Aju korpuse hüpoplaasia lapse ravis

Inimese aju on keeruline bioloogiline mehhanism, milles toimuvad pidevalt protsessid, mis tagavad organismi elutegevuse.

See on ühtne süsteem, mis võtab vastu, töötleb ja edastab teavet kõikidele organitele, rakkudele ja kudedele. See juhtub impulsside tõttu, mis on koondunud aju korpusesse.

Mis on corpus callosum: üldine teave

Aju kehakeha (CC) või suurem commissure, nagu spetsialistid seda elementi nimetavad, on närvikiudude kogum.

See ühendab kaks aju moodustavat osa – parema ja vasaku poolkera. Ka corpus callosum koordineerib neid stabiilne töö, tagab signaalide edastamise ja vastuvõtmise sidususe mõlemalt poolkeralt. Lisaks integreerib corpus callosum iga ajupoolkera halli ainet.

Moodustis on valget värvi tihe struktuur. Anatoomia corpus callosumüsna keeruline - üldiselt on see eestpoolt taha piklik struktuur, mille pikkus olenevalt vanusest ja soost on 7–9 cm.

Suure kommissuuri asukoht on inimese aju pikisuunaline lõhe.

Selle ajuosa avastamine toimus rohkem kui 50 aastat tagasi, otsides viise, kuidas ravida keerulist haigust -

epilepsia

ja sellega kaasnevad probleemid. Edasised uuringud on näidanud, et corpus callosum vastutab mitmesuguste käitumuslike reaktsioonide eest, põhjustab seksuaalset dimorfismi (erinevusi inimeste vahel) ja vastutab mõningate inimese võimete ja võimete eest.

Anatoomia ja funktsioonid

Kõhukeha on pealt kaetud väikese medulla kihiga, mis selgitab vastavalt sellele ka halli katet. Visuaalselt saab eristada 3 peamist osa:

• pagasiruumi (või keskaju);
• põlv (aju osakond, mis asub ees);
• kehakeha nokk või hari (tagumine osa).

Suure kommissuuri heleduse (pildilt või lõikes vaadatuna) annavad radiaalselt paiknevad kiud, mis paiknevad igas poolkeras.

Keskmine osa näeb vaadatuna välja nagu kühm, mis on ühtlasi ka kogu aju pikim osa. Tagumist osa vaadeldakse visuaalselt kui paksenemist teiste sektsioonide ja tsoonide suhtes, mis paikneb vabalt aju naaberpiirkondade kohal. Hallollust esindavad triibud ja see asub peal.

Corpus Callosumi pakutavad funktsioonid:

• organismi toimimiseks olulise informatsiooni (impulsside) ülekandmine ühelt poolkeralt teisele;
• isiksust ja selle tunnuseid määravate põhiomaduste kujunemine;
• põhilised (põhi-, defineerivad) oskused ja nende rakendamise võimalus inimese elu jooksul;
• tööd emotsionaalse-isikliku sfääri kujundamisel.

Suur segadus rünnaku all...

Mõjukeha rikkumised on haruldane nähtus, seda esineb 2% kõigist aju- ja kesknärvisüsteemi haiguste juhtudest. Kõhukeha haiguste korral on:

• erineva iseloomu ja intensiivsusega häired, mis avalduvad emotsionaalses-isiklikus ja kognitiivses sfääris;
• füsioloogilised probleemid jäsemete töös;
• probleemid silmamunadega ja nägemisega üldiselt.

Tekivad vastavad haigused – ajukeha agenees, hüpoplaasia ja düsplaasia (düsgenees).

Ageneesia: peamised põhjused, sümptomid, ravi

Mõjukeha kui iseseisva haiguse agenees on struktuurse iseloomuga kompleksne häire. Kui see toimub, on patsiendil vastavalt aju parema ja vasaku poolkera assotsiatiivsete ühenduste rikkumine, mida normaalses olekus ei täheldata, kuna see organ vastutab nende piirkondade ühendamise eest.

Haigus areneb arengu käigus tekkivate häirete (anomaaliate) käigus. See on haruldane - umbes 2%, kaasasündinud, ilmneb selle struktuurse moodustumise piltidel või uuringutes vaadates täielikku või osalist puudumist.

Patoloogiata MT moodustumine algab 10-20 rasedusnädala perioodil - siis registreeritakse kudede diferentseerumise algus.

Ageneesia väljendub suure komissuuri täieliku puudumise või alaarenguna, mõnikord esineb see ainult osaliselt (konkreetne piirkond puudub). Sel juhul on moodustumine, kui see on vähearenenud või osaliselt olemas, aju forniksi oluliselt lühendatud vaheseinte või läbipaistvate sammaste kujul.

Põhjustavad tegurid ja sümptomid

Kaasaegsed neuroloogid ja teadlased ei suuda täpselt nimetada selle patoloogia arengut mõjutavaid peamisi põhjuseid. Peamised prognoositavad tegurid on järgmised:

• pärilikkus (70% juhtudest, kui perekonnal oli juba sarnase iseloomuga probleeme, korduvad need järgmistel põlvkondadel);
• geneetilised (sh kromosomaalsed) muutused ja mutatsioonid;
• kromosoomide ümberkorraldamine (loote moodustumise ajal);
• raseduse ajal esineva viiruse põhjustatud infektsioonide tekkimine (emakasisene, eriti ohtlik varajases staadiumis);
• trauma;
• toksilise (mürgise) toimega ainete sattumine organismi või arenevale lootele (sh kokkupuude alkoholiga);
• ravimite võtmise tagajärjed (kõrvaltoimed või tüsistused);
• raseduse kulgu rikkumine (toitainete puudus lootel arengu ajal);
• rikkumine metaboolsed protsessid raseda naise kehas.

Peamised sümptomid, mis viitavad sellele, et inimesel on kollakeha agenees ja vajadus kohese kvalifitseeritud diagnoosi järele:

Meetmete pakett

Ravi on kõige sagedamini ravimteraapia. See hõlmab epilepsiavastaste ravimite ja kortikosteroidhormoonide võtmist. Mõnel juhul näidatakse ka harjutusravi (terapeutilise eelarvamusega kehaline kasvatus).

Düsplaasia ja hüpoplaasia - MT ebaõige või vähearenenud

Hüpoplaasia või, nagu seda haigust nimetatakse ka mikrotsefaaliaks, on keeruline patoloogia, mille käigus ja arengus väheneb oluliselt aju maht (väärtus võetakse normaalsete näitajate alusel) ja vastavalt corpus callosum, sealhulgas.

Enamikul juhtudel täheldatakse koos hüpoplaasia diagnoosiga ka muid häireid, mille hulka kuuluvad kehaosade ebanormaalne areng (düsplaasia või düsgenees), seljaaju ebapiisav moodustumine, jäsemete väheareng ja mitmed siseorganitest.

Põhjused ja kliiniline patoloogia

Mõjukeha arengu halvenemise ja suuruse vähenemise (või täieliku puudumise) peamine põhjus on üks või teine ​​kaasasündinud patoloogia. Selliseid muutusi põhjustavad tegurid:

• Kättesaadavus halvad harjumused rasedatel (suitsetamine, narkootikumide või alkoholi tarvitamine);
• mürgistus;
• kokkupuude kiirgusega (ioniseeriv);
• kompleksi tagajärjed rasked haigused- punetised (ülekantud täiskasvanueas või eriti raseduse ajal), gripp, toksoplasmoos.

Erilist tähelepanu on vaja näidata raseduse varases staadiumis (1-2 trimestril) - ajustruktuuride moodustumise ajal.

Haiguse sümptomid:

• aju mahu vähenemine võrreldes normaalsete näitajatega (peamine sümptom);
• aju ja mõnede struktuuride (lame gyrus) tavapärase struktuuri muutus;
• ebapiisav inimese aju temporaal- ja otsmikusagara normaalseks funktsioneerimiseks;
• püramiidide suuruse vähenemine - medulla oblongata elemendid (areneb püramiidsündroom);
• väikeaju töös tuvastatud rikkumised ja tõrked;
• pagasiruumi (ajuosa) funktsioonide rikkumised;
• enamikul juhtudel on tegemist luureandmete rikkumisega;
• füüsilise arengu rikkumised;
• neuroloogilised häired ja iseloomulikud häired;
• optilise tuberkuloosi patoloogia.

Kaasaegse meditsiini olukord

Hüpoplaasia korral on kolju väiksem kui normaalsel inimesel peaks olema.

Vaatamata arengule kaasaegne meditsiin Sellise häire jaoks puudub kvaliteetne ja tõhus ravi. Sümptomite ilminguid on võimalik vähendada miinimumini.

Oluline on meeles pidada, et see anomaalia viib eeldatava eluea lühenemiseni. Peamine sekkumine on ravimid.

Hüpoplaasia tagajärjed

Kui arengu ja kõrvalekallete tekke varases staadiumis sobivaid meetmeid ei võeta, kogeb enamik patsiente tulevikus (juba lapsepõlves ja noorukieas) mitmesuguseid neuroloogia valdkonna probleeme.

Samuti on paljudel hüpoplaasiaga patsientidel mõõdukas kuni raske intellektuaalne kahjustus, arengupeetus, nii vaimne kui füüsiline.

Seega on erinevate meditsiiniliste uuringute kohaselt vähemalt 68–71% -l korpuse hüpoplaasia diagnoosimise juhtudest selline tagajärg nagu vaimne alaareng. Lisaks põhjustab rikkumine tõsisemate vaimsete häirete, näiteks skisofreenia, tekkimist.

Düsgeneesi tagajärjed

Mõjukeha düsgenees võib põhjustada muutusi lihassüsteemis ja luustikus tervikuna. See on skolioosi tavaline põhjus.

On mahajäämusi vaimses ja psühho- emotsionaalne areng lapsed ja teismelised. Esineb ka vaimupuudeid neuroloogilised probleemid, arengupeetus, mistõttu patsiendid vajavad enamikul juhtudel pidevat järelevalvet ja intensiivset ravi.

Kui ilmingute kõrvaldamiseks võetakse meetmeid, saavad lapsed õppida vajalikke oskusi, sealhulgas lihtsa kooli õppekava omandamist.

Kuivas, kuid olulises jäägis

Seega omab ajukeha oma pisikesest suurusest hoolimata inimelule suurt mõju. See võimaldab kujundada isiksust, vastutab harjumuste tekkimise, teadlike tegevuste, suhtlemis- ja objektide eristamise võime eest.

Seetõttu on raseduse ajal äärmiselt oluline oma tervist hoolikalt ravida, kuna sel perioodil moodustuvad peamised MT rikkumised.

Ei tasu unustada, et corpus callosum moodustab intellekti, teeb inimesest isiksuse. Vaatamata kõikidele katsetele seda struktuuri uurida, ei ole teadlased veel suutnud paljastada kõiki selle saladusi, seetõttu on välja töötatud väga vähe häirete ravimeetodeid, kui neid on.

Peamised on ravimteraapia ja eriline kompleks harjutused - harjutusravi, mis võimaldab säilitada optimaalseid füüsilise arengu näitajaid. Häirete sümptomite kõrvaldamiseks tuleb võtta meetmeid kohe, vastasel juhul ei pruugi soovitud paranemist tekkida.

» Lapse aju

Corpus Callosum'i agenees ja hüpoplaasia

Parema ja vasaku poolkera ühendav aju närvikiudude põimik, see on corpus callosum (corpus callosum), mis koosneb enam kui kahesajast miljonist närvikiust. corpus callosum on suurim poolkerasid ühendav struktuur. Olles moodustunud, kasvab corpus callosum edasi, pikkuses ja laiuses. Kiudude ristumispunkt ja nende tungimine ühest poolkerast teise algab kaheteistkümne nädala pärast.

Selle kaasasündinud osalise või täieliku puudumisega räägivad nad corpus callosumi agenees.

Aplaasia (agenees) ja kollakeha hüpoplaasia korral kommissuaalsetest kiududest moodustatud põhikommissuur kas osaliselt või täielikult puudub ja kolmas vatsake jääb avatuks. Ageneesiga on kaare sambad ja läbipaistvad vaheseinad ning hüpoplaasia korral puudub ainult tagumine komissuuri ja lüheneb kehakeha. Kõhukeha defektidega kaasnevad peamiselt muud ajuhäired, kuigi need võivad esineda ka eraldiseisvalt.

Sellised defektid hakkavad ilmnema umbes teisel nädalal pärast rasestumist.

Nende esinemissagedus on üks kahest kuni kolmest tuhandest.

neuroloogilised defektid

Seotud neuroloogilised defektid võivad hõlmata:

• mikrogüüria,
• porentsefaalia,
• optiline atroofia,
• lipoomid (kehakeha ja interhemisfäärilised),
• limbilise süsteemi hüpoplaasia,
• kollakeha alguse katkemine,
• skisentsefaalia,
• tsüstid corpus callosumi piirkonnas,
• spina bifida,
• koloboomid (läätse, silmalaugude või vikerkesta kudede, silma veresoonte või võrkkesta membraanide defekt),
• läbipaistva vaheseina ja mitme muu puudumine.

Haiguse võimalikud ilmingud on mikrotsefaalia, HCP, krambid (harva), varajane puberteet ja lõhenemissündroom, mida esineb sagedamini omandatud kollakeha kui kaasasündinud korral.

Eeskätt võib haigus avalduda ka harvaesinevaks geneetiliseks haiguseks peetava Aicardi sündroomina, mida iseloomustab kollakeha agenees, infantiilsete spasmide kujul esinevad epilepsiahood, silmapõhja omapärased lacunaarsed muutused, erilised muutused silmapõhjas. aju elektroentsefalograafia, tuntud kui "lõhenenud aju" muster. , psühhomotoorse arengu pärssimine ja ka näo düsmorfism.

Kõik corpus callosumi ageneesi kohta

Corpus Callosum'i agenees on neuroontogeneesi kaasasündinud struktuurne häire. Kliiniliselt väljendub kollakeha agenees erineva tasemega vaimses alaarengus. liikumishäired, epilepsiahood, samuti siseorganite arengu anomaaliad. Mõjukeha agenees võib olla pärilik või ka spontaansete mutatsioonide tõttu. Kõhukeha ageneesi variantide hulgas on kõige levinum Aicardi sündroom .

