Kariotüüpi võib määratleda kui somaatiliste rakkude kromosoomide kogumit, sealhulgas kromosoomide struktuurilisi tunnuseid. Kell mitmerakulised organismid kõik somaatilised rakud sisaldavad sama kromosoomide komplekti, see tähendab, et neil on sama karüotüüp. Diploidsetes organismides on karüotüüp diploidne komplekt raku kromosoomid.
Kariotüübi mõistet kasutatakse mitte niivõrd isendi, kuivõrd liigi suhtes. Sel juhul nad ütlevad seda kariotüüp on liigispetsiifiline st igal organismiliigil on oma eriline karüotüüp. Kuigi kromosoomide arv sisse erinevad tüübid võivad kokku langeda, kuid oma struktuuris on neil alati üks või teine erinevus.
Kuigi karüotüüp on peamiselt liigiomane, võib see sama liigi isendite vahel mõnevõrra erineda. Kõige ilmsem erinevus on ebavõrdsed sugukromosoomid naistel ja meesorganismid. Lisaks võivad tekkida mitmesugused mutatsioonid, mis põhjustavad karüotüübi kõrvalekaldeid.
Kromosoomide arv ja liigi organiseerituse tase ei ole omavahel korrelatsioonis. Teisisõnu, suur hulk kromosoomid ei näita kõrge tase organisatsioonid. Nii et erakkrabil on neid 254 ja Drosophilal ainult 8 (mõlemad liigid kuuluvad lülijalgsete hulka); koeral on 78 ja inimesel 46.
Diploidsete (somaatiliste) rakkude kariotüübid koosnevad homoloogsete kromosoomide paaridest. Homoloogsed kromosoomid on kuju ja geeni koostise poolest identsed (kuid mitte alleelide poolest). Igas paaris läheb üks kromosoom kehasse emalt, teine on isapoolne.
Rakkude karüotüüpe uuritakse mitoosi metafaasi staadiumis. Sellel perioodil raku pooldumine kromosoomid on maksimaalselt spiraalitud ja mikroskoobi all selgelt nähtavad. Lisaks koosnevad metafaasikromosoomid kahest (õde)kromatiidist, mis on ühendatud tsentromeeriga.
Kromatiidi osa tsentromeeri ja telomeeri vahel (asub mõlemal küljel) nimetatakse õlaks. Igal kromatiidil on kaks haru. Lühike õlg on tähistatud tähega p, pikk q. On metatsentrilisi kromosoome (harud on ligikaudu võrdsed), submetatsentrilisi (üks käsi on teisest selgelt pikem), akrotsentrilisi (tegelikult täheldatakse ainult kätt q).
Kariotüübi analüüsimisel identifitseeritakse kromosoome mitte ainult nende suuruse, vaid ka käte suhte järgi. Kõigil sama liigi organismidel on nende tunnuste normaalsed kariotüübid (kromosoomi suurus, õlgade suhe) samad.
Tsütogeneetiline analüüs hõlmab kõigi karüotüübi kromosoomide tuvastamist. Sel juhul värvitakse tsütoloogiline preparaat diferentsiaalvärvimisega, kasutades spetsiaalseid värvaineid, mis seonduvad spetsiifiliselt erinevad sektsioonid DNA. Selle tulemusena omandavad kromosoomid spetsiifilise vöötmustri, mis võimaldab neid tuvastada.
meetod diferentsiaalne värvimine avastati XX sajandi 60ndatel ja võimaldas täielikult analüüsida organismide karüotüüpe.
Kariotüüpi kujutatakse tavaliselt idiogrammina.(omamoodi skeem), kus igal kromosoomipaaril on oma number ja sama morfoloogilist tüüpi kromosoomid liidetakse rühmadesse. Rühmas paiknevad kromosoomid suuruse järgi suurimast väiksemani. Seega on igal homoloogse karüotüübi kromosoomipaaril idiogrammil oma number. Sageli on kujutatud ainult ühte kromosoomi homoloogide paarist.
Inimeste, paljude labori- ja põllumajandusloomade jaoks on iga värvimismeetodi jaoks välja töötatud kromosoomide triibutamise skeemid.
Kromosomaalsed markerid on ribad, mis ilmuvad värvimisel. Bändid on rühmitatud piirkondadesse. Nii ribad kui ka piirkonnad on nummerdatud tsentromeerist telomeerini. Mõnel ribal võivad olla lokaliseeritud geenid.
Kariotüübi salvestus
Kariotüübi rekord kannab endas teatud omadust. Esiteks näidatakse kromosoomide koguarv, seejärel sugukromosoomide komplekt. Mutatsioonide olemasolul näidatakse kõigepealt genoomseid mutatsioone, seejärel kromosomaalseid. Levinumad on: + (ekstrakromosoom), del (deletsioon), dup (dubleerimine), inv (inversioon), t (translokatsioon), rob (Robertsoni translokatsioon).
Kariotüüpide salvestamise näited:
48, XY - normaalne isase šimpansi karüotüüp;
44, XX, del (5)(p2) - emase küüliku karüotüüp, mille puhul toimus viienda kromosoomi lühikese (p) käe teise segmendi jagunemine.
Inimese karüotüüp
Inimese karüotüüp koosneb 46 kromosoomist, mis määrati täpselt 1956. aastal.
Enne erineva värvuse avastamist klassifitseeriti kromosoomid nende kogupikkuse ja tsentromeerse indeksi järgi, mis on kromosoomi lühikese õla pikkuse ja selle kogupikkuse suhe. Inimese karüotüübis leiti metatsentrilisi, submetatsentrilisi ja akrotsentrilisi kromosoome. Samuti on tuvastatud sugukromosoomid.
Hiljem võimaldas diferentsiaalvärvimismeetodite kasutamine tuvastada kõik inimese karüotüübi kromosoomid. 1970. aastatel töötati välja nende kirjeldamise ja tähistamise reeglid (standard). Nii jagati autosoomid tähtedega tähistatud rühmadesse, millest igaüks sisaldas teatud numbriga kromosoome: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16-18), F (19, 20), G (21, 22). Sugukromosoomid on 23. paar.
Tavaline inimese karüotüüp on kirjutatud järgmiselt:
46, XX - naisele,
46, XY - mehele.
Näited anomaaliatega inimese karüotüüpidest:
47, XX, 21+ - naine, kellel on 21. lisakromosoom;
45, XY, rob (13, 21) – mees, kellel oli 13. ja 21. kromosoomi Robertsoni translokatsioon.
Kariotüübi 46XY kliinik tüdrukutel ja naistel
Järgmised meie saidi artiklid käsitlevad anomaalsed seisundid mille puhul karüotüübis Y-kromosoomiga isikutel ei arene välissuguelundid nii nagu tavaliselt meestel. Paljudes käsiraamatutes kirjeldatakse seda nähtust kui meeste valehermafroditismi.
Kell enamik patsiente arvesse võetud grupi kõrvalekaldeid normaalne areng jäävad tundmatuks kuni puberteedieani, mil avastatakse primaarne amenorröa ja sekundaarsete seksuaalomaduste väljakujunemine (sarnaselt XY sugunäärme düsgeneesiga patsientidele) või sekundaarsete seksuaalomadustega primaarne amenorröa [nagu esineb täieliku androgeenide tundlikkuse sündroomi (SPNA) korral].
Muu kliiniline märgid, mis viitab arenguhäirele, võib ilmneda juba varases lapsepõlves, näiteks soolakadu mõne androgeeni biosünteesi defekti korral. SPNA-ga patsientide jaoks on see oluline varajane sümptom on kubemesongi olemasolu.
