Диагностика на хемофилия. Защо хемофилията е мъжка болест. Хемофилия - ген, признаци и лечение

Хирургични интервенции, наранявания), спонтанни кръвоизливи в различни органи и хематоми.

Характеристика на хемофилията е, че само момчетата страдат от заболяването, а момичетата не се разболяват, а са само носители. мутантен ген. В момента, с подходяща терапия, пациентите с хемофилия могат да живеят до старост, докато без лечение такива хора обикновено умират в рамките на 10 до 15 години.

Същност и кратко описание на заболяването

Името на болестта "хемофилия" се формира от две гръцки думи - hema - "кръв" и philia - "любов", т.е. буквално "любов към кръвта". Именно в името се изразява основната същност на заболяването - намалено съсирване на кръвта, в резултат на което човек има продължително кървене и чести кръвоизливи в различни органи и тъкани. Освен това тези кръвоизливи и кръвоизливи могат да бъдат както спонтанни, така и провокирани. различни наранявания, нараняване или операция. Тоест при хемофилия кръвта не се съсирва, а тече дълго време и обилно от всички увредени тъкани.

Хемофилията се причинява от дефицит в кръвта на специфични протеини, наречени фактори на кръвосъсирването. Тези протеини участват в каскада от биохимични реакции, които извършват кръвосъсирването, образуването на тромби и съответно спират кървенето от увредена тъканна област. Естествено, дефицитът на фактори на кръвосъсирването води до факта, че такава каскада от биохимични реакции протича бавно и непълно, в резултат на което кръвта се коагулира бавно и всяко кървене е доста дълго.

В зависимост от това кой фактор на кръвосъсирването в кръвта не е достатъчен, хемофилията се разделя на два вида - хемофилия А и хемофилия В. При хемофилия тип А в кръвта на човек има дефицит на коагулационен фактор VIII, който се нарича още антихемофилен глобулин (AGG) . При хемофилия тип B има дефицит на фактор на кръвосъсирването IX, наричан още фактор на Крисмас.

По-рано беше изолирана и хемофилия тип С (болест на Розентал), която се причинява от дефицит на коагулационен фактор XI, но поради факта, че се различава значително от А и В по клинични прояви и причини, това заболяване се отделя като отделна нозология и в момента не се счита за опция хемофилия.

Понастоящем до 85% от всички случаи на хемофилия са заболяване тип А, наричано още "класическа хемофилия". А хемофилията тип В представлява не повече от 15% от всички случаи на заболяването. Общата честота на хемофилия А варира от 5 до 10 случая на 100 000 новородени, а на хемофилия В - 0,5 - 1 случай на 100 000 бебета.

При деца на възраст над шест месеца и възрастни хемофилията се проявява чрез синини, които се появяват дори при леки наранявания (натъртвания), както и кървене от венците и носа или при никнене на зъби, ухапване на езика и бузите. Кървенето обикновено продължава най-малко 15 до 20 минути дори при леко прехапване на езика, след което спира. Въпреки това, няколко дни след нараняването, кървенето се възобновява. Това е възобновяването на кървенето известно време след нараняването и вече изглежда, че кръвта е спряла, характерна особеностхемофилия.

Синините и натъртванията, които се образуват при пациенти с хемофилия, са обширни, нерезорбируеми дълго време и постоянно се появяват отново. Резорбцията на синина може да отнеме до 2 месеца. Освен това синини при пациенти с хемофилия цъфтят, т.е. цветът им се променя последователно - първо те са сини, след това лилави, след кафяви и в последния етап на резорбция - златисти.

За пациенти с хемофилия, кръвоизливи в окото или вътрешни органи, тъй като те могат да доведат в първия случай до слепота, а във втория до смърт.

Най-характерните кръвоизливи при хемофилия са ставните. Тоест кръвта се влива в ставната кухина, в резултат на което се развива хемартроза. Най-често засегнатите стави са коленете, лактите, раменете, бедрата, глезените и китките. При кръвоизлив в ставата се появяват подуване и болка в засегнатия орган, телесната температура се повишава и възниква защитна мускулна контракция. При първични кръвоизливи кръвта постепенно се разтваря, а при повтарящи се кръвоизливи в ставната кухина остават съсиреци, които допринасят за поддържането на хронично възпаление и образуването на анкилоза (неподвижност на ставата).

Пациентите с хемофилия са категорично противопоказани при употребата на лекарства, които влошават кръвосъсирването, като аспирин, индометацин, аналгин, синкумар, варфарин и др.

Хемофилията е наследствено заболяване, т.е. предава се от родители на деца. Факт е, че дефицитът на коагулационните фактори на кръвта, който е в основата на развитието на болестта, възниква при хората не под въздействието на фактори на околната среда, а поради мутации в гените. Тази мутация води до факта, че факторите на кръвосъсирването не се произвеждат в правилното количество и човек развива хемофилия. Особеност на хемофилията е фактът, че жените са само носители на дефектния ген, но сами не страдат от кървене, докато момчетата, напротив, се разболяват. Тази характеристика се дължи на свързаното с пола наследяване на дефектен ген, който причинява хемофилия.

Причини за хемофилия

Хемофилията се причинява от мутация в гените, които кодират факторите на кръвосъсирването. Поради наличието на тази мутация, генът става дефектен, в резултат на което човешкото тяло не произвежда необходимо количествокоагулационни фактори. Но факторите на кръвосъсирването осигуряват спирането на кървенето и образуването на кръвен съсирек, когато различни нараняваниясъдове. Съответно, в условията на дефицит на коагулационни фактори, кървенето не спира дълго време, тъй като отнема много време за образуването на тромб, който ще запуши увреждането на съдовата стена.

По този начин основната истинска причина за хемофилия е мутация в гените на коагулационните фактори. И прекият фактор, който определя склонността към кървене, е дефицитът на коагулационни фактори в кръвта, който възниква поради мутация в гените.

Ген на хемофилия (рецесивен, свързан с пола)

Генът на хемофилията се намира на X хромозомата и е рецесивен тип. Помислете какво означава това и как се отразява на наследяването и развитието на болестта изключително при момчетата.

Местоположението на гена за хемофилия върху половата X хромозома означава, че неговото наследяване е свързано с пола. Тоест, генът се предава според определени модели, различни от наследяването на друг генетичен материал, който не е върху половите хромозоми. Нека разгледаме по-подробно наследството на гена на хемофилията.

Всякакви нормален човекзадължително има две полови хромозоми, едната от които му отива от баща му, а другата от майка му. Факт е, че яйцеклетката и спермата имат само една полова хромозома, но когато настъпи оплождане и техният генетичен материал се комбинира, тя се образува оплодена яйцеклеткавече оборудван с две полови хромозоми. От това оплодено яйце се развива детето.

Комбинацията от полови хромозоми, образувана в резултат на сливането на генетичните набори на бащата и майката, определя пола на нероденото дете още на етапа на оплождане на яйцеклетката от спермата. Става по следния начин.

Както знаете, човек има само два вида полови хромозоми - X и Y. Всеки мъж носи набор от X + Y, а жената - X + X. Съответно в женското тяло една X хромозома винаги влиза в яйцето . И в мъжко тяло X хромозомата или Y хромозомата влизат в генетичния набор на сперматозоидите със същата честота.Освен това, ако яйцеклетката е оплодена от сперматозоид с X хромозома, тогава феталното яйце ще носи набора X + X (един X от бащата, а вторият от майката) и следователно ще се роди момиче. Ако яйцеклетката е оплодена от сперматозоид с Y хромозома, тогава оплодената яйцеклетка ще носи набор от X + Y (X от майката и Y от бащата) и следователно ще се роди момче.

Генът на хемофилията е свързан с Х-хромозомата, следователно неговото наследяване може да възникне само ако е върху хромозомата, която е влязла в яйцеклетката или спермата.

В допълнение, генът на хемофилията е рецесивен, което означава, че може да работи само ако има втори рецесивен алел на гена върху сдвоената хромозома. За да разберете ясно значението на рецесивността, трябва да знаете концепцията за доминантни и рецесивни гени.

И така, всички гени са разделени на доминиращи и рецесивни. Освен това всеки ген, отговорен за определена характеристика (например цвят на очите, дебелина на косата, структура на кожата и т.н.), може да бъде както доминиращ, така и рецесивен. Доминиращият ген винаги потиска рецесивния и се проявява външно. Но рецесивните гени се появяват външно само ако присъстват и в двете хромозоми - и двете получени от бащата и от майката. И тъй като човек има два варианта на всеки ген, едната част от които е получена от бащата, а втората от майката, окончателното проявление външен знакзависи от това дали всяка половина е доминираща или рецесивна.

Например кафявите очи са доминиращи, а сините очи са рецесивни. Това означава, че ако едно дете получи гена за кафяви очи от един родител и сини очи от втория, то ще има кафяви очи. Това ще се случи, защото доминиращият ген на кафявите очи ще потисне рецесивния ген на сините очи. За да има едно дете сини очи, то трябва да получи два рецесивни синеоки гена от двамата родители. Тоест, ако има комбинация от рецесивен + доминантен ген, тогава външно винаги се появява доминантният, а рецесивният се потиска. За да се появи рецесивен, той трябва да е в "два екземпляра" - и от бащата, и от майката.

