ALS заболяване - какво е това? Има ли панацея за ужасна патология? Амиотрофична латерална склероза - какво е това и как се лекува

Думата има Марина Александровна Аникина, заместник-ръководител на Центъра за екстрапирамидни заболявания на Федералната медико-биологична агенция на Русия. Тя ще говори за това, с какво се сблъсква всеки ден в работата си.

MRI на пациент с ALS

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е невродегенеративно заболяване, което засяга предимно горните и долните двигателни неврони. Увреждането на долния двигателен неврон води до мускулна атрофия (загуба на функция) и фасцикулации (потрепвания), докато увреждането на горния двигателен неврон води до спастичност (скованост) и повишени пирамидални (анормални) рефлекси. Едновременната комбинация от признаци на увреждане както на горните, така и на долните двигателни неврони остава крайъгълният камък на диагностичния процес.

Въпреки че „болест на двигателния неврон“ и „ALS“ често се използват взаимозаменяемо, „болест на двигателен неврон“ обхваща широка категория заболяване на моторния неврон и включва прогресивна мускулна атрофия, първична латерална склероза, синдром на махаща ръка (синдром на Vulpian-Bernardt), махащ крак синдром (псевдополиневритна форма), прогресивна булбарна парализа и ALS плюс фронтотемпорална деменция.

Амиотрофичната латерална склероза в рубриката на заболяванията на моторните неврони е най-често срещаното заболяване и представлява процент от всички случаи.

Доживотният риск от развитие на ALS е 1:350 за мъжете и 1:400 за жените и е по-висок за военния персонал. Болестта често се развива при мъжете; съотношението между половете е 1,5:1. Честотата е приблизително 1,5-2,7/100 000 годишно. Разпространението е 3-5/100 000. Пикът на заболеваемостта от ALS е на възраст 55-65 години, но има различни възрастови варианти. Описани са случаи на поява на симптоми от края на юношеството до деветото десетилетие от живота.

Категорията с повишен риск от ALS включва ветерани, независимо от ранг или трудов стаж, дългогодишни пушачи, футболисти и играчи на американски футбол от най-висок клас. В същото време физическият и емоционален стрес не е рисков фактор за развитието на ALS. Различните наранявания на главата също не са пряко свързани с развитието на ALS. Но ниският индекс на телесна маса, напротив, е най-пряко свързан с ALS.

Повечето случаи на ALS, до 90 процента, са спорадични. Причините за възникването му, както при почти всички невродегенерации, остават неизвестни. Съществува хипотеза за възникване на приони и разпространение на ALS от локален симптом до генерализирана лезия на моторните неврони.

Семейните случаи на ALS представляват не повече от 10 процента и имат предимно доминиращи признаци на наследяване. Повечето фамилни форми на ALS са свързани с мутация в един или повече от гените, отговорни за развитието на заболяването. В процент от случаите заболяването е свързано с гена C9orf72. При носителите на този ген интронното хексануклеотидно повторение на първия интрон се разширява, обикновено до стотици или хиляди пъти. Това разширяване на C9orf72 може да бъде причина както за ALS, така и за фронтотемпорална деменция (FTD). Други 20 процента от случаите се дължат на мутация в гена, кодиращ цитозолната супероксиддисмутаза (SOD1).

Различни мутации са свързани с различна продължителностзаболявания. Мутацията A4V е най-разпространена в Северна Америка и е отговорна за агресивния фенотип на долния двигателен неврон. Средната преживяемост в този случай варира от 1 до 1,5 години. За разлика от това, вариантът D90A, отговорен за фенотипа на горния моторен неврон, е относително лек. ALS с този генотип се развива само в случай на хомозиготно състояние.

След C9orf72 и SOD1, другите две често срещани причини за ALS са гени, кодиращи РНК-свързващите протеини TDP43 и FUS. Мутациите във всяка представляват 5 процента от фамилните случаи на ALS и са по-редки за фенотипа на FTD.

Като цяло генетиците вече са преброили повече от дузина генетични мутации и техните продукти, които играят роля в развитието на ALS.

Клиничните прояви на ALS са безболезнена прогресивна мускулна слабост и атрофия, водещи до парализа и смърт на пациента поради развитие на дихателна недостатъчност. Средно нивопреживяемост - от няколко месеца до няколко години: пациентите живеят около 19 месеца след диагностицирането и 30 месеца след откриването на първите симптоми. Важно е да се отбележи, че има значителни разлики между пациентите и способността да се предвиди правилната скорост на прогресиране на заболяването във времето към момента на поставяне на диагнозата е ограничена.

Смъртта на горните двигателни неврони води до очакваните неврологични прояви: спастичност, хиперрефлексия, симптоми на Хофман. От време на време (по-рядко, отколкото при други видове лезии на горния моторен неврон) може да присъства симптомът на Babinski. Причините все още не са ясни, но псевдобулбарният афект ( емоционална лабилност) се свързва с дегенерация на горния моторен неврон и често се появява с други неврологични признаци на увреждане на горния моторен неврон.

Смъртта на долните двигателни неврони се проявява чрез фасцикулации, мускулни спазми и мускулна атрофия. Тъй като тези признаци са по-очевидни, те по-често от признаците на увреждане на горния двигателен неврон показват правилната посока на диагнозата. Като пример, дисфункцията на долния моторен неврон често маскира признаците на засягане на горния моторен неврон при преглед.

При около 2/3 от пациентите първите симптоми на ALS започват в крайниците. Типична прояваса локални симптоми, изразяващи се в "неудобна ръка" или "шляпащ крак". Аксиалната слабост води до невъзможност за задържане на главата и кифоза. Ако ALS започне с булбарни симптоми, тогава пациентът очаква по-лоша прогноза, това е по-често при по-възрастни жени. Тези пациенти развиват дизартрия (нарушение на говора), последвано от дисфагия (нарушение на преглъщането). Изненадващо е, че липсата на нарушения в екстраокуларните движения, функцията на сфинктера и функцията на всички сензорни модалности (сетивни органи) при ALS е изненадваща.

Клиничната диагноза остава трудна и обикновено диагнозата е забавена. Средно диагнозата се разтяга с месеци. В същото време процент от пациентите първоначално получават грешна диагноза и сменят трима различни специалисти, преди да се установи диагнозата ALS. Усилията за намаляване на времето за диагностика са оправдани най-активенрилузол (лекарство, което инхибира синтеза на глутамат) в ранните стадии на заболяването, когато лекарството може да предложи най-голяма полза. Използването на термините „прекомерна умора“, „прекомерни мускулни спазми“, „прогресивни фасцикулации на езика“ или „прогресивна слабост“ предполага, че пациентът трябва да бъде насочен към специалист по ALS.

В ранните стадии на ALS могат да се появят само признаци на дисфункция на горния или долния моторен неврон и симптомите са ограничени до малка част от тялото. Диференциалната диагноза на този етап е продължителна и се основава на изключването на всички състояния, свързани с увреждане на моторния неврон или имитиращи генерализирано увреждане на моторния неврон, включително моторни невропатии, остри миопатии, мускулни дистрофии, паранеопластични невропатии, дефицит на витамин В12, първичен мозък и гръбначен мозък. Други заболявания на моторните неврони могат да имитират ALS в началото. Спиналната мускулна атрофия при възрастни, спинобулбарната мускулна атрофия (болест на Кенеди), пост-полиомиелитният синдром трябва да се разграничават от ALS. Например, синдромът на доброкачествените фасцикулации причинява фасцикулации, които не водят до слабост или други признаци на денервация при електроневромиография (ENMG). Наследствената спастична параплегия може да включва признаци на увреждане на горния двигателен неврон и на долните крайници.

единственият инструментален методдиагностика, все още остава ENMG, на който е възможно да се разграничат признаци на дифузно увреждане на моторните неврони.

Въз основа на преобладаващото разпространение на симптомите се разграничават анатомичните форми на ALS: булбарна, цервикална, гръдна, лумбосакрална.

Комбинацията от клинични и инструментални данни определя тежестта на диагнозата ALS: клинично установена, вероятна или само възможна.

Понастоящем ефективно лечение ALS не съществува. Riluzole е единственото лекарство, модифициращо заболяването, одобрено от FDA от 1995 г., но употребата му само увеличава продължителността на живота с 2-3 месеца, но не променя хода на основните клинични симптоми на заболяването. Но дори понякога е невъзможно да се използва поради силното гадене, което се е развило при пациентите.

Симптоматичната терапия включва употребата на декстрометрфан-хинидин за псевдобулбарни афективни разстройства, мексилетин за зависими от АЛС крампи, антихолинергици за коригиране на слюноотделянето в резултат на нарушения в преглъщането, антидепресанти като SSRI (селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина) за коригиране на ситуационни разстройства на настроението, НСПВС за коригирайте болката, свързана с нарушена подвижност.

Необходимостта от мултидисциплинарен подход идва от многото тежки симптомиразширен етап. Те включват значителна загуба на тегло и недохранване, които говорят за лоша прогноза.

1. Нарушенията на преглъщането могат да намалеят с активна логопедична терапия, но в някои случаи, при тежка дисфагия, те изискват хранене чрез гастростома.

2. Прогресивната дизартрия пречи на нормалната комуникация и изисква както логопедични, така и невропсихологични изследвания.

3. Рискът от падане, който неизбежно възниква при прогресивен мускулна слабост, се изравнява от движение в инвалидна количка.

4. Важна задача на симптоматичната терапия е поддържането на нормално дишане навреме. Рано или късно пациентът с ALS развива дихателна недостатъчност, която води до смъртта му. Използването на неинвазивна вентилация може да увеличи продължителността на живота и качеството на живот при пациенти с ALS. Особено важно е да се извършва неинвазивна вентилация през нощта, свързана с максимална тежест на дихателната недостатъчност. Ако неинвазивната респираторна поддръжка не е възможна, пациентите се подлагат на трахеостомия, за да се осигури механична вентилация.

Има механично облекчаване на отхрачването, което се извършва от специално оборудване и предотвратява задушаване с секрет или развитие на пневмония.

През последните 20 години ALS е един от най-интересните проблеми за невролозите. Провеждат се изследвания по целия свят, включително тестване на осъществимостта на терапия със стволови клетки, генна терапия, както и разработването на много малки молекулни агенти върху различни етапиклинични и предклинични изпитвания.

Скоростта на прогресиране на заболяването варира в широки граници. Като цяло средната продължителност на живота след поставяне на диагнозата е приблизително 3 години, като някои пациенти умират по-рано от 1 година, други живеят повече от 10 години. Преживяемостта е по-висока сред пациентите с най-голямо забавяне на диагнозата поради бавни темпове на прогресия, както и при по-млади пациенти с първично засягане на крайниците. Например, патологии като синдром на размахване на крайниците или амиотрофична брахиална диплегия прогресират по-бавно от ALS. против, напреднала възраст, ранното засягане на дихателната мускулатура и началото на заболяването под формата на булбарни симптоми предполагат по-бърза прогресия.