Kus sündroom seda esineb 50% patsientidest ja seetõttu on kõigil tüdrukutel pre puberteet kes on leitud kubemesong, on soovitatav määrata karüotüüp, kuigi enamikul neist on 46XX.
Mis on karüotüüpimine
Mõnikord soo ümberpööramine lapsel avastatakse ootamatult, kui muude näidustuste ontogeneetiline analüüs tehakse. Päris viimastel aegadel just sel moel suutsin tuvastada kahe lapse soomuutuse. Ühel lapsel oli tõsine arengupeetus, kurtus ja 46XY karüotüüp; soo pöördumise põhjus jääb teadmata.
Teine vastsündinud paistes jalgadega tüdrukul diagnoositi Turneri sündroom. Vere ja naha tsütogeneetiline analüüs näitas, et kõigil uuritud rakkudel oli 46XY karüotüüp. Sel juhul on tuvastamata 45X rakuliini olemasolu väga tõenäoline.
- Bakteriaalne vaginiit lastel - põhjused, diagnoos, ravi
- HIV-nakkus lastel - põhjused, diagnoos, ravi
- Sugulisel teel levivad haigused pärast vägistamist - põhjused, diagnoos, ravi
- Naiste ümberlõikamise levimus. Naiste ümberlõikamiste tüübid
- Naiste ümberlõikamise põhjused
- Naiste ümberlõikamise tüsistused - füüsilised, psühholoogilised
- Naiste ümberlõikamise seaduslikkus. Arsti taktika
- Kariotüübi 46XY kliinik tüdrukutel ja naistel
- Normaalse seksuaalarengu geneetika
- Seksuaalse diferentseerumise geneetiline kontroll - sugukromosoomid
RHK-10 / Q00-Q99 XVII KLASS kaasasündinud anomaaliad väärarengud, deformatsioonid ja kromosoomianomaaliad / Q90-Q99 Mujal klassifitseerimata kromosoomianomaaliad / Q97 Mujal klassifitseerimata muud sugukromosoomianomaaliad, naise fenotüüp
Määratlus ja üldine teave[redigeeri]
Segasugunäärme düsgenees on seisund, mille korral fenotüüpsetel naistel või meestel on ühel küljel munandik (munand) ja teisel pool sugunäärmete ahel (vööt). Selle termini pakkus esmakordselt välja 1963. aastal Sohvab.
Etioloogia ja patogenees[redigeeri]
Kliinilised ilmingud [redigeeri]
Fenotüüpselt peetakse 60% lastest tüdrukuteks ja 40% fenotüüpsetest poistest ei ole valdav enamus täielikult viriliseeritud. Genitaalid on sageli ambiseksuaalse struktuuriga kombinatsioonis urogenitaalsiinuse või tupega, munandikott on lõhenenud, munandik paikneb sagedamini kõhuõõnes või kubemekanalis, harvemini munandikotti. Peaaegu alati on segatud sugunäärmete düsgeneesiga patsientidel emakas, tupp ja munajuha.
Juhtudel, kui munand asub munandikotti või kubemekanalis, on tavaks lugeda patsiente poisteks.
Enamikul patsientidest tuvastatakse 45X/46XY mosaiikism; 46XY karüotüübiga patsiendid on vähem levinud. Seksuaalse arengu suund sõltub 46XY karüotüübiga rakkude arvust. Kui munandid funktsioneerivad sünnieelsel perioodil, moodustuvad ambiseksuaalset tüüpi suguelundid.
Karüotüübid on... Kus ma saan teha karüotüübi testi?
Statistika järgi teisel kohal ambiseksuaalsete suguelundite esinemissageduse järgi kaasasündinud düsfunktsioon neerupealiste koor on segatud sugunäärmete düsgenees.
Enne puberteeti näivad munandid tavaliselt suhteliselt normaalsed. Puberteedieas ja postpuberteedieas sisaldab see palju küpseid Leidigi rakke, kuid seemnetorukestes puuduvad iduelemendid ja need sisaldavad ainult Sertoli rakke. Selles vanuses sünteesib munand androgeene, mis põhjustavad peenise kavernoossete kehade viriliseerumist ja kasvu. Juhtudel, kui täheldatakse suguelundite feminiseerumist, tuleb välistada östrogeeni tootva sugunäärme kasvaja. Testosterooni sisaldus pärast hCG kasutuselevõttu on normilähedane, seetõttu on sellistel lastel kohanemine meesteväli pärast välissuguelundite asjakohast korrigeerimist.
Segatud düsgeneesi korral sõltub soo kindlaksmääramine virilisatsiooni raskusastmest ja diagnoosimise vanusest. Lapse meessoosse registreerimisel ja diagnoosi püstitamisel vanuses, mil laps identifitseerib end juba selgelt poisiks, tehakse ka gonadektoomia ning puberteedieas (12-14 a) asendusravi meessuguhormoonidega. ette nähtud.
46,XY karüotüübiga naine: diagnoos[redigeeri]
Diferentsiaaldiagnoos [redigeeri]
46,XY kariotüübiga naine: ravi[redigeeri]
Sega sugunäärme düsgeneesiga laste ravi on seotud suure riskiga munandikasvajate tekkeks. Üldine meessoost sugunäärmete kasvajate esinemissagedus on 25-30%.
Selle haiguse gonadektoomia on kohustuslik, kuna gonadoblastoomid ja seminoomid arenevad 10–30% sugunäärmete düsgeneesi juhtudest 46XY karüotüübiga. Lisaks võivad kasvajad tekkida igas vanuses.
Statistiliselt sagedamini kasvajaprotsess mõjutab intraabdominaalset munandit.
Vanemate ja patsientide, kellel on segatüüpi sugunäärmete düsgenees kombinatsioonis meessoost fenotüübiga (soovahetusest keeldumine), on kiireloomulisel nõudmisel võimalik munandit päästa, kui see asub munandikotti või oli võimalik see sealt alla viia. Kuid nad peavad teadma, et igasugune munandipeetus suurendab sugunäärmete pahaloomulise kasvaja tõenäosust mitu korda. Selle patsientide rühma suguelundite ambiseksuaalne struktuur nõuab kirurgiline korrektsioon vastavalt Hypospadiase jaotises kirjeldatud põhimõtetele.
46XX karüotüübiga sugunäärmete düsgeneesi korral ei arene kasvajad sagedamini kui üldpopulatsioonis.
Naiste fenotüübi ja sugunäärmete kõhupiirkonnaga lastele tehakse laparoskoopiline gonadektoomia ja säilitatakse naissoost sugu. Suurenenud peenis tuleb resekteerida samaaegselt konserveerimisega neurovaskulaarne kimp peenise pea, et säilitada selle tundlikkus.
Suguelundite feminiseeriva operatsiooni tehnika.
Mööda seljapinda tehakse sisselõige, mis on võrdne poolega peenise võlli ümbermõõdust, põikisuunas, 5–8 mm kaugusel koronaalsest vagust 3–9 tunni jooksul vastavalt tavapärasele sihverplaadile. Seejärel jätkatakse sisselõiget pikisuunas piki keskjoont kuni penosümfüüsi nurgani.
Kavernoossed kehad mobiliseeritakse nende lahknemiseni ilma ventraalset nahaklappi ületamata. Seejärel lõigatakse Bucki fastsia külgmiselt neurovaskulaarse kimbu suhtes lahti ja mobiliseeritakse kogu selle pikkuses koos peenispeaga. Mobiliseeritud kavernoossed kehad õmmeldakse alusele ja lõigatakse ära.
Peenise pea on õmmeldud nahahaava ülemisse nurka. Peenise võlli liigne nahk lõigatakse välja ja haava servad õmmeldakse katkendlike õmblustega. AT põis paigaldage ureetra kateeter 3-5 päevaks. Perineumile kantakse kipsist surveside glütseriiniga.
