Kirurgia määramata sooga vastsündinu on laste uroloogia üks "salapärasemaid" probleeme, mis nõuab kiiret ravi. täielik lahendus spetsialistide meeskond, kuhu peaksid kuuluma neonatoloogid, laste- ja. Kiiresti on vaja kindlaks määrata geneetiline sugu ja biokeemilised häired, misjärel visandatakse plaan, terminid ja tüübid. kirurgiline korrektsioon. Interseksuaalhäiretega patsientide kirurgilise ravi eesmärk on saavutada suguelundite võimalikult normaalne välimus ja hea funktsioon, et tagada normaalne seksuaalvahekord.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiast (CAH) tingitud naiste pseudohermafroditism on vastsündinute määramatute suguelundite kõige levinum põhjus. See patoloogia pärineb autosoomselt retsessiivselt ja 75% ulatuses on see koos eluohtlike ainevahetushäiretega (soolasoolamine). Naisloote kokkupuude 46,XX neerupealiste androgeenidega põhjustab erineval määral välissuguelundite ja distaalse vagiina virilisatsioon, kuigi Mülleri eelkäijad sisesuguelundites, munajuhad, emakas ja proksimaalne tupp arenevad normaalselt Mülleri inhibeeriva aine puudumisel. Nende patsientide puhul, kes arenevad tüdrukutena pärast sobivat kirurgilist rekonstrueerimist, on prognoos suurepärane, normaalse puberteediea arenguga, kõigi naiselike omadustega, normaalse seksuaalse aktiivsuse ja paljunemisvõimega. Rekonstrueerimise edukus sõltub suguelundite anatoomilise struktuuri määramise täpsusest, kus põhitähelepanu tuleks pöörata tupe avanemise lokaliseerimisele urogenitaalsiinuses ja selle seosele vaagnapõhja ja välise sulgurlihase mehhanism. Loetletud andmeid saab saada tühjendustsüstouretrograafia (VCUG), CT või MRI ja panendoskoopia abil. Kõige sagedamini anatoomiline struktuur genitaalide määrab 21-hüdroksülaasi puudulikkus ja seda esindab kliitori keskmise või raske astme virilisatsioon koos tupe sissepääsu lokaliseerimisega " seemne tuberkuloos' või isegi madalam.
Suguelundite feminiseerival plastilisel kirurgial on 5 peamist eesmärki:
- tagada tupe sissepääsu normaalne lokaliseerimine kõhukelmes,
- luua sellest sisendist tavaline vaade ("märg"),
- eraldab tupe täielikult kuseteedest,
- eemaldada falliline erektsioonikude, säilitades pea koos selle innervatsiooni, tundlikkuse ja verevarustusega,
- vältida kuseteede tüsistusi, nagu infektsioon ja kusepidamatus.
Nende eesmärkide saavutamiseks on meil kaks peamist "probleemi" - suurenenud kliitor ja tupp. saab teha etapiviisiliselt või ühes etapis. AT viimased aastad Kirjeldatakse mitmeid suguelundite samaaegse feminiseeriva plastilise kirurgia meetodeid. Meie meetod ja kogemus põhinevad põhimõttel tuua tupe alla, mobiliseerida urogenitaalsiinuse ümbris läbi kõhukelme, vähendada klitoroplastikat ja rekonstrueerida tupe sisselaskeava, kasutades urogenitaalsiinuse limaskesta jääke koos fallilise nahaga.
Suguelundite rekonstrueerimise ajastus määramata soo olemasolul on endiselt väga tuliste arutelude teema. Psühhiaatrid ja valdkonna spetsialistid meditsiinieetika tõstatada küsimus, millist korvamatut kahju tekitavad vanemad ja lapsele soo "määramisega" enne, kui ta ise hakkas tundma, et kuulub ühte või teise sugu. Õnneks on need arutelud meie otsuste tegemisel 46,XX AHN puhul suures osas ebaolulised, kuna need patsiendid on selgelt naised. Kuni viimase ajani soovitasid peaaegu kõik CAH-ga tüdrukutel, eriti neil, kellel on suur tupest sisenemine urogenitaalsiinusesse, rekonstrueerida kahes etapis: esiteks vähendage kliitorit võimalikult varakult, et vältida vanemate ja last ümbritsevate inimeste ärevust, ja seejärel, hilisemas eas, teha vaginoplastika, et vältida tupe stenoosi teket. Seda tüsistust (vaginaalne stenoos) saab vältida Passerini-Glazeli, Gonzalese, Rinki ja Farkase kirjeldatud operatsioonide abil, kuna need meetodid hõlmavad peenise naha ja peenise naha kasutamist. eesnahk, samuti urogenitaalsiinus perineaalse ja teiste nahaklappide asemel. Seetõttu on varajane üheetapiline operatsioon suur eelis, mis seisneb peenise ja eesnaha naha jääkide kasutamises rekonstrueerimiseks, eriti nendel tüdrukutel, kellel on väljendunud (maksimaalne) virilisatsioon. See peen plastmaterjal visatakse lihtsalt kõrvale, kui kliitori rekonstrueerimine toimub esmajoones eraldiseisva iseseisva operatsioonina. De Jong ja Boemers usuvad, et vastsündinute perioodil tuleks läbi viia üheastmeline sekkumine. Sünnieelne hüperstimulatsioon ema ja platsenta östrogeenide poolt, mis jätkub esimese 3-4 elunädala jooksul, põhjustab tupe suurenemist limaerituse tõttu ja selle seina hüpertroofiat, mis hõlbustab tupe langetamist. Praegu eelistame üheastmelist operatsiooni 3-4 kuu vanuselt, mida kirjeldame allpool.