Kogu maailmas on täheldatud ligikaudu viissada Aicardi sündroomi juhtumit, kõige rohkem Jaapanis.

Aicardi sündroomi korral on täheldatud mitmesuguseid silmaanomaaliaid. Nendeks on näiteks erineval määral nägemisteravuse halvenemisega pigmentne retiniit, mikroftalmia, nägemisnärvi atroofia, katarakt.

Skeleti anomaaliad soomuskeha arenguhäirete korral

Esineb ka luustiku anomaaliaid – poollülisid ja puuduvad ribid.

Täheldati ka näo-lõualuu anomaaliaid, millest kõige sagedamini esinevad väljaulatuvad lõikehambad, nina vaheseina vähenenud nurk, ülespoole pööratud ninaots ja hõredad kulmud. Lisaks oli 22,5% patsientidest nahakahjustused ja 7,5%-l esineb jäsemete väärarenguid. Samuti esines kõrvalekaldeid seedekulglas, suur kasvaja moodustumise esinemissagedus.

Aicardi sündroomi ravi ei ole veel välja töötatud, seetõttu kasutatakse sümptomaatilist ravi. Põhimõtteliselt taandub see kõik infantiilsete spasmide kõrvaldamisele, kuid see ravi on keeruline ja selle efektiivsus liiga väike. Kasutage erinevaid ravimeid võimalikult suurtes annustes.

Näiteks ravi alguses määratakse vigabatriin (sabril) - kuni sada milligrammi patsiendi kehakaalu kilogrammi kohta päevas.

Alternatiivne ravi on kortikosteroidhormoonide kasutamine.

KÕIGE HUVITAVAM UUDIS

Tere.
Mul on väga terav küsimus. Sest Arstid lihtsalt rahunevad ega ütle midagi. Internetis on selle kohta vähe teavet. tõesti vaja teie abi.
Käisin täna kontrollis. Nad panid diagnoosi. kollakeha hüpoplaasia, 2. astme vaskulaarsete põimikute deformatsioon, konvolutsioonide joonis on alla joonitud, aju parenhüüm ei ole homogeenne.
🙁
Kas sellega saab midagi ette võtta? ma saan aru. ravimid, massaaž, ravi. aga mis on tulemus? Seoses. kas mu laps areneb kõigele sellele vaatamata normaalselt, kas ta saab tavakoolis käia jne. Kas kellelgi on sama diagnoos. Mida see kõik tähendab ja kuidas sellega elada?
Kokkuvõttes. Ma tõesti loodan, et saate mind aidata.

Uuringu tulemused laekus Prognoos. Enne seda tegid nad tavalises lastekliinikus aju ultraheli. Selliseid diagnoose ei pandud. Tagumistes sarvedes oli kerge (1mm) tõus ja oligi kõik.
Ultraheli väärtuste erinevus kliinikus ja ultraheli prognoosis on 10 mm (kasvab).

Tervikliku pildi saamiseks panen välja kõigi ultraheliuuringute tulemused.
Püüan kõigest lühidalt rääkida.
1 kuu vanuselt saatis polikliiniku neuropatoloog aju ultraheliuuringule.
Tulemused:
Konvolutsioonide arv on selge
Subarahnoidaalset ruumi ei laiendata 2 mm võrra
Poolkeradevahelise lõhe laius 3 mm
Esisarvede laius vasak - 18 mm, parem - 18 mm
Selja laius. sarved l - 9 mm, p - 9 mm
3. vatsakese laius 2mm
sügavus 4 kõht. 9 mm
Pervintikulaarne piirkond:
EHHOGEENSUS ON SUURENDATUD (vasakul ja paremal)
Ehhostrutuur on norm
Põiksuunaline esiosa suurus. sarved - 39
Tammetõru. indeks – 39%
Järeldus: Vesipea s-ma tunnused.

Seejärel, 2 nädala pärast, läbis sama arst teise uuringu (ravimeid ei võetud)
Tulemused:
Aju ehoarhitektoonika ei ole häiritud
Konvolutsioonide arv on selge
Subarahnoidaalne ruum 1,1 mm
Poolkeravahelise lõhe laius 2,4 mm
Kehade sügavus - l-4 mm, p-4 mm
Selja laius. sarved l - 6 mm, p - 6 mm
3. vatsakese laius 3mm
sügavus 4 kõht. 5 mm
Sügavus on suur. tsüstid. ei muutunud
Pervintikulaarne piirkond:
EHHOGEENSUS – norm
Ehhostrutuur on norm
Patoloogilised piirkonnad aju parenhüümis - ei
Põiksuunaline esiosa suurus. sarved - 37
Ajupoolkerad MS-43 mm, MD- 43 mm
Tammetõru. indeks – 37%
Järeldus: hüpotoonia pool. kõht (seljasarved)

Käisime siis kontrollis 3 kuuselt sama arsti juures.
Tulemused:
Aju ehoarhitektoonika ei ole häiritud
Konvolutsioonide arv on selge
Subarahnoidaalne vahe 1mm
Poolkeravahelise lõhe laius 1,2 mm
Esisarvede laius vasak - 12 mm, parem - 12 mm
Kehade sügavus - l-5 mm, p-5 mm
Selja laius. sarved l - 7 mm, p - 7 mm
3. vatsakese laius 4mm
sügavus 4 kõht. 5 mm
Sügavus on suur. tsüstid. ei muutunud
Pervintikulaarne piirkond:
EHHOGEENSUS – norm
Ehhostrutuur on norm
Patoloogilised piirkonnad aju parenhüümis - ei
Põiksuunaline esiosa suurus. sarved - 33
Ajupoolkerad MS-48mm, MD-48mm
Tammetõru. indeks – 31%
Järeldus: hüpotoonia pool. kõht (dünaamika ei tõuse)

Üldiselt kirjutas neuroloog maksimumi, mis sai. dibasool 10 päeva. ja massaaži.

Siis viidi meid seoses kolimisega üle teise kliinikusse ja seal pani neuropatoloog järgmise diagnoosi:
P.p.CNS, S-m lihaseline hüpotensioon, MPMR
Ja andis saatekirja Peterburi lastehaiglasse. Olga neuroloogiaosakonda ravile. Ta kirjutas ka juua dibasooli ja gliatiliini.
Diagnoos hirmutas meid. Otsustasime täielikult spetsis uurida. privaatne neuroloogiakeskus.
Üldiselt on tulemused järgmised (5 kuud):
Ventriculus tertius - 5 mm
V.laterales dexter 19mm
V.laterales sinister 22mm
M.Sinistra 54mm
M.Dextra 56mm
Eesmärgistruktuuride nihkumine. aju - jah 1 mm vasakule
Cornu temporale:
S: laius 1mm, sügavus 29mm
D: laius 1mm, sügavus 27mm
Glioz tal / raami väljalõiked vasakul (see on siin loetamatu. võib-olla kirjutasin valesti)
Kõhukeha hüpoplaasia, vaskulaarsete põimikute deformatsioon alates 2. etapist. Konvolutsioonide muster on alla joonitud, aju parenhüüm on heterogeenne
ultraheli emakakaela:
Setroofiline ventrikulomegaalia
Keskuse neuroloogi järeldus:
Orgaaniline lüüa KNS, liikumishäire sündroom, atroofiline tuul (siin jälle loetamatu)

Kokkuvõttes. Olen segaduses, milliseid neurolooge uskuda, mis diagnoosid need on ja miks kui varem oli ultrahelis kõik korras, aga nüüd on kõik lihtsalt kohutav.

Lapsena võin seda öelda. on väike arengupeetus. pigem lihaseline. Sest Emotsionaalselt on ta hästi arenenud. Ta sööb hästi, ei sülita nagu purskkaev, magab hästi, karjumist ega jonnihooge pole, ta loodab ainult ärile. väga naeratav, reageerib omale, kordab täiskasvanu intonatsiooni, laulab, kositab, võtab mänguasju, pöörab kuni täielikult ümber. pastakat välja tõmmata pole jõudu, hoiab hästi pead, aga mitte kaua. väsinud.
Kokkuvõttes. Ma ei näe mingeid tugevaid kõrvalekaldeid. muud kui lihasprobleemid.
Palun aidake mul sellest aru saada. Soovitage midagi.

Corpus Callosum kui ühenduslüli kahe ajupoolkera vahel

Nagu iga keeruline süsteem, koosneb aju paljudest osadest, mis täidavad oma rangelt määratletud funktsiooni. Iga selle komponent väärib erilist tähelepanu. Ja selles artiklis käsitletakse corpus callosumit. See aju organoid on õhuke plaat, mis ühendab mõlemat poolkera. Sellest tulenevalt on ta nende vahel. Kujult on kõhrekeha kaar, mis on keskelt piklik, tagant veidi paksenenud ja eest allapoole kõverdunud. Kui vaatate seda sagitaalselt, on see ovaalse kujuga. Sellises lõikes on selgelt näha kolm osa: rull, keha ja põlv, mis lõpeb nokaga.

Kuna ajukeha asub poolkerade vahel, on selle funktsioonid ilmsed: nendevahelise teabevahetuse tagamine ehk omamoodi suhtlusvahend. Selle närvikiud ühendavad omavahel samanimelisi labasid: vasaku ja parema poolkera parietaal, eesmine ja teised. Lisaks ühendab kehakeha aju erinevaid osi. Näiteks frontaalne parietaalsega, parietaalne kuklakujuga ja nii edasi. See ajuosa võimaldab mõlema poolkera koordineeritud ja koordineeritud tööd nii motoorsete oskuste kui ka vaimse valdkonna osas.

Ageneesia on üks levinumaid kaasasündinud haigusi, mis kahjustavad kehakeha. Sel juhul rikutakse aju ja teiste organite funktsioone (arenevad vaimuhaigused, urogenitaal-, südame-, närvisüsteemi haigused jne). Kõhukeha ageneesi saab diagnoosida emakasisese arengu staadiumis ultraheli abil. Kui diagnoos siiski kinnitust leidis, võib olenevalt raskusastmest olla vajalik rasedus katkestada.
Mõnel juhul on võimalik loote spontaanne emakasisene surm (raseduse katkemine). Selle diagnoosiga sündinud laste seas on pooltel erinevad kõrvalekalded ja patoloogiad psühhomotoorse, intelligentsuse või füsioloogia arengus. Kahjuks on see haigus endiselt ravimatu.

Hüpoplaasia on veel üks defekt, mis mõjutab kollakeha. Nagu agenesis, esineb see haigus emakas ja diagnoositakse ultraheliga. Sümptomid on samuti väga sarnased: psühhomotoorsete, füsioloogiliste funktsioonide ja intelligentsuse arengu hilinemine. Erinevalt agenesist ei ole aga kinnitatud hüpoplaasia korral peaaegu kunagi vaja rasedust kunstlikult katkestada. Ja pärast lapse sündi on võimalik ravi kompleksi kaudu harjutus, mis taastab ühendused ajupoolkerade vahel.
Lisaks saab kasutada infolaineteraapiat. Selle põhimõte on, et aju kiiritatakse spetsiaalsete elektromagnetlainetega, mis sarnaselt füüsilistele harjutustele taastavad poolkeradevahelised ühendused ja aitavad vähendada kollakeha hüpoplaasia mõju lapse arengule. Selle haigusega on tendents: mida noorem on laps, seda lihtsam on taastuda. Seetõttu on hüpoplaasia kahtluse korral vaja see võimalikult kiiresti diagnoosida ja kohe ravi alustada.

Lapsel on kurguvalu ja palavik Komarovski ravi nohu puudub Kui kaua on lapsel temperatuur koos kõrvapõletikuga ravi alguses

Smirnova Olga Leonidovna

Neuroloog, haridus: esimene Moskva osariik meditsiiniülikool nime saanud I.M. Sechenov. Töökogemus 20 aastat.

Kirjutatud artiklid

Mõjukeha agenees on aju kaasasündinud patoloogia. See hakkab arenema isegi sünnieelsel perioodil geneetiliste tegurite mõjul. See on väga haruldane haigus, mis mõjutab aju poolkerasid ühendavat närvipõimikut. Seda ajupiirkonda nimetatakse corpus callosumiks. Sellel on lame kuju ja see asub ajukoore all.

Kui lapsel on kollakeha agenees, siis praktiliselt puuduvad adhesioonid, mis peaksid ühendama vasaku poolkera paremaga. Patoloogiline protsess mõjutab iga kahe tuhande lapse kohta ja areneb päriliku eelsoodumuse või seletamatute geenimutatsioonide tagajärjel.

Rikkumiste täpseid põhjuseid ei ole sageli võimalik kindlaks teha. Patoloogiat iseloomustavad kaks kliinilist sündroomi:

1. Esimene juhtum on lihtsam. Patsiendil säilivad intellektuaalsed võimed ja motoorne aktiivsus. Ageneesiat saab sel juhul tuvastada impulsside edastamise tõrgete olemasoluga ühest poolkerast teise. Näiteks kui patsient on vasakukäeline, ei saa ta aru, mis tema vasakus käes on.
2. Teisel juhul kaasnevad lisaks ageneesile ka muud elundi väärarengud, esineb tõsiseid neuronite liikumise häireid ja ajupiiskamist. Patsient tunneb samal ajal krampe, tema vaimne areng aeglustub.

Kõigi ajustruktuuride normaalse moodustumise korral on kehakeha tihe põimik, mis koosneb närvikiududest, mis on loodud poolkerade ühendamiseks ja nendevahelise teabe edastamise tagamiseks. Selle koha moodustumine toimub 3-4 raseduskuul. Mõjukeha moodustumine lõpeb kuuendal nädalal.

Corpus Callosum'i agenees võib olla erineva raskusastmega. See elundi osa võib täielikult puududa, olla osaliselt või valesti moodustatud või vähearenenud.

Kõige sagedamini on võimatu välja selgitada, miks see haigus last tabas. Kuid ekspertidel õnnestus tuvastada mitmeid tegureid, mis suurendavad selliste häirete tekke riski sünnieelsel perioodil. See võib juhtuda:

• spontaanse mutatsiooni protsessi tulemusena;
• kellel on geneetiline eelsoodumus haigusele;
• kromosoomide ümberkorraldamise mõjul;
• mürgiste ravimite kasutamise tõttu lapse kandmise perioodil;
• toitainete puudumise tõttu raseduse ajal;
• raseda naise vigastuse või viirusnakkustega nakatumise korral;
• ainevahetushäirete tõttu naise kehas;
• alkohoolsete jookide kasutamise ja suitsetamise tõttu tiinuse ajal.