Tulevikus vajavad sellised patsiendid östrogeenide kasutamist, et toetada keha feminiseerumist.
Ennetamine[redigeeri]
Muu[redigeeri]
Allikad (lingid)[redigeeri]
Lastekirurgia [ Elektrooniline ressurss] / Toim. Yu.F. Isakova, A.F. Dronova - M. : GEOTAR-Media, 2009. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html
Toimeained [redigeeri]
Bioloogid on pikka aega seostanud pärilikkust ja bioloogilist varieeruvust iseloomustavaid geneetilisi nähtusi spetsiaalsete tuumamoodustistega - kromosoomidega, mida peetakse põhjusega struktuurideks, milles geenid paiknevad. Geneetika kui teaduse ajaloos olid kromosoomid pikka aega tegelike teadmiste puudumisel pärilikkuse ja varieeruvuse omaduste materiaalse kandja kohta ning tänu mikroskoopilise tehnoloogia arenenud arengule tegelikult ainsaks objektiks. otsene vaatlus. See viis tsütogeneetilise meetodi tekkimiseni geneetiline analüüs, millel on ka praegu oluline koht, aga ka eriline kontseptsioon – karüotüüp.
Karüotüüp- see on antud liigi organismide somaatiliste rakkude jaoks iseloomulik diploidne kromosoomide kogum (2n), mis on liigispetsiifiline komplekstunnus ja mida iseloomustab kromosoomide teatud arv, struktuur ja geenikoostis.
Organismide kariotüübid mitmesugused: I - skerda; II - Drosophila; III - mees
Kui kromosoomide arv ühes haploidne komplekt sugurakkude kromosoomid tähistavad n, siis näeb karüotüübi valem välja nagu 2n. N väärtus on tavaliselt liigiti erinev. Seega on kromosoomide haploidne arv inimese sugurakkudes 23 (n = 23) ja karüotüübile vastav diploidne arv on 46 (2n = 46).
Iga kromosoom on kariotüübis esindatud homoloogide paariga . Paari homoloogsetest kromosoomidest üks pärineb isalt, teine emalt viljastamises osalenud vanemate sugurakkude kaudu. Homoloogilise kromosoomipaari geenikoostis on sama. Samal ajal võib sama geen homoloogides olla esindatud selle erinevate alternatiivsete vormide või alleelidega ( alleelsed geenid). Arvestades teadaolevaid seoseid alleelide vahel domineerimise ja retsessiivsuse kujul, samuti samade, kas domineerivate või retsessiivsete alleelide või erinevate alleelide (dominantsete ja retsessiivsete) olemasolu homoloogsetes kromosoomides, on võimalikud järgmised seisundid:
- domineeriv homosügootsus,
- retsessiivne homosügootsus,
- heterosügootsus.
Kariotüüpides on kõik paarid esindatud rangelt homoloogsete kromosoomidega (autosoomidega), välja arvatud üks ( heterokromosoomid või sugukromosoomid ).
14. Karüotüüp, määratlus, uurimismeetodid
Rakkudes esindab sugukromosoomipaari ühest soost isikutel (homogameetiline sugu, inimestel - naine) kaks identset kromosoomi (inimestel - XX), samas kui teises (heterogameetiline sugu, inimestel - meessoost) kaks. erinevad kromosoomid (inimestel - XY ). Esimesel juhul on sugukromosoomipaari geenikoostis sama. Seetõttu, sõltuvalt vastavate geenide alleelide kahe X-kromosoomi kokkulangevusest või mittevastavusest, reprodutseeritakse teadaolevad domineeriva või retsessiivse homosügootsuse ja heterosügootsuse seisundid. Enamik heterogameetilise soo indiviidide erinevate sugukromosoomide geene on erinevad. Sellega seoses on võimalik hemisügootsuse seisund , kui heterogameetilise soo indiviididel (inimestel, meestel - XY), on X-kromosoomi geen ilma homoloogita Y-kromosoomis karüotüübis ühes eksemplaris. Selline geen avaldub kindlasti fenotüübis, isegi kui seda esindab retsessiivne alleel. On liike, kus emased ja isased erinevad heterokromosoomide arvu poolest, vastavalt XX ja XO.
Karüotüübi reeglid:
- püsivus,
- sidumine,
- iseloom,
- järjepidevus.
Kromosoomide arv rakkudes teatud liiki alati muutumatuks. Kromosoomide arv on liigitunnus. Seda funktsiooni tuntakse kui püsivuse reegelkromosoomide arv. Mis tahes esindajate somaatilistes rakkudes liigid kromosoomide arv on paaris, vastavalt sellele, mitu kromosoomi on paaris. Paaritud kromosoome nimetatakse homoloogseteks. Need ühtivad suuruse, kuju, struktuuri muude detailide, päriliku materjali järjestuse poolest. See reegel kehtib kõigi homogameetilise soo autosoomide ja heterosoomide kohta. Heterogameetilise soo sugukromosoomid ei ühti geenide struktuuri ja komplekti kõigis üksikasjades. Mittehomoloogsetel kromosoomidel on alati morfoloogilised ja funktsionaalsed erinevused.
Joomla sotsiaalsed nupud
Vene meditsiiniserveri aruteluklubi > Meditsiinikonsultatsiooni foorumid > Geneetika > Loote karüotüüp 46 XX der (14) - mis see on?
Vaata täisversiooni: Loote karüotüüp 46 XX der (14) – mis see on?
Lootevee uuringu tulemuste põhjal määrasid geneetikud loote karüotüübi 46 xx der (14).
Mis on karüotüüp. Tema määratlus
Nagu nad selgitasid, nägid nad mikroskoobis lisatükki, mis klammerdus 14. kromosoomi külge.
Ja mida see lisatükk mõjutab?
Kõlab nagu tasakaalustamata translokatsioon.
Sellise tulemuse jaoks peaks olema põhjalik kommentaar ja soovitused, et saada võimalikult kiiresti geenikonsultatsioon.
Nüüd ootame oma karüotüüpimise tulemusi. Geneetik ütleb, et võib-olla on see ühe vanema tunnusjoon.
Mis ülejäänud kromosoomid on normaalsed, kust see tükk 14. kuupäeval tuli, pole selge.
Oletame, et selgub, et see on ühe vanema omadus, aga mida siis teha? Kuidas teada saada selle 14. kromosoomi lisatüki mõju lapsele?
Vestluse jätkamiseks on teil vaja kõiki andmeid
Vanemate vanus, raseduse kestus, uuringute tulemused, mis olid näidustuseks invasiivne diagnostika Loote karüotüübi kohta tehtud järelduse täielik järeldus ja skaneerimine (foto) on väga soovitav.
Vanus - 29-aastane ema, 32-aastane isa
Tähtaeg - 19 nädalat. Teine rasedus. Esimene laps on terve, tüdruk.
Uuringu tulemused: esimene sõeluuring kõrge riskiga vastavalt Downile 1;170, mis oli amniotsenteesi näidustus. Teisel sõeluuringul on Downi risk 1:150 (neuraaltoru risk on madal).
Kõik ultraheliuuringud on norm, loote areng õigeaegselt.
Postitan skaneeringu:
[Ainult registreeritud ja aktiveeritud kasutajad näevad linke]
Järeldust pole veel tehtud, geneetik ootab meie karüotüpiseerimise tulemusi.
Järeldus on oluline – oluline on teada, kui palju rakke analüüsiti.
Ma arvan, et nüüd on teie arstidel kaks peamist eeldust
- kas see on ühe vanema päritud tunnus,
Või on see uus ümberehitus.