Мария Аникина, Център за екстрапирамидни заболявания, FMBA на Русия

Уважаеми читатели! Ако намерите грешка на нашия сайт, просто я маркирайте и натиснете ctrl + enter, благодаря!

© Neurotechnologies.RF Пълното или частично копиране на материали е възможно само ако има активна хипервръзка към материала в Интернет или връзка към главната страница на портала в печатния материал. Всички права принадлежат на редакторите на сайта, незаконното копиране на материали се преследва в съответствие с действащото законодателство.

Признаци на амиотрофична латерална склероза

Амиотрофичната латерална склероза е заболяване на нервната система, при което са засегнати двигателните (моторните) неврони. Тези нервни клетки се намират в гръбначния мозък и мозъка и контролират съзнателни движения, като ходене.

Латерална амиотрофична склероза - история и описание на заболяването

Страничната (латерална) амиотрофична склероза през 1869 г. е описана от френския психиатър Жан-Мартен Шарко, което дава друго име на болестта - болест на Шарко.

Включването на епитета "странично" ("странично") в името на болестта се дължи на местоположението на неутроните, които са по-податливи на увреждане от други (в специални странични проекции на гръбначния мозък).

Друг „номинален“ термин, който се използва в Канада и Съединените щати, е „болест на Лу Гериг“. Луис Гериг е изключителен бейзболист, чийто трагичен край на спортната му кариера на 36-годишна възраст се дължи на ALS (амиотрофична латерална склероза).

Според ICD-10 ALS се нарича болест двигателен неврон(код G 12.2).

При ALS, в резултат на разрушаването на двигателните неврони, сигналът към мускулите от мозъка престава да се предава, които отслабват и атрофират. ALS е хронично заболяване с постоянна прогресия.

Пациентите могат да усетят първите прояви на заболяването след около 40 години, в 8-10% от епизодите то е фамилно. Разпространението е 4-6 случая на 100 хиляди от населението.

Много е важно да се разграничи амиотрофичната латерална склероза от рязкото стесняване на мозъчните съдове, тъй като изборът на правилния метод на лечение и неговият резултат зависят от това.

Разберете дали масажът е ефективен при лечение на тензионно главоболие от статията.

причини

Защо възниква развитието на патологията не е надеждно установено.

Има няколко предполагаеми причинни фактори:

• генна мутация, наследена;
• производство и натрупване от тялото на необичайни протеини, които причиняват смъртта на невроните;
• автоимунни реакции (когато имунната системаатакува нервните клетки на собственото си тяло);
• нарушение на биохимичните процеси в организма, в резултат на което в него се натрупва глутаминова киселина, която има пагубен ефект върху невроните;
• увреждане на нервните клетки от вирус.

• наследствено предразположение;
• стареене;
• мъжки пол (след 70 години този фактор се изравнява);
• пушене (особено с голям опит);
• Военна служба;
• работа, свързана с олово.

Снимка на основните лезии при амиотрофична латерална склероза

Симптоми и оплаквания на пациентите

ALS започва в крайниците и по-късно се разпространява в други части на тялото. Първоначалната мускулна слабост се натрупва бързо, което в крайна сметка води до парализа. Това не засяга сфинктера на пикочния мехур и очните мускули.

• слабост и атрофия на ръцете, нарушена моторика;
• мускулна слабост в краката и глезените;
• увисване на крака;
• мускулни потрепвания, спазми на раменете, ръцете, езика;
• нарушения на говора и затруднено преглъщане.

При пациенти с развитието на заболяването има пристъпи на спонтанен плач или смях, дисбаланс, атрофия на езика.

В по-късните етапи се появяват:

• депресия;
• загуба на способност за движение;
• прекъсвания на дишането.

Заболяването се характеризира с асиметрични симптоми.

Форми на заболяването

Има много подходи за определяне на видовете и формите на ALS.

Един от тези подходи се основава на това къде се намират засегнатите мускули, докато:

• около половината от епизодите на заболяването се срещат в цервико-торакалната форма;
• една четвърт - върху булбарната форма (поради увреждане на хипоглосния нерв, глософарингеален и др.);
• 20 - 25% от случаите - на лумбосакралната;
• до 2% - върху мозъчните.

Диагностика

Амиотрофичната латерална склероза е диагноза на изключване.

За да изключите други заболявания, използвайте:

Диференциална диагноза

Амиотрофичната латерална склероза трябва да се диференцира от:

• Синдром на Guillain-Barré;
• цервикална миелопатия;
• тумори на гръбначния мозък;
• синдром след полиомиелит;
• интоксикационни ефекти на живак, олово, манган;
• ендокринопатии;
• синдром на малабсорбция;
• диабетна амиотрофия и др.

Какво е неврома и защо е опасна? слухов нерв. Влияе ли върху загубата на слуха?

Много заболявания на нервната система в тежки случаи могат да провокират абсансен припадък. Разберете как да избегнете това тук.

Лечение

ALS не се лекува. Riluzole (Rilutek) се използва за забавяне на прогресията му.

Активното вещество на лекарството блокира освобождаването на глутамин, предотвратява увреждането на невроните и по този начин забавя развитието на самото заболяване. Рилузол се приема два пъти дневно по 0,05 g.

Терапиите са насочени към облекчаване на симптомите и включват:

• транквиланти и антидепресанти за депресия;
• мускулни релаксанти за мускулни спазми;
• облекчаване на болката с нестероидни противовъзпалителни средства и късен стадий- опиати;
• бензодиазепинови препарати за нарушения на съня;
• антибиотична терапия при развитие на бактериални усложнения (бронхопулмоналните заболявания при ALS често нямат симптоми);
• намаляване на слюноотделянето с ежектор за слюнка и някои лекарства(амитриптилин и др.);
• използването на устройства, които улесняват движението на пациента (легла с различни функции, столове, бастуни), фиксиращи яки;
• логопедична терапия;
• диета, осигуряване на достатъчен прием на течности, хранене чрез сонда;
• изкуствена вентилация на белите дробове;
• трахеостомия ( хирургичносъздава се дупка в трахеята, позволяваща на пациента да диша).

Алтернативната медицина (билколечение, акупунктура, хомеопатия и др.) е неефективна при истинската форма на ALS, но ако симптомите са причинени от синдрома на ALS, състоянието може да се подобри в зависимост от основната патология.

Прогноза и последствия

Прогнозата на амиотрофичната латерална склероза е разочароваща. В зависимост от вида на заболяването, смъртта настъпва след 2-12 години поради развитие на дихателна недостатъчност, тежка пневмония и др.

В случай на булбарна форма на ALS, както и при пациенти в напреднала възраст, този период се намалява до една до три години.

Мерки за превенция

Мерките за предотвратяване на амиотрофична латерална склероза не са известни.

ALS е бързо прогресиращо заболяване, причинено от увреждане на нервните клетки, отговорни за двигателна функцияорганизъм, няма примери за успешно възстановяване. Постепенното увеличаване на мускулната слабост значително усложнява живота на пациента и неговите близки.

Въпреки утешителната прогноза на заболяването, членовете на семейството и самият пациент трябва да носят пълната отговорност за навременното и адекватно предприемане на мерки за облекчаване на протичането му.

Като се има предвид научният интерес към разглеждания проблем, може да се надяваме на създаването на по-ефективни терапевтични средства за сравнително кратко време.

Истинският ALS трябва внимателно да се диференцира от съответния синдром, за който прогнозата за възстановяване е много по-добра.

На видеото, MD. Алексей Сергеевич Котов говори за амиотрофична латерална склероза:

Причини, признаци и лечение на симптоми на ALS и миелопатия

ALS синдром означава амиотрофична латерална склероза. Заболяването засяга централната нервна система, развива се бавно, но поразява гръбначния и главния мозък, както и ядрата на черепните нерви. Ако заболяването не се лекува, моторните неврони се засягат, причинявайки парализа и мускулна атрофия. Нека да разгледаме какво представляват миелопатията и ALS, какви са техните симптоми, причини и как се лекуват.

Развитие на болестта

Миелопатията е патология на гръбначния мозък, която може да се развие при синдром на ALS. В случай на нарушение на гръбначния мозък, недостатъчност на функциите и реакциите, човек е изправен пред тъжни последици.

Защо възниква патологията?

Причини, които провокират появата на миелопатия:

• нараняване на гръбначния стълб;
• развитие на остеохондроза;
• изстискване на нервните влакна поради развитието и увеличаването на тумора;
• инфекция в тялото;
• поради стесняване или прищипване на кръвоносните съдове, развитието на тромбоза, възниква лошо кръвоснабдяване;
• ако миелопатия се развива на фона диабет, метаболизмът е нарушен.

Заболяването може да се развие поради един от тези фактори или поради няколко.

Признаци на заболяването

Миелопатията има следните симптоми:

• болезненост на мястото на лезията с различна степен - остра или непоносима;
• движенията са ограничени поради болка;
• малко под възпаления фокус се появява мускулна слабост;
• чувствителността намалява;
• появата на спазми в краката или в други мускули;
• развитие на парализа;
• нарушена работа вътрешни органи;
• рефлексите избледняват.

Тези симптоми изискват лечение. Но преди започване на лечението е важно да се постави диагноза миелопатия. За поставяне на диагнозата се използва съвременна апаратура и диференциални тестове.

Терапия на заболяването

Миелопатията се нуждае от лечение. Болест в остър периодлекувани чрез премахване на болезнеността в засегнатата област. Лечението се извършва с помощта на блокада. Около огнището кожата се отрязва с болкоуспокояващи. Благодарение на блокадата мозъкът не получава сигнал за наличието на възпаление в ставите или мускулите. В резултат на това болката се блокира за дълго време.

След това лечението се извършва с помощта на:

• лекарства;
• физиотерапия;
• мануална терапия;
• хирургична интервенция.

Благодарение на горните мерки благосъстоянието на пациента се подобрява.

Много често миелопатията става хронична. В този случай, така че болестта да не прогресира и да не се влошава, е важно да се поддържа болестта в състояние на ремисия.

Предпазни мерки

За да може болестта да се безпокои възможно най-малко, е важно да се извърши нейната превенция.

Превантивните мерки са насочени към предотвратяване на причините, които причиняват намаляване на функциите на гръбначния мозък.

Трябва да се храните правилно, да се втвърдите, да се опитате да се отървете от наднорменото тегло. За да предотвратите всяка болест - по всякакъв начин укрепвайте имунната система.

За децата, за да предотвратите заболяване, съставете график за работа и почивка, както и разпределете товара.

