Geneetilisest haigusest on võimatu välja ravida, kuid võimatu on ka juhuslikult nakatuda. Maailmas on üsna palju haruldasi haigusi, millest enamik on seotud DNA kahjustusega.
Bulloosne epidermolüüs. Selle kohutava haiguse olemus seisneb selles, et igast puudutusest nahk paisub, moodustades mulli. Seejärel see lõhkeb, jättes endast veritseva ja valuliku haava. Nagu liblika tiivad, sureb nahk aeglaselt puudutamise tõttu. Ravimit ei ole, haavandid mõjutavad limaskesti, söögitoru, siseorganeid. Kõik teeb haiget – liigu, joo, söö, ela.
tsüstinoos. Haigus, mis võib inimese kiviks muuta. Kogu keha, eriti neerud, lümfisüsteem ja veri, koguneb ebanormaalselt palju tsüstiini, mis muutub järk-järgult kristallideks, mis põhjustavad keharakkude kõvenemist. Aja jooksul põhjustab see kivistumist. Inimene muutub aeglaselt, kuid järjekindlalt kujuks. Enamik tsüstinoosi põdevaid patsiente on väikesed lapsed, kes ei ole määratud täiskasvanuks elama. Nende eluiga sõltub kemikaalidest ja meditsiinilised preparaadid võetakse iga päev. See kohutav haigus põhjustab aeglustumist füüsiline areng- lapsed ei talu füüsiline harjutus ja lõpetage kasvamine. Huvitaval kombel jääb aju terveks. Meditsiin on jõuetu, tõesti ainult aeglustab veidi patoloogilist protsessi.
Katapleksia. Hoolimata kogu õudusest, mis patsiendiga toimub, võivad katapleksia sümptomid tunduda üsna naljakad. Igasugune tugev emotsioon viib kõigi kehalihaste järsu lõdvestumiseni ja põhjustab teadvuse kaotust. Hirm, piinlikkus, viha, rõõm ja isegi armastuse kogemused lõpevad minestamisega. Krambid võivad esineda kuni nelikümmend korda päevas. Meditsiin on katapleksia vastu huvitatud teisel põhjusel – haigus esineb tavaliselt koos narkolepsiaga.
Ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haigus avaldub liigses arvus tahtmatud liigutused. Rünnakud tabavad inimest ootamatult: absoluutse lihaste lõdvestumise korral ilmnevad jäsemete ja näolihaste kontrollimatud tõmblused. Seejärel põhjustab haigus muutusi psüühikas ja nõrgestab vaimseid võimeid, põhjustades hullumeelsust. Kõige hullem on see, et inimene teab haigusest lapsepõlvest peale ja tal jääb üle vaid õudusega oodata, millal see avaldub. Reeglina juhtub see 30-50 aasta pärast. Haigus on praegu ravimatu.
Akromegaalia. Haiguse põhjuseks on somatotropiini liigne tootmine, mis toob kaasa inimese luustiku või mõne kehaosa olulise suurenemise. Põhjus on healoomuline kasvaja asub ajuripatsi lähedal, mis toodab intensiivselt kasvuhormooni. Sümptomid ilmnevad ainult füüsilistes aistingutes: ereda valguse talumatus, kahelinägemine, kuulmise ja lõhna halvenemine. Seejärel toimub luude ja pehmete kudede järkjärguline kasv, nägu muutub suuremaks, lõualuu ja siseorganid suurenevad. Patsient kannatab peavalu, unisuse ja üldine nõrkus. Arstid on aga akromegaaliat pikka aega uurinud, tõhus ravi pole veel olemas.
Progeeria- Üks haruldasemaid geneetilisi haigusi maailmas. Progeeria juhtumeid pole teada rohkem kui sada, diagnoosiga elavad üksikud inimesed. Seda võib nimetada patoloogiliseks kiirendatud vananemiseks. Haigusega kaasnevad protsessid rakkudes pole täiesti selged.
Laps areneb normaalselt esimesed poolteist aastat ja siis äkki lakkab kasvamast. Nina muutub teravaks, nahk muutub õhukeseks, kattub kortsude ja laikudega nagu vanadel inimestel. Ilmnevad ka teised eakatele omased sümptomid: piimahambad langevad välja, jäävhambad ei kasva, pea läheb kiilaks, südame ja liigeste töö on häiritud, lihased atroofeeruvad. Patsiendid ei ela kaua - tavaliselt 13-15 aastat. On veel üks võimalus täiskasvanud vorm haigus. See mõjutab vanemaid inimesi.
Angelmani sündroom
See tekib mitme geeni puudumise tõttu 15. kromosoomis. Esimesed haigusnähud on märgatavad juba lapsepõlves: laps kasvab halvasti, ei räägi, sageli naerab põhjuseta, tema käed ja jalad tahes-tahtmata tõmblevad või värisevad, võib tekkida epilepsia. See areneb palju aeglasemalt kui tema eakaaslased, eriti intelligentsuse osas. Enamik neist lastest, saades täiskasvanuks, ei õpi kunagi rääkima või omandab mitu lihtsas mõttes. Siiski mõistavad nad palju rohkem, kui suudavad väljendada. Patsiendid said nimetuse õnnelikud nukud sagedase põhjuseta naeru ja kangetel jalgadel kõndimise eest, mis on sündroomile väga iseloomulik.