Ettevalmistus operatsiooniks seisneb soolte täielikus tühjendamises, piisav steroidravi ja biokeemilise seisundi stabiliseerimine.
Suguelundite plastiline operatsioon
Operatsioon algab kohustusliku panendoskoopiaga, mis viiakse läbi laste tsüstoskoobiga. Uurige põit ja määrake koht, kus tupp suubub urogenitaalsiinusesse. Kui see koht on leitud, on peaaegu alati võimalik tsüstoskoop tuppe viia. Selles etapis teleskoop eemaldatakse ja silikoonist Foley kateeter sisestatakse seadme toru kaudu tuppe. Õhupall täidetakse 2-3 ml mahuni. Aparaadi toru eemaldatakse ja Foley kateeter suletakse urogenitaalsiinuse distaalses otsas, et vältida ballooni tühjenemist. Kateetri distaalne ots lõigatakse läbi, et võimaldada seadme ümbrise täielikku eemaldamist. Seejärel kinnitatakse kateeter uuesti klambriga. Mõnel juhul võib kitsa tupeava olemasolul kasutada Fogarty kateetrit, kusjuures tsüstoskoop sisestatakse ainult sellesse kohta, kus tupp siseneb siinusesse, kuid mitte tupeõõnde.Lisaks on 8. või 10F kateeter sisestatakse põide tavapärasel viisil.
Patsient asetatakse litotoomiasendisse puusad üksteisest kaugel, et kõhukelmet saaks võimalikult palju avada. Operatsioon algab naha sisselõikega kogu ümbermõõdu ulatuses laienenud kliitori ümber ja urogenitaalsiinuse avanemisega. Seda sisselõiget pikendatakse kaheks vertikaalseks sisselõikeks piki kliitori selja- ja ventraalset pinda. Ventraalsest küljest jätkatakse sisselõiget U-kujuliseks, et ühendada sisselõige ümbermõõdult vahetult pea all ja lõppeda proksimaalselt ümberpööratud (ümberpööratud) laia U-kujulise klapi moodustamisega. Mõlemal küljel läheb see klapp istmiku mugulatele. See lõige annab hea juurdepääs suguelundite anatoomilistele struktuuridele ja kogu perineumile koos urogenitaalsiinusega.
Urogenitaalsiinus on täielikult eraldatud peenise kavernoossetest ja käsnjastest kehadest. Isoleerimist jätkatakse nõelelektrokoagulaatoriga urogenitaalsiinuse ja pärasoole vahel, mis on dorsaalselt sisse tõmmatud, kihis, mis paikneb külgsuunas urogenitaalsiinuse ja koopakehade jalgade vahel ning edasi häbemeluude okste all ja taga, kuni kogu urogenitaalsiinus on blokeeritud ja välja toodud. Seejärel vabastatakse tupe tagasein ja tupp tuuakse pingevabalt kõhukelmesse. Ballooni olemasolu tupes, mida operatsiooni ajal perioodiliselt palpeeritakse, hõlbustab tupe väljatõmbamist ja muudab selle etapi ohutuks.
Selles etapis tehakse klitoroplastika S. Kogani kirjeldatud meetodil: kavernooskehade varem eraldatud jalgade proksimaalsed otsad seotakse kahe ligatuuriga. Bucki sidekirme tükeldatakse mööda peenise ventraal-lateraalset pinda, et säilitada kliitori pea verevarustus ja tundlikkus. Bucki sidekirme eraldatakse erektsioonikoest, mis ligeeritakse uuesti vahetult peapea all ja seejärel eemaldatakse kogu erektsioonikude.
Kaks peenise ja eesnaha nahast moodustatud limaskestade klappi eraldatakse koobaskehadest täielikult ja võetakse kõrvale.
Kui pea tundub liiga suur, tuleks seda vähendada, eemaldades keskelt koe, jättes võimalikult palju kudet külgedele, kuna see piirkond on kõige tundlikum. Pea on rekonstrueeritud 6/0 õmblustega. Seejärel asetatakse kliitori pea häbemekaare alla ja õmmeldakse kahe või kolme 4/0 imenduva õmblusega.
Urogenitaalsiinuse tagumine pind liigutatakse pingevabalt võimalikult kõhukelme lähedale. Bulbokavernoossed lihased lõigatakse mööda keskmine joon ja tõmbub külgsuunas tagasi, avades nii tupe tagumise seina, mis on laialdaselt dissekteeritud õhupalli taga tõmbe- ja hemostaatiliste õmbluste vahel.
Pärast dissektsiooni tagasein tupest, on näha selle liitumiskohad urogenitaalsiinuse ja kusitiga. See ühendus õmmeldakse tupe seestpoolt eraldi 5/0 imenduvate õmblustega. Kusepõide sisestatud Foley kateeter "kaitseb" kusiti.
Sobivalt pikk urogenitaalsiinus hoitakse toruna ja õmmeldakse otse glans kliitori alla, et hoida seda siinuse osa kusiti. Ülejäänud siinus lõigatakse keskjoonel selja poolelt lahti, moodustades limaskestaplaadi.
