Teel lapse sündi ootavad ees kaks ohtlikku lõksu: pärilik ja kaasasündinud haigused. Mis vahe neil on? Kui halb ökoloogia mõjutab loodet? Millised ema haigused võivad olla lapse surmaotsus? Kas raseduse ajal võib antibiootikume võtta? Vastab neile ja teistele küsimustele Mihhail Ivanov, labori juhataja molekulaargeneetika Perinataalne meditsiinikeskus.

Salakavalad mutatsioonid

- Mihhail Aleksejevitš, kaasasündinud - kas see tähendab, et tekkis enne sündi?
- Jah. Defektide üheks põhjuseks on mutatsioonid (muutused pärilikes struktuurides). Need võivad olla pärilikud, st edasi kanduda põlvest põlve, need võivad esineda lootel sünnieelsel perioodil embrüo moodustumise tasemel. Mutatsioonid võivad tekkida sperma ja munaraku ühinemise ajal ja isegi varem - enne viljastumist, see tähendab sperma või munaraku süül.
Mutatsioon toimub vanemas, kuigi vanem on terve. Lihtsalt mõne mõju all välised tegurid, oletame, et kiirgus, raku geneetilises struktuuris on rike. Näiteks elati Ukrainas või näiteks Tula piirkonnas. Ja ühel päeval 1986. aasta suvel kattis neid Tšernobõli kiirguspilv. Need inimesed ise jäid terveks, kuid nende sugurakud on muutunud – nad on ioniseeriva kiirguse mõjul omandanud teatud mutatsioonid. Ja selle tulemusena hakkasid nad sünnitama defektidega lapsi. Veelgi enam, radioaktiivse saastumise ajal rohkem kannatanud reproduktiivsüsteem mitte naistel, vaid alla 10-aastastel tüdrukutel, kes on nüüdseks jõudnud reproduktiivikka. Ja järsku selgub, et enamik neist on kas viljatud või on neil probleeme rasedusega. Ja kui nad tulevad minu juurde esmase viljatusega teadmata päritoluga, üks esimesi küsimusi, mille ma kohtumisel küsin, on: "Kus sa või su vanemad 1986. aasta suvel olid?"

– Kas see omandatud mutatsioon võib tulevikus saada pärilikuks?
- Jah. Kuid kuna see tekkis antud lootel või embrüos esimest korda, peetakse seda kaasasündinudks. Lisaks geneetilisele mutatsioonile on defektide tekkeni palju muid põhjuseid. On olemas selline protsess nagu embrüogenees (elundite ja kudede munemine lootele). Peamine järjehoidja leiab aset 8.–13. nädalal emakasisene areng, kui koorion oli juba välja kujunenud, tekkis vahel tihe side viljastatud munarakk ja emakas, toitumine, verevarustus. Piltlikult öeldes: vundament laotud, teed, kommunikatsioonid, kogu infrastruktuur loodud - aeg on hakata maja ehitama. Embrüo on valmis inimese moodustamiseks. Ja sel perioodil võivad järjehoidjat mõjutada mõlemad geneetilised tegurid embrüo ise ja väline. Ja mida noorem on embrüo, seda rohkem väljendub patoloogia.

- Miks?
- Fakt on see, et blastotsüsti staadiumis (embrüo arengu algstaadiumis) on kõik rakud tüvirakud, see tähendab samad, ja kui mõned neist on mõjutatud, asendatakse need vabalt teiste, tervetega. Aga kui embrüo on juba emaka seina külge kinnitunud (see juhtub tema arengu 15. päeval), algas tema kiire kasv ja rakkude diferentseerumine võrseteks, millest siis moodustuvad elundid, siis rakureserv, mida saab kasutatakse defektsete rakkude asendamiseks, muutub järjest väiksemaks.
Selles etapis on defektid juba isoleeritumad, see tähendab, et kui kahjustatud on konkreetne idu, mis vastutab näiteks suguelundite eest, siis võib tulevikus oodata selliseid defekte nagu aplaasia või hüpoplaasia (täielik või osaline alaareng). emakas ja tupp. 5. - 6. nädalal tekivad vereringeelundid ja närvitoru ja seetõttu võivad mõjutada süda, seda ümbritsevad veresooned ja seljaaju.

Vaenlased ümberringi

- Kes on embrüo kõige ohtlikum vaenlane?
– Kõige kuulsam välistegur on viirusnakkused. Ja kõige hävitavam neist on punetiste viirus. See toimib süstemaatiliselt erineval määral mõjutab kõiki elundeid. Seetõttu on võimatu ennustada, mida see täpselt mõjutab. Selle viirusega kokkupuute tulemus on alati ettearvamatu, kuid tagajärjed on üheselt mõistetavad.

- Kui see on ettearvamatu, siis miks soovitatakse esimesel trimestril punetistesse haigestunud naisel rasedus katkestada?
- Kuna elundite ja süsteemide peamine munemine toimub täpselt esimesel trimestril. Loote väärarengud võivad põhjustada ka rasket gripivormi. Tsütomegaloviirus on samuti ohtlik, kui see äge vorm. See on täis mitmeid eluga kokkusobimatuid pahe. Sel juhul on patsient günekoloogi erilise järelevalve all. Ja kui ultraheli näitab defekti märke, võib arst tõstatada küsimuse raseduse katkestamise kohta.
Varjatud kujul ei kujuta tsütomegaloviirus ohtu. Mida heledam on defekt, seda varem avastatakse see ultrahelis ja seda varem saab ära hoida parandushaige lapse sündi. Ikka nõus aborti tegema meditsiinilised näidustused see on psühholoogiliselt lihtsam kui sünnitada laps, kes on lühikese aja pärast määratud surmale. Raskete defektide korral ei arene loode üldse ja kõik lõpeb raseduse katkemisega. Loodus kaitseb meie psüühikat tõsiste šokkide eest, mistõttu lõviosa defektsetest embrüotest sureb.

- Kas stenokardia on võimeline ka loodet moonutama?
- Ei, patogeen ise ei ole selleks võimeline, kuid kui haigus on raske, siis kõrge temperatuur ja raske mürgistus, siis võib see oluliselt raskendada raseduse kulgu kuni selle katkemiseni.

Likbez
Kaasasündinud väärarengud - need on haigused, mis esinevad selgelt või varjatud kujul juba lapse sündimisel. Perinataalse haigestumuse ja suremuse struktuuris on kaasasündinud haigused ühel esikohal.
Fetopaatia - loote haigus.
On kaks mõistet: embrüo ja loode.
Embrüost saab loote platsenta moodustumisel, täpsemalt siis, kui koorionist saab platsenta: periood 11–16 nädalat.

- Kas mingid ravimid mõjutavad loote elundite munemist?
- Esimesel trimestril on vaja välistada antibiootikumide, epilepsiavastaste, krambivastaste, kasvajavastaste, müootiliste ravimite kasutamine (näiteks antimitootiline kolhitsiin, mida kasutatakse kõige sagedamini podagra raviks, on raku mürk, mida kasutatakse rakkude kasvu peatamiseks ). Need on kõik ravimid, mis mõjutavad rakutsüklit. Neil on teratogeenne (patoloogiline) toime lootele. Mõned neist tungivad läbi fetoplatsentaarse barjääri (barjäär platsenta ja loote vahel), teised mitte. See takistus tekib ainult raseduse teisel trimestril, kui platsenta moodustub. Esimesel trimestril ei ole koorionil väljendunud kaitsvat toimet ja see läbib kõike, sealhulgas mikroobseid, viiruslikke aineid, ravimeid. Kui platsenta on paljude kontrollpunktidega (kontrollpunktidega) tee, et enamik kahjulikud ained viivitus, siis on koorion piiranguteta kiirtee.