Güntheri haigus
Kõige haruldasem haigus - maailmas on umbes 200 haigusjuhtu. Esindab a geneetiline defekt, mille puhul nahal on väga kõrge valgustundlikkus. Patsient ei talu valgust: tema nahk hakkab sügelema, kattub villide ja haavanditega. Välimus selline inimene on kohutav, ta on kaetud armide ja paranevate haavadega, kahvatu ja kõhn. Huvitaval kombel võib hambaid värvida punaseks.
Näib, et just Guntheri tõbe põdejad olid kirjanduses ja kinos vampiiri kuvandi loomise prototüübiks. Nad ju väldivad ka päikesevalgust – see on sõna otseses mõttes nahale kahjulik.
Robini sündroom
Haigus on üsna haruldane ja selles on endiselt palju hämarat. Selle sündroomiga sündinud laps ei saa normaalselt hingata ja süüa, sest tema alalõug on vähearenenud, suulaes on lõhed, keel vajub alla. Mõnel juhul võib lõualuu üldse puududa, mis annab näole linnule iseloomulikke jooni. Haigus on ravitav.
Progeeria. Seda esineb ühel lapsel 8 000 000. Seda haigust iseloomustavad pöördumatud nahamuutused ja siseorganid põhjustatud enneaegne vananemine organism. Keskmine kestus selle haigusega inimeste eluiga on 13 aastat. On teada ainult üks juhtum, kui patsient sai neljakümne viie aastaseks. See salvestati Jaapanis.
Keskajal nimetati sarnase geenidefektiga inimesi libahuntideks või ahvideks. Seda haigust iseloomustab kinnikasvamine karvad kogu kehal, sealhulgas näol ja kõrvadel. Esimene hüpertrichoosi juhtum registreeriti 16. sajandil.
Üks haruldasemaid geenirikkeid. See muudab selle omanikud väga tundlikuks laialt levinud inimese papilloomiviiruse suhtes. Sellistel inimestel põhjustab infektsioon arvukate nahakasvude kasvu, mis meenutavad tiheduselt puitu. Haigus sai laiemalt tuntuks 2007. aastal pärast seda, kui internetti ilmus video 34-aastase indoneeslase Dede Koswaraga. 2008. aastal tehti mehele keeruline operatsioon, mille käigus eemaldati peast, kätest, jalgadest ja torsost kuus kilogrammi kasvu. Opereeritud kehaosadele siirdati uus nahk. Kuid kahjuks ilmusid mõne aja pärast kasvud uuesti.
Selle haiguse kandjad immuunsüsteem tühikäigul. Haigusest hakati rääkima pärast 1976. aastal ekraanidele ilmunud filmi "Poiss plastmullis". See räägib väikesest puudega poisist David Vetterist, kes on sunnitud elama plastmullis. Kuna igasugune kokkupuude välismaailmaga võib lapsele lõppeda surmaga. Film lõpeb liigutava ja kauni õnneliku lõpuga. Päris David Veter suri 13-aastaselt pärast arstide ebaõnnestunud katset tema immuunsüsteemi tugevdada.
Mis on geneetilised haigused
Igal tervel inimesel on 6-8 kahjustatud geeni, kuid need ei riku rakkude talitlust ega too kaasa haigusi, sest on retsessiivsed. Kui inimene pärib oma emalt ja isalt kaks sarnast ebanormaalset geeni, jääb ta haigeks. Sellise kokkulangevuse tõenäosus on äärmiselt väike, kuid see suureneb hüppeliselt, kui vanemad on sugulased. Sel põhjusel on suletud populatsioonides geneetiliste kõrvalekallete esinemissagedus kõrge.
Iga geen sees Inimkeha vastutab konkreetse valgu tootmise eest. Kahjustatud geeni avaldumise tõttu algab ebanormaalse valgu süntees, mis toob kaasa rakkude düsfunktsiooni ja arengudefekte.
Määrake risk geneetiline anomaalia võib-olla arst, küsides sugulaste haiguste kohta "kuni kolmanda põlveni" nii sinu kui ka mehe poolt.
Geneetilised haigused on arvukad ja mõned neist on väga haruldased.
Siin on mõnede geneetiliste haiguste tunnused.
Downi sündroom — kromosomaalne haigus, iseloomustatud vaimne alaareng ja halvenenud füüsiline areng. Haigus tekib kolmanda kromosoomi olemasolu tõttu 21. paaris. See on kõige levinum geneetiline haigus, mis esineb umbes ühel vastsündinul 700-st. Downi sündroomi esineb sagedamini lastel naistest sündinudüle 35 aasta vanad. Selle haigusega patsiendid on erilise välimusega ning kannatavad vaimse ja füüsilise alaarengu all.
Turneri sündroom- tüdrukuid mõjutav haigus, mida iseloomustavad osalised või täielik puudumineüks või kaks X-kromosoomi. Seda haigust esineb ühel tüdrukul 3000-st. Seda haigust põdevad tüdrukud on tavaliselt väga väikesed ja nende munasarjad ei tööta.
Haruldased geneetilised haigused lastel
Osteogenesis imperfecta pärilik haigus, mis põhjustab luumassi vähenemist ja suurendab nende haprust. Arvatakse, et osteogenesis imperfecta põhjuseks on kaasasündinud häire kollageeni metabolism. Juhtudel, kui ebatäiuslik osteogenees avaldub peale sünnitust, räägitakse domineerivast päranditüübist, st. laps võib haigestuda, kui üks tema vanematest kannatab selle patoloogia all. Haiguse raske vorm, mille puhul laps sünnib hulgimurdudega või saab need sünnituse ajal, pärandub retsessiivselt, s.o. kui geen patoloogiline, on see mõlemal vanemal.