Seljasuunaliselt dissekteeritud urogenitaalsiinuse limaskest õmmeldakse peenise ja eesnaha kahe külgmise klapi külge, mis on eelnevalt peenisest eraldatud. Selle tulemusena moodustub lai plaat, mis koosneb limaskestast keskel ja ülaosas, samas kui selle külgmised osad on moodustatud peenise nahast, pehme, "karvutu" ja pikendatav.
Mukokutaanne plaat pööratakse alla, selle põhja limaskest õmmeldakse tupe ventraalse seina külge ja külgmised servad õmmeldakse tupe külgseina külge, mille tulemuseks on limaskesta anastomoos koos limaskestaga tupe ava ümber. . Eelvormitud "ümberpööratud" U-kujulise perineaalklapi tipp on õmmeldud tupe tagumise dorsaalse nurga külge. Peenise nahk õmmeldakse kogu ümbermõõdu ulatuses, luues suured ja väikesed häbememokad.
Kseroformiga tampoon sisestatakse tuppe, kantakse haavale surveside. Nii tampoon kui side eemaldatakse 48-72 tunni pärast.Ureetra kateeter jäetakse 7 päevaks seisma.
Järeldus
Alates 1991. aastast oleme opereerinud 67 patsienti samaaegse suguelundite feminiseeriva plastilise kirurgiaga ülalkirjeldatud meetodil. Kahel juhul tekkis operatsiooni käigus kerge kahjustus pärasoole seinale, kohe pandi õmblused ning edasisi tagajärgi ja tüsistusi ei olnud. Haavapõletik tuhara piirkonnas tekkis 3 juhul, neist ühel tekkis selle tagajärjel hüpertroofiline arm. Ühel tüdrukul kadus verevarustuse rikkumise tõttu kliitor täielikult. Kahel juhul tekkis korduv klitoromegaalia, mis oli seotud androgeenide ebapiisava supressiooniga. Kosmeetilised tulemused on väga head. Väikesel arvul patsientidel, kes on juba saavutanud puberteet, leidsime tupe laia limaskesta sissepääsu, ilma fibroosita. Ükski meie patsientidest ei ole veel seksuaalvahekorras olnud, mistõttu meil puudub teave selle vahekorra raskuste, seksuaalse rahulolu, viljakuse ja psühholoogilised aspektid seksuaalsuhted.
Oluline on rõhutada, et ülalkirjeldatud meetod on peamiselt näidustatud ja seda saab kasutada enamikul CAH-ga lastel, kellel on 21-hüdroksülaasi puudulikkus ja tupest sisenemine urogenitaalsiinusesse vaagnapõhja tasemel või isegi madalamal (piirkonnas). suguelundite tuberkuloosist). Vagiina vähese liitumise korral siinusesse piisab, kui seda lihtsalt tahapoole liigutada või kasutada väikseid perineaallappe, nagu on kirjeldanud S. Fortunoff et al. Harvadel juhtudel väga kõrge tupe avanemine vaagnapõhja kohal emakakaela piirkonnas Põis perineaalne juurdepääs võib olla ebapiisav. Nendel juhtudel pakub Passerini-Glazel kõhuõõne transvesikaalset lähenemist põie seina transtrigonaalse sisselõikega. Seda meetodit kirjeldas algselt J. Monfort kui juurdepääsu eesnäärme emakasse. Nii harva rasked juhtumid valiku meetod ja parim meetod on Naeris tagumine transanorektaalne juurdepääs.
Artikli koostas ja toimetas: kirurgLaste seksuaalse arengu patoloogiat esindavad enamasti kaasasündinud häired.
Sõltuvalt tekkeloost saab eristada kromosoomaberratsioone (Klinefelteri, Shereshevsky-Turneri sündroomid jt), sugunäärmete kahjustusi (agenees, sugunäärmete düsgenees, tõeline hermafroditism) ja suguelundite patoloogiat (vale mehe ja naise hermafroditismi variandid).
Tuleb arvestada, et laste soopatoloogia spekter hõlmab "keerulisi" klassikalisi häireid ja "väikesi" mitteklassikalisi vorme (varicocele, krüptorhidism, hüpospadiad jne). Tähendus õige diagnoos Patoloogia variant on valiku jaoks äärmiselt oluline meditsiiniline taktika, ja sageli ka lapse tsiviilsugu. Probleemi diagnostilised komponendid on mitmekesised, kuid need on patoloogia vormide diagnoosimise ja eristamise keskmes. laboriuuringud on lastekirurgia ja androloogia standard diagnostilised protseduurid: välisuuring, pärasoole läbivaatus, ultraheli protseduur väike vaagen ja sugunäärmed, kompleksne röntgenuuring, CT skaneerimine, laparoskoopia jne.
Kliiniliselt kuuluvad välisuuringu käigus üksikasjalikule registreerimisele välissuguelundite ehitus, piimanäärmete pindala, karvakasvu tüüp jne. Sekundaarsete seksuaalomaduste hindamisel on kohustuslik koostada seksuaalarengu valem vastavalt Tanneri meetodile (PGMaFAx). Kui genitomeetria viiakse läbi peenise, munandite suuruse määramiseks. Urogenitaalsiinuse tuvastamiseks kasutatakse erinevaid uroloogilisi sonde. Erinevate võimaluste korral seisneb välisuuring üldiselt välissuguelundite arengutüübi määramises vastavalt "meestele" või "naistele" või biseksuaalsuse tunnuste tuvastamisele. Kõik kõrvalekalded normist nõuavad täiendavat selgitust.
