septilise artriidi võimalust. Enne invasiivset diagnostilised protseduurid tuleb profülaktiliselt ravida faktorikontsentraatide või DDAVP-ga. Meditsiiniliste meetmete kooskõlastamine peab toimuma hemofiiliaravikeskuse töötajate järelevalve all.
Lapsi tuleb vaktsineerida vastavalt standardskeemile, välja arvatud BCG. Ravi immunoglobuliiniga on võimalik juhtudel, kui lapse nakatumine selliste haigustega nagu tuulerõuged ja leetrid.
CD4 (T4) lümfotsüütide taseme tuvastamiseks soovitatakse teha mitmeid teste, et määrata kindlaks viirusevastase ravi algusaeg. Samuti on vaja vältida pneumotsüstilise kopsupõletikku. Meditsiinitöötajad peaksid olema eriti tähelepanelikud mittespetsiifiliste sümptomite (nt nõrkus, kehakaalu langus), otseste närvisüsteemi häirete (dementsus, perifeerne neuropaatia), kasvajate (eriti lümfisõlmede) ja oportunistlike infektsioonide (lastel vöötohatis; suuõõne, dissemineeritud ja söögitoru kandidoos, tuberkuloosi tüübid ja muud bakteriaalsed infektsioonid; pneumocystis carinia kopsupõletik; krüptokokk ja kesknärvisüsteemi toksoplasmoos; tsütomegaloviiruse infektsioon, soolestiku krüptosporidioos). Nende HIV-nakkusega kaasnevate haiguste ravi tuleb läbi viia konsulteerides teiste asjaomaste spetsialistidega, sealhulgas nakkushaiguste arstidega, ning patsiente peab saama ravida parima ravimiga zidovudiini (AZT) ja teistega, samuti parimate ravimitega. kasvajate, oportunistlike infektsioonide ja muude HIV-nakkuse tüsistuste ravi. Kaks hemofiilia puhul eriti olulist tüsistust on septilise artriidi ja osteomüeliidi kõrge esinemissagedus ning täiendav verejooksu oht, kuna HIV-nakkus põhjustab trombotsütopeeniat. Kliiniline kursus, sealhulgas reaktsioon viirusevastastele ravimitele, sama mis teistele elanikkonna rühmad HIV-ga nakatunud.
ETTEVAATUSABINÕUD PERSONALILE
HIV-i ja teiste vere kaudu levivate viirustega nakatumise risk töökohal on väga madal. Kuid kõik töötajad ja lähedased, kes tegelevad vere ja veretoodetega ning osutavad patsiendi hooldust, peavad järgima ohutusreegleid. See hõlmab vajadusel kinnaste ja kaitseriietuse kasutamist. Nõelahaavadel on suurim nakkusoht (umbes 0,4%) ja nõeltega tuleb käsitseda äärmise ettevaatusega: neid ei tohi painutada, uuesti sulgeda ega eemaldada enne, kui see on vajalik. Haiglas tuleks korraldada töötajatele koolitusprogramme ettevaatusabinõud ja varustada personali vajalikuga kaitsevarustus. Need, kes töötavad hemofiiliahaigetega, peaksid olema vaktsineeritud A- ja B-hepatiidi vastu, kui neid pole veel vaktsineeritud.
INHIBIITORID (ANTIKEHAD)
Spetsiifilised inhibiitorid tekivad peaaegu 30% kõigist raske F VIII puudulikkusega patsientidest ja 2–3% raske F IX puudulikkusega patsientidest. Inhibiitorid on antikehad, mis hävitavad kontsentraatidena manustatud F VIII ja F IX, muutes ravi palju raskemaks. Inhibiitorid võivad tekkida hemofiiliaga patsiendil igas vanuses ja standardravi ebaõnnestumise korral tuleks need konkreetselt tuvastada ning nende taset tuleb jälgida enne iga operatsiooni, sealhulgas hamba väljatõmbamist. Hemofiilia inhibiitorvormiga patsiendid ei veritse rohkem kui teised, kuid ravi on raskem (vt ka lõik "Ravi"). Hiljuti on välja töötatud lähenemisviis, mis aitab esile kutsuda tolerantsust F VIII suhtes, sageli manustades seda F VIII igapäevaselt, mõnikord koos immunosupressantidega. Sellise ravi edu saavutatakse mitme nädala või isegi kuu pärast.
TROMBOOS
Seda nähtust on kirjeldatud patsientidel pärast F IX faktori kontsentraatide (PCC) suurte annuste kasutamist, näiteks operatsiooni ajal või maksahaiguste all kannatavatel patsientidel. Antifibrinolüütiline ravi on vastunäidustatud, kui kasutatakse IX faktori preparaate. Praegu on veel liiga vara ennustada trombemboolia tõenäosust patsientidel, keda ravitakse puhastatud IX faktori preparaatidega.