Progeeria väga haruldane geneetiline defekt, mis väljendub ulatuslikus muutuses nahka ja inimkeha enneaegsest vananemisest põhjustatud siseorganid. Meie planeedil on 52 progeeria juhtumit. Progeeriaga lapsed ei erine tavalistest lastest väliselt alles kuus kuud pärast sündi. Kuid edaspidi ilmnevad neil vanadusele omased sümptomid: nahk kattub kortsudega, luud muutuvad rabedaks, areneb ateroskleroos. Selle kohutava geneetilise defektiga lapsed surevad vanuses 5–15 aastat. Laste progeeriat põhjustavad geenimutatsioonid, progeeriaga laste rakkudes leiti DNA parandamise rikkumisi.
Ihtüoos - See on pärilik nahahaigus, mis kulgeb vastavalt dermatoosi tüübile. Seda iseloomustab keratiniseerumise hajus rikkumine ja see avaldub nahal olevate soomuste kujul. Ihtüoosi peamine põhjus on geenimutatsioon, mille pärilikku biokeemiat pole veel dešifreeritud. Peamine ilming on valkude metabolismi häired geenimutatsioon mis viib ihtüoosini. Enamik ihtüoosi vorme mõjutab ühte inimest kümnetest tuhandetest.
Järeldus. Tänapäeval on neid haigusi raske ravida ja lapsed muutuvad puudega sünnist saati. Vaja on mitte ainult parandada ravimeetodeid, vaid ka tutvustada nende haiguste etioloogiat, mis on eriti oluline inimestele, kes valivad tulevikus arsti elukutse.
Allikad: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com
Tasub kohe märkida, et mõned selles loendis olevad haigused on väga ebameeldivad, nii et avage fotod ettevaatlikult. Õnneks on need meeletult haruldased ja meie aja jooksul on arstid neist palju paremini aru saanud. Tervist ja jõudu nende käes kannatajatele ja nende peredele!
2. Libahundi sündroom (hüpertrichoos)
Hüpertrichoos võib olla kaasasündinud või omandatud. Haiguse kaasasündinud tüüp on uskumatult haruldane - keskajast on registreeritud ainult 50 juhtumit. Ravi kaasasündinud haigus sisaldab tavaliselt laser eemaldamine juuksed. Omandatud haigus on tavaliselt seotud väline tegur, näiteks reaktsioon ravimitele, kõige sagedamini minoksidiilile. Õnneks piisab omandatud haiguse ravimiseks selle kõrvaldamisest eksogeenne tegur. Ka kassid on haigusele vastuvõtlikud, kuigi sellised juhtumid on uskumatult haruldased.
3. Vampiiri sündroom (porfüüria)
Porfüüria hõlmab vähemalt 8 häiret, mis ühinevad suurenenud sisu porfüriinid organismis. Kuigi see looduslikud ühendid selle häire all kannatavad inimesed ei suuda oma taset kontrollida ja nende hilisem kuhjumine viib haiguse arenguni. Porfüüriaga patsientide suhe kogu maailmas on vahemikus 1 kuni 500-50 000 terved inimesed kuid see hõlmab ka haiguse kergeid vorme. Foto näitab kõige raskemat juhtumit, kuid isegi haiguse aeglaste vormide korral võivad sümptomid hõlmata psüühilised kõrvalekalded, halvatus, punane uriin, tundlikkus päikesevalguse suhtes, naha õhenemine ja sügelevad villid, mille paranemine võtab nädalaid.
4. Mikrotsefaalia
Sellel häirel puudub lai määratlus, kuid diagnoos tehakse tavaliselt siis, kui pea ümbermõõt on vähemalt kaks standardhälvet alla normaalse vanuse ja soo. Häire võib olla põhjustatud mitmest erinevaid tegureid. Tavaliselt kaasneb mikrotsefaaliaga oodatava eluea lühenemine ja vaimne puudulikkus – kuigi see sõltub juba teatud kõrvalekallete olemasolust.
5. Statue sündroom (progresseeruv fibrodüsplaasia ossificans)
Fibrodüsplaasia ehk FOP on haigus, mille puhul aja jooksul lihased ja sidekuded, nagu kõõlused ja sidemed, luustuvad – see tähendab, et need muutuvad sõna otseses mõttes luudeks. See piirab liikumist ja põhjustab täielikku immobilisatsiooni. Mõjutatud piirkondade eemaldamise operatsioon sunnib keha ainult end veelgi intensiivsema luukoe moodustumisega "parandama". Tavaliselt ilmnevad haiguse esimesed sümptomid 10-aastaselt. Kogu maailmas on teatatud ainult umbes 700 FOP-i juhtumist, mis teeb sellest ühe haruldasema haiguse. Paranemise juhud ei ole teada ja kogu ravi on suunatud ainult patsientide elukvaliteedi parandamisele.