Miks loodus seda tegi? Miks jätab ta embrüo esimese 12 nädala jooksul täiesti kaitsetuks?
- Sest just elundite ja kudede munemise ajal vajab embrüo maksimaalne kasv, maksimaalne toitumine, maksimaalne side ema ja lapse vahel. Embrüo peab arenema aatomikiirusel ja tõkked takistavad võimsat voolu toitaineid kiiresti eesmärgini jõuda. Tõkkeks on toll. Ja kui osariigis on nälg, eemaldatakse ajutiselt tollikontroll, et turg kiiresti toodetega täita. Ja nagu sageli juhtub, imporditakse riiki massiliselt mitte ainult toitu, vaid ka tonnide viisi kahjulikke asju, näiteks narkootikume. Pidage meeles, et 80ndate lõpus kuulutasid võimud välja glasnostist, kaotasid tsensuuri ning meid tabas vajaliku ja ebavajaliku teabe tulv. Siis hakati protsessi sujuvamaks muutma ja lõpuks võeti ülevalt kasutusele tsensuur, mis tänapäeval juba filtreerib kogu meedia.

- Ma näen, see tähendab, et koorion on piirideta vabadus ja platsenta on okastraadiga režiim, kuhu kõrvalised isikud ei pääse. Nüüd tahaksin täpsustada teavet antibiootikumide kohta. Mõned arstid usuvad, et kuigi neil on lootele patoloogiline mõju, ei põhjusta need tõelisi väärarenguid.
- Uurime alustuseks välja, mis on väärareng. See on midagi, mis ei ole normaalne, mitte nagu kõik teised. See tähendab, et 99% maa peal elavatest inimestest sellist defekti ei oma, kuid 1% on. Väärareng on talitlushäire. Kui mõne ravimi võtmisest kasvab nina pikk, aga see hingab hästi ja haistmismeel säilib, siis pole tegemist väärarenguga, vaid omapära, iseloomujoon. Aga kui pärast ravimi võtmist haistmismeel kaob, kuigi nina kuju ei muutu, siis see on juba väärareng. Antibiootikumide võtmine raseduse esimesel trimestril tuleb välja kirjutada tervislikel põhjustel, kui oht ema tervisele kaalub üles loote patoloogilise toime riski.

"Selgub, et just seal õpetatakse Whiskasi reklaamis meile, kuidas kasse suudelda. Kas on tõsi, et toksoplasmoos põhjustab raseduse katkemist?
- Kui infektsioon tekkis esimesel trimestril, siis loode tavaliselt sureb. Toksoplasmoosi korral tekib lapsel valdavalt kahjustus närvisüsteem, kuni vesipea tekkeni (vedelik ajus, kui pea meenutab mulli, vastavalt siseseinad mille aju ainet määritakse).

Kes on süüdi

- Minu 40-aastane sõber, kes otsustas lapse sünnitada, hirmutas arst surnuks sugurakkude üleküpsemisega, mille tõttu saadakse mutantseid lapsi.
- Vanusega organism vananeb, bioloogilised protsessid hääbuvad tasapisi, muutub ka mitu etappi läbiv rakutsükkel. Ja kui noore naise munarakk sisaldab 46 kromosoomi, siis küpses eas naisel võib see sisaldada 45, 47, 69 kromosoomi. Ja kurb, kuid fakt jääb faktiks: eakatel emadel on embrüo rakutsükli katkemise oht palju suurem kui noortel. Patsiendid ei kahtlusta sageli, et Downi sündroom on kaasasündinud, mitte pärilik patoloogia. Alast ei sünni udu.

Kuidas on lood tervena sündimisega?
"Keegi ei sünni kunagi. Downi sündroomiga inimesed on enamasti viljatud. Muide, 95% juhtudest on põhjuseks kaasasündinud geneetiline ja kromosomaalsed häired lootes peitub just naises - munaraku küpsemise ajal toimub kromosoomide mittelahkumine.

"Aga miks on alati süüdi naine?"
- Kuna munaraku küpsemise protsess on palju keerulisem kui sperma küpsemise protsess. Millega raskem protsess, teemad pigem vead.

- Selgub, et mehed ei kanna mingit vastutust oma laste kaasasündinud haiguste eest?
- Nad teevad seda, kuid mitte samal määral kui nende naised. Kui isa endokriinne haigus, näiteks diabeet, võib see mõjutada embrüo rakutsüklit ja põhjustada väärarenguid. Lõppude lõpuks ei iseloomusta diabeeti ainult veresuhkru taseme tõus ja insuliinipuudus. Üks selle haiguse selgemaid tunnuseid on diabeetiline jalg kui see kattub haavanditega, siis jalg mädaneb ja kukub maha. Seega mõjutab diabeet kogu keha.
Kui emal on diabeet, on loote toitumine häiritud ja selle tulemusena häiritud on selle küpsemine, mis omakorda põhjustab talitlushäireid. rakutsükkel. Selle tulemusena tekib arendusviga. Mis tahes haigus, mis põhjustab süsteemne tegevus loote kehal, põhjustab ettearvamatuid defekte.

Kas juua või mitte juua?

- Enamik vaidlusi veebis puudutab alkoholi. Paljud arstid keelavad rasedatel alkoholi joomise, väites, et see võib põhjustada südame-, neeru-, suguelundite ja jäsemete defekte. Aga teie arvamus?
– Rasedatele sobib hästi klaas head kuiva punast veini õhtusöögi kõrvale 2-3 korda nädalas. Punane vein sisaldab palju antioksüdante, tõstab hemoglobiini ja parandab vereringet mikrovaskulatuur, sealhulgas ema-platsenta-loote süsteemis. Ja kui tarbite kangeid alkohoolseid jooke liigselt ja krooniliselt, siis on veres palju ketoone (mis tekitavad hommikul pohmelli) ja ketoonid ei mürgita mitte ainult ema keha, vaid võivad tungida ka läbi fetoplatsentaarse barjääri. lootele, mürgitades seda. Ja lapse maks ei ole alati valmis sellistele kingitustele vastu seisma.

- Oletame, et ema jõi enne rasedust krooniliselt, tuli siis mõistusele ja loobus alkoholist. Kas tema purjus minevik mõjutab last ikka veel?
- Võib olla. Kui ta pani kindlalt kaelarihma, võivad temas küpsenud munad kanda patoloogiat. Tõenäoliselt on tõenäoline munaraku enda kahjustus, mille tagajärjel tekivad lootel kaasasündinud väärarengud.

tige elu

Kas kõik kaasasündinud haigused on hävitavad?
- selline kaasasündinud anomaalia, nagu näiteks huulelõhe, tekib närvitoru paigaldamise rikkumise tõttu. Peale lapse sündi opereeritakse ja siis elab normaalselt. Kaasasündinud haigused, mis ei mõjuta funktsionaalne seisund organism, väljenduvad tavaliselt välistes kosmeetilised defektid ja kergesti eemaldatav.

– Millised haigused on sagedasemad – kaasasündinud või pärilikud?
- Kaasasündinud, kuna uusi muutusi on rohkem kui pärilikke. Pärand on enamasti loodusliku valiku tulemus. Enamiku raskete pärilike haiguste tagajärjel ei ela lapsed puberteediealiseks, mistõttu nad ei saa omasugust eostada. Haige lapse peal katkeb pereliin ja siis haigus ei levi. Üks Downi sündroomiga laps moodustab 700 vastsündinut. Ja tsüstilise fibroosiga laste sündide sagedus on 1:5000.

sünnidefektid
1. Aplaasia (agenees) - elundi kaasasündinud puudumine (üks või mitu sõrme, emakas, tupp).
2. Kaasasündinud hüpoplaasia (hüpotroofia) - elundi alaareng, mis väljendub selle massi defitsiidis või suuruse vähenemises, mis ületab kõrvalekalde antud vanuse keskmistest näitajatest.
3. Kaasasündinud hüperplaasia (hüpertroofia) - elundi massi või suuruse suurenemine rakkude arvu või mahu suurenemise tõttu.
4. Makrosoomia (gigantism) - keha pikkuse suurenemine.
5. Heterotoopia (düstoopia) - ühe organi rakkude või kudede olemasolu teises või sama organi nendes piirkondades, kus need ei tohiks olla normaalsed.
6. heteroplaasia - rakkude diferentseerumise rikkumine samas koes.
7. ektoopia - keha asukoht ebatavalises kohas. Neeru olemasolu vaagnas, süda - väljaspool rindkere. Ühe või teise organi või selle osa arvu kahekordistumine ja suurenemine, näiteks emaka kahekordistumine, kahekordne aordikaare.
8. kaasasündinud stenoos - kanali või augu kitsendamine.
9. Atresia - loomuliku kanali või ava puudumine.
10. Elundite mitteeraldamine (sulandumine). kaks sümmeetriliselt või asümmeetriliselt arenenud identset kaksikut. Jäsemete või jäsemete mitteeraldamine, näiteks sõrmede mitteeraldamine.
11. Düsraafia (araafia) - embrüonaalsete lõhede mittesulgumine (näiteks cheilognathopalatoschis - ülahuule lõhe, ülemine lõualuu ja suulae, kraniorahhis - kolju ja selgroo luude mittesulgumine, millega tavaliselt kaasneb kraniotserebraalsete ja seljaaju songade teke).