Kuna täpseid põhjuseid ei ole võimalik kindlaks teha, on provotseerivate tegurite kõrvaldamisega võimalik last selle patoloogia eest kaitsta.

Kuidas patoloogiline protsess avaldub?

Mõjukeha ageneesiga võivad ilmneda erinevad sümptomid. Kõik sõltub sellest, millised häired esinesid sünnieelsel perioodil ja kui halvasti arenenud on aju. Kui see anomaalia esineb lapsel, on sellel järgmised ilmingud:

1. Atroofilised protsessid esinevad kuulmis- ja nägemisnärvides.
2. Tsüstitaolised õõnsused ja kasvajad tekivad ajupoolkerade liitumiskohas.
3. Ajukoe areng on ebapiisav.
4. Suureneb kalduvus krambihoogudele, mida on väga raske taluda.
5. Näo düsmorfismi kujul on rikkumisi.
6. Nägemisorganid on vähearenenud.
7. Tsüstid ilmuvad aju poolkeradesse.
8. Silmapõhjas on patoloogilised häired.
9. Psühhomotoorne areng aeglustub.
10. Ajukoores tekivad ebanormaalsed praod.
11. Lipoomid võivad tekkida. seda healoomulised kasvajad koosneb rasvarakkudest.
12. Seedetrakt ei ole korralikult arenenud ja selles võib esineda kasvajaid.
13. Tekib varajane puberteet.
14. Madal lihastoonus.
15. Liikumiste koordineerimise rikkumine.

Lisaks nendele tunnustele võib ageneesi esinemisele viidata Aicardi sündroom, kui aju ja nägemisorganid on ebanormaalselt arenenud. See on üsna haruldane haigus. Ageneesiga võib täheldada ka naha ja luukoe kahjustusi. Selline kliiniline pilt avaldab äärmiselt negatiivset mõju lapse seisundile ja arengule ning seda iseloomustavad üsna väikesed soodsa tulemuse võimalused.

Kuidas diagnoos tehakse?

Mõjukeha ageneesi on üsna raske diagnoosida. Enamik juhtumeid määratakse raseduse ajal viimasel trimestril. Diagnoosimiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

1. Ehograafia. Protseduur seisneb elundi struktuuri uurimises ultrahelilainete abil. Kuid see ei paljasta probleemi kõigil juhtudel. Kui täheldatakse osalisi arenguanomaaliaid, siis on neid antud uuringu abil üsna raske märgata.
2. Ultraheli protseduur.

Ageneesi on raske tuvastada, kuna see areneb väga sageli koos teiste geneetiliste häiretega. Ageneesi olemasolu täpseks määramiseks tehakse karüotüpiseerimine. See on uuring, mille käigus analüüsitakse inimese rakkude karüotüüpi (kromosoomide komplekti märke). Lisaks sellele tehnikale kasutatakse magnetresonantstomograafiat ja ultrahelianalüüsi.

Nende diagnostiliste protseduuride kasutamine võimaldab täpselt määrata lapse aju seisundit.

Kas see anomaalia on ravitav?

Praeguseks ei ole veel ühtegi raviprotseduuri, mis aitaks last jäsemekeha ageneesist terveks ravida. Kasutatakse ainult korrigeerivaid tehnikaid, mis valitakse individuaalselt, sõltuvalt rikkumiste astmest ja patsiendi keha üldisest seisundist.

Ravi abil saavad nad leevendada ainult patoloogia sümptomeid. Kuid enamik eksperte väidavad, et kõik üldtunnustatud meetodid ei anna tulemust. Enamasti kasutatakse tugevatoimelisi ravimeid. Püüdke patsiendi seisundit leevendada järgmiste abinõudega:

1. Bensidiasepiinid. Need on psühhoaktiivsed ained, millel on hüpnootilised, rahustavad, lihaseid lõdvestavad ja krambivastased omadused.
2. Fenobarbitaal. See on epilepsiavastane barbituraat. See vähendab krambihoogude sagedust, kui esineb infantiilseid spasme.
3. kortikosteroidhormoonid. Näiteks prednisoloon, deksametasoon. Tavaliselt kombineeritakse neid epilepsiavastaste ravimitega.
4. Antipsühhootikumid. Mille abil kõrvaldada psühhootilised häired.
5. diasepaam. See aitab vähendada käitumishäireid.
6. Nootroopikumid, millel on spetsiifiline mõju aju vaimsetele funktsioonidele. Tavaliselt kasutatakse ravi Piracetami või Semaxiga. Need aitavad parandada ajukudede toitumist, mis mõjutab positiivselt selle toimimist.
7. Neuropeptiidid. Kõige sagedamini kasutatakse tserebrolüsiini.

Samuti kasutage laste seisundi leevendamiseks Asparkami või Diakarbi.

Lisaks ravimitele on mõnikord vaja ka kirurgilist sekkumist. Näiteks võivad nad stimuleerida vaguse närvi. Kuid sellist ravi on lubatud läbi viia ainult olukordades, kus ageneesi tagajärjel on elutähtsate organite töös esinenud tõsiseid häireid. See protseduur viiakse läbi juhul, kui muud tüüpi kirurgilised sekkumised ebaõnnestuvad. Ravi ajal kasutatakse elektriimpulsi generaatorit. See saadab impulsse kaelas asuvale närvile, mis ühendab aju kehaga ning närv edastab need ajju.

Impulsigeneraator asetatakse naha alla subklavia piirkonnas. Pärast seda tehakse kaelale sisselõige ja ühendatakse elektroodid vagusnärv. Impulsside edastamise sageduse määrab arst ja reguleerib seda igal uuringul.

Tänu protseduurile väheneb epilepsiahoogude sagedus ja neid on kergem taluda. Kuid iga patsienti koheldakse erinevalt.

Kuna ajukeste agenees võib põhjustada luu- ja lihaskonna vaevusi ning põhjustada skolioosi, võib kasutada füsioteraapia võtteid ja harjutusravi. Mõnikord võib teha operatsiooni.

Prognoos ja tagajärjed

Praeguseks on käimas uuringud, mis võivad tulevikus aidata välja selgitada patoloogia põhjused ja leida tõhusa ravimeetodi.

Sellise diagnoosi prognoos võib sõltuvalt keha üldisest seisundist olla erinev. Kui agenesisele lisanduvad muud arenguhäired, on tagajärjed rasked.

Rohkem kui kaheksakümmend protsenti selle anomaaliaga sündinud lastest ei ole kaasuvad haigused võib täheldada ainult väikseid neuroloogilisi häireid.

Kõige sagedamini hakkavad ageneesiga arenema mitmesugused patoloogilised protsessid ja häired, mistõttu on võimatu loota, et tulemus on soodne.

Ageneesiga lapsed kannatavad intellektipuude, neuroloogiliste sümptomite, aeglase arengu ja muude terviseprobleemide all, mis ei lase neil pikka elu elada.

Ravi määratakse patsiendile sõltuvalt anomaaliaga kaasnevatest sümptomitest, kuid see ei anna olulisi tulemusi. Seetõttu nimetatakse agenesi kaasasündinud anomaaliad, mis põhjustavad paljusid häireid ja mille prognoos on väga ebasoodne.

Corpus Callosum'i agenees viitab patoloogiatele, mille kohta teadusele on vähe teada. Spetsialistid ei tea selliste anomaaliate tekke põhjuseid sünnieelsel perioodil, neil puudub teave, mis aitaks lapse eluiga pikendada. On teada ainult tegurid, mis suurendavad loote patoloogia tekke riski.

Tõenäoliselt avastatakse tulevikus ravimeetodeid, mis mitte ainult ei leevenda haiguse kulgu, vaid mõjutavad ka selle põhjuse kõrvaldamist.

Väga harva areneb häire isoleeritult ja annab patsiendile hea prognoosi. Samal ajal toimub laste positiivne kasv ja areng, kellel patoloogiaga kaasnevad ainult väikesed neuroloogilised häired. Kui kombineerida mitu kaasasündinud väärarengut, siis ei saa loota, et laps elab pikka elu. Tagajärjed ja ravimeetodite valik sõltuvad sellest, kui tõsiselt kesknärvisüsteem on mõjutatud.

Haigust, mis on seotud aju ebanormaalse arenguga, kaasasündinud, üsna haruldane, mis väljendub ajupoolkerasid ühendava struktuurse moodustumise täielikus või osalises puudumises, nimetatakse corpus callosumi adhesiooniks.

Mõjukeha ühendab ajupoolkerasid

Tavaliselt esindab corpus callosum ehk suurt kommissuuri närvikiudude tihe liigend, mis ühendab ajupoolkerad, vasakut ja paremat, ning tagab nendevahelise koordinatsiooni.

Morfoloogia seisukohalt vastab selle struktuuri moodustumine rasedusnädala perioodile, kooriku koe diferentseerumise alguseks peetakse kuuenda nädala keskpaika.

See patoloogia võib erineval määral struktuurne ilming ja väljendub totaalse puudumise, osalise (hüpogenees) või vale (düsgenees) moodustumise, alaarenguna (hüpoplaasia) corpus callosum.

Selle asemel normaalne struktuur, mis näeb välja nagu lai lame riba, on suur nael lühendatud vaheseinte või kaare läbipaistvate sammaste kujul.

Reeglina on aju kaasasündinud struktuurse väärarengu põhjust raske täpselt kindlaks teha.

Eelsoodumuslikud tegurid

• Pärilikkus (perekondlikud ilmingud koos autosomaalse või X-seotud pärandiga)
• Spontaansed mutatsioonid
• Kromosoomide ümberkorraldamine
• Emakasisesed infektsioonid (tavaliselt viiruslikud) või traumad
• Kokkupuude toksiliste ainetega, ravimite teratogeenne toime emaka arengu ajal
• Tappev alkoholi sündroom lootel (ema alkoholismi tõttu raseduse ajal)
• Toitumisalased puudused lootel
• Ema ainevahetushäired

Praeguseks ei ole võimalik ühemõtteliselt nimetada corpus callosum'i agenesi põhjust; saame tuvastada ainult selle esinemist põhjustavad tegurid.

Aju struktuuriga saate tutvuda pakutud videot vaadates.

Sümptomid ja diagnoos

Haiguse kliinikus on erinev manifestatsiooni iseloom, olenevalt sellest võib seda tuvastada raskes vormis lapsepõlves, tavaliselt kuni kaheaastaselt, või täiskasvanutel asümptomaatiliselt ja mõnikord täiesti juhuslikult.

Lapsed, kellel ühel või teisel põhjusel pole sünnieelsel perioodil haigust diagnoositud, näevad sündides terved välja, nende areng vastab normile kuni kolmekuuseks saamiseni.

Just selles etapis ilmnevad haiguse esimesed sümptomid, tavaliselt nn infantiilsete spasmide, mitmesuguste epilepsiahoogude, krambihoogude kujul.

Sümptomid

• Moodustamise katkemine ja edasine areng kollakeha struktuurid varases staadiumis
• Porentsefaalia areng, defekt aju vahevöös
• Vesipea - silmadega jälgimise võime puudumine, hiljem - vabatahtliku liikumise puudumine
• Närvide, nägemis- ja kuulmisatroofilised nähtused
• mikroentsefaalia
• Neoplasmide, tsüstide ilmumine poolkerade piirkonnas
• Polümikrogüüria (halvasti moodustunud konvolutsioonid)
• Enneaegne, varajane seksuaalne areng
• Spina bifida sündroomi ilming
• Aicardi sündroomi ilming
• Lipoomide areng
• Seedetrakti patoloogia, kasvaja moodustumine
• Psühhomotoorse arengu aeglustumine ja seejärel pärssimine
• Manifestatsioonid erineva raskusastmega, vaimse ja füüsilise alaarengus
• Koordinatsioonihäired
• Arengupeetus, erinevate organite anomaaliad
• Madal lihastoonus
• Skeleti anomaaliad

Intellekti ja motoorsete funktsioonide säilimisega patsientidel on anomaalia ilming poolkerade vahelise teabevahetuse rikkumine, näiteks raskustes, mida paremakäeline inimene kogeb, kui tal palutakse nimetada vasakpoolset objekti. käsitsi nime järgi.

Haiguse diagnoosimine aju skaneerimisega

Haiguse diagnoosi saab tuvastada aju skaneerimise protseduuriga.

Sellise anomaalia, nagu corpus callosumi agenees, sünnieelne diagnoosimine on seotud suurte raskustega. Kõige sagedamini diagnoositakse anomaalia raseduse teise või kolmanda trimestri staadiumis.

Põhimeetodina kasutatakse ehhograafia meetodit, samuti kasutatakse MRI ja ultraheli protseduure.

Ehhograafia protseduuri läbiviimine sünnieelsel perioodil võimaldab diagnoosida kaugeltki mitte kõiki haigusjuhtumeid, sealhulgas loote esitusviisi iseärasuste tõttu.

Lisaks on osalise ageneesiga defekti tuvastamine veelgi keerulisem.

Asjaolu, et agenees on üsna sageli kombineeritud mitmete väärarengute ja erinevate geneetiliste sümptomitega, muudab haiguse diagnoosimise keeruliseks.

Uuringust tervikliku pildi saamiseks anomaalia kahtluse korral on vaja läbi viia karüotüüpimine, samuti põhjalik ultrahelianalüüs, diagnostika magnetresonantstomograafia abil.

Erinevate kombinatsioon kaasaegsed meetodid läbivaatus võimaldab usaldusväärsemalt diagnoosida korpuskeha ageneesi juhtumeid sünnieelsel perioodil.

Corpus Callosumi agenees: ravi ja prognoos

Praeguseks ei ole selle haiguse jaoks tõhusaid ravimeetodeid.

Ravi eesmärk on haiguse sümptomite minimeerimine.

Terapeutilised meetmed seisnevad tõsiste sümptomite ravis, vähendades nende manifestatsiooni miinimumini.

Ravimid

• Epilepsiavastane seeria
• Bensodiasepiinide rühmast
• Fenobarbitaal
• Kortikosteroidhormoonid

Kahjuks on ravi sageli ebaefektiivne ja isegi tugevatoimeliste ravimite kasutamine ei anna soovitud tulemusi.