Kell ülevaatus per pärasoole poistel on palpatsioonivõime eesnäärme, tüdrukutel - emaka ja munasarjade seisundi määramiseks. Nende organite väheareng on lahutamatu osa erinevaid valikuid soo patoloogia.
Riis. 179. Välimus poisil (Klinefelteri sündroom, 47xxy) kahepoolse günekomastiaga (vt värvilist lisa)
Diagnostika
Ultraheli - saate teavet anatoomilise struktuuri, suuruse, kuju jms kohta.
Meeste ja naiste sugunäärmed, emaka olemasolu, munajuhad; munandite mahu vähenemine näitab nende hüpoplaasiat, atroofiat; sugunäärmete tsüstilise transformatsiooni olemasolu on ka düsgeneetiliste protsesside oluline kajamärk; Mülleri kanalite (emakas, emakas) püsivus
torud ja kolmandik tupest) on 46xy karüotüübiga patsientidel sugunäärmete düsgeneesi määrav tunnus.
Kasvav uretrograafia - vale meessoost hermafroditismiga patsientidel ja mittetäieliku maskuliiniseerumise sündroomi korral liigese hüpospadiaga patsientidel määratakse urogenitaalsiinuse vaginaalne protsess, munandite vasdeferensid (duktograafia); lastel, kellel on segatud kujul sugunäärmete düsgenees paljastab tupe, emaka, munajuha ja kontrastaine väljahingamine vabasse kõhuõõnde.
Kompuutertomograafia - paljastada kubemekanali laienemine pr püsivuse tõttu. vaginalis peritonei ja kõhu sugunäärmed.
Laparoskoopia - määrake emaka ja sugunäärmete anatoomiline seisund.
 |
 |
Eritussüsteem hakkab arenema alates 3. rasedusnädalast. Neerud hakkavad funktsioneerima alates lapse emakasisese elu umbes üheksandast nädalast. Nefronid - neerude struktuuriüksused arenevad 20-22 nädala jooksul. Nad, nagu kõik elundid Urogenitaalsüsteem, on väga tundlikud erinevate kahjustavate (teratogeensete) tegurite suhtes. Kaasasündinud neeruhaiguste tekkega seoses on kõige ohtlikumad raseduse esimesed 2-3 kuud ja mida varem oli teratogeenne toime, seda raskemad on väärarengud, mis võivad olla eluga kokkusobimatud. Kui a kahjulik tegur toimib 3-4 rasedusnädalal, siis ei pruugi lootel neerud areneda (renal agenees ...
Arutelu
Vaagna düstoopia on juhtum, kui üks paariselunditest asub naispatsiendil emaka ja soolte piirkonnas ning kuseteede ja mehe pärasoole, täpsemalt [link-1] Kusijuht on vähenenud, sisemisest niudearterist on vaskulaarse vereringesüsteemi haru.
31. mai 2018 16:45:27 JojoPalun kõigil, kes on kunagi seda teemat "kaevanud" - jagage linke. See on võimalik inglise keeles. Soovitavalt koos fotodega. Kuu aega tagasi oli selle kohta teema, aga ma ei leia seda arhiivist. Lingid saab, kuid saatke postiga: [e-postiga kaitstud] Aidake! Ette tänades!
Arutelu
Kõik lingid ingliskeelsetele saitidele. Ma võiksin tõlkida mõned artiklid, kuid ma pean teadma, millised on teie jaoks olulised.
Ja andsin ka vene arstidele kirju. Nad töötavad USA-s kohandatud lastega ja kutsuvad arste Venemaalt ja Ukrainast. Mõtlesin, et äkki nad nõustavad teid FAS-i spetsialisti kohta Venemaal. Ma ei taha nende e-kirju avalikult anda, kui vaja, saadan privaatselt.
artiklid FAS-iga laste vanematele
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting
käitumisstrateegia FAS-iga lapsega
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm
FAS-iga imikute omadused
http://come-over.to/FASCRC/
Tüdrukud! Rahustage mind näidetega (kui leiate). Mul on käimas kuues sünnitusnädal. Mitte ainult toksikoosi pole, vaid ka tõesti mingeid märke:((((Natuke muutusid nibud tundlikumaks ja kõik! Raskustunnet rinnus pole, pigmentatsiooni pole - pole midagi. Aga varem rinnus "oli." Ultraheli alles nädala pärast ja hakkan vaikselt mõistust kaotama. hommikune oksendamine teeks mu eksistentsi kõvasti heledamaks :) Sellest, et toksikoosi pole, sain harva aru, aga juhtub. Ja juhtub, et peaaegu...
Arutelu
Olen ka 6 nädalat vana. Paar korda väänas kõht gshaziga ja ongi kõik (ttt).
See pole ka minu jaoks eriti märgatav. Nüüd, kui see poleks juba keset päeva magama jäänud ...
Muide, nädal tagasi käisin ultrahelis. Miks nii kaua oodata? Seal on kõik näha.
jah, mingeid märke polnud ... kui kõht ei tõmba, poleks üldse midagi ... No vöökoht hakkas laiali minema 8 nädalaga ja kõik ....