- Vaatate pärilike ja kaasasündinud haiguste teatmeteost ja kohkute: kas sünnivad üldse terved lapsed?
- Põhimõtteliselt sünnib täiesti terveid lapsi harva, sest igal lapsel võivad ilmneda väikesed düsmorfogeneesi (alaarengu) tunnused - näiteks alaväänatud kõrvaklaas, väike vahemaa nina ja ülahuule vahel, kuues sõrm, lampjalgsus, või on üks kõrv teisest kõrgemal. Need väikesed märgid ei mõjuta elu, inimesed ei pane neid isegi tähele, nad ei pea neid haiguseks, kuigi see on kaasasündinud anomaalia.

Mis on kõige levinum defekt?
- Hüpoplaasia. Need vead on nüüd ultraheliga selgelt tuvastatavad. Suur mõju hüpoplaasia on põhjustatud loote platsenta puudulikkusest - ema-platsenta-loote süsteemi vereringe rikkumisest, mis põhjustab loote emakasisest kasvupeetust ja see on täis probleeme.

Kas homoseksuaalsus on pahe? Üks laste endokrinoloog püstitas hüpoteesi, et homoseksuaalsus on kaasasündinud haigus. Ta selgitab seda nii: lapsel tekib emakas minipuberteet ehk tema testosteroonitase on sama, mis 18-aastasel poisil. Loode vajab kõrget testosterooni suguelundite õigeks munemiseks ja normaalseks kujunemiseks tulevikus. seksuaalne sättumus. Kui testosterooni on vähe, siis on orientatsioon häiritud.
- Ma ei suuda seda uskuda. Kui võtame traditsiooniliselt orienteeritud mehe ja homoseksuaali, on nad füsioloogiliselt identsed. Ma ei usu, et orientatsioon määratakse 11-12 rasedusnädalal. Orienteerumist mõjutavad rohkem välised, sotsiaalsed tegurid: millises keskkonnas poiss ja tüdruk kasvavad. Mulle tundub, et teine ​​teooria on tõele lähemal. Selle olemus seisneb selles, et enamik poisse kogeb Oidipuse kompleksi - armastust oma ema vastu, see tähendab a priori armastust naise vastu. Nii et poistel, kes sellist kompleksi kogevad, on normaalne orientatsioon. Ja need, kes ei muretse, sest näevad näiteks, kuidas isa ema kallal vägivallatseb või ema on ebaviisakas, julm, külm lastega, muutuvad homoseksuaalideks.

- Tänapäeval on moes seletada paljude haiguste põhjuseid stressiga. Huvitav, kas see mõjutab kaasasündinud haiguste esinemist?
– Mõjutab, aga kaudselt. Emotsionaalne stress on keha üldine reaktsioon välisele stiimulile. Töölt vallandatud, lahutus, lähedase surm – need tegurid võivad muutuda hormonaalne taust. Naisele tundub, et tal on stressi tõttu menstruatsioon hilinenud, kuid tegelikult pole see hilinemine, vaid rasedus. Täielikus teadmatuses summutab ta tundeid kangete narkootikumidega, rahustid, antidepressandid, millel on embrüole kahjulik mõju.

Kui õrnad me oleme.
- Tegelikkuses oleme stressiga rohkem kohanenud kui meie esivanemad – kalad, linnud. Tasub veidi muuta temperatuuri, kliimat, kuna loomad surevad sealsamas ning me kohaneme ja jääme ellu mis tahes tingimustes.

Kuidas sünnidefekte diagnoositakse?
- Ultraheli abil. Kui arst tuvastab defekti, määrab ta vajadusel invasiivse diagnoosi - koorioni villi biopsia ehk amniotsenteesi. Näiteks kui avastatakse südame väärareng (kaasasündinud stenoos), tehakse otsus kollektiivselt. Sünnitusarst-günekoloog kutsub arsti ultraheli diagnostika Bakulevi keskusest ja pärast naise ülevaatamist ütleb ta, kas viga saab parandada või mitte.
Kõik eluga kokkusobivad vead (st kui laps sünnib ja suudab operatsioonini elada) on parandatavad. Ajudefekte ei ravita: mikrotsefaalia (alaareng), vesipea, atsefaalia (aju puudub, kolju tühi). Sel juhul laps kas sureb või on määratud puudega. Samuti ei opereerita siiami kaksikuid, kellel on ühised elundid ja kõik süsteemid. Mõningaid defekte ei parandata enne puberteeti, näiteks kehtib see väärarengute kohta luustik. Hüvasti kasvab organism, on sellise defekti parandamine mõttetu.

– Kas kaasasündinud haigusi on võimalik ennetada?
- Jah. Selle eesmärk on vältida haige lapse sündi. Ja seda saab teha ainult ultraheli ja invasiivne diagnostika lootele. Kui lapsel on defekt, tuleb patsienti sagedamini jälgida, sagedamini ultraheli teha. Üldiselt, kui naisel on haigused, näiteks neerud, süda, maks, peaks ta planeerima rasedust, et oleks aega selleks valmistuda - spetsialistide poolt läbivaatamiseks. Kui see on raske neuroloogiline haigus ja naine võtab ravimeid, mis võivad lootele kahjustada, on vaja konsulteerida arstiga, et ta valiks teise ravi.

Haigusi nimetatakse pärilikeks ainus põhjus mis oli "rikke", st. geenimutatsioon. Pärilik eelsoodumus võib avalduda ka vanusega: selleks, et defektne geen "ellu ärkaks", peab teatud välistegurite kombinatsioon selle selleni suruma.

Lapse kandmise meditsiinilised eelised

Kaasasündinud haigusi põhjustavad mitmesugused kahjulikud tegurid, mis toimivad tulevane ema raseduse ajal. Kromosomaalsed haigused tekivad paljude geenide ja kromosoomide struktuuri rikkumise tõttu.

Multifaktoriaalsed haigused (haigused, millel on mitu põhjust) ilmnevad siis, kui teatud tüüpi (peamiselt ebanormaalse) immuunsüsteemiga imikud kannatavad viiruste, bakterite, algloomade, toksiliste ja ravimid.

Pärilikud haigused avalduvad reeglina vaid erinevate organite väärarengute ja arengupeetusena. Kromosomaalsed defektid on palju rohkem tõsine probleem, sest need põhjustavad suuri intellektuaalseid defekte, nagu näiteks Downi sündroom.

Paljud pärilikud haigused teevad oma debüüdi lapsepõlves, kuigi praktikas võidakse need avastada palju aastaid hiljem. Need on väga mitmekesised, täpsemalt on igal haigusel oma geneetiline alus. Tänaseks on dešifreeritud üle 5000 geeni ja üle 60 000 geenikomponentide järjestuse. On kindlaks tehtud selliste inimkonna nuhtluste nagu suhkurtõbi, ateroskleroos, aga ka mõned onkoloogilised ja nakkushaigused pärilikud "põhjused". Rahvusvaheline teadusringkond seisab silmitsi üsnagi tõeline väljakutse 0 lähitulevikus, et dešifreerida kõik inimese geenid, sest selle 23 kromosoomipaari sisaldavad "vaid" 100 000 geeni.

Kuidas haigused pärivad?