Patsiendi seisundi parandamiseks võib osutuda vajalikuks mitmesugused kirurgilised sekkumised, füsioteraapia meetodite kasutamine ja füsioteraapia harjutused.

Kõhukeha ageneesiga patsientide prognoos sõltub suuresti anomaalia tüübist. Mis tahes tüüpi patoloogiaga haiguse kombinatsiooni puudumisel võime rääkida üsna soodsast prognoosist.

Ageneesi ja muu patoloogia kombinatsiooni korral ei saa rääkida soodsast prognoosist, sellistel juhtudel ilmnevad väga sageli intellektipuude ilmingud, neuroloogilised probleemid, arengupeetus ja muud sümptomid.

Corpus Callosum agenesisiga patsientide ravi on praegu sümptomaatiline ja ebaefektiivne.

Ajupatoloogia, kollakeha agenees, võib seostada mitmete arenguanomaaliatega ja halva prognoosiga haiguste rühmaga.

Kas märkasite viga? Valige see ja vajutage Ctrl+Enter, et meile sellest teada anda.

Loe tervise kohta:

Kirjutage kommentaaridesse, mida arvate

Saidi otsing

meililist

Hakkame sõpradeks!

otsene luba ajakirja Dokotoram.net administratsioonilt

Kõik korpuse kohta: funktsioonid, anatoomia ja haigused

Inimese aju on keeruline bioloogiline mehhanism, milles toimuvad pidevalt protsessid, mis tagavad organismi elutegevuse.

See on ühtne süsteem, mis võtab vastu, töötleb ja edastab teavet kõikidele organitele, rakkudele ja kudedele. See juhtub impulsside tõttu, mis on koondunud aju korpusesse.

Mis on corpus callosum: üldine teave

Aju kehakeha (CC) või suurem commissure, nagu spetsialistid seda elementi nimetavad, on närvikiudude kogum.

See ühendab kaks aju moodustavat osa – parema ja vasaku poolkera. Samuti koordineerib corpus callosum nende stabiilset tööd, tagab mõlema poolkera signaalide edastamise ja vastuvõtmise sidususe. Lisaks integreerib corpus callosum iga ajupoolkera halli ainet.

Moodustis on valget värvi tihe struktuur. Mõjukeha anatoomia on üsna keeruline - üldiselt on see eestpoolt taha piklik struktuur, mille pikkus olenevalt vanusest ja soost on 7–9 cm.

Suure kommissuuri asukoht on inimese aju pikisuunaline lõhe.

Anatoomia ja funktsioonid

Kõhukeha on pealt kaetud väikese medulla kihiga, mis selgitab vastavalt sellele ka halli katet. Visuaalselt saab eristada 3 peamist osa:

• pagasiruumi (või keskaju);
• põlv (aju osakond, mis asub ees);
• kehakeha nokk või hari (tagumine osa).

Suure kommissuuri heleduse (pildilt või lõikes vaadatuna) annavad radiaalselt paiknevad kiud, mis paiknevad igas poolkeras.

Keskmine osa näeb vaadatuna välja nagu kühm, mis on ühtlasi ka kogu aju pikim osa. Tagumist osa vaadeldakse visuaalselt kui paksenemist teiste sektsioonide ja tsoonide suhtes, mis paikneb vabalt aju naaberpiirkondade kohal. Hallollust esindavad triibud ja see asub peal.

Corpus Callosumi pakutavad funktsioonid:

• organismi toimimiseks olulise informatsiooni (impulsside) ülekandmine ühelt poolkeralt teisele;
• isiksust ja selle tunnuseid määravate põhiomaduste kujunemine;
• põhilised (põhi-, defineerivad) oskused ja nende rakendamise võimalus inimese elu jooksul;
• tööd emotsionaalse-isikliku sfääri kujundamisel.

Suur segadus rünnaku all...

Mõjukeha rikkumised on haruldane nähtus, seda esineb 2% kõigist aju- ja kesknärvisüsteemi haiguste juhtudest. Kõhukeha haiguste korral on:

• erineva iseloomu ja intensiivsusega häired, mis avalduvad emotsionaalses-isiklikus ja kognitiivses sfääris;
• füsioloogilised probleemid jäsemete töös;
• probleemid silmamunadega ja nägemisega üldiselt.

Tekivad vastavad haigused – ajukeha agenees, hüpoplaasia ja düsplaasia (düsgenees).

Ageneesia: peamised põhjused, sümptomid, ravi

Mõjukeha kui iseseisva haiguse agenees on struktuurse iseloomuga kompleksne häire. Kui see toimub, on patsiendil vastavalt aju parema ja vasaku poolkera assotsiatiivsete ühenduste rikkumine, mida normaalses olekus ei täheldata, kuna see organ vastutab nende piirkondade ühendamise eest.

Haigus areneb arengu käigus tekkivate häirete (anomaaliate) käigus. See on haruldane - umbes 2%, kaasasündinud, ilmneb selle struktuurse moodustumise piltidel või uuringutes vaadates täielikku või osalist puudumist.

Ageneesia väljendub suure komissuuri täieliku puudumise või alaarenguna, mõnikord esineb see ainult osaliselt (konkreetne piirkond puudub). Sel juhul on moodustumine, kui see on vähearenenud või osaliselt olemas, aju forniksi oluliselt lühendatud vaheseinte või läbipaistvate sammaste kujul.

Põhjustavad tegurid ja sümptomid

Kaasaegsed neuroloogid ja teadlased ei suuda täpselt nimetada selle patoloogia arengut mõjutavaid peamisi põhjuseid. Peamised prognoositavad tegurid on järgmised:

• pärilikkus (70% juhtudest, kui perekonnal oli juba sarnase iseloomuga probleeme, korduvad need järgmistel põlvkondadel);
• geneetilised (sh kromosomaalsed) muutused ja mutatsioonid;
• kromosoomide ümberkorraldamine (loote moodustumise ajal);
• raseduse ajal esineva viiruse põhjustatud infektsioonide tekkimine (emakasisene, eriti ohtlik varajases staadiumis);
• trauma;
• toksilise (mürgise) toimega ainete sattumine organismi või arenevale lootele (sh kokkupuude alkoholiga);
• ravimite võtmise tagajärjed (kõrvaltoimed või tüsistused);
• raseduse kulgu rikkumine (toitainete puudus lootel arengu ajal);
• metaboolsete protsesside rikkumine rase naise kehas.

Peamised sümptomid, mis viitavad sellele, et inimesel on kollakeha agenees ja vajadus kohese kvalifitseeritud diagnoosi järele:

• vesipea;
• nägemis- ja kuulmisnärvide arengu ja toimimise häired;
• healoomuliste tsüstide ja muud tüüpi kasvajate ilmnemine ajus;
• ebapiisavalt moodustatud, omaste funktsioonide täitmiseks, aju gyrus;
• varajane puberteet;
• lipoomide areng;
• mitmesugused probleemid ja häired seedetrakti töös ( erinev olemus ja intensiivsus)
• psühhomotoorne häire;
• käitumisprobleemid (eriti ägedad lapsepõlves);
• vaimse alaarengu diagnoos aastal kerge aste(ilmunud lapsepõlves);
• liigutuste koordineerimise rikkumine;
• madal lihastoonus;
• luustiku lihaste ja luude arengu rikkumised.

Meetmete pakett

Ravi on enamasti ravimteraapia. See hõlmab epilepsiavastaste ravimite ja kortikosteroidhormoonide võtmist. Mõnel juhul näidatakse ka harjutusravi (terapeutilise eelarvamusega kehaline kasvatus).

Düsplaasia ja hüpoplaasia - MT ebaõige või vähearenenud

Hüpoplaasia või, nagu seda haigust nimetatakse ka mikrotsefaaliaks, on keeruline patoloogia, mille käigus ja arengus väheneb oluliselt aju maht (väärtus võetakse normaalsete näitajate alusel) ja vastavalt corpus callosum, sealhulgas.

Enamikul juhtudel täheldatakse koos hüpoplaasia diagnoosiga ka muid häireid, mille hulka kuuluvad kehaosade ebanormaalne areng (düsplaasia või düsgenees), seljaaju ebapiisav moodustumine, jäsemete väheareng ja mitmed siseorganitest.

Põhjused ja kliiniline patoloogia

Mõjukeha arengu halvenemise ja suuruse vähenemise (või täieliku puudumise) peamine põhjus on üks või teine ​​kaasasündinud patoloogia. Selliseid muutusi põhjustavad tegurid:

• halbade harjumuste olemasolu rasedal naisel (suitsetamine, narkootikumide või alkoholi võtmine);
• mürgistus;
• kokkupuude kiirgusega (ioniseeriv);
• keeruliste ja tõsiste haiguste tagajärjed - punetised (ülekantud täiskasvanueas või eriti raseduse ajal), gripp, toksoplasmoos.

• aju mahu vähenemine võrreldes normaalsete näitajatega (peamine sümptom);
• aju ja mõnede struktuuride (lame gyrus) tavapärase struktuuri muutus;
• ebapiisav inimese aju temporaal- ja otsmikusagara normaalseks funktsioneerimiseks;
• püramiidide suuruse vähenemine - medulla oblongata elemendid (areneb püramiidsündroom);
• väikeaju töös tuvastatud rikkumised ja tõrked;
• pagasiruumi (ajuosa) funktsioonide rikkumised;
• enamikul juhtudel on tegemist luureandmete rikkumisega;
• füüsilise arengu rikkumised;
• neuroloogilised häired ja iseloomulikud häired;
• optilise tuberkuloosi patoloogia.

Kaasaegse meditsiini olukord

Hüpoplaasia korral on kolju väiksem kui normaalsel inimesel peaks olema.

Vaatamata kaasaegse meditsiini arengule ei ole sellise häire jaoks kvaliteetset ja tõhusat ravi. Sümptomite ilminguid on võimalik vähendada miinimumini.

Oluline on meeles pidada, et see anomaalia viib eeldatava eluea lühenemiseni. Peamine sekkumine on ravimid.

Hüpoplaasia tagajärjed

Kui arengu ja kõrvalekallete tekke varases staadiumis sobivaid meetmeid ei võeta, kogeb enamik patsiente tulevikus (juba lapsepõlves ja noorukieas) mitmesuguseid neuroloogia valdkonna probleeme.

Samuti on paljudel hüpoplaasiaga patsientidel mõõdukas kuni raske intellektuaalne kahjustus, arengupeetus, nii vaimne kui füüsiline.

Seega on erinevate meditsiiniliste uuringute kohaselt vähemalt 68–71% -l korpuse hüpoplaasia diagnoosimise juhtudest selline tagajärg nagu vaimne alaareng. Lisaks põhjustab rikkumine tõsisemate vaimsete häirete, näiteks skisofreenia, tekkimist.

Düsgeneesi tagajärjed

Mõjukeha düsgenees võib põhjustada muutusi lihassüsteemis ja luustikus tervikuna. See on skolioosi tavaline põhjus.

Laste ja noorukite vaimses ja psühho-emotsionaalses arengus on mahajäämusi. Esineb ka intellektipuudeid, neuroloogilisi probleeme, arengupeetust, mistõttu patsiendid vajavad enamikul juhtudel pidevat järelevalvet ja intensiivset ravi.

Kui ilmingute kõrvaldamiseks võetakse meetmeid, saavad lapsed õppida vajalikke oskusi, sealhulgas lihtsa kooli õppekava omandamist.

Kuivas, kuid olulises jäägis

Seega omab ajukeha oma pisikesest suurusest hoolimata inimelule suurt mõju. See võimaldab kujundada isiksust, vastutab harjumuste tekkimise, teadlike tegevuste, suhtlemis- ja objektide eristamise võime eest.

Seetõttu on raseduse ajal äärmiselt oluline oma tervist hoolikalt ravida, kuna sel perioodil moodustuvad peamised MT rikkumised.

Ei tasu unustada, et corpus callosum moodustab intellekti, teeb inimesest isiksuse. Vaatamata kõikidele katsetele seda struktuuri uurida, ei ole teadlased veel suutnud paljastada kõiki selle saladusi, seetõttu on välja töötatud väga vähe häirete ravimeetodeid, kui neid on.

Peamised neist on ravimteraapia ja spetsiaalne harjutuste komplekt - harjutusravi, mis võimaldab säilitada optimaalseid füüsilise arengu näitajaid. Häirete sümptomite kõrvaldamiseks tuleb võtta meetmeid kohe, vastasel juhul ei pruugi soovitud paranemist tekkida.

See jaotis loodi selleks, et hoolitseda nende eest, kes vajavad kvalifitseeritud spetsialisti, häirimata nende endi tavapärast elurütmi.

Haruldaste haiguste hüpoplaasia kollakeha, lause või mitte?

Aju korpusel on kehas oluline funktsioon, kuid isegi nii väike organ on altid haigustele - kollakeha hüpoplaasiale, mis on üks haruldasi, kuid mitte vähem ohtlikke anomaaliaid, mis selle organi toimimist mõjutab.

Mis on põhjus?

Mõjukeha asub täpselt kahe ajupoolkera vahel. Selle funktsioonid avastati suhteliselt hiljuti, umbes eelmise sajandi 60-70ndatel ja juhuslikult. Epilepsiahoogude ravis kasutati hargnemist antud keha kaheks pooleks, mille tulemusena krambid kadusid, kuid sellisel protseduuril oli palju kõrvalmõjusid, mis ajendasid uuringut läbi viinud arstid õigetele mõtetele. Mõjukeha on kahe poolkera vaheline neuronite juht, tänu sellele toimub meie kehas palju. olulised protsessid, nagu näiteks:

• kehaline aktiivsus;
• tunnete ilmingud;
• kognitiivsed protsessid.

Ei saa öelda, et kõik need protsessid on patsiendi jaoks piiratud, see on võimalik ainult haiguse äärmiselt raske vormi korral, kuid kõrvalekallete olemasolu on palja silmaga märgatav.

Näiteks kui epilepsiahoogudega täiskasvanul lõigati kõhrekeha, märkasid nad mõne aja pärast, et kõike loovusega seonduvat (joonistamine, versifikatsioon jne) saab inimene teha ainult vasaku käega, tavalisi protseduure (toit vastuvõtt). , teksti ümberkirjutamine) just õige.