Esimesel juhul on karüotüüp tõenäoliselt normi variant.
Teises, kõige tõenäolisemalt, tuleks karüotüüpi pidada patoloogiliseks.
Et selgitada, mis on täiendav fragment, on vaja kasutada selgitavaid diagnostilisi meetodeid - molekulaarseid.
Jah, meile öeldi nii kahe variandi kohta.
Kuid kas molekulaaranalüüs on igal juhul vajalik või kui see on pärilik omadus, siis võime selle üle rahuneda?
Tõenäolisem on, et pärimise puhul võib loota head. Nagu ma aru saan, siis pärast lootevee uuringut materjali alles ei olnud ja loote kohta pole võimalik täpsustavat analüüsi teha.
Ootame teie karüotüüpe. Nüüd pole mõtet oletada.
Materjal on olemas.
Aitäh konsultatsiooni eest!
Karüotüüp
Kõiki elusorganismi rakke iseloomustab teatud arv, suurus ja kromosoomide kuju. Kromosoomikomplekti tunnuste kogumit (kromosoomide arv, suurus, kuju), mis on iseloomulikud teatud tüüpi elusorganismidele, nimetatakse kariotüübiks. Kariotüübi püsivust säilitavad mitoosi ja meioosi seadused. Tavaliselt viiakse kariotüübi kirjeldus läbi metafaasi staadiumis ja sellega kaasneb kromosoomide arvu loendamine, morfomeetria, tsentromeeri tuvastamine jne.
Enamiku organismide somaatilised rakud sisaldavad topeltarvu kromosoome (diploidne komplekt), mida tähistatakse 2n. Paaritud kromosoomid.
Mis on karüotüüp? Defineeri
e) kuju, struktuuri ja suuruse poolest identne, kuid omab erinevat päritolu(üks neist ema, teine isapoolne) on homoloogsed.
Küpsetes sugurakkudes olevate kromosoomide arvu nimetatakse haploidseks ja seda tähistatakse ladina tähega n. Kariotüübi kromosoomide arv ei ole seotud elusorganismide organiseerituse tasemega: primitiivsetel vormidel võib olla rohkem kromosoome kui kõrgelt organiseeritud ja vastupidi. Näiteks radiolaarsed rakud sisaldavad 1000–1600 kromosoomi, šimpansi rakud aga ainult 48. Siiski tuleb meeles pidada, et kõigil sama liigi organismidel on sama arv kromosoome, see tähendab, et neid iseloomustab karüotüübi liigispetsiifilisus. . Inimese rakkudes on diploidne komplekt 46 kromosoomi (need on 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi: naistel XX ja meestel XY); hobused - 64, lehmad - 60, koerad - 78, toakärbsed - 12, puuviljakärbsed - 8, kartulid - 48, tomatid - 24, pehme nisu - 42, mais - 20. Kuid isegi ühe organismi erinevate kudede rakud, olenevalt võib mõnikord sisaldada erinevat arvu kromosoome. Nii on näiteks loomade maksarakkudes erinev arv kromosoomide komplekte (4n, 8n). Sel põhjusel ei ole mõisted "karüotüüp" ja "kromosoomikomplekt" päris identsed.
46,XX soo inversiooni iseloomustab meessoost fenotüübi olemasolu (täieliku või mittetäieliku maskuliinistumisega), munandikoe olemasolu Y-kromosoomi puudumisel kariotüübis. Samal ajal võib see soo moodustamise rikkumine olla tingitud kas sündroomi "46,XX-mees" olemasolust või soo moodustumise rikkumise ovotestikulaarsest vormist (tõeline hermafroditism). 46, XX soo inversioon võib olla seotud Y-kromosoomi fragmendi ja/või varjatud mosaiiksuse olemasoluga Y-kromosoomis (Y-positiivne vorm) või autosomaalsete või X-seotud mutatsioonidega (Y-negatiivne vorm).
46,XX põranda ümberpööramise tüüp 1 (OMIM 400045)
Enamikul juhtudel on XX soo pöördumine tingitud SRY geeni (OMIM 480000; Yp11.3) kandva Y-kromosoomi lühikese õla väikese fragmendi translokatsioonist X-kromosoomi või autosoomi. Soo moodustumise rikkumine on kaasasündinud seisund, mille korral esineb sugunäärmete täielik või osaline ebanormaalne areng ja struktuur, välised seksuaalomadused, mis on tingitud sugukromosoomide struktuuri anomaaliatest. Tõelise hermafroditismiga patsientidel saab histoloogiliselt tuvastada nii küpseid munasarjakudesid koos folliikulite kui ka seemnetorukestega munandeid.
Võtmeroll meessoo määramisel ja munandite diferentseerumisel on seotud SRY geeniga (Sex-determining region Y kromosoom). Selle geeni deletsioonid või punktmutatsioonid viivad sugunäärmete düsgeneesi "puhta" vormi tekkeni 46,XY karüotüübiga (Swyeri sündroom), samas kui selle esinemine 46,XX soo inversiooniga patsientide genoomis. de la Chapelle'i sündroom või sündroom "46, XX-mees") põhjustab arengut meestüüp ja Y-kromosoomi mosaiiksust põdevatel patsientidel, sealhulgas maskuliiniseerumise ja/või kahepoolse seksuaalarengu esinemise ja raskusastmega patsientidel.
SRY geen asub Y-kromosoomi lühikesel õlal PAR1 piirkonna vahetus läheduses, homoloogne konjugatsioon kromosoomid X ja Y, esinevad spermatogeneesis. X- ja Y-kromosoomide vahelise meiootilise vahetuse käigus saab SRY geeni sisaldava Y-kromosoomi segmenti ümber paigutada X-kromosoomi, mis võib viia ümberkorraldatud (deriveeritud) kromosoomidega spermatosoidide moodustumiseni: Y-kromosoomiga. mis on kaotanud SRY geeni ja seda geeni kandva X-kromosoomi. Kui munarakk viljastatakse vastavalt selliste sugurakkudega, on võimalik SRY geeni translokatsiooniga karüotüübiga 46,XX meeste ja 46,XY karüotüübiga, kuid SRY geeni deletsiooniga naiste sünd. Seega on 85–90% XX soo inversiooniga patsientidest genoomis väike osa Y-kromosoomi lühikesest harust, tavalises tsütogeneetilises uuringus nähtamatu. Sellistel patsientidel kantakse Y-kromosoomi järjestused reeglina X-kromosoomi, harvemini mõnda isalt päritud autosoomi. Y-kromosoomi ümberpaigutatud piirkond sisaldab SRY geeni. Harva võib Y-d kandvas kloonis (nt 46, XY) esineda varjatud mosaiiksust, mida tõendab SRY, AMGL ja teiste Y-spetsiifiliste markerite olemasolu.
Y-kromosoomi järjestuste tuvastamiseks genoomis, samuti SRY geeni deletsiooni tuvastamiseks kasutatakse multipleksse polümeraasi ahelreaktsiooni (mPCR) meetodit, mis võimaldab uurida ka selle geeni olemasolu. amelogeniini geenina (AMG, AMELX), mis paikneb X-kromosoomi lühikesel õlal ja selle homoloogil, mis paikneb Y-kromosoomi lühikesel õlal (AMGL/AMELY). Punktmutatsioonide olemasolu analüüsimiseks SRY geenis - selle kodeeriva järjestuse otsene sekveneerimine.
Sugukromosoomide kvantitatiivsete anomaaliate (aneupolidia) ja mõningate struktuurianomaaliate, samuti gonosomaalse mosaiiksuse ja kimäärsuse analüüsimiseks võib kasutada kvantitatiivset fluorestsents-PCR-i.