Развитие на ALS синдром

Поради мутацията на протеини с развитието на вътреклетъчни агрегати започва да се формира ALS заболяване. Обикновено заболяването засяга хора на възраст между 40 и 60 години.

Защо възниква ALS?

Точните причини за развитието на болестта не са напълно изяснени. Но учените са установили, че болестта се развива поради появата на четири спирални ДНК в човешките клетки. В резултат на това се нарушава протеиновият синтез, започват да се появяват симптоми на синдрома.

За точна диагноза е важно да посетите няколко специалисти.

5 процента от хората получават заболяването от свои роднини поради наследствен фактор.

Причините за синдрома могат да бъдат като навлизане на инфекция в тялото, нараняване, прехвърляне на инфекциозни заболявания.

Симптоми на синдрома

Повечето хора днес имат симптоми на ALS. Във всеки случай заболяването има свои собствени причини и симптоми на развитие. Важно е да наблюдавате здравето си, за да идентифицирате патологията в ранните етапи на проявление и да започнете нейното лечение.

1. Човекът става слаб. Движенията му стават разпръснати, тромави, настъпва частична мускулна атрофия. Наблюдава се изтръпване на меките тъкани.
2. Речта е нарушена.
3. Често има спазми в областта на прасеца.
4. Има леки мускулни потрепвания. Често това явление се сравнява с "настръхване". Фастикулацията обикновено се появява на дланите.
5. Мускулните тъкани на горните и долните крайници частично атрофират. Тази патология се среща в областта на ключицата, лопатките и раменете.

ALS заболяването в ранните етапи е много трудно за диагностициране. Но опитни специалисти изучават симптомите, разглеждат различни версии на заболяванията и едва след това поставят диагноза и предписват лечение.

Какви други трудности могат да възникнат?

Ако пациентът все още е диагностициран с ALS, неговите роднини трябва да се подготвят за трудности.

Пациентът напълно губи способността си да се движи самостоятелно. Тогава той не може да се храни правилно. Също така понякога има много силно слюноотделяне. Някои пациенти се нуждаят от специално ентерално хранене.

След известно време започват проблеми с дихателната система, развива се дихателна недостатъчност.

Често пациентите са обезпокоени от главоболие, задушаване, кошмари.

Класификация на болестта

Като се има предвид местоположението на мускулите, експертите разграничават следните форми на ALS синдром:

1. Половината от случаите са в цервико-торакална област. Най-често се диагностицира цервикална миелопатия или цервикоторакален синдром.
2. 25 процента от случаите се падат на булбарната форма.
3. 20 процента - върху лумбосакралната област.
4. Само два процента за висока церебрална форма.

За булбарната форма на заболяването са характерни следните нарушения: изтръпване на езика, парализа на небцето, слабост дъвкателни мускули. Говорът и способността за нормално преглъщане също са нарушени. В тежки случаи пациентът може да започне да се смее или да плаче без причина, да се движи бързо Долна челюст. След известно време се засягат ръцете и краката. Най-често дори след правилно лечение пациентите умират.

При цервико-торакалната форма на заболяването мускулите на ръцете и краката атрофират.

При лумбосакралната форма възниква атрофична пареза на долните крайници. Когато формата е стартирана, ръцете също са парализирани заедно с черепните мускули.

При церебралната форма крайниците са парализирани, периферните двигателни неврони са засегнати. Пациентът се смее и плаче без причина. Понякога започва активно да движи долната челюст.

Диагностика на синдрома

За да се постави диагноза, се извършва електромиограма. Изследването показва, че има "палисаден" ритъм в потенциалите на фастикулациите, скоростта на провеждане не се променя. За правилна диагноза е важно да се проследят всички области на гръбначния стълб:

• ако е засегната само една част от гръбначния стълб, лекарят диагностицира "възможно развитие на синдрома на ALS";
• с поражението на два отдела се поставя диагноза "вероятно развитие";
• с поражението на всички отдели, лекарят твърди с точност, че наличието на синдрома в тялото на пациента е надеждно.

Важно е да не се бърка синдромът с други видове заболявания, които могат да имат подобни симптоми. Ето защо точна диагнозатрябва да се извършва от опитни специалисти.

Синдромна терапия

Лечението на синдрома на ALS има за цел да облекчи симптомите на заболяването. Терапията се провежда с Riluzon. Но такова лекарство се предлага само в Европа и Съединените щати. Лекарството не лекува болестта. Но това помага да се удължи и подобри качеството на живот на болен човек.

Лечението на синдрома на ALS се извършва с такива лекарства:

Работата на Рилузон. Когато се предава нервен импулс, се освобождава глутамат, химически носител в ЦНС. Rizulon намалява количеството на екскрецията на такова вещество.

След изследванията учените са установили, че излишъкът от глутамат уврежда невроните на гръбначния и главния мозък. Според тестовете хората, които използват Rizulon, живеят по-дълго от другите пациенти - с три месеца.

Учените са установили също, че антиоксидантите потискат признаците на синдрома. Тези вещества помагат на тялото да предотврати увреждането на свободните радикали. Антиоксидантите се избират от лекаря въз основа на здравословното състояние на пациента.

За да улесним живота на хората със синдрома, съпътстващо лечение. Тъй като заболяването се лекува много дълго време, е важно да се лекува не само основното заболяване, но и други признаци. Според експерти релаксацията облекчава тревожността, както и страха.

За отпускане на мускулите се използват рефлексотерапия, ароматерапия и масаж. Благодарение на такива процедури циркулацията на лимфата и кръвта се нормализира, болезнеността се отстранява. Извършвайки всички процедури, специалистите стимулират ендогенните болкоуспокояващи и ендорфини. Но е важно дейностите с нервната система да се извършват индивидуално. Ето защо, преди да започнете лечението, посетете лекар и преминете през всички прегледи.

Прогноза

Синдромът непрекъснато прогресира и ако не се лекува, може да настъпи смърт. Веднага след като се разкрият признаци на проява на заболяването, пациентът има възможност да живее още пет години. Но за да може животът му да протече качествено, провеждайте поддържаща терапия.

Неблагоприятен знак е възрастта над 50 години, както и развитието на отклонения във функционирането на човешкото тяло.

Сега знаете каква е същността на синдрома на ALS, както и на миелопатията. Защо възниква заболяването, какви форми и симптоми на проявление съществуват, както и по какви начини се провежда терапията. Тъй като синдромът е смъртоносен, важно е пациентът да бъде показан на специалист при първите признаци, за да се извърши необходимата терапия, за да се удължи и подобри живота на болен човек.

Моля, кажете ми, че тази болест не може да бъде излекувана. Имам роднина, който лежи под изкуствена вентилациятя е на 29 години. Лекарството, което пихме Riluzon не помага.

ALS заболяване. Амиотрофична латерална склероза: причини, диагностика и лечение

Болестта амиотрофична латерална склероза (ALS) се среща при трима на сто хиляди души. Въпреки днешния напредък на медицината, смъртността от тази патология е 100%. Има обаче случаи, когато пациентите не умират с течение на времето, състоянието им се стабилизира. Ярък примере известният китарист Джейсън Бекер. Той се бори активно с това заболяване повече от 20 години.

Какво е BAS?

При това заболяване има последователна смърт на моторните неврони на гръбначния мозък и отделни части на мозъка, които са отговорни за произволните движения. С течение на времето мускулите при хората с тази диагноза атрофират, тъй като са постоянно бездействащи. Болестта се проявява под формата на парализа на крайниците, мускулите на тялото и лицето.

Амиотрофичната латерална склероза се нарича амиотрофична латерална склероза само защото невроните, които провеждат импулси към всички мускули, са разположени от двете страни на гръбначния мозък. Последният стадий на заболяването се диагностицира, когато патологичният процес достигне дихателните пътища. Смъртта настъпва поради мускулна атрофия или инфекция. В някои случаи дихателните мускули са засегнати преди крайниците. Човек умира много бързо, без да изпита всички трудности на живота с парализа.

В много европейски страни амиотрофичната латерална склероза е известна като болестта на Лу Гериг. Този известен бейзболен играч от Америка е диагностициран още през 1939 г. Само за няколко години той напълно загуби контрол над тялото си, мускулите му бяха изтощени, а самият спортист стана инвалид. Лу Гериг почина през 1941 г.

Рискови фактори

През 1865 г. Шарко (френски невролог) за първи път описва това заболяване. Днес от него страдат не повече от петима от сто хиляди души по света. Възрастта на пациентите с тази диагноза варира от 20 до 80 години. Това заболяване в Повече ▼са засегнати представители на силния пол.

В 10% от случаите заболяването ALS е наследствено. Учените са идентифицирали около 15 гена, чиято мутация се проявява в различна степен при хора с тази патология.

Останалите 90% от случаите са спорадични, т.е. не са свързани с наследствеността. Експертите не могат да назоват конкретни причини, водещи до развитието на болестта. Предполага се, че някои фактори все още могат да увеличат риска от заболяването, а именно:

• Пушенето.
• Работа в опасна индустрия.
• Служба в армията (на учените е трудно да обяснят това явление).
• Яденето на храни, които са отгледани с пестициди.

Основните причини за заболяването

Тежкият патологичен процес може да бъде предизвикан от напълно различни фактори, с които се сблъскваме ежедневно Истински живот. Защо възниква ALS? Причините може да са следните:

• Интоксикация на организма с тежки метали.
• Инфекциозни заболявания.
• Дефицит на определени витамини.
• Електрическо нараняване.
• Бременност
• Злокачествени новообразувания.
• Хирургични интервенции (отстраняване на част от стомаха).

Форми на заболяването

Цервикоторакалната форма се характеризира с разпространение патологичен процесв областта на лопатките, ръцете и целия раменен пояс. Постепенно става трудно човек да извършва обичайни движения (например закопчаване на копчета), върху които не е трябвало да се концентрира преди заболяването. Когато ръцете спрат да се "подчиняват", настъпва пълна мускулна атрофия.

Лумбосакралната форма се характеризира с увреждане на долните крайници като ръцете. Постепенно се развива слабост на мускулите в тази област, появяват се потрепвания и конвулсии. Пациентите започват да изпитват трудности при ходене, постоянно се спъват.

Булбарната форма е една от най-тежките прояви на заболяването. Много рядко пациентите успяват да живеят повече от четири години от момента на появата първични симптоми. Признаците на заболяването ALS започват с проблеми с говора и неконтролируеми изражения на лицето. Пациентите имат затруднено преглъщане, което се превръща в пълна невъзможност за самостоятелно хранене. Патологичният процес, обхващащ цялото човешко тяло, влияе негативно на работата на дихателните и сърдечно-съдови системи. Ето защо пациентите с тази форма умират, преди да се развие парализа.