Mida öelda inimese kohta, kellel on kollakeha hüpoplaasia. AT sel juhul tagajärjed on palju rängemad, kuid ... Kõigepealt.

Selle haiguse põhjus pole täielikult teada, kuid teadlased nõustuvad, et lõviosa peitub geneetilistes kõrvalekalletes, mis tekivad loote arengus, eriti 2–3 embrüonaalse perioodi jooksul.

Lisaks on arvamus, et hüpoplaasia esinemist põhjustavad mutatsioonid, mis mõjutavad aju arengut. Kahjuks ei oska arstid täpsemat teavet anda.

Ohus on emad, kes:

• kasutada alkohoolsed joogid raseduse ajal;
• põdesid raseduse ajal punetisi, nagu ka toksoplasmoosi või gripi raskeid vorme;
• olid kokku puutunud kiirgusega;
• olid keha üldise joobeseisundi all.

See haigus kuulub haruldaste kategooriasse ja statistika kohaselt esineb seda igal 10 000. beebil.

Kuidas ära tunda?

Vastsündinu kehakeha hüpoplaasia diagnoositakse reeglina pärast esimest kahte elukuud, kuid sagedamini toimub see loote arengu ajal.

Kui enne lapse sündi uurisid arstid haigust, siis esimese 2 eluaasta jooksul areneb laps harmooniliselt, nagu normaalsele beebile kohane, ja alles pärast määratud aja möödumist võivad vanemad märgata mõningaid kõrvalekaldeid, näiteks nagu:

• infantiilsed spasmid;
• krambid;
• epilepsiahood;
• nutmise nõrgenemine;
• puudutuse, lõhna ja nägemise rikkumine;
• vähenenud suhtlemisoskus;
• lihaste hüpotensiooniga seotud ilmingud.

infantiilsed spasmid - spasmid, mida iseloomustab käte ja jalgade järsk paindumine ja sirutamine

lihaste hüpotensioon – seisund, mida iseloomustab vähenenud lihastoonus, võib tekkida koos lihasjõu vähenemisega patsiendil.

Juhul, kui lapsepõlves ei olnud mingil põhjusel võimalik haigust diagnoosida ja ära tunda, avaldub see kindlasti täiskasvanueas, sümptomiteks on:

• nägemis- või kuulmismälu halvenemine;
• hüpotermia;
• liikumise koordineerimise probleemid.

Hüpotermia - keha termoregulatsiooni probleemid (kehatemperatuuri langus alla 35 kraadi)

Kuidas diagnoositakse haiglas?

Reeglina võib kollakeha hüpoplaasiaga tekkida suur hulk kaasuvaid haigusi, mistõttu on võimalik ka muude (peale ülalnimetatud) sümptomite esinemise. 80% juhtudest toimub selle haiguse diagnoos ultrahelidiagnostika abil emakas.

Sellegipoolest on võimalik pärast sündi (kui raseduse ajal ei olnud kliiniline pilt täielikult selge) või pärast seda, kui vanemad pöördusid spetsialisti poole, määrata täiendavaid uuringuid. Arst viib läbi esialgse uuringu ja selgitab sellele diagnoosile iseloomulike sümptomite olemasolu, mille järel määrab ta tavaliselt:

• magnetresonantsteraapia (MRI);
• pea elektroentsefalogramm (EEG);
• muud neuroloogilised uuringud.

Ülaltoodud uuringute tulemuste põhjal teeb arst järelduse ja määrab ravi.

Ravi omadused

Kahjuks ei ole tõhusat ravi veel leiutatud ja arstid rohkem võitlevad haiguse sümptomitega, nii et selle diagnoosiga lapsed on hukule määratud püsiv ravi ja toetav ravi.

Spetsiaalse kava valib raviarst igaühe jaoks individuaalselt. Kõik sõltub kehakeha kahjustuse raskusastmest ja haiguse kliinilisest pildist.

70–75% juhtudest täheldatakse ebasoodsat tulemust. Suurem tõenäosus vaimse alaarengu tekkeks ja tõsiste psüühikahäirete, nagu skisofreenia jne, tekkeks.

Kui teie lapsel diagnoositakse vastsündinul kollakeha hüpoplaasia, on teie toetus ja abi talle oluline. Siin on mõned üldised soovitused lapse ennetamiseks kodus:

1. Pöörake tähelepanu beebi üldisele seisundile, kui ta on väsinud või ei näita tundide või suhtlemise vastu huvi, andke talle aega puhata, ta ise annab teada, millal saate protseduuri jätkata.
2. Kandke last "lennuki" asendis, sellel harjutusel on kehale tugevdav toime, peaasi, et sellega ei pingutataks.
3. Asetage laps rinnale, näost näkku, nii, et ta käed oleksid rinna all, silitage teda käega pealaest tagumikku - see protseduur aitab tal kanda peast vaagnale, võite ta ka voodile panna. , ja volditud kõhurätiku alla.
4. Kui laps teeb helisid, kopeerige neid ja korrake pärast teda sama intonatsiooniga, proovige hoida väikseid pause, see julgustab teda kordama.
5. Kõristiga mängides laske lapsel selle külge fikseerida ja liigutage seda aeglaselt küljelt küljele, julgustades teda mänguasja järgima. Kui kaotate selle silmist, raputage õrnalt, äratades tähelepanu ja jätkake protseduuri. Kui lapsel on huvi kadunud, ära trügi, lase puhata.

Kahjuks on hüpoplaasia diagnoos tõsine ja sageli ei tule üksi, haigete lastega vanematele võib vaid kannatlikkust soovida, kuid lootke ise parimat, sest 25-30% on positiivne tulemus ja võib-olla olete see teie kes nendesse protsentidesse satuvad .

Tervis, elu, hobid, suhted

Corpus Callosum'i hüpogenees

Mida saab öelda corpus callosumi hüpogeneesi kohta?

Mida saab öelda korpuse hüpoplaasia ja ageneesi kohta?

Kui rääkida kehakehast endast, siis võib öelda, et see on inimese ajus paiknev närvikiudude põimik, mis ühendab vasakut ja paremat poolkera. See corpus callosum ise koosneb ligikaudu kahesajast miljonist närvikiust. Teine asi corpus callosumi kohta on see, et see on ise suurim struktuur, mis ühendab kahte ajupoolkera. Kui kehakeha on moodustunud, hakkab see järk-järgult edasi kasvama nii laiuses kui ka pikkuses. Kui me räägime kiudude ristumiskohast, mis hakkavad hiljem ühte ajupoolkera teisega ühendama, siis tasub öelda, et see kõik juhtub inimesel sellise eluea jooksul nagu kakskümmend nädalat.

Kui kehakeha puudub osaliselt või puudub täielikult, siis võib öelda, et inimesel toimub koore agenees. Väärib märkimist, et kui inimesel on kollakeha hüpoplaasia ehk agenees, siis põhiadhesioon, mis inimesel tekkis kommissuraalkiudude abil, võib kas täielikult või osaliselt puududa ja sellest jääb alles kolmas vatsake. inimeses avatud. Kui inimesel on agenees, siis on olemas spetsiaalsed võlvi sambad ja on ka spetsiaalsed läbipaistvad vaheseinad. Ja kui inimene kannatab hüpoplaasia all, on inimesel näha ainult tagumise kommissuuri puudumist ja inimesel lüheneb kehakeha ise. Kui inimesel tekivad kollakeha väärarengud, võivad need enamasti kaasneda mis tahes muude inimaju häiretega, kuid võivad ilmneda ka isoleeritult.

Enamasti võivad sellised lapse defektid hakata ilmnema sõna otseses mõttes kaks nädalat pärast viljastumist. Kui me räägime selle avaldumise sagedusest, siis tasub öelda, et see haigus areneb inimesel koefitsientidena üks kahest või isegi kolmest tuhandest.

Mis on neuroloogilised defektid?

Kui me räägime neuroloogilistest defektidest, siis võime öelda, et need võivad olla:

• porentsefaalia;
• Võib olla mikrogüüria;
• Samuti võib juhtuda, et inimesel võib tekkida ka nägemisnärvide atroofia;
• Need võivad olla ka interhemisfäärilised ja corpus callosum lipoomid;
• Kui inimesel on limbilise süsteemi hüpoplaasia;
• Kui inimene kannatab kollakeha alguse katkemise pärast;
• Kui inimesel on skisentsefaalia;
• Kui inimesel on tsüst corpus callosumi piirkonnas;
• Kui esineb spina bifida;
• Kui inimesel on koloboomid. Nende hulka kuuluvad näiteks: silmalaugude vikerkesta või kudede defekt, silmaläätse defekt, inimese silma võrkkesta või soonkesta defekt;
• Kui inimesel pole läbipaistvat vaheseina ja palju muud.

Mõjukeha hüpoplaasia vastsündinud lapsel

Vastsündinu kehakeha hüpoplaasia on väga tõsine diagnoos, kuid samas on see õnneks üsna haruldane. Sarnast haigust esineb statistika kohaselt ühel kahest tuhandest sündinud lapsest.

Vaadeldav patoloogiline seisund ja näidatud struktuuri agenees viitavad oma olemuselt defektidele ajukoe arengu emakasiseses staadiumis. Erinevalt agenesisist, mis seisneb kollakeha täielikus puudumises, säilib hüpoplaasia korral viimane, kuid esineb ajus vähearenenud olekus ja ei täida seetõttu kogu oma funktsionaalset ulatust. kohustusi.

Arvestades corpus callosumi hüpoplaasia tagajärgi vastsündinul, see patoloogia tuleks pidada mitte eriti soodsa prognoosiga haiguseks. Eriti arvestades asjaolu, et kõnealune patoloogiline seisund ei kulge alati eraldi. Sageli kaasnevad sellega ka muud aju mõjutavad häired.

Hüpoplastilise corpus callosum sündroomi põhjused

Selleks, et selgelt mõista, miks lapse ajukehha hüpoplaasia on ohtlik, on vaja ettekujutust, mis struktuur see on ja milline on selle roll inimkehas.

Corpus Callosum on anatoomide jaoks olnud mitu korda lahendamata mõistatus. Pikka aega ei suutnud teadlased kindlaks teha, mille eest see ajupiirkond täpselt vastutab. Aga nagu öeldakse, kaua kaevates jõuad kindlasti millegi põhja.

Praeguseks on teada, et see struktuur ei ole midagi muud kui närvikiudude rühm, mis ühendab aju paremat ja vasakut poolt ning tagab seeläbi nende vahel närviühenduse. Just selle anatoomilise formatsiooni kaudu toimub motoorse, sensoorse ja kognitiivse informatsiooni ülekanne ühelt poolkeralt teisele, tänu millele toimub kogu organismi koordineeritud töö.

Peamiseks põhjuseks, miks lapsel tekib kollakeha hüpoplaasia sündroom, nimetavad arstid häireid, mis tekivad ajustruktuuride paigaldamise protsessis. varajased staadiumid embrüo areng. Kuid on arusaadav selgitada, miks sellised rikkumised esinevad, täna ei suuda seda isegi kõige professionaalsemad arstid.

See kõik on seotud teadmiste puudumisega selle patoloogilise seisundi etioloogia kohta. Tänapäeval on võimalik rääkida ainult mõnest tegurist, mis võib välimust põhjustada täpsustatud haigus. Nende hulgas on esikohal kromosoome mõjutavad mutatsioonid, aga ka kõnealuse haigusega koormatud pärilikkus.

Ka emakasiseste infektsioonide tagajärjel võib lapsel tekkida kollakeha hüpoplaasia. Kirjeldatud seisundi muid võimalikke põhjuseid arstid alles uurivad.

Mõjukeha hüpoplaasia sümptomid vastsündinud lapsel

Selle patoloogia kliinilised ilmingud on reeglina mitmekesised. Sel põhjusel saab kõnealust haigust avastada nii varases lapsepõlves, mis kõige sagedamini esineb kuni kaheaastasel perioodil haiguse raske kulgemise korral, kui ka juba täiskasvanul ja täiesti juhuslikult, mis on tüüpiline haiguse asümptomaatilisele kulgemisele.

Imikud, kes mingil põhjusel sünnieelsel perioodil diagnoosi ei saanud, tunduvad alguses üsna terved. Esimesed kollakeha hüpoplaasia sümptomid ilmnevad kolme kuu vanuseks saamise hetkest. Enne seda kulgeb beebi areng tavapärases tempos ega erine normist.

Kliiniline pilt algab infantiilsete spasmide ilmnemisega purus, millega võivad liituda epilepsiat meenutavad krambid.

Selle patoloogia all kannatavatel lastel täheldatakse sageli krampe, sellised lapsed jäävad tavaliselt motoorses arengus maha, neil on ka väike nutmise modulatsioon ja sensoorsed reaktsioonid. Edaspidi võivad nad märgata madalat seltskondlikkust.

Lapsepõlve vanemal perioodil põhjustab aju korpuse hüpoplaasia tagajärjed kehatemperatuuri reguleerimise rikkumise kujul hüpotermia tüübi järgi, patsientidel tekib koordinatsiooni puudumine, nägemis- ja kuulmismälu.

Corpus Callosum hüpoplaasia ravi ja tagajärjed

Seoses sellise patoloogilise seisundiga nagu kollakeha hüpoplaasia, ei ole veel välja töötatud ravi, mis võiks kiidelda kõrge efektiivsusega. Kuid see ei tähenda, et peaksite arsti poole pöördumise tähelepanuta jätma.

Meditsiini praeguses arengujärgus pakub kõnealuse haiguse ravi ainult meetmete komplekti, mille eesmärk on minimeerida kõrvalekaldeid selle patoloogia all kannatava patsiendi arengus.

Neuropsühholoogiaga tegelevad spetsialistid soovitavad sellistel patsientidel korrapäraste ajavahemike järel läbi viia spetsiaalseid füüsilisi harjutusi, mis on loodud spetsiaalselt kirjeldatud vaevuse raviks. Sellised harjutused aitavad taastada poolkeradevahelisi ühendusi. Lisaks saab patsiendile määrata infolaineteraapiat.

Nagu eespool mainitud, võib vaadeldavat patoloogiat kombineerida teiste haigustega, mille tõttu on selle prognoos üsna ebasoodne.