Връщайки се към хемофилията, трябва да се помни, че нейният ген е рецесивен и е свързан с Х-хромозомата. Това означава, че проявата на хемофилия изисква наличието на две Х хромозоми с рецесивни хемофилни гени. Но само жените имат две X хромозоми и само мъжете, които носят набора X + Y, страдат от хемофилия.Този парадокс е лесно обясним. Факт е, че човек има само една Х-хромозома, на която може да има рецесивен ген на хемофилия, а на втората Y-хромозома изобщо няма. Следователно възниква ситуация, когато един рецесивен ген се проявява външно от хемофилия, тъй като няма кой да го потисне поради липсата на втори доминиращ сдвоен ген.

Една жена може да развие хемофилия само ако получи две Х хромозоми с рецесивни гени за заболяването. В действителност обаче това е невъзможно, защото ако женският плод носи две Х-хромозоми с гени на хемофилия, тогава на 4-та седмица от бременността, когато в него започне да се образува кръв, настъпва спонтанен аборт поради неговата нежизнеспособност. Тоест, само женски плод може да се развие нормално и да оцелее, в който само една Х хромозома носи гена на хемофилията. И в този случай, ако има само една Х-хромозома с гена на хемофилия, жената няма да се разболее, тъй като вторият, сдвоен доминантен ген на другата Х-хромозома, ще потисне рецесивния.

По този начин е очевидно, че жените са носители на гена на хемофилията и могат да го предадат на потомството си. Ако потомството на жената е мъжко, то е много вероятно да страда от хемофилия.

Вероятност от хемофилия

Вероятността от хемофилия се определя от наличието или отсъствието на гена за това заболяване в един от партньорите, които встъпват в брак. Ако никой от по-възрастните роднини от мъжки пол (баща, дядо, прадядо и т.н.), както от страна на мъжа, така и от жената, встъпваща в брак, не е страдал от хемофилия, тогава вероятността от него при общи деца е почти нулева. В този случай хемофилията при деца може да се появи само ако в резултат на мутация в един от родителите се образува ген на болестта.

Ако мъж с хемофилия влезе в брак и здрава жена, тогава момчетата, родени от тях, ще бъдат здрави, а момичетата с вероятност 50/50 ще станат носители на гена на хемофилията, който впоследствие могат да предадат на децата си (Фигура 1).

Брак на мъж с хемофилия и жена с ген на хемофилиянеблагоприятно от гледна точка на раждането на здраво потомство. Факт е, че в тази двойка има следните вероятности да имате деца с носител на ген или хемофилия:

  • Раждане на здраво момче - 25%;
  • Раждане на здраво момиче, което не е носител на гена за хемофилия - 0%;
  • Раждане на здраво момиче, носител на гена за хемофилия - 25%;
  • Раждане на момче с хемофилия - 25%;
  • Спонтанни аборти (момичета с два гена за хемофилия) - 25%.


Брак на жена с ген на хемофилия и здрав мъжще доведе до раждане на болни момчета с вероятност от 50%. Момичетата, родени от този съюз, също могат да бъдат носители на гена за хемофилия с вероятност от 50%.

Снимка 1- деца, родени от брака на мъж с хемофилия и здрава жена.

Хемофилия при деца

Хемофилията при деца се проявява по същия начин, както при възрастните. Освен това първите признаци на заболяването могат да се видят скоро след раждането на бебето (например голям хематом при раждане, кървене от пъпна рана, повтарящи се в рамките на няколко дни, както и синини по седалището и вътрешната част на бедрата). С нарастването на детето честотата и количеството на кървенето и кръвоизливите също ще се увеличат, което е свързано с нарастващата активност на бебето. Първите кръвоизливи в ставите обикновено се наблюдават на възраст от 2 години.

Ако има съмнение за хемофилия, детето трябва да бъде прегледано и диагнозата да бъде потвърдена или отхвърлена. Ако се потвърди хемофилия, трябва да се наблюдавате от хематолог и редовно да провеждате заместително лечение. Също така родителите трябва внимателно да наблюдават детето и да се опитат да ограничат различни наранявания.

На дете с хемофилия не трябва да се правят интрамускулни инжекции, тъй като те провокират кървене. За такива деца лекарствата се прилагат само интравенозно или се дават под формата на таблетки. Предвид невъзможността интрамускулни инжекции, учителите, възпитателите и медицинските сестри трябва да бъдат предупредени за заболяването, така че случайно, заедно с всички останали, да не ваксинират детето рутинно и т.н. са необходими, тогава трябва да се извърши внимателна подготовка в болнична обстановка.

Хемофилия при жените

Хемофилията при жените е на практика казуистика, тъй като трябва да има невероятен набор от обстоятелства, за да се случи това. В момента в историята на света са регистрирани само 60 случая на хемофилия при жени.

И така, една жена може да има хемофилия само ако бащата, който има хемофилия, и майката, носител на гена на болестта, се оженят. Вероятността да имате дъщеря с хемофилия от такъв съюз е изключително ниска, но все пак съществува. Следователно, ако плодът оцелее, тогава ще се роди момиче с хемофилия.

Вторият вариант за появата на хемофилия при жената е генна мутация, настъпила след раждането й, което е довело до дефицит на кръвосъсирващи фактори. Именно тази мутация е настъпила при кралица Виктория, която е развила хемофилия не по наследство от родителите си, а de novo.

Жените с хемофилия имат същите симптоми като мъжете, така че протичането на заболяването е абсолютно същото по отношение на пола.

Хемофилия при мъжете

Хемофилията при мъжете няма отличителни черти в сравнение с хода на заболяването при деца и жени. Освен това, тъй като в по-голямата част от случаите мъжете страдат от хемофилия, всички характеристики на патологията са изследвани точно по отношение на представителите на по-силния пол.

Видове (видове, форми) на заболяването

В момента се разграничават само две форми на хемофилия - А и В. При хемофилия А има дефицит на коагулационен фактор VIII в кръвта. При хемофилия B има недостатъчно количество фактор на кръвосъсирването IX. Тоест видовете хемофилия се различават един от друг по това какъв вид фактор на кръвосъсирването липсва в кръвта. Днес в света от всички случаи на хемофилия около 85% са хемофилия А и само 15% са хемофилия В.

Клиничните прояви на двата вида хемофилия (А и В) са еднакви, така че е невъзможно да се разграничат един от друг по симптоми. Възможно е да се определи точно вида на хемофилията, от която страда конкретен човек, само с помощта на лабораторни изследвания.

Въпреки същото клинични проявленияНеобходимо е да се установи вида на хемофилията, от която страда конкретен човек, тъй като лечението на хемофилия А и В е различно. Тоест, познаването на вида хемофилия е необходимо за правилно и адекватно лечение, което ще осигури на човек нормално качество и продължителност на живота.

Признаци (симптоми) на хемофилия

Има много погрешни схващания относно симптомите и признаците на хемофилия. И така, една от погрешните представи за болестта е, че всяко порязване или рана може да доведе до смъртта на пациент с хемофилия. Всъщност това абсолютно не е вярно. Човек с хемофилия не кърви от порязвания, просто отнема повече време, за да кърви от човек с хемофилия. здрав човек. В допълнение, пациент с хемофилия страда от кръвоизливи под кожата и в междумускулното пространство, които често се появяват от леки наранявания (натъртване, ожулване, натискане и т.н.), които не причиняват синини при здрав човек.

Хемофилията, като правило, се проявява от първите дни от живота на новороденото. Първите признаци на заболяването са хематоми по главата, кръвоизливи под кожата, кървене от местата на инжектиране, както и превързана пъпна рана, които се появяват спорадично в рамките на няколко дни след превързването на пъпната връв. През първата година от живота хемофилията при децата се проявява чрез кървене по време на никнене на зъби, случайно ухапване на бузите или езика. От 1-годишна възраст, когато детето започне да ходи, то развива същите симптоми на хемофилия, както при възрастните. Тези симптоми са групирани в специална групанаречен хеморагичен синдром.

Така, хеморагичният синдром, който е основната проява на хемофилия, включва следните симптоми:

  • хематоми;
  • хемартроза;
  • Забавено кървене.
Хеморагичният синдром при хемофилия е неадекватен на тежестта на увреждането. Тоест малка синина води до образуването на голяма синина. Спряното кървене може да се възобнови след няколко часа и да спре отново от само себе си и т.н.

Разгледайте подробно проявите на хеморагичен синдром.

Хематоми (синини)представляват обширни кръвоизливи в различни тъкани – под кожата, в междумускулното пространство, под периоста, зад перитонеума, в структурите на окото и др. Хематомите се образуват бързо, като с течение на времето са склонни да се разпространят в още по-голяма площ. Образуването им се дължи на изтичането на течна, несъсирваща се кръв от увредените съдове. Поради факта, че изтеклата кръв остава течна и некоагулирана за дълго време, хематомите се разтварят за много дълго време. Ако хематомът е голям размер, тогава може да притисне нервите и големите кръвоносни съдове, причинявайки парализа, силна болка или дори смърт на тъканите.

Най-чести са кожните и междумускулните хематоми, които са и най-безопасни. В допълнение към болката и влошаването на естетичния вид на тялото, такива хематоми не причиняват сериозни последствия. В областта на синина по кожата или в мускулите човек усеща изтръпване, изтръпване, топлина и болка, както и ограничено движение. В допълнение към тези прояви, хематомът може да причини общи симптоми- повишена телесна температура, слабост, неразположение и нарушение на съня.

Опасни са хематомите, които се образуват във вътрешните органи. Ретроперитонеалните хематоми причиняват симптоми, подобни на остър апендицит (остра коремна болка, висока температуратяло и др.) и са много опасни, тъй като могат да доведат до летален изход. Хематомите, които се образуват в мезентериума на червата, могат да причинят чревна обструкция. Хематомите в окото могат да доведат до слепота.