MUUD KÕRVALTOIMED
Mis tahes raskusastmega allergiline reaktsioon võib tekkida pärast iga ravimi manustamist, kuid sagedamini esineb see plasma või krüosademe manustamise järgses olukorras. Antihistamiinikumid võib manustada profülaktiliselt, rasketel juhtudel võib soovitada epinefriini ja steroide. Plasma kasutamisel on võimalik üleannustamine, ravimi suurtes kogustes manustamine võib A- või B-veregrupiga patsientidel põhjustada hemolüüsi. Sel juhul tuleb punaste vereliblede asendamisel kasutada vereülekandes O-rühma verd. .
HEMOFIILIA ÜLDHOOLDUS
Hemofiilia optimaalset ravi saab saavutada ainult multidistsiplinaarse lähenemisviisi abil, mis hõlmab ravimite isemanustamist personali juhendamisel ja kodust ravi. Terviklik tsentraliseeritud ravi pakub patsientidele haruldane haigus ravi selle valdkonna spetsiaalselt koolitatud ekspertide poolt, kes pakuvad selle kategooria patsientide jaoks kõige tõhusamat ravi. Selline lähenemine võimaldab lahendada paljusid probleeme ambulatoorse ravi baasil, mis vähendab hemofiilia ravi maksumust, aitab integreerida hemofiiliahaigeid ühiskonda täisväärtuslike funktsionaalsete liikmetena.
Hemofiiliaga tegelevasse kõikehõlmavasse personali kuuluvad tavaliselt lastearst või sisearst, hematoloog, õde, ortopeediline kirurg, hambaarst, füsioterapeut ja sotsiaaltöötaja. Õde vastutab koos keskuse juhatajaga telefoniteadete vastuvõtmise, igapäevaste korralduslike probleemide eest, juhendab kodusel ravil olevaid patsiente ning vastutab patsientidele, lapsevanematele ja meditsiinitöötajatele suunatud haridusprogrammide eest hemofiiliahaigete ravi parandamiseks.
Ideaalis peaks hemofiiliaravi keskus asuma raamis
- vaadatud: 40 524
Hemofiilia- kõige levinum pärilik patoloogiline seisund seotud vere hüübimise I faasi rikkumisega - plasma tromboplastiini moodustumisega.
Klassifikatsioon.
Hemofiiliat on mitut tüüpi:
1) hemofiilia A (klassikaline), mis on tingitud VIII faktori (antihemofiilse globuliini) puudulikkusest; VIII faktori sünteesi kodeeriv geen asub X-kromosoomis; selle geeni mutatsioon (hemofiilia A geeni tekkimine) viib terav rikkumine VIII faktori süntees koos selle puudulikkuse tekkega;
2) hemofiilia B (jõulutõbi) - IX vere hüübimisfaktori (jõulufaktor) pärilik puudulikkus; selle haiguse esinemissagedus teiste hemofiilia variantide hulgas on 6-20%;
3) hemofiilia C - autosomaalse XI faktori pärilik puudulikkus; hemofiilia haruldane variant; selle esinemissagedus on kuni 3%;
4) hemofiilia A + B - VIII ja IX faktori kombineeritud puudulikkuse väga haruldane variant (esinemissagedus kuni 1,5%).
Selles jaotises käsitletakse üksikasjalikult hemofiilia kõige levinumat varianti, hemofiiliat A.
Epidemioloogia. Keskmiselt 10 juhtu 100 000 meessoost elaniku kohta.
Etioloogia.
Hemofiilia A ja B on retsessiivselt pärilikud suguga seotud (X-kromosoomi) haigused; mehed haigestuvad, naised kannavad edasi.
Geneetilisi defekte iseloomustab VIII faktori (koagulatsiooniosa) ebapiisav süntees või anomaalia - hemofiilia A või faktor IX - hemofiilia B.
Nii meestel kui naistel (eriti sünnitusjärgne periood, immuunhaigustega inimestel) nende tegurite vastaste antikehade kõrge tiitri tõttu veres.
X-kromosoomil paiknev hemofiilia geen kandub hemofiiliat põdevalt patsiendilt edasi kõikidele tema tütardele ja nad annavad selle geeni edasi oma järglastele. Kõik patsiendi pojad jäävad terveks, kuna saavad tervelt emalt ühe X-kromosoomi.
Naised - haiguse juhid, kellel on teine normaalne X-kromosoom, reeglina ei kannata verejooksu, kuid nende VIII faktori aktiivsus väheneb keskmiselt 2 korda.
Pooltel (50%) nende naiste hemofiiliageeniga poegadel on võimalus sündida haigena (võrdne võimalus saada emalt patoloogiline või normaalne X-kromosoom) ja pooltel (50%) tütardel. on võimalus saada haiguse kandjaks.
Patogenees.
Verejooks põhineb vere hüübimise sisemise mehhanismi algfaasi isoleeritud rikkumisel, mille tagajärjel aeg kokku muutub täisvere hüübimine (sh tromboelastogrammi R parameeter), ja tundlikumate testide näitajad - autokoagulatsioon (ACT), aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT) jne. Protrombiini aeg (indeks) ja hüübimise lõppstaadium , samuti ei rikuta kõiki trombotsüütide hemostaasi parameetreid (trombotsüütide arv ja nende agregatsiooni kõik tüübid). Mikroveresoonte hapruse testid (mansett jne) jäävad normaalseks.