Need edastatakse otse vanematelt lastele, kuid sel juhul sureb loode enne sündi. Sagedamini toimub pärimine erinevalt: haigestuvad vaid need lapsed, kes saavad defektse geeni mõlemalt vanemalt. Kui laps saab vanematelt erinevad geenid – üks on terve, teine ​​haige, siis haigus ei avaldu kuidagi. Haige lapse saamise tõenäosus vanematel, kellel on nii terve kui ka haige geen, on 25%.

"Suguga seotud" haiguste puhul, st. mida kontrollivad sugukromosoomis paiknevad geenid, on iseloomulik, et neid mõjutavad valdavalt poisid ja tüdrukud on haiguse kandjad. Kromosomaalsed haigused ehk sündroomid on päritud, kuid mitte alati, kuigi need on geneetiliselt ettemääratud.

Kuidas ohtu ära tunda?

Iga haigus, sealhulgas pärilik, on oluline õigeaegselt avastada. Veelgi parem – püüa seda vältida, st. küsi nõu eriarstilt. Pärilikke haigusi uurivad geneetikud, neilt saab nõu meditsiinigeneetikakeskustes ja pereplaneerimiskeskustes.

Kuidas saavad arstid aidata?

Arstide arsenalis on erinevaid meetodeid pärilike ja kaasasündinud haiguste määratlemine ja ennetamine. Sünnieelne diagnostika, mis võimaldab juba enne tema sündi teada saada, milline on lapse pärand. Kaasaegne sünnieelse diagnostika tase on mõeldamatu ilma pärilikkusaine – desoksüribonukleiinhappe (DNA) – uurimiseks vajalike elusrakkude ja kudede, sealhulgas loote vererakkude kasutamiseta. Sõeluuringu (st sõeluuringu) programmid. Neis osalevad riskirühmadesse kuuluvad pered.

Sünnituseelne hooldus. On väga oluline, et lapseootel ema ei puutuks raseduse ajal kokku erinevate mõjudega, mis võivad mõjutada lapse tervist. On olemas pärilike haiguste otsene ja kaudne DNA diagnostika. Peamine eelis otsene meetod- diagnoosi täpsus ja kogu pere läbivaatamise vajadus, tk. analüüsiobjektiks on lapse geen või õigemini geeni mutatsioon. Nii avastatakse raskeid pärilikke haigusi, nagu Duchenne'i lihasdüstroofia, hemofiilia A. Kaudsete (kaudsete) meetoditega on vaja uurida haige lapse vanemaid ja sugulasi, et tuvastada pärilikud haigused, mille “süüdigeenid” ei ole selgelt määratletud.

Kuidas ravitakse pärilikke haigusi?

Nüüd on arstidel võimalus määrata patsientidele geeniteraapiat. Pärast kehast eraldamist saab mis tahes geeni kloonida ja kasutada abinõu. Selgus, et geeniteraapia, mis on loodud spetsiaalselt pärilike haiguste raviks, on efektiivne mittepärilike, eelkõige onkoloogilised haigused, viirusnakkused ja muud rikkumised. Kui spetsialistidel õnnestub pärilik haigus õigeaegselt avastada, saavutavad nad mõnikord selle ravis hämmastavaid tulemusi. Aga parim ravim pärilikest haigustest on nende ennetamine. Vanemad peavad meeles pidama, et laste tulevikku tuleb ennustada.

Mõned statistikad: 2,4% vastsündinutest on pärilikud häired. Vältida laste sündi kromosomaalsed haigused sa saad, kui ... sünnitada nad õigel ajal. Näiteks Downi sündroomiga lapse saamise risk naisel suureneb alates 35. eluaastast ja jõuab 39. eluaastaks 1%-ni.

Millistel juhtudel peaksite pöörduma spetsialisti poole?

Pere plaanib last saada

Lapsel on kaasasündinud väärarengud - kahjustusel on sündroomne iseloom (in patoloogiline protsess Kahjustatud on 2 või enam kehasüsteemi) - alatoitluse rasked vormid - malabsorptsiooni sündroom - beebi ebaproportsionaalne kehaehitus - ebanormaalselt madal / kõrge kasv, ebatavaline välimus - lapse seksuaalse arengu häired - psühhomotoorse (intellektuaalse) arengu hilinemine ilma nähtava põhjuseta, eriti koos füüsilise arengu kõrvalekalletega.

Kust saab abi?

Haiguse nimi

Meditsiinikeskused

Tsüstiline fibroos IAH, IEM, RCMG, TIMG Duchenne-Beckeri müodüstroofia IAH, RCMG, TIMG Hemofiilia A IAH, SSC hemofiilia B IAH, SSC fenüülketonuuria IAH, SSC, PMA, RCMG Habras X sündroom IAH Müootiline haigus, Willebrohirand von DüstroofiaH Huntingtoni tõbi AHI, RCMG, NIIN Lesh-Nhani tõbi AHI Lülisamba bulbar lihaste atroofia IAH, NIIN Hepatolentikulaarne degeneratsioon IAH, RCMG Hunteri tõbi IAH Androgenitaalne sündroom CVMIR, RCMG Friedreichi ataksia SNC β-talasseemia SNC, PMA Werding-Hoffmanni tõbi RCMG Alfa-1-antitrüpsiini defitsiit IEM-le, P-familiaaldeemia IEMlesterMA insuliinist sõltuv diabeet IMA atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus IMA

Venemaa meditsiinilised geneetilised keskused

Moskva
SSC - Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi hematoloogiliste uuringute keskus
NIIN - Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia neuroloogia uurimisinstituut
CPHMIR - Teaduskeskus sünnitusabi, günekoloogia ja perinatoloogia RAMS
Peterburi
IAG – sünnitusabi ja günekoloogia instituut RAMS
IEM – Instituut eksperimentaalne meditsiin RAMID
PMA – pediaatriline meditsiiniakadeemia
RCMG – Vene keskus meditsiinigeneetika RAMS
Tomsk
TIMG – Tomski meditsiinigeneetika instituut.

Konstantin Grigorjev, lastearst. Õnnelikud vanemad

Kuigi valdav enamus lapsi sünnib normaalselt, on umbes 1%-l mingi kaasasündinud väärareng. Imiku arengut emakas võib mõjutada tohutu hulk tegureid, kuid paljusid kõrvalekaldeid saab parandada enne või pärast sündi.

Kaasasündinud SÜDAMEHAIGUSED

Süda on keeruline organ, millest oluline osa moodustub 3-7. nädalal pärast viljastumist. kaasasündinud haigused südamed on üsna tavalised ja neid leidub ühel lapsel sajast. Hälvete vahemik on väga lai.

Kaasasündinud südamehaigusega või sellise haigusega lapse juba sünnitanud emal on väike risk seoses järgmine beebi. Paljud südamehaigused on seotud geneetiliste häiretega, nagu Downi sündroom; ja kui leitakse südamehaigus, võib soovitada testimist sarnased probleemid.

Kuidas südamehaigusi diagnoositakse? Enamik haigusi avastatakse ultraheliga 18-22 nädala jooksul, kuna paljusid defekte ei saa varem kindlaks teha. Kui peres esines südamehaigusi, siis tuleks raseduse ajal regulaarselt ultraheliuuringuid teha. Mõnda haigust ultraheliga aga üldse ei “püüa” ja üldiselt jääb ligikaudu 40% haigustest vahele.

Ravi

Praegu töötatakse välja kirurgilise emakasisese ravi meetodeid, mistõttu tulevikus kõrvaldatakse mõned kõrvalekalded juba enne sündi. Suhtumine haigusesse pärast sündi sõltub diagnoosi tõsidusest. Kui probleem on väike, siis tavaliselt viibib laps haigla lastearsti järelevalve all ema juures. Rohkem tõsine haigus, mis põhjustab kehas hapnikupuudust, nõuavad spetsialisti järelevalvet. See tähendab, et sünnitus peaks toimuma siis, kui arst soovitab. Paljud südamehaigused on kirurgiline ravi kuigi on mõned, mis takistavad lapsel väljaspool emakat ellu jääda.