Patsientidel ilmnevad mitmesugused neuroloogilised probleemid, intelligentsus on halvenenud, areng hilineb. Eelkõige on teadlaste sõnul vähemalt 71% juhtudest kollakeha hüpoplaasia tagajärjed vaimse alaarengu kujul.

Lisaks sellele mängib kirjeldatud kehakeha anomaalia sageli olulist rolli psüühikahäirete, näiteks skisofreenia, esinemises.

KLIINILINE ARUTELU

Pärilike sündroomidega seotud kehakeha agenees

O.A. Milovanova12, T.Yu. Tarakanova1, Yu.B. Pronicheva1, L.P. Katasonova2, S.Kh. Biche-Ool2, T.E. Vorožbieva2

Venemaa Tervishoiuministeeriumi FGBOU andmekaitseametnik "Vene meditsiiniakadeemia täiendõppega", Moskva, Venemaa; 2GBUZ lastelinna kliiniline haigla. PER. Bašljajeva Moskva valitsuse tervishoiuosakonnast, Moskva, Venemaa

Corpus Callosum'i (ACC) ageneesi leitakse aju düsgeneesis, mis on seotud erinevate pärilike sündroomidega. Traditsiooniliselt jaguneb see totaalseks (ilma komissuraalsete kiududeta) ja osaliseks (rostral- ja kaudaalkeha agenees). AMT võib esineda üksi või kombinatsioonis teiste aju väärarengutega. Korpuse isoleeritud häired ei pruugi kliiniliselt avalduda, mis raskendab oluliselt selle patoloogia õigeaegset diagnoosimist. AMT olemasolu saab kinnitada erinevate neuroimaging meetoditega, sealhulgas sünnieelse aju ultraheliga. Selles artiklis esitatakse kaks enda kliinilist vaatlust pärilike sündroomidega seotud AMT-ga patsientide kohta. Ühel juhul oli haiguse suhteliselt soodne kulg, teisel juhul kirjeldati surmaga lõppenud rasket infantiilset vormi koos üksikasjalike lahkamisandmete ja aju morfoloogilise uuringuga. Erilist tähelepanu pööratakse kliiniliste fenotüüpide analüüsile, haiguse intravitaalsele ja surmajärgsele diagnoosimisele.

Märksõnad: agenees, corpus callosum, kliiniline ilming, pärilikud sündroomid. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Pärilike sündroomidega seotud kehakeha agenees

Ol "ga A. Milovanova12, Tat" yana Yu. Tarakanova1, Julia B. Pronicheva1, Ljubov "P. Katasonova2, Salbakay Kh. Biche-Ool2, Tat" yana E. Vorozhbieva2

1 Vene meditsiinilise täiendõppe akadeemia, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva, Venemaa

2 Tushino lastelinnahaigla, Moskva, Venemaa

Ajukeha ageneesi (ACC) tuvastatakse erinevate pärilike sündroomidega seotud aju düsgeneesiga patsientidel. Tavapäraselt jagatakse see täielikuks (kommissuraalsete kiudude puudumine) ja osaliseks (kehakeha rostral- ja sabapiirkonna agenees) ACC-ks. Häire võib olla kas individuaalne või seotud muude aju arenguhäiretega. Mõjukeha isoleeritud patoloogiad võivad olla kliiniliselt varjatud, takistades seega oluliselt selle patoloogia diagnoosimist. AAC-d saab kontrollida erinevate neuroimaging andmete, sealhulgas loote aju ultraheliuuringu abil. Selles uuringus kirjeldame meie enda kliinilise kogemuse põhjal kahte pärilike sündroomidega seotud ACC-ga patsientide juhtumit. Ühel juhul oli haiguse kulg suhteliselt soodne. Teisel juhul teatatakse surmaga lõppenud raskest infantiilsest vormist. Esitatakse üksikasjalikud lahanguandmed ja aju morfoloogilise uuringu tulemused. Erilist tähelepanu pööratakse kliiniliste fenotüüpide analüüsiga seotud küsimustele, samuti haiguse eluaegsele ja surmajärgsele diagnoosimisele.

Märksõnad: agenees, corpus callosum, kliiniline ilming, pärilikud sündroomid. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Sissejuhatus

Corpus Callosum (CC) on aju suurim komissuaalne komissuur. Agenees of corpus callosum (ACC), tuntud aju arenguanomaalia, on ühenduse puudumine kahe ajupoolkera vahel. Praegu kontrollitakse täielikku AMT-d (puuduvad komissuraalsed kiud) ja osalist AMT-d (rostraalse ja kaudaalse MT sektsiooni agenees). Kaasaegses meditsiinikirjanduses nimetatakse osalist AMT-d sageli MT düsgeneesiks, kuid õigem on kasutada terminit "MT osaline agenees".

Usaldusväärse teabe puudumise tõttu AMT levimuse kohta on üsna raske kindlaks teha AMT tekkega kaasnevate pärilike sündroomide (NS) tegelikku esinemissagedust. Diagnoosimist raskendab kliiniliste sümptomite mittespetsiifilisus varajased staadiumid haigused ja haiguse ebatüüpiliste vormide esinemine. AMT esinemissagedus on üldpopulatsioonis 0,3-0,7% ja vaimse alaarenguga puuetega inimeste seas 2-3%. AMT võib esineda NS-is autosomaalse domineeriva, autosoomse retsessiivse või X-seotud pärilikkuse mustriga. C. Schell-Apacik et al. kirjeldas AMT-d 29%-l tuvastatud geneetilise patoloogiaga patsientidest. Seal on lai valik NS,

KLIINILINE ARUTELU

Corpus Callosum'i agenees

seotud AMT-ga, sealhulgas haruldaste geenide punktmutatsioonidega vormid, keerulised tsütogeneetilised sündroomid, mitokondriaalsed haigused. AMT-d on kirjeldatud pärilike ainevahetushaiguste, Huntingtoni tõve ja teiste pärilike sündroomide puhul.

Enamik AMT-ga seotud NS-id on multisüsteemsed. AMT-ga patsientide neuroloogilised ilmingud on peamiselt tingitud samaaegsest ajupatoloogiast, isoleeritud patoloogia juhtumid on praktiliselt asümptomaatilised. AMT kombineeritud kahjustuste korral leiti motoorseid häireid ligikaudu 35-40%. S. Santo andmetel on AMT-ga väikelaste psühhomotoorne alaareng umbes 25-30%. Esimese eluaasta laste paroksüsmaalsete neuroloogiliste ilmingute hulgas domineerivad infantiilsed krambid. M. Bedeschi et al. uuris 63 AMT juhtumit koos neuroloogiliste häiretega (erineva raskusastmega vaimne alaareng ja epilepsia), mille hulgas kinnitati NS 33% patsientidest.

AMT CT/MRI tunnuste hulka kuuluvad: interhemisfäärilise tsüsti olemasolu, laienenud kolmanda vatsakese nihkumine ülespoole ja spetsiifilised muutused lateraalsete vatsakeste kehade kujus – nn "haarde" sümptom. Sünnieelne MRI kinnitab kõige usaldusväärsemalt loote AMT esinemist, sünnijärgsel MRI-l on eelis samaaegsete kaasasündinud ajuanomaaliate eristamisel.

AMT-le spetsiifilist ravi ei ole. Kui patsientidel esineb epilepsiahooge, ei erine epilepsiahoogude aktiivsuse korrigeerimine ilma AMT-ta epilepsiaga patsientide omast.

AMT prognoos sõltub kaasuva ajupatoloogia ja sellega seotud väärarengute olemasolust või puudumisest. Riikides, kus seadusandlus lubab raseduse katkestamist pärast 20. rasedusnädalat, võib AMT-ga patsientide neuroloogiliste tulemuste prognoos mängida otsustavat rolli raseduse jätkamise või katkestamise üle.

Kombineeritud MT kahjustuse diagnoosimise keerukuse tõttu tundub asjakohane esitada kahe meie järelevalve all oleva patsiendi kirjeldus.

Kliinilised kirjeldused

Patsiendil I, 3 aastat ja 8 kuud vana, täheldatakse vaimse, kõne ja motoorse arengu hilinemist.

Elu ja haiguste anamnees. Poiss sündis 3. rasedusest, mis kulges 1. trimestril toksikoosiga, 2. trimestril SARS, 3. trimestril emakasisene kasvupeetus. Sünnitus emal 2. kiireloomuline, 36. rasedusnädalal. Apgar skoor - 7/7 punkti, kehakaal sündides - 2050 g, pikkus - 47 cm, pea ümbermõõt -34,0 cm. Kesknärvisüsteemi depressioon), hingamispuudulikkus. Tervislikel põhjustel viidi laps üle intensiivravi osakonda,

kus ta oli 1. elunädalal, seejärel viidi üle vastsündinute osakonda (1. elukuu), sai neurometaboolset ja vaskulaarteraapiat eakohastes annustes, kirjutati paranemisega koju. Esimesel eluaastal arenes poisil motoorse, vaimse ja kõne arengu keskmise hilinemisega. Sai täienduskursused taastusravi(pan-togam - 2 g / päevas, gammalon - 2 g / päevas), üldine tugevdav massaaž, harjutusravi, ravi Voighti meetodil, füsioterapeutilised meetmed (osokeriidi rakendused jne).

Objektiivselt: nahk on puhas, poisil alatoidetud. Kolju kuju on hüdrotsefaalne. Hambad: 8/8. Sügavalt asetsevad silmad, väljaulatuvad kõrvad, lühike kael, kaelal pterigoidsed voldid. Kopsudes on hingamine pu-eriilne, vilistav hingamine puudub. Südamehelid on selged, rütm õige, süstoolset müra on kuulda kogu südame piirkonnas. Kõht on pehme ja valutu. Maks ja põrn ei ole laienenud. Välissuguelundid moodustuvad vastavalt mehetüübile.

neuroloogiline seisund. Teadvuses on palpebraalsed lõhed võrdsed, pupillid ümarad, keskmise suurusega, võrdsed, vahelduvad koonduvad kõõrdsilmsused, fotoreaktsioonid on elavad, nägu sümmeetriline, bulbaarsed häired puuduvad. Hajus lihaste hüpotensioon. Kõõluste refleksid on sümmeetrilised, keskmise elavusega. Motoorsed oskused: Istub iseseisvalt, roomab neljakäpukil, kõnnib iseseisvalt ühe käe toega. Hinnang globaalsele motoorsed funktsioonid R. Palisano skaala (GMFCS) järgi: 1. tase. kõrgemale aju funktsioonid: laps saab aru lihtsatest juhistest ja olukorda puudutavatest küsimustest. Süžeepiltide taju, tõlgendamine ja loogiline järjestus on häiritud; rikutakse mängutegevuse regulatiivseid ja dünaamilisi komponente. Kõnesfääris puudub arusaam üksikasjalikest väidetest, keerulistest grammatilistest struktuuridest. Oma kõnet esindavad eraldi lihtsõnad, fraasikõnet ei moodustata. Psühhoverbaalse arengu hindamine I.A. skaala järgi. Skvortsova - 70 punkti, mis vastab kognitiivse kahjustuse keskmisele astmele.

Andmed instrumentaalsete ja laboratoorsete uurimismeetodite kohta

Neurosonograafia: külgvatsakeste laialdaselt paiknevad eesmised sarved määratakse koronaaltasandil, nende välisserv on nõgus, läbipaistva vaheseina õõnsust ei visualiseerita. Sagitaaltasandil: kollakeha ei visualiseerita, täheldatakse vagude lehvikukujulist väljavoolu. Järeldus: corpus callosumi täielik agenees.

Ehhokardiograafia: kaasasündinud südamehaigus (vatsakeste vaheseina defekt).

Siseorganite ultraheli: sapipõie kuju ja suuruse anomaalia. Parema neeru pöörlemine.

Silmaarsti konsultatsioon: lühinägelik astigmatism, nägemisteede kahjustused mõlemal küljel.

EEG ärkveloleku seisundis dünaamikas: (10 kuu ja 3 aasta vanuselt): kortikaalsete rütmide moodustumise hilinemise taustal tüüpilist epileptiformset aktiivsust ei registreeritud.

Radiograafia põlveliigesed, käed (1 aasta 11 kuud): osteoporoos. Luu vanus 12 kuud

Tsütogeneetiline uuring (meditsiiniline geneetiline teaduskeskus): 46XYdub(8)(p23.1p21.3) kariotüüp. Järeldus: kromosomaalne sündroom, osaline trisoomia 8p.

Kliiniline diagnoos: Kromosomaalne haigus(osaline trisoomia 8p). Kaasasündinud aju väärareng: kollakeha täielik agenees. Tserebraalparalüüs: atooniline-astaatiline vorm. Liikumishäired GMFCS 1. astme skaala järgi. Kõne üldine alaareng I-II aste. Ventrikulaarse vaheseina defekt.

Patsient E., 35 elupäeva.

Elu ja haiguste anamnees: tüdruk sündis esimesest rasedusest, mis toimus esimesel trimestril katkemise ohu taustal, kolmandal trimestril tuvastati emakasisene kasvupeetus. Sünnitus 1. enneaegne, 34-35 rasedusnädalal tuharseisus; Apgar skoor 5/5 punkti, kehakaal sündides - 1570 g, pikkus - 42 cm, pea ümbermõõt - 33 cm. II-III aste, esmane immuunpuudulikkus). Tervislikel põhjustel viidi laps 3. elupäeval üle intensiivravi osakonda, kus ta ühendati kunstliku kopsuventilatsiooni (ALV) masinaga.

Objektiivselt: tema seisund on raske, tüdruk on ühendatud BIPAP-režiimis ventilaatoriga. Sondi toit. Fenotüüpsed tunnused: ülahuule ja kõvasuulae täielik kahepoolne lõhe, nina tiivad on deformeerunud, ninakäik ja parempoolne kõhreplaat ei ole moodustunud, madalad kõrvad, mõlemal pool tragus ja antitragus praktiliselt ei moodustunud. Nahk on kahvatu hallika varjundiga, nähtavad limaskestad on puhtad, niisked, kahvaturoosa, keel on kaetud valge kattega. Jäsemete marmoreerimine, torso, distaalne akrotsüanoos, summutatud südamehääled, õige rütm, pulss - 120-140 minutis. Kopsudes on hingamine nõrgenenud, see viiakse läbi kõigis osakondades. Kõht on mõõdukalt laienenud, palpatsioonile raskesti ligipääsetav. Maks: suurenenud, kõva konsistents, alumine serv ulatub rannikukaare alt välja 3 cm Põrn: ei ole suurenenud.