Hemofiilia raskusastme määrab VIII (IX) faktori aktiivsuse tase veres protsendina normaalsest (VIII faktori norm on 56-110%):
raske vorm -< 2,0%;
mõõduka raskusega hemofiilia - faktori tase 2,1-5,0%;
kerge vorm -> 5,0%.
Varem laialdaselt kasutatud Z. Barkagani (1980) klassifikatsiooni järgi eristatakse täiendavalt "varjatud" ja "äärmiselt raskeid" vorme, mille faktorite aktiivsus on vastavalt 13-55% ja 0-1%.
Kliiniline pilt esines hematoomi tüüpi hemorraagilise diateesiga juba lapsepõlves.
Kudede kahjustamisel tekib pikaajaline verejooks, moodustuvad hematoomid, hemartroos.
Hemorraagiliste ilmingute raskusaste hemofiilia A korral on tugevas korrelatsioonis VIII faktori puudulikkusega vereplasmas, mille tase sõltub seda faktorit kodeeriva geeni funktsionaalsest seisundist ja on seega geneetiliselt programmeeritud.
Diagnostika.
Hemofiilia kerget vormi võib esmakordselt tuvastada täiskasvanueas operatsiooni ajal.
Rasket või mõõdukat hemofiiliat soovitatakse poistel, kellel on hematoomi tüüpi verejooks ja hemartroos, mis esineb varases lapsepõlves.
Laboratoorsed tunnused: APTT pikenemine normaalse veritsusajaga, trombotsüütide arv, protrombiiniaeg, PC ja VIII või IX faktori vähenemine.
Juhtudel koos madal sisaldus VIII faktor peab välistama von Willebrandi tõve.
Hemofiilia A ja B diferentsiaaldiagnostikaks kasutatakse tromboplastiini genereerimise testi, korrektsioonitestid autokoagulogrammis - hemofiilia A korral elimineeritakse hüübimishäired, lisades patsiendi plasmale eelnevalt baariumsulfaadiga adsorbeeritud doonorplasma (faktor IX eemaldatakse, kuid VIII faktor on säilinud), kuid mitte elimineeritud normaalne seerum, mille säilivusaeg on 1-2 päeva (sisaldab IX faktorit, kuid puudub VIII faktor); hemofiilia B korral annab korrektsiooni vana seerum, kuid mitte BaSO4-plasma.
Kui patsiendi veres on antihemofiilse faktori immuuninhibiitor (hemofiilia "inhibeeriv" vorm), ei anna BaSO4-plaza ega vana seerum korrektsiooni, suureneb defitsiitse faktori tase patsiendi plasmas veidi pärast selle kontsentraadi või doonorplasma intravenoosne manustamine.
Inhibiitori tiiter määratakse patsiendi plasma erinevate lahjenduste võimega häirida värske normaalse doonorplasma hüübimist. Kofaktor (komponent) hemofiilia on väga haruldane vorm.
Pärandiviis on autosoom.
Madal aktiivsus VIII faktor elimineeritakse plasma segamise testis hemofiilia A-ga patsiendi plasmaga.
Veritsusaeg, trombotsüütide adhesiivsus, von Willebrandi faktori plasmasisaldus ja selle multimeerne struktuur ei ole kahjustatud, mis eristab kofaktori hemofiiliat von Willebrandi tõvest.
sünnieelne diagnoos.
1. Koorioni villi uurimine (10 rasedusnädalat) teadaoleva mutatsiooni korral eeldab ema ja vähemalt ühe haigestunud sugulase uurimist.
2. Lootevere uurimine (18-20 rasedusnädalal) on seotud loote surma riskiga (2-5%).
Diferentsiaaldiagnostika hemofiilia ja muud koagulopaatia variandid (faktorite V, VII, X või XI puudulikkus, hüpofibrinogeneemia, von Willebrandi tõbi) viiakse läbi korrigeerivate testide põhjal, mis näitavad patsiendi plasma hemostaasi lingi konkreetse teguri puudulikkust.
Diferentsiaaldiagnoos trombasteeniaga (Glaniman) põhineb trombotsüütide funktsiooni uurimisel ja hüübimisfaktorite sisalduse määramisel.
Hemorraagiliste ilmingute ravi ja ennetamine hemofiilia A ja B korral.
asendusravi.
Kasutatakse VIII või IX faktori kontsentraate, mis on saadud inimese plasmast (antihemofiilne globuliini krüopretsipitaat; antihemofiilne plasma; värske plasma kuni 4 tundi säilivusaeg; värske veri kuni 24 tundi säilivusaeg) või rekombinantne.
Tõhus on otsene vereülekanne või värskelt valmistatud vere ülekanne.