Церебралната форма се характеризира с едновременно участие в патологичния процес както на горните, така и на долните крайници. В допълнение, пациентите могат да плачат или да се смеят без причина. По отношение на тежестта церебралната форма не е по-ниска от булбарната, така че смъртта от нея настъпва също толкова бързо.

Клинична картина

Според някои данни дори на предклиничния етап приблизително 80% от моторните неврони умират. Цялата им работа се поема от съседни клетки. Те постепенно увеличават броя на крайните разклонения и така нареченият йонен код започва да се превежда към голям брой мускули. Поради създаденото претоварване тези неврони също умират. Така започва амиотрофичната латерална склероза. Симптомите на заболяването не се появяват веднага след смъртта на моторните неврони.

Може да отнеме 5-7 месеца, преди човек да обърне внимание на външните промени в тялото си. Пациентите, като правило, имат намаляване на телесното тегло и мускулна слабост, има трудности при изпълнението на ежедневните дейности. Става трудно да се движите нормално, да носите предмети в ръцете си, да дишате, преглъщате и говорите. Появяват се конвулсии и потрепвания. Такива симптоми са характерни за много заболявания, което значително усложнява диагностиката на ALS в ранните етапи на развитие.

При тази патология никога не се засягат системите на вътрешните органи (бъбреци, черен дроб, сърце), мускулите, отговорни за чревната подвижност.

Болестта ALS има прогресиращ характер и с течение на времето обхваща все повече и повече области на тялото. Човек постепенно губи способността си да се движи лесно, поради нарушение на рефлексите за преглъщане, храната постоянно влиза Въздушни пътищакоето води до прекъсване на дишането. На финални етапиживотът се поддържа само от изкуствено храненеи вентилатор.

Диагностика

Диагностицирането на заболяването е изключително трудно. Работата е там, че в началните етапи болестта ALS има подобни симптоми с други. неврологични разстройства. Само след задълбочен преглед на пациента лекарят може да направи окончателна диагноза.

Диагнозата предполага многостранно изследване на здравето на пациента, като се започне от събирането на анамнеза и завършва с молекулярно-генетичен анализ. Освен това се предписват неврологичен преглед, ЯМР, серологични и биохимични кръвни изследвания.

Какво трябва да бъде лечението?

В момента специалистите не могат да предложат ефективни методи за лечение. Цялата помощ от лекарите се свежда до максимално улесняване на проявите на болестта.

Лечението на амиотрофична латерална склероза включва приемане на антихолинестеразни лекарства (Галантамин, Прозерин) за подобряване на качеството на речта и преглъщането, мускулни релаксанти (Диазепам), антидепресанти и транквиланти. При инфекциозни лезии се предписва антибиотична терапия. Кога силна болкалекарите препоръчват приема на нестероидни противовъзпалителни средства, впоследствие те се заменят с наркотични лекарства.

Единственото ефективно целево лекарство е Rilutek. Той не само удължава живота на пациента, но също така ви позволява да увеличите забавянето на прехвърлянето към вентилатора.

Добрата грижа значително подобрява качеството на живот

Разбира се, всеки човек, който е диагностициран с ALS, се нуждае от подходящи грижи. Пациентът разглежда критично състоянието си, защото всеки ден тялото му буквално избледнява. В крайна сметка такива хора престават да се обслужват самостоятелно, да общуват с роднини и приятели и изпадат в депресия.

Без изключение всички пациенти с ALS се нуждаят от:

• Във функционално легло със специален повдигащ механизъм.
• В тоалетната седалка.
• В инвалидна количка с автоматично управление.
• В средствата за комуникация, например в лаптоп.

Храненето на пациентите също изисква специално внимание. По-добре е да давате добре погълната храна, богати на витаминии протеини. Впоследствие храненето без помощта на специална сонда не е възможно.

Амиотрофичната латерална склероза се развива бързо при някои хора. На роднини и приятели им е много трудно, защото човек буквално избледнява пред очите ни. Често хората, които се грижат за болните, имат нужда допълнителна помощпсихолог, както и прием на успокоителни.

Прогноза

Ако лекарят потвърди амиотрофична латерална склероза, симптомите само се увеличават с всеки изминал ден, влошават се общо състояниепациент, прогнозата в този случай е разочароваща. В цялата история на съвременната медицина са регистрирани само два случая, когато пациентите са успели да оцелеят. За първия вече говорихме в тази статия. А вторият е известният физик Стивън Хокинг, който продължава успешно да съществува с такова заболяване през последните 50 години от живота си. Ученият работи активно и се радва на всеки нов ден, въпреки че се движи на специално оборудван стол и комуникира с другите чрез компютърен синтезатор на реч.

Предпазни мерки

Не е необходимо да се говори за първичната профилактика на патологията, тъй като точните причини за нейното възникване все още не са ясни. Вторична профилактикатрябва да са насочени към забавяне на прогресията на заболяването и удължаване на живота на пациента. Включва:

1. Редовни консултации с невролог и прием на лекарства.
2. Пълно отхвърляне на всички лоши навици, тъй като те само изострят заболяването ALS.
3. Лечението трябва да бъде адекватно и компетентно.
4. Рационално и балансирано хранене.

Заключение

В тази статия говорихме за това какво представлява болестта ALS. Симптомите и лечението на такова патологично състояние не трябва да се пренебрегват. За съжаление, съвременната медицина не може да предложи ефективна терапия срещу това заболяване. Роднините и приятелите обаче трябва да положат всички усилия, за да подобрят ежедневието на човек с такава диагноза.

Мистериозно неврологично заболяване е амиотрофична латерална или латерална склероза, чието общоприето съкращение ALS е моторно невронно парично-енергийно заболяване. В местната литература може да се намери под името болест на Шарко (Charcot-Kozhevnikov), англоезичните източници са пълни с друго име - болестта на Лу Геринг. Други синоними за определението на това заболяване:

• Мускулна атрофия (постоянно прогресираща).
• Наследствено заболяване на моторния неврон.
• Булбарна парализа.

Това заболяване се смята за мистериозно не поради изобилието от имена, а защото нито причините са напълно неясни, нито са открити методи за лечение.

Болестта на Шарко се среща във всяка възраст, момчетата и мъжете са по-често засегнати.

Кратко описание

ALS е заболяване на централната нервна система, което прогресира бавно и се развива поради увреждане на моторните неврони. Моторните неврони (в противен случай моторните неврони) са големи нервни клетки, отговорни за доставянето на нервен импулс към мускулите, мускулния тонус и координацията на двигателните действия. Разпределете:

1. α-неврони, които са отговорни за съкращението на скелетните мускули.
2. Ɣ-неврони, инервиращи рецептори за разтягане.

Тези неврони са разположени както в мозъчната кора (горни или централни неврони), така и в гръбначния мозък, а именно неговите предни рога и ядрата на черепните нерви. И те се наричат ​​долни или периферни моторни неврони.

Увреждането на невроните причинява парализа и след това води до атрофия на мускулните влакна и смърт на пациента. Най-често пациентът умира от недостатъчност на дихателните мускули и нарушаване на сърцето. По-рядко - от бактериална инфекция, която се разхожда в дихателните органи.

Можем да кажем, че латералната амиотрофична склероза е заболяване, което превръща човешкото тяло в свой затвор, а след това и в убиец. В затвора - защото със загубата на способността да се обслужва, да се движи и да говори, човек не губи яснотата на ума. Деменция се регистрира само в 1-2% от случаите. При убиеца - защото тялото губи способността да прави дихателни движения, съзнанието избледнява от липсата на кислород. Човекът просто се задушава.

В зависимост от това кои неврони започват да умират първи, първоначалната картина на заболяването е малко по-различна.

причини

ALS е последният акорд на цяла поредица от общи патологични реакции, свързани с известни и неизвестни фактори. В пет от сто случая се проследяват наследствени тенденции в развитието на болестта на Шарко. В тази ситуация развитието на патологичния процес е свързано с мутация на специфичен ген, разположен на хромозома 21.

В други случаи причините за развитието на това заболяване са неизвестни (те се наричат ​​спорадични, т.е. единични). В този случай неизвестни фактори водят до работата на невроните в засилен режим, тяхното изчерпване и смърт.

Значителна роля в развитието на заболяването играе системата, отговорна за производството на глутаминова киселина.

Нарича се глутамотергичен, а неговият повишена активностводи до излишък на киселина или нейна сол (глутамат). Излишъкът от глутамат кара невроните да се превъзбуждат и умират. В същото време пациентът усеща фибриларни потрепвания (бързи контракции на отделни мускулни влакна). Всяко такова потрепване е знак за смъртта на един двигателен неврон в гръбначния мозък.

Мускулните влакна, които се свиваха активно, загубиха инервацията си след спиране на потрепването. Тоест те никога няма да се свият нормално и накрая да умрат. В резултат на това човек губи способността да се движи и в крайна сметка да диша.

Тъй като етиологията на болестта на Лу Геринг не е напълно проучена, отправните фактори за задействане на механизма на дегенерация днес се считат за:

• Стрес (продължителен или тежък).
• Наранявания.
• Болести (инфекциозни, хиповитаминоза).
• Прекомерни натоварвания(психофизически).
• Работа с токсични предмети, предимно с олово.
• фактори на околната среда.
• Лоши навици(особено пушенето).
• Токов удар.
• Резекция на стомаха.
• Бременност
• Други фактори (например учените откриват корелации между пестицидите и развитието на ALS).

Учените са идентифицирали молекулярен генетичен механизъм, който предизвиква амиотрофична латерална склероза. Свързва се с мутацията на някои протеини. Но как тези мутации влияят на патологичния процес все още не е ясно.

Класификация

Характеристика на класификация за избор различни формипатология, е локализацията на първичния фокус. На този моментПрието е да се разграничават 4 вида:

• Церебрална форма или висока (първо се засягат невроните на мозъчната кора).
• Булбарна форма (лезията започва с черепните нерви).
• Форма, започваща в цервикалната или гръдната област.
• Форма с дебют в лумбосакралната зона.

Ако заболяването дебютира от цервикалната зона, пациентът се тревожи за слабостта на горните крайници, ръцете престават да се подчиняват, замръзвайки в позиция, наречена „маймунска лапа“. Почти половината от всички случаи на заболяването се срещат в тази форма.

Ако класиката се развие от долната част на гръбначния стълб, краката страдат. Около 20% от случаите са лумбосакрална амиотрофична латерална склероза.

При булбарната форма се появяват първите симптоми на нарушение на говора - "назален". Има и проблем с преглъщането, мускулите на езика атрофират. Около една четвърт от случаите на заболяването дебютират с лезия на глософарингеалния нерв. И само около 2% от случаите "започват от главата", т.е. протичат в церебралната форма. Първите признаци на тази форма са неволен смях или безпричинен плач.