6. Elavate surnute sündroom (Delirium Kotara)
Kotardi luulu, mida tuntakse sündroomina kõndivad surnud- haruldane psüühikahäire, mis sunnib patsienti uskuma, et ta on surnud. Kuigi kummalisel kombel peavad patsiendid end 55% juhtudest ka surematuks. Selle häire all kannatajad usuvad, et nad mädanevad, on kaotanud verd ja siseorganeid. Ravi hõlmab mõlemat ravimteraapia ja psühhoteraapiat. Elektrokonvulsiivne ravi on samuti osutunud tõhusaks. Seda äärmuslikuna näivat häiret on mainitud populaarsetes telesarjades Hannibal, Black Box ja Clinic.
7. Kiirendatud vananemise sündroom (progeria)
Progeeria on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab vananemise sümptomite ilmnemist noor vanus. Seda häiret põhjustab sagedamini geneetiline mutatsioon kui pärilikkus, kuna selle kandjad ei ela tavaliselt paljunemiseks piisavalt kaua. Esinemissagedus on väga madal, häiret esineb vaid ühel 8 miljonist vastsündinust. peal Sel hetkel maailmas on teatatud 100 juhtumist, kuigi umbes 150 loetakse tuvastamata. Vaatamata jõupingutustele ei ole ükski ravi veel tõhusaks osutunud, nii et arstid keskenduvad tüsistuste, nagu südamehaiguste, ohjamisele. Enamik haigeid jääb ellu kuni 13-aastaseks ja sureb vanematel inimestel levinud häirete tõttu, nagu südameatakk ja insult.
8. Puuinimese haigus (epidermodysplasia verruciformis)
Epidermodysplasia verruciformis, hüüdnimega "Tree Man Disease", on uskumatult haruldane geneetiline nahahaigus. Tavaliselt iseloomustab kõrge vastuvõtlikkus naha vorm HPV viirus. Mass kontrollimatu HPV infektsioonid viia kiire kasv puukoort meenutavad ketendavad laigud ja tüükad. Täielik paranemine pole veel võimalik, arstid saavad pakkuda vaid "koore" eemaldamist. Ülaltoodud fotol on Indoneesia Dede Koswara, kellest sai Discovery Channeli saate kangelane. Kanal tasus 2008. aastal tüügaste eemaldamise operatsiooni - tema nahalt eemaldati 95% 6 kg kaaluvatest tüükadest. Paraku on nad jälle suureks kasvanud ja nende ohjeldamiseks peab Dede kaks korda aastas noa alla minema.
Inimesed haigestuvad kogu aeg. Lapsepõlvest surmani kummitab meid mitmesugused viirused ja infektsioonid. Mõnest on inimkond juba ravi välja mõelnud, teised on planeedilt igaveseks kadunud ja nende proove võib leida vaid spetsiaalsetes meditsiinilaborites. Sellise haiguse klassikaline näide on rõuged, millest inimene suutis täielikult jagu saada. Sellest artiklist saate teada mõne kohta kõige haruldased haigused maailmas millele nad isegi mõelda ei osanud.
Kõige haruldasemad haigused on need, mis paratamatult põhjustavad surma. Inimesed, püüdes end nende eest kaitsta, leiutavad üha uusi ravimeid, kulutades tohutuid summasid uurimislaborite rahastamiseks. Kuid teisiti pole võimalik teha: kui te ei otsi tervenemise viise, väheneb inimkonna elanikkond epideemiate ilmnemise tõttu järsult. Selle ajalooliseks tõestuseks on keskaeg, mil nakkuste kiire leviku tõttu suri tuhandeid inimesi.
Kuid on haigusi, mis on nii haruldased, et paljud isegi ei tea nende olemasolust. Need ilmuvad erinevalt. Mõned neist ei too kaasa surmav tulemus mis sisendab lootust nende vastu võitlemise edukale tulemusele. Ja teised on väga ohtlikud ja nõuavad üksikasjalikku uurimist, mis on keeruline nende esinemisjuhtude ebaolulise arvu tõttu.
Kõige haruldasemad haigused maailmas. Kuru haigus
Foto: Lanbiencondao.com20. sajandi esimesel veerandil avastasid teadlased Uus-Guinea metsadest primitiivse hõimu, mis oli kuni selle ajani edukalt end areneva tsivilisatsiooni eest varjanud. Seda kutsuti Foreks. Antropoloogid tajusid seda sündmust saatuse kingitusena, võimaldades neil uurida inimelu evolutsiooni kõige varasemas etapis.
Esimene fakt, mis teadlasi vapustas, oli see, et selle rahva esindajad harrastasid aktiivselt kannibalismi. Ja neil oli sellele tegevusele pühendatud terve rituaal. Oluline on see, et põhiroll selles kuulus naistele ja lastele. Tseremoonia hõlmas surnud sugulaste ajude söömist. Usuti, et niimoodi lahkunu on kohustatud oma teadmisi ja oskusi järglastele edasi andma.
Hõimu kuulunud teadlased märkasid peagi tüdrukut, kes polnud ilmselgelt terve. Ta kogu keha värises ja pea tõmbles kramplikult küljelt küljele. Kohalikud ravitsejad selgitasid, et laps oli nõiduse ohver ja sureb peagi. Nad nimetasid sellist haigust "kuruks", mis on põliselanike keelest tõlgitud kui "värisemine".
peal esialgne etapp haigus, liikumiste koordineerimise rikkumine, köha, nohu, soojust. Hiljem ilmneb iseloomulik keha värisemine. Ja kui see tuli viimane etapp, ei saanud inimene enam liikuda. Patsient suri pooleteise aasta jooksul.