Need ravivõimalused ja annetatud verest saadud ravimite kasutamine on aga seotud B- ja C-hepatiidi viiruste, tsütomegaloviiruse, HIV-ga nakatumise riskiga (vajalik on viiruse inaktiveerimine).
Arvukad korduvad vereülekanded võivad põhjustada patsiendi sensibiliseerumist ja põhjustada AT tootmist manustatud VIII faktori vastu.
Seetõttu on parem kasutada rekombinantset VIII faktori preparaati, mis on praegu optimaalne ravimvorm hemofiilia A korrigeerimiseks, ja rekombinantset IX faktori preparaati hemofiilia B korral.
Ravimite annus sõltub selle teguri esialgsest tasemest patsiendi plasmas, samuti arsti ees seisvast ülesandest.
Usaldusväärse hemostaasi tagamiseks patsiendil, kellel on üks hemartroos, üks hematoom, odav veritsus, verejooks ühe väljavõetud hamba pesast või veritsus väikesest haavast, on vaja VIII faktori kontsentratsiooni tõsta 10-20%-ni normaalsest. tasemel.
Patsiendil, kellel on mitu hemartroosi, suured hematoomid, neelu hematoom, hematoom kaelas, hematoraks, seedetrakti verejooks, hematuuria, kesknärvisüsteemi hemorraagia, suurte haavade verejooksu või luumurdudega, on vaja saavutada VIII faktori kontsentratsiooni tõus 20-40% -ni normaalsest.
A-hemofiiliaga patsientidel, kellele tehakse operatsioon, tõstetakse VIII faktori kontsentratsioon 50-70% normaalsest tasemest.
Desmopressiin stimuleerib VIII faktori endogeenset vabanemist ja seda on mõnel juhul kasutatud hemofiilia A korral.
Hemorraagia pehmetesse kudedesse võib olla keeruline hematoomi mädanemise tõttu.
Nendel juhtudel näidatakse seda antibiootikumravi laia toimespektriga antibiootikumid.
Tuleb meeles pidada, et hemofiilia korral on kõik intramuskulaarsed süstid vastunäidustatud, kuna need võivad põhjustada ulatuslike hematoomide moodustumist.
Kõik vajalikud süstid tehakse intravenoosselt.
kohalik teraapia.
Välise verejooksu peatamisel võib lisaks kohustuslikule asendusravile VIII faktori ravimitega kasutada lokaalseid toimeid – veritsuskohta ravida trombiini, tromboplastiini, e-aminokaproonhappega, kasutada traneksamoonhapet.
Vajadusel asetatakse haavale õmblused ja surveside.
Hemartroosi ravi.
Ägeda perioodi korral - varasem hemostaatiline asendusravi on võimalik 5-10 päeva jooksul, suurte hemorraagiate korral - liigese punktsioon koos vere aspiratsiooniga ja hüdrokortisooni või prednisolooni sisestamine selle õõnsusse (koos range järgimine aseptika).
Mõjutatud jäseme immobiliseerimine 3-4 päevaks, seejärel - varajased füsioteraapia harjutused krüopretsipitaadi katte all; füsioteraapia ravi, külmal perioodil - mudaravi (esimestel päevadel krüopretsipitaadi katte all).
Kõigi verejooksude korral, välja arvatud neerude puhul, on e-aminokaproonhappe suukaudne manustamine näidustatud annuses 4-12 g / päevas (6 annusena).
Lokaalne hemostaatiline ravi: trombiini verejooksu pinnale kandmine hemostaatilise käsna ja e-aminokaproonhappega.
Vikasoli ja kaltsiumi preparaadid on ebaefektiivsed ja ei ole näidustatud.
Osteoartriit, kontraktuurid, patoloogilised luumurrud, pseudotuumorid nõuavad taastavat kirurgilist ja ortopeedilist ravi spetsialiseeritud osakondades.
Artralgia korral on vastunäidustatud mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite määramine, mis suurendavad järsult verejooksu. VIII faktori kontsentraatidega ravi taustal tekib 30% A-hemofiiliaga patsientidest resistentsus ravi suhtes, kuna tekivad antikehad (inhibiitorid), mis blokeerivad manustatud faktorite prokoagulandi aktiivsust.
Hemofiilia B korral on inhibiitorite tekke sagedus väiksem.
Inhibeeriva aktiivsuse ületamise viisid:
- faktori suurenenud annused;
- bypass ravimid (sea VIII faktor, immunoabsorptsioon, millele järgneb VIII või IX faktori määramine, aktiveeritud VII faktori rekombinantne kontsentraat ja aktiveeritud protrombiini kompleksi kontsentraat (APCC), immunomodulaatorid (tsüklofosfamiidi väikesed annused, intravenoosne y-globuliin).
Prognoos.
Adekvaatse asendusravi korral VIII faktoriga (eriti rekombinantse VIII faktoriga) on A-hemofiiliaga patsientide prognoos üsna soodne.
Ärahoidmine.