Някои експерти разграничават друга форма - дифузна или полиневротична. Това е най-тежката форма, нейните симптоми отразяват всички лезии на всички предишни групи.

В източниците на информация можете да намерите такова определение като синдром на ALS. Това заболяване не се отнася за поражението на моторните неврони. Клинично подобни прояви могат да бъдат причинени енцефалит, пренасян от кърлежи(), редица протеинемия или други заболявания.

Клинични проявления

Болестта на Шарко е богата на симптоми, засягащи крайниците, мимическите мускули на лицето, артикулационния апарат и пирамидните знаци. Характерна особеност на ALS е асиметрията на лезията на крайниците.

Първите симптоми на тази патология могат да бъдат разделени на три големи групи:

1. Слабост на мускулите на крайниците (ръце или крака с увиснало стъпало), повишени сухожилни рефлекси.
2. Мускулни потрепвания: фибриларни (отделни влакна), фасциални (снопове от влакна).
3. Нарушения на артикулацията, преглъщането, обедняване на изражението на лицето ( булбарни симптоми).

Диагнозата на ранен етап от хода на заболяването далеч не винаги се извършва, тъй като конвулсии и мускулни потрепвания, незначителни нарушения на говора са характерни за много други заболявания. Но с течение на времето състоянието на пациента се влошава:

• Развиват се изразени амиотрофии (недохранване мускулна тъканпричинени от увреждане на двигателен неврон).
• Такива нарушения преобладават в екстензорните мускули.
• Присъединява се пареза на крайниците.

В такива случаи всички съмнения се разсейват и лекарят е почти 100% сигурен в диагнозата.

IN начална фаза:

1. Човек бързо се уморява.
2. Значително намалено телесно тегло.
3. Небето пада.
4. Пациентите се оплакват от затруднено дишане.
5. Развива се инспираторна диспнея (затруднено дишане).
6. Появяват се симптоми на депресия.

Най-ярките симптоми на патологията на моторните неврони са следните:

• Слабост (обща и мускулна).
• атрофия.
• Укрепване на рефлексите, развитие на патологични рефлекси.
• Мускулни спазми и спастични състояния.
• Висящ крак.
• Дисбаланс на баланса.
• Дизартрия, дисфагия.
• Респираторни нарушения.
• Неудържим смях и плач.
• депресивни разстройства.

Въпреки факта, че интелигентността при повечето пациенти не страда, "заключението" в собствено тялоне може да не повлияе на психиката на пациента.

Ясното осъзнаване на случващото се, неизбежността на края и липсата на ефективна терапия води до депресия, в някои случаи изразена и изискваща медицинска корекция.

Диагностика

ALS е заболяване, което се диагностицира чрез изключване. Това означава, че няма методи, които биха позволили да се определи тази патология.

За да се установи диагнозата, се провеждат редица изследвания (лабораторни и инструментални), които позволяват да се изключат други патологии с подобни симптоми. И едва когато всички заболявания са изключени, се поставя диагнозата "Амиотрофична латерална склероза". Понякога с префикса "муден" или посочващ формата на патология (цервикална, булбарна и др.).

Основните диагностични методи, които са приложими в случай на ALS:

• Събиране на анамнеза.
• Изследване на пациента с разпределяне на водещи симптоми, патологични рефлекси и провеждане на координационни тестове (както статични, така и динамични).
• Лабораторни методи.
• Невропсихологично изследване.
• Иглена ЕМГ (миография), ЯМР, КТ.

Лабораторните методи за диагностициране на ALS включват:

1. Кръвен тест (обща и биохимия на кръвта).
2. Становище на серологичните тестове на Васерман.
3. Определяне на антитела срещу HIV и др.
4. Анализ на алкохол.
5. Молекулярно-генетичен анализ за откриване на мутации в определени гени.

Инструменталните методи и прегледът от специалист позволяват да се изключат патологии с подобни симптоми и да се определи наличието на булбарни симптоми, оценка на мускулния тонус и сила, както и качеството на булбарните функции.

Според правилата, утвърдени от Международната асоциация на невролозите, за да се постави такава диагноза, трябва да се открият няколко групи признаци. Първо, клиничните прояви на увреждане на централния двигателен неврон. На второ място, подобни прояви на увреждане на долните неврони, включително като се вземат предвид електрофизиологичните данни. И трето, наличието на прогресия на лезията в ограничена област или в няколко области на инервация.

Обикновено решението за потвърждаване на такава диагноза се взема колективно.

Лечение

В момента няма адекватна терапия за ALS. Основната цел, преследвана от лекарите днес, е да забавят хода на патологичния процес, да повлияят на симптомите на патологията и да запазят способността на пациентите за минимална физическа активност и самообслужване. В случай на увреждане на лумбалната зона дори е възможно да се поддържа стабилно качество на живот. Останалата част от терапията е симптоматична.

Единственото лекарство, което може надеждно да забави болестта на Лу Геринг, е лекарството Riluzole. Той намалява освобождаването на глутамат и по този начин увеличава продължителността на живота на невроните, но не за дълго. Това лекарство може да удължи живота на пациента с 1-3 месеца. Предписва се за цял живот, но само ако е надеждно потвърдено, че се развива амиотрофична латерална склероза.

Приемането на лекарството Riluzol се извършва под наблюдението на лекар. На всеки десет дни в годината се прави биохимичен кръвен тест за проследяване на чернодробната функция.

Опитах се да лекувам тази патология и други методи:

• С помощта на мускулни релаксанти.
• Имуномодулатори.
• Средства, които се борят с конвулсии.
• Антиоксиданти.
• Лекарства за лечение на паркинсонизъм.

Но за съжаление такова лечение няма убедителни положителни резултати.

облекчение

Палиативната терапия, т.е. лечението, което облекчава състоянието на пациента и подобрява качеството на живот, но не помага за излекуване на заболяването, е насочено към поддържане на метаболизма в атрофиращите мускули. И на първо място се предписват препарати с левокарнитин. За облекчаване на състоянието на пациента могат да бъдат предписани антидепресанти, транквиланти и други лекарства.

В чужбина се използва методът на HAL-терапията (HAL-терапия). Това е специален роботизиран костюм, който се управлява от мозъчни импулси. С негова помощ:

1. Някои двигателни функции се възстановяват до известна степен.
2. Намалена невропатична болка.
3. Качеството на човешкия живот се подобрява.

Но дори тази техника не дава шанс за изцеление на човек. Вярно, забавя развитието на болестта, което не е лошо.

Терапията със стволови клетки се счита за обещаващ метод при лечението на такова ужасно заболяване като амиотрофична латерална склероза. Но тази техника е противоречива по етични причини и днес е само на етапа на изучаване на тези клетки. Така че терапевтичното значение на използването на стволови клетки за лечение на тази патология в момента е неизвестно.

Веднага след като амиотрофичната латерална склероза започне да се развива, пациентите се съветват да преминат към носенето на ортопедични обувки и да получат бастун.

Това е необходимо, за да се улесни движението и да се намали рискът от нараняване, което прави невъзможно свободното движение.

Прогноза

Прогнозата за болестта на Шарко е неблагоприятна. Ако пациентът се нуждае от механична вентилация и трахеостомия, това е знак за непосредствен летален изход. Специалистите не препоръчват свързването на вентилатор поради технически затруднения и възможни усложнения, първото от които е пневмония.

Приблизително колко време се дава на пациента:

1. Продължителността на живота на пациент с церебрална патология е около 2-3 години.
2. Пациентите с булбарна форма живеят малко по-дълго - около 3-4 години.
3. Малко повече време дава цервико-торакална латерална склероза - повече от 5 години.
4. Продължителността на заболяването при дебюта на патологията в лумбалната област е около 2-3 години.

Тези времена са приблизителни и могат да бъдат по-дълги или по-кратки. Това зависи от характеристиките на тялото на пациента и грижите за него. Можете дори да намерите данни за болни столетници, които са живели с тази патология около десетина години.

Амиотрофичната латерална склероза (също ALS, болест на моторния неврон, болест на Charcot и Lou Gehrig) е заболяване на ЦНС, което засяга двигателните нервни клетки на гръбначния мозък и мозъка. В процеса на развитие тригеминалната, езиковата, фарингеалната и лицевата също са изложени на вредното въздействие на болестта. двигателен нерв, в резултат на което, в допълнение към двигателните ограничения, пациент с амиотрофична латерална склероза има необратими нарушения на гълтателните функции и разговорната реч. Според ICD-10 ALS се категоризира като системна атрофия, която засяга предимно централната нервна система. В класификатора му е определен код G12.2 "Болест на двигателния неврон".

Класификация (форми на заболяването)

Амиотрофичната латерална склероза се класифицира по няколко критерия. В зависимост от зоната на лезия на ЦНС, амиотрофичната латерална склероза може да бъде:

• Лумбален - краката се редуват, след което с развитието на заболяването може да се наруши дишането, движенията на ръцете, преглъщането и говора.
• Торакален - в ранен стадий се характеризира с трудността да бъдете в изправено положение и накланяне на тялото. С развитието на заболяването кракът и ръката са засегнати от едната страна, след това от другата. В някои случаи функциите на дишане, говор и преглъщане са ограничени.
• Цервикален - последователно страдат двете ръце, след това - дишането, речевият апарат, гълтателният рефлекс и двата крака.
• Булбар - в началото на заболяването се нарушава говорът и рефлексът за преглъщане. На следващия етап кракът и ръката подлежат на ограничение първо от едната страна, след това от другата.
• Дифузно - заболяването се характеризира с бърза загуба на тегло, дихателна недостатъчност, както и усещане за едностранна слабост в крайниците.

Според вида на наследяване ALS се разграничава:

• Автозомно рецесивен - появява се, ако и двамата родители имат "дефектен" ген.
• Автозомно доминантно - се развива при наличие на генна патология при един от родителите.

ALS също се отличава със скоростта на потока и локализацията на огнищата:

• Класическа АЛС - невроните на гръбначния и главния мозък са засегнати, което води до мускулна атрофия и спастичност. Заболяването се среща в 85% от случаите, от които 60% са мъже. С развитието му, предимно след 55-годишна възраст, се появява слабост в крайниците, непохватност при ходене, провлачване на крака.
• Прогресивна булбарна парализа - диагностицирана в около 25% от случаите, увреждането на невроните на главния и гръбначния мозък води до затруднено преглъщане и нарушения на говора. Този вид заболяване се среща по-често при жени, предимно в напреднала възраст.
• Прогресивната мускулна атрофия е по-рядък тип, който се среща предимно при мъже в ранна възраст. С развитието си се засяга долна частдвигателни неврони, в резултат на което пациентът развива мускулна атрофия на крайниците и конвулсии, а телесното тегло намалява.
• Първична латерална склероза - засегнати са горните двигателни неврони, което води до слабост на краката и в резултат на това нарушение на походката. Понякога могат да се появят нарушения на говора. Болестта се развива предимно при мъже на възраст над 50 години.