Foto: upi.com Surnute lahkamisel selgus, et nende aju oli rohkem nagu käsn kui see inimese organ. Teadmata mõjude tõttu halvenes inimene mitu kuud ja lõpuks suri. Hõimu elanikke uurivate teadlaste hulgas väljendas arst Carlton Gaydushek kahtlust musta nõiduse osas. Ja tal osutus õigus.
Kõige sagedamini ilmnesid haiguse sümptomid naistel ja lastel. See ajendas Haydusheki mõtlema, et selle esinemise põhjuseks on kannibalism. Aborigeenid olid nakatunud kummaline haigus tänu sellele, et nad sõid ära surnud hõimumeeste aju. Tõepoolest, pärast seda, kui oli võimalik peatuda see tegevus, haigus läks ja enam ei ilmunud.
Kõige haruldasemad haigused maailmas. Progeeria
Foto: Tamilrockers.club Üks haruldasemaid haigusi, mis kõige sagedamini imikuid tabab, on progeeria. Selle välimus on tingitud sünnidefekt genoom, mille tõttu toimub kogu organismi kiirenenud vananemine. Väikelastel diagnoositud haiguse vormi nimetatakse "Hutchinson-Gelfordi sündroomiks".
Tema iseloomulikud ilmingud võib täheldada imikutel, kes tähistasid oma esimest sünnipäeva. Kasv aeglustub, kaalutõus peatub. Samal ajal tekivad nahale kiiresti kortsud ja juuksed langevad välja. Mõne kuu pärast muutub laps nagu vana mees.
Foto: Idiva.com Esimesed andmed haiguse kohta saadi umbes sajand tagasi, kuna see avaldub üsna harva: see mõjutab ühte inimest 8 miljonist. Praegu on selliste vedajad geenimuutus on 42 inimest. Ja vaevalt, et keegi neist 25-aastaseks elab.
Välja arvatud välised muutused, nagu ebaproportsionaalne suur pea ja teravatipulised näojooned, omandab patsient täieliku buketi seniilsed haigused, sealhulgas ateroskleroos, südamepuudulikkus ja katarakt.
Arstid ei suutnud pikka aega välja selgitada, mis põhjustab progeeriat. Ja alles hiljuti tehti kindlaks: asi on punktmutatsioonis, mis esineb igal patsiendil. See tähendab, et haigus ei saa olla pärilik.
Kahjuks ei ole veel loodud ravimit, mis suudaks päästa progeeriaga patsiente ja naasta normaalsesse ellu. Ja pole teada, kui kaua võib tema leidmine aega võtta.
Kõige haruldasemad haigused maailmas. Sündroom "X"
Foto: Nangmuihanquoc.vn Toimub seda haigust registreeriti inimkonna ajaloos vaid korra. Ainus haiguse kandja on Brooke Greenberg – tüdruk, kes ei vanane. Veelgi enam, 4-aastaselt peatus tema kasv täielikult ja 20-aastaselt näeb ta endiselt välja nagu väike laps.
Paljud uuringud ei ole andnud tulemusi. Kõik Brooke'i näitajad on normaalsed, ta ei ole registreerinud ühtegi teadaolevat geenimutatsiooni vormi, samuti pole leitud jälgi haigustest, mis võiksid häirida täielikku arengut. Kuid millegipärast peab tüdruku keha suureks kasvamisele vastu, nagu enamik haigusi.
Teadlased usuvad, et selle nähtuse uurimine võib aidata inimestel vanadusest üle saada ja lõpuks sellest üle saada igavene elu mida nad on ammusest ajast otsinud. Võib-olla jõuavad surematuse pillid peagi müüki.
Kõige haruldasemad haigused maailmas. Porfüüria - vampiiri haigus
Foto: internalmedicine.pagesperso-orange.fr Paljusid hirmutavad lood vampiiridest, kes kardavad päikest ja lähevad välja alles pärast päikese loojumist. Neil on spetsiifiline välimus: kihvad on suust nähtavad, sõrmed on keerdunud ja silmad on punased.
Kaasaegsed teadlased on tõestanud, et sellised olendid nagu vampiirid elavad meie seas. Kuid see ei ole teine eluvorm - inimestel, kes põevad haruldast haigust, mida nimetatakse "porfüüriaks", on sarnased nähud.
Peamine sümptom on päikesevalguse mõjul nahapõletik ja mõnikord isegi põletused. Lisaks esineb häireid mao töös ja sooletrakt samuti vaimsed häired.
Inimese seisundi leevendamiseks andsid keskajal elanud arstid haigetele juua värsket verd, loomulikult mitte inim-, vaid loomset verd. Ja nad ei olnud tõest nii kaugel, sest eristav omadus patsiendid on madal tase hemoglobiini. Kuid see kohutas inimesi, kes seda protseduuri nägid. Tõenäoliselt tulid nad välja legendiga kohutavatest olenditest, kes joovad inimverd.
Haiguse esinemine on tingitud asjaolust, et piirkondades, kus elas suhteliselt väike arv inimesi, näiteks Transilvaanias, mida peetakse vampiiride sünnikohaks, jõuti sageli järeldusele. abieluliidud lähisugulaste vahel. Geneetikud on nüüdseks tõestanud, et sellistest verepilastest abieludest sündinud lapsed olid allutatud erinevatele mutatsioonidele. Nende hulka kuulub porfüüria.