Polühüdramnion(hüdramnion) Tegemist on lapse südamehaigusega, ultraheliuuringul paistab nahk paistes, vedelikku leitakse rinnus ja kõhus. Põhjused võivad olla erinevad, sealhulgas sobimatus veregrupi järgi, mis määratakse raseduse ajal.

Kuidas diagnoositakse polühüdramnion

Ravi

Ravi sõltub haigusseisundi tõsidusest. Mõnel juhul, nagu aneemia, on ravi võimalik, kuid teistel juhtudel, mis on seotud tõsise südamehaigusega, ei ole see võimalik. Kokkusobimatu veregrupiga lapsi saab ravida emakasisese vereülekandega. See, kas polühüdramnioniga laps jääb ellu, sõltub diagnoosist ja

kui haige ta diagnoosimise ajal on. Väga haiged lapsed ei jää ellu.

Südame vaheseina mitte-oklusioon

Üldtuntud kui "auk südames". Tekib, kui kude eraldatakse südame väiksemate ja suuremate õõnsuste vahel. Väikest lõhet ei pruugita avastada kohe, vaid hilisemas elus. Raseduse ajal avastatud mittesulgumised on tavaliselt suured või seotud muude haigustega.

Kuidas diagnoositakse mittekontraktsiooni?

südame vahesein

Ultraheli abil.

Ravi

Väikesed defektid ei vaja alati kirurgilist sekkumist, kuid muudel juhtudel on see vajadus.

Südamest vere väljavooluga seotud haigused

Need tekivad seetõttu, et veresooned suhtlevad valesti või klappide korraliku moodustumise puudumise tõttu. Seda tüüpi haigused on tavaliselt keerulised ja võivad olla seotud südame vaheseina mittesulgumisega.

Kuidas diagnoositakse südamest verevooluga seotud haigusi? Ultraheli abil.

Ravi

Kui südameklapid on kahjustatud, on operatsioon raskem ja pikemas perspektiivis vähem tõenäoline. Paljud neist tingimustest on erakordsed raskused. juuresolekul sarnased kõrvalekalded lapse puhul peaksid vanemad raseduse ajal konsulteerima spetsialistiga, et määrata kindlaks parim ravivõimalus.

Närvitoru defektid

Üks levinumaid haigusi, neuraaltoru defekt, on aju- ja seljaaju võimetus areneda

vastavalt vajadusele esimese nelja rasedusnädala jooksul. See haigus esineb ühel 2500 Ühendkuningriigis elaval lapsel ja põhjustab erineval määral kaasasündinud defektid. Üldiselt registreeritakse seda oluliselt suuremal arvul rasedustel, kuid vanemad eelistavad selle katkestada, kui haigus tuvastatakse varajases staadiumis.

spina bifida ilma seljaaju song on haiguse kõige kergem vorm, mille puhul seljaaju või selle kestad puuduvad ning üks või kaks selgroolüli on moodustatud valesti. Sellisel kujul on seljaaju kaetud nahaga, nii et tavaliselt pole probleemi. Mõnikord avastatakse haigus alles eluprotsessi käigus röntgenuuringu käigus. Mõnikord kasvab haiguskoha ümber karvatupp või on nahal lohud.

Müelomeningotsele on spina bifida raskem vorm. Sel juhul on lülisamba kahjustus, mõnikord ulatudes oranži suuruseni, kus närvikuded, lihased ja tserebrospinaalvedelik. Defekt põhjustab närvikahjustusi, mille tulemuseks on probleeme lihaste kontrolliga, põis ja soolestikku. Vesipea on sellega seotud.

Anentsefaalia (aju kaasasündinud puudumine) on kõige tõsisem neuraaltoru defekt. Toru ülaosas olev auk põhjustab kolju ja aju osalise moodustumise puudumise. Pärast sündi sellised lapsed ellu ei jää.

Kuidas neuraaltoru defekte diagnoositakse?

Spina bifida saab tuvastada 16. nädalal seroosse vedeliku uuringuga, et tuvastada väga tõhusalt lapsi, kellel on olulised neuraaltoru defektid.

Ravi

Sõltub neuraaltoru defekti tüübist ja suurusest ning selle raskusastmest, mis on määratud ultraheli ja kujutisega pärast sünnitust. Kui lapsel on ilmne defekt, on vaja operatsiooni selgroog. Kuigi operatsioon kõrvaldab defekti, ei taastata närve, mis ei saa korralikult areneda. Hüdrotsefaalia puhul on vaja ka operatsiooni, et leevendada lapse seisundit pärast sündi.

Ennetusmeetmed

Kuigi neuraaltoru defektide põhjus on ebaselge, on nüüdseks selgeid tõendeid selle kohta, et foolhape, lehtköögiviljades leiduv vitamiin, peab organismis olema esialgne etapp rasedus, et võimaldada selgrool korralikult sulguda. Kuna ainult toitumisega on raske saavutada soovitatud annuseid, on soovitatav ravimit võtta kolm kuud enne rasestumist ja kuni 12. rasedusnädalani. foolhape. Eksperdid soovitavad, et kõik naised fertiilses eas peaks tarbima 400 mikrogrammi foolhapet päevas. Emad, kellel on eelnev laps seljaaju või anentsefaaliaga või kes võtavad teatud ravimeid, näiteks epilepsia raviks, peaksid saama foolhappe suuremaid annuseid – 5 mg. Seda saab välja kirjutada arstilt või osta apteekidest ja supermarketitest.

Vesipea

See kogunemine tserebrospinaalvedelik ummistusest põhjustatud peas drenaaž aju ümber. Mõnikord muutub lapse pea väga suureks. enneaegne sünnitus on hüdrotsefaalia kõige levinum põhjus suurenenud risk ajuverejooks, mis võib takistada tserebrospinaalvedeliku imendumist. Hüdrotsefaalia võib esineda ka lastel, kellel on sünnidefektid, näiteks spina bifidaga, mõnel juhul on haigus pärilik, mõnikord tekib see infektsioonide tõttu. Kui on teada, et laps sarnane seisund, võib soovitada C-sektsioon. Kui tõsiselt laps haige on, sõltub haiguse põhjusest. Mõned lapsed kasvavad normaalse intelligentsiga, teistel võivad olla tõsised kõrvalekalded, kuid seda ei saa enne sündi ennustada.

376 SÜNNITUSJÄRGSE INDEKS

Kuidas hüdrotsefaalia diagnoositakse? Raseduse ajal määratakse hüdrotsefaalia ultraheliuuringu abil. Pärast sündi võivad iga vastsündinu peamõõtmised näidata olemasolevat seisundit. Varajane diagnoosimine ja ravi tagavad parim tulemus.

Ravi

Pärast lapse sündi tehakse tavaliselt operatsioon tserebrospinaalvedeliku tühjendamiseks šundi kaudu vereringesse. Šunt jääb eluks ajaks. Mõnikord võib enne sündi teha operatsiooni ajutise šundi sisestamiseks. Pärast sündi asetatakse püsiv šunt. Teatud hüdrotsefaalia vormide raviks kaasaegsete kirurgiliste meetoditega tehakse koljusse auk.

Tserebraal (kortikaalne) halvatus

Mõiste viitab liikumise ja kehahoiakuga seotud häirete rühmale. Igal neljandal lapsel on haigusega seotud õpiraskused. Haiguse põhjuseks võib olla aju ebanormaalne areng enne sündi, hapnikupuudus, infektsioon, ajuverejooks või sünnitrauma. Füüsilised sümptomid ulatuvad lihaste nõrkusest ja lõtvusest lihaste spastilisuse ja liikumatuseni.

Kuidas tserebraalparalüüsi diagnoositakse? Tavaliselt ei ole võimalik täpset diagnoosi panna enne, kui laps on üheaastane, kuna paljud närvisüsteemi osad pole selleks hetkeks veel täielikult välja arenenud. Diagnoosi saab teha elektroentsefalograafia abil, kompuutertomograafia samuti nägemis- ja kuulmistestid. Mõnel juhul tehakse hindamiseks vereanalüüs pärilik mõju.