46,XX põranda inversioon tüüp 2 (OMIM 278850)
Seda tüüpi XX soo ümberpööramine on põhjustatud SOX9 geeni regulatoorse piirkonna dubleerimisest. SOX9 geen asub 17. kromosoomi pikal käel q24.3 lookuses. Genoomi poolt kodeeritud valk on transkriptsioonifaktor, mis mängib oluline roll protsessis embrüo areng. Eriti oluline antud valku skeleti arenguks ja reproduktiivsüsteem. 17q24 lookuse dubleerimine põhjustab SOX9 geeni koopiate arvu suurenemist, mis 46,XX karüotüübiga loodetel põhjustab SRY geeni ja teiste Y-kromosoomide puudumisel meessoost sugunäärmete diferentseerumist ja munandite arengut. geenid (SRY-negatiivne XX-soo inversioon). Samal ajal ei toimu enamikul SOX9 geeni dubleerimise juhtudel normaalsete munandite moodustumist, mis viib soo moodustumise rikkumise ovotestikulaarse vormini (tõeline hermafroditism).
SOX9 geeni punktmutatsioonid 46,XX ja 46,XY karüotüüpidega patsientidel põhjustavad kampomeelse düsplaasia (OMIM 114290) väljakujunemist – haigust, mis mõjutab luustiku ja reproduktiivsüsteemi arengut ning on sageli eluohtlik seisund vastsündinu perioodil. . Patsientidel, kellel on 46,XX karüotüüp ja punktmutatsioonid SOX9 geenis, on sugunäärmete düsgenees ilma soo inversioonita (fenotüüpselt naissoost), ja 46,XY karüotüübiga patsientidel põhjustab sugunäärmete düsgenees XY - soo inversioon või suguelundite kahekordne areng. .
Keskel Molekulaargeneetika viiakse läbi soolist diferentseerumist kontrollivate võtmegeenide analüüs: kasutades kvantitatiivne meetod MLPA otsib SRY ja SOX9 geenide deletsioone ja dubleerimist.
46,XX põranda inversioon tüüp 3 (OMIM 300833)
See XX soo pöördumise vorm on põhjustatud SOX3 geeni dubleerimisest või selle negatiivse reguleeriva piirkonna deletsioonist. SOX3 geen (sugu määrav piirkond Y-box 3) on SRY geeni X-seotud homoloog, mis asub X-kromosoomi pikas harus Xq27.1 lookuses ja allub X-inaktiveerimisele. Selle kodeeritav valk on SOX-i (SRY-ga seotud HMG-box) transkriptsioonifaktorite perekonna liige, mis on seotud diferentseerumise kontrolliga. erinevat tüüpi rakkudes, samuti aju moodustumise reguleerimisel embrüonaalse arengu ajal, hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi arengus. See säilitab diferentseerimata oleku närvirakud neutraliseerides nende spetsialiseerumist stimuleerivate tegurite mõju. Samuti on selle valgu olemasolu vajalik soo moodustumise algatamiseks vastavalt meestüübile. Diferentseeruvates munandites toetab SOX3 valk bipotentsiaalsete (ükskõiksete) sugunäärmete "tugirakkude" eellasrakkude diferentseerumist ja arengut pigem Sertoli rakkudeks kui munasarjakoe granuloosrakkudeks.
SOX3 geeni mutatsioonid, deletsioonid või duplikatsioonid on X-seotud hüpopituitarismi, teatud arenguanomaalia vormide põhjuseks. närvitoru(septo-optiline düsplaasia), samuti X-seotud vaimne alaareng isoleeritud kasvuhormooni puudulikkusega. Xq26-q27 dubleerimine, sealhulgas SOX3 geen, on üks SRY-negatiivse XX-sugu ümberpööramise põhjusi (sugu moodustamise häirete 46, XX munandite ja munandite vormid). Kirjeldatud on mitmeid XX soo pöördumise juhtumeid, mis on põhjustatud Xq27.1 lookuse mikroduplikatsioonidest ja mikrodeletsioonidest. Samal ajal on fenotüüpiliste ilmingute ulatus (alates normaalse meessoost fenotüübiga viljatusest kuni soo arengu kõrvalekalleteni, hilinemisega mikrotsefaalia vaimne areng) sõltus perestroika asukohast ja suurusest.
Põranda ümberpööramine, 46,XY
Normaalse meessoost karüotüübiga naisfenotüübi olemasolu iseloomustab XY soo inversiooni. Selle soo moodustumise rikkumise kõige levinum põhjus on Swyeri sündroom - see on täielik või "puhas" sugunäärmete düsgenees, mille karüotüüp on 46,XY. XY sugunäärmete düsgeneesi esinemissagedus on 1 inimesel 30 000-st. Patsientidel on naissoost fenotüüp ilma seksuaalse arengu duaalsuse tunnusteta: naiselik kehaehitus, mis on välja töötatud vastavalt naissoost tüüp välissuguelundid, normaalselt arenenud või hüpoplastilised emakas ja emaka (munajuhad). Swyeri sündroomiga patsientidel aga naiste sugunäärmed praktiliselt puuduvad, mis sel juhul mida esindavad düsgeneetilised sugunäärmed, mis on väikeste lisanditega sidekoe kiud (stringid) näärmekude, munasarjataoline folliikuliteta strooma. Reeglina diagnoositakse Swyeri sündroom tüdrukutel aastal puberteet kui neil puudub normaalne seksuaalne areng. Arsti juurde mineku põhjus on sel juhul seksuaalse arengu hilinemine ja menstruatsiooni alguse puudumine, harvem pahaloomulised kasvajad mis pärinevad düsgeneetilistest sugunäärmetest. Kuna düsgeneetilised sugunäärmed on altid pahaloomulistele kasvajatele, on näidustatud nende eemaldamine lapsepõlves või XY sugunäärmete düsgeneesi diagnoosimise ajal. Pärast kirurgiline ravi patsiendid on tavaliselt noorukieas hormoonasendusravi on ette nähtud sekundaarsete seksuaalomaduste normaalse arengu saavutamiseks ja osteoporoosi tekke vältimiseks. XY-gonadaalse düsgeneesiga naistel ei ole oma munarakke, kuid mõnel juhul on ta võimeline kandma IVF-programmis saadud loodet, kui doonormunarakk viljastatakse tema abikaasa spermaga.
Põranda ümberpööramine, 46,XY tüüp 1 (OMIM)
Kõige sagedamini teadaolevad põhjused 46,XY sugunäärme düsgeneesi "puhas" vorm on Y-kromosoomi mikrostruktuurilised ümberkorraldused koos SRY (sugu määrava piirkonna Y) geeni kadumisega, samuti selle geeni punktmutatsioonid. 10–15% Swyeri sündroomiga patsientidest puudub SRY lookus. Enamasti on see tingitud Y-kromosoomi lühikese õla distaalse osa (Yp11.3) fragmendi kadumisest X-Y translokatsiooni tõttu. 10-15% selle sündroomiga patsientidest tuvastatakse SRY geeni mutatsioonid.
SRY geen paikneb Y-kromosoomi lühikesel õlal ja kodeerib transkriptsioonifaktorit, valku, mis seondub geenidega, mis määravad vastavalt meestüübile loote soo arengu. SRY geeni mutatsioonid põhjustavad funktsionaalselt defektse valgu sünteesi ja Sertoli rakkude diferentseerumise häireid ning seemnetorukeste moodustumist loote arenevates bipotentsiaalsetes sugunäärmetes, mis põhjustab sugunäärmete düsgeneesi ja teiste reproduktiivsüsteemi organite arengut. vastavalt naistüübile, hoolimata Y-kromosoomi olemasolust karüotüübis.