Kõige haruldasemad haigused maailmas. Cipa haigus
Foto: Topnewstoday.in Inimene, kellel on midagi haiget, tahab sellest võimalikult kiiresti lahti saada. ebamugavustunne ja ideaalis ei koge neid enam kunagi. Kuid mõnel inimkonna esindajal "vedas" – nad ei tundnud oma elus kordagi valu. Sellised inimesed kannatavad haruldane vorm geenimutatsioon, mille teadlaste arvates põhjustavad nende vanemad erinevad rühmad veri.
Kas valuvaba elu on nii hea, kui tundub?
Maailmas on väike tüdruk. Ta pole kunagi kogenud valu, et ta saaks rahulikult üle kuumade süte kõndida nagu tõeline mustkunstnik. Või pane käsi kuumale köögipliidile ja vaata, kuidas nahk sealt maha koorub. Sellistel inimestel puudub enamasti enesealalhoiuinstinkt ja nad surevad õnnetustesse, mida tavainimesega tõenäoliselt ei juhtu.
See on kõik, mis meil on. Meil on väga hea meel, et olete meie saiti vaadanud ja veetnud aega end uute teadmistega rikastades.
Liituge meiega
Igaüks meist on ilmselt sellisest kuulnud surmavad haigused nagu vähk või HIV, kuid kas olete kunagi kuulnud sellistest haigustest nagu Kuru või tulnuka käe sündroom. Sellised haigused on äärmiselt haruldased. Nii haruldane, et mitte iga edukas arst ei kohta neid vähemalt korra elus. Allpool on nimekiri kümnest kõige haruldasemast haigusest.
Pärilik angioödeem(HAE) on haruldane pärilik verehaigus, mis avaldub tursetena, kõige sagedamini kätel, jalgadel, näol, kõhuõõnde ja kõri. Seda haigust esineb umbes ühel inimesel 50 000-st. Suremus on hinnanguliselt 15–33%, mis on tingitud peamiselt kõritursest ja lämbumisest.
Progeeria on üliharuldane geneetiline defekt, mille puhul tekivad muutused nahas ja siseorganites organismi enneaegse vananemise tõttu. Ligikaudu 1 laps 8 000 000 vastsündinu kohta sünnib progeeriaga. Maailmas ei ole registreeritud rohkem kui 80 selle haruldase haiguse juhtu. Progeriahaigete keskmine eluiga on 13 aastat. Kuigi 1986. aastal kirjeldati Ogihara jt juhtumit, et väidetavalt suutis progeeriat põdenud jaapanlane elada 45 aastat. On ravimatu haigus, mille puhul 90% juhtudest patsient sureb tõttu südameatakk või insult.
Aquagenic urtikaaria on urtikaaria vorm, mis on äärmiselt haruldane. Seni on teada vaid 30 juhtumit. Haiguse sümptomiks on naha valulik reaktsioon veega kokkupuutel. Mõnikord kirjeldatakse seda allergiana, kuigi see on vale. Ühel juhul Ühendkuningriigis on 23-aastane tüdruk sunnitud tarbima vee asemel ainult dieetkoksi, võtma kord nädalas vannis mitte rohkem kui 10 sekundit ja loomulikult vältima vihma.
Kuru
Kuru - ravimatu haigus, mida leidub eranditult Paapua Uus-Guinea Fore hõimu aborigeenide seas, peamiselt lastel ja naistel. Haigus levib rituaalse kannibalismi või õigemini selle haiguse all kannatanud aju söömise kaudu. Kuid pärast selle kohutava rituaali likvideerimist kuru kadus praktiliselt, kuid üksikuid juhtumeid on ikka veel inkubatsiooniperiood haigus võib kesta üle 30 aasta. Peamised märgid on tugev värisemine, samuti tõmblevad pealiigutused, millega mõnikord kaasneb naeratus.
Porfüüria on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustavad pigmendi ainevahetus ja avaldub fotodermatoosina, hemolüütilised kriisid, seedetrakti ja neuropsühhiaatrilised häired. Paljude sajandite jooksul peeti selle haigusega patsiente vampiirideks ja libahuntideks, neid piinati ja hukati. Inglise kuningas George III kannatas porfüüria all, mõnede allikate järgi võib-olla Vincent van Gogh, aga ka Vlad III Basarab, rohkem tuntud kui Vlad Dracula – tänapäeval üks kuulsamaid kirjanduslikke ja filmikunstilisi vampiirikujundeid.
Surmaga lõppev perekondlik unetus on haruldane ravimatu pärilik haigus, mille puhul patsient sureb unetuse tõttu. Surmaga lõppenud perekondliku unetuse diagnoosiga patsientide keskmine eluiga pärast esimeste sümptomite ilmnemist on 18 kuud. Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1979. aastal Itaalia maaarst Ignazio Roiter, kes jälgis oma naise kahe sugulase surma unetusest. aastast on haigus diagnoositud 26 perekonna esindajal erinevad riigid- Itaalia, Saksamaa, USA, Austraalia, Prantsusmaa, Suurbritannia, Austria, Jaapan ja Holland.
Maailma kümne haruldasema haiguse edetabelis on neljandal kohal tulnuka käe sündroom ehk dr Strangelove’i tõbi – haruldane neuropsühhiaatriline häire, mille puhul üks või mõlemad käed tegutsevad iseseisvalt, sõltumata omaniku soovist. Alates 1909. aastast on registreeritud vaid 40–50 haigusjuhtu.