Adrenogenitaalne sündroom ehk kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on geneetiliselt määratud pärilik autosoomne retsessiivne haigus. endokriinne haigus mis tuleneb aldosterooni, kortisooli ja androgeenide sünteesi häiretest organismis.
Märge. Autosomaalse retsessiivse päranditüübi korral avaldub haigus ainult homosügootses olekus. See tähendab, et haigus areneb alles siis, kui mõlemad vanemad on selle geeni kandjad ning laps saab selle nii isalt kui emalt.
Enamikul juhtudel (üle 95%) on aldosterooni, kortisooli ja androgeenide sünteesi häire põhjuseks organismis 21-hüdroksülaasi puudus. See ensüüm on nende hormoonide moodustumise ahela eelkäija.
Adrenogenitaalse sündroomi patogenees
Selle ensüümi puudumise tõttu organismis tekib aldosterooni ja kortisooli defitsiit. Nende hormoonide puudumise kompenseerimiseks hakatakse aktiivselt sünteesima adrenokortikotroopset hormooni (stimulaatorit). See toimib kogu neerupealiste koorele, kuid kuna. CYP-21 puudulikkust ei ole kõrvaldatud, süntees toimub mööda 3. rada: androgeenide moodustumine (21-hüdroksülaasist sõltumatu rada).
Selliste rikkumiste tagajärjed on:
- Aldosterooni ja kortisooli taseme langus.
- Androgeenide ja testosterooni liig.
Märge. Adrenogenitaalse sündroomi esinemissagedus vastsündinutel varieerub vastavalt erinevad riigid. Eurooplaste jaoks on see arv 1 lapse kohta 10 000–15 000 kohta. Juutidel on kuni 20% (sageli hiline vorm). Eskimotel on 1 vastsündinu 200-300 kohta.
Neid on 3 kliinilised võimalused kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kulg (21-hüdroksülaasi puudulikkuse astme alusel):
- Soola kaotav vorm - seda iseloomustab selle ensüümi sünteesi peaaegu täielik puudumine.
- Tüüpiline virilvorm on ensüümi osaline puudulikkus.
- Ebatüüpiline (hiline) vorm.
Lihtne või tüüpiline virilvorm
See adrenogenitaalse sündroomi vorm on tüdrukutel rohkem väljendunud. See on tingitud asjaolust, et 21-hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu tekib androgeenide liig. normaalne tase aldosteroon ja kortisool. Selle tulemusena algab tüdrukutel viriliseerumise (mehelikkuse) protsess. See toimub sisse embrüo periood 24-25 nädalal. Seetõttu võib vastsündinud tüdrukute adrenogenitaalse sündroomi lihtsa vormi esimesi märke näha kohe pärast sünnitust. Need sisaldavad:
- kliitori hüpertroofia;
- suurte häbememokkade sulandumise olemasolu (munakoti õmblus);
- urogenitaalne siinus.
Neerupealiste hüperandrogenismi raskusaste varieerub kliitori vähesest suurenemisest kuni väliste meessuguelundite täieliku moodustumiseni (vale hermafroditism).
Tähtis! Vaatamata väliste suguelundite ebaõigele moodustumisele ei tuvastata sisemise (emaka, munasarjade) patoloogia ultraheliuuringut.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia enneaegse diagnoosimise korral jätkuvad virilisatsiooniprotsessid:
- Märgitakse kasvutsoonide varajast sulgemist. Tulemuseks on lühikest kasvu.
- Liigne kehakarv meestüüp, ja selle ilmumine on võimalik juba 2-3 aasta pärast.
- Meheliku figuuri kujunemine ( kitsas vaagen, laiad õlad).
- Amenorröa.
- Viljatus.
Poiste adrenogenitaalne sündroom ei ole nii väljendunud kliiniline pilt. Sünnil arenguanomaaliaid ei esine. Välis- ja sisesuguelundid on moodustatud õigesti.
Esimesed ärevuse sümptomid võivad olla varajane välimus sekundaarsed seksuaalomadused (peenise suuruse suurenemine, juuste kasvu ilmnemine). Vale enneaegne algus puberteet. Vanus 3-4 aastat, vahel ka varem. Luu kasvutsoonid, nagu tüdrukutel, sulguvad varakult: 9-10 aasta pärast. reproduktiivfunktsioon kõige sagedamini säilinud, kuid oligo- või azoospermia teke on võimalik.
Märge. Neerupealiste hüperandrogenismi diagnoos ja selle tulemusena haiguse virilse vormi areng esineb alla 2-aastastel tüdrukutel, 3-4-aastastel poistel.
Adrenogenitaalse sündroomi soola raiskav vorm
See vorm on kõigist kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia kulgemise variantidest kõige eluohtlikum, tk. õigeaegse diagnoosi ja piisava ravi puudumisel sureb laps esimese elukuu jooksul. Haiguse patogenees on täielik puudumine ensüüm 21-hüdroksülaas, mille tagajärjeks on aldosterooni ja kortisooli defitsiit. Tulemus - normaalse reabsorptsiooni puudumine neerutuubulites, liigne urineerimine.
Esimesed ärevuse sümptomid võivad ilmneda lapse 2. elunädalal. See võib olla letargia, unisus, käitumise adünaamia. Rikkalik urineerimine, regurgitatsioon, oksendamine. Söögiisu vähenemine.