Seda tüüpi XY soo ümberpööramine on põhjustatud NR0B1 (DAX-1) geeni dubleerimisest. NR0B1 geen paikneb X-kromosoomi lühikesel käel (Xp21.3 lookus). Selle geeni poolt kodeeritud DAX-1 valk mängib olulist rolli mõnede endokriinsüsteemi organite, sealhulgas sugunäärmete arengus ja talitluses. Isegi emakas kontrollib see nende kudede moodustumisel osalevate geenide aktiivsust ja sünnijärgsel perioodil reguleerib DAX-1 nendes hormoonide tootmist. DAX-1 valgul on annusest sõltuv toime endokriinsüsteemi organitele. NR0B1 geeni dubleerimine, samuti NR0B1 geeni kõrval paikneva lookuse deletsioon, mis reguleerib negatiivselt selle transkriptsiooni, põhjustab XY sugunäärmete düsgeneesi tõttu XY soo inversiooni, mis on sageli kombineeritud neerupealiste funktsiooni kahjustusega. Selle geeni punktmutatsioonid 46,XY karüotüübiga patsientidel põhjustavad munandikoe arengu halvenemist ja põhjustavad maskuliiniseerumise puudulikkust. Selle geeni mutatsioonid põhjustavad ka X-seotud neerupealiste hüpoplaasiat nii 46,XX kui ka 46,XY patsientidel.
See XY soo inversiooni vorm on põhjustatud NR5A1 (SF1) geeni mutatsioonidest. NR5A1 geen kodeerib transkriptsioonifaktorit – steroidogeenset faktorit 1 (SF-1), mis kontrollib mitmete geenide aktiivsust, mis kodeerivad ensüümvalkude ekspressiooni, mis vastutavad steroidhormoonide biosünteesi eest neerupealistes ja sugunäärmetes, sealhulgas neerupealistes ja sugunäärmetes. suguhormoonid. SF-1 valgu funktsioon reguleerib neerupealiste, meeste ja naiste sugunäärmete diferentseerumist, arengut ja talitlust, spermatogeneesi ja oogeneesi, meeste või naiste sugutunnuste kujunemist. NR5A1 geen asub 9. kromosoomi pikal harul (q33.3 lookus) ja koosneb 7 eksonist (kaasa arvatud esimene mittekodeeriv ekson). Selle geeni mutatsioonid põhjustavad erinevaid vorme reproduktiiv- ja endokriinsüsteemi arengu ja funktsiooni rikkumine. Sel juhul võib sugunäärmete diferentseerumise ja arengu, gametogeneesi rikkumist täheldada nii kombinatsioonis kui ka neerupealiste kahjustusteta (neerupealise koore hüpoplaasia). Lisaks täielikule (mida iseloomustab nööritaoliste sugunäärmete olemasolu koos ülejäänud suguelundite arenguga vastavalt naise tüübile) ja mittetäielikule vormile (mida iseloomustab suguelundite kahekordne areng) 46,XY sugunäärmete düsgenees, mutatsioonid NR5A1 geen võib põhjustada teiste haiguste arengut. Nende hulgas: erineval määral munasarjade arenguhäired naistel 46,XX karüotüübiga (alates täielikust XX sugunäärme düsgeneesist, mittetäielikust XX sugunäärme düsgeneesist kuni enneaegse munasarjapuudulikkuse sündroomini), neerupealiste puudulikkuse, munandite düsgeneesi sündroomi ja/või spermatogeneesi kahjustuse tekkimine 46-l, XY meestel . Uuring idutee mutatsioonide esinemise kohta geenis NR5A1 on näidustatud erinevate suguloome, seksuaalarengu või reproduktiivfunktsioon, somaatilised mutatsioonid- neerupealiste kasvajatega. Oluline on märkida, et selle geeni mutatsioonidest põhjustatud häiretel võib erinevalt teistest geenidest olla nii autosoomne dominantne kui ka autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster. Samal ajal võib NR5A1 geenimutatsioonidega patsientidel olla nii normaalne meessoost 46,XY kui ka normaalne naissoost 46,XX kariotüüp.
Põranda ümberpööramine, 46,XY tüüp 4 (OMIM)
See XY soo pöördumise vorm on tingitud 9p24.3 lookuse deletsioonist. Patsientidel on välissuguelundid, mis on tavaliselt arenenud vastavalt naise tüübile, normaalselt arenenud või hüpoplastiline emakas; sugunäärmete histoloogiline uuring näitab Sertolli rakke sisaldava ebaküpse munandikoe olemasolu ja küpsete sugurakkude puudumist. Nende patsientide soo muutumine on tõenäoliselt tingitud selles lookuses asuva annusetundliku geeni ühe koopia kadumisest. Kandidaatgeenid on DMRT1 ja DMRT2.
Põranda ümberpööramine, 46, XY tüüp 5 (OMIM)
See 46,XY inversiooni autosoomne retsessiivne vorm on tingitud mutatsioonide olemasolust CBX2 geenis, mis asub kromosoomis 17 (lookus 17q25). 2009. aastal kirjeldas Bison-Lauber 46,XY karüotüübiga vastsündinud tüdruku juhtumit, kellel leiti CBX2 geeni sekveneerimise tulemusena kaks mutatsiooni (P98L ja R443P). Uurimistöö tulemusena leiti, et tüdrukul on normaalselt arenenud munasarjad, kus esines munasarjakude ja primaarsed folliikulid, samuti tupp ja emakas. Vanus oli aga veel liiga noor, et hinnata tema viljakust ja edasist seksuaalset arengut.
Põranda ümberpööramine, 46,XY tüüp 6 (OMIM)
XY soo inversioon on seotud heterosügootse mutatsiooni olemasoluga MAP3K1 geenis, mis asub 5q11.2 lookuses. Seda sugunäärmete düsgeneesi vormi põdevatel patsientidel on suur kasv, mis on tõenäoliselt tingitud androgeenide liigsest tootmisest, ahelakujulistest munasarjadest, hüpoplastilisest emakast ja mõnikord täheldatakse klitoromegaaliat.
Põranda ümberpööramine, 46,XY tüüp 7 (OMIM)
Soo inversioon on põhjustatud mutatsioonide olemasolust homosügootses või liit heterosügootses olekus DHH geenis, mis paikneb 12q13.12 lookuses. Mitmel patsiendil on kirjeldatud ebapiisavalt arenenud emakat, samuti esineb munajuhad ja täheldati XY sugunäärmete düsgeneesi täielikku vormi (jutulised sugunäärmed, mis sageli muutusid pahaloomuliseks).
Seda tüüpi XY soo inversioon on põhjustatud mutatsioonidest AKR1C2 geenis, mis asub 10p15 lookuses, mis vastutab alternatiivse dihüdrotestosterooni sünteesi raja eest. Sellega seotud geeni AKR1C4 mutatsioonid, mis eralduvad koos geeniga AKR1C2, võivad mõjutada fenotüübiliste ilmingute raskust.
Molekulaargeneetika keskus viib läbi soolist diferentseerumist kontrollivate võtmegeenide molekulaaranalüüsi, eelkõige teostatakse SRY ja NR5A1 (SF1) geenide sekveneerimine ning kvantitatiivse MLPA meetodi abil otsitakse geenide deletsioone ja dubleerimist. SRY, NR5A1 (SF1), NR0B1 (DAX-one).
Oleme arenenud. Komplekt on mõeldud kasutamiseks molekulaargeneetilise profiili diagnostikalaborites.
Inimese karüotüüp on terve kromosoomikomplekti tunnuste kompleks, mis on omane kõigile inimrakkudele. Kariotüübi uurimine on pakiline probleem tulevastele vanematele, kes soovivad kindlaks teha oma lapse kromosomaalsete haiguste tõenäosust. See kehtib eriti siis, kui mõnel sugulasel on Downi või Patau sündroom.