Какво причинява ALS: причини

Стартирането на механизма на разрушаване на двигателните клетки на нервната система се улеснява от натрупването на неразтворим протеин (глутамин) в тях. Причините за развитието на този процес в момента не са известни на световната медицина, но има теории, че провокатори на заболяването могат да бъдат:

• Наследственост - до 10% от всички случаи на диагностицирана амиотрофична латерална склероза са наследени от единия или двамата родители.
• Автоимунни процеси - такива тежки патологии като злокачествен тумор в белите дробове и рак на кръвта могат да допринесат за образуването на антитела, които разрушават двигателните нервни клетки.
• Генетика - в 20% от случаите на заболяването изследването на генетичната верига разкрива нарушение на гена, отговорен за производството на супероксид дисмутаза-1, ензим, който превръща супероксида, който е вреден за невроните, в кислород.
• Нарушаване на метаболитните процеси в нервната система - жизнената активност на невроните се осигурява от глиални клетки и много ензими. Според една теория рискът от заболяването ALS се увеличава десетократно с намаляване на функцията на астроцитите, отговорни за разграждането на глутамин в нервните тъкани.
• Вируси – теорията съществува, но малко е доказано на практика. Според американски учени развитието на амиотрофична латерална склероза може да предизвика вируса на полиомиелита.

Идентифицирането на поне един фактор, който може да провокира развитието на ALS, и симптоми, характерни за заболяването, е причина за спешно посещение при лекар и подробен преглед.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Началният стадий на заболяването се характеризира с появата на такива общи симптоми като конвулсии, слабост и краткотрайна изтръпване на крайниците. Те могат да се появят по цялото тяло, но най-често дискомфортсе развиват в долните крайници. Други ранни признаци на ALS включват:

• слабост в ръцете и загуба на тегло, по-рядко заболяването засяга мускулите на предмишницата и раменния пояс;
• нарушена подвижност на пръстите, мускулни потрепвания;
• мускулна слабост на краката, придружена от болезнени спазми;
• проявление булбарни нарушения- нарушение на функцията за преглъщане и функционирането на говорния апарат;
• крампи - мускулни спазми със силна болка.

Характер специфични симптомизависи от това коя форма на ALS се развива и прогресира:

Притеснявате ли се за нещо? Болест или житейска ситуация?

1. Форма на врата и гърдите:

• слабост в ръцете, което затруднява извършването на определени действия - писане, физическа работа, спортуване, игра на инструменти;
• напрежение на мускулите на ръката, усещане за стягане на сухожилията;
• разпространението на слабост в областта на предмишницата и рамото поради мускулна атрофия;
• увисване на ръката.

1. Лумбална форма:

• трудността при ходене - за дълги разстояния, изкачване на стълби;
• умора и болка в долните крайници при продължително стоене прав;
• увисване на стъпалото, в резултат на което - невъзможност да се опре на крака;
• липса на рефлекторна флексия и екстензия на пръстите на краката;
• неволно уриниране, актът на дефекация.

1. Булбарна форма:

• влошаване на речта - нечетливост и неразбираемост при произнасяне на прости думи и изречения, затруднено движение на езика;
• затруднено преглъщане - запушване на твърда храна, пациентът се задавя и задавя;
• свиване на мускулите на езика, проявяващо се като внезапно потрепване на езика;
• пълна атрофия на шията и лицевите мускули, която се проявява в късен етап под формата на липса на контрол върху изражението на лицето, невъзможност за отваряне на устата и самостоятелно хранене.

Амиотрофичната латерална склероза има тенденция да прогресира и бързо обхваща всички мускули на тялото. При увреждане на двигателните неврони на дихателната система пациентът не може да диша сам, в резултат на което е свързан към апарат за изкуствена белодробна вентилация.

Амиотрофичната латерална склероза е почти невъзможна за диагностициране по време на първоначалния преглед, тъй като заболяването е рядко и ранните му леки признаци могат да бъдат симптоми на много други патологии. Ако се подозира ALS, неврологът предписва цялостен преглед, което ще помогне да се идентифицират промените, настъпващи в моторните неврони и да се изключи наличието на други заболявания:

• Електроневромиография - ви позволява да изследвате проходимостта на нервните импулси във всеки мускул на крайниците и фаринкса, за да идентифицирате намаляване на активността и скоростта на тяхното движение в случай на развитие на патология.
• Транскраниалната магнитна стимулация е метод, който допълва резултатите от електроневромиографията. По време на изследването се оценява общото състояние на моторните неврони.
• Биохимичен кръвен тест - с амиотрофична латерална склероза ензимният индекс, който се образува по време на разрушаването на мускулните тъкани (креатин фосфокиназа), се надвишава 5-10 пъти, има малко количество чернодробни и урейни ензими.
• Генетичен анализ - извършва се за оценка на състоянието на кода, отговорен за супероксид дисмутаза-1.
• MRI - ви позволява да идентифицирате лезии на моторни неврони, както и да изключите заболявания на гръбначния мозък и мозъка, подобни по симптоми на амиотрофична латерална склероза.
• Лумбална пункция - използва се като метод за изключване на заболявания с подобни симптоми.

Цялостен подход към диагностично изследваневи позволява ясно да идентифицирате патологичните огнища на смъртта на моторните неврони, както и да изключите развитието на други, не по-малко опасни заболявания.

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Заболяването не е напълно излекувано. Основата на лечението на ALS е поддържането на жизнените функции с помощта на лекарства и правилна грижа.

За облекчаване на симптомите и поддържане на нервната система на пациента се предписват:

• лекарства за блокиране на производството на глутамат и стимулиране на работата на супероксид дисмутаза-1;
• мускулни релаксанти - облекчават мускулен спазъм;
• комплекс от витамини А, В, Е и С - осигуряват хранене на нервните клетки, подобряват проводимостта на импулсите по тях;
• анаболи - възстановяват изчерпаната мускулна маса.

За борба с последствията от заболяването се използват и алтернативни методи:

• лечение със стволови клетки - спира процеса на смърт на невроните, а също така помага за възстановяване на връзките между тях;
• РНК интерференция - с помощта на нанобиотехнологията се блокира възпроизвеждането на патологичен протеин, което предотвратява последващата смърт на моторните неврони.

Като допълнителен лечебни меркина пациента се дава:

• хранене чрез сонда в случай на нарушение на рефлекса за преглъщане;
• масажи за отпускане на мускулите и предотвратяване образуването на рани от залежаване;
• извършване на физиотерапевтични упражнения;
• консултации с психолог;
• вентилация на белите дробове при увреждане на нервните клетки на дихателната система.

Изключително важно е да обградите пациент с ALS с топлина и грижа на близки, без да го оставяте сам с болестта.

ALS прогноза: колко дълго живеят с него

Амиотрофичната латерална склероза бързо прогресира, поради което дори при своевременно откриване и симптоматично лечение прогнозата не е много обнадеждаваща. Продължителността на живота при това заболяване е индивидуална за всеки конкретен случай. Средният показател, в зависимост от формата на патологията, е:

• При класически ALS - от 2 до 5 години от началото на заболяването. В редки случаи пациентът може да живее с тази диагноза повече от 10 години.
• При прогресивна булбарна парализа продължителността на живота варира от шест месеца до 3 години от момента на появата на първичните признаци.
• При прогресивна мускулна атрофия очакваната продължителност на живота може да бъде до 10 години, при условие че е получено поддържащо лечение.
• На основно латерална склероза- прогнозата е по-утешителна, тъй като пациентът има всички шансове да живее средната продължителност на живота. Очакваната продължителност на живота може да се съкрати, ако болестта прогресира до класически ALS.

Прогнозата за оцеляване се влошава от факта, че масовата смърт на моторните неврони може да бъде открита на късен етап, когато дори поддържащото и симптоматичното лечение е неефективно. През останалата част от живота си пациентът изпитва ограничения на двигателните, гълтателните и речеви функции. В повечето случаи то е приковано на легло, не може да се храни, да се грижи за себе си или да диша самостоятелно.

Амиотрофичната латерална склероза (ALS; Amyotrophic Lateral Sclerosis) е невродегенеративно заболяване, характеризиращо се със смърт на централни и/или периферни моторни неврони, постоянна прогресия и летален изход(Въз основа на факта, че заболяването се основава на селективно увреждане на двигателните неврони, ALS се нарича още „болест на двигателния неврон“; в литературата ALS се нарича още болест на Charcot, болест на Lou Gehrig). Смъртта на горните моторни неврони се проявява чрез атрофия на скелетните мускули, фасцикулации, спастичност, хиперрефлексия и патологични пирамидни признаци при липса на окуломоторни и тазови нарушения.

Обикновено минават около 14 месеца от появата на първите симптоми на заболяването до окончателната диагноза при пациенти с ALS. Най-честите причини за дълъг период на диагностициране са необичайни клинични прояви на заболяването, липсата на мисъл на лекаря за възможността за развитие на ALS в конкретен случай и погрешно тълкуване на резултатите от неврофизиологичните и невроизобразителните изследвания. За съжаление, забавянето на диагностицирането на заболяването води до назначаване на неадекватна терапия на такива пациенти и възникване на психосоциални проблеми в бъдеще.

ALS се наблюдава навсякъде по света. Анализът на резултатите от популационните проучвания показва, че честотата на ALS в европейските страни е 2-16 пациенти на 100 000 души годишно. 90% са спорадични случаи. Само 5 - 10% се падат на наследствени (семейни) форми. Опитите да се идентифицира ясен генетичен модел, характерен за спорадичните варианти на ALS, досега са били неуспешни. По отношение на фамилните форми на ALS са идентифицирани 13 гена и локуса, които имат значителна връзка с ALS. Типичният клиничен ALS фенотип е резултат от мутации в следните гени: SOD1 (отговорен за Cu/Zn йон-свързваща супероксид дисмутаза), TARDBP (известен също като TDP-43; TAR ДНК-свързващ протеин), FUS, ANG (кодира ангиогенин , рибонуклеаза) и OPTN (кодове за оптиневрин). Мутацията SOD1 е свързана с бързата прогресия на заболяването (ALS), чийто патофизиологичен модел не е напълно известен.