Argüroos on seisund, mis on põhjustatud hõbesulfiidi pikaajalisest ladestumisest nahale, limaskestadele, kapillaaride seintele, luuüdi ja põrn. Seda iseloomustab naha pöördumatu pigmentatsioon, mis omandab hõbedase või sinakashalli varjundi. Argüroosi vastu ei saa ravida. 2007. aastal ilmus ajakirjanduses artikkel ameeriklasest Paul Carasonist, kes pärast pikaajaline kasutamine kolloidhõbe, samuti hõbepalsami kasutamine, hakkas nahk järk-järgult omandama hall-sinine värv. Karason suri 26. septembril 2013 62-aastaselt insulti (surm ei ole seotud argyroosiga).
Hüpertrichoos, mitteametlik nimetus "libahundi sündroom" on sünnidefekt, mis väljendub ebanormaalses karvakasvus ebatavalises kehapiirkonnas, sõltumata soost või vanusest. Juuksed võivad kasvada üle kogu keha või ühes või mitmes piirkonnas. Esimese hüpertrichoosi juhtumi registreeris 16. sajandi keskel Petrus Gonzalez ja seda kirjeldas Itaalia teadlane Ulisse Aldrovandi. Järgmise 300 aasta jooksul oli selle haruldase haiguse juhtumeid kokku umbes 50.
Epidermodysplasia verruciformis on äärmiselt haruldane, sageli pärilik haigus, mida iseloomustavad ümarad sümmeetrilised lööbed, eriti kätel ja jalgadel. Üks kõige enam teadaolevad juhtumid registreeriti Indoneesias mehel nimega Dede Kosawa, hüüdnimega "Puumees" (pildil), kellele tehti 2007. aastal kasvajate eemaldamise operatsioon. Üldiselt eemaldati 95% tüükadest kogukaaluga umbes 6 kg. Kasvud aga kasvavad jätkuvalt ja tõhus ravi tänapäeval ei eksisteeri.
Jaga sotsiaalvõrgustikus võrgud
Peaaegu kõik on kuulnud pimesoolepõletikust. Siiski on maailmas mõningaid haigusi, mis esinevad vaid mõnekümnel või sajal inimesel üle maailma. Tavaliselt see pärilikud haigused või kaasasündinud anomaaliad areng, mis raskendab oluliselt patsiendi enda elu, samuti harvaesinev vaimse tegevuse patoloogia.
Verised pisarad
Seda haigust nimetatakse teaduslikult hemolakriaks, kui päeva jooksul hakkavad silmad teaduse lõpuni teadmata põhjusel järsku verest “vetisema”. See nähtus võib esineda 1 kuni 20 korda päevas.
Veriseid pisaraid täheldatakse teatud tüüpi kasvajate, häirete korral. Kuid mõnikord täheldatakse hemolakriat absoluutselt patsiendi täieliku tervise taustal, seetõttu räägitakse sellistel juhtudel tõelisest idiopaatilisest hemolakriast.
Märgitakse, et see haigus ilmneb spontaanselt peamiselt noorukieas või noortel ja kaob siis iseenesest. Naistel täheldatakse hemolakriat sagedamini ja enamikul juhtudel menstruatsiooni ajal ning see aitab diagnoosida hemolakria ühte põhjust - endometrioosi.
Varjatud hemolakria. 1991. aastal uuriti 125 vabatahtlikku, kellel polnud terviseprobleeme. Kõigilt neilt võeti pisarad ja uuriti neid mikroskoobi all. Selgus, et pisarate vererakke leiti 18% naistest fertiilses eas, samuti 7% rasedatest ja 8% meestest.
sinine nahk
Sinise või sinise naha sündroom (argüüria, argüroos) on teine haruldane patoloogia, mis esineb peamiselt neil inimestel, kes pingutavad üle hõbedat sisaldavate toodete töötlemisel, samuti neil, mis on seotud hõbeda ekstraheerimise või töötlemisega.
Sel juhul ladestuvad dermisesse hõbedagraanulid, juuksefolliikulisid, higinäärmed, naha kapillaarid. Sellistel inimestel leidub hõbedaosakesi ka mao limaskestade paksuses, suuõõne, soolestikku, parenhüümsetes organites (maks, neerud) ja silma sidekestas.
Reeglina, kui hõbedaga kaasnevat mürgistust ei esine, siis peale sinise värvi patsient ei hooli millestki muust, kuid selline naha ja limaskestade varjund püsib elu lõpuni.
Rohkem Sinine värv nahk ei pruugi olla tingitud kokkupuutest hõbedaga, vaid lihtsalt pärilik. Näiteks eelmise sajandi 60ndatel elas Kentuckys terve perekond " sinised inimesed”, mida kuulujutt nimetas „Sinisteks fugaatiteks”.
Liblika sündroom
Selle haiguse teaduslik nimetus on bullosa epidermolysis. See on haruldane geneetiline haigus mis on seotud limaskestade ja naha suurenenud haavatavusega mehaaniline mõju(sellega meenutab see liblika tiibade haprust nende hooletust puudutamisest).
Bulloosi epidermolüüsi peamine sümptom on mullid, mis tekivad kohtades, mis on surve ja hõõrdumise all.
Mõnikord on haigus nii raske, et isegi tahket toitu suus või lihtne käepigistus võib põhjustada uute villide teket, mis avamisel moodustavad arvukalt haavu, kuhu võib liituda sekundaarne infektsioon.