Ravi

Tserebraalne halvatus Ravi ei ole, kuid on ravimeetodeid, mis aitavad minimeerida mõju ja arendada lapse võimeid. Nende hulka kuuluvad füsioteraapia, funktsionaalne teraapia ja uimastiravi. Deformeerunud jäsemete probleemide lahendamiseks kasutatakse mõnikord kirurgiat.

URINEERIMISSÜSTEEMI HAIGUSED viise

Obstruktsioon tekib siis, kui uriinivool neerude ja põie vahel on osaliselt või täielikult blokeeritud, mis põhjustab hüdroonefroosi (neerude turse), mis võib põhjustada neerude töö katkemise. See haigus avastatakse lootel juba 15. nädalal. Kerge hüdroonefroos, tuntud ka kui neeruvaagna dilatatsioon, võib raseduse lõpuks iseeneslikult taanduda ega vaja ravi.

Kuidas kuseteede obstruktsiooni diagnoositakse?

Raseduse ajal määratakse haigus ultraheli abil. Vastsündinutel tehakse kuseteede ummistuse astme määramiseks neerude ultraheliuuring. Neerude toimimise määramiseks on võimalik läbi viia muid uuringuid.

Ravi

Loote kirurgilist sekkumist tehakse ainult väga rasketel juhtudel, kui haigus on haaranud mõlemad neerud. Operatsioon on efektiivne, kui seda tehakse varem arenevad neerud ei ole tõsiselt kahjustatud. Vahetult pärast lapse sündi võite vajada kirurgiline sekkumine takistuse eemaldamiseks. Kuseteede infektsiooni vastu võitlemiseks on ette nähtud antibiootikumid.

Polütsüstiline neeruhaigus

Kui neer on halvasti ühendatud eritussüsteem, võib see viia selle halva toimimise või jõudluse puudumiseni, mis ultrahelipildil väljendub suuruse suurenemises ja tsüstide esinemises. Inimene võib elada ühe toimiva neeruga, kuid lapsel ei ole emakas arenemiseks neerusid üldse vaja, sest platsenta eemaldab lagunemissaadused. Kuid niipea, kui laps sünnib, vajab ta tööle vähemalt ühte neeru. Mõnikord mõjutab väärareng ainult ühte neeru ja lapsel ei teki hiljem tõsiseid probleeme, mõnikord aga kaob kehv talitlus lapsepõlves. Aga kui haigus on mõjutanud mõlemat neeru, väheneb lapse ümber vedeliku hulk ja kopsud ei saa normaalselt areneda. Pärast sündi on lapsel raske hingata ja neerud ei tööta hästi. Sel põhjusel on kahepoolne polütsüstiline neeruhaigus surmav.

Seisund, mida nimetatakse "küpseks polütsüstiliseks neeruhaiguseks" ja mida täheldatakse täiskasvanutel, esineb ka lootel. See ei tekita raskusi enne, kui keha saab küpseks. Tavaliselt on haigus päritud ühelt vanemalt, kuigi viimane ei pruugi sellest teada.

Kuidas diagnoositakse polütsüstiline neeruhaigus? Raseduse ajal määratakse polütsüstiline haigus ultraheli abil. Vastsündinutel tehakse neerude ultraheliuuring, et kontrollida tsüstide olemasolu, arvuti skaneerimine.

Ravi

Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib lapse vanemaks saamisel osutuda vajalikuks operatsioon. Kui haigus on pärilik, võib osutuda vajalikuks täiendavad uuringud.

hüpospadias

Seda haigust leitakse umbes ühel poisil 300-st. Ureetra avaus, mis on toru, mille kaudu uriin kehast väljutatakse ja mis tavaliselt asub peenise otsas, avaneb mujal, tavaliselt peenise alumisel küljel. Järelikult on probleeme urineerimisega, samas kui peenis võib olla alla painutatud, mis puberteedieas võib mõjutada seksuaalelu.

Kuidas diagnoositakse hüpospadias

♦ Normaalse uriini väljavoolu võimatus.

♦ Kumer peenis.

♦ Suletud eesnahk.

Ravi

Väga kergetel juhtudel ei tohiks midagi ette võtta. Tõsisematel juhtudel on ureetra pikendamiseks vajalik operatsioon. Hüpospadiaga lapsi ei tohi ümber lõigata, kuna operatsioonil võidakse kasutada eesnahka kirurgilistel eesmärkidel.

Laskumata munand

Loote normaalse arengu käigus laskuvad munandid kanali kaudu kõhupiirkonnast munandikotti. Mõnel juhul ei juhtu seda enne sündi, miks, pole täpselt teada. Seda haigust esineb suhteliselt sageli enneaegsetel imikutel, küpsetel imikutel on see palju harvem. Munandid laskuvad tavaliselt alla 28. rasedusnädala paiku, nii et kui laps sünnib enne seda aega, ei pruugi munanditel olla aega laskumiseks. Mõnikord laskub alla ainult üks munand, mõnikord ei toimu laskumine täielikult.

peal mida peaks tähelepanu pöörama

♦ Munandikott on väike või munandid erinevad kujud.

♦ Munandid ei ole munandikotti tunda.

Ravi

Munandid laskuvad tavaliselt esimese aasta jooksul iseseisvalt. Mõnikord võib kubemekanalis asuv ja mitte täielikult laskunud munand spontaanselt paika loksuda. Kui munand ei lasku alla, võib selle abistamiseks olla vajalik hormoonravi või vajalik operatsioon.

Kui haigust ei ravita, on lapsel suur tõenäosus jääda täiskasvanueas viljatuks ja haigestuda munandivähki.

SEEDETRAKTI HAIGUSED

TRAKT

Soole obstruktsioon

Obstruktsioon võib esineda kõikjal soolestikus, alates söögitorust kuni pärakuni. Ülemine ummistus võib põhjustada kogunemist lootevesi mida tavaliselt diagnoositakse raseduse ajal. Kohe pärast mao tekkivat ummistust nimetatakse kaksteistsõrmiksoole atresiaks. Seda tüüpi obstruktsiooni leitakse tavaliselt Downi sündroomiga lastel, seega on vaja testida. Alumise soolestiku ummistus enne sündi ei ole määratletud.

Kuidas obstruktsioon diagnoositakse

sooled

Obstruktsiooni põhjuse väljaselgitamiseks

kasutatakse ultraheliuuringut.

Ravi

Kui tekib obstruktsioon, vajab laps pärast sündi operatsiooni, et ummistusest mööda pääseda ja last toita.

Defektid kõhu seina

Defektid tekivad siis, kui osa kõhuseinast jääb vähearenenud ja sinna tekib auk. Kõhuõõne sisu kukub välja. Mõnel juhul on ümbris, mis sisaldab sisu. Seda haigust nimetatakse omfalotseeliks (embrüo song) või nabasongiks, see võib olla seotud lapse muude geneetiliste probleemidega; sel juhul on soovitatav läbi viia uuring. Kui soolestik ei ole suletud, nimetatakse haigusseisundit gastroskiisiks (kaasasündinud lihase defekt kõhuseinal, tavaliselt koos punniga siseorganid kuid mitte nabarõngas). Defekt ei ole seotud lapse arenguprobleemidega. Kui laps jääb terveks, on vaginaalne sünnitus võimalik. Mõnikord, kui lapsel on muid kõrvalekaldeid või nabasong on liiga suur, tehakse ettepanek teha keisrilõige.

Kuidas diagnoositakse kõhuseina defekte?

Sellise defektiga laps sünnib tõenäoliselt väikesena, mistõttu on raseduse ajal vajalik hoolikas jälgimine. Kõhuseina defektid tuvastatakse tavaliselt ultraheli abil.

Ravi

Defekti kõrvaldamiseks vajab laps operatsiooni. Tavaliselt piisab ühest. Mõnikord tuleb osa soolestikust eemaldada, kui see on kahjustatud või ummistunud. Söötmist tuleb alustada järk-järgult ja laps vajab üsna pikka aega (kaks kuni neli nädalat), enne kui see võimalikuks saab.

püloori stenoos

Haigus tekib siis, kui pylorus (lihaste rõngas, mis ühendab kaksteistsõrmiksoole maoga) kitseneb nii palju, et toit ei pääse läbi. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 3-12 nädala jooksul.