прочетете също статията "Молекулярна структура на амиотрофичната латерална склероза в руската популация" N.Yu. Абрамичева, Е.В. Лисогорская, Ю.С. Шпилюкова, А.С. Ветчинова, М.Н. Захарова, С.Н. Илариошкин; ФГБНУ " Научен центърневрология”; Русия, Москва (списание " Невромускулни заболявания» №4, 2016) [прочетете]

Предполага се, че основният патогенетичен фактор при мутациите в гена SOD1 е цитотоксичният ефект на дефектния ензим, а не намаляването на неговата антиоксидантна активност. Мутантният SOD1 може да се натрупва между слоевете на митохондриалната мембрана, да наруши аксоналния транспорт и да взаимодейства с други протеини, причинявайки тяхното агрегиране и нарушаване на разграждането. Спорадичните случаи на заболяването вероятно са свързани с излагане на неизвестни тригери, които (подобно на мутантния SOD1) реализират своите ефекти в условия на повишено функционално натоварване на моторните неврони, което води до тяхната селективна уязвимост, свързана с повишени енергийни разходи, високо търсене на вътреклетъчен калций и ниска експресия на калций-свързващи протеини, АМРА-тип глутаматни рецептори, някои антиоксиданти и антиапоптотични фактори. Укрепването на функциите на моторните неврони предизвиква повишено освобождаване на глутамат, глутаматна ексцитотоксичност, натрупване на излишен вътреклетъчен калций, активиране на вътреклетъчния протеолитични ензими, освобождаването на излишни свободни радикали от митохондриите, тяхното увреждане на микроглията и астроглията, както и на самите двигателни неврони, с последваща дегенерация.

ALS е по-често при мъжете. В същото време честотата на заболяването в семейни форми ALS няма съществена разлика между мъжете и жените. Най-често ALS дебютира на възраст 47-52 години със семейните си варианти и на 58-63 години със спорадични форми на заболяването. Според чуждестранни автори значителни рискови фактори за развитие на ALS са мъжки пол, възраст над 50 години, тютюнопушене, механични наранявания, получени в рамките на 5 години преди началото на заболяването, спорт и интензивен физически труд. Заболяването практически не се наблюдава след 80 години. Средната продължителност на живота на пациентите с ALS е 32 месеца (продължителността на живота на някои пациенти с ALS обаче може да достигне 5-10 години след началото на заболяването).

Различават се следните клинични форми на заболяването: [ 1 ] класическа спинална форма на ALS с признаци на увреждане на централния (CMN) и периферния двигателен неврон (PMN) на ръцете или краката (цервико-торакална или лумбосакрална локализация); [ 2 ] булбарна форма на ALS, изразяваща се в нарушения на говора и гълтането, последвани от двигателни нарушения в крайниците; [ 3 ] първична латерална склероза, проявяваща се с признаци на увреждане изключително на CMN и [ 4 ] прогресивна мускулна атрофия, когато се наблюдават само симптоми на PMN.

Основният клиничен критерий за диагностициране на ALS е наличието на признаци на лезии на CMN и PNM на булбарно и спинално ниво. Дебютът на заболяването е възможен с развитието на стволови нарушения (около 25%), нарушена функция на движение на крайниците (около 70%) или с първично увреждане на мускулите на багажника (включително дихателни) - 5%, последвано от разпространение на патологичния процес на други нива.

Поражението на CMN се проявява чрез спастичност и слабост в крайниците, съживяване на дълбоки рефлекси и появата на патологични признаци. Патологичният процес, включващ PNM, се проявява с фасцикулации, мускулна атрофия и слабост. Признаците на псевдобулбарна парализа, наблюдавани при ALS, включват спастична дизартрия, характеризираща се с бавен, труден говор, често с нотка на назалност, повишени брадични и фарингеални рефлекси и симптоми на орален автоматизъм. Булбарната парализа се проявява с атрофия и фасцикулации на езика, дисфагия. Дизартрията в този случай е придружена от тежка назолалия, дисфония и отслабване кашличен рефлекс.

Типично клиничен признак ALS са фасцикулации – видими неволеви контракции на отделни мускулни групи. Те възникват в резултат на спонтанна биоелектрична активност на непокътнати моторни единици (т.е. моторни неврони). Откриването на фасцикулации на езика е много специфичен признак на ALS. Мускулната атрофия и намалената двигателна активност също са най-честите симптоми на ALS. На определен етап от заболяването тежестта на тези нарушения изисква външна помощ Ежедневието. Дисфагията се развива при повечето пациенти с ALS и е придружена от загуба на тегло, което е свързано с лоша прогноза на заболяването. При повечето пациенти с ALS се формират респираторни нарушения, водещи до диспнея при усилие, ортопнея, хиповентилация, хиперкапния и сутрешно главоболие. Появата на задух в покой е знак за предстоящ летален изход.

Атипичният модел на началните признаци на ALS включва загуба на тегло (лош прогностичен признак), наличие на крампи, фасцикулации при липса на мускулна слабост, емоционални смущения и когнитивни смущения от челен тип.

При повечето пациенти сетивните нерви и вегетативните нервна система, който контролира функциите на вътрешните органи (включително тазовите), като правило, не са повредени, но все още има изолирани случаи на нарушения. Болестта също така не засяга способността на човек да вижда, помирисва, вкусва, чува или усеща допир. Способността да се контролират очните мускули остава почти винаги, освен в изключителни случаи, което е много рядко.

напреднала възраст, ранно развитиереспираторните нарушения и началото на заболяването с булбарни нарушения са значително свързани с ниската преживяемост на пациентите, докато класическата спинална форма на ALS, младата възраст и дългият период на диагностично търсене при тази патология са независими предиктори за по-висока преживяемост на пациентите. Освен това, клиничната форма на ALS с „разхлабени стави“ и прогресивна мускулна атрофия се характеризират с по-бавно нарастване на симптомите в сравнение с други. клинични опцииболест. При булбарната форма на ALS, най-често наблюдавана при жени над 65 години, в случаите, когато орофарингеалните мускули са засегнати с клинична картинапредимно псевдобулбарна парализа, прогнозата за живот е 2 - 4 години. В допълнение, прогресията на заболяването при пациенти с първична латерална склероза е по-бавна, отколкото при пациенти с класически ALS.

Наличието на някои заболявания, които имат подобна клинична картина като ALS, изисква внимателна диагностика на всички пациенти със съмнение за ALS. Стандарт в диагностиката са неврофизиологични, неврообразни изследвания, както и редица лабораторни изследвания. В случаите на изолирани PMN лезии е необходимо генетично изследване за болестта на Кенеди, Х-свързана булбоспинална атрофия и спинална мускулна атрофия. Освен това може да се извърши мускулна биопсия, за да се изключат някои миопатии, като болестта на полиглюкозовите телца. В същото време идентифицирането на влакна от смесен тип атрофия в мускулна биопсия е патогномоничен признак на ALS.

за клиниката на ALS и диференциалната диагноза на ALS вижте също статията: Клиника и диференциална диагноза на амиотрофична латерална склероза (на сайта)

Понастоящем единствената цел на извършването на невроизобразяващи изследвания (обикновено MRI) при пациенти с ALS е изключване (диференциална диагноза на алтернативен патологичен процес). ЯМР на мозъка и гръбначния мозък при пациенти с АЛС разкрива признаци на дегенерация на пирамидните пътища в около половината от случаите, което е по-типично за класическия и пирамидален вариант на АЛС. Други признаци включват атрофия на моторния кортекс. При пациенти с клинично значима ALS и наличие на булбарни и/или псевдобулбарни синдроми ролята на невроизобразяването не е значима.

Рутинното неврофизиологично изследване на пациенти със съмнение за ALS включва изследване на нервната проводимост, електромиография (ЕМГ) и понякога транскраниална магнитна стимулация (която може да разкрие намаляване на времето на централна моторна проводимост по протежение на кортиколумбалните и/или кортикоцервикалните пирамидални пътища, както и намалена двигателна възбудимост кора). Изследването на периферните нерви е от съществено значение за изключване на някои заболявания, подобни на ALS, особено демиелинизиращи моторни невропатии.

„Златният стандарт“ за диагностициране на PMN лезии е иглена електромиография(ЕМГ), която се провежда на три нива (глава или шия, ръка, крак). Признаците за увреждане на PMN в този случай са: спонтанна активност под формата на потенциали на фасцикулации, фибрилации и положителни остри вълни, както и тенденция за увеличаване на продължителността, амплитудата и броя на фазите на потенциалите на двигателните единици (признаци на невронални денервация).

Единствения лабораторен методза потвърждаване на диагнозата ALS, молекулярно-генетичен анализ на гена SOD1. Наличието на мутация на този ген при пациент със съмнение за ALS го прави възможно да се класифицира като високо надежден диагностична категория„клинично валиден лабораторно потвърден ALS“.

Биопсия скелетни мускули, периферни нерви и други тъкани не е необходимо при диагностицирането на заболяване на моторния неврон, [ !!! ] освен в случаите, когато има клинични, неврофизиологични и неврорадиологични данни, които не са характерни за заболяването.

Забележка! Респираторният статус трябва да се оценява при пациенти с ALS на всеки 3 до 6 месеца от момента на поставяне на диагнозата (Lechtzin N. et al., 2002). Според американски и Европейски препоръкиВсички пациенти с ALS трябва редовно да се подлагат на спирометрия. Други препоръки включват нощна пулсова оксиметрия, определяне газов съставартериално кръвно налягане, полисомнография, максимално инспираторно налягане (MIP) и експираторно налягане (MEP) и тяхното съотношение, трансдиафрагмално налягане, назално налягане (SNP) (при наличие на слабост на орбикуларния мускул на устата). Включване на данни от изследвания в оценката респираторни нарушенияв комбинация с определянето на форсиран жизнен капацитет (FVC) може да помогне при ранно откриванепромени в дихателната функция и неинвазивна вентилация на белите дробове (NIVL) в началните етапи на дихателна недостатъчност (за повече подробности вижте статия № 12 - вижте по-долу).

Проблемът с лечението на ALS е, че 80% от моторните неврони умират преди това клинични проявленияболест. Към днешна дата в света няма ефективен начин за лечение на ALS. Riluzole (продава се също под името Rilutek) е златен стандарт за лечение на ALS. Това лекарство (което не е регистрирано в Русия) има патогенен ефект, тъй като намалява екситотоксичността на глутамата. Но поради факта, че забавя прогресията на заболяването само с 2-3 месеца, всъщност ефектът му може да се отдаде на палиативен. Лекарството се препоръчва да се приема, докато пациентът с ALS участва в самообслужване, 50 mg 2 пъти на ден преди хранене, докато безопасността на говора и преглъщането при тетрапареза също се счита за участие в самообслужване. Лекарството се отменя или не се предписва: с тежка тетрапареза и булбарни нарушения, пациенти с ALS, които са диагностицирани повече от 5 години след началото на ALS, с изключително бърза прогресия, с трахеостомия и механична вентилация, с чернодробна и бъбречна недостатъчност. Друг златен стандарт на палиативната терапия за ALS е неинвазивната вентилация (NVL). NIV намалява умората на дихателните мускули и напрежението в респираторните неврони, които са най-устойчиви на ALS. Това води до удължаване на живота на пациентите с ALS за една година или повече, при условие че пациентът редовно се консултира с лекар, прави спирография, повишава инспираторното и експираторното налягане с разлика от 6 cm aq. стълб в устройството. Забележка: патогенетично лечениеБез ALS - рилузол и NIV могат да удължат живота на пациента с няколко месеца.