Забавено кървене.При хемофилия се развива вътрешно и външно кървене. Най-често кървенето е от венците, от носа и от лигавицата. устната кухина. Вътрешно кървене се развива рядко и само в резултат на травма.

Всички кръвоизливи при хемофилия обикновено се разделят на обикновении животозастрашаваща. Обичайните включват кървене в мускулите, ставите, кожата и подкожната мастна тъкан. Животозастрашаващото кървене включва кървене във вътрешни органи, които са критични за човешкия живот, например мозъка и гръбначния мозък, сърцето и т.н. Например, кървене в мозъка може да провокира инсулт с последваща смърт и т.н.

Кървенето при хемофилия не съответства на тежестта на нараняването, тъй като кръвта се излива дълго време. Характерна особеност на кървенето е тяхното забавяне. Тоест, след като кървенето спре, то може да се възобнови няколко пъти през следващите няколко дни. По правило първото забавено кървене се развива 4 до 6 часа след нараняването. Това се дължи на факта, че образуваният тромб е несъстоятелен и кръвният поток го отделя от съдовата стена. В резултат на това в съда отново се образува дупка, през която известно време тече кръв. Кървенето най-накрая спира, когато раната на стената на съда се свие и съсирекът се окаже достатъчен, за да я затвори здраво, без да се разпада под въздействието на кръвния поток.

Не е необходимо да мислите, че пациентът с хемофилия губи много кръв с малки порязвания и ожулвания. В такива случаи кървенето спира толкова бързо, колкото и при здрави хора. Но при обширни хирургични операции, рани, по време на вадене на зъби, кървенето може да бъде продължително и животозастрашаващо. Ето защо за страдащите от хемофилия, травми и хирургични операции, а не банални драскотини.

Хемартроза- Това са кръвоизливи в ставите, които са най-характерни и често проявлениехемофилия. При хемартроза кръвта се влива в ставната кухина от тъканите на ставната торба. Освен това, при липса на мерки, насочени към спиране на кървенето и лечение на хемофилия, кръвта изтича от съдовете, докато се запълни цялата ставна кухина.

Хемартрозите се образуват само при деца над 3 години и възрастни. При деца под 3-годишна възраст хемартрозата при хемофилия липсва, тъй като те се движат малко и следователно не натоварват ставите.

Кървенето най-често се появява в големи стави, които изпитват големи натоварвания, като колене, лакти и глезени. Малко по-рядко хемартрозата засяга рамото и тазобедрените стави, както и ставите на краката и ръцете. Останалите стави с хемофилия почти никога не страдат. Кръвоизливите могат да се появяват постоянно в една и съща става, която в този случай се нарича целева става. Въпреки това, кръвоизливи могат да се появят едновременно в няколко стави. В зависимост от тежестта на хода на заболяването и възрастта на човека, от 8 до 12 стави могат да бъдат увредени от хемартроза.

Кръвоизливът в ставите при хемофилия възниква без видима причина, т.е. при липса на увреждане или нараняване, което би могло да компрометира целостта кръвоносни съдове. При остър кръвоизлив обемът на ставата се увеличава бързо, кожата над нея става разтегната, напрегната и гореща, а при всеки опит за движение се усеща остра болка. В резултат на чести кръвоизливи в ставната кухина се образува контрактура (нишка, която не позволява на ставата да се движи нормално). Поради контрактурата движението в ставата е силно ограничено, а самата става придобива неправилна форма.

Поради постоянни кръвоизливи в ставата започва бавен възпалителен процес, срещу който бавно се развива артрит. Костта, която образува ставата, под действието протеолитични ензими, абсорбирайки пролятата кръв, също претърпява разпад. В резултат на това започва да се развива остеопороза, в костите се образуват кисти, пълни с течност, а мускулите атрофират. Такъв процес води до увреждане на човек след определен период от време.

Заместителната терапия при хемофилия може да забави прогресирането на артрита и по този начин да забави появата на трайна деформация и загуба на функционална активност на ставата. Ако не се проведе заместителна терапия за хемофилия, ставата се деформира и престава да функционира нормално след няколко кръвоизлива.

Тежестта на хемофилиятасе определя от количеството фактор на кръвосъсирването в кръвта. Така че, нормално, активността на коагулационните фактори е 30%, а при хемофилия това е не повече от 5%. Следователно, в зависимост от активността на коагулационните фактори, хемофилията се разделя на следните степени на тежест:

  • Изключително тежък- активност на коагулационен фактор 0 - 1%;
  • тежък– активност на коагулационния фактор 1 – 2%;
  • Среден- активност на коагулационен фактор 3 - 5%;
  • Светлина– активност на коагулационния фактор 6 – 15%.
Освен това се разграничава латентна хемофилия, при която симптомите са много леки и човекът практически не страда от болестта. При латентна хемофилия активността на коагулационния фактор е 16 - 35%.

Диагностика на хемофилия

За диагностициране на хемофилия се извършват следните лабораторни изследвания на кръв, взета от вена:
  • Време за рекалцификация на плазмата (при хемофилия е повече от 200 секунди);
  • APTT (с хемофилия е повече от 50 секунди);
  • Смесен APTT (с хемофилия в нормалните граници);
  • PTI (с хемофилия е по-малко от 80%);
  • INR (за хемофилия повече от нормалното, т.е. повече от 1,2);
  • Автокоагулационен тест (повече от 2 секунди);
  • Намалена концентрация на VIII или IX коагулационни фактори в кръвта;
  • Определяне на коагулационните фактори на антиген VIII и IX (при хемофилия нивото на тези антигени е нормално, което позволява да се разграничи от болестта на фон Вилебранд);
  • Тест за генериране на тромбопластин (позволява ви да разграничите хемофилия А и В). За извършване на този тест към изследваната кръв се добавят два реагента - кръвната плазма на здрав човек, престояла 1-2 дни, както и плазмата, утаена от BaSO 4, след което се определя APTT и в двете проби. . Ако APTT стане нормално в епруветка, към която е добавена плазма, която е престояла 1-2 дни, тогава лицето има хемофилия B. Ако APTT стане нормално в епруветката, към която е добавена плазма, утаена с BaSO4, тогава лицето има хемофилия А;
  • Полиморфизъм на дължината на рестрикционния ДНК фрагмент (най-надеждният и точен тест, което позволява да се идентифицира мутация в гените, причиняващи хемофилия и да се определи вида на заболяването - А или Б).
Изброените анализи могат да се извършват при всяко лице, включително новородено, тъй като те са доста обективни, не зависят от възрастта и позволяват да се открие хемофилия с висока точност.

В допълнение, има набор от тестове, които позволяват диагностициране на хемофилия дори по време на периода на вътрематочно развитие на плода. Тези анализи са препоръчителни двойкикоито са изложени на риск от раждане на дете с хемофилия (например бащата или братята на жената страдат от хемофилия и др.). Така, За откриване на хемофилия в плода се извършват следните изследвания:

  • Полиморфизъм на дължината на рестрикционните фрагменти на феталната ДНК (материал за изследване се получава по време на амниоцентеза след 15-та седмица от бременността);
  • Нивото на активност на коагулационните фактори (за изследване те вземат кръв от пъпна връвна 20-та седмица от бременността).

Хемофилия - лечение

Общи принципи на терапията

Тъй като е невъзможно напълно да се излекува хемофилията поради дефект на генно ниво, терапията на това заболяване е насочена към компенсиране на дефицита на коагулационни фактори. Такова лечение се нарича заместващо лечение, тъй като в човешкото тяло се въвеждат препарати, съдържащи вещества, които не са достатъчни. Заместителната терапия ви позволява да поддържате нормално съсирване на кръвта и да спрете хеморагичния синдром при хемофилия. Тоест, на фона на заместителната терапия, човек не страда (или тяхната тежест е минимална) от хемартрози, хематоми и кървене.

За заместителна терапия на хемофилия Аизползва се кръвен криопреципитат, пречистен или рекомбинантен фактор VIII, както и прясна цитратна донорска кръв, съхранявана не повече от един ден. Тези средства за заместителна терапия се прилагат интравенозно 2 пъти на ден. Оптималните агенти са препарати с фактор VIII, които трябва да се използват предимно за лечение на хемофилия А. И само при липса на препарати с фактор VIII, кръвният криопреципитат или цитратната кръв могат да се използват като заместителна терапия на хемофилия.

За заместителна терапия на хемофилия Визползвайте пречистени концентрати на фактор IX (например Conine-80), препарати на протромбиновия комплекс, комплексно лекарство PPSB и банкова кръв или плазма с всякакъв срок на годност. Тези лекарства за заместителна терапия се прилагат интравенозно веднъж дневно. Концентратите на фактор IX са най-доброто лечение за хемофилия B. Препарати с протромбинов комплекс, PPSB и кръв от банки се препоръчват само ако не са налични концентрати на фактор IX.

В развитите страни на Европа и САЩ лекарства, произведени от кръв (криопреципитат, цитратна донорска кръв, консервирана или замразена плазма) не се използват за заместителна терапия на хемофилия повече от 30 години, тъй като въпреки подбора и проверката на донорите, не се изключва възможността за пренасяне на тежки инфекции като СПИН, хепатит и др. бившия СССРповечето пациенти с хемофилия са принудени да използват лекарства, получени от кръвта на донори. Следователно, ако е възможно човек с хемофилия да закупи препарати с фактор VIII или IX, тогава трябва да го направи и да използва тях, а не кръвни съставки, тъй като това е много по-безопасно и по-ефективно.