Üsna sageli viivad seda läbi vanemad, kellel ei ole varasemat rasedust ja viljatust. Mõnel juhul viiakse kromosomaalse patoloogia välistamiseks läbi loote karüotüübi uuring. Samal eesmärgil tehakse krae piirkonna uurimisel täiendavalt TVP ultraheli. Selle suurenenud suurus näitab patoloogilise protsessi olemasolu.
Mis on karüotüüp
Kariotüübi mõiste sai laialt levinud geneetiliste haiguste meditsiini uurimise etapis, kui nad hakkasid aktiivselt uurima kromosoomide struktuuri ja funktsioone. Sai avastatud Edwardsi sündroom, Klinefelteri sündroom. Kariotüüp, mis on rakuline kromosoomikompleks, on püsiv. Inimestel on normiks kromosoomide olemasolu, mille arv on 46. Neist 22 paari on autosoomid ja kaks sugukromosoomid.
Naiste esindajate jaoks tähistatakse neid kui XX, meessoost esindajaid - XY. peamine omadus kromosoomikomplekt on karüotüübi liigispetsiifilisus. Kromosoomide funktsioonid seisnevad selles, et igaüks neist on pärilikkusele reageerivate geenide kandja.
Tavaline meessoost kariotüüp on 46, XY karüotüüp. Tavaline naiste kariotüüp näeb välja nagu 46,XX kariotüüp. Kromosoomide komplekt jääb muutumatuks kogu elu jooksul. Seetõttu piisab karüotüübi läbimisest üks kord elus.
Kariotüübi uurimise meetodid
Kariotüübi määratlusel on mõned iseärasused. See viiakse läbi ühes etapis rakutsükkel. See on tingitud asjaolust, et rakkude arengu teistel etappidel on kromosoome raske uurida.
Kariotüüpimise protseduuri jaoks kasutatakse mis tahes rakke, mis on jagunemisprotsessis.
Inimese normaalset karüotüüpi uuritakse kahel viisil:
- mononukleaarsete leukotsüütide kasutamine, mis ekstraheeritakse vereproovidest (nende jagunemine provotseeritakse mitogeenide abil);
- kasutades normaalses olekus kiiresti jagunevaid rakke, näiteks naharakke.
Protseduuri olemus seisneb selles, et rakud fikseeritakse metafaasi staadiumis, seejärel värvitakse ja pildistatakse. Tehtud fotode kompleksist koostab geneetik süstemaatilise karüotüübi, mida nimetatakse ka ideogrammiks (karüogrammiks). See on autosoomsete paaride nummerdatud komplekt. Kromosomaalsed kujutised on paigutatud vertikaalselt. Lühikesed õlad on ülaosas. Numbrid määratakse suuruse kahanevas järjekorras. Lõpus on paar sugukromosoome.
Protseduuri näidustused
Abikaasade karüotüüpimine on verstapost pere ja lapse planeerimise protsessis. Menetluse eelised on üheselt mõistetavad isegi selgete näidustuste puudumisel. Tõepoolest, mõnel juhul ei pruugi inimene lihtsalt olla teadlik mitmesuguste pärilike patoloogiate olemasolust oma kaugemates sugulastes, mille hulgas on levinud Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Klinefelteri sündroom. Kariotüübi määramisel tuvastab spetsialist ebanormaalse kromosoomi ja arvutab lapse saamise tõenäosuse protsendi. geneetilised haigused, mis võib olla erinev.
Uuringu näidustuste hulgas on järgmised:
- vanusekategooria;
- laste puudumine, kui põhjus pole selge;
- eelmised IV protseduurid, mis lõppesid asjata;
- kromosomaalse patoloogia anamneesis mehel või naisel (Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Klinefelteri sündroom);
- hormonaalne tasakaalutus (naise kariotüübi uurimisel);
- koostoime erinevate reagentidega keemiline olemus, kiiritamine;
- raseda ema halvad harjumused või teatud ravimite kasutamine;
- olukordade olemasolu naise ajaloos spontaanne katkestus lapse kandmise protsess;
- abielu lähisugulaste vahel;
- pärilike haigustega lapse sünd.
Abielupaari karüotüüpi uuritakse tavaliselt enne rasedust. Siiski on võimalik protseduuri läbi viia lapse kandmise protsessis. Sageli soovivad naised Downi sündroomi välistada. Pärandmaterjali struktuuri saab uurida lootel. Seda analüüsi nimetatakse sünnieelseks karüotüüpimiseks.
Lisaks tõenäosus haigestuda kromosomaalne haigus kindlaks määratud millegi poolt ultraheli TVP tsoonid kraeruumi uurimisel. Lühend TVP viitab vastava ala paksusele. Kui selle suurust suurendatakse, on see vajalik täiendavad uuringud lootele, et kinnitada patoloogia olemasolu diagnoos.
Uuringuks ettevalmistamise tunnused
Kariotüübi dešifreerimist teostab geneetik. Saatekirja väljastav spetsialist räägib teile, kuidas analüüsi teha, millised on ettevalmistamise reeglid, protseduuri iseärasused. Kariotüübi uuring viiakse läbi vererakkude võtmisega. Enne analüüsi on vigade vältimiseks vaja välistada nende tegurite mõju, mis võivad andmeid muuta. Ettevalmistus algab kaks nädalat varem. Järgmised punktid võivad indikaatoreid muuta:
- mis tahes haiguse äge vorm või kroonilise haiguse ägenemise periood;
- ravimite kasutamine;
- kasutada alkohoolsed joogid või suitsetamine.
Manipuleerimise omadused
Abikaasade karüotüübi uurimiseks tehakse tara venoosne veri. Laboris eraldatakse verest need lümfotsüüdid, mille puhul on oluline jagunemisfaas. Kolm päeva uuritakse neid. Uurimismeetodid hõlmavad rakkude töötlemist spetsiaalse ainega - mitogeeniga. Selle eesmärk on suurendada rakkude jagunemise kiirust. Selle protsessi käigus saab laborant kromosoome jälgida, kuid see peatatakse spetsiaalse löögi abil.
Kromosoomi struktuurne korraldus on paremini näha pärast värvimist. See võimaldab teil näha iga kromosoomi struktuurilisi iseärasusi. Pärast värvimisprotseduuri analüüsitakse tehtud lööke: määratakse nende arv ja struktuur.
Tsütogeneetiline uuring loetakse lõpetatuks pärast seda, kui saadud tulemused korreleeruvad normaalväärtustega.
Karüotüüp ja idiogramm on päriliku materjali kohustuslikud uuringud. Uurimiseks piisab, kui võtta vähemalt 12 rakku. Mõnel juhul uuritakse aberratsioonidega karüotüüpi 100 raku laiendatud uurimisel.
Milliseid patoloogiaid tuvastatakse
Inimese karüotüüpi esindab tavaliselt 46 kromosoomi ja seda tähistatakse kui 46XX või 46XY. Kõrvalekalde tuvastamisel näeb tulemus erinev. Näitena võiks tuua naisel kolmanda lisakromosoomi 21 määramise, mida tähistatakse kui 46XX21+.
Päriliku materjali uurimine paljastab järgmised kõrvalekalded normist:
- Kolmanda kromosoomi olemasolu kompleksis, mida nimetatakse trisoomiaks (areneb Downi sündroom, mille puhul TVP indeks suureneb). 13. kromosoomi trisoomia korral tekib Patau sündroom. 18. kromosoomi arvu suurenemisega - Edwardsi sündroom. Täiendava X-kromosoomi (47xxy või 48xxxy) ilmumine mehe karüotüübis annab Klinefelteri sündroomi (mosaiikkarüotüüp).