Прочетете повече за ALS в следните източници:

1 . глава "Амиотрофична латерална склероза" V.I. Скворцова, Г.Н. Левицки. М.Н. Захаров; Неврология. Национално лидерство; GEOTAR-Медицина, 2009 [прочетено];

2 . статия "Амиотрофична латерална склероза (съвременни концепции, прогнозиране на резултатите, еволюция на медицинската стратегия)" Zhivolupov S.A., Rashidov N.A., Самарцев I.N., Galitsky S.A., Военномедицинска академия. СМ. Киров, Санкт Петербург (списание "Бюлетин на Руската военномедицинска академия" № 3, 2011 г.) [прочетете];

3 . статия "Амиотрофична латерална склероза: клиника, съвременни методи за диагностика и фармакотерапия (преглед на литературата)" Склярова Е. А., Шевченко П. П., Карпов С. М., Ставрополска държава медицински университет, Отделение по неврология, неврохирургия и медицинска генетика, Ставропол [прочетете];

4 . лекция "За патогенезата и диагностиката на болестта на моторните неврони (лекция)" V.Ya. Латишева, Ю.В. Табанкова, Гомелски държавен медицински университет (списание "Проблеми на здравето и екологията" № 1, 2014 г.);

5 . статия "Препоръки за предоставяне на палиативни грижи за амиотрофична латерална склероза" M.N. Захарова, И.А. Авдюнина, Е.В. Лисогорская, А.А. Воробиев, М.В. Иванова, А.В. Червяков, А.В. Василиев, Федерална държавна бюджетна научна институция "Научен център по неврология"; Русия, Москва (списание "Невромускулни заболявания" № 4, 2014 г.) [прочетете];

6 . статия "Амиотрофична латерална склероза: клинична хетерогенност и подходи за класификация" I.S. Бакулин, И.В. Закроищикова, Н.А. Супонева, М.Н. Захаров; ФГБНУ "Научен център по неврология"; Москва (списание "Невромускулни заболявания" № 3, 2017 ) [Прочети ];

7 . статия "Клиничен полиморфизъм на амиотрофична латерална склероза" E.A. Ковражкина, О.Д. Разинская, Л.В. Губски; Федерална държавна бюджетна образователна институция за висше образование „Руски национален изследователски медицински университет на името на N.N. Н.И. Пирогов“, Москва (Списание по неврология и психиатрия, № 8, 2017 г.) [прочетете];

8 . статия " Деонтологични аспектиамиотрофична латерална склероза” T.M. Алексеева, В.С. Демешонок, С.Н. Жулев; FSBI "Национален медицински изследователски център на името на N.N. В.А. Алмазов, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Санкт Петербург; Федерална държавна бюджетна образователна институция за висше образование „Северозападен държавен медицински университет на името на I.I. И.И. Мечников” на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, Санкт Петербург (списание “Невромускулни заболявания” № 4, 2017 г.) [прочетете];

9 . статия "Предклинично медицинско генетично консултиране при амиотрофична латерална склероза" Yu.A. Шпилюкова, А.А. Рослякова, М.Н. Захарова, С.Н. Илариошкин; FGBNU "Научен център по неврология", Москва (списание "Невромускулни заболявания" № 4, 2017 г.) [прочетете];

10 . статия "Клиничен случай на късен дебют на спинална амиотрофия при възрастен пациент - етап от развитието на амиотрофична латерална склероза?" Т.Б. Бурнашева; Център Израелска медицина, Алмати, Казахстан (списание „Медицина“ № 12, 2014) [прочетете];

11 . статия „Амиотрофична латерална склероза с разширение на централния канал на гръбначния мозък според ядрено-магнитен резонанс” Менделевич E.G., Мухамеджанова G.R., Богданов E.I.; Федерална държавна бюджетна образователна институция за висше образование "Казански държавен медицински университет" на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, Казан (списание "Неврология, невропсихиатрия, психосоматика" № 3, 2016 г.) [прочетете];

12 . статия "Методи за диагностика и коригиране на респираторни нарушения при амиотрофична латерална склероза" A.V. Василиев, Д.Д. Елисеева, М.В. Иванова, И.А. Кочергин, И.В. Закроищикова, Л.В. Брилев, В.А. Щабницки, М.Н. Захаров; FGBNU "Научен център по неврология", Москва; ГБУЗ „Град клинична болницатях. В.М. Буянов, Москва; Федерална държавна бюджетна образователна институция за висше образование „Руски национален изследователски медицински университет на името на N.N. Н.И. Пирогов“, Москва (списание „Анали по клинична и експериментална неврология“ № 4, 2018 г.) [прочетете];

13 . статия "Амиотрофична латерална склероза: механизми на патогенезата и нови подходи към фармакотерапията (литературен преглед)" T.M. Алексеева, Т.Р. Стучевская, В.С. Демешонок; FSBI "Национален медицински изследователски център на името на N.N. В.А. Алмазов, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Санкт Петербург; Санкт Петербург GBUZ "Градска многопрофилна болница № 2" Санкт Петербург; Федерална държавна бюджетна образователна институция за висше образование „Северозападен държавен медицински университет на името на I.I. И.И. Мечников” на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, Санкт Петербург (списание “Невромускулни заболявания” № 4, 2018 ) [Прочети ]

Фонд за подпомагане на пациенти с амиотрофична латерална склероза(информация за пациенти и близки)

© Laesus De Liro

Болестта ALS е едно от бързо прогресиращите заболявания и пациентът не може без помощта на лекар. Статията описва подробно как протича болестта ALS и какви симптоми се придружава.

Болестта на ALS (амиотрофична латерална склероза) е сравнително бързо прогресиращо заболяване, водещо до смърт неврологични заболяванияи следователно изисква незабавно лечение.

ALS заболяването засяга директно тези нервни клетки, които са отговорни за извършването на доброволни мускулни движения. При наличието на това заболяване настъпва пълната смърт на долните и горните двигателни нервни клетки или неврони, следователно доставянето на импулси към мускулите също спира. Тези мускули, които постепенно престават да функционират, започват бавно да отслабват, в резултат на което могат напълно да атрофират. С течение на времето мозъкът започва да губи способността си не само да инициира, но и да контролира извършваните доброволни движения. За съжаление, досега не е възможно точно да се установят причините, които могат да провокират развитието на това заболяване.

Първите симптоми на това неприятно заболяване, като правило, започват да се появяват в краката и ръцете, след което се нарушава и функцията за преглъщане. Успоредно с това ще се наблюдава прогресивна мускулна слабост от двете страни на тялото. Хората, страдащи от амиотрофична латерална склероза, започват постепенно да губят мускулна сила, както и способността да движат краката и ръцете си, постепенно им става все по-трудно да поддържат вертикално положениетвоето тяло.

След като има нарушение на правилното функциониране на мускулите гръден коши диафрагмата, пациентът започва постепенно да губи способността си да диша самостоятелно и това става възможно само с помощта на специална дихателна подкрепа. Заболяването обаче няма абсолютно никакъв ефект върху способността на човек да обонява, вкусва, чува и вижда и няма увреждане на осезанието. Въпреки факта, че по правило заболяването не е придружено от никакви нарушения в човешката психика, има случаи, когато пациентите започват да развиват определени когнитивни проблеми.

За съжаление, към днешна дата учените не са успели да установят най-ефективното лечение, така че заболяването ALS трябва винаги да се наблюдава от опитен специалист. Riluzole, единственото лекарство, което се използва широко днес, ще помогне на пациента да удължи живота с около два или три месеца, но в същото време той не е в състояние да облекчи всички симптоми.

Могат да се използват и други лечения, чиято основна цел е пълно премахване на всички симптоми, което ще улесни живота на пациентите. В помощ на хората, страдащи от специфични заболявания, могат да се използват специални болкоуспокояващи, които също помагат за премахване и тежки атакипаника или депресия.

За да се предотврати интензивното прогресиране на първо мускулна слабост, а след това и пълна мускулна атрофия, на пациентите се предписва специален курс на трудотерапия, физиотерапия и рехабилитация. В крайна сметка, хората, страдащи от ALS, се нуждаят от процедура за вентилация.

Това заболяване се развива в строго индивидуален ред, поради което се изброяват всички възможни симптомидоста трудно. Но въпреки това има няколко общи признака, които могат да се появят в ранните етапи от развитието на болестта.

Основните признаци на ALS:

Има нарушение на речта на пациента;

Наблюдават се определени двигателни нарушения - пациентът започва да изпуска предмети доста често, постоянно се спъва или пада поради факта, че настъпва частична мускулна атрофия, възможно е и мускулно изтръпване;

В някои случаи могат да се появят доста тежки мускулни крампи, например мускулите на прасеца;

Постепенно започва да се появява частична атрофия на мускулите на краката, ръцете, дланите, раменния пояс (ключици, лопатки, рамене);

Има леко потрепване на мускулите, т.е. фасцикулиите, което пациентите могат да опишат като появата на "гъши" по кожата, които първо ще се появят на дланите.

Както вече беше споменато по-горе, това заболяване се развива на индивидуална основа, поради което ще бъде толкова трудно да се определи заболяването в ранните етапи на развитие. Следователно хората, които не са диагностицирани с такава диагноза от лекар, но имат един или повече от горните симптоми, не е задължително да страдат от ALS.

Това заболяване се характеризира с прогресивно развитие, поради което първото отслабване и след това пълна мускулна атрофия настъпва много по-бързо. Пациент, който губи способността си самостоятелно да извършва някои гъвкави движения (например закопчаване на копчета на риза), скоро напълно ще загуби способността да извършва такива действия.

С течение на времето могат да започнат да се появяват и други симптоми на АЛС – успоредно с чувството на дискомфорт по време на хранене може да започне повишено слюноотделяне, което може да бъде много опасно. Тъй като твърде много започва да навлиза в хранопровода голям бройслюнка, в резултат на неправилното й функциониране пациентът може буквално да започне да се задавя от слюнка. В такива случаи човек се нуждае от специално ентерално хранене.

С течение на времето пациентът може да развие проблеми, които са пряко свързани с острите дихателна недостатъчност. Ето защо, когато се появят първите признаци, си струва да се свържете с опитен специалист.