Заместителната терапия при пациенти с хемофилия се провежда непрекъснато през целия живот. В този случай лекарствата за заместителна терапия могат да се прилагат профилактично или при поискване. Профилактично лекарствата се прилагат, когато нивото на активност на фактора на кръвосъсирването достигне 5%. Благодарение на профилактичното приложение на лекарства, рискът от кървене, хемартроза и хематоми е сведен до минимум. При поискване лекарствата се прилагат при вече настъпил епизод на кървене - хемартроза, хематом и др.

В допълнение към заместителната терапия се използват симптоматични средства., които са необходими за облекчаване на някои възникващи нарушения във функционирането на различни органи и системи. Например, за да спрат възникналото кървене, пациентите с хемофилия трябва да приемат препарати от аминокапронова киселина (Acicapron, Afibrin, Amikar, Karpacid, Carpamol, Epsicaprone), транексамова киселина (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), както и Amben или десмопресин (синтетичен аналог на вазопресин) перорално или локално нанесете хемостатична гъба, фибринов филм, желатин, тромбин или прясно човешко мляко в зоната на изтичане на кръв.

При кръвоизлив в ставите е необходимо да се постави болният в леглото и да се обездвижи крайникът във физиологично положение за 2-3 дни. Нанесете студ върху засегнатата става. Ако в ставната кухина е изляла много кръв, тя трябва бързо да се отстрани чрез аспирация (изсмукване). След аспирация в ставата се инжектира разтвор на хидрокортизон за спиране на възпалителния процес. След 2-3 дни след кръвоизлив в ставата е необходимо да се премахне неподвижността, да се направи лек масаж на засегнатия крайник и да се извършват различни внимателни движения с него.

Ако в резултат на многобройни кръвоизливи в ставата, нейната функция е загубена, тогава е необходимо хирургично лечение.

Лекарства за лечение на хемофилия

Понастоящем следните лекарства се използват за заместителна терапия на хемофилия:
  • Пречистен или рекомбинантен фактор VIII (за хемофилия А) - Violet, Immunat, Kogenate, Coate-DWI, Octanat, Recombinate, Fandi, Emoklot;
  • Пречистени концентрати на фактор IX (за хемофилия B) - Imafix, Immunin, Conine-80, Octanaine;
  • Препарати на протромбиновия комплекс (за хемофилия В) - Autoplex, Feiba.

Хемофилия: история на наблюдение на заболяването, предаване на ген на хемофилия, видове, диагностични методи, лечение с фактори на кръвосъсирването, профилактика (мнение на хематолог) - видео

Хемофилия: описание, симптоми, диагноза, лечение (заместваща терапия) - видео

Хемофилия: статистика, естество на заболяването, симптоми, лечение, рехабилитационни мерки за хемартроза (кървене в ставата) - видео

Преди употреба трябва да се консултирате със специалист.

Специалист по провеждане на изследвания по биомедицински проблеми. Кървене на венците - причини, лечение и профилактика

  • Болести на кръвта - класификация, признаци и симптоми, синдроми на кръвни заболявания, диагностика (кръвни изследвания), методи на лечение и профилактика
  • Кръвопускане - китайско, тибетско, европейско, ислямско кръвопускане хиджама, ползи и вреди, показания и противопоказания, лечение на заболявания, точки за кръвопускане

    • Датата на Световния ден на хемофилията - 17 април - е съчетана с рождения ден Основателят на Световната федерация по хемофилия Франк Шнайбел.

    Според груби оценки броят на пациентите с хемофилия в света е 400 хиляди души, а около 15 хиляди пациенти с хемофилия живеят на територията на Руската федерация. Но никой не знае точния брой, тъй като в Русия няма национален регистър на пациенти с хемофилия.

    История справка

    Научните изследвания върху хемофилията се провеждат от 19 век. Терминът "хемофилия" е въведен през 1828 г. от швейцарския лекар Хопф. Първото споменаване на деца, починали от загуба на кръв, е в свещената книга на евреите - Талмуда. През 12 век Абу ал Касим, лекар в двора на един от арабските владетели на Испания, пише за няколко семейства, в които деца от мъжки пол умират от леки наранявания.

    30 години живот

    Хемофилията е заболяване, свързано с лошо съсирване на кръвта. Причината за несъсирването е или дефицит, или пълно отсъствиеопределени фактори на кръвосъсирването. В процеса на съсирване на кръвта участват повече от дузина специални протеини, обозначени с римски цифри от I до XIII. Дефицитът на фактор VIII се нарича хемофилия А, дефицитът на фактор IX се нарича В.

    Дефицит или дефект (в зависимост от типа и подтипа) на фактора на фон Вилебранд се нарича болест на фон Вилебранд. Има и по-редки видове хемофилия, по-специално дефицит на фактор VII - хипопроконвертинемия (по-рано наричана хемофилия С).

    Доскоро малко от болните деца доживяваха до зряла възраст, средната продължителност на живота не надвишаваше 30 години. Но днес медицината разполага с модерни лекарства, които могат да подобрят качеството на живот на пациентите и да увеличат продължителността му. При правилно лечение хората с хемофилия могат да доведат до пълноценен живот: учат, работят, създават семейства.

    Наследствена диагноза

    Хемофилията е наследствено заболяване. Гените на хемофилията се намират на половата X хромозома, която се предава от дядо на внук чрез здрава дъщеря, която носи дефектния ген. Тоест мъжете обикновено страдат от заболяването, докато жените действат като носители на хемофилия и могат да раждат болни синове или дъщери носители. Според статистиката на СЗО приблизително едно на 5000 бебета от мъжки пол се ражда с хемофилия А, независимо от националността или расата.

    Въпреки това, хемофилия може да се появи дори ако детето в семейството не е имало носители на гените за заболяването.

    Най-известният носител на хемофилия в историята е английската кралица Виктория. Има версия, че мутацията е възникнала точно в генотипа, тъй като в семействата на нейните родители не е имало хора, страдащи от хемофилия. Според друга версия, наличието на гена на хемофилията в Кралица Викторияможе да се обясни с факта, че баща й не е Едуард Август, херцог на Кент, а друг човек с хемофилия. Но няма исторически доказателства в подкрепа на тази версия.

    На живо. Защо лекарите са дали хлороформ на кралица Виктория?

    Английската кралица предава тази болест на "наследството" на кралските семейства на Германия, Испания и Русия. Един от синовете на Виктория страда от хемофилия, редица внуци и правнуци, включително руснак Царевич Алексей Николаевич. Ето защо болестта получи неофициалните си имена - "викторианска болест" и "кралска болест".

    Прояви, диагностика и лечение

    Първите симптоми се появяват в зависимост от тежестта на заболяването. Колкото по-тежка е хемофилията, толкова по-рано се появяват признаци на кървене.

    От първите дни на живота детето може да има хематоми по главата продължително кървенеот пъпната връв. Когато детето направи първите стъпки, настъпват неизбежните падания и натъртвания, а невъзможността да се спре кървенето по обичайните начини става ясен симптом.

    На възраст 1-3 години могат да започнат лезии на мускулите и ставите, с болезнено подуване, ограничаване на движенията на ръцете и краката.

    Характерен признак на хемофилията е хемартрозата - кръвоизлив в ставите, който възниква спонтанно и без видима причина.

    В допълнение, пациентите имат подкожни и междумускулни хематоми, назално, бъбречно, стомашно-чревно кървене, силно кървенеслед екстракция на зъб. Освен това всяко такова кървене може да стане смъртоносно.

    Точната диагноза се поставя след измерване нивото на съответния фактор на кръвосъсирването. Кръвен тест (коагулограма) се извършва в специализирани лаборатории на хематологични центрове.

    Засега заболяването е нелечимо, но хемофилията може да се контролира успешно чрез инжекции на липсващия фактор на кръвосъсирването, изолиран от дарена кръв или получен по изкуствен път.

    Митове и факти

    Пациентът може да умре от малка драскотина. Това не е така, опасност представляват големи наранявания и хирургични операции, екстракция на зъби, спонтанни вътрешни кръвоизливи в мускулите и ставите.

    Хемофилията засяга само мъжете. Това не е съвсем вярно. Жените също страдат от хемофилия, но това е изключително рядко. В света са описани около 60 случая на хемофилия при момичета. Според една версия, рядкостта на това заболяване сред жените се дължи на физиологията. женско тяло: месечната загуба на кръв с лошо кръвосъсирване води до ранна смърт.

    Пациентите с хемофилия не трябва да се оперират. Така е, всеки хирургични интервенцииса разрешени само по здравословни причини и ако е възможно да се организира заместителна терапия с препарати за коагулационен фактор на кръвта. В допълнение, пациентите с хемофилия не трябва да се занимават с физическо възпитание и спорт, а също така е опасно за тях да прилагат лекарства интрамускулно.

    Жена с гени на хемофилия със сигурност ще роди болно дете. Всъщност това не е съвсем вярно, тъй като носителите на гена на хемофилията не могат да планират раждането на пациент или здраво дете. Единственото изключение е процедурата ин витро оплождане(IVF), но при спазване на редица условия. Диагностицирайте наличието на хемофилия в плода от 8-та седмица на бременността.

    Липсата на защитен фактор в организма за спиране на кървенето е хемофилия, заболяване на почти всички европейски короновани династии, които са получили хемофилния ген чрез кръвни бракове. Болестта не заобиколи и Русия - според исторически данни царевич Алексей страдаше от болестта.

    Хемофилията е нелечимо наследствено заболяване, което причинява мъжка системахемокоагулация (заболяването почти не е застрашено от женския пол, но те са носители на гена на болестта).