"Liblikalapsed" on sunnitud taluma kogu lapsepõlve pidev valu, arvukad sidemed ja ravi lahtised haavad. Kahjuks hetkel tõhus teraapia see haigus pole veel välja kujunenud.
kiiresti kasvavad vanad lapsed
Kiirenenud vananemine ehk progeeria on veel üks haruldane haigus, mis tuleneb väikesest geenianomaaliast. Selle tulemusena ebaõnnestub kõigi kehas toimuvate protsesside loomulik kulg ja inimene hakkab kiiresti vananema (keskmiselt 1 aasta jooksul korraga 8 või enama aasta jooksul): progresseerub, südamepuudulikkus, katarakt, või esineb.
Selle patoloogiaga lapsed elavad harva täiskasvanuks, surevad tavaliselt 11-13-aastaselt, kuigi on üksikuid juhtumeid, kui oodatav eluiga oli 26 aastat või rohkem.
Kui lihased muutuvad luudeks
Teine haruldane haigus on progresseeruv fibrodysplasia ossificans (POF) ehk Münheimeri tõbi. See patoloogia ilmneb organismis väärastunud geeni mutatsiooni tõttu. Selle tulemusena mis tahes põletikuline protsess(näiteks pärast lööki, lihase tugevat kokkusurumist) hakkavad ilmnema suurenenud lupjumise kolded, mis muutuvad hiljem uue luukoe kasvukeskuseks.
Huvitav on see, et peaaegu kõigil juhtudel kaasneb haigusega teise esinemine kaasasündinud patoloogia nagu klinodaktiilia pöial jalad (sellise sõrme olemasolu peaaegu 95% juhtudest näitab, et lapsel tekib luustuv fibrodüsplaasia).
Alates peaaegu sünnist areneb POF pidevalt, väljendudes lihaste, kõõluste, sidemete ja sidemete lupjumise ja sellele järgneva luustumisena. Haigust iseloomustab ka esinemine nahaalused tihendid 1-10 cm suurune lokaliseerimine kõikjal (lastel, peamiselt seljas, käsivartes ja kaelas). Seoses keha pehmete kudede luudeks muutumisega nimetatakse POF-i ka teise luustiku moodustumise haiguseks.
Hetkel on maailmas registreeritud umbes 800 Münheimeri tõve juhtu. Ennetusvahendeid ja tõhusat ravi pole veel välja töötatud.
fataalne perekondlik unetus
Teada on vaid 40 perekonda, kus seda haigust. See on pärilik haigus, millega kaasneb erineval määral väljendusrikkus. See tekib aju keskosas toimuvate muutuste tagajärjel koos amüloidnaastude moodustumisega ja talamuse kahjustusega, mis tagab ühenduse keha ja mõlema poolkera ajukoore vahel.
Perekondliku unetusega kaasneb muutus teistes organites ja kehasüsteemides: pisaravedeliku tootmine väheneb, pulss langeb, võib tekkida ja tekkida lööve.
Reeglina kulgeb haigus mitmes etapis:
- 1. etapp Unetus progresseerub järk-järgult, kestab umbes 4 kuud, millega kaasneb esinemine paanikahood ja hirmud.
- 2. etapp Kestab 5 kuud, mida iseloomustavad ärevus, higistamine, hallutsinatsioonid.
- 3. etapp 3 kuu jooksul on täielik unetus, tegudes on pidamatus.
- 4. etapp 6 kuud - täielik unetus ja dementsus. Inimene võib langeda koomasse või surra kurnatuse tõttu, aga ka kongestiivse iseloomuga kopsupõletikku.
Perekondliku unetuse tõttu hukkunute ajuanalüüs näitas, et seda haigust põhjustavad spetsiaalsed valgud, mis suudavad ise paljuneda – prioonid.
Vampiiri haigused
Tegelikult on need 2 haruldast geneetilised haigused: ektodermaalne düsplaasia ja erütropoeetiline porfüüria. Mõlemat haigust iseloomustab asjaolu, et patsiendid ei talu hästi päikesevalgust, mistõttu nende aktiivsus suureneb pime aeg päevadel.
Ektodermaalne düsplaasia. See on surnud kahvatu nahk, esihammaste puudumine (on ainult kihvad), suur laup, hõredad juuksed peas, suurenenud kuivus nahka. päikesevalgus põhjustab nende nahale villid.
Erütropoeetiline porfüüria. Seda iseloomustab pigmendi metabolismi rikkumine, mille tagajärjel porfüriinid kogunevad verre, arenevad, punast uriini, perioodiliselt täheldatakse neuropsühhiaatrilisi ja seedetrakti häireid ning tekib fotodermatoos. Suu ümbruses nahk järk-järgult atroofeerub, moodustades erilise muinasjutu vampiiride naeratuse ja hambad ultraviolettkiired omandavad roosa tooni. Selle haiguse all kannatavad inimesed eelistavad ka käituda öine pilt elu ja varju päikesekiirte eest.
Hüppava puuraiduri sündroom
Kell erinevad rahvad seda psühholoogilist nähtust nimetatakse erinevalt: arktiline hüsteeria, hämardumine, Lat sündroom, hüppava metsaraua sündroom jne. See on omamoodi reaktsioon ehmamisele, teravale nutmisele, äkilisele liikumisele, mis avaldub teatud toimingud ja täielik kuulekus.