1. Meditsiiniline geneetiline nõustamine, loote soo ja hemofiilse X-kromosoomi olemasolu määramine tema rakkudes.
2. Hemartroosi ja muude hemorraagiate ennetamine: ballisaalide arstlik läbivaatus, soovitused teatud elustiili kohta, mis välistab vigastuste võimaluse, vastuvõetavate tüüpide varajane kasutamine füsioteraapia harjutused(ujumine, atraumaatilised simulaatorid).
Antihemofiilsete ravimite varajase manustamise korraldamine kodus (mobiilsed spetsialiseeritud meeskonnad, vanemate koolitamine õdede koolis); Kahjustatud liigeste röntgenteraapia, kirurgiline ja isotoopne sünovektoomia.
Kõige raskematel juhtudel VIII või IX faktori kontsentraadi süstemaatiline (2-3 korda kuus) profülaktiline manustamine.
väljavaated
Vaatamata selle haiguse tõsidusele on hemofiiliahaigete puhul põhjust optimismiks. Teadlased ja patsiendid pole sellele probleemile kunagi nii palju tähelepanu pööranud kui praegu.
Niisiis, eelkõige:
- spetsialistid meditsiinikeskus Bostonis töötasid nad välja meetodi terve geeni viimiseks patsiendi kehast isoleeritud rakkudesse elektriimpulsi abil: vere hüübimisfaktori VIII geen viidi küünarvarrest võetud raske hemofiiliaga patsientide naharakkudesse lühikese elektriimpulsi abil. .
Need geneetiliselt muundatud rakud süstiti seejärel patsientide nahaalusesse rasvakihti.
Jälgimisperioodil ei esinenud 30% patsientidest 10 kuu jooksul spontaanset verejooksu, mida varem sageli täheldati; 70% patsientidest tõusis VIII faktori tase veres oluliselt, mis võimaldas asendusravi annuseid vähendada.
See uuring- veel üks samm tulevikumeditsiini poole, nimelt haiguse põhjusele keskendunud meditsiin – defektne geen;
– uuringud rekombinantsete faktorite tootmise kohta ei lõpe. Nii näiteks sisse kliiniline praktika edukalt kasutatakse verehüübimisfaktoreid VIIa (NovoSeven) ja VIII (Kogenate), mis on saadud vastsündinud hamstri neeru rakuliini kultuurist. Lisaks on mõned katsed näidanud võimalust saada selle faktoriga rikastatud transgeenset lehmapiima.
Sageli satuvad noored vanemad paanikasse lapse väikese haava või nina banaalse verejooksu tõttu. Lapsele pannakse tagaselja kohutavad diagnoosid, millest üks on peaaegu alati hemofiilia. Enamik inimesi teab seda haigust tänu Romanovite kuningliku perekonna dünastiale, kus Tsarevitš Aleksei põdes tõsist haigust. Reaalses elus on hemofiiliaga kokku puutunud vähesed, kuid kõik teavad selle peamist sümptomit ja kujutavad ette, kuidas kõik võib lõppeda. Kaasaegne meditsiin on selle haiguse ravis teinud suuri edusamme ning kõiki soovitusi rangelt järgides võib inimene elada pika ja täisväärtusliku elu.
Lastearst
Hemofiilia on pärilik haigus, mille puhul vere hüübimisvõime aeglustub, verejooks suureneb teatud valgukomponentide ebapiisava aktiivsuse tõttu. Kreeka päritolu sõna ise võib jagada kaheks osaks: "haemo", mis tähendab tõlkes "veri" ja "phylia" - armastus. Sõnasõnaline tõlge on "verearmastus".
Statistika kohaselt kannatavad mehed sagedamini hemofiilia all. Haiguse esinemissagedus erinevate allikate järgi on 1 5-8 tuhandest meessoost elanikkonnast. Praegu elab planeedil umbes 350 000 hemofiiliat põdevat inimest. Arvatakse, et umbes 7% inimestest on haiguse kerge vorm ja neid ei uurita.
Naised võivad põdeda ka hemofiiliat, kuid sellised juhtumid on pärilikkuse olemuse tõttu pigem kasuistlikud. Praegu on kogu selle haiguse uurimise jooksul teada ainult 60 naiste haigusjuhtu.
Hemofiilia ei ole rassiline eelsoodumus ja seda esineb kõigis etnilistes rühmades.
Hemofiilia avastamise ajalugu
See haigus on tuntud juba piibli aegadest. Judaismi põhiseaduste koodeksis - Talmudis oli lubatud vabastada poisid ümberlõikamisriitusest, kui tema perekonnas on pärast verejooksu surnud.
Paljud teadlased on püüdnud uurida suurenenud verejooksu. Üheksateistkümnenda sajandi alguses avaldas John Conrad Otto Philadelphiast esimesena selleteemalise teose. Tema oli esimene, kes otsustas, et suurenenud verejooks võib olla pärilik. Haiguse nimi ilmus tänu Saksa füsioloogile Hopfile. Kahekümnendal sajandil sai teatavaks, et hemofiiliat on mitut tüüpi.
B-tüüpi hemofiilia ehk "jõulutõbi" on oma nime saanud esimese lapse järgi, keda selle häire suhtes uuriti.