    С образуването на хеморагични процеси (кървене) при здрав човек се задейства защитен механизъм поради бързото съсирване на кръвта и образуването на кървав еластичен съсирек, който затваря пробива на увредения съд.

    При хора с нарушение на кръвосъсирването факторът на кръвосъсирването е намален или липсва напълно. Това показва, че пациентите с хемофилия могат да умрат от всяка, дори малка кървяща рана, в резултат на непрекъснати мозъчни кръвоизливи, с кръвоизливи в мускулни и ставни тъкани и в жизненоважни органи,

    Бърза навигация в страницата

    Кръвно заболяване, хемофилия, се отнася до генетични патологии и се проявява само при хора, които имат хемофилен ген, което води до липса на коагулационен фактор. Здравият човек има повече от дузина такива фактори.

    Най-често хемофилията се провокира от липсата на определени коагулационни фактори в хромозомата, които се наследяват от жените носители (проводници), но от определена хемофилна инфекция.

    Въпреки че заболяването засяга предимно мъжкото население, описани са и случаи. женска хемофилия. Заболяването при жените се развива доста рядко - в случай на наличие на променен ген и при двамата родители.

    При "жените диригенти" болестта ще се прояви само при синовете, а дъщерите ще бъдат носители на гена.

    Днес има доста строги правила за семейно планиране за такива двойки. Жените носителки, генетиката обикновено не препоръчва раждане. Ако в семейството има баща, е желателно да се зачене момче, а при момиче бременността трябва да се прекъсне. Разбира се, мерките са жестоки, но са принудителни - днес учените не са в състояние да коригират ситуацията на генно ниво.

    Признаци и форми на хемофилия при хората

    Съществуват различни формипатология на кървене. В допълнение към наследствената форма има спорадична хемофилия, дължаща се на генни мутации в самия пациент или поради автоимунни патологии. Проявява се без присъствие генен факторпри повече от 30% от пациентите.

    към наследствени форми.хемофилията е:

    1. "А" - класическа патология, дължаща се на липсата на 8-ми фактор, с дефицит на антихемофилен глобулин или плазмен тромбопластичен фактор. За коагулация и образуване на тромби са достатъчни само 35% от него, тъй като се абсорбира напълно от тромба. В този случай времето на коагулация може да бъде в нормални граници.
    2. Инхибиторната форма "В" е патология, проявяваща се с наследствена хеморагична диатеза. Характеризиран недостатъчна активност 9-ти фактор - плазмените компоненти на тромбоцитите (тромбокиназа), които имат каскаден механизъм на коагулация. Намалени компоненти този факторнарушава процеса на коагулация с точно 50%.
    3. Болест на Розентал - хемофилия "С" - коагулопатия, причинена от дефицит на коагулационен фактор 11 - липса на плазмен глобулин, прекурсор на тромбокиназата. Признаци на кръвоизлив се появяват само след хирургични интервенции или наранявания.

    Симптомите на хемофилия при хората са:

    • признаци на повишено кървене;
    • образуването на подкожни, субфасциални или междумускулни хематоми;
    • ставна хемартроза;
    • тежки посттравматични кръвоизливи.

    При ставни кръвоизливи се засягат предимно големи стави, придружени от подуване и болка в засегнатата става, неволеви мускулни контракции и треска.

    При първични лезии, се отбелязва постепенна резорбция на кръвта, а повтарящият се кръвоизлив се характеризира с наличието на остатъчни съсиреци в ставните кухини.

    Този процес допринася за поддържането на хронични възпалителни процеси и образуването на ставна неподвижност (анкилоза). За пациенти с патология на кръвосъсирването много опасни са очните кръвоизливи, които могат да доведат до слепота, както и кръвоизливи във вътрешните органи, които носят смъртна опасност.

    Хеморагичният характер и неговата продължителност са много различни от нормалните процеси. Дори обикновена инжекция по време на инжектиране причинява продължително (понякога до седем дни) кървене с образуването подкожни хематоми. Чест симптом на заболяването е назалното кървене, което е трудно да се спре.

    Тежестта на клиничните прояви зависи от нивото на дефицитните фактори. Нормалното ниво на коагулация е равно на 30% от наличните фактори (протеинови компоненти), а в случай на патология на кръвосъсирването не надвишава 5% от границата.

    Следователно, тежестта патологични процесиприето да се разделят съобразно процентактивността на факторите на кръвосъсирването.

    1. При изключително тежък ход на заболяването активността на коагулационните фактори не надвишава 1%.
    2. Тежката степен на протичане на процеса се дължи на активността на определени фактори от 1% до 2%.
    3. При умеренозаболявания, активността на компонентите на кръвосъсирването варира от 3% до 5%.
    4. Забелязва се повишена коагулационна активност с лека формапатология, тя варира от 6% до 15%.
    5. Най-високата активност на коагулационните фактори в латентната фаза на хемофилия, проявяваща се с леки, понякога едва забележими симптоми. Активността на коагулационните фактори на този етап може да бъде 16% или повече - до 35%.

    Жените с хемофилия могат да имат всички стадии на заболяването, от изключително тежки до латентни. Обикновено, с добавянето на характерни симптоми към генния носител, се проявява:

    • Менорагия - обилно и продължително менструално кървене;
    • Дисменорея - болка по време на менструален кръвоизлив;
    • Вътрешно кървене по време на цикъла на овулация, понякога много силно при жени с ниско нивокоагулация, която може да бъде животозастрашаваща и изисква спешна медицинска помощ;
    • Тежки кръвоизливи по време на пременопаузата.

    Всички, дори очевидни признаци на заболяването изискват диагностично потвърждение, тъй като много симптоми са характерни и за други патологии. Например първото характерни симптомидиабет и хемофилия се проявяват с кървене на венците.

    Каква е опасността от хемофилия при бременни жени?

    По време на бременност патологичните процеси могат да бъдат от неочакван характер, понякога необратими, тъй като самото заболяване носи възможността за развитие на значителна загуба на кръв. Такива пациенти се нуждаят от консултация с много специалисти - генетик и гинеколог, терапевт, хирург и ортопед.

    Раждането трябва да се проведе в специализирана клиника под наблюдението на лекар.

    Започвайки от третия триместър, лекарят определя тактиката на хода на раждането, като взема предвид вида на патологията и състоянието на родилката, насочени към предотвратяване на тежка загуба на кръв на пациента, осигуряване на благоприятно раждане и изключване на:

    • Мозъчни кръвоизливи по време на естествено раждане;
    • Ставни патологични процеси, причинени от деформация на тъканите;
    • Възможна неподвижност на ставите;
    • Фактори на всякакви инфекции и съдови патологии;
    • Леталност, с възможно цезарово сечение.

    Днес се знае малко за възможните рискови фактори за плода, с изключение на възможното кървене при хемофилия при жена.

    Под нормалното процес на раждане, рискът от родови наранявания е минимален, но са възможни вътречерепни кръвоизливи, появата на различни локализации на кефалогематоми и скрити хеморагични процеси.

    Характеристики на хемофилия при деца

    Симптомите на заболяването при новородени се проявяват с обширни хематоми по главата, веднага след раждането. Синини и кръвоизливи в перинеума и глутеалната област. По време на пресичане на пъпната връв се отбелязва повишено кървене. При по-големи деца може да има признаци на кървене на венците по време на никнене на зъби, проявяващо се с кръвоизлив от носа.

    Дори и с леко ухапване вътрешни стенибузите или езика, кървенето може да продължи до половин час, да спре и да се възобнови след няколко дни.

    Натъртването може да отнеме до два месеца, за да изчезне, преминавайки през всички етапи на „цъфтеж“, от синьо до златист цвят. С нарастването на детето броят на хеморагичните прояви се увеличава поради увеличаването на активността на бебето.

    Първите битови наранявания и ставни кръвоизливи се наблюдават на двегодишна възраст. Травмите са придружени от продължителни, продължителни дълъг период, кървене. Дори обемисти кръвни съсиреци, образувани на повърхността на раните, не спират кръвоизливите.

    • Характерно е, че кръвоизливът може да започне не в момента на нараняване, а след няколко часа.

    Потвърждаването на диагнозата изисква родителите да бъдат по-внимателни към детето, като го предпазват от всякакви наранявания. Лечението на различни патологии при такива деца трябва да се ограничи само до приемане на лекарства под формата на таблетки или чрез интравенозни инжекции, тъй като интрамускулните инжекции могат да провокират кръвоизлив.

    В тази връзка служителите на предучилищните и училищните институции трябва да бъдат предупредени за невъзможността да се извършват рутинни ваксинации. При необходимост от оперативни интервенции детето трябва да бъде подготвено в болнични условия.

    Лечение на хемофилия - лекарства и методи

    Основното лечение на пациенти с хемофилия се основава на заместителна терапия. Доскоро се извършваше на базата на препарати от дарена кръв.

    Днес всички развити страни са изоставили тази практика, за да елиминират риска от разпространение на опасни инфекции. Никаква, дори не много съвременни методипроверките не гарантират 100% безопасност срещу опасни заболявания.

    Заместващо лечениее доживотна терапия за пациенти с патология на кръвосъсирването. Препарати от такава терапия се прилагат както профилактично, така и при поискване.

    Превантивното лечение се провежда на нивото на коагулационния фактор, достигайки до 5% от прага. Такава профилактика минимизира риска от ставни кръвоизливи, образуване на хематоми и други патологични процеси.