Neuroloogiline seisund: teadvuse tase – meditsiiniline sedatsioon. Meningeaalsed sümptomid puuduvad, silmamunad on keskjoonel, fotoreaktsioonid on loid, spontaanne motoorne aktiivsus on vähenenud, hajus lihaste hüpotensioon, kõõluste ja periosteaalrefleksid ei teki peaaegu üldse. Vastsündinu perioodi tingimusteta reflekse ei kutsuta esile. Seisundi tõsiduse järgi ei olnud võimalik hinnata kõrgemaid ajufunktsioone.

Lapse seisundi halvenemine toimus 31. elupäeval. Sagenesid hingamispuudulikkuse (akrotsüanoos) nähud, hemoglobiini küllastumine hapnikuga vähenes 81% -ni, tekkisid tursed (astsiit) ja intoksikatsioonisündroomid (palavik, häiritud mikrotsirkulatsioon) ning bradükardia.

Külv neelust mikrofloora jaoks (13. elupäev): tuvastati Klebsiela pneumoniae 106, Acinetobacter aumanii l06 - polüresistentsed. Verekultuur: isoleeriti perekonna Candida pärmseened.

Elundite röntgen rind(dünaamikas): polüsegmentaalse kopsupõletiku nähud kopsu ülemises sagaras paremal.

Neurosonograafia: osaline AMT, periventrikulaarne turse.

Tsütogeneetiline uuring: 46XX, Del(7)(q32): 7. kromosoomi pika käe terminaalne deletsioon.

Täielik vereanalüüs: leukotsüütide arv vähenes esialgselt 21x109/l-lt 7,8x109/l-ni 31. päeval (norm 6,5-13,8x109/l), trombotsüütide arv - 129x109/l-lt 83x109/l-ni (norm W-9/09/l). l).

Biokeemilises vereanalüüsis: tase C-reaktiivne valk suurendati 20 mg-ni, hüpoproteineemia koos albumiini koguse vähenemisega.

Uriinianalüüs: tuvastati perekonna Candida tärkavad pärmseened.

Kliiniline diagnoos: bakteriaalse ja seente etioloogiaga kaasasündinud generaliseerunud infektsioon. Mädane-seene etioloogiaga fokaalne konfluentne kahepoolne kopsupõletik. Corpus Callosum'i osaline agenees. Kaasasündinud kahepoolne huule- ja suulaelõhe. bronhopulmonaalne düsplaasia. Väikesed anomaaliad südame arengus. Avage ovaalne aken. Harknääre hüpodüsplaasia. Hobuseraua neer. Enneaegsus 34-35 nädalat.

Patsiendile manustamiseks ravimid Paremasse subklaviaveeni asetati veresoonte kateeter. Patsient sai: antibiootikume (tseftriaksoon, meropeneem, vankomütsiin), infusioonravi (glükoosi, aminoveni, intralipiidi jt lahused), kortikosteroide (deksametasoon), hemostaatilist ravi (erütrotsüütide massiülekanne, dikünooni, hepariini manustamine), seenevastast ravi ( flukonasool) vanuses annustes.

Vaatamata intensiivsele ravile tekkis patsiendil pöördumatu ajukahjustus ja elutähtsate funktsioonide kahjustus, mis viis surma.

Aju makroskoopiline uurimine. Aju säilitab laual halvasti oma kuju, eristumata valgeks ja halliks aineks, vasaku poolkera kuklasagaras on suur-fokaalne subependüüm-parenhümaalne hemorraagia õige vorm, ebaselgete piiridega, tumepunane, 6,5x5,8x5,6 cm suurune ajuaine perifokaalse pehmendusega. Pehmetes kudedes on väikesed fokaalsed ja punkthemorraagiad. ajukelme vasaku ajupoolkera parietaalses piirkonnas. Mõjukeha on eesmise-tagumise suurusega vähendatud, 1,5 cm lai, 0,3-0,4 cm paks; õige kujuga väikeaju, medulla normaalse ehitusega, veresoonte põimikud on täisverelised (joon. 1).

KLIINILINE ARUTELU Corpus Callosum'i agenees

Riis. 1. Patsiendi E. aju makropreparatsioon 1 kuu vanuselt 3 elupäevast, mitme kaasasündinud väärarenguga, kehakeha osalise atroofiaga (AMT). Nool tähistab osalist AMT-d (värviversiooni leiate kaanelt)

Joonis fig. 1. 1 kuu ja 3 päeva vanuselt naispatsiendilt E. saadud aju brutoproov, millel on mitu kaasasündinud arengu väärarengut ja corpus callosumi osaline atroofia (ACC). Osaline ACC on näidatud noolega (vt värvilist versiooni kaanel)

Vereringeorganid. Süda: mõõdud 4,8 * 3,2 * 2,7 cm; epikard ja südamepauna õhukesed, siledad, säravad; südamelihase konsistents on pehme-elastne. Müokard on sinakaspunane. Südameõõnsused sisaldavad vedelat tumedat verd. Parema vatsakese müokardi paksus on 0,3 cm, vasaku 0,6 cm Endokard on sile, läikiv ja läbipaistev. Parema ja vasaku aatriumi endokard pärlmutterpiirkondadega. Fokaalsed subendokardiaalsed hemorraagiad paremas ja vasakus vatsakeses. Mõlemas vatsakeses täheldatakse risti kulgevaid ebanormaalseid akordi filamente, paremas vatsakeses on papillaarlihas osaliselt lõhenenud. Trikuspidaal- ja kaheharuliste klappide mürad on siledad, läikivad ja läbipaistvad. Foramen ovale on avatud, 0,4 cm läbimõõduga, arterioosjuha on suletud. Kopsutüve ümbermõõt on 2,4 cm, aort klappide kohal on 1,6 cm, brahiotsefaalse tüve ees - 1,6 cm, tõusvas osas - 1,5 cm, diafragma kõrgusel - 1,3 cm, kõhuosa - 1,2 cm Peamised veresooned kahvatukollase intimaga.

Urogenitaalsüsteemi organid. Seal on üks hobuserauakujuline neer mõõtmetega 7,0 * 4,2 * 1,1 cm, millel on neeru alumist poolust ühendav maakits, mille laius on 2,0 cm; pind lobuleeritud, lõikevaates ajukoore ja medulla selge eristusega, ajukoor on hallikasroosa, püramiidid hallikaspunased, tähelepanu köidab püramiidide papillide erekollane määrdumine. Vaagna limaskest on hallikas-roosakas, tuhm, valendikus on erekollane uriin. Kusejuhid on kitsaste kiudude kujul, mõlemalt poolt moodustatud, läbimõõduga 0,2-0,4 cm, põis sisaldab väike kogus erekollane uriin, voltimine säilinud.

patoloogiline diagnoos. Ajuturse. Fokaalne konfluentne kahepoolne kopsupõletik, kahepoolne hüdrohemotooraks, fibrinoosne pleuriit, astsiit. Fibri-

nina peritoniit, äge hepatiit. Mitmed kaasasündinud väärarengud. Corpus Callosum'i osaline agenees. Kaasasündinud kahepoolne huule- ja suulaelõhe. Ajuveresoonte väärareng. Harknääre hüpodüsplaasia (massipuudus - 87,3%). Põrna folliikulite vähendamine. Perifeersete seadmete vaesumine lümfisõlmed. Bronhopulmonaalne düsplaasia (interalveolaarsete vaheseinte fibroos). Väikesed anomaaliad südame arengus. Avatud ovaalne aken (läbimõõt 0,4 cm). Hobuseraua neer mõne glomerulaar- ja torukujulise tsüstiga.

Arutelu_

Monogeensete ja kromosomaalsete sündroomide, keeruliste kromosoomaberratsioonidega seotud AMT on üsna haruldane patoloogia. Tõeline (esmane) AMT on aju kaasasündinud väärareng ja moodustub enne 12.–16. rasedusnädalat. Mõlemas meie vaatluses kontrolliti kromosomaalsete aberratsioonidega seotud tõelist AMT-d. Esimesel juhul avastati osaline trisoomia 8p koos AMT-ga, teisel juhul 7. kromosoomi pika käe osaline monosoomia (terminaalne deletsioon) koos osalise AMT-ga.

Kirjeldatud vaatlustes emakasisene infektsioon (tsütomegaloviirusnakkus, toksoplasmoos, punetised jne) puudus, mõlemad rasedused kulgesid katkemise ohu, emakasisese kasvupeetuse taustal. Siiski, et selgitada ebasoodne tegur, mis aitas kaasa AMT tekkele, ebaõnnestus, mida välisuuringutes sageli märgitakse. Kaasasündinud infektsiooni risk AMT etioloogias on madal. Sünnitus kahel vaatlusel oli enneaegne; mõlemad lapsed sündisid enneaegselt, emakasisese alatoitumusega I-II kraadi ja madala Apgari skooriga, mis viis motoorsete oskuste kujunemise ja kõrgemate kortikaalsete funktsioonide edasise viivituseni.

Esimese vaatluse neuroloogiline uuring näitas minimaalseid motoorseid häireid globaalsete motoorsete funktsioonide skaalal, I-II astme kõne üldist alaarengut, mis viitab haiguse suhteliselt soodsale kulgemisele. Vastupidi, hilise vastsündinu perioodi 2. vaatlusel tekkis haigel tüdrukul immuunsüsteemi kaasasündinud puudulikkuse taustal bakteriaalne-seene etioloogiaga generaliseerunud infektsioon. Edaspidi mõjutas haiguse ebasoodsat kulgu ilmselt hulgiorgani rike, tekkis vaskulaarse väärarengu rebend. kuklasagara vasak ajupoolkera, hiljem tekkis ajuturse. Aju- ja somaatilise patoloogia raskusaste ei sobinud eluga kokku.

Esimesel juhul kinnitas instrumentaalne uuring totaalse AMT olemasolu (neurosonograafia andmed) ja ehhokardiograafia tuvastas kaasasündinud südamehaiguse (vatsakeste vaheseina defekt); teises vaatluses kontrolliti osalist AMT-d in vivo ja postmortem. Lisaks teisel vaatlusel ajuveresoonte väärareng, harknääre hüpo/düsplaasia, põrna folliikulite vähenemine, perifeersete lümfisõlmede vaesumine, bronhopulmonaarne düsplaasia, väikesed kõrvalekalded südame arengus (avatud ovaal).

aken), ainus hobuserauakujuline neer, millel on mõned glomerulaarsed ja torukujulised tsüstid.

Seega oli kirjeldatud tähelepanekute silmatorkavaks tunnuseks düsembrigeneetiliste sündroomide hulka kuuluv somaatilise ja ajupatoloogia kombinatsioon, sealhulgas aju arengu anomaaliad ja mitmed.

loomulikud täiendavad väärarengud (mitme elundi patoloogia). Otsene seos levimuse vahel on kinnitatud kaasasündinud patoloogia ning haiguse kulgu ja prognoosi raskust.

Bibliograafia

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Inimese väärarengud ja nendega seotud anomaaliad. NY: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe R., Paladini D., Resta M. jt. Loote kehakeha osalise ageneesi tunnused, seosed ja tulemus. Ultraheli obstet Gynecol 2006; 27:509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

6. Kato M., Das S., Petras K. jt. ARX-i mutatsioonid on seotud silmatorkava pleiotroopia ja järjekindla genotüübi-fenotüübi korrelatsiooniga. Hum Mutat. 2004; 23:147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. Puudumine muudab otsingud pikemaks. Olen J Hum Genet. 1996; 58:7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I. A. Arenguneuroloogia: juhend arstidele. M.: Lit-terra, 2008. 200 lk.

10. Kljušnikov S.A., Illarioškin S.N., Ustjuzina M.K. Corpus Callosum agenees Huntingtoni koreaga patsiendil. Atmosfäär. Närvihaigused. 2006; 4:35-39.

11. Ivanova-Smolenskaja I.A., Markova E.D., Illarioškin S.N., Nikolskaja N.N. Kesknärvisüsteemi monogeensed pärilikud haigused. In: Pärilikud närvisüsteemi haigused. Moskva: Meditsiin, 1998: 9-104.

12. Goodyear P. W. A., Bannister C. M., Russel S. jt. Mõjukeha sünnieelselt diagnoositud loote ageneesi tulemus. Lootediagnoos Ther. 2001; 16:139-145. PMID: 11316928 DOI: 53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. jt. Lootemeditsiiniline nõustamine: kollakeha agenees. Ultraheli obstet Gynecol. 2012; 40:513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Corpus Callosumi agenees: kliinilised tunnused 40 lapsel. Olen J. Dis. laps. 1985; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Corpus cal-losumi agenees: kliiniline ja geneetiline uuring 63 noorel patsiendil. Pediaatriline neurol. 2006; 34:186-193. PMID: 16504787 DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E., Tarakanova T.Yu. Kaasaegne kollakeha ageneesi diagnostika lastel. Journal of Neurology and Psychiatry. S.S. Korsakov. 2017; 1:63-66. DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66.

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. jt. Loote aju magnetresonantstomograafia väärtus jaoks prenataalne diagnoos ja corpus callosum agenesi prognoos. J Gynecol Obstet Biol. paljunemine. 2002; 31:173-182. PMID: 12016416.

18. Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioškin S.N. Kõhukeha väärarengud. Kliinilised ja neuropildilised ilmingud. Õpetus. Moskva: Meediasfäär, 2015. 104 lk.

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. Transfrontaalne vaade: uus lähenemine loote keskjoone ajustruktuuride visualiseerimisele. J Ultraheli Med. 2001; 20:329-333. PMID: 11316310.

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Inimese väärarengud ja nendega seotud anomaaliad. New York: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe P., Paladini D., Resta M. jt. Loote kehakeha osalise ageneesi tunnused, seosed ja tulemus. Ultraheli obstet Gynecol. 2006; 27:509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

3. Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M. et al. Corpus Callosumi agenees ja düsgenees: kliinilised, geneetilised ja neuroimaging leiud 41 patsiendi seerias. Olen J Med Genet. 2008; 146A: 2501-2511. PMID: 18792984 DOI: 10.1002/ajmg.a.32476.