Massilise verekaotuse vältimiseks vigastuste ajal on veres spetsiaalsed valgud - vere hüübimisfaktorid, aga ka selle protsessi eest vastutavad trombotsüüdid - trombotsüüdid. Kokku on eraldatud 12 valgufaktorit.
Kahjustatud anuma spasmid, see tähendab, et kitseneb. See on nn vasokonstriktsioon. Veri, mis voolab läbi anuma, puutub kokku selle deformeerunud seinaga. Ühel hüübimisfaktoril on pärast sellist koostoimet võime muutuda omamoodi kleepuvaks massiks, mille külge kleepuvad trombotsüüdid, mis omakorda eritavad graanuleid, mis on vajalikud teiste hüübimisfaktorite aktiveerimiseks. Igaüks neist aitab järjekindlalt kaasa järgmiste tegurite aktiveerimisele. Tekib verehüüve ja verejooks peatub.
Hemofiiliaga veres väheneb tegurite arv 8, 9 või 11 - antihemofiilne, jõulud, plasma tromboplastiini prekursor (Rosenthali faktor). Selle tulemusena moodustub verehüüve aeglaselt ja on väga habras. Verejooksu määr on sama, mis terved inimesed kuid veri hüübib palju aeglasemalt.
Teatud geenid vastutavad valkude – hüübimisfaktorite – tootmise eest, seega on haigus pärilik.
Natuke geneetikast
On teada, et tegurid 8 ja 9 asuvad X-kromosoomis. Haigus on temaga seotud. Kromosoomi teatud piirkonna rikete korral võib koaguleeriva valgu tootmine erineval määral väheneda või toodetakse seda õiges koguses, kuid see ei toimi. Harvadel juhtudel ei moodustu see valk üldse.
Iga inimese genoomis on 2 sugukromosoomi: naistel XX, meestel XY. Kui ema on mutatsiooni (XX) kandja st. see asub ainult ühes X-kromosoomist ja isa on terve (XY), siis 50% juhtudest on nende poeg hemofiilia (XY) ja tütar pärib mutatsiooni (XX). Sel juhul sünnib tema laps - poiss haigena.
Hemofiilia geeni kuulsaim omanik on Inglismaa kuninganna Victoria. Kuninglik daam "auhindas" need oma lastele - Alice'ile ja Leopoldile. Printsess Alice, kellest sai ka kandja, sünnitas Dormstadti Alix Gosseni, kellest sai Venemaa tsaarinna Aleksandra Fedorovna. Ta andis edasi ka defektse geeni. Kuid printsess Alixi ja tsaar Nikolai II pojal Alekseil tekkis hemofiilia.
Olukorras, kus isa põeb haigust (XY) ja ema on terve (XX), on 100% juhtudest nende tütred hemofiilia mutatsiooni (XX) kandjad ja kõik pojad terved (XX). Nende tütardel võivad olla ka selle haigusega pojad.
Kõige haruldasem variant on hemofiiliaga naise (XX) ja terve mehe (XY) kohtumine. Sel juhul on kõik nende tüdrukud selle haiguse (XX) geeni kandjad ja kõik nende pojad on haiged (XY).
Kõige sagedamini ei ole emased embrüod, mis pärivad mõlemad hemofiilia geeniga X-kromosoomid, elujõulised. Nad surevad 4. rasedusnädalal, mil hematopoeetiline süsteem. Seetõttu on maailmas nii vähe hemofiiliat põdevaid naisi.
Praktiliselt võimatu variant, kui ema ja isa on haiged (XX ja XY), viib selleni, et 100% juhtudest ilmuvad perre hemofiiliaga lapsed (XX ja XY).
Täiesti tervete vanemate lastel võib spontaanse mutatsioonina tekkida ka hemofiilia. Sel juhul on see igaveseks muutunud perehaiguseks ja seda antakse edasi põlvest põlve.
Hemofiiliat nimetatakse "kuninglikuks haiguseks", "kuningate haiguseks", "viktoriaanlikuks haiguseks". Seda haigust esines sagedamini kuninglike kui tavaliste inimeste seas, kuna sugulastevahelisi abielusid kasutati sageli tiitli säilitamiseks ja jõukuse suurendamiseks.
Rosenthali faktori puudulikkust ei seostata sugukromosoomidega, seetõttu leitakse seda sama sagedusega nii meestel kui naistel.
Millised on hemofiilia tüübid?
Hemofiilia on heterogeenne haigus. See on jagatud kolme tüüpi.
Kui defekti tagajärjel tekib 8. faktori defitsiit, kannatab inimene hemofiilia A. 9. faktori puudulikkusega areneb B-tüüpi hemofiilia.
Rosenthali faktori puudumisega areneb hemofiilia C. Selle ilmingud ei ole nii väljendunud kui hemofiilia A ja B. See on kõige haruldasem hemofiilia tüüp.