    Лечение при поискване, поради всякакви епизоди на вече настъпило кървене. Заместващи лекарствапри хемофилия се представят под формата на пречистени или рекомбинантни концентрати, заместващи 8-ия и 9-ия патологичен фактор.

    • За "А" хемофилия - "Kogenate" "Octanate" или "Violet", "Recombinate", "Immunat", "Fandi", "Coate-DWI" и "Emoclot".
    • За "Б" патология - "Имунин" "Октанаин" или "Имафикс" и "Конин-80". Протромбинови комплекси - Feiba и Autoplex.

    Като допълнение се предписват симптоматични лекарства, които облекчават нарушенията, възникващи в различни органи и системи. Това могат да бъдат лекарства от групата на аминокапроновата и транексамовата киселина.

    Първата група е "Афибрин" и "Ацикапрон", "Амикар", "Епсикапрон" или "Карпацид" и "Карпамол". Втората група включва - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminate", както и "Desmopressin", "Exacil" или "Amben".

    Върху кървящите места могат да се прилагат хемостатични гъби, фибринови филми, компреси, напоени с прясно кърма, желатин или тромбин.

    При ставен кръвоизлив на пациента се показва почивка на легло с обездвижване на крайника (до три дни) и прилагане на студени компреси.

    При обширен излив се извършва аспирация (изсмукване на кръв). За предотвратяване на възпалителни процеси в освободената от кръв става се инжектира разтвор на хидрокортизон.

    След период на неподвижност, ставите постепенно се привикват към различни движения, провеждане на сесии лек масаж. При многобройни повторения на кръвоизливи и загуба на ставни функции се прибягва до хирургическа интервенция.

    Прогноза

    Що се отнася до прогнозата, тя изцяло зависи от тежестта на процеса, навременната и адекватна терапия. Лекарствата за заместваща терапия са в състояние в повечето случаи да предотвратят усложнения, да поддържат здравето на пациента и дългосрочната работоспособност.

    • При правилно лечение и внимателно отношение пациентите с патология на кръвосъсирването живеят до дълбока старост.

    Хемофилията е наследствено заболяване, при което има промяна в процеса на съсирване на кръвта и нарушение на коагулацията. Пациентът може да получи кървене различни частитялото му. Може да се случи дори в ставите.

    Също така заболяването се характеризира с повишено кървене или по друг начин се нарича заболяване на кръвта. Хемофилията принадлежи към групата хеморагична диатеза. Нека да разгледаме по-отблизо болестта.

    Описание на заболяването

    Аномалия, при която кръвта се съсирва много слабо поради промени в кръвните фактори и повишено кървене на тялото, се нарича хемофилия. Това заболяване принадлежи към класификацията на хеморагичната диатеза, при която промените в процеса на коагулация на кръвта се считат за нормални. Регистрирани са случаи, когато пациенти с това заболяване умират много бързо поради внезапно кървене.

    унаследяване на заболяването

    Ядрото на клетката съдържа хромозоми. Те съхраняват всички данни за дадено лице. Сходството с родителите се определя от специален генетичен код, който е член на хромозомата. Когато гените се променят, генът мутира и възниква заболяване. 23 двойки хромозоми съхраняват всички данни за всеки човек. Тогава тази информация се предава по наследство. Половите хромозоми са последната двойка от редица хромозоми, ще ги обозначим с буквите X и Y. При жените това са XX хромозоми, а при мъжете XY.

    Х-хромозомата съдържа ген, който е мутирал. Той е отговорен и за наследственото предаване на хемофилията. Необходимо ли е детето да страда от същите наследствени заболявания като родителя си? Въобще не.

    Всяко дете, което се ражда, има два гена. Те са отговорни за един от признаците, например цвета на косата. Един от майка и един от баща. Разграничете доминантните и рецесивните гени. Тоест преобладаващият (или силен) и вторичният (слаб). Ако това се случи с два доминиращи гена, тогава ще се появи най-силният. Същото важи и за предаването на рецесивни черти. Ако хемофилията се унаследява само на една основа, тогава доминиращият ген ще изглежда по-силен.

    Мутиралият ген, който предава болестта, е рецесивен. И се предава само с Х-хромозомата. Болестта ще бъде наследена от дете, ако има два рецесивни гена, мутирали с това заболяване с две Х хромозоми. Когато се появи това явление, бебето умира на 4 гестационна седмица. В края на краищата, тогава се формира кръвоносна система. Ако се предава само една Х хромозома с признак на хемофилия, тогава ще настъпи потискане рецесивен гендоминиращ и не се наследява от хората.

    Следователно жените не страдат от това заболяване, а са само носители. Същността на такова заболяване като хемофилия, чиито причини точно ще разкрие само генетик, е нарушение на съсирването на кръвта.

    Видове

    Видовете хемофилия са разделени в зависимост от промените във факторите, влияещи върху съсирването.

    1. Ако кръвта не съдържа достатъчно антихемофилен глобулин, тогава тя няма да се съсирва добре. Този тип заболяване се счита за класически (хемофилия А). Защото при 85% от страдащите от това заболяване то се проявява именно при смяна на VIII фактор. Пациентите, страдащи от тази форма на заболяването, страдат от най-тежко кървене.
    2. Нарушаването на образуването на коагулационна запушалка на вторичното ниво възниква, когато няма достатъчно плазма. Така се проявява хемофилия В, среща се при 10% от пациентите.
    3. При липса на фактор XI кръвта също се съсирва по-бавно. Към днешна дата този вид е премахнат от класификацията на хемофилията. Когато се постави диагноза с подобен симптом, той се назначава индивидуално заболяване. Тъй като признаците на истинската хемофилия са различни.

    Тежестта на заболяването

    По нивото на съсирване на кръвта можете да определите тежестта на хемофилията:

    • ако съсирването на кръвта е много ниско, поради фактори VIII, IX или XI и тяхното ниво е 0-1%;
    • ниво на фактор от 1-2% характеризира тежка форма;
    • факторна коагулация от 2-5% е типична за умерена хемофилия;
    • ако съсирването на кръвта е под нормалното и при ниво на фактор от 5%, тогава се определя лека форма на хемофилия. Но в случай на тежко нараняване е възможно силно кървене, което може да бъде фатално.

    знаци

    Хемофилията е вродено заболяване. Следователно вече новородените деца имат това заболяване. Признаците на хемофилия при новородени се проявяват под формата на: кървене от пъпната връв, различни видовеподкожни хематоми. Всичко това се дължи на факта, че при страдащите от това заболяване съдовете са много податливи на различни, дори най- незначителни щети. Когато млечните зъби растат, те могат да наранят езика, устните, бузите. Също така подобно явление може да провокира кървене от устната лигавица. Но при новородени, които са на кърмене, хемофилията е рядка. Тъй като активната тромбокиназа, съдържаща се в кърмата, временно блокира развитието на заболяването. Ето защо жените, които току-що са родили, се съветват да кърмят бебетата си.

    Веднага след като детето стане и направи първите си стъпки, посттравматичното кървене може да стане много често. Така се проявява хемофилията. Това заболяване при дете след една година може да се прояви чрез чести кръвоизливи от носа, хематоми по цялото тяло, както и кръвоизливи в големи стави. При бебе с хемофилия след прехвърляне на инфекции (варицела, ТОРС, рубеола, морбили, грип) е възможно обостряне на хеморагичната диатеза. В резултат на това съдовата пропускливост е нарушена. Тогава често могат да се появят диапедезни кръвоизливи. Също така, поради много често кървене, се проявява анемия, която се проявява в различна степен.

    Кървенето при хемофилия се проявява по различни начини. В 70-80% кръвта може да се натрупа в ставите. Това явление се нарича хемартроза. Появата на хематоми се среща в 10% от случаите. В урината кръвта се открива при 14-20%, кървене в стомашно-чревния тракт е възможно при 8% от пациентите, а 5% от пациентите са склонни към кръвоизливи в централната нервна система.

    Хемартроза

    Най-често се появява хемартроза. Смята се, че хемофилията се проявява по този най-специфичен начин. Това заболяване е доста коварно. И за първи път такива кръвоизливи се появяват на възраст от една до 8 години след натъртвания и наранявания. Може да се прояви и спонтанно. Хемартрозата се изразява с разширена става, наличие на синдром на болка. Има и хипертермия на кожата. Постоянната поява на хемартрози при хемофилия е изпълнена с появата на хроничен възпалителен процес в ставата, както и с нейната деформация и ограничаване на движението. Такива последствия водят до нарушаване на динамиката на опорно-двигателния апарат и увреждането настъпва още в детството.

    кървене

    Хемофилията е заболяване, характеризиращо се с кървене в меки тъкани, тоест в подкожна тъкани мускули, трайни натъртвания, които остават по тялото, и нерезорбируеми и междумускулни хематоми. Последните се разпространяват, защото кръвта не се съсирва както трябва. Поради това кръвта прониква през тъканите. Последицата от развитието на такива хематоми е силна болка, парализа, мускулна атрофия или гангрена поради факта, че кръвните натрупвания компресират големи артерии или нервни стволове.

    Хемофилията се характеризира с повишено кървене на тялото. В този случай дори конвенционалната интрамускулна инжекция може да причини кървене. Това може да бъде опасно, както за здравето, така и за живота. Например кървене от фаринкса и назофаринкса може да доведе до запушване респираторен тракт. Тогава ще е необходима спешна трахеотомия. Тежки лезии на централната нервна система могат да бъдат резултат от кръвоизливи в мозъка.