Surm saabub ägeda neerupealiste puudulikkuse ja šoki tekkest.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ebatüüpiline (hiline) vorm
Kõige tavalisem adrenogenitaalse sündroomi vorm. Kliiniline pilt on väga halb. Enne puberteeti on sageli sümptomite täielik puudumine. Mõnikord märgitakse:
- mõningane kasvu kiirenemine;
- luu vanus on bioloogilisest ees;
- tüdrukutes - väike tõus kliitor;
- poistel peenise kasv ilma munandite suurenemiseta.
Puberteedieas ilmnevad järgmised sümptomid:
- suhteliselt varajane algus: tüdrukutel 8-9 aastat, poistel 9-10 aastat;
- akne välimus;
- hirsutism (meeste tüüpi juuste kasv) tüdrukutel;
- menstruaaltsükli funktsiooni rikkumine;
- polütsüstilised munasarjad;
- viljatus;
- raseduse katkemine.
Märge. Esinemissagedus hiline vorm kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia paljudes Euroopa riikides (Itaalia, Hispaania) ja mõne rahvuse puhul on 1 juhtu 30 kuni 1 1000 elaniku kohta.
Diagnostika
Adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimiseks viiakse läbi mitmeid uuringuid ja analüüse.
Uuring algab anamneesi kogumisega (kas esines juhtumeid seda haigust vanemad, sugulased, vennad, õed).
Adrenogenitaalse sündroomi kinnitamiseks viiakse läbi rida hormoonanalüüse. Nende hulka kuulub 17-hüdroksüprogesterooni analüüs. Tase üles see hormoonüle 15 nmol/l on diagnostiline kriteerium kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia.
Soola kaotava vormi diagnoosimiseks viiakse läbi reniini taseme uuring veres.
Märge. Mõnikord muutub väliste suguelundite moodustumise rikkumise korral lapse soo kindlaksmääramine keeruliseks. Selleks on see tehtud geneetiline analüüs karüotüübi loomiseks.
Ravi
Adrenogenitaalse sündroomi ravi on eluaegne. Eesmärk on asendusravi läbiviimine. Tavaliselt kasutatakse hüdrokortisooni või prednisooni. Annused valib arst individuaalselt.
Kui tekib soolakao vorm, on lisaks glükokortikosteroididele ette nähtud ka mineralokortikoidhormoonide analoogid (fludrokortisoon).
Lisaks konservatiivsele ravile kasutatakse mõnikord ka kirurgilist ravi. Kõige sagedamini on see tüdrukute väliste suguelundite korrigeerimine - laienenud kliitori eemaldamine, urogenitaalsiinuse korrigeerimine ja tupe moodustumine.
Õigeaegse ravi korral on selliste patsientide eluea prognoos soodne. Juba varakult asendusravi võimaldab stimuleerida korralik areng suguelundid nii poistel kui tüdrukutel, on prognoos soodne ka seoses reproduktiivfunktsiooni säilimisega.
1951. aastal teatasid Wilkins jt esimest korda positiivseid tulemusi hormonaalne ravi adrenogenitaalne sündroom lastel ja kirjeldas selle omapärase haiguse kliinilist pilti, mida patogeneesi, kliiniku ja teraapia oluliste tunnuste tõttu peetakse praegu haiguseks. eriline kuju endokriinne patoloogia.
Adrenogenitaalse sündroomi all mõista selliseid muutusi suguelundite struktuuris ja sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemist, mis on tingitud neerupealiste päritolu androgeenide liigsest sekretsioonist, mis viib mehelikkuseni naise keha. Androgeenide tootmise suurenemist võib põhjustada kas neerupealiste koore kasvaja või hüperplaasia. Hüperplaasia ilmneb tavaliselt kaasasündinud anomaaliana ja on palju enamat ühine põhjus adrenogenitaalne sündroom tüdrukutel kui postnataalsed kasvajad. Seda kaasasündinud sündroomi esineb Praderi sõnul keskmiselt ühel vastsündinul 5000-st.
Androgeenide hüperproduktsiooni patogeneetilised mehhanismid adrenogenitaalse sündroomi korral kasvaja ja hüperplaasia alusel ei ole samad, nende kahe mehhanismi vahel on põhimõtteline erinevus. Neerupealiste koore kasvaja esinemisel on androgeenide suurenenud sekretsioon esmane, kuna selle põhjustab kasvaja ise. Sellepärast tõhus ravi saab saavutada ainult kasvaja õigeaegse eemaldamisega. Neerupealiste koore hüperplaasia korral tekib sekundaarselt androgeenide liigne sekretsioon, mis on tingitud adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) suurenenud sekretsioonist hüpofüüsi eesmises osas.
Patoloogia algab emakasisese elu perioodil, nagu arvatakse, glükokortikoidide, sealhulgas kortisooni, neerupealiste sünteesiks vajalike ensüümide puudumise tõttu. Viimane pärsib teadaolevalt ACTH liigset vabanemist. Ja kuna kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi korral on ülaltoodud põhjusel kortisooni süntees häiritud ja selle sisaldus organismis vähenenud, täheldatakse ACTH hüperproduktsiooni, mis stimuleerib liigselt neerupealiste koore retikulaarse tsooni funktsiooni, kus androgeenid on. tekitatud, põhjustades selle hüperplaasiat. See selgitab, miks kortisooni kasutamine selle haiguse korral võib anda positiivse tulemuse terapeutiline toime.
Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomiga androgeenide ja progesterooni lõplike metaboliitide – 17-ketosteroidide, pregnandiooli ja pregnandiooli – eritumine uriiniga suureneb. Seda võetakse diferentsiaaldiagnostikas arvesse. Oluline on märkida, et neerupealiste koore hüperplaasia ja hüperfunktsiooniga, mis põhjustavad virilismi nähtusi, on hüpofüüsi gonadotroopne funktsioon teatud määral pärsitud.
Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi kliinilised sümptomid vastsündinud tüdrukul ilmnevad need ainult naiste välisele pseudohermafroditismile iseloomulike muutustega. Sisemised suguelundid arenevad tavaliselt koos naissoost tüüp. Välissuguelundite muutuste olemus ja ulatus varieeruvad sõltuvalt liigselt eritunud kogusest androgeensed hormoonid ja nende hüpersekretsiooni kestuse kohta loote elu jooksul. Androgeenide suhteliselt väikese ülejäägi ja patoloogia hilise algusega (5 kuu pärast sünnieelne areng), täheldatakse tavaliselt ainult kliitori hüpertroofiat. Rohkemaga varajane algus patoloogiline protsess ja androgeenide suurem liig, lisaks kliitori suurenemisele on ka väljatöötamisel sinus urogenitalis ja häbememokkade märgatav hüpotroofia. Lõpuks kl teravad kraadid sündroomi raskusastmest, esineb heteroseksuaalseid muutusi kõigis välissuguelundite osades: peenisekujuline kliitor, väikeste häbememokkade atroofia, suurte hüpertroofia - nagu munandikotti, säilinud urogenitaalsiinus ebatavalise välisava asukohaga kusiti, mis meenutab mõnevõrra meeste hüpospadiat.
Hilisematel aastatel hakkavad muutused suguelundites üha selgemalt, enam-vähem päevavalgele tulema väljendunud märgid virilism ja väljaspool suguelundeid; enneaegne füüsiline areng; suurenenud kasv tüdrukute puhul, mis tavaliselt peatub 10-12 aasta vanuselt kasvutsoonide enneaegse sulgemise tõttu. torukujulised luud; võimas lihaste arendamine. Umbes 3-5-aastaselt hakkab taimkate tekkima suguelundite piirkonnas ja veidi hiljem. kaenlaalused, 12-13 aastaselt ilmub näole taimestik, sageli üldine hüpertrichoos, hääl muutub madalaks. Ja naiste suguelundite ja sekundaarsete seksuaalomaduste (emakas, munasarjad, piimanäärmed jne) areng, vastupidi, jääb maha, kuna androgeenide aktiivsuse suurenemine pärsib gonadotroopsete hormoonide sekretsiooni hüpofüüsist.
Algusega puberteet ja järgnevatel aastatel täheldatakse sündroomi järsu raskusastmega primaarset amenorröad, interseksuaalsuse tunnused on selgelt tuvastatud. Kuid sellised juhtumid on haruldased, sagedamini täheldatakse vähem väljendunud kõrvalekaldeid, menstruatsioon toimub mõne hilinemisega ja mõnikord õigeaegselt. Tihti ei torka tüdruku sünnil ja varases lapsepõlves miski silma ning alles hilisematel aastatel (12-16 aastat) pöördutakse tavaliselt rikkumiste pärast arsti juurde. menstruaaltsükli(sekundaarne amenorröa, hüpomenorröa) või viriilne hüpertrichoos.
Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi korral täheldatud patoloogilistest muutustest märgivad Bierich ja teised autorid kõige olulisemana järgmist: neerupealiste koore retikulaarse tsooni hüperplaasia; emaka hüpoplaasia; munasarjade alaareng, mis näib vähenenud lapsepõlves ja noorukieas, suure hulga atreetiliste folliikulite või polütsüstiliste muutustega ja paksenenud tunica albuginea, mis sarnaneb Stein-Leventhali sündroomi puhul täheldatuga.
Seoses kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi äratundmisega on oluline varajane diagnoosimine(võimaluse korral lapse sünnil), mis võimaldab õigesti määrata vastsündinu naissoo ja tagab ravi edukuse, mis sõltub täielikult sellest, kui varakult seda alustada. varajane ravi samuti on võimalik ära hoida järgmist tüsistust raske rikkumise näol vee-soola ainevahetus, mis võib lõppeda lapse surmaga tema kahel esimesel elunädalal.
Lapse sünnil võib adrenogenitaalse sündroomi äratundmine tekitada olulisi raskusi. Munandite puudumine, emaka tuvastamine palpatsioonil (munasarjad ei ole tavaliselt selles vanuses tuvastatavad) ja suurenenud sisu 17-ketosteroidide, pregnandiooli ja rasedriooli uriinis - kõik see võimaldab enamikul lastel välistada meeste pseudohermafroditismi ja diagnoosida adrenogenitaalset sündroomi. Hilisematel aastatel hõlbustab diferentsiaaldiagnostika, kuna vastavalt meestüübile arenevad virilismi tunnused ja sekundaarsed seksuaalomadused, mida ei täheldata ei hermafroditismi ega lihtsa hüpertrichoosi korral.