4. Richards L.J., Plachez C., Ren T. Mehhanismid, mis reguleerivad kehakeha arengut ja selle arengut hiirel ja inimesel. Clin Genet. 2004; 66:276-289. PMID:15355427 DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00354.x.

5. Mitchel T.N., Free S.L., Williamson K.A. et al. Polümikrogüüria ja käbinääre puudumine PAX6 mutatsiooni tõttu. Ann Neurol. 2003; 53:658-663. PMID: 12731001 DOI: 10.1002/ana.10576.

6. Kato M., Das S., Petras K. jt. ARX-i mutatsioonid on seotud silmatorkava pleiotroopia ja järjekindla genotüübi-fenotüübi korrelatsiooniga. Hum Mutat. 2004; 23(2): 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. Puudumine muudab otsingud pikemaks. Olen. J. Hum. Genet. 1996; 58:7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I.A. Neuroloogia razvitiya: rukovodstvo dlya vrachey. . Moskva: Literra. 2008. 200lk. (Vene keeles.)

9. Dobyns W.B. Mõttekeha agenees ja gyuraalsed väärarengud on mitteketootilise hüperglütsineemia sagedased ilmingud. Neuroloogia. 1989; 39:817-820. PMID: 2786166.

10. Kljušnikov S.A., Illarioškin S.N., Ustjužina M.K. et al. õhkkond. Närvihaigused. . 2006; 4:35-39. (Vene keeles)

11. Ivanova-Smolenskaja I.A., Markova E.D., Illarioškin S.N., Nikolskaja N.N. In: Nasled-stvennye bolezni nervnoy sistemy. . Moskva: Meditsina. 1998: 9-104. (Vene keeles)

12. Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. Mõjukeha sünnieelselt diagnoositud loote ageneesi tulemus. Lootediagnoos Ther. 2001; 16:139-145. PMID: 11316928 DOI: 53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. jt. Lootemeditsiiniline nõustamine: kollakeha agenees Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 40:513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Corpus Callosumi agenees: kliinilised tunnused 40 lapsel. Olen J Dis Laps. 1985; 139:953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Corpus Callosumi agenees: kliiniline ja geneetiline uuring 63 noorel patsiendil. Pediaatriline neurol. 2006; 34:186-193. PMID: 16504787 DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E. et al. . Žurnal nevroloogia ja psihhiatrii im S.S. Korsakova. 2017; 1: 63-66 DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66 (vene keeles)

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. jt. Loote aju magnetresonantstomograafia väärtus corpus callosum agenesi sünnieelseks diagnoosimiseks ja prognoosimiseks. J Gynecol Obstet Biol Reprod. 2002; 31:173-182. PMID: 12016416.

18. Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioškin S.N. Poroki razvitiya mo-zolistogo tela. Klinitše ja neyrovizualizatsionnye proyavleniya. . Moskva: Media Sfera, 2015. 104lk. (vene keeles).

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. Transfrontaalne vaade: uus lähenemine loote keskjoone ajustruktuuride visualiseerimisele. J Ultraheli Med. 2001; 20(4): 329-33. PMID: 11316310.

KLIINILINE ARUTELU

Corpus Callosum'i agenees

Teave autorite kohta: Milovanova Olga Andreevna - meditsiiniteaduste doktor, prof. Neuroloogia osakond lapsepõlves FGBOU DPO RMANPO Venemaa tervishoiuministeeriumist. 123995, Venemaa, Moskva, st. Barrikadnaja, 2/1. E-post: [e-postiga kaitstud]; Tarakanova T. Yu. - neuroloog, Ph.D. kohvik laste neuroloogia FGBOU DPO RMANPO Venemaa Tervishoiuministeeriumist, Moskva, Venemaa;

Pronicheva Yu.B. - neuroloog, Ph.D. kohvik laste neuroloogia FGBOU DPO RMANPO Venemaa Tervishoiuministeeriumist, Moskva, Venemaa;

Katasonova L.P. - arstiteaduste kandidaat, kõrghariduse doktor kat., pea. DKGB patoanatoomiline osakond. PER. Bašljajeva, Moskva, Venemaa;

Biche-ool S.Kh. - Patoloog, DKGB. PER. Bašljajeva, Moskva, Venemaa; Vorožbjeva TE. - Patoloog DKGB neid. PER. Bašljajeva, Moskva, Venemaa.

Teave autorite kohta: Ol "ga A. Milovanova, D.Sci. (med.), prof, laste neuroloogia osakond, Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva, Venemaa. 123995 , Venemaa, Moskva Barrikadnaja tn., d.2/1, e-post: [e-postiga kaitstud];

Tat "yana Y Tarakanova, neuroloog, doktorant, laste neuroloogia osakond, Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva, Venemaa;

Yuliya B. Pronicheva, neuroloog, doktorant, laste neuroloogia osakond, Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia, Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, Moskva, Venemaa;

Ljubov" P. Katasonova, PhD, patoloogiaosakonna juhataja, Tushino lastelinnahaigla, Moskva, Venemaa; Salbakay Kh. Bi^^ol, patoloog, Tushino laste linnahaigla, Moskva, Venemaa; Tat'yana E. Vorozhbieva, patoloog, Tushino laste linnahaigla, Moskva, Venemaa.

Tsiteerimiseks: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. Pärilike sündroomidega seotud corpus callosumi ageneesia. Kliinilise ja eksperimentaalse neuroloogia aastaraamatud. 2017; 10(2): 62-67.

Tsiteerimiseks: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. et al. . Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017; 10(2): 62-67. (Vene keeles.)

Selle arenguanomaaliaga puuduvad kahte ajupoolkera ühendava suure trakti kiud. Mõnikord on osaline agenees päritud X-seotud retsessiivse mustriga; enamikul juhtudel jääb etioloogia teadmata. Selle anomaaliaga eristatakse kahte kliinilist sündroomi. Esiteks säilivad patsiendi intellekt ja motoorsed funktsioonid ning anomaalia ise avaldub vaid info edastamise rikkumisena ühest poolkerast teise: näiteks on paremakäelisel patsiendil raske oma kehasse paigutatud eset nimetada. vasak käsi, kuna see eeldab, et ajukoore paremast sensoorsest piirkonnast pärinev teave siseneks kõnepiirkonda, mis paikneb vasakus poolkeras. Teiseks kombineeritakse kehakeha agenees enamasti teiste aju väärarengutega, sealhulgas neuronite migratsiooni ja vesipea puudumisega. Sel juhul täheldatakse lastel juba varases eas tõsiseid krampe, vaimset alaarengut, pea suuruse suurenemist ja sageli hüpertelorismi. Diagnoos põhineb pneumoentsefalograafial või kompuutertomograafia.

porentsefaalia

Porentsefaalia on aju vahevöö defekt, mis tuleneb külgvatsakese tsüstilisest laienemisest, mis võib olla kerge arachnoid. Mõnikord on selle põhjuseks peaaju mantli arengu esmane anomaalia; sel juhul on defekt tavaliselt kahepoolne aju vedelikuga täidetud ajalise-parietaalsete piirkondade nihkumisega. Kahepoolse protsessiga lastel tekib täielik amentia. Sagedamini on porentsefaalia ühepoolne ja areneb sekundaarselt fokaalse ajukahjustuse tagajärjel emakasisese arengu viimasel perioodil või varajases staadiumis. sünnitusjärgne periood. Võimalikest etioloogilistest põhjustest on märgitud ajuveresoonte oklusioon, entsefaliit ja ajupunktsioon. Sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest areneb lastel spastiline hemiparees, ühepoolne sensoorne kahjustus või homonüümne hemianoopia. Mõnikord on kolju suuruse ühepoolne suurenemine koos luu hõrenemisega porentsefaalia küljel. Need muutused on tingitud kõikumisest, mis on tingitud koroidpõimiku pulsatsioonist õõnsuses olevas vedelikus.

Porentsefaalia diagnoosimisel on suur tähtsus kolju transilluminatsioonil, mida tuleks alati teha seletamatu hemipareesiga lapsele. Seda eristatakse vedeliku kroonilisest kogunemisest subarahnoidaalses ruumis, mille puhul saadakse positiivne tulemus ka transilluminatsiooni ajal. Diagnoos tehakse subduraalse ruumi punktsiooni ja kompuutertomograafia andmete põhjal. Harvadel juhtudel, kui porentsefaaliaga kaasneb pea suuruse märkimisväärne suurenemine või motoorsete häirete progresseerumine, tehakse möödaviiguoperatsioon.

Hüdraentsefaalia

Selle patoloogiaga puuduvad aju poolkerad. See asendatakse suure vedelikuga täidetud õõnsusega. Ajutüvi ja basaalganglionid on üsna arenenud, mõnikord määratakse ajukoore algelised eesmised ja kuklaluuosad. Anomaalia etioloogia pole teada. Võimalik etioloogiline tegur on ajuarterite ebapiisav areng ja selle hävitamine raske emakasisese infektsiooni tagajärjel.

Hüdraentsefaaliaga vastsündinud ei pruugi välimuselt erineda tervetest lastest. Nende pea suurus on normaalses vahemikus või veidi suurenenud. Kõik vastsündinutele omased refleksid säilivad. Haigel lapsel aga puudub visuaalse jälgimise võime ning hiljem ilmneb vabatahtlike liigutuste ja intelligentsuse täielik puudumine. Sageli täheldatakse krampe. Eeldatav diagnoos tehakse kolju läbivalgustuse andmete põhjal. Sarnane kliiniline pilt ilmneb kaugelearenenud hüdrotsefaaliaga ja vedeliku ulatusliku kahepoolse kogunemisega subduraalses ruumis. Diagnoosi peab kinnitama aju angiograafia, mis näitab suurte veresoonte puudumist. Prognoos on halb: enamik lapsi sureb enne 1-aastaseks saamist, kuid on teateid lastest, kelle eeldatav eluiga vegetatiivses seisundis oli üle 3 aasta.

Lissentsefaalia

Arenguanomaalia on tingitud aju neuronite migratsiooni rikkumisest ja sellega seotud konvolutsioonide vähearenenud arengust. Poolkerade pind tundub sile; mikroskoopiline uuring näitab ajukoore normaalsete rakukihtide ja neuronite rühma puudumist subkortikaalses valgeaines. Kliiniline pilt on tõsine vaimne alaareng. Diagnoos on võimalik kompuutertomograafia andmete põhjal.

Polümikrogüüria

Polümikrogüüria on teine ​​neuronite migratsioonihäire, mille tagajärjeks on liiga palju alavormitud konvolutsiooni. Patoloogiat kombineeritakse emakasisese tsütomegaloviiruse infektsiooniga, kuid enamikul juhtudel on etioloogia teadmata. Sellega kaasneb alati väljendunud vaimse arengu kahjustus. Diagnoos pannakse alles lahkamisel, kus pea suurus on üle 3 korra normist väiksem. Patoloogia põhjuseks peetakse aju arengu ja destruktiivsete protsesside anomaaliat loote arengu ajal ja varases sünnitusjärgses perioodis. Tõsisemad põhjused on esitatud 206. aastal.

Aju mass on mõnikord 25% normist. Konvolutsioonide arv ja keerukus väheneb. Esisagarad on kõige kehvemini väljendunud, sageli ebaproportsionaalselt suure väikeajuga. Mikrotsefaaliaga, mis areneb perinataalsete ja postpatoloogiliste patoloogiliste protsesside tagajärjel ajukoores, puuduvad neuronid ja gliaalkude.

Kõige raskem on retsessiivselt pärilik mikrotsefaalia. Lapse otsaesine on märgatavalt nihkunud tagant ja kõrvad on ebaproportsionaalselt suured. Tihti on ta füüsiliselt hästi arenenud, kuid kasvades muutub tema vaimne mahajäämus üha märgatavamaks.

Lastel esinevat anomaaliat tuleks eristada punktis 214 loetletud seisunditest. Otsmiku tagumine nihe, suured kõrvad ja anamneesiandmed viitavad pärilikule mikrotsefaaliale. Kuna selle põhjuseks võib olla rasedate naiste fenüülketonuuria, tuleks alati läbi viia tema uriini kromatograafiline uuring aminohapete tuvastamiseks või raudkloriidi test. Emakasisesest infektsioonist tingitud sekundaarse mikrotsefaalia diagnoosimisel on suureks abiks koljud, lumbaalpunktsioon ja seroloogiliste analüüside tulemused. Kaasasündinud toksoplasmoosi korral leitakse sageli difuusset lupjumist, samas kui ajuvatsakeste ümbruses esinevad kaltsifikatsioonid on sageli ülekaalus. tsütomegaloviiruse infektsioon. Alkoholi kuritarvitavate naiste mikrotsefaaliaga laste puhul tuleks kahtlustada alkohoolseid vastsündinuid; neid iseloomustab emakasisene kasvupeetus, kitsad palpebraalsed lõhed ja ebatavalised palmivoldid.

Mikrotsefaalia tuleb eristada väikesest peast, millel on sagitaal- ja koronaalõmbluste sünostoos. Kraniosiostoosi korral palpeeritakse enneaegselt suletud õmbluste piirkonnas teravaid servi ja määratakse koljusisese rõhu suurenemise tunnused, sealhulgas optilise papilla ödeem ja kolju sisepinnal olevad süvendid, mis tuvastatakse röntgenpildil.

Ühegi mikrotsefaalia vormi vastu ei saa ravida, kuid diagnoosimine on vajalik geneetiliselt õigete soovituste andmiseks, kuna osa selle anomaalia kõrvalekaldeid on pärilikud, teised aga juhuslikud.

Megalentsefaalia

Selle haruldase väärarengu korral lastel täheldatakse aju liigset kasvu, mis põhjustab pea suuruse kiiret patoloogilist suurenemist. On teateid ülisuurest ajust, mille mass ületas 2800 g.Aju liigne kasv tekib pigem kasvu tõttu gliiarakud kui neuronid. Selle etioloogia pole teada, kuid see esineb Hurleri sündroomi, Tay-Sachsi tõve ja metakromaatilise leukodüstroofia korral. Lisaks pea suurele suurusele on lapsel vaimne alaareng. Suurenenud koljusisese rõhu märke ei ole. Eristage hüdrotsefaaliast kompuutertomograafia abil. Prognoosi tuleks käsitleda ettevaatlikult, kuna sageli tuvastatakse tõsine vaimne alaareng.