    Спонтанно или поради нараняване лумбална областможе да бъде причинено от кръв в урината. Това нарушава процеса на уриниране. Тогава кръвта се съсирва по такъв начин, че в урината се образуват кръвни съсиреци. Хемофилията често може да причини такива бъбречни заболявания, които ще се характеризират с тежка форма възпалителен процес, което допълнително ще повлияе на функционирането на целия организъм.

    Ако приемате противовъзпалителни и антипиретични лекарства, тогава може да се появи стомашно-чревно кървене, ако пациентът има хемофилия. В резултат на това стомашните язви могат да се влошат, дванадесетопръстника, ерозивен гастрит, хемороиди. Кървенето при хемофилия след нараняване може да не се появи веднага, а само след инцидент от 6-12 часа.

    Детето е прегледано от няколко лекари: неонатолог, педиатър, генетик и хематолог. И едва след това се диагностицира хемофилия. Ако детето има патология или усложнение на основното заболяване, тогава е необходим преглед от педиатри: гастроентеролог, ортопедичен травматолог, отоларинголог и невролог, за да се следи как се развива хемофилията. Какъв вид заболяване можете да разберете от лекар, който е специалист по кръвни заболявания.

    Планиране на бременност и хемофилия

    Ако се планира само раждането на дете, тогава бъдещите родители, които са изложени на риск, трябва да получат консултация с генетик. Това трябва да се направи преди да бъде установена бременността. Генеалогичните данни и молекулярно-генетичната диагностика определят кой е носителят на дефектния ген. Хемофилията може да бъде открита чрез извършване на перинатална диагностика с помощта на тъканна проба от хорион или амниоцентеза за изследване на ДНК на клетъчния материал. Имайте предвид, че причините, свързани с ненормалното развитие на плода, в този случай не са засегнати.

    Диагноза

    За да се потвърди диагнозата хемофилия, хемостазата се изследва веднага след раждането на бебето. Ако има хемофилия, тогава параметрите на коагулограмата ще се различават от нормата.

    Това обикновено се забелязва по това колко бавно се съсирва кръвта. При хемофилия, като правило, прокоагулативната активност на един от коагулационните фактори е намалена.

    При кръвоизливи при хемофилия се предписва на детето различни изследванияоргани, стави, общ анализ на урина, кръв.

    Лечение

    Няма лечение за хемофилия. Следователно лечението обикновено се основава на терапия, която е насочена към подобряване на съсирването на кръвта. Тоест факторите VIII и IX се заменят с техните концентрати. Те също така влияят на процеса на кръвосъсирване. Първо, определете каква доза концентрат е необходима. Можете да разберете по тежестта на заболяването, формата, както и по вида на кървенето при пациента.

    Възможно е да се лекува хемофилия по време на проявата на хеморагичен синдром и просто да се извърши профилактика. При тежка форма на заболяването се предвижда профилактичното приложение на необходимите концентрати. Такава терапия трябва да се провежда 2-3 пъти седмично, за да не се развие вторична лезияставите.

    Използването на прясно замразена плазма, еритромаса, хемостатици, както и многократни трансфузии на лекарства е необходимо, за да се спре развитието на хеморагичен синдром. Провеждането на хемостатична терапия е необходимо и при необходимост от някаква интервенция, така че нищо да не дава усложнения, които да влошат хемофилията.Вече разбрахме какъв вид заболяване е това.

    Какво да направите в случай на порязване?

    И при най-малките кръвоизливи трябва да се вземат сериозни мерки. Защото при хемофилия може да бъде фатално.

    Ако е порязване, тогава върху него може да се приложи хемостатична гъба, превръзка под наляганеи лекувайте раната с тромбин. Необходима е пълна почивка, дори когато е настъпил неусложнен кръвоизлив. В този случай пациентът трябва да бъде поставен в хладно помещение, необходимо е да се фиксира увредената става с шина. В бъдеще състоянието му трябва да се следи с помощта на диагностика. Важно е и спазването на определен хранителен режим. Храната трябва да бъде обогатена с витамини А, В, С, D и калциеви и фосфорни соли.

    Важна забележка

    Ако терапията се провежда дълго време, която се състои в въвеждането на концентрати на липсващите фактори, тогава тялото ще започне да произвежда антитела. Последното ще блокира ефективността на въведените фактори. В такива случаи хемостатичната терапия става неефективна.

    Поради това допълнително се предписват имуносупресори и плазмафереза. Пациентите с хемофилия често получават кръвопреливане и съществува риск от заразяване с ХИВ инфекция, хепатит B, C, D. Трябва да сте много внимателни към това събитие, за да разберете дали са извършени всички проверки.

    Да живееш с болест

    Продължителността на живота не се променя, ако пациентът има лека степен на хемофилия, но ако не, тогава последствията от масивно кървене могат да повлияят не само на неговото качество. Следователно хората с хемофилия могат да живеят за кратък период от време.

    Също така към предпазни меркихемофилия включва консултации в областта на медицинските генетични изследвания двойкикоито имат роднини, страдащи от това заболяване.

    Децата с тази диагноза винаги трябва да имат паспорт посочено заболяване, кръвна група и Rh фактор. Такива бебета трябва да бъдат наблюдавани от педиатър, хематолог и други лекари.

    Освен това хората с това заболяване трябва да бъдат на специализиран медицински картон. Те трябва да бъдат постоянно наблюдавани, за да се следи динамиката на хода на хемофилията. Също така за избор и употреба най-новите методилечение на това заболяване.

    Заключение

    Сега знаете какво е хемофилия, знаете причините за появата му. Разгледахме и симптомите на заболяването, начините на предаване, диагнозата, както и методите за поддържаща терапия.

    Изпратете добрата си работа в базата знания е лесно. Използвайте формата по-долу

    Студенти, докторанти, млади учени, които използват базата от знания в обучението и работата си, ще ви бъдат много благодарни.

    публикувано на http:// www. всичко най-добро. en/

    Министерство на здравеопазването на Република Беларус

    Беларуски държавен медицински университет

    Катедра по биология

    Хемофилия A, B, C, D като наследствено заболяване на човека

    Подготвени

    Студент 1-ва година

    Факултет по медицина

    Групи 103

    Будко Яна Андреевна

    Минск, 2015 г

    Въведение

    Хемофилия (от др. гръцки b?mb - "кръв" и др. гръцки tsylYab - "любов") е рядко наследствено заболяване, свързано с нарушена коагулация (процес на съсирване на кръвта). При това заболяване се появяват кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешните органи, както спонтанно, така и в резултат на травма или операция.

    При хемофилия рискът от смърт на пациента от кръвоизлив в мозъка и други жизненоважни органи се увеличава рязко. важни органидори и с лека травма. Пациенти със тежка формахемофилия става инвалид поради чести кръвоизливи в ставите (хемартроза) и мускулната тъкан (хематоми). Хемофилията се отнася до хеморагична диатеза, причинена от нарушение на плазмената връзка на хемостазата (коагулопатия).

    1. История

    Хемофилията е заболяване, чието съществуване е известно от три хилядолетия. Първото писмено споменаване за него датира от 2 век пр.н.е. се намира в Талмуда Bavli Mesehet Yevamot. Тогава се споменава през 2 в. сл. н. е. Равин Симон Гамалиел, който го описва като смъртоносна хеморагична болест. През 12 век Маймонид и Албукасис празнуват семейния му характер. През 1803 г. Джон Ото изтъква клиничната същност на това заболяване, а през 1820 г. Насе описва наследственото му предаване. През 1928 г. Фридрих Хопф му дава името "хемофилия", което през 1839 г. е съкратено до хемофилия. През 1953 г. М. Бигс разделя унифицираната дотогава болест на два варианта А и Б.

    Най-известният носител на хемофилия в историята е кралица Виктория; очевидно тази мутация се е появила в нейния генотип de novo (за първи път), тъй като в семействата на нейните родители, страдащи от хемофилия, не са регистрирани. Теоретично това можеше да се случи дори ако бащата на Виктория всъщност не беше Едуард Август, херцог на Кент, а някой друг мъж (с хемофилия), но няма исторически доказателства в полза на това. Един от синовете на Виктория (Леополд, херцог на Олбани) страда от хемофилия, както и редица внуци и правнуци (родени от дъщери или внучки), включително руския царевич Алексей Николаевич. Поради тази причина това заболяване е получило имената: „Викторианска болест” и „Кралска болест”. Също така, понякога в кралските семейства браковете между близки роднини са били разрешени за запазване на титлата, поради което честотата на хемофилията е била по-висока.

    2. Генетични аспекти на заболяването

    Както знаете, съсирването на кръвта се осигурява от 13 фактора. Нарушенията на поне един от тях водят до различни заболявания, които включват хемофилия. В зависимост от това кой коагулационен фактор на кръвта е нарушен, както и от мутиралия ген и начина на унаследяване, хемофилията се разделя на 4 вида.

    Хемофилия А се причинява от рецесивна мутация на X хромозомата, която причинява дефицит в кръвта на основен протеин, наречен фактор VIII (антихемофилен глобулин). Такава хемофилия се счита за класическа, среща се най-често при 80--85% от пациентите с хемофилия. Тежки кръвоизливи по време на наранявания и операции се наблюдават при ниво на фактор VIII - 5-20%.

    Само мъжете са податливи на хемофилия А, тъй като това заболяване е свързано с Х-хромозомата, а жените в този случай са само предавателна връзка. Но в рамките на няколко месеца след раждането жените също могат да получат продължително кървене, причинено от високо нивоантитела в кръвта срещу фактор VIII. Отличителна черта на хемофилия А е, че при това заболяване в организма има нарушение на плазмената фаза на хемостазата. Това означава, че кървенето може изобщо да не се появи на първия ден след нараняването, тъй като първата (тромбоцитна) и втората (съдова) фаза функционират нормално. Но след един ден внезапно може да започне кръвоизлив, който може да бъде изключително труден за спиране и може да продължи няколко месеца, тъй като кръвта няма способността да се съсирва.