Hemofiiliat klassifitseeritakse ka raskusastme ja algtaseme faktorite järgi, kuna need tasemed on korrelatsioonis verejooksu sümptomite tõsidusega. Iga teguri üks ühik on tinglikult määratletud kui selle kogus 1 ml normaalses vereplasmas, see tähendab, et 100 ml sisaldab 100 ühikut iga faktorit - 100% aktiivsus. Rasket hemofiiliat iseloomustab hüübimisfaktori tase alla 1 ühiku (alla 1%). Ja kerge vormiga inimestel ületab selle tase 5 ühikut (üle 5%).
Emakas ei saa ema oma hüübimisfaktoreid lapsele edasi anda. Nad ei läbi platsentaarbarjääri, seega võivad hemofiilia sümptomid esineda juba vastsündinud lapsel. Seoses haigusega ulatuslik tsefalohematoomid, verejooks nabanöörist, sub- ja intradermaalsed hematoomid, mis avastati vahetult pärast lapse sündi. Kui perekonna ajaloos pole midagi murettekitavat, siis hemofiiliat tavaliselt sündides ei kahtlustata.
Lapse roomamis- ja kõndimisoskuste omandamise periood ei möödu kukkumiste ja vigastusteta. Hemofiiliaga lastel on erakordselt lihtne verevalumid, verejooks lihastesse ja liigestesse. Lisaks paneb uudishimu väikese teadlase proovima "hambast" erinevaid esemeid. Selle tulemusena on suuõõne limaskestad kergesti vigastatud, mis avaldub verejooks mitu tundi või isegi päeva. Sellised sümptomid sunnivad ema ja isa arstide juurde minema ja last hoolikalt uurima.
Verejooks hemofiiliaga lapsel on võimalik isegi hammaste tuleku ajal.
Üks haiguse spetsiifilisi sümptomeid on hemartroosid- hemorraagiad liigestes. Need võivad tekkida väikseima vigastuse korral ja mõnikord spontaanselt. Kõige sagedamini täheldatakse esimesi hemartroose pahkluu liigestes. Selleks ajaks, kui nad hakkavad tõusma, ei ole neil ikka veel piisavalt jõudu ja nad saavad kergesti vigastada. Kahjustatud anumatest pärit veri siseneb liigeseõõnde. Visuaalselt see paisub ja suureneb, selle kohal olev nahk muudab värvi ja omandab lilla tooni. Laps näitab valu tõttu ärevust, kui ta üritab jalgadel seista. Vanematel lastel on põlve- ja küünarliigesed tõenäolisemalt vigastatud.
Imikutel ja noorema vanusekategooria lastel tuvastatakse liigeseõõne hemorraagia kohe pärast vere kogunemist sellesse. Koolilapsed ise tunnevad verejooksu ära ilma arsti juurde minemata.
Raske hemofiilia korral võib samas liigeses pidevalt tekkida verejooks. Moodustub nn sihtliiges. Hiljem tekivad selles pöördumatud muutused ja seal tekib verejooks juba vigastuse puudumisel.
Kõige nõrgemate löökide ja traumeerivate tegevuste korral võib lapsel tekkida lihastes hemorraagia. Nende sümptomiteks on valulikkus ja turse nende esinemiskohas. Selle kohal oleva naha värvus võib muutuda.
Mõnikord kaotab laps niudelihasesse verejooksu tagajärjel tohutu hulga verd. Tema kliinik peaks vastama šokiseisundile, kuid beebile teeb muret ainult valu kubemepiirkonnas ja suutmatus reie sirgu ajada.
Ohtlik, kuni eluohtlik olukord tekib siis, kui verejooks siseorganitesse (hingamissüsteem, kesknärvisüsteem, seedetrakti…) või kui kaotatakse suur kogus verd. Sellistel juhtudel on vaja kiiret ravi hüübimisfaktorite asendamiseks. Ja pärast selle algust määratakse laps vajalikud uuringud vigastuse olemuse kindlakstegemiseks.
Kerge hemofiiliaga imikud tavaliselt spontaanselt ei veritse. Neil võib pärast hamba väljatõmbamist esineda pikenenud verejooks väikestest kriimustustest ja vigastustest. Samad sümptomid on iseloomulikud ka C-tüüpi hemofiiliale.
Hemofiilia diagnoosimine
Lapse füüsiline läbivaatus
Kõige olulisem samm hemofiilia diagnoosimisel on ajaloo võtmine. Vestluse käigus küsib arst kindlasti lähisugulaste pikaajaliste verejooksude ja varases lapsepõlves surmajuhtumite või verekaotuse juhtumite kohta. Oluline on välja selgitada sünnituse käigu iseärasused, kuidas laps tundis esimestel päevadel pärast sündi ja millises vanuses ilmnesid haiguse esimesed sümptomid.
Kell läbivaatus ilmnevad haiguse tunnused: verevalumid, pikaajalised mitteparanevad marrastused, muutused liigestes, lihastes ja luudes. Tõttu krooniline verejooks kahvatu nahk on näha.