- Kariotüübi kromosoomide arvu vähendamine, see tähendab ühe kromosoomi puudumine paaris - monosoomia;
- Kromosoomi osa puudumine, mida nimetatakse deletsiooniks;
- Kromosoomi eraldiseisva piirkonna kahekordistamine, see tähendab dubleerimine;
- Kromosomaalse piirkonna ümberpööramine, mida nimetatakse inversiooniks;
- Kromosomaalsete piirkondade liikumine - translokatsioon;
Inimesed ei pea alati pärilikkuse uurimist tähtsaks. Õigeaegne karüotüpiseerimine aitab hinnata geenide seisundit enne laste planeerimist. Genotüübi kariotüüp esindab omaste tunnuste välist disaini. Päriliku materjali uurimise protseduur aitab patoloogiat õigeaegselt tuvastada. Kariotüübi genoom kannab poolt oluline teave. Selle teadmised on vajalikud paljudele paaridele, kes kannatavad viljatuse all või kellel on anamneesis lapsi, kes kannatavad geneetiliste kõrvalekallete all.
Karüotüübi uuringud näitavad geenide seisundi järgmisi kõrvalekaldeid:
- mutatsioonid, mis põhjustavad tromboosi ja aborti;
- muutused Y-kromosoomis;
- geenimuutused, mis põhjustavad võõrutust, kui organism ei suuda toksilisi aineid neutraliseerida;
- Muutused, mis põhjustavad tsüstilise fibroosi arengut.
Lisaks sisaldab inimese karüotüüp teavet eelsoodumuse kohta mitmesugused haigused(südameatakk, diabeet, hüpertensioon). Päriliku materjali uurimine võimaldab teil õigeaegselt alustada nende haiguste ennetamist ja säästa kõrge kvaliteet elu mitu aastat.
Kui leitakse kõrvalekaldeid
Kui avastatakse kõrvalekaldeid kariotüübis (näiteks sündroomid nagu Edwardsi sündroom, Klinefelteri sündroom), peab arst selgitama tekkinud patoloogia tunnuseid ja selle mõju erinevate geneetiliste haigustega lapse saamise tõenäosusele. Samas keskendub geneetik kromosoomi- ja geenianomaaliate ravimatusele. Otsuse lapse saamiseks, kui karüotüübi patoloogia avastatakse tiinuse staadiumis, teevad vanemad ise.
Arst annab ainult kõik vajalikku teavet, mis räägib kromosoomide arvust ja nende koostise püsivusest. Anomaaliate tuvastamine areneval lootel on üks abordi meditsiinilisi näidustusi. Lõpliku otsuse teeb aga naine.
Kahjuks ei saa karüotüübi patoloogiaid ravida. Seetõttu aitab selle õigeaegne kindlaksmääramine vältida paljusid probleeme laste planeerimisega. Tuleb meeles pidada, et ka geneetikud võivad eksida. Seega, olles saanud positiivseid tulemusi anomaalia olemasolu ei tohiks alla anda. Saate alati testi uuesti teha. Raseduse ajal tehakse lisaks ultraheliuuring ja TVP uuring. Kui tulemused kinnitati teist korda, tasub seda kaaluda alternatiivseid viise lapse kasvatamine. Paljude jaoks muutuvad need viisiks, kuidas end vanemana teostada.
Kokkupuutel
On teada, et vanemate kromosoomihäirete korral on raseduse katkemise tõenäosus palju suurem. Seetõttu kasutatakse seda abikaasade läbivaatust tavapärase raseduse katkemise ja viljatuse korral. Geneetiline uuring aitab mitte ainult välja selgitada viljatuse põhjust, vaid ennustada ka kromosoomipatoloogiaga laste saamise võimalust. Sellepärast suur tähtsus kasutatakse kromosoomaberratsioonide sünnieelseks diagnoosimiseks.
Kariotüüp on raku kromosoomide täielik komplekt, tavaliselt 46 kromosoomi: 22 paari autosoome ja kaks sugukromosoomi. Naistel on XX ja meestel XY kromosoomid. Iga kromosoom kannab pärilikkuse eest vastutavaid geene. Kariotüüp 46, xx on normaalne naiste karüotüüp, 46, xy karüotüüp vastab normaalsele meessoost kariotüübile. Seega, kui abielupaar sai vastuse - tavaline karüotüüp 46, xx ja karüotüüp 46, xy, siis pole muretsemiseks põhjust. Kariotüüp ei muutu kogu elu jooksul.
Kromosomaalse struktuuri võimalikud rikkumised - deletsioonid (kromosoomi osa kaotus), dubleerimine (kordumine teatud ala kromosoomid), inversioon (kromosoomi segmendi pööramine 180°) ja translokatsioon (kromosoomi segmentide liikumine uude asendisse). Nende vahel on loodud ühendus meeste viljatus ja Y-kromosoomis esinevad deletsioonid normaalse 46 xy karüotüübiga. Isegi mikrodeletsioonide olemasolu Y-kromosoomis kaasneb mitmesugused rikkumised spermatogenees.
Kui esineb kromosoomi struktuurseid kõrvalekaldeid, siis karüotüüp näitab: p on kromosoomi lühike õlg, q on pikk käsi, t on translokatsioon. Näiteks 5. kromosoomi lühikese käe deletsiooni korral näeb naise kariotüüp välja selline: 46, xx, 5p- (kassi nutu sündroom). 14/21 kromosoomi translokatsiooni tõttu Downi sündroomiga lapse emal on karüotüüp 45, XX, t (14q; 21q). Muutunud kromosoom moodustub 14. ja 21. kromosoomi pikkade õlgade ühinemisel ning lühikesed käed kaovad. Igal juhul on analüüsi saamisel vaja ühendust võtta geneetikuga, kes selgitab üksikasjalikult tulemuste tähendust, kui neis on kõrvalekaldeid.
Kui ühel vanemal tuvastatakse probleem, teeb geneetik järelduse lapsele konkreetse haiguse või väärarengu pärimise ohu kohta. Kui rasedus on võimalik, siis tehakse siiski loote karüotüübi uuring, sest ultraheliga ei saa kõiki väärarenguid diagnoosida, seda enam, et see on võimalik hilised kuupäevad. Loote karüotüübi määramine koorionirakkudes võimaldab seda varajane diagnoosimine pärilik patoloogia. Eluga mittesobiva loote väärarengu avastamisel tehakse abort aastal varajased kuupäevad. Raseduse hilisemates staadiumides uuritakse lootevett ja loote naharakke, mis saadakse amnio- ja kordotsenteesi käigus.
Loote karüotüüpimine
Loote karüotüüpimist tehakse kahtluse korral kaasasündinud patoloogia. Näiteks Downi sündroomi korral on lisaks 21 kromosoomi, nii et tüdruku karüotüüpi kirjeldatakse kui 47,XX 21+ ja poisi 47,XY 21+. Klinefelteri sündroom esineb 1-l 500-st vastsündinud poisist, selle haigusega suureneb X-kromosoomide arv - karüotüüp on 47,XXY ja X-kromosoomide 48,XXXY ja 49,XXXXY arvu suuremal suurenemisel lapsel on vaimupuudega, mistõttu tõstatatakse abordi küsimus. Shereshevsky-Turneri sündroomi kariotüüpi kirjeldatakse järgmiselt: 45X0 - ühe X-kromosoomi kadu.
AT ebaõnnestumata implantatsioonieelne geneetiline diagnoos IVF-iga, mis võimaldab tuvastada tõsiseid kõrvalekaldeid kromosoomide arvus.