Seda haigust esineb sagedamini poistel ja arvatakse, et see on pärilik.

Kuidas diagnoositakse püloorset stenoosi?

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse füüsilised ja ultraheliuuringud.

Ravi

Haigus kõrvaldatakse lihtsa kirurgilise operatsiooniga, mille käigus tehakse pülorusesse väike sisselõige. Pärast operatsiooni saab laps normaalselt süüa ja võtab kiiresti kaalus juurde.

Diafragmaatiline song

Diafragma on lihas, mis eraldab kõhuorganid rindkere organitest. Loote varajases arengujärgus emakas on diafragmas auk, mis tavaliselt sulgub kolmanda kuu lõpuks. Ava lahtijätmisel võib kõhuõõne sisu, näiteks sooled, sattuda rinnaõõnde ning seal toimudes häirida kopsude ja südame normaalset arengut.

Kuidas seda diagnoositakse diafragmaalne song

Ultraheli abil. Selle seisundiga imikutel on pärast sündi sageli hingamisprobleeme.

Ravi

Diafragma song võib vajada operatsiooni diafragma defekti sulgemiseks. Kuid rasketel juhtudel muudab kopsude väiksus lapse ellujäämise võimatuks. Usaldusväärsed ennustusmeetodid, mis määravad piisava kopsu suuruse enne sündi, pole veel saadaval.

Pärast edukas operatsioon Kui song on parandatud, arvatakse, et laps elab normaalset elu. Mõnikord seostatakse diafragmaalset songa geneetiliste häiretega, nendel juhtudel soovitatakse põhjuste kõrvaldamiseks testida.

Lihas-skeleti HAIGUSED

SÜSTEEMID

Huule- või suulaelõhe

Üsna sageli võivad imikute defektid ilmneda nii eraldi kui ka koos. Kurjus tekib siis, kui ülahuul loode ja/või suulae ei ühendu enne sündi korralikult. Paljudel juhtudel on haiguse põhjus teadmata, kuigi mõnikord võib defekt olla pärilik. Kui defekt on keeruline, on söötmisega raskusi.

Kuidas diagnoositakse huule- või suulaelõhe?

Enamik raviasutused spetsiaalse ultraheliaparatuuriga määratakse need haigused enne sünnitust teisel trimestril uuringu käigus. AT muidu defekt tuvastatakse pärast sündi.

Ravi

Huulelõhe eemaldatakse kirurgiliselt lapsel kolme kuu vanuselt. Suulaelõhe ravitakse 6-15 kuu vanuselt. Kuni selle hetkeni sisestatakse lapse suulae sisse taldrik, kui toitmisega on probleeme. Ilukirurgia annab häid tulemusi ja tagab kõne normaalse arengu.

deformeerunud jalg

Mõnel lapsel on haigus, mida nimetatakse lampjalgsuseks. Haigus esineb umbes ühel lapsel tuhandest. Sel juhul kaldub üks või mõlemad jalad kõrvale tavaline asend. Mõnikord on haigus põhjustatud geneetilistest põhjustest, kuid sagedamini on see tingitud sellest, et jalg oli emakasse kinni jäänud või jalaluud ei arenenud normaalselt.

Kuidas tuvastatakse deformeerunud jalg?

Tavaline ultraheliuuring peegeldab tavaliselt kõiki jäseme defekte. Edasiste kontrollide käigus täpsustatakse olek.

Ravi

Kui põhjuseks on piiratud emakaruum, siis pärast sündi on vaja ainult füsioteraapia harjutusi jala sirgendamiseks. Kui luud on lapsepõlves vähearenenud, tuleb lapsele teha kirurgiline operatsioon.

Lülisamba haigused

Mõnikord on selgroolüli osa väärarenguga või puudub, mille tagajärjeks on selgroo kõverus. Mõnikord juhtub see geneetiliste põhjuste või kromosomaalsete probleemide tõttu. Sellistel juhtudel on väga raske ennustada, mis pikemas perspektiivis juhtub.

Kuidas haigusi diagnoositakse selgroog

Ultraheli abil.

Ravi

Ravi sõltub haigusseisundi tõsidusest. Mõnel lapsel on väljendunud skolioos (lülisamba kõverus), mida saab korrigeerida kirurgiliselt.

Kaasasündinud nihestus puusad

Seda esineb suhteliselt sageli, kuna valesti moodustunud reieluu liiges võimaldab reieluupea õõnsusest välja hüpata. vaagna luu. Puusaliigese nihestuse põhjus on teadmata ja võib olla pärilik. Tüdrukutel esineb seda haigust kümme korda sagedamini ja see mõjutab sagedamini lapsi esmasünnitusel ja tuharseisus. See esineb sageli kaksikutel ja võib olla seotud ka kaasasündinud seisunditega, nagu spina bifida või Downi sündroom. Kõige sagedasem vasaku puusa nihestus, kuid 25%-l esineb mõlema puusa nihestus.

Kuidas diagnoositud puusaliigese nihestus Vastsündinu rutiinse läbivaatuse käigus painutab lastearst lapse jalgu mitmel viisil. Klõpsamine võib olla märk kaasasündinud nihestus puusad, siis 6 nädala vanuselt tehakse diagnoosi kinnitamiseks põhjalikum uuring. Muud sümptomid hõlmavad asümmeetrilised voldid nahk jalgade ülaosas ja lapse suutmatus neid välja sirutada, asetada näiteks mähkmevahetusel.

Ravi

Varajane ravi fikseerimisseadmega suurendab võimalusi normaalne areng puusad. Mähkmevahetusel on seade kergesti eemaldatav, see ei sega toitmist, vannitamist ja magamist. Kui ravi on vajalik 6 kuu pärast, võib kasutada kipsi. Väga harva on vaagnaluu pesa suurendamiseks vajalik operatsioon. Tavaliselt tehakse seda enne, kui laps hakkab kõndima.

Föderaalne Tervise- ja Sotsiaalarengu Agentuur

GOU VPO "Rostovi osariik meditsiiniülikool Föderaalne Tervise- ja Sotsiaalarengu Agentuur"

KURSUSETÖÖ

"Kaasasündinud haigused. Fenokoopia ja selle põhjused"

Rostov Doni ääres

SISSEJUHATUS

1. KAASAKÜNDUNUD HAIGUSED

2. PÄRILIKU JA PÕHISEADUSE ROLL PATOLOOGIAS

3. FENOKOOPIAD JA NENDE VÄLJUMISE MEHHANISMID

4. ANTENATALNE PATOLOOGIA

5. EMBRÜO ARENGU HÄIRED

6. RASEDATE SOMAATiliste HAIGUSTE RADIUM.

KOKKUVÕTE

KASUTATUD KIRJANDUSE LOETELU

SISSEJUHATUS

On ütlus: "Me kõik seisame oma esivanemate õlgadel." See väide kehtib mitte ainult kultuurilise taseme, peretraditsioonide ja kasvatuse osas. Imikud kannavad endas kõigi eelmiste põlvkondade geneetilist teavet ja kahjuks pole see alati kasulik. Seetõttu peavad tulevased vanemad teadma kõike pärilike haiguste kohta.

Pärilikuks nimetatakse neid haigusi, mille ainsaks põhjuseks oli "lagunemine", s.t. geenimutatsioon. Pärilik eelsoodumus võib avalduda ka vanusega: selleks, et defektne geen "ellu ärkaks", peab teatud välistegurite kombinatsioon selle selleni suruma.

Kaasasündinud haigused on põhjustatud erinevatest kahjulikest teguritest, mis mõjutavad lapseootel ema raseduse ajal. Kromosomaalsed haigused tekivad paljude geenide ja kromosoomide struktuuri rikkumise tõttu.

Multifaktoriaalsed haigused (haigused, millel on mitu põhjust) ilmnevad siis, kui teatud tüüpi (peamiselt ebanormaalse) immuunsüsteemiga imikud kannatavad viiruste, bakterite, algloomade, toksiliste ja ravimite poolt.