Laboratoorsed diagnostikameetodid
Hemofiilia diagnoosi kinnitamiseks on oluline laboratoorne diagnostika. Üldine vereanalüüs on kõige kättesaadavam, kuid see ei ole informatiivne. Pideva verejooksu tõttu saate tuvastada erineva raskusastmega aneemiat. Trombotsüütide arv hemofiilia korral jääb vanuse normi piiresse. AT üldine analüüs uriinis, on võimalik punaste vereliblede olemasolu, mis viitab neerukahjustusele.
Hemofiilia sõeltest on APTT määramine- aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg. Hemofiilia korral ületab see näitaja oluliselt normi ja näitab tegurite 8, 9 või 11 vähenemist.
Lõpliku diagnoosi kinnitab hüübimisfaktori analüüs, samuti molekulaarne geneetilised uuringud.
Hemofiilia ravi
Praegu kaalutakse hemofiiliat ravimatu haigus. Kuid kaasaegne meditsiin teeb oma uurimistöös suuri edusamme ja on leiutanud usaldusväärsed korrigeerimismeetodid.
Haiguse peamine ravi on asendusravi kui lapsele manustatakse intravenoosselt puuduvat hüübimisfaktorit. Kasutatakse nende kontsentraate, mis läbivad termilise ja keemilise töötluse ning läbivad immuunpuhastuse. Sellised meetmed on vajalikud, et beebi ei saaks vere kaudu ohtlikke viirusnakkusi - hepatiiti ja HIV-i. Tänapäeval üha sagedamini rekombinantsed tooted, on need nakkuste edasikandumise seisukohalt täiesti ohutud.
Kerge hemofiilia A korral kasutage desmopressiinatsetaat, mis on võimeline suurendama faktori 8 vabanemist, nii et lapsele ei tehta enam vereülekandeprotseduure, väheneb vereelementidega nakkushaiguste edasikandumise oht. See ravi ei ole vähem tõhus, kuid palju odavam. Desmopressiini manustatakse infusioonina või nina loputamiseks.
Hemofiilia ravi Venemaal on tasuta!
Hemofiilia tüsistused
Tüsistused tekivad haiguse tagajärjel või hemofiilia ravis. Tulemuseks võib olla verejooks aneemia erineva raskusastmega. Kui hematoom surub veresoone või närvi, areneb halvatus ja gangreen. Sagedaste hemorraagiate tõttu luukoe selle tõenäoline nekroos ja osteoporoos. Mehaaniline hingamisteede obstruktsioon tekib siis, kui nende limaskestadelt verejooks. Verejooks seljaajus või ajus põhjustavad sageli lapse surma.
artropaatia on hemofiilia krooniline tüsistus. Asi on selles, et sageli tekib verejooks ühes liigeses ja võib tekkida spontaanselt. Verekomponentide mõjul muutub selle sünoviaalmembraan põletikuliseks. Aja jooksul toimub selle paksenemine, moodustuvad väljakasvud, mis tungivad liigeseõõnde. Kui liigend töötab, on need rikutud. Hemorraagia tekib uuesti, kuid ilma vigastusteta. kõhrekoe liiges laguneb järk-järgult, luu pind hakkab paljastuma. Liiges paraneb aja jooksul.
AT kaasaegsed tingimused, tänu uusimatele puhastusmeetoditele on viirusliku hepatiidi ja HIV-ga nakatumise oht nulli viidud. Praktiseeritakse rekombinantsete toodete aktiivset kasutamist, mis ei sisalda loomset või inimvalku. Tüsistused viirusnakkustesse nakatumise näol tekivad vereülekande ajal vanematel inimestel, kes on kunagi saanud ebapiisavalt puhastatud verepreparaati.
Puuduva hüübimisfaktori sissetoomine põhjustab mõnikord reaktsiooni immuunsussüsteem antikehade tootmise näol, mis peatavad nende võime säilitada vere hüübimist. Kliiniliselt väljendub see võimetuses asendusraviga verejooksu peatada.
Hemofiilia ennetamine
Alates diagnoosimise hetkest viiakse laps ambulatooriumi registreerimine lastearst ja hematoloog. Vanematele õpetatakse õiget hooldust ja õpetatakse andma beebile esmaabi. Kasutatakse hemofiilia ennetamiseks puuduv verefaktor teatud ajavahemike järel. Imikutele võib vigastusohu minimeerimiseks paigaldada isegi veenikateetri.
See on tähtis laste vigastuste ennetamine. Hemofiiliaga laste valu leevendamiseks ja temperatuuri alandamiseks ei tohiks kasutada mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid - need on tuntud Nurofen ja Panadol. Perekonnas, kus laps kasvab, on psühholoogiline tugi oluline, kuna sellised lapsed on sageli ülekaitse all.
Laps peab olema vaktsineeritud maksimaalne arv infektsioonid. Kuid vaktsineerimine toimub rangelt subkutaanselt. Pärast intramuskulaarset süstimist võivad tekkida ulatuslikud hematoomid. Last tuleb regulaarselt kontrollida viiruslik hepatiit ja HIV-nakkus.