Nagu eespool märgitud, on kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi kliinilised sümptomid, mis arenevad alati neerupealiste koore hüperplaasia alusel, paljuski sarnased neerupealise koore neoplasmi alusel tekkiva adrenogenitaalse sündroomi sümptomitega. Sest diferentsiaaldiagnostika nende kahe vahel kliinilised vormid edukalt saab kasutada järgmisi põhilisi uurimismeetodeid: 1) androgeeni ja progesterooni metaboliitide sisalduse määramine päevases uriinis - 17-ketosteroidid, pregnandiool ja pregnandiool; 2) kavandatud Wilkinsi kortisooni test; 3) röntgenuuring neerupealised.
Rohkem kui 10 mg 17-ketosteroidide eritumine uriiniga päevas viitab rohkem kasvajatele kui neerupealiste hüperplaasiale. Rasedriooli vabanemine on spetsiifiline ainult hüperplaasia korral (kuni 5-7 mg päevas), muudel juhtudel määratakse uriinis ainult selle jälgi. Neerupealiste koore hüperplaasiat iseloomustab järsk tõus pregnandiooli sisaldus päevases uriinis (kuni 20 mg või rohkem).
Wilkinsi kortisoonitestil on ka suur diferentsiaaldiagnostiline väärtus. See test põhineb asjaolul, et suurte kortisooni või prednisolooni annuste sisseviimisega pärsitakse järsult ACTH vabanemist. Selle tulemusena väheneb neerupealiste koore hüperplaasia korral 17-ketosteroidide eritumine uriiniga 3-4 päeva pärast oluliselt ning kasvajate korral see ei muutu, kuna androgeenide hüpersekretsiooni põhjustab kasvaja ise ja esineb sõltumata ACTH stimuleerivast toimest.
Väärtuslikke diferentsiaaldiagnostilisi andmeid saab neerupealiste piirkonna radiograafia abil pärast õhu (hapniku) esialgset sisestamist perihepaatilisesse koesse. See meetod võimaldab tuvastada nii kasvajat kui ka neerupealiste koore hüperplaasiat. Reeglina mõjutab neoplasm ainult ühte neerupealist, kaasasündinud hüperplaasia on kahepoolne.
Kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi ravitakse praegu kortisoon ja selle derivaadid. See ravi on asendusravi ja põhineb kaasaegsed ideed haiguse patogeneesi kohta (kortisooni ebapiisav süntees). Nagu juba märgitud, mida varem ravi alustatakse, seda tõhusam see on. Enamik autoreid soovitab alustada ravi suurte kortisooni annustega (kuni 100-125 mg päevas intramuskulaarselt) 17-ketosteroidide uriiniga eritumise kontrolli all, vähendades järk-järgult annuseid 25-15 mg-ni kortisooni päevas. Mõned autorid soovitavad kasutada väiksemaid kortisooni annuseid, eriti lastel. Nii näiteks teatab Bierich, et 15-aastase tüdruku puhul saavutatakse hea raviefekt juba kaks nädalat pärast ravi algust. intramuskulaarsed süstid kortisooni 9 mg päevas ja usub, et rohkem kui 30 mg seda ravimit tavaliselt ei nõuta.
L. G. Tumilovitš rõhutab õigustatult, et ametisse nimetades terapeutiline annus hormoon, nagu ka kortisooni testi puhul, tuleb alati arvestada lapse vanust. Autor sai hea terapeutilise toime (lähtuvalt 17-ketosteroidide uriiniga eritumise olemusest), alustades 5-9-aastaste laste kortisooniravi annusega 50 mg, 13-13-aastastel - 75 mg. 14-15-aastastel - 100 mg 125 mg päevas, vähendades järk-järgult hormooni annust.
Kell pikaajaline kasutamine suurtes annustes kortikoidide mõnikord täheldatud selliseid ebameeldivaid tüsistusi nagu suurenenud vererõhk, glükosuuria, rasvumine, osteoporoos. Seetõttu soovitavad mõned autorid kasutada prednisolooni rohkem tõhus ravim, mis pealegi ei anna sellist kõrvalmõjud nagu kortisoon. Prednisolooni kasutatakse väiksemates annustes, alustades 30-25 mg-st, vähendades järk-järgult selle kogust 5 mg-ni päevas (Nowakowski et al.). Kortisooni kasutatakse ka per os, tablettidena 0,025, 4 tabletti 2 korda päevas, seejärel vähendatakse annust järk-järgult 2 tabletini päevas. Suukaudne meetod on palju vähem efektiivne. Ravi jätkub pidevalt kuni vabanevate 17-ketosteroidide koguse püsiva vähenemiseni (vähemalt 8-12 mg-ni) ja teiste nõrgenemiseni. kliinilised sümptomid viriliseerimine.
Väljendatud, moonutavate heteroseksuaalsete muutuste korral välissuguelundites tuleb pöörduda kirurgilised meetodid ravi kombinatsioonis hormonaalsete ravimitega. Ilukirurgia seisneb urogenitaalse siinuse rekonstrueerimises ja hüpertrofeerunud kliitori amputeerimises. Küsimuses, milline vanus on kõige soodsam kirurgiline sekkumine konsensust pole. Viimastel aastatel tehakse operatsioone üha enam 2-3 aastast. Samuti pole üksmeelt selles, kas urogenitaalsiinuse ja kliitori operatsioon tuleks teha samaaegselt või kahes etapis. M. V. Dubnov avaldab arvamust, et rohkem varajane iga otstarbekam on tegutseda kahes etapis ning vanematel aastatel on võimalik tegutseda üheaegselt.