    Симптоми: изключително продължително кървене различна локализация, повторно кървене и забавено. Типичните кръвоизливи при хемофилия А включват кръвоизливи в мускулите и ставите, които, ако не се лекуват правилно, могат да причинят прогресивни патологични промени в ставите и мускулите (артопатия и атрофия). А това от своя страна води до увреждане. Също така, симптомите на хемофилия А могат да бъдат появата на ретроперитонеални, субпериостални, интрамускулни хематоми и патологични фрактури на костите.

    Профилактика: не съществува първична профилактикахемофилия. В този случай е важно да се предотврати всякакъв вид кръвоизлив и кървене. Тоест пациентите с хемофилия трябва да отказват интрамускулни инжекции, за да не причиняват хематоми. Всички лекарства трябва да се приемат интравенозно или перорално. Физическата активност за пациенти с хемофилия от всяка група е строго забранена. Децата с наследствена хемофилия трябва да развият интелектуални способности, така че в бъдеще да не се налага да извършват ръчен труд.

    Лечение: на пациента се предписва заместителна терапия с антихемофилни глобулинови концентрати за цял живот. При необходимост се използват и други хемостатични лекарства, но те са само спомагателни елементи в метода на лечение.

    Хемофилия B е вид хемофилия, характеризираща се с дефицит на фактор на кръвосъсирването IX (коледния фактор) в кръвта. Точно както при хемофилия А, Б има наследствени причинивъзникване. От общия брой случаи на хемофилия приблизително 20% са причислени към хемофилия от група В.

    В медицината хемофилия В или коледна болест обикновено се разбира като хеморагична диатеза. Това заболяване е описано за първи път през 1952 г. Подобно на хемофилия А, тя е свързана с Х хромозомата (рецесивна мутация), но за разлика от хемофилия А, структурният ген на фактор IX е разположен в противоположния край на хромозомата.

    При хемофилия В патологията е в плазмената фаза на хемостазата. Тоест кървенето не започва веднага след нараняването, а след дълго време и продължава много дълго време поради патология във функцията на кръвосъсирването.

    Симптоми: ставни кръвоизливи (хемартрози), които са придружени от болезнени усещанияи фебрилно състояние на пациента. Най-често лакътните, коленните и глезенните стави са изложени на кръвоизливи. Малко по-рядко - ставите на ръцете и краката, бедрото и рамото. Възможни са и кръвоизливи в костната тъкан, некроза и декалцификация на костите. Внезапно възникващите обширни хематоми са характерни за междумускулни кръвоизливи. При такива хематоми възниква интензивна болка, причинена от притискане от кръвни съсиреци на периферни нервни стволове или големи артерии. Това може да доведе до гангрена или парализа. Симптомите на хемофилия B също са продължително и внезапно кървене от носа и венците.

    Профилактика: предназначена само за предотвратяване на рецидив на заболяването (подобно на хемофилия А). Тоест, ако лечението е правилно планирано и организирано, тогава пациентите с хемофилия няма да имат никакви симптоми, които да ги отличават от здравите хора.

    Лечение: кръвопреливането при хемофилия от тази група е противопоказано.Сухата или замразена донорска плазма в този случай е по-подходяща, тъй като перфектно запазва необходимия коледен фактор и в големи количества. Преливането на плазма помага за спиране на остри ставни кръвоизливи и малки посттравматични или следоперативни кръвоизливи. Преливането на плазма повишава нивата на фактор IX с почти петнадесет процента. Но това не е достатъчно, за да спре по-големите кръвоизливи.

    Следователно, в съвременна медицинаизползват се концентрати от необходимите фактори (в случая - IX), в дозировки в зависимост от индивидуални особеноститялото на пациента.

    Хемофилия С (дефицит на фактор XI или синдром на Розентал) се проявява с умерено кървене, понякога има хемартрози или хематоми, както и следоперативно кървене. Клинично, дефицитът на фактор XI е асимптоматичен.

    За разлика от хемофилия А и В, няма ясна връзка между кървенето и нивата на фактор XI, спонтанното кървене е по-слабо изразено и хемартрозата е рядка. Диагнозата често се поставя само при кървене след травма или операция; жените с дефицит на фактор XI имат обилен и продължителен цикъл. Доказано е, че броят на мутациите в гена на фактор XI е относително малък. Първата подобна мутация е докладвана през 1989 г. Досега са идентифицирани тринадесет мутации - 9 миссенс мутации, 3 сплайс мутации и 1 малка делеция. Дефицитът на фактор XI се унаследява по автозомно-рецесивен начин и е често срещан сред евреите Ашкенази.

    Лечение: трансфузия на кръвна плазма или концентрати, съдържащи липсващия фактор.

    Хемофилия D е дефицит на фактор XII (дефицит на фактор на Хагеман), който причинява вродени нарушения на кръвосъсирването при човека - вид вродена коагулопатия, която обикновено не е придружена от явно тежки симптоми. Дефицитът на фактор XII се открива, като правило, в практиката на болниците при определяне на времето на съсирване на кръвта преди операцията. Жените с дефицит на фактор XII имат висок рискповтарящи се спонтанни аборти. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Първата мутация в гена на фактор XII е идентифицирана през 1994 г.

    Лечение: подобно на предишното.

    хемофилия наследствено заболяване генетично

    3. Ситуацията в Република Беларус

    Честотата на хемофилия А сред населението (според установеното от СЗО) е 1/100 00, а процентът на хемофилия тип А сред всички видове на това заболяване е 80-90% (изключение: жителите на долината Teepa в Швейцария). Хемофилия В е 10-15% (съотношение в популацията 1:60 000), а тип С - 1-2%. По отношение на хемофилия С, нейното разпространение в Съединените щати е 1:552 000 души. Хемофилия D е най-рядко срещаната. В животинския свят хемофилията се среща при кучета и коне.

    Броят на такива пациенти в Беларус, според непълни оценки, е около 800 души. Трябва да се отбележи, че тази цифра се е увеличила през последните няколко години. Така през 2007 г. са регистрирани 463 пациенти с хемофилия А и 96 пациенти с хемофилия В.

    За съжаление на този моментняма лек. Всички мерки, предприети от лекарите, само помагат за удължаване на живота на тези, които страдат от това заболяване.

    Литература

    1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Хемофилия

    2. http://www.mednovosti.by

    3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

    4. http://meduniver.com/Medical/gematology

    5. http://nebolet.com/bolezni

    6. http://belabg.org

    Хоствано на Allbest.ru

    ...

    Подобни документи

      Главна информацияза класическата хемофилия и нейните клинични синдроми. Генетични типовехемофилия. Лека форма на заболяването. Умерено и тежки формизаболявания. Характеристики и основни етапи на лечение. Стойността на заместващата терапия.

      резюме, добавено на 24.03.2009 г

      Проучване на характеристиките на хемофилия, рядко генетично заболяванекръв. Етиология и патогенеза. Анализ на формите на хемофилия в зависимост от концентрацията на антихемофилния фактор. Диференциална диагноза, заместителна терапия и профилактика на заболявания.

      презентация, добавена на 29.05.2016 г

      Определение за хемофилия като заболяване от групата на хеморагичните диатези. Генетични основи на наследствената коагулопатия - нарушения на кръвосъсирването. Рискът от смърт на пациента от мозъчен кръвоизлив. Лечение и превантивни мерки.

      курсова работа, добавена на 03/11/2011

      Редки наследствени заболявания, тяхното хронично и прогресивно протичане. Концепцията, видовете и основните причини за хемофилия. Клинична картина, Характеристика външни симптоми, диагностика, специализирано лечениеи предотвратяване на кървене.

      резюме, добавено на 06/05/2016

      Класификация и диференциация на наследствените заболявания. Джийн и хромозомни заболявания, заболявания с наследствена предразположеност. Генетични картихора, лечение и профилактика на някои наследствени заболявания. Описание на основните заболявания.

      презентация, добавена на 16.11.2011 г

      Клинична картина, анамнеза за болестта на фон Вилебранд - наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с появата на епизодични спонтанни кръвотечения, които са подобни на кръвоизливи при хемофилия. Метод за определяне на съсирването (коагулометрия).

      презентация, добавена на 17.05.2016 г

      Класификация на наследствените заболявания на човека. Генетични, митохондриални и хромозомни заболявания. Увреждане на наследствения апарат на клетката. Общата честота на генните заболявания в човешките популации. Признаци на синдрома на Марфан и методи за лечение на хемофилия.

      презентация, добавена на 12/06/2012

      Изследване на факторите на кръвосъсирването. Теория на трифазния процес на хемокоагулация. Патогенетична класификация хеморагични заболявания. Форми на хемофилия, клинични прояви, честота на протичане на заболяването. Методи за лечение и профилактика.

      резюме, добавено на 15.09.2010 г

      Проучете важността на ежедневното двигателна активност. Комплекс упражнениеза коленни, глезенни, лакътни стави при хемофилия. Рехабилитационни мерки при интрамускулни кръвоизливи. Тренировка на очните мускули и масаж на ушите.

      резюме, добавено на 11/03/2014

      Наследствени заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Рискови фактори за наследствени заболявания. Профилактика и медико-генетично консултиране. Симптоматично лечение на наследствени заболявания. Корекция на генетичен дефект.