Pärilikud haigused avalduvad reeglina vaid erinevate organite väärarengute ja arengupeetusena. Kromosomaalsed defektid on palju tõsisem probleem, kuna need põhjustavad jämedaid intellektuaalseid defekte, nagu näiteks Downi sündroom.

Paljud pärilikud haigused debüteerivad lapsepõlves, kuigi praktikas saab neid avastada palju aastaid hiljem. Need on väga mitmekesised, täpsemalt on igal haigusel oma geneetiline alus.

Haigused kanduvad otse vanematelt lastele, kuid sel juhul loote sureb enne sündi. Sagedamini toimub pärimine erinevalt: haigestuvad vaid need lapsed, kes saavad defektse geeni mõlemalt vanemalt. Kui laps saab vanematelt erinevad geenid – üks on terve, teine ​​haige, siis haigus ei avaldu kuidagi. Haige lapse saamise tõenäosus vanematel, kellel on nii terve kui ka haige geen, on 25%.

Statistika järgi on 2,4% vastsündinutest pärilikud häired. Kromosoomihaigustega laste sündi on võimalik ära hoida, kui nad sünnivad õigel ajal. Näiteks Downi sündroomiga lapse saamise risk naisel suureneb alates 35. eluaastast ja jõuab 39. eluaastaks 1%-ni.

Käesoleva töö eesmärgiks on uurida kaasasündinud haigusi, fenokoopiat ja põhjuseid.

Selle eesmärgi kohaselt seatakse järgmised ülesanded:

Uurige üldised omadused kaasasündinud haigused;

Uurida pärilikkuse ja põhiseaduse rolli patoloogias, samuti sünnieelse patoloogia vorme;

Uurida pärilikku eelsoodumust haigustele ja ravimeetodeid;

Uurida fenokoopiat ja selle põhjuseid;

Uurige ravimteraapia somaatilised haigused rasedatel naistel;

Analüüsige uuritava teema asjakohasust, samuti kaasasündinud haiguste ennetamise meetodeid.

Püstitatud eesmärgi saavutamiseks ja püstitatud ülesannete lahendamiseks kasutati antud töös teadus- ja õppekirjandust ning interneti inforessursse.

Kui sageli kuuleme: "Mu vanaema premeeris mind allergiaga, ta köhis kuni aevastas terve tee" või "Mis te Vasjast tahate, ta isa ei kuivanud ära. Halb pärilikkus ... ”Kas vastab tõele, et enamik niinimetatud kohutavaid haigusi on päritavad? Kas peaksite kartma sünnitamist, kui teie tädi on skisofreenia? Mis on kaasasündinud haigused ja kas nendega on võimalik elada? Mõtleme selle koos välja!

kaasasündinud haigused

Nendega sünnib inimene. Mõnikord kuulutavad nad end kohe, esimestest elupäevadest peale, mõnikord ärkavad paljude-paljude aastate pärast. Mõned kaasasündinud haigused on põhjustatud mikroobidest. Kaasasündinud süüfilise, AIDSi, tuberkuloosi haiged vanemad nakatavad selle sodi oma lapsi. Teised tulenevad kahjulikud mõjud lootele raseduse ajal. Näiteks närvisüsteemi häired vastsündinul purjus rasestumisel või kollatõbi ja maksakahjustus ema ja lapse reesuskonfliktis.

Mõnikord pole põhjust üldse võimalik tuvastada: vanemad on terved, ei joo, ei suitseta ja lapsel on kaasasündinud südamehaigus. Või hilinenud sünnitavate naiste õudusunenägu, Downi sündroom (vaimse defekti ja spetsiifilise mongoloidse välimuse kombinatsioon) on samuti kaasasündinud: embrüo kromosoomid jaotati valesti kohe pärast viljastumist.

Kaasasündinud haigused ei ole päritud. Isegi kui mõni kromosoom on "katki", on see üksikjuhtum ja haige inimese lapsed ei päri "katki".

Mis sind päästab

Vanemate kohus on oma laste eest hoolitseda. Kuu aega enne väidetavat viljastumist lõpetame joomise, suitsetamise, ravime kõiki kroonilisi haavandeid, ka sugulisel teel levivaid, võtame vitamiine. Rase ema registreerib end võimalikult varakult ja järgib kõiki arsti ettekirjutusi.

pärilikud haigused

Justkui oleksid nad geenidega seotud ja kanduvad koos nendega vanematelt lastele. "Haige geeni" saamine ei tähenda aga haigestumist. Päriliku haiguse avaldumiseks on vaja paarikümne defektse geeni kohtumist ja sellist saatuslikku kokkusattumus juhtub üsna harva. Õigem on öelda, et me ei päri haigust, vaid ainult HAIGUMISE OHTU.

On uudishimulik, et suhkurtõbi päritakse enamasti sirgjooneliselt: vanaemalt emale ja pojale. Ja skisofreenia on diagonaal: tädist vennapojani. Väga rasked pärilikud haigused on äärmiselt haruldased, kuna nende kandjad geneetilised defektid Kahjuks surevad enne järglaste jätmist.

Kuidas päästetud saada

Kõige konkreetsemalt: kui isal on diabeet, ära toida last manna, kuklite ja šokolaadiga; las ta sööb tervislikku toitu: liha, köögivilju, puuvilju, kaerahelbeid, rukkileib ja treening, mis aitab alandada veresuhkru taset. Sinu tütre tädi ja sinu Põlisõde ei lahku kuudeks psühhiaatriahaiglast? Siis ära anna oma tüdrukut alla Lasteaed, ära kutsu lapsehoidjat, koolita teda kodus, hellita teda mõõdutundetult, hoolitse tema lahkumineku traumast hapra psüühika eest.

Küsige julgelt nõu geneetikult ja ta ütleb teile, kas teid murettekitav haigus on pärilik ja kui tõenäoline on selle edasikandumine lastele.

"Omandatud" haigused

Arenguks vajavad nad mitme teguri kombinatsiooni: nõrk koht kehas ja kahjulik mõju keskkond. See tähendab, et kui inimene elab talle sobivates soodsates tingimustes, siis ta ei haigestu mitte millegagi. Kuid niipea, kui tema elustiil muutub ebatervislikuks, "tõmbub haigus kohe üles". Näiteks maohaavandi tekkeks ei piisa konkreetsete bakterite korjamisest; Ja siis kaitseväed keha väheneb, töö on sünnist saati üsna nõrk seedetrakt täiesti katki, hakkavad bakterid oma musta tööd tegema ja tekitavad mao seina haavandi.

Omandatud on valdav enamus haigusi ja bronhiaalastma ja hulgiskleroos ja hüpertooniline haigus ja lülisamba spondüloos. Kõik need ei ole nakkavad ega kandu otse vanematelt lastele. Aga nõrgad kohad me pärime sageli koos kehaehituse ja iseloomuga. Näiteks, peptiline haavand inimesed, kes on täpsed, murelikud, kõhnad, keskmisest pikemad, haigestuvad mõnevõrra suurema tõenäosusega; ja sapikivid on lühikese iseloomuga, lühikesed, täidlased ja jässakad.

Mis sind päästab

Olles uurinud sugulaste haigusi ja vaadanud ennast peeglist, "kelle moodi ma välja näen?" ei ole probleem elada nii, et sa ei korja kõike, mida ema ja isa kannatasid. Lugege raamatuid teemal tervislik eluviis elu, vali tõhusaid viise võidelda stressiga ja mis kõige tähtsam, ärge unustage neid ulatuslikke rakendada teoreetilised teadmised praktikal!

Miks on segadus

Mõnikord nimetatakse pärilikke haigusi "kaasasündinud", mis peegeldab seda, et laps sündis nendega. Või räägitakse omandatud haigustest kui "vanematelt päritud" ehk "sa näed välja nagu nemad, elad nagu nemad ja jääd samasse haigeks". Kui arst räägib "geneetilisest haigusest", peab ta silmas, et haigus on seotud geenide häirega ja ei midagi enamat. Et mitte segadusse sattuda, küsige arstilt alati hoolikalt, mis tähenduse ta sellele või teisele terminile annab.